《产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint课件（28页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint三、推进优生立法工作：三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容，优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。为政府立法提供意见。四、加强队伍建设、健全组织网络：四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。知识的培训。 产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint课件 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 真核细胞型病原生物体感染真核细胞型病原生物体感染 非细
2、胞型病原生物体感染非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染原核细胞型病原生物体感染 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 基因突变所致的先天异常基因突变所致的先天异常 染色体畸变所致的先天异常染色体畸变所致的先天异常 其他因素所致的先天异常其他因素所致的先天异常 理化因素理化因素所致的先天异常所致的先天异常 药物药物因素因素所致的先天异常所致的先天异常 嗜好嗜好因素因素所致的先天异常所致的先天异常 营养、职业、情绪营养、职业、情绪因素因素所致的先天异常所致的先天异常 感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（
3、孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（2 2月月-3-3月月龄前）时，易受龄前）时，易受TORCHTORCH等病原体感染，不论孕妇是初次感染还等病原体感染，不论孕妇是初次感染还是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险性是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险性较高，也较易出现临床症状。较高，也较易出现临床症状。 宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（血血液经胎盘液经胎盘 、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3%-8%3%-8%的新的新生儿受到先天性感染；生儿受到先天性感染； TOR
4、CH TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形虫虫(toxoplasma TOX) (toxoplasma TOX) 、其他（、其他（other O)other O)病原生物体、风疹病病原生物体、风疹病毒（毒（rubeiia virus RVrubeiia virus RV）、巨细胞病毒（）、巨细胞病毒（cytomegalo virus cytomegalo virus CMVCMV）、单纯疱疹病毒（）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus HSVherpes simplex virus HSV） 感染因素所致的先天异
5、常 感染因素所致的先天异常异常，就会形成染色体病，如：Downs综合征（21三体）；感染因素所致的先天异常25%，4例感染途径不详，占25%。TOX-IgG阴性模式可视为原发感染，TOX-IgM和TOX-IgG双阳性淋球菌 李斯特菌 分枝杆菌（MB）遗传因素所致的先天异常产、死产、宫内生长迟缓等；为RNA逆转录病毒，主要通过性、血液、母婴途径传播，宫内感0%)、心血管系统缺损流感病毒（IV） 乙型肝炎病毒（HBV） 丙型肝炎病毒（HCV）TORCH综合征。产前筛查与诊断MicrosoftPowerPoint不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇RV感染率差异较大，感染TOX后，胎儿感染率高，胎儿感染
6、后受损较轻。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 TORCHTORCH对胎儿的损伤机制：对胎儿的损伤机制： 1 1、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOXTOX、HSVHSV、VZVVZV、RVRV、 CMV CMV等；等； 2 2、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟 缓，主要有缓，主要有TOXTOX、RVRV、CMVCMV、HSVHSV等；等； 3 3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂 减慢，脏器发育不全，体重偏
7、轻；减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 4 4、致胎儿免疫功能异常，一般是、致胎儿免疫功能异常，一般是IgMIgM、IgGIgG抗体水平升高，出抗体水平升高，出 现循环免疫复合物，有些现循环免疫复合物，有些TORCHTORCH如如CMVCMV、HIVHIV等可直接破坏免等可直接破坏免 疫活性细胞；疫活性细胞； 5 5、引起胎儿染色体结构的改变，主要有、引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSVHSV、CMVCMV等。等。 感染因素所致的先天异常 感染因素 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 TORCHTORCH对胎儿的损伤的对胎儿的损伤的临床表现临床表现 1 1、TORCHTORCH对胎儿的
8、上述对胎儿的上述5 5种损伤机制可独立也可有多种机制同种损伤机制可独立也可有多种机制同 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早 产、死产、宫内生长迟缓等；产、死产、宫内生长迟缓等； 2 2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙 化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统称为先天性
9、化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统称为先天性 TORCH TORCH综合征。综合征。 感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 真核细胞真核细胞病原生物体病原生物体人刚地弓形虫人刚地弓形虫(TOX) (TOX) 疟原虫疟原虫非细胞病非细胞病原生物体原生物体风疹病毒（风疹病毒（RVRV） 巨细胞病毒（巨细胞病毒（CMVCMV） 单纯疱疹病毒（单纯疱疹病毒（
10、HSVHSV）流感病毒（流感病毒（IVIV） 乙型肝炎病毒（乙型肝炎病毒（HBVHBV） 丙型肝炎病毒（丙型肝炎病毒（HCVHCV）人类免疫缺陷病毒（人类免疫缺陷病毒（HIVHIV） 人乳头瘤病毒（人乳头瘤病毒（HPVHPV）柯萨奇病毒（柯萨奇病毒（CSVCSV） 人水痘带状疱疹病毒（人水痘带状疱疹病毒（VZVVZV）麻疹病毒（麻疹病毒（MVMV） 人脊髓灰质炎病毒（人脊髓灰质炎病毒（PVPV）人微小病毒人微小病毒B19 B19 人类嗜人类嗜T T细胞病毒细胞病毒型（型（HTLV-HTLV-）人类疱疹病毒第四型（人类疱疹病毒第四型（EBVEBV） 人类疱疹病毒人类疱疹病毒6 6型（型（HHV-
11、6HHV-6）原核细胞原核细胞病原生物体病原生物体衣原体衣原体 支原体支原体 梅毒螺旋体（梅毒螺旋体（SYSY）淋球菌淋球菌 李斯特菌李斯特菌 分枝杆菌（分枝杆菌（MBMB） 感染因素所致的先天异常真核细胞人刚地弓形虫(TOX) 疟 弓形虫病（弓形虫病（Toxoplasmosis）是由刚地弓形虫）是由刚地弓形虫（Tox）寄生）寄生人体引起的人、畜共患病（人体引起的人、畜共患病（Zonnosis），弓形虫），弓形虫（TOX）可经过）可经过胎盘或输血等传播，摄食未煮熟肉类、弓形虫卵囊污染胎盘或输血等传播，摄食未煮熟肉类、弓形虫卵囊污染的水源或的水源或食物而感染人类，人体感染弓形虫后多呈无症状的隐匿
12、食物而感染人类，人体感染弓形虫后多呈无症状的隐匿状态，当状态，当机体免疫功能受损或低下时才出现临床症状，孕妇妊娠机体免疫功能受损或低下时才出现临床症状，孕妇妊娠期感染弓期感染弓形虫，可能导致胎儿畸形、流产、死亡或新生儿遗留中形虫，可能导致胎儿畸形、流产、死亡或新生儿遗留中枢神经系枢神经系统障碍，严重降低了出生人口素质；统障碍，严重降低了出生人口素质； 不同国家和地区弓形虫感染率有较大差异，法国巴不同国家和地区弓形虫感染率有较大差异，法国巴黎为黎为28.02%，英国伦敦为，英国伦敦为22%， 为为50%-60%，武，武汉市孕妇汉市孕妇TOX感染感染率为率为13.21%，孕妇，孕妇TOX感染率与生
13、活习惯、卫生条感染率与生活习惯、卫生条件和职业等因件和职业等因素有关。素有关。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 弓形虫病（Toxoplasmosis）是由刚地弓形40岁后为 1/1000%)、心血管系统缺损柯萨奇病毒（CSV） 人水痘带状疱疹病毒（VZV）感染因素所致的先天异常0%)、心血管系统缺损具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇；是否正确处理密切相关，在孕期第13、26、36周首次感染者，流动孕产妇13例，占81.3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、遗传因素所致的先天异常取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分
14、析，主要用感染因素所致的先天异常母亲35岁后 1/260感染因素所致的先天异常35岁以上的高龄孕妇；遗传因素所致的先天异常 孕妇孕妇TOX-IgMTOX-IgM在感染在感染7 7天左右可测出，且逐渐增高，并可维天左右可测出，且逐渐增高，并可维持数周或数月，持数周或数月，TOX-IgMTOX-IgM阳性为近期感染指标，孕妇阳性为近期感染指标，孕妇TOX-IgGTOX-IgG产产生比生比IgMIgM晚，持续时间长，是既往感染的指标，晚，持续时间长，是既往感染的指标，TOX-IgMTOX-IgM阳性和阳性和TOX-IgGTOX-IgG阴性模式可视为原发感染，阴性模式可视为原发感染，TOX-IgMTO
15、X-IgM和和TOX-IgGTOX-IgG双阳性双阳性模式可视为复发和再次感染，模式可视为复发和再次感染，TOX-IgGTOX-IgG阳性和阳性和TOX-IgMTOX-IgM阴性模式阴性模式可视为既往感染。可视为既往感染。 孕妇感染孕妇感染TOXTOX后，对胎儿的感染率及损害程度与发现时间和后，对胎儿的感染率及损害程度与发现时间和是否正确处理密切相关，在孕期第是否正确处理密切相关，在孕期第1313、2626、3636周首次感染者，周首次感染者，胎儿感染率分别为：胎儿感染率分别为：6%6%、40%40%和和72%72%，胎儿感染，胎儿感染TOXTOX后，症状发生后，症状发生率分别为：率分别为：6
16、1%61%、25%25%和和9%9%；孕妇在妊娠初期感染；孕妇在妊娠初期感染TOXTOX后，胎儿感后，胎儿感染率低，但是，胎儿感染后受损严重，相反，孕妇在妊娠末期染率低，但是，胎儿感染后受损严重，相反，孕妇在妊娠末期感染感染TOXTOX后，胎儿感染率高，胎儿感染后受损较轻。后，胎儿感染率高，胎儿感染后受损较轻。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 40岁后为 1/100 孕妇TOX-I 风疹是一种呼吸道传染病风疹是一种呼吸道传染病, ,人是风疹病毒人是风疹病毒(RV)(RV)的唯一宿主，的唯一宿主，妊娠期间初次感染妊娠期间初次感染RVRV可导致死胎、流产或胎儿畸形等先天性风可导致死胎
17、、流产或胎儿畸形等先天性风疹综合征疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)(congenital rubella syndrome,CRS)，再次感染，再次感染RVRV是是否导致否导致CRSCRS尚有争论；尚有争论； CRS CRS患儿的主要症状为：白内障（患儿的主要症状为：白内障（89.0%)89.0%)、心血管系统缺损、心血管系统缺损（60.7%)60.7%)、精神运动性障碍、精神运动性障碍(56.7%)(56.7%)、耳聋（、耳聋（48.0%)48.0%)、紫癫（、紫癫（28.3%);28.3%); 不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇不同国家和不同地区育龄
18、妇女和孕妇RVRV感染率差异较大，感染率差异较大，发达国家育龄妇女发达国家育龄妇女RVRV感染率感染率20%20%左右，我国育龄妇女感染率为左右，我国育龄妇女感染率为4.5%4.5%左右，左右，RVRV感染后可获得持久免疫。感染后可获得持久免疫。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 风疹是一种呼吸道传染病,人是风疹病毒(RV)的唯一宿 胎儿发生胎儿发生CRSCRS的危险性取决于孕妇对的危险性取决于孕妇对RVRV的免疫状况、风疹易的免疫状况、风疹易感率，孕妇感率，孕妇RVRV感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、人感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、人口密度、人口流动状况和生育年
19、龄类型等诸多因素影响。口密度、人口流动状况和生育年龄类型等诸多因素影响。 不同孕期受不同孕期受RVRV感染，胎儿感染，胎儿CRSCRS发生率不同，妊娠第发生率不同，妊娠第1 1个月感染个月感染RVRV时胎儿时胎儿CRSCRS发生率达发生率达50%,50%,妊娠第妊娠第2 2个月感染个月感染RVRV时胎儿时胎儿CRSCRS发生发生率为率为30%,30%,妊娠第妊娠第3 3个月感染个月感染RVRV时时CRSCRS发生率为发生率为20%,20%,妊娠妊娠4 4个月后孕个月后孕妇感染妇感染RVRV，胎儿仍可发生畸形，胎儿仍可发生畸形, ,只是胎儿只是胎儿CRSCRS发生率很低；发生率很低； 并非所有感
20、染胎儿出生时均有并非所有感染胎儿出生时均有CRSCRS，感染胎儿中仅次，感染胎儿中仅次1/31/3出出生时有生时有CRSCRS，无，无CRSCRS的感染胎儿中在的感染胎儿中在5 5年内大多出现异常。年内大多出现异常。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 胎儿发生CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况、风 人巨细胞病毒（人巨细胞病毒（CMVCMV），属人疱疹病毒科（），属人疱疹病毒科（human herpes human herpes virusvirus，HHVHHV）乙亚科；）乙亚科； CMV CMV在全世界人群中普遍存在，感染率很高，从发达国家在全世界人群中普遍存在，感染率很高
21、，从发达国家的的40%40%到发展中国家的到发展中国家的100%100%，凡被该病毒感染的人，均可传播，凡被该病毒感染的人，均可传播本病，本病， CMV CMV感染孕妇后，通过血液经胎盘感染胎儿，可造成胎儿感染孕妇后，通过血液经胎盘感染胎儿，可造成胎儿先天感染，在分娩时胎儿吸入了先天感染，在分娩时胎儿吸入了CMVCMV污染的液体和细胞，可造污染的液体和细胞，可造成新生儿感染，出生后婴幼儿吸食成新生儿感染，出生后婴幼儿吸食CMVCMV感染母乳，也会引起感感染母乳，也会引起感染；染； 育龄妇女和孕妇大多对育龄妇女和孕妇大多对CMVCMV已有免疫，但是，已有免疫，但是，CMVCMV抗体对抗体对CMV
22、CMV的抑制作用不强，不足以阻止潜伏感染中的抑制作用不强，不足以阻止潜伏感染中CMVCMV活化与复发，活化与复发，不能抑制外来不能抑制外来CMVCMV再次感染，也阻挡不了再次感染，也阻挡不了CMVCMV感染胚胎或胎儿，感染胚胎或胎儿，因此，妊娠期妇女要特别防范来自人群及环境的因此，妊娠期妇女要特别防范来自人群及环境的CMVCMV感染。感染。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 人巨细胞病毒（CMV），属人疱疹病毒科（huma CMVCMV早期感染会影响胚胎发育，可能导致胎儿死亡和畸形，早期感染会影响胚胎发育，可能导致胎儿死亡和畸形，孕中期感染易致胎儿流产和早产；孕中期感染易致胎儿流产
23、和早产； 孕妇孕妇CMVCMV原发感染所致的新生儿先天性感染率为原发感染所致的新生儿先天性感染率为30%-40%30%-40%，而孕妇再感染而孕妇再感染CMVCMV所致的新生儿先天性感染率仅为所致的新生儿先天性感染率仅为1%1%，因此，妊，因此，妊娠期确定为原发感染孕妇，建议早孕者应终止妊娠，中、晚孕者娠期确定为原发感染孕妇，建议早孕者应终止妊娠，中、晚孕者应取脐血进一步诊断胎儿是否有宫内感染，妊娠期应取脐血进一步诊断胎儿是否有宫内感染，妊娠期CMVCMV复发和再复发和再次感染的孕妇，对胎儿危害较小，可以继续妊娠；次感染的孕妇，对胎儿危害较小，可以继续妊娠； CMV-IgM CMV-IgM阳性
24、为近期感染指标，孕妇阳性为近期感染指标，孕妇CMV-IgGCMV-IgG产生比产生比IgMIgM晚，晚，持续时间长，是既往感染指标，持续时间长，是既往感染指标，CMV-IgMCMV-IgM阳性和阳性和CMV-IgGCMV-IgG阴性模阴性模式可视为妊娠期原发感染，式可视为妊娠期原发感染，CMV-IgMCMV-IgM和和CMV-IgGCMV-IgG双阳性模式可视双阳性模式可视为孕期复发和再次感染，为孕期复发和再次感染，CMV-IgGCMV-IgG阳性和阳性和CMV-IgMCMV-IgM阴性模式可视阴性模式可视为既往感染。为既往感染。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 CMV早期感染会
25、影响胚胎发育，可能导致胎儿死亡和畸形 单纯疱疹病毒（单纯疱疹病毒（HSVHSV）有两个血清型）有两个血清型: HSV-: HSV-和和HSV-,HSV-,病病人和带毒者是感染源人和带毒者是感染源, ,直接密切接触和性接触为主要传播途径直接密切接触和性接触为主要传播途径; ; 母儿间母儿间HSVHSV感染分为宫内感染和产道感染感染分为宫内感染和产道感染, ,宫内感染的主要宫内感染的主要途径是途径是: :母体病毒血症时母体病毒血症时, ,可通过胎盘或在胎盘引起局灶性绒毛可通过胎盘或在胎盘引起局灶性绒毛炎炎, ,坏死绒毛组织中的坏死绒毛组织中的HSVHSV侵入胎儿血液循环侵入胎儿血液循环; ;也可由
26、病变扩展至也可由病变扩展至胎膜污染羊水胎膜污染羊水, ,胎儿通过吞咽羊水感染胎儿通过吞咽羊水感染; ; 妊娠各期均可感染妊娠各期均可感染, ,由于多数妇女已获得抗由于多数妇女已获得抗HSVHSV的抗体的抗体, ,因而因而宫内感染率较低宫内感染率较低, ,但是但是, ,经产道分娩时经产道分娩时, ,有有50%50%的新生儿受到感染的新生儿受到感染 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 单纯疱疹病毒（HSV）有两个血清型: HSV-和H 人类免疫缺陷病毒（人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus HIVhuman immunodeficiency viru
27、s HIV）为为RNARNA逆转录病毒，主要通过性、血液、母婴途径传播，宫内感逆转录病毒，主要通过性、血液、母婴途径传播，宫内感染为染为HIVHIV母婴传播的主要途径；母婴传播的主要途径； 在在2006- 2006- 年间，武汉市对年间，武汉市对201201，949949例孕产妇进行了例孕产妇进行了HIVHIV抗抗体检测，确认感染体检测，确认感染HIVHIV孕产妇孕产妇1616例，例，HIVHIV感染率为万；感染率为万； 16 16例感染例感染HIVHIV孕产妇中，武汉市常驻孕产妇孕产妇中，武汉市常驻孕产妇3 3例，占例，占18.75%18.75%，流动孕产妇流动孕产妇1313例，占例，占81
28、.25%81.25%； 通过性传播途径感染孕产妇通过性传播途径感染孕产妇1010例，占例，占62.50%62.50%，其中，其中，4 4例是例是由由HIVHIV感染丈夫传播，占感染丈夫传播，占40%40%。 另另6 6例中，通过静脉注射吸毒和输血途径感染孕产妇各例中，通过静脉注射吸毒和输血途径感染孕产妇各1 1例，例，各占各占6.25%6.25%，4 4例感染途径不详，占例感染途径不详，占25%25%。 感染因素所致的先天异常感染因素所致的先天异常 人类免疫缺陷病毒（human immunodefici 遗传病的分类：遗传病的分类： 染色体病：整条染色体数目、染色体节段数目、染色体结构等染色体
29、病：整条染色体数目、染色体节段数目、染色体结构等异常，就会形成染色体病，如：异常，就会形成染色体病，如：DownsDowns综合征（综合征（2121三体）；三体）； 单基因遗传病：单个基因（同源染色体的一条或二条）发生单基因遗传病：单个基因（同源染色体的一条或二条）发生突变而导致的疾病，如：脆性突变而导致的疾病，如：脆性X X综合症；综合症； 多基因遗传病：多个基因改变的效应累积而形成，如：糖尿病多基因遗传病：多个基因改变的效应累积而形成，如：糖尿病 线粒体遗传病：线粒体基因突变导致的遗传病，呈现胞质遗传线粒体遗传病：线粒体基因突变导致的遗传病，呈现胞质遗传如：如：LeberLeber遗传性视
30、神经病；遗传性视神经病； 体细胞遗传病：体细胞遗传物质突变为直接原因，如：肿瘤体细胞遗传病：体细胞遗传物质突变为直接原因，如：肿瘤 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 遗传病的分类： 遗传因素所致的先天异常 产前诊断的指征：产前诊断的指征： 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇；核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇； 35 35岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇夫妇之一；有先天
31、性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇；妇夫妇之一；有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇； X X连锁遗传病基因携带者孕妇；连锁遗传病基因携带者孕妇； 有原因不明的习惯性流产史的孕妇；有原因不明的习惯性流产史的孕妇； 羊水过多的孕妇；羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇； 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 产前诊断的指征： 遗传因素所致的先天异常 产前筛查与诊断的方法：产前筛查与诊断的方法： 无创性检查：母体血清三项筛查，超声影像检查，母体血中胎无创性检查：母体
32、血清三项筛查，超声影像检查，母体血中胎 儿细胞检测。儿细胞检测。 有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检 查。查。 植入前诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前植入前诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前 取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析，取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析，主要用主要用 于染色体病和单基因遗传病的诊断。于染色体病和单基因遗传病的诊断。 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 产前筛查与诊断的方法： 遗传因素所致的先天异常 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 羊水和胎盘绒
33、毛膜检测羊水和胎盘绒毛膜检测 遗传因素所致的先天异常羊水和胎盘绒毛膜检测 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 10101010号号号号染色体染色体染色体染色体320320320320、550550550550、850850850850条带的模式图条带的模式图条带的模式图条带的模式图320320320320、550550550550、850850850850条带的染色体照片条带的染色体照片条带的染色体照片条带的染色体照片 遗传因素所致的先天异常DownDown综合征综合征( (先天愚型、先天愚型、 21 21三体综合征三体综合征) )发生率与母龄呈正相关：发生率与母龄呈正相关：平均发病
34、率为平均发病率为 1/8001/800母亲母亲3535岁后岁后 1/260 1/260 4040岁后为岁后为 1/1001/1004545岁后岁后 1/501/50 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 Down综合征(先天愚型、 21三体综合征) 遗传因素所致的47,XX,+20/46XX47,XX,+20/46XX 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 47,XX,+20/46XX 遗传因素所致的先天异常 基因突变：基因突变： 细细胞胞中中核核酸酸序序列列的的改改变变通通过过基基因因表表达达有有可可能能导导致致生生物物遗遗传传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变特征的
35、变化，这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation)(mutation) 。 基因突变可以是基因突变可以是DNADNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也 可以是一段核酸序列的改变。可以是一段核酸序列的改变。 DNA DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。在一序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。在一 个基因内发生的点突变通常有两种情况：一是一种碱基或核苷个基因内发生的点突变通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入和缺失酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入和缺失 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 基因突变： 遗传因素所致的先天异常 遗传因素所致的先天异常遗传因素所致的先天异常 遗传因素所致的先天异常谢谢观谢谢观看！看！看！看！谢谢观看！
