河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异

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1、第六章 染色体结构变异 Variation of chromosomal structure l 缺失l 重复l 倒位l 染色体结构变异的诱发l 染色体结构变异的应用主要内容主要内容河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异 染色体是染色体是遗传物物质的的载体。体。 生物的染色体生物的染色体结构是相当构是相当稳定的定的 遗传现象和象和规律均依靠：染色体形律均依靠：染色体形态、结构、数目的构、数目的稳定；定；细胞分裂胞分裂时染色体能染色体能够进行有行有规律的律的传递。但是，在自然或人。但是，在自然或人为条件影响下，条件影响下，还可能可能发生生变异。异。 染色体染色体稳定是相定是相对的，的，变异异

2、则是是绝对的。的。 引起染色体引起染色体结构构变异的原因异的原因断裂断裂-重接假重接假说：染色体折断染色体折断 重接重接错误 结构构变异异 新染色体新染色体 染色体折断是染色体折断是结构构变异的前奏。异的前奏。引引 言言河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异基因突基因突变和染色体和染色体变异的区异的区别基因突基因突变：染色体上某一个位点上基因的改：染色体上某一个位点上基因的改变， 光学光学显微微镜下不可下不可见。可用可用显微微镜直接直接观察到的比察到的比较明明显的的染色体染色体变化。化。染色体染色体变异异:类型型染色体染色体结构构变异异染色体数目染色体数目变异异个个别染色体增减染色体增减染

3、色体成倍增减染色体成倍增减河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异染色体染色体结构构变异的因素：异的因素： 自然条件：自然条件：营养、温度、生理等异常养、温度、生理等异常变化；化； 人工条件：物理因素、化学人工条件：物理因素、化学药剂的的处理。理。缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位四大四大类型：型： 缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异第一节 缺失2. 类型：型：（1）顶端缺失：染色体的末端端缺失：染色体的末端发生缺失。生缺失。 （2）中）中间缺失：染色体的内部区段缺失：染色体的内部区段发生缺失。生缺失。1. 缺失缺失(deficiency)

4、：染色体的某一区段：染色体的某一区段丢失。失。一、缺失的一、缺失的类型及形成型及形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异3. 染色体缺失的形成染色体缺失的形成顶端缺失端缺失 断片断片 不不稳定定中中间缺失缺失 无断无断头外外露露 较稳定定缺失缺失杂合体：体合体：体细胞中胞中的某一的某一对染色体，一条染色体，一条为正常染色体，另一条正常染色体，另一条为缺失染色体。缺失染色体。缺失缺失纯合体：两条同源合体：两条同源染色体都染色体都为缺失染色体，缺失染色体，并且缺失的区段相同。并且缺失的区段相同。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异1.无着无着丝粒片段：粒片段：最初最初细胞分裂胞分裂时，

5、后期赤道板附近存在，后期赤道板附近存在无着无着丝点的断片，点的断片，适用于最初缺失适用于最初缺失时鉴定。定。二、缺失的二、缺失的细胞学胞学鉴定定河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2. 顶端缺失：端缺失：断裂断裂融合融合桥循循环有有丝分裂出分裂出现因因断裂断裂融合融合双着双着丝粒染色体粒染色体后期染色体后期染色体桥。顶端缺失的形成端缺失的形成 ( (断裂断裂) )复制复制姊妹染色姊妹染色单体体顶端断端断头连接接 ( (融合融合) )有有丝分裂后期分裂后期桥 ( (桥) )新的断裂新的断裂1212河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异3. 联会二价体的形会二价体的形态判判别：联会会时形

6、成形成环状或瘤状突起状或瘤状突起（缺失圈或缺失（缺失圈或缺失环），适用于中），适用于中间缺失缺失杂合体中合体中。必。必须： 参照染色体的正常参照染色体的正常长度；度； 着着丝点的正常位置。点的正常位置。未配未配对的的环正常配正常配对同源缺失同源缺失果果蝇唾腺染色体上的缺失圈唾腺染色体上的缺失圈河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异4. 缺失片段足缺失片段足够长 ：核型分析。：核型分析。缺失片段微小：分子生物学技缺失片段微小：分子生物学技术如染色体如染色体显带， 原位原位杂交等方法。交等方法。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异缺失的后果缺失的后果 打破了基因的打破了基因的连锁平衡，破

7、坏了基因平衡，破坏了基因间的互作关系，基的互作关系，基因所控制的生物功能或性状因所控制的生物功能或性状丧失或异常。失或异常。缺失的危害程度缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失缺失纯合体合体致死或半致死，生活力致死或半致死，生活力显著下降；著下降； 缺失缺失杂合体合体缺失区段缺失区段较长时，生活力差、配子，生活力差、配子(尤其是尤其是花粉花粉)败育或育性降低；缺失区段育或育性降低；缺失区段较小小时，可能会造成，可能会造成假假显性性现象或其它异常象或

8、其它异常现象象(猫叫猫叫综合症合症)。三、缺失的三、缺失的遗传学效学效应河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异1. 缺失缺失对个体生个体生长和和发育不利育不利如猫叫如猫叫综合症合症（第（第5号染色体短臂缺失）号染色体短臂缺失） ：婴儿啼哭如猫叫，儿啼哭如猫叫，一般伴随有小一般伴随有小头症和智力症和智力迟钝。婴儿期或幼儿期夭折。儿期或幼儿期夭折。 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2假假显性性 含缺失染色含缺失染色体的个体体的个体遗传反反常，常，Mc Clintock（1931 ），），进行玉米行玉米X射射线辐射射试验。 假假显性性现象：染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的象：染

9、色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被遮盖而表性等位基因不被遮盖而表现出出隐性性状。性性状。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异第二节 重复1概念概念: 重复重复(duplication) ：染色体多了与自身相同的某一区段。：染色体多了与自身相同的某一区段。重复重复一、重复的一、重复的类型及形成型及形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2类型型: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重序重复。复。 abc. defghiabc.defdefghi 反接重复：指某区段在重复反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体

10、上的倒了自己在染色体上的正常直正常直线顺序。序。 abc. defghiabc.deffedghi 着着丝点所在区段重复点所在区段重复 会形成双着会形成双着丝点染色体点染色体 将将继续发生生结构构变异，异，难以以稳定成型定成型。 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异3. 重复的形成重复的形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异重复是由同源染色体的不重复是由同源染色体的不等交等交换产生的生的A.两条同源染色体的非姊两条同源染色体的非姊妹染色妹染色单体上各有一次体上各有一次断裂断裂.B. 在断裂点在断裂点处发生交生交换后后的四条染色的四条染色单体。体。C. 形成的四条染色形成的四条染色

11、单体：体：两条是正常的两条是正常的(abc.defgi)，一条是重，一条是重复的复的abc.defdefghi)，一条是缺失的一条是缺失的(abc.ghi)。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异1 重复区段重复区段较长时：重复重复环：在在杂合体中，重复区段的二价体会突出合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；或瘤；不能同缺失不能同缺失杂合体的合体的环或瘤相混淆或瘤相混淆(染色体染色体长度不同度不同)。染色体末端不配染色体末端不配对：末端突出。：末端突出。a b c d e f g e f g a b c d e f2 重复区段很短重复区段很短时：联会会时重复部分收重复部分收缩一点，一点，不

12、会有不会有环或瘤出或瘤出现。看不看不出，出，难以以鉴定。定。二、重复的二、重复的细胞学胞学鉴定定河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异重复的影响：重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系，乱了生物体本身基因的固有平衡体系，影响了个体的生活力。影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段小，但若重复区段过长，往，往往使个体致死。往使个体致死。重复的重复的遗传效效应剂量效量效应位置效位置效应三、重复的三、重复的遗传学效学效应河南科技大学生态学课件第六章染

13、色体结构变异1 1 基因的基因的剂量效量效应 细胞内某基因出胞内某基因出现次数越多，表次数越多，表现型效型效应越越显著。著。 如果如果蝇的眼色的眼色遗传：红色色(V+)对朱朱红色色(V)为显性，性，V+V红色，但色，但V+VV朱朱红色，色，说明明2个个隐性基因的作用大于性基因的作用大于 1个个显性等位基因，性等位基因，改改变了原来一个了原来一个显性基因与一个性基因与一个隐性基因的关系。性基因的关系。再如：果再如：果蝇的棒眼的棒眼遗传野生型果野生型果蝇，每个复眼，每个复眼780个左右个左右红色小眼色小眼组成。成。 变异型之一：异型之一：X染色体，染色体，16区区A段因不等交段因不等交换而重复而重

14、复了：了：红眼眼358（重复（重复杂合体）合体） 变异型之二：重复异型之二：重复纯合体合体68 (1/11）河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2 2 基因的位置效基因的位置效应 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异第三节 倒位1 概念概念倒位倒位(inversion)：染色体上：染色体上发生了某区段的生了某区段的颠倒。倒。2 类型型臂内倒位臂内倒位(paracertric inversion)：倒位区段在染色体的：倒位区段在染色体的某个臂的范某个臂的范围内。内。abc.defgabc.dfeg臂臂间倒位倒位(pericentric inversion)：倒位区段内有着：倒位区段内

15、有着丝点，点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg一、倒位的一、倒位的类型及形成型及形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异3 倒位的形成倒位的形成倒位的倒位的类型与形成型与形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异u倒位染色体倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片）：指含有倒位片段的染色体。段的染色体。u倒位倒位杂合体合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，：指同源染色体中，有一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。有一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。u倒位倒位

16、纯合体合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，：指同源染色体中，每条染色体都含有相同的倒位片段且倒位每条染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物相同的生物个体。个体。a b c d g f e ha b c d g f e ha b c d g f e ha b c d e f g h倒位倒位杂合体合体倒位倒位纯合体合体河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异1 1 倒位区段倒位区段过长：倒位区：倒位区反反转过来与正常染色体的来与正常染色体的同源区段同源区段进行行联会，倒位会，倒位区段以外的部分只有保持区段以外的部分只有保持分离。分离。2 2 倒位区段倒位区段

17、较短：两短：两侧正正常配常配对，倒位区段与，倒位区段与对应正常区段保持分离，二价正常区段保持分离，二价体形成泡状。体形成泡状。3 3 倒位区段适中：倒位倒位区段适中：倒位杂合体合体联会的二价体在倒位会的二价体在倒位区段内形成区段内形成“倒位圈倒位圈”。 倒位倒位杂合体合体联会模式会模式图二、倒位二、倒位细胞学胞学鉴定定河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异 倒位圈是由一倒位圈是由一对染色体形成（而缺失染色体形成（而缺失杂合体或重复合体或重复杂合体的合体的环或瘤或瘤则是由是由单个染色体形成）。个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹染色在倒位圈内外，非姐妹染色单体体间均可均可发生交生交换。河南

18、科技大学生态学课件第六章染色体结构变异臂内倒位臂内倒位杂合体合体产生双着生双着丝点染色体和无着点染色体和无着丝粒片段，随粒片段，随着出着出现后期后期桥，后期，后期II桥。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异臂臂间倒位倒位杂合体合体产生大量缺失生大量缺失-重复染色重复染色单体体河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异1倒位可以形成新种，促倒位可以形成新种，促进生物生物进化化 倒位会改倒位会改变基因基因间相相邻关系关系 造成造成遗传性状性状变异异 种与种与种之种之间的差异常由多次倒位所形成。的差异常由多次倒位所形成。果果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；）：不同倒位特点的

19、种，分布在不同地理区域；百合（百合（n=12）：两个种（）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之巾百合、竹叶百合）之间的分的分化是由化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个相同染色体个相同染色体发生臂内生臂内倒位形成的（两个种的倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相染色体仍相同）。同）。 三、倒位的三、倒位的遗传学效学效应河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2倒位倒位杂合体的部分不育合体的部分不育 含交含交换染色染色单体的体的孢子大多数是不育的。子大多数是不育的。 无着无着丝点断片点断片(臂内倒位臂内倒位杂合体合体)，在后期，在后期丢失；失； 双着双着丝点的

20、缺失染色体点的缺失染色体单体体(臂内倒位臂内倒位杂合体合体)，在成，在成为后期后期桥折断后形成缺失染色体，得到折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的种缺失染色体的孢子不育；子不育； 单着着丝点的重复缺失染色体点的重复缺失染色体(臂臂间倒位倒位杂合体合体)和缺失染和缺失染色体色体(臂内倒位臂内倒位杂合体合体)，得到它，得到它们的的孢子也是不育；子也是不育； 正常或倒位染色正常或倒位染色单体，体，孢子可育。子可育。 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gf dcbaABCD E F GE DCBAd

21、 f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG F E dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBA后后期期后后期期四四分分孢子子后后桥A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E#1 #2#3#4#1#2#3#4臂内倒位臂内倒位杂合体合体2和和3染色染色臂臂间倒位倒位杂合体合体单体交体交换区区d e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC2和和3染色染色单体交体交换区区败育育孢子子败育育孢子子河南科技大学

22、生态学课件第六章染色体结构变异3改改变倒位区段内倒位区段内连锁基因的重基因的重组率（交率（交换值）位置效位置效应：倒位区段内、外各个基因之：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离的物理距离发生生改改变，其，其遗传距离一般也改距离一般也改变。降低倒位降低倒位杂合体上合体上连锁基因的重基因的重组率：率：产生的交生的交换型配子型配子数明数明显减少，故重减少，故重组率降低。率降低。 交交换抑制因子抑制因子(crossover repressor) 倒位倒位环内非姊妹染色内非姊妹染色单体之体之间单交交换，由交，由交换后后的染色体参与形成的配子不育（具有缺失和重复），使的染色体参与形成的配子不育（具有缺失和

23、重复），使交交换的的结果无法在子代中果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交出来，好象倒位抑制了交换发生的生的发生，故称生，故称为“交交换抑制因子抑制因子” 。 *交交换抑制因子抑制因子是一种是一种遗传学学现象，不是一种蛋白，象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。也不是一种有机小分子。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异第四节 易位1 概念概念 一条染色体上的一个片段移接到另一条一条染色体上的一个片段移接到另一条非同源染非同源染非同源染非同源染色体色体色体色体上易位上易位(Translocation) 2 类型型相互易位（相互易位（reciro

24、cal translocation）:两个非同源染色体两个非同源染色体都折断了，而且都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。如地重新接合起来。如ab.cde和和wx.yzab.cz和和wx.yde就是相互易位染色体。就是相互易位染色体。简单易位（易位（simple translocation）：某染色体的一个臂）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如象，如ab.cde和和wx.yz wx.ydez和和ab.c，少，少见。一、易位的一、易位的类型及形成型及形成河南科技大学生态

25、学课件第六章染色体结构变异3 易位的形成易位的形成易位的易位的类型与形成型与形成河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异易位易位杂合体与易位合体与易位纯合体合体1和和2非同源染色体相互易位，非同源染色体相互易位，12代表代表1失去一段，失去一段，获得得2的一的一小段，小段，21失去一小段，失去一小段，获得得1的小段。的小段。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异二、易位的二、易位的细胞学胞学鉴定定方法：在偶方法：在偶线期和粗期和粗结期期检查联会的形象。会的形象。粗粗线期呈十字形配期呈十字形配对，形成四重体。，形成四重体。终变期呈四体期呈四体环（用（用4表示表示)或四体或四体链（C4表示表

26、示)。中期中期I呈呈8字形或字形或圆环形形（十字形配（十字形配对结构的交替式和相构的交替式和相邻式）。式）。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异中期中期形象和后期形象和后期分离分离之二：之二：之二：之二：相相邻式之一：式之一：交替式之一：交替式之一：cdeedy211baab12cz zy2xwwxxbbaa112ccdeezzyydxww212bbaa1221ccddeezzyyxxww21211221xxwwyyddeezzccaabb河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异三、易位的三、易位的遗传效效应1. 半不育半不育现象（象（semisterility）易位易位杂合体最突出的

27、合体最突出的特点特点 即花粉有即花粉有50%不育，胚囊有不育，胚囊有50%不育，不育，结实率率50%遗传分析分析 易位易位杂合体合体2个正常染色体（个正常染色体（1和和2）和两个易位）和两个易位杂合体（合体（12和和21）在粗）在粗线期期联会形成会形成“+”字形象。字形象。 终变期交叉端化形成四体期交叉端化形成四体环和四体和四体链河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异中期中期，1-12-2-21四体四体环将有将有4种可能的形式种可能的形式之二：之二：之二：之二：相相邻式之一：式之一：交替式之一：交替式之一：cdeedy211baab12cz z z

28、 zy2xwwxxbbaa112ccdeezzyydxww212bbaa1221ccddeez zzyyxxww21211221xxwwyyddeezzccaabb产生可育配子产生不育配子河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异12xbbaa1ccdeezzyydxww22121xxwwyyddeezzccaabb之二：交替式之一：二个正常的配子(ab.cde，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的配子，2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1：1。自交1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体1221河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异ab

29、.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体正常染色体 易位易位杂合体合体 wx.yzab.cz 易位易位杂合体合体 易位易位纯合体合体wx.yde易位易位杂合体出合体出现假假连锁现象象 - 由于相由于相邻式分离配子不育，交替式分离配子可育，式分离配子不育，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入入不同配子中，不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由果使非同源染色体上基因的自由组合合受到受到严重的抑制，出重的抑制，出现假假连锁。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2 产生新的生新的连锁群群连锁遗

30、传 独立独立遗传 例：原来属于例：原来属于1连锁群（群（1染色体）的一部分基因，改染色体）的一部分基因，改为同同2连锁群（群（2染色体）的一些基因染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍染色体）了，与仍然留在然留在1连锁群的那些基因反而成群的那些基因反而成为独立的独立的遗传关系。同理，关系。同理，原来属于原来属于2连锁群（群（2染色体）的一部分基因改染色体）的一部分基因改为同一同一连锁群（群（1染色体）的一些基因染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留染色体）了，与仍然留在在2连锁群的那些基因反而成群的那些基因反而成为独立的关系。独立的关系。易位改易位改变原来的基因原来的基因间的的

31、连锁关系。关系。易位一旦易位一旦纯合，就会合，就会产生新的生新的连锁群。群。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异3. 易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（Chromosomal fusion）而而导致染色体数的致染色体数的变异。异。 在两个易位染色体中，其中在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体生一个很小的染色体,形形成配子成配子时未被包在配子核内而未被包在配子核内而丢失后代中可能出失后代中可能出现缺少一缺少一对染色体的易位染色体的易位纯合体。合体。 这种种遗传效效应只可能只可能发生在具有二生在具有二对近端着近端着丝点染色点染色体的相互易位情形中。体的相互易位情形中。 河

32、南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异分离（同源染色体） 少一条染色体（少一条）（易位体）丢失第一种情况第二种情况河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异植物的植物的还阳参属通阳参属通过上述的途径，出上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。等染色体数不同的种。 如果易位如果易位发生在两条近端着生在两条近端着丝粒染色体的着粒染色体的着丝粒附粒附近，易位近，易位纯合体的一合体的一对易位染色体包含原来两条染色体易位染色体包含原来两条染色体的的长臂，而另一臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，短臂，这样的易位称的易位称为罗伯伯逊易位

33、。易位。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异如：人（如：人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩猩（gorillagorilla）、）、猩猩（猩猩（orangutanorangutan）、）、长臂猿（臂猿（gibbongibbon）的）的进化化历程。程。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异 人人类二号染二号染色体有一个色体有一个罗伯伯逊易位，在黑猩易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩、大猩猩与猩猩中均无。猩中均无。 G带表明，表明，人人类发生生罗伯伯逊易位的两条近端易位的两条近端着着丝粒祖先染色粒祖先染色体在其他三体在其他三类灵灵长类动物中仍

34、然物中仍然存在。存在。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异人人类慢性骨髓性白血病慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和和Chr22相互易位相互易位 使得使得Chr9上的上的c-abl 和和Chr22上的上的bcr 相相连，形成融合，形成融合基因。基因。 其其产物是一个融合蛋白。物是一个融合蛋白。 这个融合蛋白使个融合蛋白使细胞不受胞不受细胞周期的控制，胞周期的控制，导致白致白血病。血病。 只要一个只要一个细胞胞带有有这种易位种易位Chr，就会致病。，就会致病。正常的正常的c-Ablc-Abl蛋白是一个激蛋白是一个激酶，BcrBcr蛋白激活

35、磷酸化反蛋白激活磷酸化反应。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异4 易位易位杂合体合体邻近易位接合点的一些基因之近易位接合点的一些基因之间的重的重组率有所下降。率有所下降。在正常的第在正常的第9染色体上：染色体上：Yg2-yg2与与Sh-sh重重组率率为23%，Sh-sh与与Wx-wx的重的重组率率为20%； T5-9a易位易位杂合体：合体：这两个重两个重组率分率分别下降下降到到11和和5。基因距。基因距易位点（易位点（T）越近，重）越近，重组率下降越多。率下降越多。Yg2-yg2与与Sh-sh之之间下降了下降了12%，而，而Sh-sh与与Wx-wx之之间却下降了却下降了15%。河南科技

36、大学生态学课件第六章染色体结构变异第五第五节 染色体染色体结构构变异的异的诱发一、物理因素的诱发 二、化学因素的诱发 三、其它因素的诱变 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异一、物理因素的一、物理因素的诱发染色体染色体结构构变异的特点异的特点 频率低率低 随机性随机性诱变的机理的机理 次次级电离离导致染色体断折致染色体断折变异，但常常与基因突异，但常常与基因突变交交织在一起。在一起。不同不同结构构变异所需染色体断折的次数不同异所需染色体断折的次数不同 顶端缺失：只需端缺失：只需1次；次； 倒位：需倒位：需1条染色体断折条染色体断折2次；次； 重复：需重复：需2条染色体折断条染色体折断3次

37、或次或1条染色体折断条染色体折断2次；次； 移位：需移位：需2条非同源染色体分条非同源染色体分别折断折断2次。次。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异染色体断折次数与染色体断折次数与辐射射剂量的关系量的关系 一次断折的出一次断折的出现频率与率与辐射射剂量表量表现直直线相关相关 二次断折，与二次断折，与辐射射剂量量的平方成正比，表的平方成正比，表现曲曲线相相关。由于关。由于这个原因个原因 ，那些需，那些需2次断折的次断折的结构构变异的出异的出现，就不免受就不免受辐射射强度的影响。度的影响。如果如果总剂量不量不变，急照射，急照射时出出现较高的两次断折的高的两次断折的结构构变异，慢照射异，慢照

38、射时就少。就少。染染色色体体结构构变异异频率率（ % ）增加增加剂量量AB染色体染色体结构构变异的异的频率与率与辐射射剂量的关系量的关系A 一次数折的一次数折的结构构变异异频率率 B 两次断折的两次断折的结构构变异异频率率河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异二、化学因素二、化学因素诱变 有些化学有些化学药物能物能够诱发特异性特异性变异，异，8-乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱（8-ethoxycaffeine，EOC）、）、顺丁丁烯联胺（胺（Maleic hydrazide，MH）、和）、和2，3环氧丙氧丙醚（2:3-epoxypropyl ether，DEPE）分）分别处理蚕豆根端理蚕豆根端时

39、，染色体，染色体发生断折的生断折的部位不同。部位不同。这一特点在一特点在浓度低的度低的时候比候比较高的高的时候更候更为突突出。另恢复出。另恢复时数（数（药物停止后的物停止后的时数）不同数）不同对染色体染色体诱变结果（果（变异数）也影响。异数）也影响。 特点：具有特异性，一定性特点：具有特异性，一定性质的的药物能物能诱发一定一定类型的型的变异，异，这使使动植物育种中定向地植物育种中定向地诱发和和筛选变异看到了希望。异看到了希望。v 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异三、其它因素的三、其它因素的诱变 某些病毒也可引起宿主某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸胞染色体畸变，如，如SV40病病毒、毒

40、、Rous肉瘤病毒、肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。状疱疹病毒等。 生物老生物老龄化也会化也会导致染色体畸致染色体畸变，如染色体端粒脱，如染色体端粒脱落等。落等。 温度温度过高也会引起高也会引起结构构变异。异。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异第六第六节 染色体染色体结构构变异的异的应用用河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异、利用易位、利用易位进行基因定位和行基因定位和连锁分析分析 1. 易位接合点的定位易位接合点的定位 理理论依据依据 易位易位杂合体可育配子中一半含有两个正常染色体（合体可育配子中一半含有两个正常染色体（1和和2），一半含两个

41、易位染色体（），一半含两个易位染色体（12和和21），所以自交后），所以自交后代有代有1/4是完全可育的正常个体（是完全可育的正常个体（1，1和和2，2），），2/4仍然仍然是半不育的易位是半不育的易位杂合体（合体（1，12，2，21），），1/4是完全可育是完全可育的易位的易位纯合体（合体（12，12，21，21）。）。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异易位易位杂合体自交后代的表合体自交后代的表现ab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体正常染色体 易位易位杂合体合体 wx.yzab.cz 易位易位杂合体合体 易位易位纯合体合体wx.yde所以可以所以可

42、以认为易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性性遗传单位（位（T），而正常染色体与易位接合点的相），而正常染色体与易位接合点的相对的的等位点，等位点，则相当于一个可育的相当于一个可育的隐性性遗传单位（位（t），因），因为易位易位杂合体合体Tt是半不育的。是半不育的。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异2 定位方法定位方法（1）将易位半不育）将易位半不育现象看作一个象看作一个显性性状性性状(T)，与其相与其相对应等位位点等位位点则相当于一个可育性状相当于一个可育性状(t)；（2）利用性状的）利用性状的连锁关系关系进行二点或三点行二点或三点测验进行

43、行 基因定位和基因定位和连锁分析。分析。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异采用二点采用二点测验：计算算Tt与与邻近基因之近基因之间的重的重组率，确率，确定易位定易位结合点在染色体上的位置。合点在染色体上的位置。 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异例例1 用用X射射线处理第理第2染色体染色体载有斑有斑纹基因的片段易基因的片段易位到决定雌性的位到决定雌性的W性染色体上，成性染色体上，成为限性限性遗传幼蚕幼蚕期期鉴别、。 河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异小小 结1 结构构变异的异的类型、概念及型、概念及细胞学胞学鉴定定 缺失、重复、倒位和易位缺失、重复、倒位和易位2 染色体畸染色体畸变的的遗传学效学效应 缺失：缺失： 致死、假致死、假显性性 重复：重复：剂量效量效应，位置效，位置效应 倒位：重倒位：重组率下降，部分不育，生物率下降，部分不育，生物进化化 易位：易位： 半不育，假半不育，假连锁，重，重组率下降，改率下降，改 变连锁群和染色体数目群和染色体数目变异。异。河南科技大学生态学课件第六章染色体结构变异