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1、第二课时第二课时 染色体畸变染色体畸变 1 1举例说明染色体结构变异和数目变异。举例说明染色体结构变异和数目变异。2 2举例说出染色体组的概念。举例说出染色体组的概念。 先天愚型先天愚型 又可称唐氏综合征，或又可称唐氏综合征，或2121三体综合征。三体综合征。 1. 1.特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。 2. 2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在5050以下。以下。 3. 3.其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。概念概念: :生物细
2、胞中染色体在数目和结构上发生的变化。生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染染色色体体畸畸变变染色体数目变异染色体数目变异: :染色体结构变异染色体结构变异: :染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。染色体结构不正常的变异。生物细胞中染色体数目的增加或减少。生物细胞中染色体数目的增加或减少。染色体畸变染色体畸变染色体畸变属于染色体畸变属于细胞水平的变化。细胞水平的变化。缺失缺失: :重复重复: :倒位倒位: :易位易位: :一、染色体结构变异一、染色体结构变异染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。染色
3、体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。1.1.缺失缺失猫叫综合征猫叫综合征人类中由于第人类中由于第5 5条染色体部分缺失而造成猫叫综合征条染色体部分缺失而造成猫叫综合征染色体上增加了某个相同片段的现象。例如染色体上增加了某个相同片段的现象。例如: :果蝇果蝇X X染色体染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。条形的棒状眼。2.2.重复重复果蝇的椭圆眼和棒状眼果蝇的椭圆眼和棒状眼野生型：椭圆眼野生型：椭圆眼
4、变异型：棒状眼变异型：棒状眼一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180180颠颠倒的现象。倒的现象。3.3.倒位倒位染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。4.4.易位易位正常正常增多增多减少减少非整倍体变异非整倍体变异整倍体变异整倍体变异成倍增多或减少成倍增多或减少二、染色体数目变异二、染色体数目变异细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。，这样的一组染
5、色体，叫做一个染色体组。1.1.染色体组染色体组非同源非同源形态、结构形态、结构功能功能全部遗传信息全部遗传信息2.2.染色体组数的判断方法染色体组数的判断方法讨论：讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？在一个染色体组中是否存在等位基因？以下几组基因型分别表示几个染色体组：以下几组基因型分别表示几个染色体组：AaBB ABc AAAa cAaBB ABc AAAa c（1 1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组；色体组；（2 2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组
6、。次，则有几个染色体组。例如：例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正常的单倍体生物。常的单倍体生物。单倍体：单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。物种配子染色体数目的个体。例如：例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉米等大多数生物。玉米等大多数生物。例如：例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花生、大豆（四），小麦和燕麦（六）等。生、大豆（四），
7、小麦和燕麦（六）等。二倍体：二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。的个体。多倍体：多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。以上的染色体组的个体。讨论讨论1 1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体
8、。育而成的个体叫单倍体。讨论讨论2 2：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。1.1.认真分析下图的对照图，从认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确认出表示含一个中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（染色体组的细胞，是图中的（ ）B B2.2.下列情况中不属于染色体变异的是（下列情况中不属于染色体变异的是（ ）A A第第5 5号染色体短臂缺失引起的遗传病号染色体短臂缺失引起的遗传病 B B第第2121号染色体多一条的唐氏综合征号染色体多
9、一条的唐氏综合征C C同源染色体之间交换了对应部分的结构同源染色体之间交换了对应部分的结构 D D用花药培育出的单倍体植株用花药培育出的单倍体植株C C3.(20093.(2009上海高考上海高考) )如图中如图中和和表示发生在常染色体表示发生在常染色体上的变异。上的变异。和和所表示的变异类型分别属于所表示的变异类型分别属于( )( )A.A.重组和易位重组和易位 B. B.易位和易位易位和易位C.C.易位和重组易位和重组 D. D.重组和重组重组和重组【解析】【解析】选选A A。由染色体图像可判断。由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体，中两条为非同源
10、染色体，是同源染色体的非姐妹染色单是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。间交换部分染色体属于易位。4.4.果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇的体细胞中有三对常染色体，一对性染色体。因此，果蝇体细胞中有（果蝇体细胞中有（ ）A.A.一个染色体组一个染色体组 B. B.两个染色体组两个染色体组 C.C.四个染色体组四个染色体组 D. D.六个染色体组六个染色体组B B5.5.根据下图所示的细胞，回答下列问题：根据下图所示的细胞，回答下列问题：(1)(1)细胞中含有一
11、个染色体组的是细胞中含有一个染色体组的是_图。图。(2)(2)细胞中含有两个染色体组的是细胞中含有两个染色体组的是_图。图。(3)(3)细胞中含有三个染色体组的是细胞中含有三个染色体组的是_图。图。(4)(4)细胞中含有四个染色体组的是细胞中含有四个染色体组的是_图。图。答案：答案：(1)D(1)D、G (2)CG (2)C、H H (3)A (3)A、B (4)EB (4)E、F F染染色色体体畸畸变变染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位整倍体变异整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体朝阳和落日相比，人们更赞美前者。
