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1、第二节第二节 染色体畸变染色体畸变l l染色体畸变染色体畸变 是指染色体发生数目和结是指染色体发生数目和结构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。造成染色体畸是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。素诱发产生。1 1一、染色体数目异常一、染色体数目异常l l二二二二倍
2、倍倍倍体体体体（diploiddiploiddiploiddiploid）2n2n2n2n，一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中染染染染色色色色体体体体数数数数为为为为46464646，XXXXXXXX或或或或46464646，XYXYXYXY。l l整倍体整倍体整倍体整倍体 （euploideuploideuploideuploid）n n n n或或或或 n n n n 的倍数。的倍数。的倍数。的倍数。23232323、46464646、69 69 69 69 l l非非非非整整整整倍倍倍倍体体体体 （aneuploidaneuploidaneuploidaneuploid）
3、不不不不是是是是n n n n 或或或或n n n n的的的的倍倍倍倍数数数数。增增增增加或减少加或减少加或减少加或减少1 1 1 1条或几条。条或几条。条或几条。条或几条。 l l三三三三体体体体性性性性 （trisomytrisomytrisomytrisomy）某某某某号号号号染染染染色色色色体体体体多多多多一一一一个个个个拷拷拷拷贝贝贝贝，如如如如21212121三体，三体，三体，三体，47474747，XXXXXXXX，+21+21+21+21。l l单单单单体体体体性性性性 （monosomymonosomymonosomymonosomy） 某某某某号号号号染染染染色色色色体体体
4、体少少少少一一一一个个个个拷拷拷拷贝贝贝贝，如如如如TurnerTurnerTurnerTurner综合征，综合征，综合征，综合征，45454545，X X X X。2 2一）整倍体异常产生的机制一）整倍体异常产生的机制l l1 1、三倍体、三倍体l l细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。是致死的。l l核型：核型：6969，XXXXXX；6969，XXYXXY；6969，XYYXYY。 2n/3n 2n/3n 嵌合体。嵌合体。 产生机制：产生机制： 1 1）双雄受精）双雄受精 2 2）双雌受精）双雌受精 3 31 1）双雄受精）双雄受精4 42
5、2）双雌受精）双雌受精5 52 2、四倍体、四倍体-核内复制核内复制l l 是指细胞具有四个染色体组。临床上更是指细胞具有四个染色体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占为罕见。在自然流产儿中占5%5%。l l 主要原因是主要原因是核内复制核内复制 和和核内有丝分裂。核内有丝分裂。核内复制核内复制 细胞内仅有染色体复制，而细胞内仅有染色体复制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体；如发生在体细
6、胞中，则可形成多倍体与二倍体的嵌合体。体与二倍体的嵌合体。 6 6四倍体四倍体- - -核内复制核内复制7 7二)非整倍体异常及产生机制l l非整倍性变异非整倍性变异 比二倍体多或少了一条或比二倍体多或少了一条或几条染色体的细胞或个体称为非整倍体。几条染色体的细胞或个体称为非整倍体。比二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体比二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体数目少的叫亚二倍体。数目少的叫亚二倍体。 单体型单体型l l非整倍体非整倍体 三体型三体型 多体型多体型 8 81. 1. 单体型单体型l l 单体型单体型(2(2n-1)n-1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为4545条，条，即某一号染色体
7、少了一条。由于单体型个即某一号染色体少了一条。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重失衡。所以，常染色体单体型个体一般重失衡。所以，常染色体单体型个体一般难以存活。临床上主要见于难以存活。临床上主要见于X X染色体的单体染色体的单体型，核型为型，核型为4545，X X。l l 这种个体大多数这种个体大多数( (约约9898) )死于胚胎期，死于胚胎期，少数存活者，虽具女性表型，但有一系列少数存活者，虽具女性表型，但有一系列异常症状。异常症状。 9 92. 2. 三体型三体型l l三体型三体型三体型三体型(2(2(2(2n+1) n+1) n+1)
8、 n+1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为细胞中染色体数为细胞中染色体数为47474747，即某号染色，即某号染色，即某号染色，即某号染色体有体有体有体有3 3 3 3条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除17171717号和号和号和号和19191919号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号
9、未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体型，且少数常染色体三体型可活到成年。这说明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这说明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这说明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这说明三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条染色体的单体型为小。不过，增加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，增加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，增加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，增加的一条常染色体将严重影响胚
10、胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。 10103.3.多体型多体型l l多体型多体型 细胞内染色体数为细胞内染色体数为4848或或4848条以上，条以上，即某号染色体有即某号染色体有4 4条或条或4 4条以上，主要有条以上，主要有性染色体的多体型。如性染色体的四体性染色体的多体型。如性染色体的四体型、五体型，不论男性或女性，随着染型、五体型，不
11、论男性或女性，随着染色体数目的增加，对性征和体征的影响色体数目的增加，对性征和体征的影响程度亦随之递增。程度亦随之递增。 11114.4.非整倍体异常产生机制非整倍体异常产生机制非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分离色体不能正常分离色体不能正常分离色体不能正常分离减数减数减数减数I I I I不分离不分离不分离不分离 减数分裂不分离减数分裂不分离减数分裂不分离减数分裂不分离不分离不分离不分离不分离 减数减数减数减数IIIIIIII不分离不分离不分离不分离 有
12、丝分裂不分离有丝分裂不分离有丝分裂不分离有丝分裂不分离 （卵裂不分离）（卵裂不分离）（卵裂不分离）（卵裂不分离） 12121) 1) 减数分裂不分离减数分裂不分离l l减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂I I I I不分离不分离不分离不分离 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂IIIIIIII不分离不分离不分离不分离l l减减减减 I I I I不分离不分离不分离不分离 l l l l减减减减IIIIIIII不分离不分离不分离不分离l ll l l l精子精子精子精子l l同源三体性同源三体性同源三体性同源三体性 单亲三体型单亲三体型单亲三体型单亲三体型l l13132) 2) 有丝分裂不分离（卵裂
13、不分离）有丝分裂不分离（卵裂不分离）46 46 46 46 46 46 不分离不分离 46 46 46 46 47 47 4545 46/47/45 46/47/45 嵌合体嵌合体14143)3)丢失丢失4646丢失丢失丢失丢失4646 4545464646464545454546/4546/45嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体1515二、染色体结构畸变二、染色体结构畸变l l在在某某种种因因素素的的作作用用下下，染染色色体体发发生生断断裂裂重重接接，染染色色体体重重排排，形形成成特特殊殊结结构构的的染染色色体体标标记记染染色色体体（marker marker chromosomechromosome
14、）。）。1616染色体结构异常类型：染色体结构异常类型：11、缺失、缺失、缺失、缺失 deletiondeletiondeletiondeletion-del-del-del-del 2 2 2 2、易位易位易位易位 translocation-translocation-translocation-translocation-t t t t 相互易位相互易位相互易位相互易位 罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位 RobertsonianRobertsonianRobertsonianRobertsonian translocation- translocation- translocat
15、ion- translocation-robrobrobrob 3 3 3 3、等臂染色体等臂染色体等臂染色体等臂染色体 isochromosomeisochromosomeisochromosomeisochromosome- - - -isoisoisoiso 4 4 4 4、插入插入插入插入 insersioninsersioninsersioninsersion- - - -insinsinsins 5 5 5 5、重复重复重复重复 duplication-duplication-duplication-duplication-dupdupdupdup 6 6 6 6、倒位倒位倒位倒位
16、 inversion-inversion-inversion-inversion-invinvinvinv 7 7 7 7、双着丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体dicentricdicentricdicentricdicentric chromosome- chromosome- chromosome- chromosome-dicdicdicdic 8 8 8 8、环状染色体环状染色体环状染色体环状染色体 ring chromosome ring chromosome ring chromosome ring chromosome r r r r 17171 1、缺失、缺
17、失 deletiondeletion-del-del简式简式 46,46,XX/XY,del(1)(p21)XX/XY,del(1)(p21)详式详式 4646，XX/XYXX/XY，deldel（1 1）（）（qterp21qterp21）1818缺缺 失失1919l2、易位易位 translocation-t2q215q31简式简式 4646，XYXY，t t（2 2；5 5）（）（q21q21；q31q31）详式详式 4646，XYXY，t t（2 2；5 5）（）（2pter2q212pter2q21：5q315qter5q315qter； 5pter5q31 5pter5q31：2q
18、212qter2q212qter）20202121易位2222D/D D/G G/G1314罗伯逊易位罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob2323l3. 3. 等臂染色体等臂染色体 isochromosome-isochromosome-isoiso2424ABABl4. 插入插入 insertion-insl5. 重复重复 duplication-dup2525ABBA6. 倒位倒位 inversion-inv26267. 7. 双着丝粒染色体双着丝粒染色体dicentricdicentric chromosome-chromosome-dicdic27278.8.环状染色体环状染色体 ring chromosome -ring chromosome -r r2828
