《内分泌疾病》PPT课件

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1、 内内 分分 泌泌 疾疾 病病第第 十十 七七 章章(congenitalhypothyroidism)第一节第一节 概述概述第二节第二节 生长激素缺乏症生长激素缺乏症第三节第三节 中枢性尿崩症中枢性尿崩症第四节第四节 性早熟性早熟第五节第五节 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症第六节第六节 先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症第七节第七节 儿童糖尿病儿童糖尿病第第 十十 七七 章章 内分泌疾病内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症第十七章第十七章 第五节第五节(congenital hypothyroidism)(congenital hypothyroid

2、ism)目目 的的 purpose|熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiologyTo be familial with etiology |掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signsTo master symptoms and signs |掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗 To master treatmentTo m

3、aster treatment 前言前言 introduction名称名称甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症简称简称甲低，甲低，已往也称已往也称“呆小病呆小病”或或“克汀病克汀病”， 现已屏弃现已屏弃 （name-previouslycalled cretinism,now it name-previouslycalled cretinism,now it is discarded. is discarded.） 定义定义甲低是由于各种不同疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴功能，甲低是由于各种不同疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴功能， 以致甲状腺素缺乏；或由于以致甲状腺素缺乏；或由于 甲状腺素受体缺陷所造成的

4、甲状腺素受体缺陷所造成的 临床综合征。临床综合征。 原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致；原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致； 继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低，多数与继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低，多数与 其他下丘脑其他下丘脑垂体轴功能缺陷同时存在。垂体轴功能缺陷同时存在。 儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。

5、本节主要介绍先天性甲低。性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。本节主要介绍先天性甲低。按病变涉及的位置可分为：按病变涉及的位置可分为：前言前言 introduction 流行情况流行情况绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲 状腺肿流行的山区状腺肿流行的山区 （Prevalence-most congenital ,but endemic,in mountain area epidemic with goiter.） 国内发病率国内发病率1/ 70001/ 7000（Incidence-1/7000） 先天性甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素合先天性甲状腺功能减低

6、症，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。成不足所造成的一种疾病。根据病因不同可分为两类：根据病因不同可分为两类：散发性；地方性；散发性；地方性； 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism)，是由于甲，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。状腺激素合成不足所造成的一种疾病。 散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺 陷所造成，发生率为陷所造成，发生率为142010万；万； 地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘地方性多见于甲状腺肿流

7、行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘 缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用， 其发病率明显下降。其发病率明显下降。 根据病因的不同可分为两类：根据病因的不同可分为两类：我国各地区先天性甲低的发病率我国各地区先天性甲低的发病率甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺的位置甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶。峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶。成人甲状腺的体积为成人甲状

8、腺的体积为1030ml。为人体最大的内分泌腺之一。为人体最大的内分泌腺之一。 甲状腺表面包有薄层结缔组织被膜。结缔组织伸入腺实质，将其分甲状腺表面包有薄层结缔组织被膜。结缔组织伸入腺实质，将其分成许多大小不等的小叶，每个小叶内含有成许多大小不等的小叶，每个小叶内含有2040个甲状腺滤泡和许多滤个甲状腺滤泡和许多滤泡旁细胞泡旁细胞 。 甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌甲状腺激素。甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌甲状腺激素。甲状腺激素的形成经过合成、贮存、碘化、重吸甲状腺激素的形成经过合成、贮存、碘化、重吸收、分解和释放等过程。收、分解和释放等过程。 甲状腺的结构甲状腺的结构 甲状腺激素生理和病理生理甲状

9、腺激素生理和病理生理12 甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育第第 3 周：周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状；甲状腺起源于咽底部，呈憩室状；第第 7 周：周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成；甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成；第第 10 周：周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸；胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸；第第 12 周：周：能偶联成能偶联成T3、T4，并能释放至血循环；，并能释放至血循环；妊娠中期：妊娠中期：胎儿下丘脑胎儿下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴开始发挥作用；甲状腺轴开始发挥作用；13 甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通

10、过胎盘，不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢；分泌和代谢；抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能；抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能；虽然母体虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢；疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢；14 甲状腺素的合成步骤甲状腺素的合成步骤碘在甲状腺内浓集碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化碘化物的氧化 酪氨酸的碘化酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合碘化酪

11、氨酸缩合 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺的主要功能是合成：甲状腺的主要功能是合成：三碘甲状腺腺原氨酸（三碘甲状腺腺原氨酸（T3） 四碘甲状腺腺原氨酸（即甲状腺素（四碘甲状腺腺原氨酸（即甲状腺素（T4）I I甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺滤泡上皮细胞过氧化氢酶过氧化氢酶I+酪氨酸酪氨酸单碘酪氨酸单碘酪氨酸2I+酪氨酸酪氨酸二碘酪氨酸二碘酪氨酸碘碘化化酶酶碘化酶碘化酶无机碘无机碘 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理二碘酪氨酸二碘酪氨酸+T3+T4缩合酶缩合酶单碘酪氨酸单碘酪氨酸二碘酪氨酸二碘酪氨酸二碘酪氨酸二碘酪氨酸缩合酶缩合酶甲状腺素的释放甲状腺滤泡上皮细胞通过摄

12、粒作用将胶质小滴摄人胞内，甲状腺素的释放甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将甲状腺球蛋白水解，释放出由溶酶体吞噬后将甲状腺球蛋白水解，释放出T3和和T4。T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用。织器官而发生作用。 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理释放入血中与释放入血中与T3 、T4的的70%甲状腺结合蛋白相结合，少量与甲状腺甲状腺结合蛋白相结合，少量与甲状腺前白蛋白和白蛋白结合，仅前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03% 的的T4和和0.3% 的的T3为游离状态。

13、为游离状态。T3 的代谢活性为的代谢活性为T4 的的3 4倍。是由于倍。是由于T4 在外周组织中可转化为在外周组织中可转化为T3，而且，而且T3 的活性较大，曾使人认为的活性较大，曾使人认为T4可能是可能是T3 激素原，激素原，T4只有通过只有通过T3才有作用。目前认为，才有作用。目前认为，T4不仅可作为不仅可作为T3的激素原，而且其本身也的激素原，而且其本身也具有激素作用，约占全部甲状腺激素作用的具有激素作用，约占全部甲状腺激素作用的35%左右。左右。测定血清中总测定血清中总T3 、T4，游离，游离T3 、T4、TSH含量是临床判断垂体含量是临床判断垂体-甲甲状腺功能的常用方法。状腺功能的常

14、用方法。 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素的分泌调节甲状腺激素的分泌调节 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用产热产热促进生长发育及组织分化促进生长发育及组织分化对代谢的影响对代谢的影响对中枢神经系统影响对中枢神经系统影响对维生素代谢的作用对维生素代谢的作用对消化系统影响对消化系统影响 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用（一）（一） 产热产热甲状腺功能亢进时，产热量增加，基础代谢率升主患者喜凉怕热，极易出汗；甲状腺功能亢进时，产热量增加，基础代谢率升主患者喜凉怕热，极易出汗；而甲状腺功能

15、低下时，产热量减少，基础代谢率降低，患者喜热恶寒，两种情而甲状腺功能低下时，产热量减少，基础代谢率降低，患者喜热恶寒，两种情况无法不能适应环境温度的变化。况无法不能适应环境温度的变化。 甲状腺激素可提高绝大多数组织有耗氧率，增加产热量。有人估计，甲状腺激素可提高绝大多数组织有耗氧率，增加产热量。有人估计，1mgT4可可使组织产热增加，提高基础代谢率使组织产热增加，提高基础代谢率28%。给动物注射甲状腺激素后，需要经过。给动物注射甲状腺激素后，需要经过一段较长时间的潜伏期才能出现生热作用。另外，有一段较长时间的潜伏期才能出现生热作用。另外，有 人认为，甲状腺激素也能人认为，甲状腺激素也能促进脂肪

16、酸氧化，产生大量的热能。促进脂肪酸氧化，产生大量的热能。 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用（二）促进生长发育及组织分化（二）促进生长发育及组织分化 甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟；甲状腺激素刺激骨化中心发育，甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟；甲状腺激素刺激骨化中心发育，促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。促进长骨和牙齿的生长。促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。促进长骨和牙齿的生长。 切除甲状腺的蝌蚪，生长与发育停滞，不能变态成蛙，切除甲状腺的蝌蚪，生长与发育停滞，不能变态成蛙，若及时给予甲状腺激素，又可恢复生长发育，包括长

17、出若及时给予甲状腺激素，又可恢复生长发育，包括长出肢体、尾巴消失，躯体长大，发育成蛙。肢体、尾巴消失，躯体长大，发育成蛙。 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用（三）对代谢的影响：（三）对代谢的影响： T4或或T3作用于核受体，刺激作用于核受体，刺激DNA转录过程，促进转录过程，促进mRNA形成，加速蛋白质形成，加速蛋白质与各种酶的生成。与各种酶的生成。 甲状腺激素分泌不足时，蛋白质合成减少，肌肉收缩无力，但组织间的粘甲状腺激素分泌不足时，蛋白质合成减少，肌肉收缩无力，但组织间的粘蛋白增多，可结合大量的正离子和水分子，引起粘液性水肿。蛋白增多，可结合大量

18、的正离子和水分子，引起粘液性水肿。 甲状腺分泌过多时，则加速蛋白质分解，特别是促进骨骼蛋白质分解，使甲状腺分泌过多时，则加速蛋白质分解，特别是促进骨骼蛋白质分解，使肌酐含量降低，肌肉收缩无力，尿酸含量增加，并可促进骨的蛋白质分解，从肌酐含量降低，肌肉收缩无力，尿酸含量增加，并可促进骨的蛋白质分解，从而导致血钙升高和骨质疏松，尿钙的排出量增加。而导致血钙升高和骨质疏松，尿钙的排出量增加。（1）蛋白质代谢：）蛋白质代谢： 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用（三）对代谢的影响：（三）对代谢的影响： 甲状腺激素促进小肠粘膜对糖的吸收，增强糖原分解，抑制糖原合成

19、，并能增甲状腺激素促进小肠粘膜对糖的吸收，增强糖原分解，抑制糖原合成，并能增强肾上腺素、胰高血糖素、皮质醇和生长素的生糖作用，因此，甲状腺激素有升主强肾上腺素、胰高血糖素、皮质醇和生长素的生糖作用，因此，甲状腺激素有升主血糖的趋势；甲状腺功能亢进时，血糖常升高，有时出现糖尿血糖的趋势；甲状腺功能亢进时，血糖常升高，有时出现糖尿。 （2）糖代谢：）糖代谢：（3）脂肪代谢：）脂肪代谢： 甲状腺激素促进脂肪酸氧化，增强儿茶酚胺与胰高血糖素对脂肪的分解作用。甲状腺激素促进脂肪酸氧化，增强儿茶酚胺与胰高血糖素对脂肪的分解作用。T4与与T3既促进胆固醇的合成，又可通过肝加速胆固醇的降解，而且分解的速度超既

20、促进胆固醇的合成，又可通过肝加速胆固醇的降解，而且分解的速度超过合成。过合成。 甲状腺功能亢进时，由于蛋白质、糖和脂肪的分解代谢增强，所以患者甲状腺功能亢进时，由于蛋白质、糖和脂肪的分解代谢增强，所以患者常感饥饿，食欲旺盛，且有明显消瘦。常感饥饿，食欲旺盛，且有明显消瘦。 甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺素的作用甲状腺素的作用 在胚胎期缺碘造成甲状腺激素合成不足，或出生后甲状腺功能低下，脑的在胚胎期缺碘造成甲状腺激素合成不足，或出生后甲状腺功能低下，脑的发育明显障碍，脑各部位的神经细胞变小，轴突、树突与髓鞘均减少，胶质细发育明显障碍，脑各部位的神经细胞变小，轴突、树突与髓

21、鞘均减少，胶质细胞数量也减少。神经组织内的蛋白质、磷脂以及各种重要的酶与递质的含量都胞数量也减少。神经组织内的蛋白质、磷脂以及各种重要的酶与递质的含量都减低。减低。 甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要。甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要。特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。的发育、分化和成熟，且不可逆转。 甲状腺功能低下的儿童，表现为以智力迟钝生身体甲状腺功能低下的儿童，表现为以智力迟钝生身体矮小为特征的呆小症（又称克汀病）。矮小为特征的呆小症（又称克汀病）。（四）对中枢神经系统影响：（四）

22、对中枢神经系统影响：生长发育极为重要生长发育极为重要甲状腺素对儿童甲状腺素对儿童细胞、组织发育成熟细胞、组织发育成熟钙、磷在骨质的合成钙、磷在骨质的合成骨、软骨的生长骨、软骨的生长肌肉、循环、消化系统的功能肌肉、循环、消化系统的功能促促进进更重要的是更重要的是促进促进中枢神经系统中枢神经系统的生长发育，特别在的生长发育，特别在胎儿期、婴儿期，如甲状腺素缺乏将造胎儿期、婴儿期，如甲状腺素缺乏将造成脑组织的严重损害。成脑组织的严重损害。病因病因 etiology|散发性散发性散发性散发性先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天性甲低 先天性甲状腺发育不全或不发育先天性甲状腺发育不全或不发育先天性甲状腺发

23、育不全或不发育先天性甲状腺发育不全或不发育: : : : 发病占发病占9090 甲状腺素合成障碍甲状腺素合成障碍甲状腺素合成障碍甲状腺素合成障碍常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素垂体分泌促甲状腺激素TSHTSHTSHTSH障碍障碍障碍障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRHTRHTRHTRH障碍障碍障碍障碍病因病因 etiology|散发性

24、散发性散发性散发性先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天性甲低 甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占9090，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男，亦称原发性甲低。多见于女孩，女：男=2=2：1 1，其中，其中，其中，其中1 13 3病例为甲状病例为甲状病例为甲状病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异

25、常部位形成异位甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。遗传素质与免疫介导机制有关。遗传素质与免疫介导机制有关。遗传素质与免疫介导机制有关。（一）先

26、天性甲状腺发育不全或不发育（一）先天性甲状腺发育不全或不发育（一）先天性甲状腺发育不全或不发育（一）先天性甲状腺发育不全或不发育: : 正常位置甲状腺正常位置甲状腺 舌根下异位甲状腺舌根下异位甲状腺病因病因 etiology|散发性散发性散发性散发性先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天性甲低 （二）甲状腺素合成障碍二）甲状腺素合成障碍二）甲状腺素合成障碍二）甲状腺素合成障碍甲状腺激素甲状腺激素(thyroidhormone)合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍。见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍。 多见于甲状腺激素合成

27、和分泌过程中酶多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等蛋白合成酶等)的缺陷，造成甲状腺素不足。的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。多为常染色体隐性遗传病。病因病因 etiology|散发性散发性散发性散发性先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天性甲低 （三）促甲状腺激素缺陷（三）促甲状腺激素缺陷（三）促甲状腺激素缺陷（三）促甲状腺激素缺陷 促甲状腺激素促甲状腺激素(TSH)缺乏亦称下丘脑一垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体缺乏亦称下丘脑一垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌分泌TSH障碍而引起的，常见于特发

28、性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑其中因下丘脑TRH不足所致者较多见。不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见，常与单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素催乳素(PRL)、黄体生成素、黄体生成素(LH)等其他等其他垂体激素缺乏并存，是由于位于垂体激素缺乏并存，是由于位于3p11的的Pit1基因基因(垂体特异性转录因子垂体特异性转录因子)突突变所引起，临床上称为多垂体激素缺乏变所引起，临床上称为多垂体激素缺乏综合征综合征(CPHD)。病因病因 etiology|散发性散发性散发性散发性先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天

29、性甲低 （四）甲状腺或靶器官反应低下（四）甲状腺或靶器官反应低下 前者是由于甲状腺细胞质膜上的前者是由于甲状腺细胞质膜上的GS。蛋白缺陷，使。蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而生成障碍，从而对对TSH无反应；后者是末梢组织无反应；后者是末梢组织甲状腺受体缺陷，从而对甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。均不反应。均为罕见病。为罕见病。（五）母亲因素（五）母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常性甲低，通常

30、3个月内消失。个月内消失。病因地方性地方性- - 碘缺乏碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency)(Endemic-iodide deficiency)(Endemic-iodide deficiency)(Endemic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），一代粗（甲状腺肿），一代粗（甲状腺肿），一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽二代傻，三代断根芽二代傻，三代断根芽二代傻，三代断根芽”,”,”,”,从这首曾经流传在重病区的民谣中从这首曾经流传

31、在重病区的民谣中从这首曾经流传在重病区的民谣中从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。可以窥见碘缺乏之危害。可以窥见碘缺乏之危害。可以窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童地方性甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童地方性甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童地方性甲低的常见原因。母孕期的碘缺乏是造成儿童地方性甲低的常见原因。 临床表现临床表现临床表现临床表现 Symptoms and signs Symptoms and signs散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic 甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的甲状腺功能减低症的症状

32、出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后36个月时出现症状，偶个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。有数年之后才出现症状。 其主要特点有三：其主要特点有三： 智能落后智能落后 生长发育迟缓生长发育迟缓 生理功能低下生理功能低下 临床表现临床表现 Symptoms and signs|新生儿期症状新生儿期症状新生儿期症状新生儿期症状 （neonatal period symptom an

33、d signs neonatal period symptom and signs neonatal period symptom and signs neonatal period symptom and signs ）|常为过期产儿常为过期产儿常为过期产儿常为过期产儿zz生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟zz腹胀、便秘，脐疝，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，脐疝，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，脐疝，易误诊为巨结肠腹胀、便秘，脐疝，易误诊为巨结肠 zz代谢率低代谢率低代谢率低代谢率低 表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多表现为睡眠多 对外界反应低下，哭声低对外界反应低下，哭声低对

34、外界反应低下，哭声低对外界反应低下，哭声低 声嘶、喂养困难声嘶、喂养困难声嘶、喂养困难声嘶、喂养困难 体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差体温低、末稍循环差散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic临床表现临床表现symptoms and signs 典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）( ( ( ( Characteristic symptoms)Characteristic symptoms)Characteristic symptoms)Characteristic symptoms) 1 1、特殊面容和体态特殊面容和体

35、态特殊面容和体态特殊面容和体态 面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部 粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短 体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/ /下部量下部量散发性散发性散发性散发性 sporadicsporadic2 2、神经系统症状神经系统症状神经系统症状神经系统症状智力低下，表情呆板、淡漠，神经反射智力低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如坐、立、行、迟钝；运动发育障碍，如坐、立、行、走的时间均延迟。走的时间均延迟。临床表现临床表现 symptoms and

36、signs 典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）( ( ( ( Characteristic symptoms)Characteristic symptoms)Characteristic symptoms)Characteristic symptoms) 散发性散发性散发性散发性 sporadicsporadic3 3 3 3、生理功能低下、生理功能低下、生理功能低下、生理功能低下 六低六低六低六低 体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低体温低、

37、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 五慢五慢五慢五慢 呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢四少四少四少四少 少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗4 4 4 4、TSHTSHTSHTSH和和和和TRHTRHTRHTRH分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足 TSHTSHTSHTSH和和和和TRHTRHTRHTRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌不足的患儿常

38、保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他多种多种多种多种垂体激素缺乏的症状垂体激素缺乏的症状垂体激素缺乏的症状垂体激素缺乏的症状如低血糖（如低血糖（如低血糖（如低血糖（ACTHACTHACTHACTH缺乏）小阴茎缺乏）小阴茎缺乏）小阴茎缺乏）小阴茎（促性腺激素（促性腺激素（促性腺激素（促性腺激素GnGnGnGn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素缺乏）或尿崩症（抗利尿激素缺乏）或尿崩症（抗利尿激素缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVPAVPAVPAVP缺缺缺缺乏）等

39、。乏）等。乏）等。乏）等。 临床表现临床表现 symptoms and signs 因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠： 地方性地方性地方性地方性 endemicendemic地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功

40、能减低症地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症1 1 1 1、神经性综合征：、神经性综合征：、神经性综合征：、神经性综合征：表现为共济失调、痉挛表现为共济失调、痉挛表现为共济失调、痉挛表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低常、甲状腺功能正常或轻度减低常、甲状腺功能正常或轻度减低常、甲状腺功能正常或轻度减低 2、粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：以显著的生长发育以显著的生长发育以显著的生长发育

41、以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血血血血T4TSHT4TSHT4TSHT4TSH。25%25%25%25%有甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大有甲状腺肿大 。 所以，在缺碘地区预防呆小症的发生，所以，在缺碘地区预防呆小症的发生，应在妊娠期注意补充碘。应在妊娠期注意补充碘。临床表现临床表现临床表现临床表现 Symptoms and signs Symptoms and signs散发性散发性散发性散发性sporadicsporadic呆呆小小症症浮肿面容

42、，身材矮小浮肿面容，身材矮小呆傻面容，反应迟钝呆傻面容，反应迟钝黏液性浮肿的面容黏液性浮肿的面容智力低下，身材矮小智力低下，身材矮小黏液性浮肿的面容黏液性浮肿的面容明显的腹部膨隆、脐疝明显的腹部膨隆、脐疝病人和病人和 18岁同龄人相比岁同龄人相比先天性甲低先天性甲低 男孩，男孩，13岁岁实验室检查实验室检查 Laboratory findings1 1 1 1、新生儿筛查、新生儿筛查、新生儿筛查、新生儿筛查 （neonatal screeningneonatal screening） 由于本病在遗传代谢性疾病中的发病率高，我国自由于本病在遗传代谢性疾病中的发病率高，我国自7070年代起列入新生

43、年代起列入新生儿的筛查计划。于儿的筛查计划。于19951995年年6 6月颁布月颁布“母婴保健法母婴保健法”后，后，已规定本病为筛查内容之一。已规定本病为筛查内容之一。新生儿疾病筛查管理办法已经新生儿疾病筛查管理办法已经20082008年年1212月月1 1日卫生部部务会议讨论日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自通过，现予发布，自20092009年年6 6月月1 1日起施行。日起施行。 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至

44、为重要。实验室检查实验室检查 Laboratory findings1 1 1 1、新生儿筛查、新生儿筛查、新生儿筛查、新生儿筛查 （neonatal screeningneonatal screening） 采用出生后采用出生后2 23 3天的新生儿干血滴纸片，检测天的新生儿干血滴纸片，检测TSHTSH浓度作为筛查，浓度作为筛查，结果结果20mU/L20mU/L时，再采血测血清时，再采血测血清T4T4和和TSHTSH以确诊。以确诊。采用出生后采用出生后2 23 3天的新生儿干血滴纸片，检测天的新生儿干血滴纸片，检测TSHTSH浓度作为筛查，结浓度作为筛查，结果果20mU/L20mU/L时，再

45、采血测血清时，再采血测血清T4T4和和TSHTSH以确诊。以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。家负担的极佳防治措施。实验室检查实验室检查 Laboratory findings 血清血清T4T4、T3T3、TSHTSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清应检测血清T4T4、TSHTSH浓度，如浓度，如T4T4降低、降低、TSHTSH明显升高即可确诊。

46、血清明显升高即可确诊。血清T3T3浓浓度可降低或正常。度可降低或正常。2 2 2 2、血清、血清、血清、血清T4T4T4T4、T3T3T3T3、TSHTSHTSHTSH测定测定测定测定 对疑有对疑有TSHTSH或或TRHTRH分泌不足的患儿，可静注分泌不足的患儿，可静注TRHTRH，正常者在注射后正常者在注射后20203030分钟出现分钟出现TSHTSH上升峰，上升峰，9090分钟分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变；相后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变；相反，反，TSHTSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。病变。3 3、TR

47、HTRH刺激试验刺激试验实验室检查实验室检查 Laboratory findings4 4 4 4、骨龄测定、骨龄测定、骨龄测定、骨龄测定 （Estimate bone ageEstimate bone age） 男性男性13岁，手干骺端不规则岁，手干骺端不规则钙化增白，边缘毛糙，腕骨钙化增白，边缘毛糙，腕骨仅出现两个，骨龄明显延迟仅出现两个，骨龄明显延迟 1 1岁以下摄腕部岁以下摄腕部X X片，片，1 1岁以上摄手的岁以上摄手的X X片，可片，可以判断骨龄，以作为辅助诊断。以判断骨龄，以作为辅助诊断。 甲低患儿的骨龄常明显落后于实际年龄。甲低患儿的骨龄常明显落后于实际年龄。5 5、核素检查、

48、核素检查 采用静注核素后再用计算机摄影来采用静注核素后再用计算机摄影来检查患儿甲状腺的大小、形状、位置等检查患儿甲状腺的大小、形状、位置等情况。情况。诊诊 断断 diagnosis 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要；本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要；本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要；本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要； 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要；十分重要； 实验室检查是本病确诊的依据，实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确

49、诊；光凭临床不易确诊； 鉴别诊断鉴别诊断 differential diagnosis先天性巨结肠先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并有脐疝，但其面容、精神患儿出生后即开始便秘、腹胀，并有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。故钡灌故钡灌肠可诊断明确。肠可诊断明确。 鉴别诊断鉴别诊断 differential diagnosis 2121三体综合征三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有其患儿智能及动作发育落后，但有其特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，无粘液

50、性水肿，染色低、舌伸出口外，无粘液性水肿，染色体核型分析可予鉴别。体核型分析可予鉴别。佝偻病佝偻病 可有动作发育迟缓、生长落后等，但可有动作发育迟缓、生长落后等，但智能正常，皮肤正常，有佝偻病体征，血智能正常，皮肤正常，有佝偻病体征，血生化及生化及X线片可作鉴别。线片可作鉴别。甲低患儿甲低患儿鉴别诊断鉴别诊断 differential diagnosis骨软骨发育不良骨软骨发育不良（OsteochondrodysplasiaOsteochondrodysplasia） 软骨发育不全由常染色体上显性软骨发育不全由常染色体上显性基因控制的遗传病。患者常表现出异基因控制的遗传病。患者常表现出异常的体

51、态：四肢短小畸形，上臂和大常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。此种病不全是由致病基因导致的小。此种病不全是由致病基因导致的长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。引起的一种侏儒症。 鉴别诊断鉴别诊断differentialdiagnosis粘多糖病粘多糖病粘多糖病粘多糖病 mucopolysacchridosis mucopolysacchridosis mucopolysacchridosis mucopolysacchri

52、dosis特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变特征性的肋骨飘带状改变 是由于溶酶体中的某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，是由于溶酶体中的某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织沉积而引起的疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经在各种组织沉积而引起的疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。治疗治疗 treatment|除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优（优甲乐即

53、甲乐即L-L-甲状腺素钠甲状腺素钠50g/50g/片或干甲状腺片）片或干甲状腺片）终生治疗终生治疗，以维持正，以维持正常生理功能常生理功能出生后出生后1 1至至2 2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间治疗开始时间愈早愈好。愈早愈好。|随时随时调整剂量：调整剂量：剂量应从小至大，间隔剂量应从小至大，间隔 1 12 2周加量一次，用药量可根据甲状腺周加量一次，用药量可根据甲状腺 功能及临床表现进行适当调整。功能及临床表现进行适当调整。 本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。 预预 后后 如果出生后如果出生后3 3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断而在多数可达到正常；如果未能及早诊断而在6 6个月后才开始治个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。受到严重损害。