双胎、畸形,颜面、消化、呼吸系统发生

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1、人体胚胎学（二）人体胚胎学（二）吴吴 宏宏重庆医科大学组胚教研室重庆医科大学组胚教研室v 双胎、多胎和联胎双胎、多胎和联胎v 先天性畸形与致畸先天性畸形与致畸v 颜面的发生颜面的发生v 消化、呼吸系统的发生消化、呼吸系统的发生一、一、一、一、双胎、多胎和联胎双胎、多胎和联胎双胎、多胎和联胎双胎、多胎和联胎（一）双胎（一）双胎(twins)(twins)孪生孪生1 1、双卵孪生：双卵孪生：来自两个受精卵来自两个受精卵占双胎多数。占双胎多数。两个卵子分别受精。两个卵子分别受精。各自有胎膜、胎盘（有各自有胎膜、胎盘（有时可融合为一个）。时可融合为一个）。 性别同或不同。性别同或不同。 相貌和遗传特性

2、如同一相貌和遗传特性如同一般兄弟姐妹。般兄弟姐妹。 英国夫妇英国夫妇英国夫妇英国夫妇7 7年生下两对罕见黑白双胞胎年生下两对罕见黑白双胞胎年生下两对罕见黑白双胞胎年生下两对罕见黑白双胞胎 2 2、单卵孪生：单卵孪生：一个受精卵发育成两个胚胎一个受精卵发育成两个胚胎 卵裂阶段卵裂阶段两个胚泡两个胚泡 早期胚泡早期胚泡 两个内细两个内细胞群胞群 二胚层胚盘阶段二胚层胚盘阶段 两两个原条个原条占双胎少数。占双胎少数。可在可在3个阶段形成：个阶段形成： 性别和相貌相同性别和相貌相同 血型和遗传基因相同血型和遗传基因相同（二）多胎（二）多胎（二）多胎（二）多胎v多胎：多胎： 一次娩出两个以上胎儿。一次娩

3、出两个以上胎儿。 原因：单卵、双卵或混合性原因：单卵、双卵或混合性 双胎双胎双胎双胎/ / / /多胎妊娠多胎妊娠多胎妊娠多胎妊娠属属属属高危高危高危高危妊娠妊娠妊娠妊娠 （1 1）妊娠期：）妊娠期：v早期反应较重。子宫明显增大。早期反应较重。子宫明显增大。v晚期可出现呼吸困难、下肢水肿及静脉曲张等压迫晚期可出现呼吸困难、下肢水肿及静脉曲张等压迫症状及缺铁性贫血。易并发妊高症、羊水过多、胎症状及缺铁性贫血。易并发妊高症、羊水过多、胎儿畸形和前置胎盘。容易发生胎膜早破和早产。儿畸形和前置胎盘。容易发生胎膜早破和早产。（2 2）分娩期：分娩时可能出现的异常有：）分娩期：分娩时可能出现的异常有：产程

4、延产程延长；长；胎位异常；胎位异常；胎膜早破及脐带脱垂；胎膜早破及脐带脱垂；胎盘胎盘早剥；早剥；双胎胎头交锁及双头嵌顿；双胎胎头交锁及双头嵌顿；产后出血。产后出血。（三）联体双胎（三）联体双胎（三）联体双胎（三）联体双胎 指两个未完全分离的单卵双胎。指两个未完全分离的单卵双胎。原因：原因：单卵孪生时，一个胚盘有两个原条单卵孪生时，一个胚盘有两个原条发育成两个胎儿并相互联接形成畸形。发育成两个胎儿并相互联接形成畸形。 腹部联体（手术前后）腹部联体（手术前后） 拉丹和拉蕾拉丹和拉蕾二、先天性畸形与致畸二、先天性畸形与致畸 （congenital malformation)congenital ma

5、lformation)v定义定义 是在胚胎发育过程中出现的是在胚胎发育过程中出现的外形外形或或内部结构内部结构的的异常异常。v研究先天性畸形的科学称研究先天性畸形的科学称畸形学畸形学。（一）先天性畸形的原因（一）先天性畸形的原因（一）先天性畸形的原因（一）先天性畸形的原因v遗传因素（遗传因素（25%25%）染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变v环境因素（致畸因子）（环境因素（致畸因子）（10%10%）生物因素生物因素物理因素物理因素药物药物化学因素化学因素其他其他v综合因素（综合因素（65%65%） 遗传因素与环境因素的相互作用和原因不明遗传因素与环境因素的相互作用和原因不明1 1、遗传因素遗

6、传因素 染色体数目和结构异常染色体数目和结构异常 + + 基因突变基因突变 2121三三体体综综合合征征 ( (先先天天愚愚型型):): 特特殊殊面面容容，智智力力低低下下，先先天心脏病，通关纹等。天心脏病，通关纹等。 2 2、 环境因素环境因素 （1 1）生物性致畸因子生物性致畸因子 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒、弓形体、梅毒螺旋体等（2 2）物理性致畸因子）物理性致畸因子 射线，机械压迫，损伤等射线，机械压迫，损伤等 二战时期日本原子弹爆炸后，存活孕妇中：二战时期日本原子弹爆炸后，存活孕妇中： 28% 28% 流产；流产； 25% 25% 所生子女所生子女1 1岁内死亡；岁内死亡； 25

7、% 25% 所生子女有中枢神经系统所生子女有中枢神经系统 先天畸形。先天畸形。（3 3） 致畸性致畸性药物药物 “ 反应停反应停 ”事件事件 （4 4 4 4）致畸性化学物质）致畸性化学物质）致畸性化学物质）致畸性化学物质v工业工业“三废三废”v农药农药v食品添加剂食品添加剂v防腐剂防腐剂三聚氰胺三聚氰胺（5 5）其他）其他u 吸烟吸烟 小胎儿小胎儿u 酗酒酗酒 胎儿酒精综合征：发育迟缓，小头等胎儿酒精综合征：发育迟缓，小头等u 缺氧，营养缺乏等缺氧，营养缺乏等 1 1、致畸敏感期致畸敏感期（1 1）定定义义：受受致致畸畸因因子子作作用用而而易易发发生生畸畸形形的的胚胚胎发育时期。胎发育时期。

8、 致致畸畸敏敏感感期期一一般般为为胚胚期期(3-8(3-8周周) )，因因细细胞胞增增殖殖分分化活跃。化活跃。（二）致畸因素的作用（二）致畸因素的作用（2 2）不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和分）不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和分化的时期一致。化的时期一致。 （3 3）不同致畸因子的致畸敏感期不同。）不同致畸因子的致畸敏感期不同。2 2、致畸因素作用结果与胚体的基因型密切相关。致畸因素作用结果与胚体的基因型密切相关。（三）先天性畸形的产前诊断（三）先天性畸形的产前诊断（三）先天性畸形的产前诊断（三）先天性畸形的产前诊断v羊水检查羊水检查羊水的化学分析羊水的化学分析羊水细胞的染色体分析羊

9、水细胞的染色体分析v绒毛膜活检绒毛膜活检v仪器检查仪器检查B B型超声波型超声波胎儿镜胎儿镜人体胚胎学各论人体胚胎学各论颜面、腭与颈的发生颜面、腭与颈的发生消化、呼吸系统发生消化、呼吸系统发生颜面、腭与颈的发生颜面、腭与颈的发生一、鳃器的发生一、鳃器的发生一、鳃器的发生一、鳃器的发生1 1、鳃弓：、鳃弓：6 6对，对，间充质增生间充质增生 2 2、鳃沟：、鳃沟：5 5对，外胚层凹陷对，外胚层凹陷3 3、咽囊：、咽囊：5 5对对，内胚层侧突，内胚层侧突4 4、鳃膜、鳃膜二、二、 颜面的发生颜面的发生（第第4-84-8周周）1 1、原基：原基： 围绕口凹的围绕口凹的5 5个突起个突起 额鼻突额鼻突

10、（1 1个）个） 头端正中的一个较大的圆形头端正中的一个较大的圆形隆起。隆起。上颌突上颌突（1 1对）对）下颌突下颌突（1 1对）对）位于左右两侧，为第位于左右两侧，为第1 1鳃鳃弓腹侧份分叉而成。弓腹侧份分叉而成。2 2、口凹：为五个隆起中央的凹陷，、口凹：为五个隆起中央的凹陷， 口凹底为口凹底为口咽膜口咽膜。3 3、鼻窝：额鼻突下缘两侧的外胚层增生变厚形成、鼻窝：额鼻突下缘两侧的外胚层增生变厚形成一对一对鼻板鼻板 鼻窝鼻窝 鼻窝鼻窝周缘间充质周缘间充质 一对一对内侧鼻突内侧鼻突 一对一对外侧鼻突外侧鼻突 原始鼻腔原始鼻腔 4 4 4 4、颜面的形成、颜面的形成、颜面的形成、颜面的形成1 1

11、）左右下颌突）左右下颌突愈合愈合 下颌与下唇下颌与下唇2 2）上颌突）上颌突 + + 外侧鼻突外侧鼻突 鼻泪管鼻泪管 外侧鼻突外侧鼻突 鼻翼和鼻外侧壁鼻翼和鼻外侧壁3 3）上颌突）上颌突 + + 内侧鼻突内侧鼻突 上颌与上唇的外部上颌与上唇的外部 内侧鼻突内侧鼻突 人中及上唇正中部分人中及上唇正中部分4 4）额鼻突）额鼻突 额、鼻梁、鼻尖额、鼻梁、鼻尖5 5）眼原基由侧面移向腹面）眼原基由侧面移向腹面6 6）第）第1 1鳃沟鳃沟 外耳道外耳道 周围的间充质增生周围的间充质增生 耳廓耳廓 第第1 1鳃膜成为鼓膜鳃膜成为鼓膜7 7）同侧上、下颌突分叉处向中线方向生长）同侧上、下颌突分叉处向中线方向

12、生长 口裂变小口裂变小三、三、腭的发生（第腭的发生（第5-125-12周）周）1 1、 原基原基 正中腭突正中腭突 （1）：）：为左右为左右内侧鼻突内侧鼻突愈合后，向原始口腔愈合后，向原始口腔 长出的短小突起长出的短小突起。 外侧腭突外侧腭突 （2）：）：为左右为左右上颌突上颌突向原始口腔长出的扁平向原始口腔长出的扁平 突起。突起。正中腭突正中腭突外侧腭突外侧腭突鼻中隔鼻中隔2 2、发育：发育： 水平生长，在中线愈合水平生长，在中线愈合 腭腭 四、四、四、四、颈的发生颈的发生颈的发生颈的发生v第第2 2鳃弓鳃弓向尾侧迅速生长，向尾侧迅速生长，覆盖在覆盖在3 3、4 4、6 6鳃弓鳃弓的表面，其

13、间的间隙称的表面，其间的间隙称颈窦颈窦，以后闭锁。，以后闭锁。v由于胚体躯干、食管、气管的生长及心脏的下由于胚体躯干、食管、气管的生长及心脏的下降，颈部逐渐延长成形。降，颈部逐渐延长成形。五、五、常见畸形常见畸形 1 1、唇裂（唇裂（cleft lipcleft lip） 常见于上唇，单侧或双侧常见于上唇，单侧或双侧; ; 上颌突与同侧内侧鼻突未愈合。上颌突与同侧内侧鼻突未愈合。2 2、面斜裂面斜裂上唇与眼内呲之间的裂缝；上唇与眼内呲之间的裂缝；上颌突与同侧外侧鼻突未愈合。上颌突与同侧外侧鼻突未愈合。3 3、腭裂腭裂 ( (cleft palate)cleft palate)两外侧腭突未愈合两

14、外侧腭突未愈合正中腭裂正中腭裂正中腭突与外侧腭突未愈合正中腭突与外侧腭突未愈合前腭裂前腭裂（单或双侧）（单或双侧）有或无唇裂有或无唇裂消化系统与呼吸系统的发生消化系统与呼吸系统的发生一、消化系统的发生一、消化系统的发生原基原基 ：原始消化管（原肠）原始消化管（原肠） 卵黄囊卵黄囊后肠后肠中肠中肠脊索脊索前肠前肠神经管神经管羊膜羊膜体蒂体蒂尿囊尿囊脑泡v前前 肠：肠：咽咽 十二指肠上段十二指肠上段, , 肝肝, , 胰胰, , 下呼吸道下呼吸道 及肺；及肺；v中中 肠：肠：十二指肠中下段十二指肠中下段 横结肠右横结肠右2/32/3；v后后 肠：肠：横结肠左横结肠左1/3 1/3 肛管上段，尿生殖

15、窦。肛管上段，尿生殖窦。（一）咽的发生及咽囊的演变（一）咽的发生及咽囊的演变v原始咽分化为咽，第原始咽分化为咽，第4 4周口咽膜破裂，咽与原始口腔和周口咽膜破裂，咽与原始口腔和原始鼻腔相通。原始鼻腔相通。v咽囊的演变咽囊的演变1 1、第、第1 1对咽囊：内侧份对咽囊：内侧份 咽鼓管咽鼓管 外侧份外侧份 中耳鼓室中耳鼓室 第第1 1鳃膜鳃膜 鼓膜鼓膜，第，第1 1鳃沟鳃沟 外耳道外耳道2 2、第、第2 2对咽囊：内侧份对咽囊：内侧份 腭扁桃体腭扁桃体 外侧份外侧份 退化退化3 3、第、第3 3对咽囊：背侧份对咽囊：背侧份 甲状旁腺（下）甲状旁腺（下） 腹侧份腹侧份 胸腺原基胸腺原基4 4、第、第

16、4 4对咽囊：背侧份对咽囊：背侧份 甲状旁腺（上）甲状旁腺（上） 腹侧份腹侧份 退化退化5 5、第、第5 5对咽囊：形成对咽囊：形成后鳃体后鳃体 甲状腺甲状腺 部分细胞迁入部分细胞迁入 分化为分化为滤泡旁细胞滤泡旁细胞（二）食管与胃的发生（二）食管与胃的发生（二）食管与胃的发生（二）食管与胃的发生1 1、第第4 4周周：v前肠的一段前肠的一段 食管（短）食管（短） 迅速增长迅速增长v管腔闭锁管腔闭锁 再通再通2 2、第第4 4周周：前肠尾部梭形膨大前肠尾部梭形膨大 胃胃 不等速生长不等速生长 背侧缘生长快背侧缘生长快 胃大弯胃大弯 胃大弯头端膨出胃大弯头端膨出 胃底胃底 腹侧缘生长缓慢腹侧缘生

17、长缓慢 胃小弯胃小弯 顺时针方向旋转顺时针方向旋转9090度度 胃大弯（左）胃大弯（左） 胃小弯（右）胃小弯（右） 斜位斜位1 1、中肠的发育中肠的发育1 1）中肠袢形成（第中肠袢形成（第5 5周）周） 头支头支 中肠伸长弯曲中肠伸长弯曲 中肠袢中肠袢 尾支尾支（三）肠的发生（三）肠的发生及泄殖腔的分隔及泄殖腔的分隔肠袢逆时针方向旋转肠袢逆时针方向旋转9090度，头支度，头支 尾支尾支肠袢退回腹腔时，再旋转肠袢退回腹腔时，再旋转180180度。度。头支头支 十二指肠远段，空肠和回肠大部十二指肠远段，空肠和回肠大部尾支尾支 回肠远段、升结肠和横结肠的右侧回肠远段、升结肠和横结肠的右侧2 23 3

18、段段 盲肠突盲肠突 盲肠与阑尾盲肠与阑尾卵黄蒂卵黄蒂 闭锁、消失闭锁、消失2 2）生理性脐疝和旋转）生理性脐疝和旋转第第6 6-10-10周周，中肠袢迅速生长，并突入脐腔，中肠袢迅速生长，并突入脐腔 生理性脐疝生理性脐疝胚体的右侧胚体的右侧胚体的左侧胚体的左侧阑尾的发生阑尾的发生阑尾的不同位置阑尾的不同位置2 2、后肠的发育后肠的发育 间充质形成间充质形成尿直肠隔尿直肠隔后肠末端膨大后肠末端膨大 背侧份的背侧份的原始直肠（肛膜）原始直肠（肛膜） 腹侧份的腹侧份的尿生殖窦（尿生殖膜）尿生殖窦（尿生殖膜）泄殖腔泄殖腔（四）肝、胰的发生（四）肝、胰的发生（四）肝、胰的发生（四）肝、胰的发生v 第第4

19、 4周初，前肠末端腹侧内胚层突出形成囊状突起周初，前肠末端腹侧内胚层突出形成囊状突起肝憩室肝憩室（图）（图）v 分为分为：头支头支 肝细胞索、肝内胆管肝细胞索、肝内胆管 尾支尾支 胆囊及胆囊管胆囊及胆囊管 基部基部 胆总管胆总管v 肝实质：由原肠内胚层发育而来。肝实质：由原肠内胚层发育而来。 肝内结缔组织：由原始横隔的间充质分化而来。肝内结缔组织：由原始横隔的间充质分化而来。 肝血窦：由穿行于原始横隔内的卵黄静脉和脐肝血窦：由穿行于原始横隔内的卵黄静脉和脐 静脉形成。静脉形成。1 1、肝的发生肝的发生2 2、胰的发生、胰的发生（图）（图）v 第第4 4周末，肝憩室的尾侧，周末，肝憩室的尾侧，

20、前肠腹侧内胚层前肠腹侧内胚层 腹胰芽腹胰芽 背侧内胚层背侧内胚层 背胰芽背胰芽v 十二指肠转位十二指肠转位 肠壁的不均等生长肠壁的不均等生长v 腹胰与背胰合并成一体，后分化出外分泌部腹胰与背胰合并成一体，后分化出外分泌部与胰岛与胰岛二、二、呼吸系统的发生呼吸系统的发生1 1、原基、原基第第4 4周时，原始咽尾端腹侧壁，发生一纵行的沟，称周时，原始咽尾端腹侧壁，发生一纵行的沟，称喉气管沟喉气管沟 喉气管憩室喉气管憩室 2 2、发育发育憩室远段憩室远段 肺芽肺芽 支气管树和肺泡上皮支气管树和肺泡上皮憩室未分支部憩室未分支部 气管气管憩室开口憩室开口 喉喉喉气管憩室和肺芽周围的喉气管憩室和肺芽周围的

21、间充质间充质分化为喉、气分化为喉、气 管与支气管的软骨、平滑肌和结缔组织及肺内管与支气管的软骨、平滑肌和结缔组织及肺内 间质。间质。 肺肺泡泡形形成成三、先天性畸形三、先天性畸形三、先天性畸形三、先天性畸形l l、回肠憩室回肠憩室：因卵黄蒂退化不全，在距回盲部因卵黄蒂退化不全，在距回盲部4040- -5050cmcm处回肠壁上形成一囊状突起。处回肠壁上形成一囊状突起。2 2、先天性脐疝先天性脐疝肠袢未返回腹腔或脐腔未闭锁肠袢未返回腹腔或脐腔未闭锁 当腹内压增高时，肠管从脐部膨出。当腹内压增高时，肠管从脐部膨出。巨大脐疝巨大脐疝3 3、不通肛不通肛因肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所致。因肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所致。4 4、肠扭转异常肠扭转异常5 5、消化管狭窄和闭锁消化管狭窄和闭锁6 6、先天性巨结肠先天性巨结肠7 7、气管食管瘘气管食管瘘：因气管食管隔发育不良，导：因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔不完全。致气管与食管分隔不完全。