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1、第六章第六章 性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传第一节第一节 性别决定性别决定1 性别决定性别决定v性别决定方式有四种：性别决定方式有四种：v性染色体决定型，性染色体决定型，v单基因决定型，单基因决定型，v环境决定型环境决定型v单倍体决定型。单倍体决定型。1.1 性染色体决定型：性染色体决定型： v性别由性染色体决定的。性别由性染色体决定的。v在二倍体生物的体细胞中，染色体是成在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。结构是同型的，称为常染色体。v其中也有一对形态结构和功能不同的染其中也有一对形态结构和功
2、能不同的染色体，这对与性别有明显直接关系的染色体，这对与性别有明显直接关系的染色体叫性染色体。色体叫性染色体。v一个常染色体组用一个常染色体组用A表示。表示。1.1.1 XY型型(最常见的性别决定方式最常见的性别决定方式) v人人 2n=46=44（XX or XY）=46，(XX or XY）v有性生殖时形成的配子的染色体组成：v v理论上比例为1：1，这是长期自然选择的结果。男 女 22X22X22Y44XX44XYv所有哺乳动物和双翅目昆虫、两栖类都所有哺乳动物和双翅目昆虫、两栖类都属于属于XY型性别决定：型性别决定：产生一种配子，产生一种配子，产生两种配子。产生两种配子。v将产生一种配
3、子的性别叫同配性别，产将产生一种配子的性别叫同配性别，产生两种不同配子的性别叫异配性别。生两种不同配子的性别叫异配性别。v在性染色体决定类型中，凡是雄性为异在性染色体决定类型中，凡是雄性为异配性别，雌性为同配性别的性别决定类配性别，雌性为同配性别的性别决定类型叫型叫XY型。型。v特殊类型：特殊类型：XO型。型。v蚱蜢、蟋蟀和蝗虫等蚱蜢、蟋蟀和蝗虫等直翅目昆虫。该生直翅目昆虫。该生物物没有没有Y染色体，只有染色体，只有X染色体（不是有染色体（不是有Y的的生物去掉了生物去掉了Y染色体）染色体）。在形成配子时，。在形成配子时，XO为为，XX为为。形。形成配子时，成配子时， XXOXXXOv蝗虫蝗虫
4、：22XX或或24，XX， ：22XO或或23，XO，v亦为雌性为同配性别，雄性为异配性别，亦为雌性为同配性别，雄性为异配性别，故属于故属于XY型。型。1.1.2 ZW型：型：v雌性为异配性别，雄性为同配性别。雌性为异配性别，雄性为同配性别。v某些鱼类两栖类、鳞翅目昆虫、鸟类为某些鱼类两栖类、鳞翅目昆虫、鸟类为ZW型。型。v鸡雌性为鸡雌性为ZW型，雄性为型，雄性为ZZ型。特殊类型。特殊类型为型为ZO型。型。1.2 单基因决定型单基因决定型 v性别由单基因来决定的。性别由单基因来决定的。v如玉米，正常玉米雌雄同株异花，个别的有如玉米，正常玉米雌雄同株异花，个别的有雌株和雄株。雌株和雄株。v研究发
5、现：决定雌、雄各有一对等位基因。研究发现：决定雌、雄各有一对等位基因。vBa控制雌花序，只有控制雌花序，只有BaBa，Baba时，时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。在雌穗位置才能形成正常的雌花序。v当当baba时，则没有雌花序。时，则没有雌花序。vTs控制雄花序，控制雄花序，TsTs和和Tsts时，才形成时，才形成正常雄花序，正常雄花序，vtsts时，则雄花序变成了雌花序（在雄时，则雄花序变成了雌花序（在雄穗上结玉米粒）。穗上结玉米粒）。vBa与与Ts为非等位基因（非同源染色体），属于自由为非等位基因（非同源染色体），属于自由组合。基因型有组合。基因型有9种，显性完全时，表现型有种，显性完全
6、时，表现型有4种。种。v BaBaTsTs BabaTsTs BaBaTsts BabaTstsv雌雄同株雌雄同株 v BaBatsts Babatsts babatsts 雌株雌株 (雄穗上长种雄穗上长种子子) v babaTsTs babaTsts雄株雄株 基因决定性别:玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制; 雄雄花序由花序由Ts基因控制基因控制;当基因当基因Ba突变为突变为ba时，基因型时，基因型baba使植株没有雌花序，使植株没有雌花序，无果穗，成为雄株。当基无果穗，成为雄株。当基因因Ts突变为突变为ts时，基因型时，基因型tsts使植株的雄花序变成雌使植株的
7、雄花序变成雌花序，不产花粉，通过受花序，不产花粉，通过受精在顶部产出种子。精在顶部产出种子。仅顶端有仅顶端有雌花序雌花序仅有仅有雄花序雄花序顶端和叶腋都顶端和叶腋都生长雌花序生长雌花序1.3 环境决定型环境决定型 v生物的性别完全由环境决定。生物的性别完全由环境决定。v海生动物后螠。雌虫海生动物后螠。雌虫6cm左右，雄性构左右，雄性构造简单，为雌体的造简单，为雌体的1/500，生活在雌体的，生活在雌体的子宫中。子宫中。v受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。v如果落在海底就发育成雌虫，如果由于如果落在海底就发育成雌虫，如果由于机会，或某种吸力，幼虫落在雌虫口吻机会，或
8、某种吸力，幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫。上，它就发育成为一个雄虫。v幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。与它在吻上发育的时间长短有关。环境决定:珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼: 在在30-40条左右条左右的群体中的群体中,只有一条只有一条为雄性为雄性,当雄性死后当雄性死后,由一条强壮的雌性由一条强壮的雌性转变为雄性转变为雄性.1.4 单倍体决定型单倍体决定型v由染色体的倍性决定。由染色体的倍性决定。v
9、蜜蜂、蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆虫等为此蜜蜂、蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆虫等为此类型。类型。单倍体决定性别单倍体决定性别蜜蜂蜜蜂: 雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由由未受精卵发育而来未受精卵发育而来, 无父亲无父亲,但有外祖父。但有外祖父。 雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来，由受精卵发育而来，蜂王和工蜂均为雌性。蜂王和工蜂均为雌性。但形态和行为差异很但形态和行为差异很大。大。v自然状态下，以蜂王为单位组成一个家族，自然状态下，以蜂王为单位组成一个家族，一个蜂箱为一个单位。一个蜂箱为一个单位。v蜂王一个蜂巢有一个。一次交配得到足够一蜂王一个蜂巢有一个。一次交配得到足够一生需要的精子。生需
10、要的精子。v职蜂负责除交配生殖外的所有职能：采蜜，职蜂负责除交配生殖外的所有职能：采蜜，养育，巡警，降温，清洁，通讯等。养育，巡警，降温，清洁，通讯等。v雄峰只负责交配。蜂王的卵经过储精囊雄峰只负责交配。蜂王的卵经过储精囊时，精子与之结合，则形成时，精子与之结合，则形成2n的雌体。的雌体。将成为职蜂的幼虫，只喂两三天的蜂王将成为职蜂的幼虫，只喂两三天的蜂王浆，且质差量少。将成为蜂王的幼虫被浆，且质差量少。将成为蜂王的幼虫被喂喂5天质好而量多的蜂王浆。天质好而量多的蜂王浆。v另外，在蜂王产下的每一窝卵中，有少另外，在蜂王产下的每一窝卵中，有少数是不受精的，这些卵发育成雄峰。它数是不受精的，这些卵
11、发育成雄峰。它们的染色体数为们的染色体数为n=16。2、环境条件对发育结果的影响雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖 雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖 n n为雄蜂为雄蜂 (n) (n) + +-正常减数分裂正常减数分裂喂普通蜂蜜喂普通蜂蜜工蜂工蜂喂蜂王浆喂蜂王浆蜂王蜂王2n2n为雌蜂为雌蜂正常受精卵正常受精卵 2n2n为雌蜂为雌蜂 假减数分裂假减数分裂(n)(n) 2 性别与基因平衡性别与基因平衡v美国遗传学家美国遗传学家Bridges根据果蝇实验结果，根据果蝇实验结果，提出利用提出利用X性染色体（性染色体（X）与常染色体组数
12、）与常染色体组数（A）的比例性指数来判断雌雄性别。）的比例性指数来判断雌雄性别。v超雄超雄vX/A=0.5，正常雄性；，正常雄性；v中间类型中间类型vX/A=1，正常雌性，正常雌性v超雌超雌果蝇染色体组成与性别的关系基因平衡决定性别理论基因平衡决定性别理论1、常染色体常染色体的基因控制的基因控制性别性别的现象的现象 1927年年Bridges用用X射线照射果蝇，通过对性射线照射果蝇，通过对性别畸形和染色体数目的观察发现此现象。别畸形和染色体数目的观察发现此现象。性别决定：性别决定：v在遗传学上把遗传因素使受精卵向雌性在遗传学上把遗传因素使受精卵向雌性或雄性发育的规定性叫性别决定。或雄性发育的规
13、定性叫性别决定。性别分化：性别分化：v受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发育的过程叫性别分化。发育的过程叫性别分化。v雄鸡去掉产生雄性激素的部位，则变为雄鸡去掉产生雄性激素的部位，则变为雌性。雌性。v青蛙：蝌蚪在青蛙：蝌蚪在20时，时，XX为雌性，为雌性，XY为雄性，比例为为雄性，比例为1：1；30 时，都发育时，都发育成雄性，因此夏季不产卵。成雄性，因此夏季不产卵。v大麻（小麻）：雌雄异株。夏季播种，雌雄大麻（小麻）：雌雄异株。夏季播种，雌雄发育正常；秋季播种，发育正常；秋季播种，5090%雌株转化为雌株转化为雄株。雄株。v黄瓜：雌雄同株异花。早期大量施氮，
14、雌花黄瓜：雌雄同株异花。早期大量施氮，雌花形成较多，日照时间短形成雌花（夏季要遮形成较多，日照时间短形成雌花（夏季要遮光）。光）。v性反转：性反转：v 第二节第二节 伴性遗传伴性遗传v伴性遗传伴性遗传（sex linked inheritance）又称又称为性连锁遗传，是指位于性染色体上的为性连锁遗传，是指位于性染色体上的基因在其传递的过程中与性别相关的现基因在其传递的过程中与性别相关的现象。象。v它的遗传学特点：它的遗传学特点：v正反交结果不同，其遗传方式总与性别正反交结果不同，其遗传方式总与性别相联系；相联系；v性状的分离比在两性别间不一致；性状的分离比在两性别间不一致；v常表现交叉遗传现
15、象，即外祖父的性状常表现交叉遗传现象，即外祖父的性状通过女儿传给外孙。通过女儿传给外孙。v性染色体和常染色体的相同点：性染色体和常染色体的相同点：v结构和化学组成相同（都是结构和化学组成相同（都是DNA）；）；v都载有基因；都载有基因；v传递规律相同。传递规律相同。v性染色体和常染色体的不同点：性染色体和常染色体的不同点：v不同的性别性染色体种类不同（不同性染不同的性别性染色体种类不同（不同性染色体在不同性别中种类不同）。色体在不同性别中种类不同）。v不同性染色体含的基因种类、数量不同。不同性染色体含的基因种类、数量不同。X或或Z上的基因远远多于上的基因远远多于Y或或W。v性染色体的传递是定向
16、的。性染色体的传递是定向的。 男性男性XY，X只传给女儿，只传给女儿，Y只传给儿子。女只传给儿子。女性随机传递。导致位于性随机传递。导致位于XY染色体上的基因在染色体上的基因在后代上的表现型不同。后代上的表现型不同。v根据基因的性质及其所在性染色体的不根据基因的性质及其所在性染色体的不同，可以把性连锁遗传分为同，可以把性连锁遗传分为vX连锁显性遗传，连锁显性遗传，vX连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，vY连锁遗传。连锁遗传。一一 X连锁遗传连锁遗传v（一）（一） X隐性遗传隐性遗传(X连锁隐性遗传，连锁隐性遗传，XR)v1、果蝇的伴、果蝇的伴X隐性遗传隐性遗传(果蝇眼睛颜色的遗果蝇眼睛颜色的遗传传)
17、vP 红眼红眼 白眼白眼 vF1 红眼红眼 红眼红眼vF2 红眼红眼 1/2红眼红眼 1/2白眼白眼vP 红眼红眼X+X+ 白眼白眼 XwYvF1 红眼红眼X+ Xw 红眼红眼X+YvF2 红眼红眼 1/2红眼红眼 1/2白眼白眼v X+X+ X+ Xw X+Y XwYv表型比例：表型比例： 2红眼红眼 ：1红眼红眼 ：1白眼白眼 v （a）正交）正交vP 白眼白眼 Xw Xw 红眼红眼X+YvF1 红眼红眼X+ Xw 白眼白眼Xw YvF2 1/2红眼红眼 1/2白眼白眼 1/2红眼红眼 1/2白眼白眼v X+ Xw Xw Xw X+Y XwYv表型比例表型比例: v 1红眼红眼: 1白眼白
18、眼 :1红眼红眼 :1白眼白眼 v （b）反交）反交v练习题：练习题：v果蝇中有一杂交组合：一只长翅红眼雌蝇和果蝇中有一杂交组合：一只长翅红眼雌蝇和一只残翅白眼雄蝇交配，子代中发现了残翅一只残翅白眼雄蝇交配，子代中发现了残翅白眼雄蝇（白眼雄蝇（vgvg Xw Y ）。）。问：这时果蝇产生的全部子代的表型种类和比问：这时果蝇产生的全部子代的表型种类和比例如何？例如何？2、人类的伴、人类的伴X隐性遗传隐性遗传v大约有大约有200多种，常见的有红绿色盲、多种，常见的有红绿色盲、A型血型血友病、血管瘤病、夜盲、鱼鳞癣、进行性肌友病、血管瘤病、夜盲、鱼鳞癣、进行性肌营养不良症等。营养不良症等。v以红绿色
19、盲为例子。以红绿色盲为例子。v患者的基因型：患者的基因型：XcY、 XcXcv正常人的基因型：正常人的基因型：X+Y 、X+X+v特点：特点：v患者多为男性，我国男性患者的发病患者多为男性，我国男性患者的发病率约为率约为6-8%，女性为，女性为0.5%；v 呈不连续遗传（隔代遗传）；呈不连续遗传（隔代遗传）； v 呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖呈交叉遗传：父传女，女传子（外祖父的性状在外孙身上表现）。父的性状在外孙身上表现）。 v例例1:一对视觉正常的夫妇生了一个患红绿色一对视觉正常的夫妇生了一个患红绿色盲的儿子。若这对夫妇再生育，子女患色盲盲的儿子。若这对夫妇再生育，子女患色盲的概率如何？
20、（的概率如何？（1/2）v例例2:一个家庭中，丈夫是红绿色盲（一个家庭中，丈夫是红绿色盲（ XcY ）患者，妻子表型正常，第一胎是儿子，经检患者，妻子表型正常，第一胎是儿子，经检查孩子患色盲症；第二个孩子聋哑（查孩子患色盲症；第二个孩子聋哑（dd），），对于这样的家庭必须估算复发危险率。问：对于这样的家庭必须估算复发危险率。问：这对夫妇再生育将会出现一种或者两种遗传这对夫妇再生育将会出现一种或者两种遗传病患者的概率分别多大？病患者的概率分别多大？v解：从题意知，这对夫妇从听觉上均正常，解：从题意知，这对夫妇从听觉上均正常，孩子患聋哑症（孩子患聋哑症（dd）,可知父母均是可知父母均是d基因携基因
21、携带者，再根据题意，儿子的色盲基因一定来带者，再根据题意，儿子的色盲基因一定来自母亲，则这对夫妇两队性状的基因型是：自母亲，则这对夫妇两队性状的基因型是：v父父 Dd XcYv母母 Dd X+Xc（二）、（二）、X显性遗传（显性遗传（XD）v抗维生素抗维生素D佝偻病，佝偻病，v表现：肾小管机能异常，表现：肾小管机能异常，v导致导致P和和Ca的吸收发生障碍，的吸收发生障碍，v尿尿P增加，血增加，血P下降，影响钙化，下降，影响钙化，v呈呈O型腿，站立困难。型腿，站立困难。v除此之外，遗传性肾炎、除此之外，遗传性肾炎、v深褐色齿、牙珐琅质发育不良、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、v脂肪瘤等症。脂肪瘤等症
22、。v特点：特点：v呈连续遗传，每代都有患者，但患者的正呈连续遗传，每代都有患者，但患者的正常后代的后代全部正常；患者的双亲之一必常后代的后代全部正常；患者的双亲之一必患病；患病； v 男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全男性患者的后代中女儿都是患者，儿子全部正常；部正常；v 女性患者的后代中，男女患病的机会相等；女性患者的后代中，男女患病的机会相等；v 在人群中，女性患者多于男性，约在人群中，女性患者多于男性，约2倍，倍，但女性患者多数病情较轻，男性患者病情较但女性患者多数病情较轻，男性患者病情较重。重。二、二、 Y连锁或限雄遗传连锁或限雄遗传v存在于存在于Y染色体非配对区段上的基因所决定染色
23、体非配对区段上的基因所决定的性状只随的性状只随Y染色体而传递的现象。染色体而传递的现象。v位于位于Y染色体上的基因无显隐性之分，仅在染色体上的基因无显隐性之分，仅在男性表现。男性表现。v目前已知的位于目前已知的位于Y染色体上的结构基因不多，染色体上的结构基因不多，有外耳道多毛症基因、有外耳道多毛症基因、H-Y抗原基因、睾丸抗原基因、睾丸决定因子、箭猪病和蹼指等基因。决定因子、箭猪病和蹼指等基因。v长毛耳：耳朵上缘有坚硬挺拔的毛。长毛耳：耳朵上缘有坚硬挺拔的毛。Y Y连锁遗传连锁遗传( (限雄遗传限雄遗传)人类的人类的耳道长耳道长毛症毛症三、伴三、伴Z显性遗传（显性遗传（ZD）v是指位于是指位于
24、Z染色体上的显性基因所决定的遗传染色体上的显性基因所决定的遗传现象。现象。v如鸡的芦花斑纹羽毛（如鸡的芦花斑纹羽毛（B）的遗传。因此鸡）的遗传。因此鸡的各种基因型是的各种基因型是:v芦花母鸡芦花母鸡ZBW 芦花公鸡芦花公鸡ZBZB或或ZBZbv非芦花母鸡非芦花母鸡ZbW 非芦花公鸡非芦花公鸡ZbZbv例：鸡的羽毛显色必须有例：鸡的羽毛显色必须有C基因存在，基因存在，而对于基因型而对于基因型cc不论有无不论有无ZB基因，均是基因，均是白色羽毛；只有在既有白色羽毛；只有在既有C基因又有基因又有ZB基基因存在时，才表现芦花（互补作用）；因存在时，才表现芦花（互补作用）；在有在有C基因时，基因时， Z
25、bW 和和ZbZb为非芦花。为非芦花。有一杂交组合：有一杂交组合：vCc ZbW Cc ZBZbv问他们后代的表型种类和比例如何？问他们后代的表型种类和比例如何？四、伴四、伴Z的隐性遗传的隐性遗传v是指位于是指位于Z染色体上的隐性基因所决定的遗传染色体上的隐性基因所决定的遗传现象。现象。v如家蚕中的油蚕，如家蚕中的油蚕， 是由是由Z染色体上的隐性基染色体上的隐性基因因os控制的，正常蚕由显性基因控制。控制的，正常蚕由显性基因控制。v雄油蚕的基因型是雄油蚕的基因型是ZosZosv雌油蚕的基因型是雌油蚕的基因型是ZosW限性遗传：限性遗传：v只能在某一性别表现的性状叫限性性状，限只能在某一性别表现
26、的性状叫限性性状，限性性状的遗传方式叫限性遗传。性性状的遗传方式叫限性遗传。v仅能在雌性个体表现的性状叫限雌性状，这仅能在雌性个体表现的性状叫限雌性状，这种遗传方式叫限雌遗传；种遗传方式叫限雌遗传；v仅能在雄性个体表现的性状叫限雄性状，这仅能在雄性个体表现的性状叫限雄性状，这种遗传方式叫限雄遗传。种遗传方式叫限雄遗传。v限性遗传的基因不是伴性遗传，也可位限性遗传的基因不是伴性遗传，也可位于常染色体上。于常染色体上。v如限雄遗传长毛耳，子宫阴道积水症如限雄遗传长毛耳，子宫阴道积水症（位于常染色体上的基因控制）限雌遗（位于常染色体上的基因控制）限雌遗传。传。 从性遗传：从性遗传：v位于常染色体上基
27、因控制的性状在传递的过位于常染色体上基因控制的性状在传递的过程中与性别相关的现象叫从性遗传。程中与性别相关的现象叫从性遗传。v绵羊有角和无角为一对等位基因（绵羊有角和无角为一对等位基因（H，h）控）控制。制。HH无论雌雄都有角；无论雌雄都有角；hh无论雌雄都无角；无论雌雄都无角；Hh雄有角，雌无角。其表型与性别有关，且雄有角，雌无角。其表型与性别有关，且该基因位于常染色体上。该基因位于常染色体上。v人的秃顶也为从性遗传。人的秃顶也为从性遗传。第三节第三节 性别分化性别分化v性别分化（性别分化（sex differentiation）是指）是指受精卵在性别决定的基础上，进行雄性受精卵在性别决定的
28、基础上，进行雄性或者雌性性状发育的过程。或者雌性性状发育的过程。一一 剂量补偿效应剂量补偿效应v1 性染色质体（性染色质体（sex chromatin body）v 1949年，等发现雌猫的神经细胞间期核中年，等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体，而雄猫中没有。有一个深染的小体，而雄猫中没有。v由于这种染色质小体与哺乳动物的性别及由于这种染色质小体与哺乳动物的性别及X染染色体数有关，所以称为性染色质体，又称巴色体数有关，所以称为性染色质体，又称巴氏小体（氏小体（Barr body）。）。A、B、C、D、E,分别为含0、1、2、3、4个X染色质 2 剂量补偿效应剂量补偿效应v在果蝇和哺乳
29、动物细胞中，在果蝇和哺乳动物细胞中，X染色体上的基因染色体上的基因在雌性体细胞中有两份，雄性细胞中只有一在雌性体细胞中有两份，雄性细胞中只有一份，但这些基因的表型效应在雌雄个体间并份，但这些基因的表型效应在雌雄个体间并没有差异。没有差异。v这种使细胞核中有两份或两份以上基因的个这种使细胞核中有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型效应体和只有一份基因的个体出现相同表型效应的遗传效应即所谓的剂量补偿效应（的遗传效应即所谓的剂量补偿效应（dosage compensation effect）。）。v1931年首先在果蝇中发现了这种效应。年首先在果蝇中发现了这种效应。v1961年提
30、出了阐明哺乳动物剂量补偿效年提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应的应的X染色体失活假说（染色体失活假说（Lyon hypothesis）。主要内容：）。主要内容：v（1）正常雌性哺乳动物的体细胞中，）正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条染色体中只有一条在遗传上有活性，两条染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条则以巴氏小体的形式存在，遗传另一条则以巴氏小体的形式存在，遗传上无活性。其结果使上无活性。其结果使X连锁基因得到剂连锁基因得到剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。基因产物。v（2）X染色体的失活是随机的，发生在染色体的失活是随机的，发生在胚胎发育的早期。胚
31、胎发育的早期。v如人类在胚胎发育的第如人类在胚胎发育的第16天发生失活。天发生失活。某一细胞的一条染色体失活，其所有的某一细胞的一条染色体失活，其所有的后代细胞中的该条染色体均处于失活状后代细胞中的该条染色体均处于失活状态。态。v（3）杂合体雌性在伴性基因的作用上）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（是嵌合体（mosaic）,即某些细胞中来即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞相自母方的伴性基因表达，这两类细胞相嵌存在。嵌存在。二二 果蝇的性别分化果蝇的性别分化v果蝇的果蝇的Y染色体在早期的性发育过程中染色体在早期的
32、性发育过程中并不重要。并不重要。v性别决定取决于性指数。性指数的剂量性别决定取决于性指数。性指数的剂量决定能否打开决定能否打开sxl基因。基因。v当当X:A=1.0时，连锁基因编码的特异转时，连锁基因编码的特异转录因子浓度高，主导基因录因子浓度高，主导基因sxl打开，由此打开，由此激活一系列特异基因，个体发育为雌性。激活一系列特异基因，个体发育为雌性。v当当X:A=0.5时，特异转录因子浓度不能时，特异转录因子浓度不能达到一定的阈值，达到一定的阈值，sxl基因处于关闭状态，基因处于关闭状态，个体发育为雄性。个体发育为雄性。v果蝇的剂量补偿效应也是通过果蝇的剂量补偿效应也是通过sxl基因来基因来
33、调节的。调节的。三三 哺乳动物的性别分化哺乳动物的性别分化v哺乳动物的哺乳动物的Y染色体在性别分化中起关染色体在性别分化中起关键性作用。键性作用。vY染色体上决定睾丸分化的基因称为睾染色体上决定睾丸分化的基因称为睾丸决定因子（丸决定因子（testis determining factor ,TDF）.v1990年，年，Sinclair在在Y染色体短臂拟常染色体短臂拟常染色体端前长约染色体端前长约35kb的区域里发现了一的区域里发现了一段雄性特异序列，即段雄性特异序列，即PY53.3（2.1kb）的的Hind片段。由此将这一片段所在的片段。由此将这一片段所在的基因称为基因称为SRY(sex de
34、rtermining region of the Y)基因。基因。v并认为并认为SRY就是就是TDF.vSRY基因在哺乳动物中是高度保守的。基因在哺乳动物中是高度保守的。v哺乳动物第二性征的分化发育是由一系哺乳动物第二性征的分化发育是由一系列激素决定的。但激素只是控制第二性列激素决定的。但激素只是控制第二性征的工具，起主导作用的仍然是遗传基征的工具，起主导作用的仍然是遗传基础。础。第四节第四节 性别畸形性别畸形v个体发育时，若受到各种因素的影响，个体发育时，若受到各种因素的影响，使个体的性别出现异常，这称为性别畸使个体的性别出现异常，这称为性别畸形。形。v若个体受到各种内外环境的影响，从一若个
35、体受到各种内外环境的影响，从一种性别转变为另一种性别，则为性别转种性别转变为另一种性别，则为性别转变。变。v1、Klinfelter综合征综合征v又叫小睾丸征或原发性睾丸发育不全症又叫小睾丸征或原发性睾丸发育不全症（47，XXY or48， XXXY or 46，XY/47，XXY），外表为男性，四肢细），外表为男性，四肢细长，乳胸发育，须毛、体毛少。发病率长，乳胸发育，须毛、体毛少。发病率1/1000。部分智商低，有些有精神异常。部分智商低，有些有精神异常。19421942年，年，年，年，KlinefelterKlinefelter首先描述首先描述首先描述首先描述19561956年，病人的年
36、，病人的年，病人的年，病人的 X X 染色质呈阳性染色质呈阳性染色质呈阳性染色质呈阳性19591959年，患者核型为年，患者核型为年，患者核型为年，患者核型为4747，XXYXXY发病率为发病率为发病率为发病率为 1/850 1/850 男性男性男性男性男性精神发育不全中为男性精神发育不全中为男性精神发育不全中为男性精神发育不全中为 1/100 1/100男性不育中为男性不育中为男性不育中为男性不育中为1/101/10性染色体病性染色体病vv先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征( (Klinefelter syndromeKlinef
37、elter syndrome) )v形成的原因：形成的原因：v（1）母亲的一对）母亲的一对X染色体染色体M1时不分裂，时不分裂，形成形成XX卵子和无染色体的卵子。卵子和无染色体的卵子。 XX卵卵子与子与Y精子受精，就形成精子受精，就形成47，XXY 个体。个体。v（2）M2不分裂，形成不分裂，形成XX卵子和无染色卵子和无染色体的极体。体的极体。v（3）父亲的一对性染色体）父亲的一对性染色体M1时不分裂，时不分裂，形成的形成的XY精子和正常的精子和正常的X卵子结合，形卵子结合，形成小睾丸征患者。成小睾丸征患者。2 、 Turner氏综合症氏综合症v原发性卵巢发育不全症，外表为女性，原发性卵巢发育
38、不全症，外表为女性，身体矮小，颈短有蹼，发际低，耳低位，身体矮小，颈短有蹼，发际低，耳低位，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能力等。无生育能力等。v发病率在女性中为发病率在女性中为1/50001/10000。性染色体组成为性染色体组成为XO。Turner综合症患者综合症患者19381938年，年，年，年，TurnerTurner首先描述首先描述首先描述首先描述19541954年，发现患者的年，发现患者的年，发现患者的年，发现患者的 X X 染色质呈阴性染色质呈阴性染色质呈阴性染色质呈阴性19591959年，年，年，年，FordFord证实患者核型为
39、证实患者核型为证实患者核型为证实患者核型为45, X45, X发病率为发病率为发病率为发病率为1/2 5001/2 5001/5 0001/5 000女性女性女性女性vv性腺发育不全性腺发育不全性腺发育不全性腺发育不全(Turner syndrome(Turner syndrome，TurnerTurner综合征综合征综合征综合征) )性染色体病性染色体病3 、多、多Y男性男性vXYY，XYYY综合症综合症v身体高大（身体高大（180cm），四肢都成比例，），四肢都成比例，智力正常，性格暴烈），在减数分裂中，智力正常，性格暴烈），在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常。同源染色体不分开，导致
40、异常。v在减数在减数II时，时，y染色体不分开形成染色体不分开形成XYY型型（几率高）（几率高）19611961年，年，年，年，SandburgSandburg首先描述首先描述首先描述首先描述核型为核型为核型为核型为 47 47，XYYXYY发病率为发病率为发病率为发病率为 0.11 0.11男性男性男性男性男性精神病患者中占为男性精神病患者中占为男性精神病患者中占为男性精神病患者中占为 3/100 3/100180 cm180 cm：1/2001/200190 cm190 cm：1/301/30200 cm200 cm：1/101/10vXYY综合征综合征性染色体病性染色体病4 、 多多X女
41、性女性v XXX综合症：综合症：v外表正常女性，精神痴缓，有的不育，有的外表正常女性，精神痴缓，有的不育，有的可育。可育。5 真假两性畸形（两性人）真假两性畸形（两性人）男性阴阳人男性阴阳人：患者有正常的男性染色体组成（：患者有正常的男性染色体组成（XY），），体内有睾丸，能产生正常的精子和分泌正常的雄性激素，体内有睾丸，能产生正常的精子和分泌正常的雄性激素，但外观与正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。但外观与正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。原因：雄性激素受体基因原因：雄性激素受体基因Tfm突变为突变为tfm，不能产生雄，不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能，依赖雄性性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能，依赖雄性激素分化的性器官不能分化，使患者向女性方向发展。激素分化的性器官不能分化，使患者向女性方向发展。5a还原酶发生突变也可导致。还原酶发生突变也可导致。女性阴阳人女性阴阳人：患者有正常的女性染色体组成（：患者有正常的女性染色体组成（XX），），但外观表现为男性的第二性征，外生殖器畸形。但外观表现为男性的第二性征，外生殖器畸形。原因：原因：21-羟化酶或羟化酶或11-羟化酶基因的突变，使激素代谢羟化酶基因的突变，使激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。
