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1、人类染色体与疾病 天津市生命科学中心天津市生命科学中心 2004年4月22日人类生命的开始w人类生命的最初是从叫作受精卵的一个细胞开始的。受精卵不断重复着分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等等，最终分裂至细胞数达到60兆左右时呈现出人类的样子。遗传信息的载体染色体w单单一个一个细胞怎胞怎样能能顺利利分裂成分裂成为人人类的的样子呢，子呢，而且我而且我们每个人的每个人的头发颜色以及瞳孔色以及瞳孔颜色等等都是色等等都是怎怎样遗传的呢？决定的呢？决定这些些的就是的就是遗传信息信息。w遗传信息（信息（gene）存在存在于人于人类细胞的染色体胞的染色体( (chromosome)中中人类染色体究竟是什么呢？
2、 w 承载生物体內所有遗传物质的构造称为染色体染色体( (chromosome)chromosome)，能够被特定染剂染上顏色。平时細胞核內的染色体延长成丝状，分散于細胞核內，染色亦深浅不一，称为染色染色质质( (chromatin)chromatin)。但在細胞分裂的过程中，染色质不断地浓缩卷曲成粗細一致、染色均勻、但长短不一的紧密物体，是为染色体。人类染色体人类染色体染色体与遗传有关吗?w小小细胞中的染色体，具有将父母的特点遗传给子女的遗传作用。w虽然数目不同，但所有的生物同样具有染色体。广义的说，染色体的主要作用就是使同种生物得以一直繁衍下去w生物具备了决定各自形状及大小的染色体和其数目
3、，并正确地由父母传给子女，才能使该类生物继续存续。 w以人类为例，像肌肤、眼睛、头发的颜色、 体形和体质等，都是藉由染色体遗传给 子女的。此外，又有一些大家不喜欢的， 例如色盲、血友病等，也是由遗传而来的。 我们人类有23对染色体，其中22对是常染色体，其他两条是性染色体，男性为（46,XY）,女性为(46,XX)女性染色体（女性染色体（4646，XXXX）男性染色体（男性染色体（46, 46, XYXY）染色体不正常，将会发生什么？染色体不正常，将会发生什么？ w许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、增多或减少而直接导致的结果。n混合：不同染色体之间的物质互相交换 n缺失：染色体上的遗传物
4、质会缺失 n增多或减少：不正常数目的染色体活性非常不协调。一般来说，人类机体更能容忍多余的遗传物质。w染色体病又分为常染色体病和性染色体病。 常染色体病唐氏综合症w唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。w “唐氏综合症”（Downs Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。 唐氏综合症 临床表现：w精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现w体重和身长偏低w突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平，脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内
5、眦赘皮明显，常有斜视w嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来）w耳小，耳位低，耳廓畸形w颈背部短而宽，有多余的皮肤w四肢较短，手宽而肥，通贯掌w常有腹直肌分离或脐疝w约12以上患者有先天性心脏病猫叫综合征w猫叫综合征（5q综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。w患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。w患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。w患者的死亡率低，许多能活到成年。性染色体病性染色体
6、病 w性染色体病是性染色体性染色体病是性染色体( (X X或或Y Y）出现异常而应出现异常而应起的一类遗传病。起的一类遗传病。w除除TurnerTurner综合征综合征(45(45，X)X)及个别病人外，大多及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。现第二性征发育障碍或异常。 男性男性女性女性特纳综合征w又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为15000。w核型：约55为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X46，XX；45，X46，XX47，XXX等。w临床表现：以身材矮(140
7、cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。50蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。w患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。克兰费尔特综合征w又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1100021000，在身高180cm以上的男性中占l260，在不育的男性中占110。w临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l3，身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮 肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25 有乳房发育，无精子发生w确诊后可于青春期用雄激素替代治疗， 以改善第二性征。
