骨膜增生厚皮症骨膜增生厚皮症重医附一院整形烧伤科 陈威宏 病例图片 骨膜增生厚皮症•一、定义•二、临床表现•三、发病机制•四、遗传规律•五、诊断方法•六、治疗方法 一、定义 厚皮性骨膜增生症〔pachydermoperiostosis, PDP〕又称Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种稀有疾病该病在1868年由Friedeich初次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病 PDP分为原发性和继发性两种原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病〔primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO〕，它是一种稀有的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传方式和机制尚不清楚，患者无根底疾病；继发性PDP，多以为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见 该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个顶峰，分别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族聚集倾向皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚 二、临床表现•临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为：•〔1〕面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增生。
头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮面征〞，下肢可有“象腿〞样改动，面部皮肤油脂分泌旺盛，可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见〔89%〕 骨膜增生症面部皮损组织病理像 二、临床表现•〔2〕骨关节放射线显示全身骨膜骨赘构成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节积液，偶有骨关节疼痛• 〔见以下图〕 骨膜增生症患者四肢X线影像图 二、临床表现•〔3〕其他表现：头发和阴毛减少、男性乳房女性化实验室检查：除骨放射线典型表现外，多无阳性结果 三、发病机制 发病机制尚不清楚，目前以为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关1、神经实际：迷走神经刺激导致血管扩张，添加血流量导致骨膜增生厚皮症2、体液实际：生长因子或炎症介质的添加，导致成纤维细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症 四、遗传规律• PDP是一种稀有的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传主要见于男性，男女比例9：1，约1/3患者有家族史• Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是发病的两个顶峰段。
Sinha报道过一个四代的家庭有10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例PDP家族性发病，均有典型的杵状指〔趾〕、关节肿胀、长骨周围有新骨构成一切PDP患者在儿童及青春期发病 五、诊断要点•骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类原发性属常染色体显性遗传继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发本病男性多见 五、诊断要点•〔一〕原发性 • 1. 青春期后发生 • 2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚构成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指 • 3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液 • 4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不规那么骨膜增厚 • 5. 可伴智力愚钝 • 6. 发病后5～10年病情可稳定不继续开展 五、诊断要点•〔二〕继发性 • 1. 中老年发病 • 2. 骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较轻 • 3. 组织病理同原发性 六、治疗方法•治疗上，原发性PDP以对症治疗为主，如今还短少治疗干涉可改善疾病病程的报道；继发性PDP那么以治疗原发病为主• •〔继发性PDP多以为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。
〕 1、炎症和疼痛的药物治疗• 非甾体抗炎药和皮质类固醇是• 最常用的治疗骨膜增生厚皮症的• 药物这些药物抑制环氧化酶活性，• 从而抑制合成前列腺素由于PGE 2• 能够参与骨膜构成，因此这些药物• 对缓解骨膜增生有一定的作用• 此外，非甾体抗炎药和糖皮质激素减少炎症介质的构成，减少炎症和疼痛 2、骨构成和疼痛的药物治疗• 风湿性病症的改善治疗可选用双磷酸盐，双磷酸盐抑制破骨细胞的骨吸收，从而减少骨重建和减轻苦楚的关节炎• 另外，他莫昔芬是有效的骨膜增生厚皮症治疗药，尤其针对对骨和关节疼痛体外研讨阐明，他莫昔芬充任雌激素拮抗剂能抑制骨吸收和破坏骨组织 3、皮肤表现的药物治疗•〔1〕维甲酸•维A酸是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用对治疗痤疮有很好的疗效，另外，使结缔组织和皮脂腺遭到抑制，减少成纤维细胞的构成，改善皮肤增厚 3、皮肤表现的药物治疗•〔2〕秋水仙碱 3、皮肤表现的药物治疗 〔3〕BOTOX实践是A型肉毒杆菌毒素这是一种神经毒剂，可以抑制运动神经激动的传送，而使部分肌肉不能收缩或是肌肉张力下降。
将BOTOX注入产生皱纹的肌肉内，会阻断神经递质乙酰胆碱的释放，从而使肌肉张力下降或是肌肉瘫痪麻木，皱纹也随之而逐渐消逝，皱纹去除效果颇佳，另外，毒素抑制乙酰胆碱的释放，阻止胆碱能传输，因此抑制汗腺的分泌 4、外科手术• 面部除皱术，他是一种目前值得参考的,也是能真正改善患者容貌、解除患者心思负担的最正确方法不仅改写了皮肤病学教科书中关于“骨膜增生厚皮症目前尚无法治疗〞的结论,也开辟了治疗本病的新途径 谢谢 谢！谢！ 。