《高中生物高考第一轮复习生物变异和育种课件人教版第五章基因突变及其他变异》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物高考第一轮复习生物变异和育种课件人教版第五章基因突变及其他变异（61页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第五章基因突变和其他的变异第五章基因突变和其他的变异知识结构知识结构考点一基因突变和基因重组考点一基因突变和基因重组考点二染色体变异考点二染色体变异考点三人类遗传病考点三人类遗传病考点一基因重组和基因突变考点一基因重组和基因突变第一课时第一课时环境因素引起的环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变，自身的遗传物质没有改变3.5kg3.5kg7kg7kg3.5kg3.5kg甘蓝甘蓝拉萨拉萨北京北京资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有大的有3.5KG3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达
2、差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG3.5KG。不可遗传的变异不可遗传的变异资料二：鹦鹉体色的变异资料二：鹦鹉体色的变异一对绿色的鹦鹉一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了产下的卵孵出了4 4只体色迥异的小鹦鹉。只体色迥异的小鹦鹉。1.概念概念指基因分子结构改变，包括指基因分子结构改变，包括DNADNA碱基对的增碱基对的增添、缺失或改变。是基因中脱氧核苷酸的种添、缺失或改变。是基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变。类、数量或排列顺序的改变。一一 . . 基基 因因 突突 变变2.举例举例:根本原因根本原因是是碱
3、基对被替换碱基对被替换引起的一种遗传病，引起的一种遗传病，从而从而基因的分子结构基因的分子结构发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A病因分析病因分析替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G 正常基因的片段正常基因的片段碱基对的增添、缺碱基对
4、的增添、缺失或替换，改变了失或替换，改变了基因基因的结构。的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 比一比比一比比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸比一比、查一查比一比、查一查DNA:TAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA:AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始起始密码密码缬缬氨氨酸酸异亮异亮氨酸氨酸亮亮氨氨酸酸甘甘氨氨酸酸终止终止密码
5、密码DNA：TAC CCA TTA GGA TCC CAT TmRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAADNA:TACCATAGGATCCCATTmRNA:AUGGUAUCCUAGGGU起始起始密码密码起始起始密码密码甘甘氨氨酸酸天冬天冬酰胺酰胺脯脯氨氨酸酸精精氨氨酸酸缬氨酸缬氨酸缬缬氨氨酸酸丝丝氨氨酸酸终止终止密码密码插入插入C C丢失丢失T T结论：结论：碱基增添或缺失会引起碱基增添或缺失会引起蛋白质结构改变。蛋白质结构改变。某生物发生了基因突变会不会某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢一定对生物的性状产生影响呢？1 1、同一种氨基酸可能有多种密码子、同一种氨基酸可能
6、有多种密码子2 2、突变发生在非编码区、内含子序列、突变发生在非编码区、内含子序列3 3、隐性突变、隐性突变4 4、基因的选择性表达、基因的选择性表达?不一定不一定.议一议议一议基因突变发生时间？基因突变发生时间？ 细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞在体细胞, ,那么基因突变那么基因突变都会都会遗传给后代吗？遗传给后代吗？ 前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。某自花传粉观赏植物某自花传粉观赏植物连续几代连续几代开红花，一次开红花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？开出一朵
7、白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。3.3.引起基因突变的因素引起基因突变的因素物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物、碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等4 4、基因突变的特点：、基因突变的特点：1.1.普遍性普遍性2.2.随机性随机性3.3.低频性低频性4.4.多害少利性多害少利性5.5.不定向性不定向性A Aa a1 1a a2 2如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果如：棉花的短果枝，水稻的矮
8、秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以发生在生物个体发育的任何时期。它可以发生在生物个体发育的任何时期。如：细菌的突变率为如：细菌的突变率为10104 410101010；高；高等生物生殖细胞突变频率为等生物生殖细胞突变频率为10105 510108 8 。二 . 基基 因因 重重 组组 来来源源概概 念念在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中，控制，控制不同性状的基因的重新组合。不同性状的基因的重新组合。 同同源源染染色色体体上上等等位位基基因因间间的的交交叉叉互互换换非非同同
9、源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因的的自自由由组组合合基因的自由基因的自由组合定律组合定律意意 义义 ：特特 点点 ：非常丰富非常丰富为为生生物物变变异异提提供供丰丰富富的的来来源源，是是形形成成生生物物多多样样性性的的重重要要原原因因之之一一，对对生生物物的的进进化化具具有有重要意义。重要意义。 思考思考: :人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体, ,请你计请你计算算, ,一位父亲可能产生多少种染色体不同一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子的精子, ,一位母亲可能产生多少种染色体一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞组成不同的卵细胞? ?都大于都大于2 22
10、323 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组小结小结1(1(福建福建0909）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的下列大肠杆菌某基因的碱基序列的
11、变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）影响最大的是（不考虑终止密码子） A A第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B B第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC C第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D D第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T TB练一练练一练2.2.亚硝酸盐可使亚硝酸盐可使DNADNA的某些碱基脱去氨基，碱基的某些碱基脱去氨基，碱基脱氨基后的变化如下：脱氨基后的变化如下：C C转变为转变为U U（
12、U U与与A A配对），配对），A A转变为转变为I I（I I为次黄嘌呤，与为次黄嘌呤，与C C配对）。现有配对）。现有一一DNADNA片段为：片段为： ， 经亚硝酸经亚硝酸盐作用后，若链盐作用后，若链中的中的A A、C C发生脱氨基作用，发生脱氨基作用，经过两轮复制后其子孙代经过两轮复制后其子孙代DNADNA片断之一为片断之一为C为什么说为什么说基因突变基因突变是生物变异是生物变异的根本来源的根本来源? ?例例3 3：(07(07山东山东)DNA)DNA分子经过诱变，某分子经过诱变，某位点上一个正常碱基位点上一个正常碱基( (设为设为P)P)变成了尿嘧变成了尿嘧啶。该啶。该DNADNA连续
13、复制两次，得到连续复制两次，得到4 4个子代个子代DNADNA分子，相应位点上的碱基对分别为分子，相应位点上的碱基对分别为U UA A、A A T T、G GC C、C CG G，推测，推测“P P”可能是可能是A A胸腺嘧啶胸腺嘧啶 B B腺嘌呤腺嘌呤C C胸腺嘧啶或腺嘌呤胸腺嘧啶或腺嘌呤 D D胞嘧啶胞嘧啶D4(074(07江苏江苏) )单基因遗传病可以通过核酸杂交技单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为胞正常个
14、体的基因型为BBBB、BbBb，镰刀型细胞贫血，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为症患者的基因型为bbbb。有一对夫妇被检测出均为。有一对夫妇被检测出均为该致病基因携带者，为了能生下健康的孩子，每该致病基因携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都需进行产前诊断。下图为其产前核次妊娠早期都需进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)(1)从图中可见，该基因突变是由于从图中可见，该基因突变是由于 引引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有的限制酶切割位点丢失
15、。正常基因该区域上有3 3个酶个酶切位点，突变基因上只有切位点，突变基因上只有2 2个酶切位点，经限制酶切个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变条，突变基因显示基因显示 条。条。碱基对改变碱基对改变( (或或A A变成变成T)T)2 l l(2)DNA(2)DNA或或RNARNA分子探针要用分子探针要用 等标等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列基因的核苷酸序列( (ACGTGTTACGTGTT) )
16、，写出作为，写出作为探针的核糖核苷酸序列探针的核糖核苷酸序列 放射性同位素放射性同位素( (或荧光分子或荧光分子) )UGCACAA(3)(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妻有镰刀型细胞贫血症。这对夫妻4 4次妊娠的胎儿次妊娠的胎儿1 14 4中基因型中基因型BBBB的个体是的个体是 ，BbBb的个体的个体是是 ，bbbb的个体是的个体是 。 1和和43 2 2非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的
17、局部交换AaAaBbAabBAaBb高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有有利利的的基基因因突突变变考点二考点二.染色体变异染色体变异第二课时第二课时一染色体结构变异一染色体结构变异二染色体数目变异二染色体数目变异一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异（一）（一）个别个别 染色体数目增加或减少染色体数目增加或减少 先天性愚型（先天性愚型（2121三体综三体综合征合征) )4545条条XYXY（4747条）条）症状：症状：身体矮小，肘外翻，颈部身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛皮肤松弛
18、 为蹼颈，外观为女性为蹼颈，外观为女性但乳房不发育但乳房不发育, ,无生育能力。无生育能力。症状症状：智力低下，发育迟缓，眼智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。舌外伸，又叫伸舌样痴呆。 性腺发育不良（特纳氏性腺发育不良（特纳氏综合征）综合征）4444条条XOXO（4545条）条）1.1.染色体组染色体组性染色体性染色体（二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少细胞中的细胞中的一组非同一组非同源染色体源染色体，它们在，它们在形态和功能上各不形态和功能上各不相同，但是相同，但是携带着携带着控制一种生物生长控制一种生物生长发
19、育、遗传和变异发育、遗传和变异的的全部信息全部信息，这样，这样的一组染色体，叫的一组染色体，叫做一个染色体组。做一个染色体组。 3个个2个个5个个4个个1.分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组A B C D1.1.染色体组是指某种生物的一套完染色体组是指某种生物的一套完整的整的非同源染色体非同源染色体，即染色体组中，即染色体组中肯定没有同源染色体。肯定没有同源染色体。 因此染色因此染色体组数等于体组数等于一组同源染色体中染色一组同源染色体中染色体的条数。体的条数。练一练练一练练一练练一练2.2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基
20、因型判断一下该个体有几个染色下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：体组：A.A.AaAa B. B. AaBbAaBb C. C. AaaAaa D. D. AAaBBbAAaBBb E. AB E. AB2.2.染色体组中染色体组中无等位基因无等位基因。因此因此染色体组数等于染色体组数等于该个体该个体 基因型基因型中控制同一性状的基因的总数。中控制同一性状的基因的总数。1 1、染色体组、染色体组（二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少2 2、二倍体、二倍体、多倍体和单倍体的概念多倍体和单倍体的概念体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫
21、多倍体。体叫多倍体。 体细胞中含有体细胞中含有本物种配子染色体数目本物种配子染色体数目的个体的个体单倍体：单倍体：多倍体：多倍体：二倍体：二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。2.2.六倍体小麦体细胞中有六倍体小麦体细胞中有_个染色体组个染色体组。用其花粉用其花粉培育成的植株体细胞有培育成的植株体细胞有_个染色体组个染色体组，是，是_倍倍体。体。1.1.四倍体马铃薯体细胞中有四倍体马铃薯体细胞中有_个染色体组个染色体组。用其花用其花粉培育成的植株体细胞有粉培育成的植株体细胞有_个染色体组个染色体组，是，是_倍体。倍体。四二？六三？议一议议一议:
22、 :如何区分单倍体、二倍体、多倍体如何区分单倍体、二倍体、多倍体? ?二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体、多倍体、单倍体的比较发育起点发育起点染色体组数目染色体组数目二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体 小结小结：1.1.由由受精卵受精卵发育而来的个体，含有几个发育而来的个体，含有几个 染色体组就是染色体组就是几倍体几倍体。2.2.由由配子配子直接发育而成的生物个体，不管直接发育而成的生物个体，不管 含有几个染色体组，都只能称为含有几个染色体组，都只能称为单倍体单倍体。受精卵受精卵受精卵受精卵配子配子个个n个个n个个1 1、染色体组、染色体组（二）染色体组增加或减少（二）染色体组增加或减少2
23、2、二倍体、二倍体、多倍体和单倍体的概念多倍体和单倍体的概念 3 3、染色体变异在育种上的应用、染色体变异在育种上的应用议一议1.1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体假设很早以前自然界中的生物都是二倍体, ,那么现那么现在在自然界中的自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？2.2.人们在生产上可用什么方法获得人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？多倍体、单倍体呢？二倍体二倍体染色体组增加染色体组增加染色体组减少染色体组减少多倍体多倍体单倍体单倍体用秋水仙素用秋水仙素处理萌发的处理萌发的种子或幼苗种子或幼苗花药离体培养花药离体培养生物的变异生物的
24、变异表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）（改变改变）可遗传的变异（如：色盲）可遗传的变异（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（改变改变）小结小结例例1 1:(07:(07江苏江苏) )某些类型的染色体结构和数目的变异，某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。察来识别。a a、b b、c c、d d为某些生物减数第一次分裂时期为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们
25、依次属于染色体变异的模式图，它们依次属于A A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C练一练练一练2.2.（江苏（江苏0909）在细胞分裂过程中出现了甲、乙）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2 2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下种变异，甲图中英文字母表示染色体片
26、段。下列有关叙述正确的是列有关叙述正确的是 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A. BA. B C C D DC例例3 3（0707山东）普通小麦中有高杆抗病（山东）普通小麦中有高杆抗病（TTRRTTRR）和矮杆易感病（和矮杆易感病（ttrrttrr）两个品种，控制两对性状的基）两个品种，控制两
27、对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验方法进行了如下三组实验： A A组组P PP PP P高杆抗病高杆抗病矮杆易矮杆易感病感病高杆高杆抗病抗病高杆抗病高杆抗病高杆抗病高杆抗病矮杆抗病矮杆抗病矮杆抗病矮杆抗病矮杆抗病矮杆抗病B B组组C C组组高杆高杆抗病抗病矮杆易矮杆易感病感病花药离体花药离体培养培养射线射线请分析回答：请分析回答：（1 1）A A组又组又F F1 1获得获得F F2 2的方法是的方法是 ，F F2 2矮矮杆抗病植株中不能稳定遗传的占杆抗病植株中不能稳定遗传的占 。（2 2）、三类矮杆抗病植
28、株中，最可三类矮杆抗病植株中，最可能产生不育配子的是能产生不育配子的是 类。类。自交自交2/3 （3 3）A A、B B、C C三组方法中，最不容易获得矮杆三组方法中，最不容易获得矮杆抗病小麦新品种的方法是抗病小麦新品种的方法是 组，原因是组，原因是 。（4 4）通过矮杆抗病）通过矮杆抗病获得矮杆抗病小麦新品获得矮杆抗病小麦新品种的方法是种的方法是 。获得的矮杆抗。获得的矮杆抗病植株中能稳定遗传的占病植株中能稳定遗传的占 。C C基因突变发生的频率极低基因突变发生的频率极低 单倍体育种单倍体育种100%100%(5(5）在一块高杆（纯合体）小麦田中，发现了一株）在一块高杆（纯合体）小麦田中，发
29、现了一株矮杆小麦。请设计实验方案探究该性状出现的可能矮杆小麦。请设计实验方案探究该性状出现的可能的原因（简要写出所用方法、结果和结论）的原因（简要写出所用方法、结果和结论）方法一方法一: :取该小麦种子在其他小麦田种下，取该小麦种子在其他小麦田种下，让其自交，若还全是高杆，说明矮秆性状让其自交，若还全是高杆，说明矮秆性状的出现是由环境引起的，若后代出现高杆、的出现是由环境引起的，若后代出现高杆、矮秆两种性状，则是基因突变引起的。矮秆两种性状，则是基因突变引起的。方法二：将矮杆小麦与高杆小麦杂交；如果方法二：将矮杆小麦与高杆小麦杂交；如果子一代为高杆，子二代高杆：矮杆子一代为高杆，子二代高杆：矮
30、杆=3=3：1 1（或出现性状分离），则矮杆性状是基因突（或出现性状分离），则矮杆性状是基因突变造成的；否则，矮杆性状是环境引起的。变造成的；否则，矮杆性状是环境引起的。考点三人类遗传病考点三人类遗传病第三课时第三课时人类几类疾病的区别人类几类疾病的区别遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义病因病因发病发病时间时间由于由于遗传物质遗传物质改变改变而引起的而引起的人类疾病人类疾病出生前出生前已形成已形成的畸形或疾病。的畸形或疾病。一个家族中一个家族中多个成多个成员员都表现出来的都表现出来的同同一种疾病一种疾病, ,即某一疾即某一疾病有家族史病有家族史遗传物质遗传物质的改变的
31、改变遗传物质的遗传物质的改变改变环境因环境因素的影响素的影响遗传物质的遗传物质的改变改变环境因环境因素的影响素的影响婴儿婴儿成年后成年后婴儿期婴儿期先天性与先天性与后天性后天性一一. .人类遗传病人类遗传病人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类单基因遗传病单基因遗传病( (基因突变基因突变) )显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病伴性遗传病伴性遗传病人类遗传病人类遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (染色体变异染色体变异) )常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病二、遗传病的监测、预防和治疗二、遗传病的监测、预防和治疗（一）
32、遗传病的监测（一）遗传病的监测以人群为监测对象以人群为监测对象以大的医院为监测对象以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.遗传咨询遗传咨询5.5.产前诊断产前诊断3.3.婚前检查婚前检查6.6.选择性流产选择性流产7.7.妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂（三）、遗传病治疗（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗基因治疗是指用正是指用
33、正常基因取代或修补常基因取代或修补病人细胞中有缺陷病人细胞中有缺陷的基因，从而达到的基因，从而达到治疗疾病的目的治疗疾病的目的19901990年美国科学年美国科学家实施了世界上家实施了世界上第一例临床基因第一例临床基因治疗。治疗。三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：为什么要测为什么要测2424条？条？例例1 1 对对2121三体综合症患者进行染色体组型分析三体
34、综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条时，发现此人体细胞内多了一条2121号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为4747条，可能是由于该病人的亲代条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时在形成配子时 ( (多选）多选） （ ） A A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条2121号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条2121号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D D初级卵母细胞分裂的后期，
35、初级卵母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧ABCDABCD练一练练一练例例2.402.40岁以上妇女所生子女中，岁以上妇女所生子女中，2121三体综三体综合征患儿的发病率要比合征患儿的发病率要比24243434岁的妇女所岁的妇女所生子女的发病率高出生子女的发病率高出lOlO倍。预防此种遗传倍。预防此种遗传病的最主要措施是（病的最主要措施是（ ）A A适龄生育适龄生育 B B禁止近亲结婚禁止近亲结婚 C. C. 进行遗传咨询进行遗传咨询 D D产前诊断产前诊断A再见再见生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁岁
36、为何女性不能太晚生育为何女性不能太晚生育? ?遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤诊断诊断分析，分析，判断判断推算后推算后代代再发再发风风险率险率提出提出防治防治对策对策和建议和建议（二）产前诊断（二）产前诊断1.1.方法方法: :羊水检查羊水检查,B,B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查, ,基因诊断基因诊断2.2.目的目的: :确定胎儿是否患有某种遗传病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病或先天性疾病一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异重复重复一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异易位易位一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异倒位倒位
