群体遗传课时课件

《群体遗传课时课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《群体遗传课时课件（58页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、 第十五章第十五章 群体遗传与进化群体遗传与进化 (Population genetics and evolution)目目 录录一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率 0.5课时课时二、哈迪二、哈迪-温伯格定律温伯格定律 0.5课时课时三、影响遗传平衡的因素三、影响遗传平衡的因素 1.5课时课时四、四、 遗传变异与生物进化遗传变异与生物进化 1.0课时课时五、五、 物种形成与隔离物种形成与隔离 0.5课时课时一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率(一一)孟德尔群体孟德尔群体(Mendelation population) 一群能相互交配繁殖的个体,他们享有一个共同的基因库。有性繁殖的生物

2、中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。 同一地区的同一物种认为是一个单一的猛德尔群体，但同一空间的同一物种不一定是同一个猛德尔群体，只要他们在不同空间层次，没有交配就没有基因交流。就可能出现同一地区出现几个猛德尔群体的现象。一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率 群体中某特定基因型个体数占该基因座总数的比率如：某汉族人群1000人中苯硫脲尝味者TT、半尝味者Tt、味盲者 tt基因型人数如下。 表 型 基因型 人数 基因型频率尝 味 者 TT 490 D=0.49 味觉杂合体 Tt 420 H=0.42味 盲 者 tt 90 R=0.09尝味者TT基因型频率 D = f(TT)=490/100

3、0 =0.49半尝味者Tt基因型频率 H =f(Tt ) =420/1000 =0.42味盲者 tt基因型频率 R = f(tt) = 90/1000=0.09显然：D+H+R=1(二二)基因型频率基因型频率(genotype frequency)显性基因频率p=f(T)=(2TTTt)/(2个体总数) =(980+420)/2000=0.7，即P=D+1/2H隐性基因频率q=f(b)=(2ttTt )/(2个体总数) =(420+180)/2000=0.3, 即q=R+1/2H 表 型 基因型 人数 T基因 t基因尝 味 者 TT 490 980 味觉杂合体 Tt 420 420 420味

4、盲 者 tt 90 180 群体中某特定基因拷贝数占该基因座上等位基因总数的比率 如：1000汉人群苯硫脲尝味能力调查资料如下一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率(三三)基因频率基因频率(alleles frequency) 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶(PGM)基因座上有A、B、C 3个等位基因，分别编码3种不同的酶 测得某群体AA、AB、BB、AC、BC、CC基因型个体数分别为4、41、84、25、88、32，共计274求A、B、C等位基因频率。(四四)复等位基因的基因频率复等位基因的基因频率解A基因频率f (A) = p = (24+41+25)/2274 = 0.135观察值4要求2

5、，41、25为什么没有2？B基因频率f (B) = q = (284+41+88)/2274 = 0.542C基因频率f (C) = r = (232+88+25)/2274 = 0.323一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率p = f (X A）=（2XAXA）+(XAXa)+(XAY) 2雌体数+雄体数q = f (X a）=（2XaXa）+(XAXa)+(XaY) 2雌体数+雄体数分子中雌性个体XAXA数要求2， XAXa为什么不2？分母中雌性个体数要求2，雄性个体数为什么不2？(五五) X-连锁座位上的基因频率连锁座位上的基因频率一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率1.生物进化

6、的实质是基因频率变化或群体配子类型和比例的变化。所以，基因频率是群体性质的决定因素，是群体的遗传结构。2.任一群体均可检测获得各基因型个体数和等位基因数，即均可估算其基因型频率与基因频率。3.已知基因型频率一定能知其配子种类与比例，但已知基因频率的群体却不一定能够估计其基因型频率，因不知其否达遗传平衡。(六六)基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率的意义一、基因和基因型频率一、基因和基因型频率二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则 Hardy- Winberg Low(一一)兔子皮下脂肪色泽调查兔子皮下脂肪色泽调查 1908 Hardy Winberg1.基因型频率世代 总 黄 浅黄

7、白 Di Hi Ri 亲代 244 61 124 59 0.250 0.508 0.242一代 248 187 381 180 0.250 0.509 0.249二代 610 135 315 160 0.246 0.502 0.253世代间基因型频率相等世代 总 黄 浅黄 白 Pi Qi亲代 244 61 124 59 0.504 0.496一代 248 187 381 180 0.504 0.496二代 610 135 315 160 0.497 0.5032.基因频率世代间基因频率相等二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(二二)Hardy-Winberg low随机交配的大群体中，无其他

8、因素干扰时，基因频率不变。无论群体起始状况如何，一对等位基因及其基因型频率必定服从两项式分布。(pA+qa)2= P2AA +2pqAa+ q2aa ，即：D=P2. H=2pq .R=q2 任何群体仅需一代随机交配能达遗传平衡。随机交配系统能够保持，则遗传平衡状态不会改变，4DR=H2 理想群体中基因频率和基因型频率逐代保持不变的现象，称遗传平衡(genetics balance)1.定律定律随机交配随机交配(random mating) 有性繁殖生物群体中，某性别个体与任一异性性别个体交配机会均等的交配方式为 random mating Aa一对基因(AA Aa aa )群体的随机交配 A

9、A Aa aa AA Aa aaAAAA AAAa AAaa AAAa AaAa Aaaa AAaa Aaaa aa aa同型交配三种： AAAA AaAa aaaa各占1/9异型交配三种：AAAa Aaaa AAaa各占2/92. 任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(二二)Hardy-Winberg low随机交配频率 子代AA 子代Aa 子代aaAAAA Aa Aa aa aa AA Aa AA aa Aa aa 合 计D2 D2 0 0 H2 1/4H2 1/2H2 1/4H2 R2 0 0 R2 2DH DH

10、DH 0 2DR 0 2DR 0 2HR 0 HR HR (D+1/2H)2 2(1/2H+R)(1/2H+D) (R+1/2H)2 1.0 p2 =D 2pq =H q2 =R 设任意群体，亲代AA=D,Aa=H,aa=R,(D+H+R=1);随机交配一代2.任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(二二)Hardy-Winberg low一代随机交配后：(pA+qa)2=P2AA+2pqAa+ q2aa 达遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(二二)Hardy-Winberg low3. 杂合体频率HD或R，但

11、D+R，在p=q=0.5时有最大值4.杂合体频率或频数等于两个纯合体频率或频数的乘积的平方根值的2倍。因为4DR=4p2q2=(2pq)2=H23.查X2表：X21,0.05 =3.841，X2实X2临，达遗传平衡基因型 TT Tt tt 合计实计数(O) 410 500 140 1050预计数(E) 416.75(P2N) 489.51(2pqN) 143.74(q2N) 1050(0E) 2/E 0.109 0.225 0.097 0.431二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(三三) HardyWinberg low应用应用解：1.计算基因频率 P=(41002 + 500)/(105

12、0 2)=0.6286，q=1-P=0.3714 2.X2检验 H0：符合遗传平衡，即各基因型O、E值相符 求实际2值 某人群品尝苯硫脲能力，尝味者：杂合尝味者：味盲者=410：500：140，该群体否为遗传平衡群体？1.卡方检验群体中基因型频率的平衡卡方检验群体中基因型频率的平衡 2、复等位基因的遗传平衡、复等位基因的遗传平衡基因频率计算 r =0血型频率开方=(1864/6000)1/2=0.5574 A+O = p2+2pr+r2 = (p+r)2 = (1-q)2得：q = 1- A0血型频率开方 = 1- (1920+1864)/6000) 1/2 = 0.206 p = 1- q-

13、 r = 1- 0.206 - 0.5574 = 0.237二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则解：基因与基因型的关系 设IA.IB.i基因频率分别为p、q、r，基因与基因型关系为 (pA+qB+ri)2=P2AA+q2BB +r2oo +2prAo +2qrBo+2pqAB 基因型与表型的关系 A型血： IAIA 、 IAi，频率=p2AA+2prAo B型血： IBIB、 IBi，频率=q2BB+2qrBo AB型血：IAIB ， 频率=2pqAB 0 型血 ： ii， 频率=r2oo，显然是r计算的依据 某人群6000人中A.B.O.AB血型别为1920、1627、1864 607人，

14、问该群体否为遗传平衡群体？(三三) HardyWinberg low应用应用遗传平衡检验遗传平衡检验查X2表： df=4-2=2，查卡方表，X22,0.05 = 5.991结 论： X2实=0.7684 X2临， 接受H0，达遗传平衡基因型 A B O AB 合计实际值O 1920 1627 1864 607 6000预计公式 N(P2+2Pr) N(q2+2qr) Nr2 N2pq 6000预计数E 1919 1632 1864 586 6000(O-E) 2/E 0.0005 0.0153 0.007 0.7525 0.7684H0：符合遗传平衡，即各基因型O、E值相符求实际2值2、复等位

15、基因的遗传平衡、复等位基因的遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则 某人群6000人中A.B.O.AB血型别为1920、1627、1864、607人，IA、IB、i基因频率p、q、r分别为0.237、0.206、0.5574(三三) HardyWinberg low应用应用雌雄性的基因频率相等，即 Px=Pxx, q x= q xx。 Aa为例 雄： XAY，XaY中 pA：qa=pX：qX = p: q ； 雌： XAXA,XAXa,XaXa中 p2AA:2pqAa:q2aa =pxx:qxx=p: q 所以，Px=Pxx, q x= q xx 雄性隐性基因型频率R等于基因频率q R

16、x=qX。因Rxaxa=q2，基因频率调查宜从异配性别入手伴X隐性基因，雄性患病率比雌性高q/q2 (1/q)倍 因雄体患病率(Rxa) =q ，雌体患病率(Rxaxa) =q2 。伴X显性基因，雄性患病率比雌性低1/(1+q) 因RxA/(RxAxA或a)=p /(p2 +2pq)=p/p(p+2q) =1/(1-q+2q) =1/(1+q)3、伴性基因的遗传平衡、伴性基因的遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则1.规律规律(三三) HardyWinberg low应用应用3、伴性基因的遗传平衡、伴性基因的遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则2.举例举例 某人群色盲男性患病

17、率Rxa =0.07，求qx=? qxx=? Rxx=? 男患比女患多多少？ 解 因Rxa =0.07, 则qxa=0.07； 因qxaxa=qxa=0.07；但Rxx=q2xa= 0.072； 所以，男性患病率是女性的0.07/0.072 (14.3) 倍(三三) HardyWinberg low应用应用4、近亲繁殖群体的遗传平衡、近亲繁殖群体的遗传平衡二、哈迪二、哈迪-温伯格法则温伯格法则(三三) HardyWinberg low应用应用非随机交配 生物界非随机交配现象普遍存在。动物中同胞交配、堂兄妹交配、人类中表兄妹婚配都是近亲交配。 人类广泛存在的选型婚配更是普遍存在。如选择与自己身材

18、、肤色相似、智力相当的个体做配偶。这些非随机交配将会降低群体中杂合体频率、增加纯合体频率。莱特定理 近交群体中能改变基因型频率的关键因素是近交系数F。设A,a等位基因频率分别为p,q不变时，近交群体AA, aa基因型频率必定大于p2,q2，当D，R分别为p2+Fpq, q2+Fpq时, Aa 基因型频率必定是2pq-2Fpq=2pq(1-F)=H。称近亲繁殖群体的莱特定理。当F=0时： D=p2,H=2pq,R=q2,就是Hardy-Winberg low，是莱特定理中的特例当F=1时 D=p2+Fpq,H=2pq-2Fpq=0,R=q2+Fpq,杂合体消失，被A a基因频率替代F1,0 D=

19、p2+Fpq,H=2pq-(1-F),R=q2+Fpq。 设某隐性致病基因频率=0.005，随机婚配下患病率=2.510-5，表亲婚配患病率= 2.510-5+1/160.0050.995=3.35937510-4，比远亲婚配高13.44倍。三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素(一一)基因突变基因突变(gene mutation) 设：puqv = q ，当q0时群体达到遗传平衡从而有：pu=qv， qv= (1- p) v = v- vp v = pu+vp = p(u+v)，所以 p=v/(u+v) 推导证明：某群体显性基因频率p，仅处决于回复突变频率v占总频率(u+v)的比值大

20、小，但与A基因原始基因频率p0无关。同理可得：q=u/(u+v)同理证明：某群体隐性基因频率q，仅处决于正向突变频率u占总频率(u+v)的比值大小，但与a基因原始基因频率q0无关。2.基因突变对群体遗传平衡的影响基因突变对群体遗传平衡的影响 Aa：A频率为P，子代A减少pu，pu称正突变压同理 ,aA：a 频率为q，子代 a减少 qv，qv称反突变压uv1.突变压突变压(mutation pressure)uv(二二)选择选择(selection )的的作用作用 英国1880年因工业污染，隐性灰色尺蠖椒花蛾显目受鸟害，黑色蛾多达90%，59年93.3%，65年90.2%三、三、 影响遗传平衡的

21、因素影响遗传平衡的因素1.自然选择现象自然选择现象(二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素2.适合度与选择系数适合度与选择系数 fitnee sand selection coefficient选择系数S ：群体中某基因型不利生存或被淘汰的程度，选择压的度量单位。适应值 ：某基因型相对生育力; 即某基因型生育力与最高生育力基因型比值。 如：调查侏儒病患者108人生育27个子女，正常人457人生育582个子女，侏儒病患者适应值=27/108/582/457=0.2。某动物适应值的调查多采用捕捉-释放-捕捉方法。如英国隐性灰色和显性黑色尺蠖

22、椒花蛾调查，污染区因灰色蛾显目易被鸟吃，适应值=0.47，非污染区黑色蛾显目易被鸟吃，适应值=0.343。aa淘汰一代： 仅Aa基因型中有a，且仅占1/2；所以 q1 = pq/(1-q2)+0=(1-q)q/(1+q)(1-q)=q0/(1+1q0) aa淘汰二代： q2= q1/(1+q1) =q0 /(1+q0 )/1+q0/(1+q0 ) = q0 /(1+q0 )/(1+q0)/(1+q0) +q0 /(1+q0) = q0 /(1+2q0 ) aa淘汰n代时：qn= q0 /(1+nq0 ) 基 因 型 AA Aa aa 合计 a基因频率起始频率 p2 2pq q2 1.00 q0

23、= q适 应 值 1 1 0 p2+2pq=(1-q)(1+q)相对频率 p2/(1-q2) (2pq/(1-q2) 0 q1=q0/(1+q0)(二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素3.隐性个体的淘汰选择隐性个体的淘汰选择全汰全汰aa时的公式推导时的公式推导(二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素3.隐性个体的淘汰选择隐性个体的淘汰选择全汰全汰aa举例举例解已知：R0= 0.25，q0= R01/2=0.251/2 = 0.5则： q1=q0 /(1+q0) =0.5/(1+

24、0.5) =0.333， R1= q12 = 0.3332 = 0.111。 某紫云杉实生苗中白化苗频率为25%选绿苗造林后再从该林分中采种育苗，求白化苗频率R1为多少？基 因 型 AA Aa aa 合计 A基因频率起始频率 p2 2pq q2 1.00 p0=1- q0适 应 值 1-s 1-s 1 1-sp(2-p)* 相对新频率 p p2 2(1-s)(1-s) 2pq(1-s) q2 p1= p0 (1- s)*/ 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) (1-sp0 (2-p0)(二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗

25、传平衡的因素4.显性个体部分淘汰选择显性个体部分淘汰选择公式推导公式推导*：淘汰一代后，基因型频率总数1，而等于1-sp(2-p)，推导如下 p2(1-s)+2pq(1-s)+q2 = p2+2pq+q2-sp2-2spq=1-sp(p+2q)=1-sp(2-p)*:*:淘汰一代后，显性基因型总数=D+1/2H，即等于p(1-s)，推导如下 p p2 2(1-s)(1-s) +pq(1-s)=p(p-sp+q-sq)=p(p+q)-s(p+q)=p(1-s)(二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素4.显性个体部分淘汰选择显性个体部分淘汰

26、选择计算举例计算举例 英国非工业区黑色椒花蛾比浅色显目易受鸟害，适应值= 0.343，捕捉标记捕捉实验获得浅色蛾dd为64只，黑色蛾(DD+Dd)为154只，求一代淘汰后黑色蛾比重=？解：已知= 0.343，S=0.656，求亲代基因频率 R0=64/(154+64)=0.2936，q0= 0.2936 =0.5418，p0=0.4582 求一代显性个体淘汰后D基因的频率 p1=p0(1s)/1sp0(2p0) =(0.4582 (0.3430)/1-0.656 0.4582(2-0.4582) =0.157/0.5437=0.2887 q1=1-p=0.7113 求一代显性个体淘汰后黑色蛾的

27、比重 R1 =D1+H1= 0.28872+20.28870.7113=49.4 % (二二)选择选择(selection )的的作用作用三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素5.突变与选择的联合作用突变与选择的联合作用 设Aa隐性突变频率为U， aA显性突变频率为V，a基因频率为 q，不考虑其他因素作用下，隐性基因频率有何变化？在没有选择作用下：q=up-vq=0=u(1-q)-vq,u=uq+vq,q=u/u+v在汰隐性选择下：q=u(1-q)-vq 突变的净增量; q =-Sq2(1-q ) 选择的损失量当净增量与损失量相等,且q,v很少,vq可忽略不计时，则有: u(1-q)=

28、Sq2(1-q), 即:usq2根据usq2可以测定基因自发突变频率 如:色盲是常染色体隐性遗传病,约8万人中有1患者,调查患者的平均繁殖能力约是正常人的一半.请估算色盲基因突变率? 解:已知q色盲2=1/80000,S=0.5; u=sq2=0.51/80000=6.2510-6在汰显性选择下： p=v(1-p)-up净增量, p=-Sp2(1-p )选择损失量p,u很少时,up忽略不计，则: v(1-p)=Sp2(1-p),即:vsp2根据p(v/s)1/2,可以测定某基因型频率。 如软骨发育不全病，已知v=510-5,=0.2,S=0.8,请计算软骨发育不全杂合体频率=？ 解：p=(51

29、0-5/0.8)1/2=0.7906%,q=1-p=99.2% 杂合体患者2pq=20.7906%99.2%=1.57/10000；即百万个小孩中有1-2个患者 纯合体患者=p2= 0.79062=62.5/10000;即百万个小孩中有62-63个患者，但活不到婴儿期死亡。 个体从甲群体迁入或迁出乙群体，参与乙交配繁殖，导致乙群体基因及基因型频率变化的现象 P群体某基因型以m为迁入率，迁入P群体并参与P 群体交配繁殖，改变其基因和基因型频率。(三三)迁移（迁移（migration）三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素1.概念概念迁移交配n 代后( m、q0 不变)，a基因频率为:qn

30、=mq0+m(1-m) q0+m(1-m)2q0+:+ m(1-m)n-1+(1-m) n q0 前N项写成N项几何级数形式mq0 ( 1-(1-m)n)/1-(1-m)=q0-q0 (1-m)n 则上式写为： qn = q0- q0 (1-m)n+(1-m)n q0 设受体群体A.a频率为p.q，供体群体A.a频率为p0.q0，迁入率为m，迁入者参与受体群体交配，一代后a基因频率为： q1= mq0 +(1-m)q0 = q0 + m(q0-q0) =q0-(1-m)q0+(1-m)q0 迁移交配2代后( m、q0 不变)，a基因频率为: q2= mq0+(1-m)q1 = mq0+(1-m

31、)(mq0 +(1-m)q0 = mq0+(1-m)q0 -mq0 +mq0 = mq0+(1-m)q0(1-m)+mq0 = mq0+m(1-m) q0+(1-m)2 q0 (三三)迁移（迁移（migration）三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素2.基因迁移规律基因迁移规律(三三)迁移（迁移（migration）三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素3.基因迁移举例基因迁移举例解： 求供体群体和受体群体中隐性基因的频率 已知 R=0.36，则q0=0.6，R0=0.01，q0=0.1,m=0.02 求迁入者参与受体群体一代交配后隐性基因频率 q1=mq0+(1-m)q0

32、=0.020.6+0.080.1=0.110 求受体群体中隐性基因型频率 R1=q21=0.112=1.21% 求下代林分隐性基因频率 q2=q0-q0(1-m)2+q0(1-m)2 =0.6-0.6(1-0.02)2+0.1(1-0.02)2 =0.1198 求下代林分隐性基因型频率 R2=q22=0.11982=1.44% 某赤杨林分中矮株率为1%,因流水及鸟的作用，使上方本地杨迁入，且已开花株占2.0%；本地杨的矮株率36%请估算赤杨林分及下代赤杨林分上采种的矮株率=？(三三)迁移（迁移（migration）三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素4.基因迁移速度计算基因迁移速度计

33、算 由迁移影响基因频率计算公式qn = q0- q0 (1-m)n+(1-m)n q0；可以获得： 基因流动速率公式：(1-m)n =(qn- q0)/(q0 - q0 )，因qn- q0= (1-m)n(q0 - q0 )。 基因流动速率计算，如 决定白种人还是黑种人的关键基因是R0，调查某白种人群中q0=0.028，黑种人祖先中q0=0.63，因该黑种人的祖先(300年，约10代前)来到该白种人国家后，因白种人R0基因迁入黑种人，使黑种人R0基因qn=0.446，请计算R0基因的迁移速度=？解：已知qn=0.446，q0=0.63，q0=0.028，求m=? (1-m)n=(qn-q0)/

34、(q0-q0)=(0.446-0.028)/(0.630-0.028)=0.694 1-m=0.6941/10=0.964, 则； m=0.036, 即白种人R0基因迁入黑种人的速率相当于平均没代迁入3.6%，经10代基因流动后，黑种人来自祖先的基因比例=(1-m)n=(1-0.036)10=0.694,仅占69.4%，30.6%是来自白种人的。(四四)漂移漂移（drift）1.概念概念三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素 样本机误造成基因频率随机波动的现象，包括群体太小或非随机交配导致群体基因及基因型频率变化。 漂变无确定方向、基因频率变化随机，又称随机遗传漂变(random ge

35、netic drift) 。群体大小与基因频率关系群体大小与基因频率关系N=50，30-60代基因固定代基因固定N=500， 80代后偏离代后偏离N=5000，100代后不变代后不变(四四)漂移漂移（drift） 在p=q=0.5的随机交配群体中，选择2个体构成小群体，求一代交配后p(A)、q(a)的变化情况。2.遗传漂移规律遗传漂移规律三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素小群体中小群体中A、a基因的频率基因的频率 2个体的小群体，A、a基因的数目及频率为单株基因型 aa aa, Aa aa, AA aa, AA Aa, AA AAA基因数目 0 1 2 3 4发生的频率 1/16

36、4/16 6/16 4/16 1/16 小群体中A、a基因频率服从(1/2+1/2)2n二项分布规律变化：即(a+b)4=a4+4a3b+6a2b2+4ab3+b4(四四)漂移漂移（drift）2.遗传漂移规律遗传漂移规律三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素交配一代后，群体交配一代后，群体A基因频率基因频率 交配一代后， A基因频率的变化服从二项(1/2+1/2)2n分布 (a+b)8=a8+8a7b+28a6b2+56a5b3+70a4b4+56a3b5+28a2b6+8ab7+b8 各小群体中，A消失概率=1/256，A固定概率= 1/256 ，A基因频率变幅在1/256-70/

37、256之间，即0.4%27.34%之间。 其波动机误，服从成数误差计算公式 =pq/(2N)1/2，称Wrigt effect。单株基因型 aa aa, Aa aa, A- aa , A- aa, A- aaAA AA aa aa, aa aa, -a aa , Aa aa, A- aaAA AAA基因数目 0 1 2 3 4 8P(A)的概率 0 1/8 1/4 3/8 1/2 1.0发生概率 1/256 8/256 28/256 56/256 70/2561/256(四四)漂移漂移（drift）3.建立者效应与瓶颈效应建立者效应与瓶颈效应三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素建立者

38、效应(founder effect) 因少数个体基因频率决定后代基因频率的效应现象称之。如卟啉血红蛋白障碍病(患者皮肤见光起水疱)在全球各个国家发病率很低，唯独南非欧洲人群患病率高达0.4%，。通过患者家系调查发现：大约200万欧洲人群都是来自1686年好望角市的一对荷兰夫妇的后代。这种因少数个体基因频率决定了后代基因频率的效应，称为建立者效应。是小群体中A基因消失或a基因固定的特例。 瓶颈效应(bottle neck effect) 由通过瓶颈后的少数个体再次扩展到原来规模群体的现象为之。如人类ABO血型，各个国家间复等位基因IA、IB、i基因频率有比较明显的差异，印地安人群中仅有i基因，全

39、是O型血型。 产生这种瓶颈效应的原因可能是由于环境激烈变化，基因漂移使群体中某类个体数急剧减少，面临灭绝所致。(四四)漂移漂移（drift）4.基因漂移计算举例基因漂移计算举例三、三、 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素解：已知p=q=0.5，N1=5，N2=5000，求R1.R2=？ 因1=(0.50.5)/(250)1/2=0.05。所以，绿果频率为 R1=(q11)2=(0.50.05)2=0.20250.3025。即：50株小群体红果林分的后代中，绿果频率高达30.25% 因2=(0.50.5)/(25000)1/2=0.005, R2=(q22)2=(0.50.005)2=0.24

40、50.255。即：5000株红果林分群体的后代中，绿果频率高达25.5% 某油茶林分红绿果基因Aa频率均为0.5，从中选50、5000株红果造林，求各林分绿果频率？四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化(一一)生物进化概述生物进化概述 地球上的生命起源于35亿年前，但从地球上出现海洋简单有机物氨基酸多肽大分子化合物原核细胞出现真核细胞的时间会更长。原始气体冷凝原始气体冷凝汇流成海洋汇流成海洋气体合成气体合成简单有机物简单有机物氨基酸多肽氨基酸多肽回到水中回到水中原核细胞生物原核细胞生物真核细胞生物真核细胞生物(二二)生物进化生物进化树树四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化人类约出现在5万

41、年前古细菌有机体(34亿年前) 原核生物(25-34亿年前) 真核生物(22亿年前) 动植物(5.8-6.32亿年前) 人类(5万年前 ) (三三)生物进化论生物进化论生物进化论生物进化论1.拉马克进化论拉马克进化论 用进废退和获得性遗传理论：动物植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。生存条件的作用方式直接作用：水面上的毛茛叶呈掌状，水下面的呈丝状间接作用：神经发达的动物，环境改变强迫其习性和行为改变，导致某些器官加强或减弱四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化(二二)生物进化论生物进化论生物进化论生物进化论2.达尔文进化论达尔文进化论(Darwins evolution)18

42、59物种起源生物进化3要素变异：子子间形态、生理、行为差异称变异，是生物进化基础。遗传：亲子间相似性总是大于无亲缘个体间相似性称遗传，是生物进化保证。选择：特定条件下总有生存繁殖力超一般的个体称选择，是生物进化动力，大树环境选择下长颈比短颈鹿更易生存，适者生存。四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化 1937.1970，Dobzhansky吸取Darwin .Mendel .Morgan Veris很多遗传理论，用数理统计学分析方法证实了群体中基因突变、重组、选择、隔离四要素在生物进化中的作用，首次提出了生物进化单位和实质。(二二)生物进化论生物进化论生物进化论生物进化论3.杜布詹斯基综合进

43、化论杜布詹斯基综合进化论(Dobzhanskys synthotic evolation)四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化(三三) 自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异1.氨基酸组成分析氨基酸组成分析 生物界某些物质氨基酸组成非常稳定，能估算出生物进化的时期与速度。如，细胞色素C是104个氨基酸组成，物种间有差异的数目能获得生物进化树。四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化(三三)自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异1.氨基酸组成分析氨基酸组成分析 用20个物种细胞色素C 104个氨基酸的差异，采

44、用最小距离法能构建出生物进化树(evolution tree)和种系发生树(phylogenic tree)。四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化(三三)自然群体中的遗传变自然群体中的遗传变自然群体中的遗传变自然群体中的遗传变异异异异2.基因组基因组DNADNA含量分析含量分析 测定生物基因组DNA碱基数目，用哺乳动物基因组含量的差异程度(%)和bp数目，绘制出从病毒到哺乳动物的生物进化树。见下图。四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性（RFLP）(三三)自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异3. DNA序

45、列分析序列分析 用限制性片段长度多态性遗传标记法可以测定亲子间、子子间DNA突变或进化的情况。如用同一种限制性内切酶切割Dd、dd双亲和子代DNA，因DNA结构差异导致酶切位点差异，因不同DNA片段长度差异产生电泳显带位置差异，获得亲子遗传进化或突变的信息。四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化短串联重复短串联重复(short tandum repeat)序列分析序列分析(三三)自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异自然群体中的遗传变异3. DNA序列分析序列分析 如人类第5染色体上的D5S818基因座出现(AGAT)多次重复。按核心序列中出现次数多少命名有7-15个等

46、位基因，从中国汉族黄种人、高加素白种人、美国黑种人、意大意人、波兰人和印度人群中11-12等位基因出现频率最高，说明人类以(AGAT)11、(AGAT)12短串联重复为主， (AGAT)15、(AGAT)16短串联重复差异很大，群体间产生很大分化。 用数目可变串联重复 (VNTR)序列分析也可以获得同样的结论，不同人群间可变串联重复序列有很大的分化。 四、四、 遗传变异与异与生物进化生物进化五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(一) 物种物种(species)与隔与隔离离1. 物种物种(species) 个体间能交配产生可育后代的自然群体

47、，称为一个物种。2. 物种形成的主要原因是隔离物种形成的主要原因是隔离 同一物种，群居间因产生某种隔离，阻止基因交流，该群居间的遗传结构差异会由小到大最后形成不同物种 不同群体间，即使有遗传结构差异但没有隔离，因随机交配发生基因交流，差异将会消除，不能形成新物种。五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(二二)隔离的类型隔离的类型隔离的类型隔离的类型1.生殖隔离生殖隔离(reproductive isolation) 物种间不能交配或交配不育的现象称生殖隔离。它是阻止基因交流或阻止个体间交配的分隔机制。主要包括合子前和合子后生殖隔离两种。五、

48、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(二二)隔离的类型隔离的类型隔离的类型隔离的类型2.地理隔离地理隔离(geographical isolation) 因海洋、高山、远距离地段或地形、地势差异产生隔离，也是阻止物种间基因交流或阻止个体间交配的分隔机制。 因食物、环境或其他生态条件差异而产生隔离，也是阻止物种间基因交流或阻止个体间交配的分隔机制。如同处一个地区的两个物种，因繁殖季节不同而不能相互交配。3.生态隔离生态隔离 一个大群体被地理障碍分开，众多微小差异累积，逐渐导致生殖隔离，产生异域新物种。 某大群体中个别个体被地理或其他因素隔开，因

49、小群体建立者效应，导致基因漂移和适应峰改变，产生异域新物种。 地理隔离并不完全，如一道山脉可以将一个物种分隔成两个群体，中间相临的个体仍然可以相互交配，但因交配后代适应性差，等位基因的新组合或染色体重排，产生生殖隔离，形成邻域新物种。 基因突变或染色体畸变导致同一地段内某一小群体生殖隔离，形成同域新物种。五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(三)物种物种(speciation)形成机形成机制制1. 继承式渐变继承式渐变五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(四四)物种形成模式（物种形成

50、模式（speciation patterns） 长时间段内旧物种逐渐演变形成新物种。如某大群体因地理隔离分成两个群体后，原众多微小差异在某种基因频率影响因素作用下逐渐积累，导致生殖隔离形成。经过一系列中间类型过渡成新物种；但无需隔离。如：马、牛、螺、瓢虫、蝴蝶等生物的进化均为继承式进化。2. 分化式渐变分化式渐变五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(四四)物种形成模式（物种形成模式（speciation patterns）累积和隔离共同作用分化式渐变是在变异累积和隔离共同作用下，因建立者效应，基因漂移或适应峰改变，导致生殖隔离，形成新物种

51、。 如：中棉等生物均为分化式进化3.爆发式形成模式爆发式形成模式五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolation）(四四)物种形成模式（物种形成模式（speciation patterns）基 因 突 变：一系列大突变相继产生染色体结构变异：染色体倒位与易位染色体数目变异：同源多倍化或远缘杂种染色体加倍形成机制形成机制形成特点形成特点不一定需要悠久的演变历史，短时间内形成新物种不经过亚种阶段，通过远缘杂交、染色体畸变或基因突变等方式形成3.爆发式形成模式爆发式形成模式五、五、 物种形成与隔离（物种形成与隔离（speciation and isolati

52、on）(四四)物种形成模式（物种形成模式（speciation patterns） 普通小麦是有野生一粒麦、斯卑尔脱山羊草方穗山羊草3个物种远缘杂交，染色体加倍演变进化形成。人工模拟合成普通小麦成功。普通小麦进化与人工合成普通小麦进化与人工合成第第17章章 作业与复习题作业与复习题一、作业：一、作业： P505-506 1.3.5.7 二、复习题二、复习题（一一）名词注释名词注释1.genotype frequeney 8.alleles frequency 2.genetic migration 9.genetics balance3.genetic drift 10.random mati

53、ng 4.genetics balance 11.migration5.mutation pressure 12.synthotic evolation6.reproductive isolation 13.geographical isolation7.selection pressure 14.natural selection（二）填空（二）填空1、Darwin进化论有三个原则：其一、变异原则。即任何一个群体中不同个体间都存在有形态、生理及行为上的差别。其二、是( )。其三、是( )。2、在一个大的杂交群体中81的个体对于某一显性性状是纯合的，在没有突变和选择情况下，其后代中隐性及显性个

54、体分别为（ ）、（ ）比例。3、一个群体中杂合体是纯合隐性个体总数的8倍，隐性基因的频率是（ ）、隐性基因型的频率是（ ）。4、一个牛的大群体中，红色 (RR) 占49，杂色 (Rr) 占42，白色 (rr) 占9；在此群体中R基因配子的频率为（ ），r基因配子的频率为（ ）。5、人类中S-s抗原系统S和s共显性等位基因，在3146人的群体中基因型频率分别为188 SS，717 Ss，和2241 ss，该群体S基因频率为（ ），共显性基因型的频率为（ ）。6、在一个相互婚配的大群体中O型血的人(I0 /I0)占60，忽略突变选择情况下，这个群体孙子辈中O型血为（ ），I0基因频率为（ ）。7、

55、在随机交配的群体中,一个中性突变的隐性性状在男性中占40，在女性中占16，该隐性基因的频率是（ ），该群体女性是杂合的频率是（ ）。8、某群体中男性约为8是红绿色盲患者(伴性隐性遗传)，在随机交配大群体中女性带有色盲基因的杂合子比例为（ ），2代以后男性正常视觉的比例是（ ）。9、镰刀型贫血是一种超显性，一个Hb-A/Hb-S的杂合体增加了对恶性疟疾的抗性，因此比Hb-A/Hb-A及Hb-S/Hb-S纯合体有更强的适应性。现有Hb-A/Hb-A、Hb-A/Hb-S、Hb-S/Hb-S个体的适应值分别为0.88、1.00、0.14的群体,孙辈S基因的频率是（ ），Hb-S/Hb-S个体的比例为（

56、 ）。注：q=-Sq2(1-q) 10、生殖隔离分为两大类：异性交配上的时间隔离机制隔离，行为隔离，配子隔离，生态隔离属于（ ）隔离，而当杂种夭亡、不育、衰败均称为（ ）隔离。11.对雄性异配性别的物种来说，一些座位上的等位基因频率与雌雄是不同的。假定a基因频率在雄性中是0.8时,则雌性中是（ ）,雄性患者是( ) 雌性患者是（ ）12.伴X显性基因来说，男性发病率为p时，则女性患病率为（ ）。（三）选择填空（三）选择填空1、一对基因差异群体中D、H、R分别为0.05、0.30、0.65，该群体遗传平衡时，R值应为( )。a、0.65 b、0.66 c、0.64 d、0.302、红花三叶草一对

57、基因随机交配大群体，有16%的隐性个体。则该群体杂合体频率为( )a、0.16 b、0.32 c、0.48 d、0.283、某常染色体隐性致病基因，在湖南患病频率为万分之一。预计湖南省该基因携带者频率为( )a、0.01 b、0.9801 c、0.99 d、0.01984、某稻飞虱群体，抗甲胺磷个体占36%，经第一代彻底的化学防治之后，该飞虱群体中抗性个体占( )a、0.36 b、0.60 c、0.80 d、0.85945、在雌性繁殖系数相同的情况下，指出aa个体出现频率在0.2030.255范围内的小群体（ ）。a、50个雄性成体和50个雌性成体； b、60个雄性成体和40个雌性成体；c、1

58、0个雄性成体和90个雌性成体； d、2个雄性成体和98个雌性成体；6、在一个座位上有两个等位基因A a，U是正向突变率为6.010-7，V为回复突变率为6.010-8若无自然选择，无迁移，无遗传漂移，达到遗传平衡时a突变频率为（ ）。a、0.909091； b、0.090909； c、0.8264； d、0.008264。（四）是非题（正确题画（四）是非题（正确题画，错误题画，错误题画）1、连续回交或自交群体，其基因型及基因频率每代都会发生变化。( )2、在水稻株高遗传平衡群体中，矮株占1%。则该群体中杂合体H=0.09。( )3、基因突变对遗传平衡的影响与基因频率大小无关。( )4、伴X显性

59、基因雄性患病率比雌性高1/q倍。( )5、遗传平衡群体中各基因频率和基因型频率逐代不变。( )五、复习题五、复习题1、某地进行人类ABO型血型调查，A、B、O及AB血型人数分别为2000、1500、500、1000人。请计算IA、IB、i基因的频率，并检验该群体否为遗传平衡群体？2、紫云杉实生苗中白化苗25%，用该实生苗造林，从该造林林分中采种育苗，白化苗还有多少？否为遗传平衡群体？3、在一种蛙中苹果酸脱氢酶座位上有3个等位基因，基因型可以用电泳来测定，基因型数如下：M1M1=8; MM2=35; M2M2=20; M1M3=53; M2M3=76; M3M3=62。合计254， M1 M2和

60、M3在群体中的基因频率是多少？用卡方测定来检验MDH的基因型是否符合哈迪文伯格比例。4、在一个特定人类群体中随机地采集了100个人DNA的，用限制性酶BamH1处理， 经电泳后进行Southern杂交，有的DNA样品(56人)出现了单条6.3Kb的带，另一些(6人)显示单条4.1Kb的带，还有一部分(38人)显示了6.3kb和4.1kb两条带。(1) 以BamH1位点来解释此结果；(2) 限制性位点的等位频率是多少？(3) 这个群体的限制性位点是否符合哈迪温伯格平衡?5、在校园中有一个80只成体松鼠的群体，其Est的等位基因频率是0.70，在附近树林里有另一群体的Est基因的频率为0.5，在冬季有20只松鼠从树林迁移到校园里，加入了校园中的群体，在迁移之后校园里的松鼠Est基因的频率是多少？6、在随机交配的群体中,一个中性突变的隐性性状在男性中占40，在女性中占16，问基因的频率是多少？有多少女性是杂合的？有多少男性是杂合的？