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1、第一节第一节 “ “基因基因”概念概念* *第二节第二节 蛋白质的结构和功能蛋白质的结构和功能第三节第三节 染色体的结构特征染色体的结构特征* *第四节第四节 基因组的结构与特点基因组的结构与特点第三章第三章 基因、染色体与基因、染色体与基因组基因组I.I.I.I.基因概念的产生基因概念的产生II.II.II.II.经典基因概念的建立与发展经典基因概念的建立与发展III.III.III.III.现代基因概念的多元化现代基因概念的多元化* *IV.IV.IV.IV.现代基因概念剖析现代基因概念剖析第一节第一节 “ “基因基因”概念概念 1857185718571857年，奥地利的一名神父孟德尔年
2、，奥地利的一名神父孟德尔年，奥地利的一名神父孟德尔年，奥地利的一名神父孟德尔在他所在的修道院后院开始进行长达在他所在的修道院后院开始进行长达在他所在的修道院后院开始进行长达在他所在的修道院后院开始进行长达8 8 8 8年的豌豆杂交实验年的豌豆杂交实验年的豌豆杂交实验年的豌豆杂交实验 1865 1865 1865 1865年，孟德尔根据豌豆杂交实验年，孟德尔根据豌豆杂交实验年，孟德尔根据豌豆杂交实验年，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了著名论文的结果，发表了著名论文的结果，发表了著名论文的结果，发表了著名论文植物杂交植物杂交植物杂交植物杂交试验试验试验试验，首次提出了遗传因子控制生，首次提出了
3、遗传因子控制生，首次提出了遗传因子控制生，首次提出了遗传因子控制生物性状假说物性状假说物性状假说物性状假说: : : :一个遗传因子决定一个性一个遗传因子决定一个性一个遗传因子决定一个性一个遗传因子决定一个性状状状状, , , ,阐述了他所发现的显性、隐性遗传阐述了他所发现的显性、隐性遗传阐述了他所发现的显性、隐性遗传阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和两个重要遗传学规律现象和两个重要遗传学规律现象和两个重要遗传学规律现象和两个重要遗传学规律分离分离分离分离规律和自由组合规律规律和自由组合规律规律和自由组合规律规律和自由组合规律 他所指的遗传因子他所指的遗传因子他所指的遗传因子他所指的遗传因子
4、, , , , 即即即即基因概念的基因概念的基因概念的基因概念的萌芽萌芽萌芽萌芽I.I.基因概念的产生基因概念的产生 1900190019001900年是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，年是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，年是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，年是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年，荷兰的德弗里斯荷兰的德弗里斯荷兰的德弗里斯荷兰的德弗里斯（Hugo De VriesHugo De Vries，1848184819351935）、德国的柯灵、德国的柯灵、德国的柯灵、德国的柯灵斯斯斯斯( ( ( (Carl Erich CorrensCarl Erich Corr
5、ens，1864186419331933）和澳大利亚的契马克和澳大利亚的契马克和澳大利亚的契马克和澳大利亚的契马克（Erich von Tschermak-SeyseneggErich von Tschermak-Seysenegg，1871187119621962）三人分别三人分别三人分别三人分别在月见草、玉米和豌豆的杂交实验中证实了孟德尔定律，在月见草、玉米和豌豆的杂交实验中证实了孟德尔定律，在月见草、玉米和豌豆的杂交实验中证实了孟德尔定律，在月见草、玉米和豌豆的杂交实验中证实了孟德尔定律，标志着遗传学的诞生，从此，遗传学进人了孟德尔时代标志着遗传学的诞生，从此，遗传学进人了孟德尔时代标志
6、着遗传学的诞生，从此，遗传学进人了孟德尔时代标志着遗传学的诞生，从此，遗传学进人了孟德尔时代“重新发现重新发现”孟德尔孟德尔1909190919091909年，丹麦遗传学家约翰逊年，丹麦遗传学家约翰逊年，丹麦遗传学家约翰逊年，丹麦遗传学家约翰逊（JohannsenJohannsen）在在在在精密遗传学原理精密遗传学原理精密遗传学原理精密遗传学原理一书中根据希腊语一书中根据希腊语一书中根据希腊语一书中根据希腊语“给予生命给予生命给予生命给予生命”之义，创造之义，创造之义，创造之义，创造“基因基因基因基因”（GeneGene）一词一词一词一词来代替孟德尔假定的来代替孟德尔假定的来代替孟德尔假定的来
7、代替孟德尔假定的“遗传因子遗传因子遗传因子遗传因子” ，并提出，并提出，并提出，并提出“基因型基因型基因型基因型”和和和和“表现型表现型表现型表现型”。从此基因便成为遗传因子的代名词从此基因便成为遗传因子的代名词从此基因便成为遗传因子的代名词从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今一直沿用至今一直沿用至今一直沿用至今 不过此时的基因仍然是一个未不过此时的基因仍然是一个未不过此时的基因仍然是一个未不过此时的基因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概经证实的、仅靠逻辑推理得出的概经证实的、仅靠逻辑推理得出的概经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念，念，念，念，“基因基因基因基因”只是一个抽象的符号
8、只是一个抽象的符号只是一个抽象的符号只是一个抽象的符号II.II.经典基因概念的建立与发展经典基因概念的建立与发展（基（基（基（基因与染色体）因与染色体）因与染色体）因与染色体）1.1.1.1.经典基因概念的建立经典基因概念的建立2.2.2.2.“一个基因一个酶一个基因一个酶”假说假说3.3.3.3.顺反子、突变子和重组子顺反子、突变子和重组子4.4.4.4.操纵子模型操纵子模型5.5.5.5.跳跃基因跳跃基因在在在在孟孟孟孟德德德德尔尔尔尔的的的的成成成成果果果果获获获获得得得得承承承承认认认认后后后后，生生生生物物物物界界界界都都都都知知知知道道道道是是是是遗遗遗遗传传传传因因因因子子子子
9、（即即即即基基基基因因因因）决决决决定定定定了了了了生生生生物物物物的的的的遗遗遗遗传传传传。但但但但是是是是，基基基基因因因因究究究究竟竟竟竟在在在在细细细细胞胞胞胞内内内内的的的的什什什什么么么么地地地地方方方方？摩摩摩摩尔尔尔尔根根根根以以以以果果果果蝇蝇蝇蝇为为为为试试试试验验验验对对对对象象象象回回回回答答答答了了了了这一问题，这一问题，这一问题，这一问题，基因在染色体上基因在染色体上基因在染色体上基因在染色体上1.1.经典基因概念的建立经典基因概念的建立基因论基因论基因论基因论里，首次提出里，首次提出里，首次提出里，首次提出“三位一体三位一体三位一体三位一体”的基因概念的基因概念的
10、基因概念的基因概念: : : :1)1)1)1)基基基基因因因因首首首首先先先先是是是是一一一一个个个个功功功功能能能能单单单单位位位位，能能能能控控控控制制制制蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质的的的的合合合合成成成成，从从从从而而而而控控控控制制制制生物性状发育生物性状发育生物性状发育生物性状发育2)2)2)2)一一一一个个个个突突突突变变变变单单单单位位位位，在在在在一一一一定定定定条条条条件件件件下下下下，野野野野生生生生型型型型基基基基因因因因能能能能突突突突变变变变成成成成相相相相应应应应的的的的突变型基因，从而表现出各种变异类型突变型基因，从而表现出各种变异类型突变型基因，从而表现出各种变
11、异类型突变型基因，从而表现出各种变异类型3)3)3)3)一一一一个个个个重重重重组组组组单单单单位位位位，两两两两个个个个不不不不同同同同基基基基因因因因可可可可重重重重组组组组，产产产产生生生生与与与与亲亲亲亲本本本本不不不不同同同同的的的的新新新新类型类型类型类型2.2.“ “一个基因一个酶一个基因一个酶” ”假说假说 1941194119411941年，年，年，年，BeadleBeadle和和和和TatumTatum等以红色链孢霉为材料，在等以红色链孢霉为材料，在等以红色链孢霉为材料，在等以红色链孢霉为材料，在研究基因的生理生化功能时，研究基因的生理生化功能时，研究基因的生理生化功能时，
12、研究基因的生理生化功能时，提出了提出了提出了提出了“一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶”假说，认为生物的性状可分假说，认为生物的性状可分假说，认为生物的性状可分假说，认为生物的性状可分为许多单位性状，每个单位为许多单位性状，每个单位为许多单位性状，每个单位为许多单位性状，每个单位性状均受一种酶影响，而酶性状均受一种酶影响，而酶性状均受一种酶影响，而酶性状均受一种酶影响，而酶决定于基因的表达决定于基因的表达决定于基因的表达决定于基因的表达生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展生化遗
13、传及早期分子遗传研究在两个重要方面发展了基因的概念：了基因的概念：了基因的概念：了基因的概念：vv基因是基因是基因是基因是DNADNADNADNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息就存在于核苷酸就存在于核苷酸就存在于核苷酸就存在于核苷酸( ( ( (碱基碱基碱基碱基) ) ) )序列中序列中序列中序列中v
14、v“一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶”，基因表达为蛋白质；基因的核，基因表达为蛋白质；基因的核，基因表达为蛋白质；基因的核，基因表达为蛋白质；基因的核苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列3.3.顺反子、突变子和重组子顺反子、突变子和重组子 1955195519551955年，年，年，年，BenzerBenzer在研究在研究在研究在研究E.coli E.coli T4T4T4T4噬菌体噬菌体噬菌体噬菌体rIIrIIrIIrII区基因的精细结区基因的精细结区基因的精细结区基因的精细结构时，首次提出了
15、顺反子、突变子和重组子的概念，对经典构时，首次提出了顺反子、突变子和重组子的概念，对经典构时，首次提出了顺反子、突变子和重组子的概念，对经典构时，首次提出了顺反子、突变子和重组子的概念，对经典的基因概念的第一次重要修正与发展的基因概念的第一次重要修正与发展的基因概念的第一次重要修正与发展的基因概念的第一次重要修正与发展：1)1)1)1)顺反子顺反子顺反子顺反子（cistroncistroncistroncistron）是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链肽链肽链肽链2
16、)2)2)2)突变子突变子突变子突变子（mutonmutonmutonmuton）是能发生突变的最小单位，可以是一个或几个核是能发生突变的最小单位，可以是一个或几个核是能发生突变的最小单位，可以是一个或几个核是能发生突变的最小单位，可以是一个或几个核苷酸，其中任一核苷酸的改变都可形成一个突变子苷酸，其中任一核苷酸的改变都可形成一个突变子苷酸，其中任一核苷酸的改变都可形成一个突变子苷酸，其中任一核苷酸的改变都可形成一个突变子3)3)3)3)重组子重组子重组子重组子（reconreconreconrecon）是能够交换的最小单位，有起点和终点，各个重是能够交换的最小单位，有起点和终点，各个重是能够
17、交换的最小单位，有起点和终点，各个重是能够交换的最小单位，有起点和终点，各个重组子之间均有一定的距离，彼此间能发生交换组子之间均有一定的距离，彼此间能发生交换组子之间均有一定的距离，彼此间能发生交换组子之间均有一定的距离，彼此间能发生交换从而提出从而提出从而提出从而提出“一个顺反子一条多肽链一个顺反子一条多肽链一个顺反子一条多肽链一个顺反子一条多肽链”假说假说假说假说座位与位点座位与位点经典遗传学认为：经典遗传学认为：经典遗传学认为：经典遗传学认为：基因是染色体上的一个点，称位点基因是染色体上的一个点，称位点基因是染色体上的一个点，称位点基因是染色体上的一个点，称位点（SiteSite）现代基
18、因概念认为：现代基因概念认为：现代基因概念认为：现代基因概念认为：1)1)1)1)基因是基因是基因是基因是DNADNADNADNA分子带有遗传信息的碱基序列区段分子带有遗传信息的碱基序列区段分子带有遗传信息的碱基序列区段分子带有遗传信息的碱基序列区段2)2)2)2)基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个基因的一个基因的一个基因的一个位点位点位点位点（SiteSite）3)3)3)3)而将基因在染色体上的位置则称为而将基因在染色体上的位置则称为而将基
19、因在染色体上的位置则称为而将基因在染色体上的位置则称为座位座位座位座位（LocusLocus）4.4.操纵子模型操纵子模型 1965196519651965年，法国科学家年，法国科学家年，法国科学家年，法国科学家JacobJacob和和和和MonodMonod提出了著名的提出了著名的提出了著名的提出了著名的乳糖乳糖乳糖乳糖操纵操纵操纵操纵子模型。他们将乳糖操纵子的基因分为子模型。他们将乳糖操纵子的基因分为子模型。他们将乳糖操纵子的基因分为子模型。他们将乳糖操纵子的基因分为结构基因结构基因结构基因结构基因、调调调调节基因节基因节基因节基因、操纵基因操纵基因操纵基因操纵基因和和和和启动子启动子启动
20、子启动子1)1)1)1)结构基因结构基因结构基因结构基因直接控制蛋白质合成，是决定一条多肽链的功能单直接控制蛋白质合成，是决定一条多肽链的功能单直接控制蛋白质合成，是决定一条多肽链的功能单直接控制蛋白质合成，是决定一条多肽链的功能单位位位位2)2)2)2)操纵基因操纵基因操纵基因操纵基因居结构基因之前，能同阻遏物结合，可间接控制结居结构基因之前，能同阻遏物结合，可间接控制结居结构基因之前，能同阻遏物结合，可间接控制结居结构基因之前，能同阻遏物结合，可间接控制结构基因的表达构基因的表达构基因的表达构基因的表达3)3)3)3)启动子启动子启动子启动子又居操纵基因之前，为又居操纵基因之前，为又居操纵
21、基因之前，为又居操纵基因之前，为RNARNARNARNA聚合酶结合位点聚合酶结合位点聚合酶结合位点聚合酶结合位点4)4)4)4)调节基因调节基因调节基因调节基因编码的可扩散性阻遏蛋白，通过与操纵基因结合来编码的可扩散性阻遏蛋白，通过与操纵基因结合来编码的可扩散性阻遏蛋白，通过与操纵基因结合来编码的可扩散性阻遏蛋白，通过与操纵基因结合来调控操纵子调控操纵子调控操纵子调控操纵子5.5.跳跃基因（转座子）跳跃基因（转座子）A.A.A.A. 发现与概念发现与概念B.B.B.B. 转座子类型转座子类型C.C.C.C. 转座作用机制转座作用机制 美国女遗传学家麦克林托克于美国女遗传学家麦克林托克于美国女遗
22、传学家麦克林托克于美国女遗传学家麦克林托克于1951195119511951年提出了可移动年提出了可移动年提出了可移动年提出了可移动的遗传基因（即的遗传基因（即的遗传基因（即的遗传基因（即“跳跃基因跳跃基因跳跃基因跳跃基因”或或或或“转座子转座子转座子转座子”） 学说学说学说学说基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从基因可从染色体的一个位置跳跃到另一个位置、甚至从一条染色体跳跃到另一条染色体。为研究遗传信息的表一条染色体跳跃到另一条染色体。为研究遗传信息的表一条染色体跳跃到另一条染色体。为
23、研究遗传信息的表一条染色体跳跃到另一条染色体。为研究遗传信息的表达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于达与调控、生物进化与癌变提供了线索。于1983198319831983年获诺年获诺年获诺年获诺贝尔奖贝尔奖贝尔奖贝尔奖A.A.发现与概念发现与概念概念概念DNADNADNADNA的转座的转座的转座的转座：由可移位因子介导的遗传物质重排现象：由可移位因子介导的遗传物质重排现象：由可移位因子介导的遗传物质重排现象：由可移位因子介导的遗传物质重排现象转座子转座子转座子转座子（transposontransposon）：存在与
24、染色体存在与染色体存在与染色体存在与染色体DNADNADNADNA上可自主复制上可自主复制上可自主复制上可自主复制和位移的基本单位和位移的基本单位和位移的基本单位和位移的基本单位B.B.转座子类型转座子类型a.a.a.a.插入序列插入序列插入序列插入序列（InsertionalInsertional Sequence,ISSequence,IS）ISISISIS是最简单的转座子，不含有任何宿主基因，它们是细菌染是最简单的转座子，不含有任何宿主基因，它们是细菌染是最简单的转座子，不含有任何宿主基因，它们是细菌染是最简单的转座子，不含有任何宿主基因，它们是细菌染色体或质粒色体或质粒色体或质粒色体或
25、质粒DNADNADNADNA的正常组成部分的正常组成部分的正常组成部分的正常组成部分 b.b.b.b.复合转座子复合转座子复合转座子复合转座子（Composite Composite TransposonTransposon）复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源的的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源的的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源的的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源
26、的ISISISIS序列序列序列序列C.C.转座作用机制转座作用机制a.a.a.a.复制性转座子复制性转座子复制性转座子复制性转座子b.b.b.b.非复制性转座子非复制性转座子非复制性转座子非复制性转座子III.III.现代现代“基因基因”概念概念的多元化的多元化1.1.1.1.断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因*2.2.2.2.重迭基因重迭基因重迭基因重迭基因* * * *3.3.3.3.重复基因重复基因重复基因重复基因4.4.4.4.假基因假基因假基因假基因5.5.5.5.印记基因印记基因印记基因印记基因6.6.6.6.基因家族基因家族基因家族基因家族1.1.断裂基因断裂基因 19771977
27、19771977年年年年，RobertsRoberts和和和和SharpSharp在在在在研研研研究究究究腺腺腺腺病病病病毒毒毒毒的的的的mRNAmRNAmRNAmRNA合合合合成成成成时时时时，在在在在其其其其5 5 5 5端端端端首首首首先先先先发发发发现现现现了了了了断断断断裂裂裂裂基基基基因因因因的的的的存存存存在在在在，打打打打破破破破了了了了每每每每个个个个结结结结构构构构基基基基因因因因是是是是一一一一段段段段连连连连续续续续DNADNADNADNA片片片片段段段段的的的的传传传传统统统统观观观观念念念念，使使使使人人人人们们们们对对对对基基基基因因因因结结结结构构构构的的的的认
28、认认认识识识识产产产产生生生生了了了了一一一一次次次次新新新新的的的的飞飞飞飞跃跃跃跃，因因因因而而而而他他他他们们们们两两两两人人人人分享了分享了分享了分享了1993199319931993年诺贝尔生理学与医学奖年诺贝尔生理学与医学奖年诺贝尔生理学与医学奖年诺贝尔生理学与医学奖目目目目前前前前已已已已经经经经证证证证实实实实，不不不不仅仅仅仅高高高高等等等等真真真真核核核核生生生生物物物物绝绝绝绝大大大大多多多多数数数数基基基基因因因因都都都都是是是是断断断断裂裂裂裂基基基基因因因因，而而而而且且且且低低低低等等等等真真真真核核核核生生生生物物物物的的的的线线线线粒粒粒粒体体体体和和和和叶叶
29、叶叶绿绿绿绿体体体体内内内内的基因组也存在断裂基因的基因组也存在断裂基因的基因组也存在断裂基因的基因组也存在断裂基因 定义：定义：定义：定义：指基因的编码序列在指基因的编码序列在指基因的编码序列在指基因的编码序列在DNADNADNADNA分子上是不连续排列的，而分子上是不连续排列的，而分子上是不连续排列的，而分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开是被不编码的序列所隔开是被不编码的序列所隔开是被不编码的序列所隔开 编码的序列称为编码的序列称为编码的序列称为编码的序列称为外显子外显子外显子外显子，对应于，对应于，对应于，对应于mRNAmRNAmRNAmRNA序列的区域，是一序列的区域，是一
30、序列的区域，是一序列的区域，是一个基因表达为多肽链的部分个基因表达为多肽链的部分个基因表达为多肽链的部分个基因表达为多肽链的部分 不编码的间隔序列称为不编码的间隔序列称为不编码的间隔序列称为不编码的间隔序列称为内含子内含子内含子内含子，内含子只转录，在前，内含子只转录，在前，内含子只转录，在前，内含子只转录，在前mRNAmRNAmRNAmRNA（premRNApremRNA）时被剪切掉时被剪切掉时被剪切掉时被剪切掉大多数真核生物的基因为大多数真核生物的基因为大多数真核生物的基因为大多数真核生物的基因为不连续基因不连续基因不连续基因不连续基因（Interrupted Interrupted 或或
31、或或Discontinuous GeneDiscontinuous Gene）或或或或断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因（Split GeneSplit Gene）发发发发现现现现：1973197319731973年年年年，WeinerWeiner等等等等在在在在研研研研究究究究E.coli E.coli 的的的的RNARNARNARNA病病病病毒毒毒毒Q Q Q Q 时时时时，首次提出了重迭基因的概念首次提出了重迭基因的概念首次提出了重迭基因的概念首次提出了重迭基因的概念定定定定义义义义：它它它它是是是是指指指指两两两两个个个个或或或或两两两两个个个个以以以以上上上上的的的的基基基基因因因因共
32、共共共有有有有一一一一段段段段DNADNADNADNA序序序序列列列列，或是指一段或是指一段或是指一段或是指一段DNADNADNADNA序列为两个或两个以上基因的组成部分序列为两个或两个以上基因的组成部分序列为两个或两个以上基因的组成部分序列为两个或两个以上基因的组成部分2.2.重迭基因重迭基因3.3.重复基因重复基因 它它它它是是是是指指指指在在在在真真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组中中中中具具具具有有有有一一一一份份份份以以以以上上上上拷拷拷拷贝贝贝贝的的的的基基基基因因因因。这这这这些些些些拷拷拷拷贝贝贝贝或或或或在在在在一一一一条条条条染染染染色色色色体体体体上上
33、上上串串串串联联联联排排排排列列列列，或或或或分分分分散散散散在在在在多多多多条条条条染染染染色色色色体体体体上上上上，包包包包括括括括寡寡寡寡拷拷拷拷贝贝贝贝和和和和多多多多拷拷拷拷贝贝贝贝基基基基因因因因，前前前前者者者者有有有有人人人人的的的的珠珠珠珠蛋白基因、癌基因，后者包括组蛋白基因、蛋白基因、癌基因，后者包括组蛋白基因、蛋白基因、癌基因，后者包括组蛋白基因、蛋白基因、癌基因，后者包括组蛋白基因、rRNArRNArRNArRNA基因等基因等基因等基因等 重复基因重复基因重复基因重复基因：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往：指在基因组中有多份拷贝的基
34、因，往往：指在基因组中有多份拷贝的基因，往往是生命活动中最基本、最重要的基因是生命活动中最基本、最重要的基因是生命活动中最基本、最重要的基因是生命活动中最基本、最重要的基因 发现：发现：发现：发现：1977197719771977年，年，年，年，JacqJacq等在研究非洲爪蟾的等在研究非洲爪蟾的等在研究非洲爪蟾的等在研究非洲爪蟾的5S RNA5S RNA5S RNA5S RNA基因基因基因基因时，首次发现假基因的存在时，首次发现假基因的存在时，首次发现假基因的存在时，首次发现假基因的存在 定定定定义义义义：即即即即与与与与正正正正常常常常功功功功能能能能基基基基因因因因顺顺顺顺序序序序基基基
35、基本本本本相相相相同同同同却却却却不不不不具具具具有有有有控控控控制制制制蛋白质合成的功能的基因蛋白质合成的功能的基因蛋白质合成的功能的基因蛋白质合成的功能的基因 包括已知功能基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核包括已知功能基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核包括已知功能基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核包括已知功能基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核因子和短细胞核因子因子和短细胞核因子因子和短细胞核因子因子和短细胞核因子 真核生物中普遍存在真核生物中普遍存在真核生物中普遍存在真核生物中普遍存在 形成原因形成原因形成原因形成原因：基因组中因突变而失活，如碱基对缺失或：基因组中因突变而失活，如碱基对缺
36、失或：基因组中因突变而失活，如碱基对缺失或：基因组中因突变而失活，如碱基对缺失或插入以致不能正常编码，或这些突变使启动子出现问题插入以致不能正常编码，或这些突变使启动子出现问题插入以致不能正常编码，或这些突变使启动子出现问题插入以致不能正常编码，或这些突变使启动子出现问题4.4.假基因假基因假基因的结构特点假基因的结构特点1)1)1)1)不同部位有不同程度的缺失或插入不同部位有不同程度的缺失或插入不同部位有不同程度的缺失或插入不同部位有不同程度的缺失或插入2)2)2)2)缺少正常基因的内含子和启动子缺少正常基因的内含子和启动子缺少正常基因的内含子和启动子缺少正常基因的内含子和启动子3)3)3)
37、3)5 5 5 5端端端端都都都都有有有有真真真真核核核核生生生生物物物物mRNAmRNAmRNAmRNA分分分分子子子子特特特特有有有有的的的的AATAAAAATAAAAATAAAAATAAA信信信信号号号号，造成转录启动区的缺陷造成转录启动区的缺陷造成转录启动区的缺陷造成转录启动区的缺陷4)4)4)4)两侧有顺向重复序列两侧有顺向重复序列两侧有顺向重复序列两侧有顺向重复序列 定定定定义义义义：它它它它是是是是指指指指功功功功能能能能受受受受到到到到双双双双亲亲亲亲基基基基因因因因组组组组的的的的影影影影响响响响而而而而被被被被打打打打上上上上雌雌雌雌雄雄雄雄亲亲亲亲本本本本特特特特异异异异
38、性性性性标标标标记记记记的的的的基基基基因因因因。它它它它为为为为哺哺哺哺乳乳乳乳动动动动物物物物的的的的基基基基因因因因组组组组所所所所特特特特有有有有，实实实实质质质质上上上上是是是是双双双双亲亲亲亲相相相相应应应应基基基基因因因因的的的的甲甲甲甲基基基基化化化化程程程程度度度度不同不同不同不同5.5.印记基因印记基因1)1)1)1)印记基因遍布于整个基因组中印记基因遍布于整个基因组中印记基因遍布于整个基因组中印记基因遍布于整个基因组中2)2)2)2)有些印记基因聚集成簇，形成染色体印记区有些印记基因聚集成簇，形成染色体印记区有些印记基因聚集成簇，形成染色体印记区有些印记基因聚集成簇，形成
39、染色体印记区3)3)3)3)不同印记基因表现出不同的印记效应不同印记基因表现出不同的印记效应不同印记基因表现出不同的印记效应不同印记基因表现出不同的印记效应4)4)4)4)印印印印记记记记基基基基因因因因的的的的内内内内含含含含子子子子一一一一般般般般较较较较小小小小，“内内内内含含含含子子子子/ / / /外外外外显显显显子子子子”长度之比也较小长度之比也较小长度之比也较小长度之比也较小5)5)5)5)表达具有组织特异性表达具有组织特异性表达具有组织特异性表达具有组织特异性印记基因的结构特点印记基因的结构特点6.6.基因家族基因家族 真核生物的基因组中有很多来源相同、结构相似、功能真核生物的
40、基因组中有很多来源相同、结构相似、功能真核生物的基因组中有很多来源相同、结构相似、功能真核生物的基因组中有很多来源相同、结构相似、功能相关的基因，将这些基因称为相关的基因，将这些基因称为相关的基因，将这些基因称为相关的基因，将这些基因称为基因家族基因家族基因家族基因家族 如：编码组蛋白、免疫球蛋白和血红蛋白的基因都属于如：编码组蛋白、免疫球蛋白和血红蛋白的基因都属于如：编码组蛋白、免疫球蛋白和血红蛋白的基因都属于如：编码组蛋白、免疫球蛋白和血红蛋白的基因都属于基因家族基因家族基因家族基因家族（Gene FamilyGene Family） 同一家族中的同一家族中的同一家族中的同一家族中的成员有
41、时紧密地排列在一起，成为一个成员有时紧密地排列在一起，成为一个成员有时紧密地排列在一起，成为一个成员有时紧密地排列在一起，成为一个基基基基因簇因簇因簇因簇（Gene ClusterGene Cluster） IV.IV.现代现代“基因基因”概念剖析概念剖析1.1.1.1.基因组时代的基因定义基因组时代的基因定义基因组时代的基因定义基因组时代的基因定义2.2.2.2.蛋白质组时代的基因定义蛋白质组时代的基因定义蛋白质组时代的基因定义蛋白质组时代的基因定义1.1.基因组时代的基因定义基因组时代的基因定义 1990199019901990年年年年，“人人人人类类类类基基基基因因因因组组组组计计计计划
42、划划划”的的的的实实实实施施施施标标标标志志志志着着着着生生生生命命命命科科科科学步入基因组时代学步入基因组时代学步入基因组时代学步入基因组时代 基因组基因组基因组基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量：携带生物体全部遗传信息的核酸量：携带生物体全部遗传信息的核酸量：携带生物体全部遗传信息的核酸量 在在在在这这这这个个个个时时时时代代代代，基基基基因因因因的的的的定定定定义义义义主主主主要要要要基基基基于于于于“三三三三种种种种方方方方法法法法”和和和和“五个标准五个标准五个标准五个标准”三三 种种 方方 法法1)1)1)1)cDNAcDNAcDNAcDNA克克克克隆隆隆隆和和和和polypo
43、lypolypoly（A A A A）mRNAmRNAmRNAmRNA的的的的表表表表达达达达序序序序列列列列标标标标签签签签（ESTESTESTEST）测序）测序）测序）测序2)2)2)2)比较基因组分析鉴定各种生物的保守编码区比较基因组分析鉴定各种生物的保守编码区比较基因组分析鉴定各种生物的保守编码区比较基因组分析鉴定各种生物的保守编码区3)3)3)3)计算机预测各种基因的结构计算机预测各种基因的结构计算机预测各种基因的结构计算机预测各种基因的结构五五 个个 标标 准准1)1)1)1)开开开开放放放放阅阅阅阅读读读读框框框框：通通通通过过过过基基基基因因因因组组组组中中中中大大大大的的的的
44、开开开开放放放放阅阅阅阅读读读读框框框框的的的的鉴鉴鉴鉴定定定定来发现蛋白编码基因来发现蛋白编码基因来发现蛋白编码基因来发现蛋白编码基因2)2)2)2)序序序序列列列列特特特特征征征征：密密密密码码码码偏偏偏偏好好好好和和和和剪剪剪剪接接接接位位位位点点点点等等等等特特特特异异异异序序序序列列列列特特特特征征征征有有有有助于锁定基因助于锁定基因助于锁定基因助于锁定基因3)3)3)3)序序序序列列列列保保保保守守守守性性性性：通通通通过过过过不不不不同同同同生生生生物物物物的的的的序序序序列列列列对对对对比比比比来来来来鉴鉴鉴鉴定定定定基基基基因因因因，它是估计基因重要性的一个理想方法它是估计基
45、因重要性的一个理想方法它是估计基因重要性的一个理想方法它是估计基因重要性的一个理想方法4)4)4)4)转转转转录录录录实实实实况况况况：RNARNARNARNA或或或或蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质的的的的表表表表达达达达搜搜搜搜索索索索，是是是是一一一一种种种种非非非非序序序序列列列列基基基基础础础础的的的的基基基基因因因因鉴鉴鉴鉴定定定定，通通通通过过过过微微微微阵阵阵阵列列列列杂杂杂杂交交交交、基基基基因因因因表表表表达达达达的的的的序列分析、序列分析、序列分析、序列分析、cDNAcDNAcDNAcDNA作图或作图或作图或作图或ESTESTESTEST作图来完成作图来完成作图来完成作图来完成5
46、)5)5)5)活活活活性性性性丧丧丧丧失失失失：突突突突变变变变基基基基因因因因使使使使它它它它的的的的产产产产物物物物失失失失去去去去活活活活性性性性也也也也是是是是鉴鉴鉴鉴定定定定基因的一种方法，主要通过基因干扰或基因的一种方法，主要通过基因干扰或基因的一种方法，主要通过基因干扰或基因的一种方法，主要通过基因干扰或RNAiRNAiRNAiRNAi来实现来实现来实现来实现基因的定义基因的定义基因的定义基因的定义: : : :DNADNADNADNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物分子中含有特定
47、遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质或RNARNARNARNA所必需的全所必需的全所必需的全所必需的全部部部部DNADNADNADNA序列（除部分病毒序列（除部分病毒序列（除部分病毒序列（除部分病毒RNARNARNARNA）即一个基因不仅包括编码蛋白质或即一个基因不仅包括编码蛋白质或即一个基因不仅包括编码蛋白质或即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNARNARNARNA的核苷酸序列，的核苷酸序列，的核苷酸序列，的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列
48、还包括为保证转录所必需的调控序列还包括为保证转录所必需的调控序列还包括为保证转录所必需的调控序列2.2.蛋白质组时代的基因定义蛋白质组时代的基因定义 1994199419941994年，澳大利亚分子生物学家年，澳大利亚分子生物学家年，澳大利亚分子生物学家年，澳大利亚分子生物学家WilkinsWilkins和和和和WilliamsWilliams等首等首等首等首次提出了次提出了次提出了次提出了蛋白质组蛋白质组蛋白质组蛋白质组的概念，并将其定义为的概念，并将其定义为的概念，并将其定义为的概念，并将其定义为“基因组编码基因组编码基因组编码基因组编码的全部蛋白质的全部蛋白质的全部蛋白质的全部蛋白质”
49、蛋白质组概念的提出为在细胞和整体水平上阐明生命蛋白质组概念的提出为在细胞和整体水平上阐明生命蛋白质组概念的提出为在细胞和整体水平上阐明生命蛋白质组概念的提出为在细胞和整体水平上阐明生命现象的本质和活动规律奠定了基础现象的本质和活动规律奠定了基础现象的本质和活动规律奠定了基础现象的本质和活动规律奠定了基础 1994199419941994年年年年，DavisDavisDavisDavis等等等等首首首首次次次次提提提提出出出出切切切切除除除除肽肽肽肽（InteinIntein）和和和和显显显显现现现现肽肽肽肽（ExteinExtein）的的的的概概概概念念念念，他他他他认认认认为为为为这这这这些
50、些些些蛋蛋蛋蛋白白白白在在在在翻翻翻翻译译译译后后后后自自自自动动动动删删删删除除除除切切切切除除除除肽，连接显现肽，才形成有功能的蛋白肽，连接显现肽，才形成有功能的蛋白肽，连接显现肽，才形成有功能的蛋白肽，连接显现肽，才形成有功能的蛋白 显显显显现现现现肽肽肽肽的的的的出出出出现现现现使使使使得得得得基基基基因因因因指指指指导导导导合合合合成成成成的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白与与与与最最最最终终终终的的的的功功功功能能能能蛋蛋蛋蛋白不一致白不一致白不一致白不一致 显显显显现现现现肽肽肽肽的的的的存存存存在在在在不不不不仅仅仅仅促促促促进进进进蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质分分分分子子子子的的的的自自自
51、自我我我我剪剪剪剪接接接接（Cis-Cis-splicingsplicing），而而而而且且且且还还还还能能能能把把把把两两两两个个个个蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质分分分分子子子子连连连连接接接接成成成成一一一一个个个个新新新新的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质分分分分子子子子（Trans-splicingTrans-splicing），这这这这就就就就在在在在蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质水水水水平平平平上上上上大大大大大大大大增增增增加加加加了基因表达的多样性了基因表达的多样性了基因表达的多样性了基因表达的多样性 鉴鉴鉴鉴于于于于从从从从基基基基因因因因到到到到蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质要要要要经经经经
52、过过过过各各各各种种种种各各各各样样样样的的的的修修修修饰饰饰饰和和和和加加加加工工工工，如如如如断断断断裂裂裂裂基基基基因因因因的的的的RNARNARNARNA剪剪剪剪接接接接、模模模模糊糊糊糊基基基基因因因因RNARNARNARNA编编编编辑辑辑辑等等等等。即即即即使使使使稳稳稳稳定定定定的的的的基基基基因因因因类类类类型型型型，DNADNADNADNA模模模模板板板板与与与与其其其其相相相相应应应应RNARNARNARNA、蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质序序序序列列列列之之之之间间间间也也也也往往往往往往往往不不不不尽尽尽尽一一一一致致致致，因因因因为为为为她她她她们们们们都都都都要要要要经经
53、经经过过过过一一一一定程度的定程度的定程度的定程度的RNARNARNARNA剪接或翻译后修饰的剪接或翻译后修饰的剪接或翻译后修饰的剪接或翻译后修饰的 由此说明，由此说明，由此说明，由此说明，DNADNADNADNA模板仅仅是一份非常粗糙的初稿，模板仅仅是一份非常粗糙的初稿，模板仅仅是一份非常粗糙的初稿，模板仅仅是一份非常粗糙的初稿，它不是僵化的铸模，更象一个活字板它不是僵化的铸模，更象一个活字板它不是僵化的铸模，更象一个活字板它不是僵化的铸模，更象一个活字板准确地说，中心法则不是精细、逐一地传递序准确地说，中心法则不是精细、逐一地传递序准确地说，中心法则不是精细、逐一地传递序准确地说，中心法则
54、不是精细、逐一地传递序列信息的通道，而是一个动态的分子遗传信息的加工列信息的通道，而是一个动态的分子遗传信息的加工列信息的通道，而是一个动态的分子遗传信息的加工列信息的通道，而是一个动态的分子遗传信息的加工流水线流水线流水线流水线基于此，现代基因可以定义为基于此，现代基因可以定义为基于此，现代基因可以定义为基于此，现代基因可以定义为“进行遗传信息进行遗传信息进行遗传信息进行遗传信息储存与加工的单元储存与加工的单元储存与加工的单元储存与加工的单元”“ “基因基因基因基因” ”的的的的经典经典经典经典分子生物学定义：产生一条多肽链或功分子生物学定义：产生一条多肽链或功分子生物学定义：产生一条多肽链
55、或功分子生物学定义：产生一条多肽链或功能能能能RNARNARNARNA所必需的全部核甘酸序列所必需的全部核甘酸序列所必需的全部核甘酸序列所必需的全部核甘酸序列基因概念小结基因概念小结1.1.1.1.从携带信息看基因种类从携带信息看基因种类从携带信息看基因种类从携带信息看基因种类2.2.2.2.从基因从基因从基因从基因( ( ( (产物产物产物产物) ) ) )功能来看基因类别功能来看基因类别功能来看基因类别功能来看基因类别DNADNADNADNA是遗传信息的载体，而遗传信息则是通过核苷是遗传信息的载体，而遗传信息则是通过核苷是遗传信息的载体，而遗传信息则是通过核苷是遗传信息的载体，而遗传信息则
56、是通过核苷酸的排列顺序体现出来的，酸的排列顺序体现出来的，酸的排列顺序体现出来的，酸的排列顺序体现出来的，DNADNADNADNA所携带的遗传信息，根所携带的遗传信息，根所携带的遗传信息，根所携带的遗传信息，根据已有证据大致可以分为两类：据已有证据大致可以分为两类：据已有证据大致可以分为两类：据已有证据大致可以分为两类：a)a)a)a)一种是编码蛋白质的信息它们通过核苷酸三联体一种是编码蛋白质的信息它们通过核苷酸三联体一种是编码蛋白质的信息它们通过核苷酸三联体一种是编码蛋白质的信息它们通过核苷酸三联体与各个氨基酸间的对应关系使遗传信息由与各个氨基酸间的对应关系使遗传信息由与各个氨基酸间的对应关
57、系使遗传信息由与各个氨基酸间的对应关系使遗传信息由DNADNADNADNA流向流向流向流向蛋白质，但遗传信息的这种流动不是通过基因自身蛋白质，但遗传信息的这种流动不是通过基因自身蛋白质，但遗传信息的这种流动不是通过基因自身蛋白质，但遗传信息的这种流动不是通过基因自身的功能，而是通过独立于该基因之外的蛋白质合成的功能，而是通过独立于该基因之外的蛋白质合成的功能，而是通过独立于该基因之外的蛋白质合成的功能，而是通过独立于该基因之外的蛋白质合成机构实现的。同时，蛋白质基因的表达并不总是构机构实现的。同时，蛋白质基因的表达并不总是构机构实现的。同时，蛋白质基因的表达并不总是构机构实现的。同时，蛋白质基
58、因的表达并不总是构成型的，它是受调控的成型的，它是受调控的成型的，它是受调控的成型的，它是受调控的1.1.信息类别信息类别b)b)b)b)DNADNADNADNA所携带的第二类信息即是有关基因表达调控所携带的第二类信息即是有关基因表达调控所携带的第二类信息即是有关基因表达调控所携带的第二类信息即是有关基因表达调控的信息，它们贮存在的信息，它们贮存在的信息，它们贮存在的信息，它们贮存在DNADNADNADNA的精细结构中，直接表的精细结构中，直接表的精细结构中，直接表的精细结构中，直接表现为特定的空间结构，即密码结构域，然后为现为特定的空间结构，即密码结构域，然后为现为特定的空间结构，即密码结构
59、域，然后为现为特定的空间结构，即密码结构域，然后为相应的蛋白质因子所识别和结合，从而控制蛋相应的蛋白质因子所识别和结合，从而控制蛋相应的蛋白质因子所识别和结合，从而控制蛋相应的蛋白质因子所识别和结合，从而控制蛋白质基因的表达，这一方面的研究近来已取得白质基因的表达，这一方面的研究近来已取得白质基因的表达，这一方面的研究近来已取得白质基因的表达，这一方面的研究近来已取得不少进展，并已触及不少进展，并已触及不少进展，并已触及不少进展，并已触及“废弃废弃废弃废弃DNADNADNADNA”是否具有一定是否具有一定是否具有一定是否具有一定的功能。毫无疑问，这将成为将来分子生物学的功能。毫无疑问，这将成为
60、将来分子生物学的功能。毫无疑问，这将成为将来分子生物学的功能。毫无疑问，这将成为将来分子生物学研究的一个重要方向研究的一个重要方向研究的一个重要方向研究的一个重要方向2.2.基因功能类别基因功能类别a)a)a)a)蛋白质基因：其最终产物为蛋白质蛋白质基因：其最终产物为蛋白质蛋白质基因：其最终产物为蛋白质蛋白质基因：其最终产物为蛋白质i.i.i.i.结构基因结构基因结构基因结构基因（Structure GenesStructure Genes）：编码酶和结构蛋白的基因。结：编码酶和结构蛋白的基因。结：编码酶和结构蛋白的基因。结：编码酶和结构蛋白的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结
61、构的改变或影响构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变蛋白质（或酶）量的改变蛋白质（或酶）量的改变蛋白质（或酶）量的改变ii.ii.ii.ii.调节基因调节基因调节基因调节基因（Regulatory GenesRegulatory Genes）：指某些可调节控制结构基因：指某些可调节控制结构基因：指某些可调节控制结构基因：指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结
62、构基因的功表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变b)b)b)b)RNARNARNARNA基因：其最终产物是基因：其最终产物是基因：其最终产物是基因：其最终产物是tRNAtRNAtRNAtRNA和和和和rRNArRNArRNArRNA c)c)c)c)调控基因：无任何产物，对基因表达起调节控制调控基因：无任何产物，对基因表达起调节控制调控基因：无任何产物，对
63、基因表达起调节控制调控基因：无任何产物，对基因表达起调节控制作用作用作用作用i.i.i.i.启动基因（启动子，启动区）：转录时启动基因（启动子，启动区）：转录时启动基因（启动子，启动区）：转录时启动基因（启动子，启动区）：转录时RNARNARNARNA多聚酶与多聚酶与多聚酶与多聚酶与DNADNADNADNA结结结结合的部位合的部位合的部位合的部位 ii.ii.ii.ii.操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏操纵基因：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结
64、构基因活动的蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNADNADNADNA区段。是区段。是区段。是区段。是操纵结构基因的基因操纵结构基因的基因操纵结构基因的基因操纵结构基因的基因 iii.iii.iii.iii.增强子：增强子：增强子：增强子：iv.iv.iv.iv.衰减子：衰减子：衰减子：衰减子：第二节第二节 蛋白质的结构及蛋白质的结构及功能功能I I 蛋白质概述蛋白质概述II II 蛋白质的结构蛋白质的结构* *III III 蛋白质结构与功能的关系蛋白质结构与功能的关系9/13/20249/13/20244444
65、9/13/20249/13/20244545 蛋白质一词最早来自希腊语蛋白质一词最早来自希腊语蛋白质一词最早来自希腊语蛋白质一词最早来自希腊语“ “proteios”proteios”，其含义为，其含义为，其含义为，其含义为“第一重要的第一重要的第一重要的第一重要的”蛋白质：由蛋白质：由蛋白质：由蛋白质：由20202020种种种种 - - - -氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸通过通过通过通过肽键肽键肽键肽键相连而成的，相连而成的，相连而成的，相连而成的，一类具有一类具有一类具有一类具有特定的空间构象和生物学功能的高分子有机化合特定的空间构象和生物学功能的高分子有机化合特定的空间构象和生物学功能的高分
66、子有机化合特定的空间构象和生物学功能的高分子有机化合物物物物蛋白质分子多样性蛋白质分子多样性氨基酸种类不同氨基酸种类不同氨基酸种类不同氨基酸种类不同氨基酸数目不同氨基酸数目不同氨基酸数目不同氨基酸数目不同氨基酸序列不同氨基酸序列不同氨基酸序列不同氨基酸序列不同肽链空间结构不同肽链空间结构不同肽链空间结构不同肽链空间结构不同蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质的结构的结构的结构的结构多样性多样性多样性多样性蛋白质的蛋白质的蛋白质的蛋白质的种类多样种类多样种类多样种类多样性性性性蛋白质功能的多样性蛋白质功能的多样性蛋白质功能的多样性蛋白质功能的多样性9/13/20249/13/20244646蛋白质的主要功能
67、蛋白质的主要功能1.1.1.1.结构蛋白：是构成细胞和生物体的重要物质，如肌结构蛋白：是构成细胞和生物体的重要物质，如肌结构蛋白：是构成细胞和生物体的重要物质，如肌结构蛋白：是构成细胞和生物体的重要物质，如肌球蛋白、肌动蛋白等球蛋白、肌动蛋白等球蛋白、肌动蛋白等球蛋白、肌动蛋白等2.2.2.2.催化蛋白：起生物催化作用，如绝大多数酶催化蛋白：起生物催化作用，如绝大多数酶催化蛋白：起生物催化作用，如绝大多数酶催化蛋白：起生物催化作用，如绝大多数酶3.3.3.3.运输蛋白：如血红蛋白、细胞膜上的载体运输蛋白：如血红蛋白、细胞膜上的载体运输蛋白：如血红蛋白、细胞膜上的载体运输蛋白：如血红蛋白、细胞膜
68、上的载体4.4.4.4.调节蛋白：如蛋白质类激素（胰岛素和生长激素等）调节蛋白：如蛋白质类激素（胰岛素和生长激素等）调节蛋白：如蛋白质类激素（胰岛素和生长激素等）调节蛋白：如蛋白质类激素（胰岛素和生长激素等）5.5.5.5.免疫蛋白：免疫过程中产生的抗体免疫蛋白：免疫过程中产生的抗体免疫蛋白：免疫过程中产生的抗体免疫蛋白：免疫过程中产生的抗体9/13/20249/13/20244747 蛋白质广泛存在于生物界蛋白质广泛存在于生物界蛋白质广泛存在于生物界蛋白质广泛存在于生物界 生生生生命命命命的的的的最最最最基基基基本本本本特特特特征征征征是是是是能能能能够够够够进进进进行行行行新新新新陈陈陈陈
69、代代代代谢谢谢谢，它它它它所所所所包包包包括括括括的的的的一一一一切切切切生生生生物物物物化化化化学学学学反反反反应应应应都都都都是是是是在在在在生生生生物物物物催催催催化化化化剂剂剂剂- - - -酶酶酶酶的的的的作作作作用用用用下下下下完成的完成的完成的完成的 除除除除极极极极少少少少数数数数具具具具催催催催化化化化功功功功能能能能的的的的RNARNARNARNA外外外外，几几几几乎乎乎乎所所所所有有有有的的的的酶酶酶酶都都都都是是是是蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质的分布蛋白质的分布9/13/20249/13/202448481.1.1.1.生命活动所需的许多小分子物质和离子的运输离不开生
70、命活动所需的许多小分子物质和离子的运输离不开生命活动所需的许多小分子物质和离子的运输离不开生命活动所需的许多小分子物质和离子的运输离不开蛋白质，如血红蛋白负责运输氧，铁传递蛋白负责运蛋白质，如血红蛋白负责运输氧，铁传递蛋白负责运蛋白质，如血红蛋白负责运输氧，铁传递蛋白负责运蛋白质，如血红蛋白负责运输氧，铁传递蛋白负责运输铁等输铁等输铁等输铁等2.2.2.2.细胞与外界环境以及细胞间的信息传递，依赖于处在细胞与外界环境以及细胞间的信息传递，依赖于处在细胞与外界环境以及细胞间的信息传递，依赖于处在细胞与外界环境以及细胞间的信息传递，依赖于处在细胞表面的或跨膜的蛋白质来实现细胞表面的或跨膜的蛋白质来
71、实现细胞表面的或跨膜的蛋白质来实现细胞表面的或跨膜的蛋白质来实现 蛋白质的功能举例蛋白质的功能举例9/13/20249/13/202449499/13/20249/13/202450501.1.1.1.蛋白质的一级结构蛋白质的一级结构2.2.2.2.蛋白质的二级结构蛋白质的二级结构3.3.3.3.蛋白质的三级结构蛋白质的三级结构4.4.4.4.蛋白质的四级结构蛋白质的四级结构 蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序，蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序，蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序，蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序，-蛋白蛋白蛋白蛋白质的最基本结构。它是由结构基因的遗传密码排列顺序质的最基本
72、结构。它是由结构基因的遗传密码排列顺序质的最基本结构。它是由结构基因的遗传密码排列顺序质的最基本结构。它是由结构基因的遗传密码排列顺序（DNADNADNADNA序列）所决定的序列）所决定的序列）所决定的序列）所决定的各种氨基酸按遗传密码的顺序，通过肽键连接起各种氨基酸按遗传密码的顺序，通过肽键连接起各种氨基酸按遗传密码的顺序，通过肽键连接起各种氨基酸按遗传密码的顺序，通过肽键连接起来，成为来，成为来，成为来，成为多肽链多肽链多肽链多肽链，故肽键是蛋白质结构中的主键，故肽键是蛋白质结构中的主键，故肽键是蛋白质结构中的主键，故肽键是蛋白质结构中的主键1.1.蛋白质的一级结构蛋白质的一级结构9/13
73、/20249/13/20245151 蛋白质的一级结构决定了其二级、三级等高级结构蛋白质的一级结构决定了其二级、三级等高级结构蛋白质的一级结构决定了其二级、三级等高级结构蛋白质的一级结构决定了其二级、三级等高级结构众多天然蛋白质各有其特殊的生物学活性，而决定众多天然蛋白质各有其特殊的生物学活性，而决定众多天然蛋白质各有其特殊的生物学活性，而决定众多天然蛋白质各有其特殊的生物学活性，而决定每一种蛋白质的生物学活性的结构特点，首先在于其肽链每一种蛋白质的生物学活性的结构特点，首先在于其肽链每一种蛋白质的生物学活性的结构特点，首先在于其肽链每一种蛋白质的生物学活性的结构特点，首先在于其肽链的氨基酸序
74、列的氨基酸序列的氨基酸序列的氨基酸序列由于组成蛋白质的由于组成蛋白质的由于组成蛋白质的由于组成蛋白质的20202020种氨基酸各具特定的侧链，侧种氨基酸各具特定的侧链，侧种氨基酸各具特定的侧链，侧种氨基酸各具特定的侧链，侧链基团的理化性质和空间排布各不相同，当它们按不同序链基团的理化性质和空间排布各不相同，当它们按不同序链基团的理化性质和空间排布各不相同，当它们按不同序链基团的理化性质和空间排布各不相同，当它们按不同序列组合时，就形成多种多样的空间结构和不同生物学活性列组合时，就形成多种多样的空间结构和不同生物学活性列组合时，就形成多种多样的空间结构和不同生物学活性列组合时，就形成多种多样的空
75、间结构和不同生物学活性的蛋白质分子的蛋白质分子的蛋白质分子的蛋白质分子9/13/20249/13/20245252 蛋白质分子的多肽链并非呈线形伸展，而是蛋白质分子的多肽链并非呈线形伸展，而是蛋白质分子的多肽链并非呈线形伸展，而是蛋白质分子的多肽链并非呈线形伸展，而是折叠折叠折叠折叠和盘曲和盘曲和盘曲和盘曲构成特有的比较稳定的空间结构构成特有的比较稳定的空间结构构成特有的比较稳定的空间结构构成特有的比较稳定的空间结构蛋白质的生物学活性和理化性质主要决定于空间蛋白质的生物学活性和理化性质主要决定于空间蛋白质的生物学活性和理化性质主要决定于空间蛋白质的生物学活性和理化性质主要决定于空间结构的完整，
76、因此仅仅测定蛋白质分子的氨基酸组成和结构的完整，因此仅仅测定蛋白质分子的氨基酸组成和结构的完整，因此仅仅测定蛋白质分子的氨基酸组成和结构的完整，因此仅仅测定蛋白质分子的氨基酸组成和它们的排列顺序并不能完全了解蛋白质分子的生物学活它们的排列顺序并不能完全了解蛋白质分子的生物学活它们的排列顺序并不能完全了解蛋白质分子的生物学活它们的排列顺序并不能完全了解蛋白质分子的生物学活性和理化性质性和理化性质性和理化性质性和理化性质蛋白质的空间结构蛋白质的空间结构9/13/20249/13/20245353 多肽链中主链原子的局部空间排布即构象，多肽链中主链原子的局部空间排布即构象，多肽链中主链原子的局部空间
77、排布即构象，多肽链中主链原子的局部空间排布即构象，不涉及侧链部分的构象不涉及侧链部分的构象不涉及侧链部分的构象不涉及侧链部分的构象蛋白质主链构象的结构单元主要有蛋白质主链构象的结构单元主要有蛋白质主链构象的结构单元主要有蛋白质主链构象的结构单元主要有A.A.A.A.-螺旋螺旋螺旋螺旋 B.B.B.B.-折迭折迭折迭折迭C.C.C.C.-转角转角转角转角D.D.D.D.无规则卷曲无规则卷曲无规则卷曲无规则卷曲四种四种四种四种 2.2.蛋白质的二级结构蛋白质的二级结构9/13/20249/13/20245454指在多肽链内顺序上相互邻近的二级结构常常在指在多肽链内顺序上相互邻近的二级结构常常在指在
78、多肽链内顺序上相互邻近的二级结构常常在指在多肽链内顺序上相互邻近的二级结构常常在空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结构聚集体构聚集体构聚集体构聚集体目前发现的超二级结构有三种基本形式目前发现的超二级结构有三种基本形式目前发现的超二级结构有三种基本形式目前发现的超二级结构有三种基本形式a.a.a.a.螺旋组合螺旋组合螺旋组合螺旋组合( ( ( () ) ) )b.b.b.b.折叠组合折叠组合折叠组合折叠组合( ( ( () ) ) )c.c.c.c.
79、螺旋螺旋螺旋螺旋折叠组合折叠组合折叠组合折叠组合( ( ( () ) ) )（下图，其中（下图，其中（下图，其中（下图，其中以以以以组合最为常见组合最为常见组合最为常见组合最为常见超二级结构超二级结构9/13/20249/13/20245555 由于由于由于由于螺旋组合螺旋组合螺旋组合螺旋组合()()()()；折叠组合折叠组合折叠组合折叠组合()()()()和和和和螺旋螺旋螺旋螺旋折叠组合折叠组合折叠组合折叠组合()()()()可直接作为三级结构的可直接作为三级结构的可直接作为三级结构的可直接作为三级结构的“建筑块建筑块建筑块建筑块”或结构域的组成单位，是蛋白质构象中二级或结构域的组成单位，是
80、蛋白质构象中二级或结构域的组成单位，是蛋白质构象中二级或结构域的组成单位，是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的一个层次，故称这些结构为结构与三级结构之间的一个层次，故称这些结构为结构与三级结构之间的一个层次，故称这些结构为结构与三级结构之间的一个层次，故称这些结构为超超超超二级结构二级结构二级结构二级结构9/13/20249/13/20245656结构域的含义结构域的含义结构域结构域结构域结构域（domaindomain）: : : :在蛋白质的三级结构内的独在蛋白质的三级结构内的独在蛋白质的三级结构内的独在蛋白质的三级结构内的独立折叠单元，通常都是几个超二级结构单元的组合立折叠单元，通常都
81、是几个超二级结构单元的组合立折叠单元，通常都是几个超二级结构单元的组合立折叠单元，通常都是几个超二级结构单元的组合也是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的也是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的也是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的也是蛋白质构象中二级结构与三级结构之间的一个层次一个层次一个层次一个层次在较大的蛋白质分子中，由于多肽链上相邻的在较大的蛋白质分子中，由于多肽链上相邻的在较大的蛋白质分子中，由于多肽链上相邻的在较大的蛋白质分子中，由于多肽链上相邻的超二级结构紧密联系，形成二个或多个在空间上可以超二级结构紧密联系，形成二个或多个在空间上可以超二级结构紧密联系，形成二个或多个在空间上
82、可以超二级结构紧密联系，形成二个或多个在空间上可以明显区别它与蛋白质亚基结构的区别明显区别它与蛋白质亚基结构的区别明显区别它与蛋白质亚基结构的区别明显区别它与蛋白质亚基结构的区别每个结构域由每个结构域由每个结构域由每个结构域由100-200100-200100-200100-200个氨基酸残基组成，各有个氨基酸残基组成，各有个氨基酸残基组成，各有个氨基酸残基组成，各有独特的空间构象，并承担不同的生物学功能独特的空间构象，并承担不同的生物学功能独特的空间构象，并承担不同的生物学功能独特的空间构象，并承担不同的生物学功能9/13/20249/13/20245757蛋白质的多肽链在各种二级结构的基础
83、上再进蛋白质的多肽链在各种二级结构的基础上再进蛋白质的多肽链在各种二级结构的基础上再进蛋白质的多肽链在各种二级结构的基础上再进一步盘曲或折迭形成具有一定规律的三维空间结构一步盘曲或折迭形成具有一定规律的三维空间结构一步盘曲或折迭形成具有一定规律的三维空间结构一步盘曲或折迭形成具有一定规律的三维空间结构蛋白质三级结构的稳定主要靠次级键，包括氢蛋白质三级结构的稳定主要靠次级键，包括氢蛋白质三级结构的稳定主要靠次级键，包括氢蛋白质三级结构的稳定主要靠次级键，包括氢键、疏水键、盐键以及范德华力等键、疏水键、盐键以及范德华力等键、疏水键、盐键以及范德华力等键、疏水键、盐键以及范德华力等3.3.蛋白质的三
84、级结构蛋白质的三级结构9/13/20249/13/20245858这些这些这些这些次级键次级键次级键次级键可存在于一级结构序号相隔很远的氨可存在于一级结构序号相隔很远的氨可存在于一级结构序号相隔很远的氨可存在于一级结构序号相隔很远的氨基酸残基的基酸残基的基酸残基的基酸残基的R R R R基团之间，因此蛋白质的三级结构主要指氨基团之间，因此蛋白质的三级结构主要指氨基团之间，因此蛋白质的三级结构主要指氨基团之间，因此蛋白质的三级结构主要指氨基酸残基的侧链间的结合基酸残基的侧链间的结合基酸残基的侧链间的结合基酸残基的侧链间的结合次级键都是次级键都是次级键都是次级键都是非共价键非共价键非共价键非共价键
85、，易受环境中，易受环境中，易受环境中，易受环境中pHpHpHpH、温度、离、温度、离、温度、离、温度、离子强度等的影响，有变动的可能性子强度等的影响，有变动的可能性子强度等的影响，有变动的可能性子强度等的影响，有变动的可能性二硫键不属于次级键，但在某些肽链中能使远隔二硫键不属于次级键，但在某些肽链中能使远隔二硫键不属于次级键，但在某些肽链中能使远隔二硫键不属于次级键，但在某些肽链中能使远隔的二个肽段联系在一起，这对于蛋白质三级结构的稳定的二个肽段联系在一起，这对于蛋白质三级结构的稳定的二个肽段联系在一起，这对于蛋白质三级结构的稳定的二个肽段联系在一起，这对于蛋白质三级结构的稳定上起着重要作用上
86、起着重要作用上起着重要作用上起着重要作用9/13/20249/13/20245959现也有认为蛋白质的三级结构是指蛋白质分子主链折现也有认为蛋白质的三级结构是指蛋白质分子主链折现也有认为蛋白质的三级结构是指蛋白质分子主链折现也有认为蛋白质的三级结构是指蛋白质分子主链折叠盘曲形成构象的基础上，分子中的各个侧链所形成一定叠盘曲形成构象的基础上，分子中的各个侧链所形成一定叠盘曲形成构象的基础上，分子中的各个侧链所形成一定叠盘曲形成构象的基础上，分子中的各个侧链所形成一定的构象的构象的构象的构象侧链构象主要是形成微区。对球状蛋白质来说，形成侧链构象主要是形成微区。对球状蛋白质来说，形成侧链构象主要是形
87、成微区。对球状蛋白质来说，形成侧链构象主要是形成微区。对球状蛋白质来说，形成疏水区和亲水区疏水区和亲水区疏水区和亲水区疏水区和亲水区a.a.a.a.亲水区多在蛋白质分子表面，由很多亲水侧链组成亲水区多在蛋白质分子表面，由很多亲水侧链组成亲水区多在蛋白质分子表面，由很多亲水侧链组成亲水区多在蛋白质分子表面，由很多亲水侧链组成b.b.b.b.疏水区多在分子内部，由疏水侧链集中构成，疏水区常形成疏水区多在分子内部，由疏水侧链集中构成，疏水区常形成疏水区多在分子内部，由疏水侧链集中构成，疏水区常形成疏水区多在分子内部，由疏水侧链集中构成，疏水区常形成一些一些一些一些“洞穴洞穴洞穴洞穴”或或或或“口袋口
88、袋口袋口袋”，某些辅基就镶嵌其中，成为活性，某些辅基就镶嵌其中，成为活性，某些辅基就镶嵌其中，成为活性，某些辅基就镶嵌其中，成为活性部位部位部位部位9/13/20249/13/20246060 有二条或二条以上独立三级结构的多肽链组成有二条或二条以上独立三级结构的多肽链组成有二条或二条以上独立三级结构的多肽链组成有二条或二条以上独立三级结构的多肽链组成的蛋白质，其多肽链间通过次级键相互组合而形成的的蛋白质，其多肽链间通过次级键相互组合而形成的的蛋白质，其多肽链间通过次级键相互组合而形成的的蛋白质，其多肽链间通过次级键相互组合而形成的空间结构空间结构空间结构空间结构其中，每个具有独立三级结构的多
89、肽链单位称其中，每个具有独立三级结构的多肽链单位称其中，每个具有独立三级结构的多肽链单位称其中，每个具有独立三级结构的多肽链单位称为为为为亚基亚基亚基亚基4.4.蛋白质的四级结构蛋白质的四级结构9/13/20249/13/20246161四级结构四级结构四级结构四级结构实际上是指亚基的立体排布、相互作用实际上是指亚基的立体排布、相互作用实际上是指亚基的立体排布、相互作用实际上是指亚基的立体排布、相互作用及接触部位的布局及接触部位的布局及接触部位的布局及接触部位的布局亚基之间不含共价键，亚基间次级键的结合比二、亚基之间不含共价键，亚基间次级键的结合比二、亚基之间不含共价键，亚基间次级键的结合比二
90、、亚基之间不含共价键，亚基间次级键的结合比二、三级结构疏松三级结构疏松三级结构疏松三级结构疏松因此在一定的条件下，四级结构的蛋白质可分离因此在一定的条件下，四级结构的蛋白质可分离因此在一定的条件下，四级结构的蛋白质可分离因此在一定的条件下，四级结构的蛋白质可分离为其组成的亚基，而亚基本身构象仍可不变为其组成的亚基，而亚基本身构象仍可不变为其组成的亚基，而亚基本身构象仍可不变为其组成的亚基，而亚基本身构象仍可不变9/13/20249/13/20246262 某些蛋白质分子可进一步聚合成聚合体。聚合体中某些蛋白质分子可进一步聚合成聚合体。聚合体中某些蛋白质分子可进一步聚合成聚合体。聚合体中某些蛋白
91、质分子可进一步聚合成聚合体。聚合体中的重复单位称为的重复单位称为的重复单位称为的重复单位称为单体单体单体单体，聚合体可按其中所含单体的数量，聚合体可按其中所含单体的数量，聚合体可按其中所含单体的数量，聚合体可按其中所含单体的数量不同而分为二聚体、三聚体不同而分为二聚体、三聚体不同而分为二聚体、三聚体不同而分为二聚体、三聚体寡聚体和多聚体而存在，寡聚体和多聚体而存在，寡聚体和多聚体而存在，寡聚体和多聚体而存在，如胰岛素在体内可形成二聚体及六聚体如胰岛素在体内可形成二聚体及六聚体如胰岛素在体内可形成二聚体及六聚体如胰岛素在体内可形成二聚体及六聚体9/13/20249/13/202463639/13
92、/20249/13/202464641. 蛋白质一级结构与功能的关系蛋白质一级结构与功能的关系2.2.2.2.蛋白质空间构象与功能活性的关蛋白质空间构象与功能活性的关系系III.III.蛋白质结构与功能的关系蛋白质结构与功能的关系 蛋白质一级结构是空间结构的基础蛋白质一级结构是空间结构的基础蛋白质一级结构是空间结构的基础蛋白质一级结构是空间结构的基础，特定的空间，特定的空间，特定的空间，特定的空间构象主要由蛋白质分子中肽链和侧链构象主要由蛋白质分子中肽链和侧链构象主要由蛋白质分子中肽链和侧链构象主要由蛋白质分子中肽链和侧链R R R R基团形成的次级键基团形成的次级键基团形成的次级键基团形成的
93、次级键来维持，在生物体内，蛋白质的多肽链一旦被合成后，来维持，在生物体内，蛋白质的多肽链一旦被合成后，来维持，在生物体内，蛋白质的多肽链一旦被合成后，来维持，在生物体内，蛋白质的多肽链一旦被合成后，即可根据一级结构的特点自然折叠和盘曲，形成一定的即可根据一级结构的特点自然折叠和盘曲，形成一定的即可根据一级结构的特点自然折叠和盘曲，形成一定的即可根据一级结构的特点自然折叠和盘曲，形成一定的空间构象空间构象空间构象空间构象1.1.蛋白质一级结构与功能的蛋白质一级结构与功能的关系关系9/13/20249/13/20246565 Anfinsen Anfinsen以一条肽链的蛋白质核糖核酸酶为对象，以
94、一条肽链的蛋白质核糖核酸酶为对象，以一条肽链的蛋白质核糖核酸酶为对象，以一条肽链的蛋白质核糖核酸酶为对象，来研究二硫键的还原和氧化问题来研究二硫键的还原和氧化问题来研究二硫键的还原和氧化问题来研究二硫键的还原和氧化问题 在此基础上提出蛋白质的一级结构决定了它的二级、在此基础上提出蛋白质的一级结构决定了它的二级、在此基础上提出蛋白质的一级结构决定了它的二级、在此基础上提出蛋白质的一级结构决定了它的二级、三级结构，即由一级结构可以自动地发展到二、三级三级结构，即由一级结构可以自动地发展到二、三级三级结构，即由一级结构可以自动地发展到二、三级三级结构，即由一级结构可以自动地发展到二、三级结构结构结构
95、结构9/13/20249/13/20246666 一级结构相似的蛋白质，其基本构象及功一级结构相似的蛋白质，其基本构象及功一级结构相似的蛋白质，其基本构象及功一级结构相似的蛋白质，其基本构象及功能也相似能也相似能也相似能也相似例如，不同种属的生物体分离出来的同一功例如，不同种属的生物体分离出来的同一功例如，不同种属的生物体分离出来的同一功例如，不同种属的生物体分离出来的同一功能的蛋白质，其一级结构只有极少的差别，而且在能的蛋白质，其一级结构只有极少的差别，而且在能的蛋白质，其一级结构只有极少的差别，而且在能的蛋白质，其一级结构只有极少的差别，而且在系统发生上进化位置相距愈近的差异愈小系统发生上
96、进化位置相距愈近的差异愈小系统发生上进化位置相距愈近的差异愈小系统发生上进化位置相距愈近的差异愈小9/13/20249/13/20246767 在蛋白质的一级结构中，参与功能活性部位的残基或在蛋白质的一级结构中，参与功能活性部位的残基或在蛋白质的一级结构中，参与功能活性部位的残基或在蛋白质的一级结构中，参与功能活性部位的残基或处于特定构象关键部位的残基，即使在整个分子中发生一个处于特定构象关键部位的残基，即使在整个分子中发生一个处于特定构象关键部位的残基，即使在整个分子中发生一个处于特定构象关键部位的残基，即使在整个分子中发生一个残基的异常，那么该蛋白质的功能也会受到明显的影响残基的异常，那么
97、该蛋白质的功能也会受到明显的影响残基的异常，那么该蛋白质的功能也会受到明显的影响残基的异常，那么该蛋白质的功能也会受到明显的影响被称之为被称之为被称之为被称之为“分子病分子病分子病分子病”的镰刀状红细胞性贫血仅仅是的镰刀状红细胞性贫血仅仅是的镰刀状红细胞性贫血仅仅是的镰刀状红细胞性贫血仅仅是574574574574个氨基酸残基中，一个氨基酸残基即个氨基酸残基中，一个氨基酸残基即个氨基酸残基中，一个氨基酸残基即个氨基酸残基中，一个氨基酸残基即亚基亚基亚基亚基N N N N端的第端的第端的第端的第6 6 6 6号号号号氨基酸残基发生了变异所造成的，这种变异来源于基因上遗氨基酸残基发生了变异所造成的
98、，这种变异来源于基因上遗氨基酸残基发生了变异所造成的，这种变异来源于基因上遗氨基酸残基发生了变异所造成的，这种变异来源于基因上遗传信息的突变传信息的突变传信息的突变传信息的突变9/13/20249/13/20246868 蛋白质多种多样的功能与各种蛋白质特定的空间蛋白质多种多样的功能与各种蛋白质特定的空间蛋白质多种多样的功能与各种蛋白质特定的空间蛋白质多种多样的功能与各种蛋白质特定的空间构象密切相关，蛋白质的空间构象是其功能活性的基础，构象密切相关，蛋白质的空间构象是其功能活性的基础，构象密切相关，蛋白质的空间构象是其功能活性的基础，构象密切相关，蛋白质的空间构象是其功能活性的基础，构象发生变
99、化，其功能活性也随之改变构象发生变化，其功能活性也随之改变构象发生变化，其功能活性也随之改变构象发生变化，其功能活性也随之改变蛋白质变性时，由于其空间构象被破坏，故引起蛋白质变性时，由于其空间构象被破坏，故引起蛋白质变性时，由于其空间构象被破坏，故引起蛋白质变性时，由于其空间构象被破坏，故引起功能活性丧失，变性蛋白质在复性后，构象复原，活性功能活性丧失，变性蛋白质在复性后，构象复原，活性功能活性丧失，变性蛋白质在复性后，构象复原，活性功能活性丧失，变性蛋白质在复性后，构象复原，活性即能恢复即能恢复即能恢复即能恢复2.2.蛋白质空间构象蛋白质空间构象 与功能活性的关系与功能活性的关系9/13/2
100、0249/13/20246969 在生物体内，当某种物在生物体内，当某种物在生物体内，当某种物在生物体内，当某种物质特异地与蛋白质分子的某质特异地与蛋白质分子的某质特异地与蛋白质分子的某质特异地与蛋白质分子的某个部位结合，触发该蛋白质个部位结合，触发该蛋白质个部位结合，触发该蛋白质个部位结合，触发该蛋白质的构象发生一定变化，从而的构象发生一定变化，从而的构象发生一定变化，从而的构象发生一定变化，从而导致其功能活性的变化，这导致其功能活性的变化，这导致其功能活性的变化，这导致其功能活性的变化，这种现象称为种现象称为种现象称为种现象称为蛋白质的别构效蛋白质的别构效蛋白质的别构效蛋白质的别构效应应应
101、应（Allosteric EffectAllosteric Effect） 蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质( ( ( (或酶或酶或酶或酶) ) ) )的别构效的别构效的别构效的别构效应，在生物体内普遍存在，应，在生物体内普遍存在，应，在生物体内普遍存在，应，在生物体内普遍存在，这对物质代谢的调节和某些这对物质代谢的调节和某些这对物质代谢的调节和某些这对物质代谢的调节和某些生理功能的变化都是十分重生理功能的变化都是十分重生理功能的变化都是十分重生理功能的变化都是十分重要的要的要的要的9/13/20249/13/20247070第三节第三节 染色体的结构特征染色体的结构特征I.I.I.I.组蛋白组蛋白*
102、 *II.II.II.II.核小体核小体* *III.III.III.III.30nm30nm纤丝纤丝IV.IV.IV.IV.辐射环辐射环 染染染染色色色色体体体体（chromosomechromosome）是是是是由由由由染染染染色色色色质质质质构构构构成成成成的的的的，染染染染色色色色质质质质（chromatinchromatin）是是是是由由由由DNADNADNADNA、RNARNARNARNA和和和和蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质形形形形成成成成的的的的复复复复合合合合体体体体，是是是是一一一一种种种种纤纤纤纤维维维维状状状状结结结结构构构构，叫叫叫叫做做做做染染染染色色色色质质质质丝丝丝丝
103、，它它它它是是是是由由由由最最最最基基基基本本本本的的的的单单单单位位位位核核核核小体小体小体小体（nucleosomenucleosome）成串排列而成的。成串排列而成的。成串排列而成的。成串排列而成的。染色体染色体染色体染色体是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。染色体是动式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。染色体是动式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。染色体是动式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。染色体是动态的物体，其外观随
104、细胞周期的不同阶段发生明显的改变。态的物体，其外观随细胞周期的不同阶段发生明显的改变。态的物体，其外观随细胞周期的不同阶段发生明显的改变。态的物体，其外观随细胞周期的不同阶段发生明显的改变。仅当细胞分裂时，每个染色体才呈现出凝聚型仅当细胞分裂时，每个染色体才呈现出凝聚型仅当细胞分裂时，每个染色体才呈现出凝聚型仅当细胞分裂时，每个染色体才呈现出凝聚型真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质的形式存在的都是以染色质的形式存在的都是以染色质的形式存在的都
105、是以染色质的形式存在的大肠杆菌基因组为大肠杆菌基因组为大肠杆菌基因组为大肠杆菌基因组为双链环状双链环状双链环状双链环状DNADNADNADNA分子，长分子，长分子，长分子，长1300m1300m1300m1300m，分，分，分，分子量为子量为子量为子量为2.8109 D2.8109 D2.8109 D2.8109 D，在细胞中以紧密缠绕成较致密的不规则，在细胞中以紧密缠绕成较致密的不规则，在细胞中以紧密缠绕成较致密的不规则，在细胞中以紧密缠绕成较致密的不规则小体形式存在于细胞中，该小体称为小体形式存在于细胞中，该小体称为小体形式存在于细胞中，该小体称为小体形式存在于细胞中，该小体称为类核类核类
106、核类核（nucliodnucliod）, , , ,其上结其上结其上结其上结合有类组蛋白蛋白质和少量合有类组蛋白蛋白质和少量合有类组蛋白蛋白质和少量合有类组蛋白蛋白质和少量RNARNARNARNA分子，是其压缩成一种脚手架分子，是其压缩成一种脚手架分子，是其压缩成一种脚手架分子，是其压缩成一种脚手架形的形的形的形的（scaffoldscaffold）致密结构（大肠杆菌致密结构（大肠杆菌致密结构（大肠杆菌致密结构（大肠杆菌DNADNADNADNA分子长度是其菌体长分子长度是其菌体长分子长度是其菌体长分子长度是其菌体长度的度的度的度的1000100010001000倍，所以必须以一定的形式压缩进细
107、胞中）倍，所以必须以一定的形式压缩进细胞中）倍，所以必须以一定的形式压缩进细胞中）倍，所以必须以一定的形式压缩进细胞中）环状环状环状环状DNADNADNADNA的总大约含有的总大约含有的总大约含有的总大约含有30003000300030004000400040004000个基因，目前已经确个基因，目前已经确个基因，目前已经确个基因，目前已经确定了定了定了定了1400140014001400多个基因的结构、功能及在基因图上的位置多个基因的结构、功能及在基因图上的位置多个基因的结构、功能及在基因图上的位置多个基因的结构、功能及在基因图上的位置大肠杆菌及其他原核细胞就是以这种拟核形式在细胞大肠杆菌及
108、其他原核细胞就是以这种拟核形式在细胞大肠杆菌及其他原核细胞就是以这种拟核形式在细胞大肠杆菌及其他原核细胞就是以这种拟核形式在细胞中执行着诸如复制、重组、转录、翻译以及复杂的调节过程。中执行着诸如复制、重组、转录、翻译以及复杂的调节过程。中执行着诸如复制、重组、转录、翻译以及复杂的调节过程。中执行着诸如复制、重组、转录、翻译以及复杂的调节过程。通过研究大肠杆菌基因的结构、功能及表达调控可揭示其它通过研究大肠杆菌基因的结构、功能及表达调控可揭示其它通过研究大肠杆菌基因的结构、功能及表达调控可揭示其它通过研究大肠杆菌基因的结构、功能及表达调控可揭示其它生物的遗传现象和规律生物的遗传现象和规律生物的遗
109、传现象和规律生物的遗传现象和规律基因组全序列测定于基因组全序列测定于基因组全序列测定于基因组全序列测定于1997199719971997年由年由年由年由WisconsinWisconsin大学的大学的大学的大学的BlattnerBlattner等人完成等人完成等人完成等人完成 和和和和原原原原核核核核不不不不同同同同，真真真真核核核核染染染染色色色色体体体体中中中中的的的的DNADNADNADNA不不不不是是是是裸裸裸裸露露露露的的的的，而而而而是是是是与与与与蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质紧紧紧紧密密密密地地地地结结结结合合合合在在在在一一一一起起起起。与与与与真真真真核核核核DNADNADNAD
110、NA相相相相结结结结合合合合的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质主主主主要要要要是是是是一一一一类小的碱性蛋白质，称为类小的碱性蛋白质，称为类小的碱性蛋白质，称为类小的碱性蛋白质，称为组蛋白组蛋白组蛋白组蛋白组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白约约约约占占占占染染染染色色色色体体体体总总总总量量量量的的的的一一一一半半半半，其其其其余余余余一一一一半半半半为为为为DNADNADNADNA。用用用用盐盐盐盐或或或或稀稀稀稀酸酸酸酸处处处处理理理理染染染染色色色色质质质质，可可可可使使使使组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白与与与与DNADNADNADNA解解解解离离离离开开开开来来来来，再再再再用用用用离离离离子子子子交交
111、交交换换换换柱柱柱柱层层层层析析析析分分分分级级级级分分分分离离离离组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白，共共共共得得得得到到到到5 5 5 5个个个个组组组组分分分分，分分分分别别别别命命命命名名名名为为为为H1H1H1H1、H2AH2AH2AH2A、H2BH2BH2BH2B、H3H3H3H3和和和和H4H4H4H4。它们的分子量在它们的分子量在它们的分子量在它们的分子量在11kD-21kD11kD-21kD11kD-21kD11kD-21kD之间之间之间之间1.1.组蛋白组蛋白组蛋白的一般特性：组蛋白的一般特性：1)1)1)1)进化上的保守性进化上的保守性进化上的保守性进化上的保守性 保守程度：保守程
112、度：保守程度：保守程度：H1 H2AH1 H2AH1 H2AH1 H2A、H2B H3 H2B H3 H2B H3 H2B H3 、H4H4H4H4上海生化所分子遗传学上海生化所分子遗传学上海生化所分子遗传学上海生化所分子遗传学1998199819981998年试题：年试题：年试题：年试题： 在真核生物核内。五种组蛋白（在真核生物核内。五种组蛋白（在真核生物核内。五种组蛋白（在真核生物核内。五种组蛋白（H1 H2A H2B H3 H1 H2A H2B H3 H1 H2A H2B H3 H1 H2A H2B H3 和和和和H4H4H4H4）在进化过）在进化过）在进化过）在进化过程中，程中，程中，
113、程中，H4H4H4H4极为保守，极为保守，极为保守，极为保守，H2AH2AH2AH2A最不保守（最不保守（最不保守（最不保守（ ）氨基酸顺序分析表明氨基酸顺序分析表明氨基酸顺序分析表明氨基酸顺序分析表明: : : :a)a)a)a)豌豌豌豌豆豆豆豆秧秧秧秧苗苗苗苗的的的的H4H4H4H4和和和和小小小小牛牛牛牛胸胸胸胸腺腺腺腺的的的的H4H4H4H4的的的的氨氨氨氨基基基基酸酸酸酸顺顺顺顺序序序序仅仅仅仅有有有有两两两两个个个个差差差差异异异异（102102102102个个个个残残残残基基基基），而而而而且且且且这这这这两两两两个个个个位位位位点点点点的的的的改改改改变变变变颇颇颇颇小小小小，
114、即即即即 一一一一 个个个个 位位位位 点点点点 是是是是 由由由由 异异异异 亮亮亮亮 氨氨氨氨 酸酸酸酸 （ IleIleIleIle） 变变变变 为为为为 缬缬缬缬 氨氨氨氨 酸酸酸酸（ValValValVal）；另另另另一一一一个个个个位位位位点点点点是是是是由由由由精精精精氨氨氨氨酸酸酸酸（ArgArgArgArg）变变变变为为为为赖赖赖赖氨氨氨氨酸酸酸酸（LysLysLysLys）b)b)b)b)同同同同样样样样，在在在在经经经经过过过过这这这这样样样样长长长长的的的的进进进进化化化化期期期期间间间间H3H3H3H3的的的的改改改改变变变变也也也也很很很很小小小小，豌豆秧苗豌豆秧苗
115、豌豆秧苗豌豆秧苗H3H3H3H3的氨基酸顺序和小牛胸腺的仅有的氨基酸顺序和小牛胸腺的仅有的氨基酸顺序和小牛胸腺的仅有的氨基酸顺序和小牛胸腺的仅有4 4 4 4处不同处不同处不同处不同2)2)2)2)无组织特异性无组织特异性无组织特异性无组织特异性3)3)3)3)肽链氨基酸分布的不对称性肽链氨基酸分布的不对称性肽链氨基酸分布的不对称性肽链氨基酸分布的不对称性简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修饰的种类简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修饰的种类简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修饰的种类简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修饰的种类及其生物学意义及其生物学意义及其生物学意义
116、及其生物学意义中国科学院中国科学院中国科学院中国科学院2003200320032003年硕士研究生入学年硕士研究生入学年硕士研究生入学年硕士研究生入学生物化学与分子生物生物化学与分子生物生物化学与分子生物生物化学与分子生物学学学学试题试题试题试题表表 3-1赖氨酸赖氨酸赖氨酸赖氨酸精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸4)4)4)4)H1H1H1H1组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%24%24%24%以上）以上）以上）以上）5)5)5)5)组蛋白的可修饰性组蛋白的可修饰性组蛋白的可修饰性组蛋白的可修饰性在细胞周期特定时间组蛋
117、白可发生甲基化、乙在细胞周期特定时间组蛋白可发生甲基化、乙在细胞周期特定时间组蛋白可发生甲基化、乙在细胞周期特定时间组蛋白可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和酰化、磷酸化和酰化、磷酸化和酰化、磷酸化和ADPADPADPADP核糖基化等修饰，其中包括特异核糖基化等修饰，其中包括特异核糖基化等修饰，其中包括特异核糖基化等修饰，其中包括特异精、组、赖、丝和苏氨酸残基的甲基化、乙酰基化精、组、赖、丝和苏氨酸残基的甲基化、乙酰基化精、组、赖、丝和苏氨酸残基的甲基化、乙酰基化精、组、赖、丝和苏氨酸残基的甲基化、乙酰基化和磷酸化。和磷酸化。和磷酸化。和磷酸化。H3H3H3H3、H4H4H4H4修饰作用较普遍，修饰
118、作用较普遍，修饰作用较普遍，修饰作用较普遍，H2BH2BH2BH2B有乙酰化作有乙酰化作有乙酰化作有乙酰化作用、用、用、用、H1H1H1H1有磷酸化作用有磷酸化作用有磷酸化作用有磷酸化作用这些修饰中有许多是可逆的这些修饰中有许多是可逆的这些修饰中有许多是可逆的这些修饰中有许多是可逆的这些修饰作用的共同特点，即降低组蛋白所携带的正这些修饰作用的共同特点，即降低组蛋白所携带的正这些修饰作用的共同特点，即降低组蛋白所携带的正这些修饰作用的共同特点，即降低组蛋白所携带的正电荷，而改变组蛋白电荷，而改变组蛋白电荷，而改变组蛋白电荷，而改变组蛋白DNADNADNADNA之间的相互作用之间的相互作用之间的相
119、互作用之间的相互作用这些组蛋白修饰的意义：这些组蛋白修饰的意义：这些组蛋白修饰的意义：这些组蛋白修饰的意义：a)a)a)a)改变染色体的结构，直接影响转录活性改变染色体的结构，直接影响转录活性改变染色体的结构，直接影响转录活性改变染色体的结构，直接影响转录活性b)b)b)b)核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性质相互接触，从而间接影响转录活性质相互接触，从而间接影响转录活性质相互接触，从而间接影响转录活性虽虽虽虽然然然然组组
120、组组蛋蛋蛋蛋白白白白在在在在进进进进化化化化中中中中是是是是高高高高度度度度保保保保守守守守的的的的，但但但但它它它它们们们们修修修修饰饰饰饰的的的的程程程程度却随品种、组织以及细胞发育阶段的不同而差别很大度却随品种、组织以及细胞发育阶段的不同而差别很大度却随品种、组织以及细胞发育阶段的不同而差别很大度却随品种、组织以及细胞发育阶段的不同而差别很大 1974197419741974年年年年, , , , KornbergKornberg综综综综合合合合多多多多方方方方面面面面的的的的实实实实验验验验证证证证据据据据指指指指出出出出，染染染染色色色色质质质质是是是是由由由由重重重重复复复复单单单
121、单位位位位构构构构成成成成的的的的，每每每每个个个个单单单单位位位位由由由由约约约约200bp200bp200bp200bp的的的的DNADNADNADNA和和和和H2AH2AH2AH2A，H2BH2BH2BH2BH3H3H3H3及及及及H4H4H4H4各各各各2 2 2 2分分分分子子子子所所所所组组组组成成成成。现现现现在在在在，人人人人们们们们把把把把这这这这些重复单位叫做些重复单位叫做些重复单位叫做些重复单位叫做核小体核小体核小体核小体，它是，它是，它是，它是染色质结构的第一层次染色质结构的第一层次染色质结构的第一层次染色质结构的第一层次II.II.核小体核小体* *（nucleoso
122、menucleosome）NucleosomeNucleosome、chromosomechromosome、genome genome 中科院中科院中科院中科院2002200220022002年硕士学位研究生入学分子遗传学试题年硕士学位研究生入学分子遗传学试题年硕士学位研究生入学分子遗传学试题年硕士学位研究生入学分子遗传学试题 核小体定义：核小体定义：核小体定义：核小体定义：用于包装染色质的结构单位，是由用于包装染色质的结构单位，是由用于包装染色质的结构单位，是由用于包装染色质的结构单位，是由DNADNADNADNA链缠链缠链缠链缠绕一个组蛋白核构成的绕一个组蛋白核构成的绕一个组蛋白核构成的
123、绕一个组蛋白核构成的 在在在在核核核核小小小小体体体体中中中中，大大大大部部部部分分分分DNADNADNADNA缠缠缠缠绕绕绕绕在在在在组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白构构构构成成成成的的的的核核核核心心心心的的的的外外外外面面面面。DNADNADNADNA的的的的其其其其余余余余部部部部分分分分将将将将相相相相邻邻邻邻的的的的核核核核小小小小体体体体联联联联结结结结起起起起来来来来，此此此此部部部部分分分分DNADNADNADNA称称称称为为为为联联联联结结结结体体体体，它它它它使使使使染染染染色色色色质质质质纤纤纤纤维维维维具具具具有有有有柔柔柔柔性性性性。可可可可见见见见，一一一一条条条条染染染
124、染色色色色质质质质纤纤纤纤维维维维是是是是条条条条由由由由联联联联结结结结起起起起来来来来的的的的核核核核小小小小体体体体构构构构成成成成的的的的易易易易弯弯弯弯曲曲曲曲的链，很像一条串珠的链，很像一条串珠的链，很像一条串珠的链，很像一条串珠中国科学院上海生化与细胞所中国科学院上海生化与细胞所中国科学院上海生化与细胞所中国科学院上海生化与细胞所2002200220022002年招收硕士研究生年招收硕士研究生年招收硕士研究生年招收硕士研究生分子遗传学入学考试：分子遗传学入学考试：分子遗传学入学考试：分子遗传学入学考试：简述真核细胞内核小体与核小体核心颗粒的结构。简述真核细胞内核小体与核小体核心颗
125、粒的结构。简述真核细胞内核小体与核小体核心颗粒的结构。简述真核细胞内核小体与核小体核心颗粒的结构。 DNADNADNADNA与与与与组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白结结结结合合合合成成成成核核核核小小小小体体体体的的的的一一一一个个个个重重重重要要要要因因因因素素素素是是是是DNADNADNADNA的的的的一一一一定定定定序序序序列列列列。组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白核核核核心心心心并并并并不不不不是是是是随随随随机机机机地地地地结结结结合合合合于于于于DNADNADNADNA的的的的各各各各部部部部分分分分，而而而而是是是是专专专专一一一一地地地地结结结结合合合合于于于于特特特特定定定定位位位位点点点点
126、。DNADNADNADNA上上上上核核核核小小小小体体体体形形形形成成成成部部部部位位位位现现现现在在在在还还还还不不不不清清清清楚楚楚楚，但但但但有有有有证证证证据据据据表表表表明明明明，核核核核小小小小体体体体形形形形成成成成于于于于DNADNADNADNA中中中中富富富富含含含含ATATATAT碱碱碱碱基基基基对对对对处处处处，在在在在该该该该处处处处DNADNADNADNA的的的的小小小小构构构构与与与与组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白核核核核心心心心相相相相接触接触接触接触 在在在在低低低低离离离离子子子子浓浓浓浓度度度度下下下下形形形形成成成成10nm10nm10nm10nm核核核核小小小
127、小体体体体纤纤纤纤丝丝丝丝仅仅仅仅代代代代表表表表染染染染色色色色体体体体DNADNADNADNA堆堆堆堆积积积积的的的的第第第第一一一一层层层层次次次次。只只只只有有有有在在在在生生生生理理理理的的的的离离离离子子子子强强强强度度度度下下下下，染染染染色色色色体结构的下一层次才被明显看出来体结构的下一层次才被明显看出来体结构的下一层次才被明显看出来体结构的下一层次才被明显看出来 随随随随着着着着盐盐盐盐浓浓浓浓度度度度的的的的提提提提高高高高，含含含含有有有有H1H1H1H1的的的的核核核核小小小小体体体体纤纤纤纤丝丝丝丝开开开开始始始始折折折折叠叠叠叠成成成成曲曲曲曲曲曲曲曲折折折折折折折
128、折的的的的构构构构象象象象。此此此此外外外外，观观观观察察察察提提提提示示示示，核核核核小小小小体体体体通通通通过过过过它它它它们们们们的的的的H1H1H1H1分分分分子子子子间间间间的的的的接接接接触触触触而而而而相相相相互互互互作作作作用用用用。然然然然后后后后当当当当盐盐盐盐浓浓浓浓度度度度接接接接近近近近生生生生理理理理范范范范围围围围时时时时，染染染染色色色色质质质质形形形形成成成成一一一一条条条条30nm30nm30nm30nm厚厚厚厚的的的的纤纤纤纤丝丝丝丝, , , ,是是是是染染染染色色色色质质质质结结结结构的第二层次构的第二层次构的第二层次构的第二层次III.30nmIII
129、.30nm纤丝纤丝 KlugKlug认认认认为为为为，30nm30nm30nm30nm纤纤纤纤丝丝丝丝是是是是由由由由10nm10nm10nm10nm核核核核小小小小体体体体纤纤纤纤丝丝丝丝卷卷卷卷绕绕绕绕成成成成为为为为圆圆圆圆筒筒筒筒形形形形线线线线圈圈圈圈而而而而形形形形成成成成的的的的。此此此此线线线线圈圈圈圈的的的的每每每每一一一一圈圈圈圈约约约约为为为为6 6 6 6个个个个核核核核小小小小体体体体，螺螺螺螺距距距距为为为为11nm11nm11nm11nm（核核核核小小小小体体体体直直直直径径径径）。此此此此圆圆圆圆筒筒筒筒形形形形线线线线圈圈圈圈是是是是由由由由H1H1H1H1分
130、子稳定的分子稳定的分子稳定的分子稳定的 每个每个每个每个H1H1H1H1分子由两部分组成：分子由两部分组成：分子由两部分组成：分子由两部分组成：a)a)a)a)一部分是保守的球形核心，它是联结核小体的一部分是保守的球形核心，它是联结核小体的一部分是保守的球形核心，它是联结核小体的一部分是保守的球形核心，它是联结核小体的b)b)b)b)另另另另一一一一部部部部分分分分是是是是比比比比较较较较可可可可变变变变的的的的延延延延伸伸伸伸出出出出去去去去的的的的N N N N端端端端和和和和C C C C端端端端臂臂臂臂。此模型与此模型与此模型与此模型与30nm30nm30nm30nm纤丝的纤丝的纤丝的
131、纤丝的 X X X X射线衍射图谱相符合射线衍射图谱相符合射线衍射图谱相符合射线衍射图谱相符合 组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白被被被被剥剥剥剥离离离离的的的的（细细细细胞胞胞胞分分分分裂裂裂裂）中中中中期期期期的的的的染染染染色色色色体体体体表表表表现现现现出出出出一一一一个个个个中中中中心心心心纤纤纤纤维维维维状状状状的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质“脚脚脚脚手手手手架架架架”，其其其其周周周周围围围围环环环环绕绕绕绕着着着着广广广广泛泛泛泛的的的的DNADNADNADNA晕晕晕晕圈圈圈圈。在在在在电电电电镜镜镜镜下下下下可可可可以以以以看看看看到到到到DNADNADNADNA的的的的股股股股线线
132、线线是是是是成成成成环环环环的的的的， 它几乎是由同一位点进出脚手架它几乎是由同一位点进出脚手架它几乎是由同一位点进出脚手架它几乎是由同一位点进出脚手架IV.IV.辐射环辐射环 这这这这些些些些环环环环的的的的长长长长度度度度大大大大多多多多数数数数在在在在1515151530303030 m m m m范范范范围围围围内内内内，因因因因而而而而当当当当它它它它们们们们堆堆堆堆积积积积成成成成30nm30nm30nm30nm纤纤纤纤丝丝丝丝时时时时，其其其其长长长长度度度度应应应应为为为为约约约约0.60.60.60.6 m m m m。电电电电镜镜镜镜观观观观察察察察染染染染色色色色体体体体
133、的的的的横横横横断断断断面面面面，如如如如下下下下图图图图所所所所示示示示，结结结结果果果果表表表表明明明明中中中中期期期期染染染染色色色色体体体体的的的的染染染染色色色色质质质质纤纤纤纤维维维维是是是是辐辐辐辐射射射射状状状状安安安安置置置置的的的的。如如如如果果果果看看看看到到到到的的的的环环环环相相相相当当当当于于于于这这这这些些些些辐辐辐辐射射射射纤纤纤纤维维维维，它它它它们们们们的的的的每每每每一一一一个个个个将将将将使使使使染染染染色色色色质质质质的的的的直直直直径径径径加加加加大大大大0.30.30.30.3 m m m m，加加加加上上上上脚脚脚脚手手手手架架架架的的的的宽宽宽
134、宽度度度度为为为为0.40.40.40.4 m m m m，此此此此模模模模型型型型指指指指明明明明中中中中期期期期染染染染色色色色体体体体的的的的直直直直径径径径为为为为1.01.01.01.0 m m m m，这与观察到的是一致的，这与观察到的是一致的，这与观察到的是一致的，这与观察到的是一致的 一一一一条条条条典典典典型型型型的的的的人人人人类类类类染染染染色色色色体体体体含含含含有有有有约约约约14 14 14 14 107 107 107 107 bpbpbpbp，因因因因而而而而它它它它应应应应有有有有2000200020002000个个个个左左左左右右右右这这这这种种种种约约约约
135、70kb70kb70kb70kb的的的的辐辐辐辐射射射射环环环环。这这这这样样样样一一一一条条条条直直直直径径径径为为为为0.40.40.40.4 m m m m，长长长长6.06.06.06.0 m m m m的的的的染染染染色色色色体体体体脚脚脚脚手手手手架架架架，其其其其面面面面积积积积足足足足以以以以联联联联结结结结2000200020002000个个个个左左左左右右右右的的的的辐辐辐辐射射射射环环环环，因因因因此此此此。辐辐辐辐射射射射环环环环模模模模型型型型是是是是符符符符合观察到的中期染色体的堆积比的合观察到的中期染色体的堆积比的合观察到的中期染色体的堆积比的合观察到的中期染色体
136、的堆积比的I.I.I.I.DNADNA的形状与大小的形状与大小II.II.II.II.C C值与值与C C值悖理值悖理III.III.III.III.DNADNA的碱基组成的碱基组成 IV.IV.IV.IV.DNADNA的序列类型的序列类型V.V.V.V.真核基因组的特点真核基因组的特点第四节第四节 基因组的结构与特点基因组的结构与特点DNADNADNADNA一一一一般般般般为为为为长长长长而而而而无无无无分分分分支支支支的的的的双双双双链链链链线线线线性性性性分分分分子子子子，但但但但有有有有些些些些为为为为环环环环型，也有少数为单股环型型，也有少数为单股环型型，也有少数为单股环型型，也有少
137、数为单股环型不不不不同同同同的的的的DNADNADNADNA大大大大小小小小相相相相差差差差悬悬悬悬殊殊殊殊。例例例例如如如如，SV40SV40SV40SV40含含含含 5.1kb5.1kb5.1kb5.1kb，而而而而南南南南美美美美肺肺肺肺鱼鱼鱼鱼的的的的基基基基因因因因组组组组含含含含102102102102万万万万kbkbkbkb。虽虽虽虽然然然然一一一一般般般般而而而而言言言言，复复复复杂杂杂杂的的的的有有有有机机机机体需要更多的体需要更多的体需要更多的体需要更多的DNADNADNADNA，但不存在严格的对应关系，但不存在严格的对应关系，但不存在严格的对应关系，但不存在严格的对应关系
138、I.DNAI.DNA的形状与大小的形状与大小在在在在讨讨讨讨论论论论真真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组的的的的结结结结构构构构时时时时，我我我我们们们们首首首首先先先先看看看看看看看看真真真真核核核核基基基基因因因因组组组组的的的的人人人人小小小小、人人人人们们们们早早早早已已已已知知知知道道道道真真真真核核核核细细细细胞胞胞胞DNADNADNADNA的的的的含含含含量量量量比比比比原原原原核核核核的的的的大大大大很很很很多多多多，例例例例如如如如，哺哺哺哺乳乳乳乳动动动动物物物物细细细细胞胞胞胞的的的的DNADNADNADNA含含含含量量量量约约约约为为为为大大大大肠肠
139、肠肠杆杆杆杆菌的菌的菌的菌的800800800800倍倍倍倍在在在在真真真真核核核核生生生生物物物物中中中中，每每每每种种种种生生生生物物物物的的的的单单单单倍倍倍倍体体体体基基基基因因因因组组组组的的的的DNADNADNADNA总总总总量量量量是是是是恒恒恒恒定定定定的的的的，称称称称之之之之为为为为C C C C值值值值，它它它它是是是是每每每每种种种种生生生生物物物物的的的的一一一一个个个个特特特特性性性性，不不不不同同同同物物物物种种种种的的的的 C C C C值值值值差差差差别别别别很很很很大大大大。下下下下图图图图列列列列举举举举出出出出不不不不同同同同门门门门生生生生物物物物C
140、C C C值值值值的的的的范范范范围围围围II.CII.C值与值与C C值悖理值悖理一一一一般般般般人人人人认认认认为为为为，一一一一个个个个生生生生物物物物的的的的形形形形态态态态学学学学复复复复杂杂杂杂性性性性应应应应该该该该与与与与其其其其C C C C值值值值的的的的大大大大小小小小大大大大致致致致相相相相关关关关，因因因因为为为为归归归归根根根根结结结结底底底底， 一一一一个个个个生生生生物物物物的的的的形形形形态态态态学学学学复复复复杂杂杂杂性必然是它的基因复杂性的反映性必然是它的基因复杂性的反映性必然是它的基因复杂性的反映性必然是它的基因复杂性的反映低低低低等等等等生生生生物物物
141、物的的的的情情情情况况况况大大大大致致致致符符符符合合合合这这这这种种种种设设设设想想想想，例例例例如如如如，啤啤啤啤酒酒酒酒酵酵酵酵母母母母的的的的基基基基因因因因组组组组约约约约为为为为1.3 1.3 1.3 1.3 107 107 107 107 bpbpbpbp，比比比比细细细细菌菌菌菌（大大大大肠肠肠肠杆杆杆杆菌菌菌菌为为为为 4.2 4.2 4.2 4.2 106 106 106 106 bpbpbpbp）大大大大约约约约3 3 3 3倍倍倍倍，它它它它是是是是单单单单细细细细胞胞胞胞真真真真核核核核生生生生物物物物。而而而而粘粘粘粘菌菌菌菌的的的的基基基基因因因因组组组组比比比比
142、酵酵酵酵母母母母的的的的更更更更大大大大，从从从从而而而而使使使使它它它它既既既既能能能能以以以以单单单单细细细细胞胞胞胞形形形形式式式式生生生生长长长长又又又又能能能能以以以以多多多多细细细细胞形式生长胞形式生长胞形式生长胞形式生长但但但但是是是是，C C C C值值值值和和和和进进进进化化化化之之之之间间间间的的的的复复复复杂杂杂杂性性性性并并并并没没没没有有有有严严严严格格格格的的的的相相相相应应应应关关关关系系系系。譬譬譬譬如如如如，肺肺肺肺鱼鱼鱼鱼的的的的C C C C值值值值达达达达1011 1011 1011 1011 bpbpbpbp，而而而而人人人人类类类类C C C C值值
143、值值才才才才只只只只有有有有109 109 109 109 bpbpbpbp。这这这这种种种种C C C C值值值值与与与与生生生生物物物物进进进进化化化化复复复复杂杂杂杂性性性性不不不不相相相相对对对对应应应应的的的的现现现现象象象象称称称称为为为为C C C C值值值值悖悖悖悖理理理理，或者，或者，或者，或者C C C C值反常现象值反常现象值反常现象值反常现象（C-value paradox)C-value paradox) 真真真真核核核核细细细细胞胞胞胞基基基基因因因因组组组组的的的的最最最最大大大大特特特特点点点点是是是是它它它它含含含含有有有有大大大大量量量量的的的的重重重重复复
144、复复序序序序列列列列，而而而而且且且且功功功功能能能能DNADNADNADNA序序序序列列列列大大大大多多多多被被被被不不不不编编编编码码码码蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质的的的的非非非非功功功功能能能能DNADNADNADNA所所所所隔隔隔隔开开开开。随随随随着着着着功功功功能能能能基基基基因因因因组组组组研研研研究究究究的的的的不不不不断断断断深深深深入入入入，不不不不久久久久将将将将会会会会阐阐阐阐明明明明这这这这些些些些非非非非结结结结构构构构基基基基因因因因的的的的DNADNADNADNA序序序序列列列列的的的的功功功功能能能能以以以以及及及及基基基基因因因因组组组组DNADNADNADN
145、A的的的的C C C C值值值值巨巨巨巨大大大大差异在生物进化中的意义差异在生物进化中的意义差异在生物进化中的意义差异在生物进化中的意义III.DNAIII.DNA的碱基组成的碱基组成 在在在在所所所所有有有有生生生生物物物物种种种种的的的的双双双双股股股股DNADNADNADNA中中中中，A A A A和和和和T T T T的的的的量量量量相相相相等等等等，G G G G和和和和C C C C的的的的量量量量相相相相等等等等。故故故故根根根根据据据据A A A A，T T T T，G G G G，C C C C中中中中任任任任一一一一种种种种的的的的含含含含量量量量就就就就可可可可确确确确定
146、定定定双双双双股股股股DNADNADNADNA的的的的其其其其它它它它3 3 3 3种种种种碱碱碱碱基基基基的的的的含含含含量量量量。DNADNADNADNA的的的的碱碱碱碱基基基基组组组组成成成成一一一一般般般般可可可可用用用用其其其其GCGCGCGC含量来表示含量来表示含量来表示含量来表示 同同同同一一一一物物物物种种种种所所所所有有有有细细细细胞胞胞胞DNADNADNADNA的的的的含含含含量量量量都都都都相相相相同同同同，而而而而种种种种间间间间的的的的差差差差异异异异则则则则很很很很显显显显著著著著，尤尤尤尤其其其其在在在在细细细细菌菌菌菌间间间间，可可可可从从从从0.30.30.3
147、0.30.70.70.70.7。高高高高等等等等生生生生物物物物的的的的GCGCGCGC含量一般小于含量一般小于含量一般小于含量一般小于0.50.50.50.5 在在在在DNADNADNADNA中中中中，除除除除了了了了A A A A，T T T T，G G G G，C C C C外外外外还还还还含含含含有有有有修修修修饰饰饰饰碱碱碱碱基基基基，常常常常见见见见的的的的为为为为甲甲甲甲基基基基化化化化碱碱碱碱基基基基，它它它它们们们们是是是是在在在在DNADNADNADNA合合合合成成成成后后后后形形形形成成成成的的的的。在在在在大大大大多多多多数数数数动动动动物物物物和和和和植植植植物物物物
148、中中中中，胞胞胞胞嘧嘧嘧嘧啶啶啶啶，尤尤尤尤其其其其是是是是CpGCpGCpGCpG中中中中C C C C的的的的5 5 5 5位位位位常常常常具具具具有有有有甲甲甲甲基基基基，它它它它们们们们与与与与发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中基基基基团团团团的的的的钝钝钝钝化化化化有有有有关关关关 在在在在细细细细菌菌菌菌中中中中也也也也已已已已发发发发现现现现碱碱碱碱基基基基的的的的修修修修饰饰饰饰作作作作用用用用，它它它它可可可可保保保保护护护护自自自自身身身身DNADNADNADNA免免免免受受受受细细细细胞胞胞胞内内内内的的的的限限限限制制制制酶酶酶酶所所所所降降降降解解解解。如如如如
149、在在在在大大大大肠肠肠肠杆杆杆杆菌菌菌菌和和和和相相相相关关关关的的的的细细细细菌菌菌菌中中中中，转转转转座座座座酶酶酶酶的的的的启启启启动动动动子子子子含含含含GATCGATCGATCGATC序序序序列列列列，其其其其中中中中A A A A为为为为甲甲甲甲基基基基化化化化酶酶酶酶所所所所甲甲甲甲基基基基化化化化、当当当当双双双双链链链链中中中中GATCGATCGATCGATC序序序序列列列列中中中中的的的的A A A A都都都都被被被被甲甲甲甲基基基基化化化化时时时时，启启启启动动动动子子子子相相相相对对对对钝钝钝钝化化化化，复复复复制制制制后后后后形形形形成成成成的的的的半半半半甲甲甲甲基
150、基基基化化化化DNADNADNADNA中中中中，启启启启动动动动子子子子是是是是较较较较为话跃的，这是细胞在复制过程中控制转座的方式之一为话跃的，这是细胞在复制过程中控制转座的方式之一为话跃的，这是细胞在复制过程中控制转座的方式之一为话跃的，这是细胞在复制过程中控制转座的方式之一 原原原原核核核核生生生生物物物物DNADNADNADNA的的的的碱碱碱碱基基基基组组组组成成成成是是是是均均均均匀匀匀匀的的的的，即即即即使使使使DNADNADNADNA被被被被破破破破碎碎碎碎为为为为较较较较小小小小的的的的，例例例例如如如如，10kb10kb10kb10kb片片片片段段段段后后后后，氯氯氯氯化化化
151、化铯铯铯铯密密密密度度度度梯梯梯梯度度度度仍仍仍仍只只只只能能能能使使使使其其其其形形形形成成成成单单单单一一一一的的的的峰峰峰峰。可可可可是是是是真真真真核核核核生生生生物物物物DNADNADNADNA的的的的碱碱碱碱基基基基组组组组成成成成与与与与此此此此相相相相反反反反，显显显显示示示示出出出出很很很很大大大大的的的的不不不不均均均均匀匀匀匀性性性性。这这这这反反反反映映映映为为为为DNADNADNADNA复复复复性性性性曲曲曲曲线线线线的的的的复复复复杂杂杂杂性性性性和和和和其其其其剪剪剪剪切切切切片片片片段段段段在在在在浮浮浮浮力力力力密密密密度度度度梯梯梯梯度度度度中中中中的的的的
152、不不不不对对对对称称称称分分分分布布布布（见见见见下下下下图图图图）。这这这这两两两两方方方方面的实验证据都表明面的实验证据都表明面的实验证据都表明面的实验证据都表明DNADNADNADNA中存在着一些独特的序列中存在着一些独特的序列中存在着一些独特的序列中存在着一些独特的序列 真真真真核核核核生生生生物物物物DNADNADNADNA碱碱碱碱基基基基组组组组成成成成上上上上的的的的异异异异质质质质性性性性主主主主要要要要由于存在着以下由于存在着以下由于存在着以下由于存在着以下3 3 3 3类类类类DNADNADNADNA序列：序列：序列：序列：1.1.1.1.高度重复序列高度重复序列高度重复序
153、列高度重复序列2.2.2.2.中度重复序列中度重复序列中度重复序列中度重复序列3.3.3.3.单一序列单一序列单一序列单一序列IV.DNAIV.DNA的序列类型的序列类型1.1.高度重复序列高度重复序列 高高高高度度度度重重重重复复复复序序序序列列列列的的的的长长长长度度度度为为为为2-10bp2-10bp2-10bp2-10bp，在在在在基基基基因因因因组组组组中中中中可可可可串串串串联联联联重重重重复复复复至至至至105-107105-107105-107105-107次次次次，约约约约占占占占基基基基因因因因组组组组的的的的1-501-501-501-50，平平平平均均均均为为为为151
154、51515。一一一一些些些些蟹蟹蟹蟹的的的的重重重重复复复复序序序序列列列列为为为为交交交交替替替替A A A A，T T T T，G G G G和和和和C C C C，仅仅仅仅占占占占3%3%3%3%并并并并散散散散布布布布其其其其间间间间。大大大大鼠鼠鼠鼠和和和和果果果果蝇蝇蝇蝇的的的的重重重重复复复复序序序序列列列列分分分分别别别别由由由由6 6 6 6个个个个和和和和7 7 7 7个个个个碱碱碱碱基基基基组组组组成。这些重复序列常称为成。这些重复序列常称为成。这些重复序列常称为成。这些重复序列常称为卫星卫星卫星卫星DNADNADNADNA 20202020世世世世纪纪纪纪9090909
155、0年年年年代代代代以以以以来来来来，人人人人们们们们发发发发现现现现有有有有些些些些重重重重复复复复序序序序列列列列的的的的重重重重复复复复单单单单位位位位仅仅仅仅为为为为2-3bp2-3bp2-3bp2-3bp，如如如如（CACACACA）n n n n、（GTGTGTGT）n n n n、（GAAGAAGAAGAA）n n n n等等等等。由由由由于于于于重重重重复复复复单单单单位位位位比比比比卫卫卫卫星星星星DNADNADNADNA更更更更短短短短，因因因因此此此此称称称称之之之之为为为为微微微微卫卫卫卫星星星星DNADNADNADNA。它它它它均匀分布于真核生物基因组中，一般呈均匀分布
156、于真核生物基因组中，一般呈均匀分布于真核生物基因组中，一般呈均匀分布于真核生物基因组中，一般呈共显性方式遗传共显性方式遗传共显性方式遗传共显性方式遗传。微微微微卫卫卫卫星星星星DNADNADNADNA的的的的拷拷拷拷贝贝贝贝数数数数在在在在个个个个体体体体间间间间呈呈呈呈现现现现出出出出高高高高度度度度变变变变异异异异，因因因因而而而而具具具具有有有有高高高高度度度度多多多多态态态态性性性性，已已已已成成成成为为为为真真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组绘绘绘绘制制制制遗遗遗遗传传传传图图图图谱的重要分子标记之一谱的重要分子标记之一谱的重要分子标记之一谱的重要分子标记之一高度
157、重复序列的功能和确切位置目前还不确定高度重复序列的功能和确切位置目前还不确定高度重复序列的功能和确切位置目前还不确定高度重复序列的功能和确切位置目前还不确定现现现现在在在在已已已已经经经经知知知知道道道道，有有有有些些些些卫卫卫卫星星星星DNADNADNADNA位位位位于于于于染染染染色色色色体体体体的的的的中中中中心心心心粒粒粒粒，它们可能在减数分裂中承担一定的功能它们可能在减数分裂中承担一定的功能它们可能在减数分裂中承担一定的功能它们可能在减数分裂中承担一定的功能也也也也有有有有一一一一些些些些重重重重复复复复序序序序列列列列位位位位于于于于染染染染色色色色体体体体的的的的端端端端粒粒粒粒
158、，它它它它们们们们是是是是由由由由一一一一些富含些富含些富含些富含GCGCGCGC的序列组成，重复的序列组成，重复的序列组成，重复的序列组成，重复20-10020-10020-10020-100次次次次 高高高高度度度度重重重重复复复复序序序序列列列列也也也也散散散散布布布布于于于于整整整整个个个个基基基基因因因因组组组组中中中中，它它它它们们们们可可可可分分分分为为为为长长长长（6-7kb6-7kb6-7kb6-7kb）和和和和短短短短（79-300bp79-300bp79-300bp79-300bp）散散散散布布布布重重重重复复复复序序序序列列列列两两两两类类类类，它它它它们们们们是是是是
159、由由由由细细细细胞胞胞胞中中中中的的的的RNARNARNARNA通通通通过过过过逆逆逆逆转转转转录录录录形形形形成成成成并并并并插插插插入入入入染染染染色色色色体体体体个个个个别别别别部部部部位位位位的的的的。研研研研究究究究得得得得最最最最透透透透彻彻彻彻的的的的短短短短散散散散布布布布序序序序列列列列是是是是灵灵灵灵长长长长类类类类DNADNADNADNA中中中中的的的的AluAluAluAlu家家家家族族族族。它它它它是是是是根根根根据据据据所所所所含含含含的的的的限限限限制制制制性性性性内内内内切切切切核核核核酸酸酸酸酶酶酶酶AluIAluIAluIAluI的的的的识别位点而命名的识别
160、位点而命名的识别位点而命名的识别位点而命名的 AluAluAluAlu家家家家族族族族含含含含一一一一种种种种281bp281bp281bp281bp序序序序列列列列的的的的各各各各种种种种变变变变体体体体，人人人人类类类类基基基基因因因因组组组组含含含含有有有有500000500000500000500000拷拷拷拷贝贝贝贝，构构构构成成成成总总总总DNADNADNADNA的的的的5-65-65-65-6。AluAluAluAlu家家家家族族族族原原原原来来来来是是是是由由由由7SLRNA7SLRNA7SLRNA7SLRNA（一一一一种种种种信信信信号号号号识识识识别别别别颗颗颗颗粒粒粒粒S
161、RPSRPSRPSRP的的的的组组组组成成成成RNARNARNARNA）逆逆逆逆转转转转录录录录而来而来而来而来在在在在其其其其它它它它生生生生物物物物体体体体中中中中也也也也已已已已发发发发现现现现相相相相关关关关的的的的序序序序列列列列，如如如如小小小小鼠鼠鼠鼠的的的的BIBIBIBI家家家家族族族族，它它它它的的的的序序序序列列列列与与与与AluAluAluAlu家家家家族族族族相相相相似似似似而而而而长长长长度度度度仅仅仅仅为为为为其其其其一一一一半半半半。中中中中国国国国仓仓仓仓鼠鼠鼠鼠也也也也含含含含类类类类似似似似的的的的序序序序列列列列，大大大大多多多多数数数数的的的的短短短短
162、散散散散布布布布重重重重复复复复序序序序列列列列不不不不是由是由是由是由7SLRNA7SLRNA7SLRNA7SLRNA而是由而是由而是由而是由tRNAtRNAtRNAtRNA逆转录来的逆转录来的逆转录来的逆转录来的 包包包包括括括括rRNArRNArRNArRNA和和和和组组组组蛋蛋蛋蛋白白白白基基基基因因因因，每每每每一一一一基基基基因因因因组组组组约约约约含含含含1000100010001000拷拷拷拷贝贝贝贝，其其其其目的在于满足蛋白质合成对核糖体的需求目的在于满足蛋白质合成对核糖体的需求目的在于满足蛋白质合成对核糖体的需求目的在于满足蛋白质合成对核糖体的需求南南南南非非非非爪爪爪爪蟾
163、蟾蟾蟾的的的的rRNArRNArRNArRNA基基基基因因因因存存存存在在在在于于于于卫卫卫卫星星星星带带带带中中中中，18S18S18S18S和和和和28S 28S 28S 28S RNARNARNARNA基基基基因因因因成成成成串串串串联联联联重重重重复复复复，并并并并为为为为高高高高GCGCGCGC含含含含量量量量的的的的间间间间隔隔隔隔区区区区所所所所分分分分开开开开。其其其其它它它它的的的的中中中中度度度度重重重重复序列不是串联而是分布在整个基因组中的复序列不是串联而是分布在整个基因组中的复序列不是串联而是分布在整个基因组中的复序列不是串联而是分布在整个基因组中的一般是不编码蛋白质的
164、序列一般是不编码蛋白质的序列一般是不编码蛋白质的序列一般是不编码蛋白质的序列 ，在调控基因表达中，在调控基因表达中，在调控基因表达中，在调控基因表达中起重要作用起重要作用起重要作用起重要作用 2.2.中度重复序列中度重复序列 ？单单单单一一一一序序序序列列列列包包包包括括括括酶酶酶酶在在在在内内内内的的的的各各各各种种种种蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质基基基基因因因因。数数数数目目目目在在在在一一一一个到几个个到几个个到几个个到几个 真真真真核核核核生生生生物物物物的的的的大大大大多多多多数数数数基基基基因因因因在在在在单单单单倍倍倍倍体体体体中中中中都都都都是是是是单单单单拷拷拷拷贝贝贝贝的的的的
165、。如：蛋清蛋白、血红蛋白等如：蛋清蛋白、血红蛋白等如：蛋清蛋白、血红蛋白等如：蛋清蛋白、血红蛋白等 功能：功能：功能：功能：主要是编码蛋白质主要是编码蛋白质主要是编码蛋白质主要是编码蛋白质3.3.单一序列单一序列根据根据根据根据DNADNADNADNA复性动力学研究，复性动力学研究，复性动力学研究，复性动力学研究，DNADNADNADNA序列可以分成哪几种类型？并加以举例序列可以分成哪几种类型？并加以举例序列可以分成哪几种类型？并加以举例序列可以分成哪几种类型？并加以举例说明。说明。说明。说明。(2001(2001(2001(2001年上海生化所）年上海生化所）年上海生化所）年上海生化所） 真
166、真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组与与与与原原原原核核核核生生生生物物物物的的的的相相相相比比比比，主主主主要要要要有有有有以以以以下几方面的差异（特点）：下几方面的差异（特点）：下几方面的差异（特点）：下几方面的差异（特点）：1.1.1.1.分分分分布布布布部部部部位位位位：真真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组主主主主要要要要位位位位于于于于细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中，在在在在核核核核内内内内DNADNADNADNA与与与与蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质形形形形成成成成稳稳稳稳定定定定的的的的染染染染色色色色质质质质，而而而而原原原原核核核核生生生生物
167、物物物的的的的基基基基因组以核质体的形式存在因组以核质体的形式存在因组以核质体的形式存在因组以核质体的形式存在2.2.2.2.原原原原核核核核生生生生物物物物几几几几乎乎乎乎每每每每个个个个基基基基因因因因都都都都是是是是完完完完整整整整的的的的、连连连连续续续续的的的的DNADNADNADNA片片片片段段段段，而真核生物的基因往往是不连续的，即而真核生物的基因往往是不连续的，即而真核生物的基因往往是不连续的，即而真核生物的基因往往是不连续的，即断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因V.V.真核基因组的特点真核基因组的特点3.3.3.3.真真真真核核核核生生生生物物物物的的的的基基基基因因因因组组组
168、组转转转转录录录录后后后后的的的的绝绝绝绝大大大大部部部部分分分分前前前前体体体体RNARNARNARNA必必必必须须须须经经经经过过过过剪剪剪剪接接接接过过过过程程程程才才才才能能能能形形形形成成成成成成成成熟熟熟熟的的的的mRNAmRNAmRNAmRNA，而而而而原原原原核核核核生生生生物物物物的的的的基基基基因因因因几几几几乎乎乎乎不不不不需要进行转录后加工需要进行转录后加工需要进行转录后加工需要进行转录后加工4.4.4.4.原原原原核核核核生生生生物物物物的的的的基基基基因因因因组组组组转转转转录录录录和和和和翻翻翻翻译译译译是是是是同同同同步步步步进进进进行行行行的的的的，而而而而真
169、真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组需需需需要要要要经经经经过过过过转转转转录录录录后后后后加加加加工工工工再再再再转转转转运运运运到到到到细细细细胞胞胞胞质质质质中中中中完完完完成成成成翻翻翻翻译译译译5.5.5.5.原原原原核核核核生生生生物物物物的的的的基基基基因因因因组组组组一一一一般般般般是是是是一一一一个个个个复复复复制制制制子子子子，而而而而真真真真核核核核生生生生物物物物基基基基因因因因组的复制起始点很多，缺少明显的操纵子组的复制起始点很多，缺少明显的操纵子组的复制起始点很多，缺少明显的操纵子组的复制起始点很多，缺少明显的操纵子上海第二军医大硕士研究生入学考试
170、试题：上海第二军医大硕士研究生入学考试试题：上海第二军医大硕士研究生入学考试试题：上海第二军医大硕士研究生入学考试试题：基因组的点（真核、原核比较基因组的点（真核、原核比较基因组的点（真核、原核比较基因组的点（真核、原核比较 ）1)1)1)1)基因组很小，大多只有一条染色体基因组很小，大多只有一条染色体基因组很小，大多只有一条染色体基因组很小，大多只有一条染色体2)2)2)2)结构简炼结构简炼结构简炼结构简炼3)3)3)3)存在存在存在存在转录单元转录单元转录单元转录单元（transcriptional transcriptional operonoperon）多顺反子多顺反子多顺反子多顺反子
171、（polycistronpolycistron）有有有有重叠基因重叠基因重叠基因重叠基因（SangerSanger发现发现发现发现）原核生物基因组结构特点原核生物基因组结构特点真核生物基因组结构特点真核生物基因组结构特点1)1)1)1)真核基因组结构庞大复杂真核基因组结构庞大复杂真核基因组结构庞大复杂真核基因组结构庞大复杂 染色质、核膜染色质、核膜染色质、核膜染色质、核膜2)2)2)2)单顺反子单顺反子单顺反子单顺反子3)3)3)3)基因不连续性基因不连续性基因不连续性基因不连续性 断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因（interrupted geneinterrupted gene）、内含子内含子内含子内含子（intronintron）、外显子）、外显子）、外显子）、外显子（exonexon）4)4)4)4)非编码区较多非编码区较多非编码区较多非编码区较多 多于编码序列多于编码序列多于编码序列多于编码序列(9:1)(9:1)(9:1)(9:1)5)5)5)5)含有大量重复序列含有大量重复序列含有大量重复序列含有大量重复序列
