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1、中孕期母血清学产前中孕期母血清学产前筛查技术标准解读筛查技术标准解读湖南省妇幼保健院湖南省妇幼保健院 王王 华华简介（简介（1）u胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措施u制定标准目的u进一步规范国内各医疗机构产前筛查的医疗行为u推广中孕期胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术u对广大孕妇群体进行有效的产前筛查简介（简介（2）u中华人民共和国卫生行业标准u胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准u第1部分：中孕期母血清学产前筛查u第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准简介（简介（3）u由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口u
2、通过全国30家医疗单位专家会审、26家医疗单位专家函审u将由中华人民共和国卫生部批准u主审：夏家辉，孙念怙u2010年12月31日生效执行法律法规依据法律法规依据u1994年中华人民共和国母婴保健法u1996年中华人民共和国母婴保健法实施办法u2002年卫生部产前诊断技术管理办法以及七个相关配套文件u我国卫生行业需要产前诊断工作相应的技术标准，来规范服务水平，有利于上述法律、法规的贯彻执行相关法规相关法规u2006年卫生部医疗机构临床实验室管理办法u2004年国务院病原微生物实验室生物安全管理条例u中华人民共和国标准法u国务院中华人民共和国标准法实施条例u2005年卫生部甲型胎儿球蛋白检测产前
3、监测和开放性神经管缺损诊断准则WS/T 247-2005标准性质标准性质u涉及通用技术、检验标准u强制性标准标准制定的依据标准制定的依据u基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家十五攻关课题u“胎儿染色体异常的产前筛查与诊断”，根据单胎自然妊娠的指标u参考美国医学遗传学会2006年版临床遗传学实验室标准和规范u结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查工作规范所提出的相关建议文件标准内容标准内容u范围u产前筛查工作程序u知情同意书u筛查资料和标本的采集u筛查实验室检测u筛查结果的告知u对筛查高风险孕妇的处理u筛查追踪随访u附录u产前筛查和产前诊断工作流程图u产前筛查知情同意书模板（规范性附
4、录）适用范围适用范围u已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员u分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇u常见胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18-三体综合征）u开放性神经管缺陷u血清学产前筛查工作程序工作程序u由经过专门培训的并具有资质的人员承担u孕1520+6周进行u对自愿产前筛查的孕妇u收集病史u签署知情同意书u确定孕周u采集外周血u测定血清学指标u并计算出风险u解释筛查报告u对高风险人群进行遗传咨询u对同意介入性前诊断者行产前诊断u随访妊娠结局知情同意原则知情同意原则u知情选择、孕妇自愿的原则u医务人员应事先告知孕妇或其家属u产前筛查的性质和目的u产前筛查与产前诊断相比存在的局限性u医疗
5、保健机构应在知情同意书中标明u本单位所采用的产前筛查技术能达到的检出率u产前筛查技术具有出现假阴性的可能性u产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案u医疗单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查筛查资料和标本的采集筛查资料和标本的采集u资料采集u孕妇的姓名u出生日期（公历）u采血日期u孕龄u体重u名族/种族u末次月经日期（公历）、月经周期u孕妇是否吸烟u本次妊娠是否为双胎或多胎u孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病u既往是否有染色体异常或者神经管缺陷等异常妊娠 史、唐氏综合征家族史u孕妇的通信地址和联系电话筛查实验室检测（筛查实验室检测（1）u产前筛查实验
6、室应符合WS/T250-2005（临床实验室质量保证的要求）u应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测u应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件筛查实验室检测（筛查实验室检测（2）u实验室技术的精密度要求:u所有血清标记物检测指标的检测测定水平技术应满足卫生部临床实验室管理办法对定量测定卫生部临床检验测定的要求u包括精密度、准确度及测量的不确定度u以变异系数CV%为代表，批内CV%3%，批间CV%0.5%筛查实验室检测（筛查实验室检测（4）u实验室质量控制：u每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定
7、结果的可靠性u实验室每年应参加12次卫生部指定机构的室间质评计划并且合格，取得合格证书u连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。筛查结果的告知（筛查结果的告知（1）u以书面形式告知被筛查者u筛查报告至少应包括以下信息u孕妇的年龄与预产期分娩的年龄u标本编号u筛查时的孕周及其推算方法u各筛查指标的检测值和MOM值u经校正后的筛查目标疾病的风险度u相关的提示与建议筛查结果的告知（筛查结果的告知（2）u报告发放应在收到标本的7个工作日以内u对于筛查结果为高风险的应建立召回制度，尽快电话通知孕妇，建议其进行产前诊断，并有记录可查u筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不
8、是完全排除可能性对高风险孕妇的处理对高风险孕妇的处理u应向产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，建议其进行产前诊断，由孕妇知情选择u高危孕妇产前诊断率宜 80%u在未进行产前诊断之前，不应对孕妇做终止妊娠的处理u产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊u产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断筛查追踪随访筛查追踪随访u应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后16月u随访率应90%u随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常u对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局u对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况u应登记
9、随访信息结果登记：产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心编制说明（编制说明（1）u产前筛查时限的确定u产前筛查的风险计算软件的范围是在孕1420+6周u从孕15周可同时进行开放性神经管缺陷的筛查u所以中孕期产前筛查应在孕1520+6周进行编制说明（编制说明（2）u高龄孕妇的筛查u标准中明确年龄限定：对分娩年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行血清学产前筛查u大于35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大；u与母婴保健法规定35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突u因为所有筛查风险分析软件都列入了孕妇年龄参数u35岁以上孕妇如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可 以参与
10、编制说明（编制说明（3）u产前筛查范围的确定u根据单胎自然妊娠的指标而确定u双胎妊娠需有相应校正u辅助生育妊娠者涉及激素应用u目前尚无足够证据，无法列入标准u如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与35岁孕妇产前筛查的处理岁孕妇产前筛查的处理u预产期时年龄35岁以上孕妇经孕早、中期血清产前整合筛查，结果是低风险，可以不 进 行 羊 水 产 前 诊 断 。 （ SOGC and CCMG推荐，2009）u必须高危监测、管理（孕18-24周的胎儿系统超声检查综合评价胎儿）双胎或多胎妊娠的筛查双胎或多胎妊娠的筛查 u目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待
11、探讨。u有学者认为：在双胎妊娠中，孕早期NT指标筛查较孕中期的血清筛查更有意义。u不具备NT超声检查能力，双胎妊娠可进行孕早、中期血清筛查。u双胎妊娠，若孕妇年龄大于35岁，不筛查，直接羊水产前诊断。 （SOGC and CCMG推荐，2009）体外受精群体体外受精群体产前筛查产前筛查u体外受精群体与自然受孕者相比：u1、母血清AFP明显下降、f- HCG升高。孕早期f- HCG升高，PAPPA降低。因此，IVF孕妇血清产前筛查有待探讨。u2、NT无明显变化，因此，孕早期NT指标筛查较血清产前筛查更有意义。u排除染色体病，PAPPA或f-HCG或 AFP或 E3 可能发生的不良妊娠结局:u早产
12、、自然流产增加u小于胎龄儿u妊娠高血压综合症u胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥u胎儿宫内发育迟缓、u新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸 产前筛查特殊情况的处理（一）产前筛查特殊情况的处理（一）u1、与AFP增高相关胎儿畸形u开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病 产前筛查特殊情况的处理（二）产前筛查特殊情况的处理（二）u2、AFP异常升高的其它情况：u 1). 孕周错误；u 2). 多胎妊娠；死胎u 3). 母亲异常：u肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎u血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓u 4). 胎
13、盘异常:u胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 产前筛查特殊情况的处理（三）产前筛查特殊情况的处理（三）产前筛查特殊情况的处理（四）产前筛查特殊情况的处理（四）u产前筛查结果出现下列情况之一，应对孕妇进行高危管理，18-24周超声检查胎儿解剖结构和生长状况作为常规（超声未发现软指标异常，DS风险降低50%）uPAPPAMOM0.4uAFP MOM0.5u E3 MOM0.4uf-HCG MOM3.0uAFP MOM2.5如果医生拿到一份高风险的报告单，如果医生拿到一份高风险的报告单，如何做（一）如何做（一）u重新核对孕周并排除双胎妊娠。uDS高风险，如果推算的孕周与之前的孕周相差7天，要按照准
14、确的孕周再重新计算风险。u以LMP计算出的筛查18三体高风险，则不用进行再评估。因为18三体常常是宫内发育迟缓。（加拿大哥伦比亚筛查规范，2009）如何核对孕周（一）如何核对孕周（一）详细询问病史， 核对末次月经-月经周期/排卵期，同房时间，基础体温-确认妊娠的时间-超声，检查时间和测定数据早孕期：14周前（最佳8-12周） 胎芽头臀长（CRL）中孕期：14周后，双顶径BPD，不能用FL-要综合分析病史与超声检查核对孕周-建议重视借助早孕B超检查核对孕周如何核对孕周（二）如何核对孕周（二）例如：某孕妇：-月经5/3560天，末次月经2010-8-5-监测基础体温9-2(d28)排卵并有性生活-
15、9-13(d39)尿hCG阴性，9-16(d42)尿hCG阳性-10-7(d9w)超声：CRL0.5cm，相当于孕7周-所以2010-12-2为停经17周，宫内孕15周如果医生拿到一份高风险的报告如果医生拿到一份高风险的报告单，如何做（二）单，如何做（二）u注意筛查结果阳性孕妇的反应：u注意处理孕妇的各种心理反应：忧虑情绪常见；需要介入性产前诊断，孕妇可能产生紧张、害怕等情绪反应。u筛查高风险，需要再复查吗？u重复筛查没有意义，它不象其他诊断性检查能确定胎儿是否有问题，可以重复确认结果。u当ONTD高风险时需要做超声进一步诊断，要请有产前诊断资质的超声医生来做检查u对于DS，没有相关明确的超声
16、指标可以排除。有些指标可以提示胎儿为DS的可能大，如：股骨短、肠道畸形、先天性心脏病等等。但未发现异常并不能确定胎儿就不是DS 。u18三体综合征的患儿一般有多发严重的畸形，90%合并心脏畸形，多可由超声检测出来。u筛查高风险，超声正常，还是需要羊水产前诊断。筛查结果高风险，但是超声正常筛查结果高风险，但是超声正常还用作羊水穿刺吗？还用作羊水穿刺吗？筛查高风险孕妇处理筛查高风险孕妇处理u1、 ONTD高风险，立即高分辨B超产前诊断u2、对于DS高风险：u.羊水、脐血、绒毛染色体分析u.孕妇血浆海量胎儿游离DNA测序检测21三体（无创性产前诊断）u无创性产前诊断适宜人群：珍贵儿、孕妇输血四项异常
17、（HBSAg+），血型RH（-）等开展产前筛查工作体会（一）开展产前筛查工作体会（一）筛查中心应建立孕早、中期血清筛查技术平台。筛查方案的选择尽量个体化。可视孕妇就诊孕周及意愿来选择早孕期或中孕期筛查。有条件应对孕妇实行整合筛查，以提高筛查效率和尽量的避免漏筛。对筛查高风险人群中，拒绝羊水穿刺及无创性产前诊断的孕妇，作为出生缺陷高危孕妇监测管理（孕期结合孕18-24周B超、28-32周B超综合评估），避免DS儿出生。 开展产前筛查工作体会（二）开展产前筛查工作体会（二）分析血清学筛查结果时，对于低风险而标志物指标异常者，将其作为出生缺陷高危孕妇监测：1、孕11-14周、孕18-24周系统胎儿超声检查结果，与血清学筛查筛查结果综合评估。2、必要时，孕28-32周再次系统胎儿超声检查结果，与血清学筛查筛查结果综合评估。
