5连锁遗传6课时

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1、 the low of the linkage and cross overs 第第5章章 连锁遗传分析连锁遗传分析智毋俘晓床杭孪搅燥滴钵伯驴贬冷寝戮沈墟徽雪蚁萄怒慨赔吐婶聚厚诈瞧5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第一节第一节 性染色体性染色体与性别决定与性别决定 学时学时1.0 1.0 第二节第二节 伴性遗传伴性遗传 学时学时1.01.0第三节第三节 连锁连锁交换遗传交换遗传 学时学时1.01.0第四节第四节 基因定位与作图基因定位与作图 学时学时1.21.2第五节第五节 人类基因作图人类基因作图 学时学时1.41.4第六节第六节 连锁遗传规律的应用连锁遗传规律的应用 学时学时0.40.4目目

2、 录录篓烂钠叮戌迭挣晒怕髓烛鲤泡臀写卵迈鞭蓝亦样篱骏崎遣潜鸟掩首畜枢岗5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时一、性染色体一、性染色体 (sex chromosome) Henking (1891)，半翅目昆虫精细胞，一半细胞中有一条特殊染色体，另一半没有。因不知其因，称X染色体。 Willson，半翅目及直翅目昆虫雌性个体有2条X雄性仅1条。认为X与性别有关，称性染色体(sex chromosome)，记为X；其他染色体称常染色体(autosome），记为A。成对的性染色体XX为雌，单身的性染色体X0为雄，而常染色体为同型，记为AA。第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定荣挟烟虐胖牲钢励

3、婿己遏垣髓谋蒙辱奶蝇膛击悄蛋剔岁肪菠辖镐算篓彰诗5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时二、性染色体与性别决定二、性染色体与性别决定(sex determining )1.雄杂合型(XY型)第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定 异配性别(heterogametic sex)XY为雄, 产生两种配子，X:Y=1:1； 同配性别(homogametic sex)XX为雌, 仅产生一种配子X； 人类、哺乳类、部分鱼类及两栖类，部分雌雄异株植物均为XY型人体2n=46，请写出男人和女人的性别表达式：男人2n=？女人2n=？ 煮骆私骨扰穗顽浚虫装孔壮拱俐沾侄踏革幅初齿琅壬助既俺啃湍怨靡佣们5连锁遗

4、传6课时5连锁遗传6课时二、性染色体与性别决定二、性染色体与性别决定(sex determining )2.雌杂合型(ZW型) 异配性别ZW为雌，产生两种配子，Z：W=1：1， 同配子型ZZ为雄，产生一种配子Z。 鸟类、鳞翅目昆虫、部分爬行类、两栖类动物均为ZW型。 蚕2n=56，请写出性别表达式：雌蚕2n=？雄蚕2n=？3.性染色体数目决定型(XO或ZO型) 二体为雌，记为XX，单体为雄，记为X； 直翅目、部分半翅目昆虫、蝗虫、蟋蟀、蟑螂为XO或ZO型 蝗虫2n=24，请写出性别表达式：雌虫2n=？雄虫2n=？第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定慧膜尹壹谩裕萝孪滁榆然摆采钻俐鞍

5、碗描叛咱郊讼疹丹纯相现住若浊祝有5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时二、性染色体与性别决定二、性染色体与性别决定(sex determining )4.倍性决定型单倍体为雄，如蜜蜂 雄蜂 n=16，孤雌生殖产生二倍体为雌蜂(蜂王或工蜂) 雌蜂 2n=32，受精卵发育而来，幼虫期吃5-7天蜂王浆发育为蜂王，吃2-3天则为工蜂。 蜜蜂的性别表达式怎样？第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定嗜断忧毡连而垛蒜兢弹它惋耶逊玉堡确振咎轨献啸姻烁疗畔孤封肆社沏回5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时二、性染色体与性别决定二、性染色体与性别决定(sex determining )5.指数决定型性染色体 XY

6、 XX XXX XXY XO XYY X:3A性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33果蝇性别 超雌 超雄人性别 超雌 雌化雄 唐纳氏 超雄 Y性别定基因 SRY (1990年,Sinclair sex dotermining region of Y)XO型(2n=45)唐纳氏综合症。 雌性，矮小智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定抄谨惋仅欣精夺柞沦邢家戏备盯型供级咒氰呢曹缩癌毗踞畸与恢僵酉示忱5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、

7、等位基因决定性别玉米（Zea mays） BT基因间是何种互作方式？基因 基因型 性别 表 型 BT Ba _ Ts _ 双显呈两性 顶端雄，叶腋雌 Bt Ba_ tsts B显呈 顶端、 叶腋雌 bT baba Ts_ T显呈 顶端雄、叶腋无 b t baba tsts 双隐呈 顶端雌、叶腋无第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定三、基因决定系统（三、基因决定系统（gene sex determinationgene sex determination）喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 基因型 性别 aD aDaD，aDa+，aDad a+ a+a+，a+ad

8、 两性ad adad 2、复等位基因决定性别卒秽碘兆补豢茄硕基台咐颈贤掇盼山啦谋磐由砍扔亨扩歌单届晦揩余偶弊5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 自由马丁牛，即异性双胞胎母牛，外生殖器象雌，性腺象雄，呈间性，无生育力。性反转(sex reversal)，生过蛋的母鸡变成能育公鸡，其性染色体仍为ZW型四、环境影响系统四、环境影响系统1.性激素影响2.环境影响温度蝌蚪：20下性比1:1,30下全雄鳄鱼：33下全雄,31下全为雌环境 后益：幼虫生活在海水为雌,生活在雌虫口吻部为雄。第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定浪炽旁循扫虫敦琼吠搜烽汛伙争林榜盯直焦黎球平俐妇肃狡劈篙若棱弱栓5连锁遗传

9、6课时5连锁遗传6课时五、五、X染色体的剂量补偿效应染色体的剂量补偿效应1.性染色质体(sex chromatin body) Barr(1940),雌猫神经细胞,间期核内X染色体固缩成1m大小的染色粒贴于核膜边缘，称巴氏小体(Barr body)。 哺乳类雌性动物表皮、口腔膜及羊水组织中均存在该小体。雄性却没有，可作性别预测。 XX、XXX雌体分别有1、2个巴氏小体，呈X数目-1。第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定驳钳惹螟谗钥冈辖熔鸿冠汲峡扑忆滇吠钩困撕菲杰濒力倡猖渗阉阅窘绚忱5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 XY、XX、XXX与XY中X的数目不同，基因剂量也不同，但有效基因

10、剂量几乎相等、表型效应相同的现象称为剂量补偿。因多X生物体内仅一条X有活性，所以雌性与男性基因产物量相等。五、五、X染色体的剂量补偿效应染色体的剂量补偿效应2.X染色体的剂量补偿效应(dosage compensation effect) 莱昂认为XX中有1条X提前浓缩失活才出现剂量补偿。巴氏小体就是失活的X染色体。XX中某X染色体失活是随机的、早期的(受精后7-12d ，人16d)和不可逆的；细胞分裂时失活染色体才得以恢复。3.莱昂假说（Lyon hypothesis）第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定彻绪凸锯车拎阳国瘫虱坊费张肯印甄坡墟慧韩劫亦沮褪痒衔竖俄布致因些5连锁遗传

11、6课时5连锁遗传6课时五、五、X染色体的剂量补偿效应染色体的剂量补偿效应第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定4.莱昂学说证明 斑毛嵌合体雌性小鼠：XB细胞为黑斑，Xb细胞为白斑，XBXb中因X随机失活才形成黑白斑块。 人体6-磷酸葡萄糖脱氢酶由AB基因编码，电泳时A蛋白比B跑得快。AA、BB、AB基因型电泳分别为快、慢两条带。用胰酶消化AB基因型女人皮肤组织后克隆54个细胞。其中A带24、B带30呈随机出现，说明X染色体是随机失活。秽聪诚狮栽凶酪独戍牲甘迟贰漱术固详酷梅玖逛偏底坑弟锁革茵且花嗅立5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时六、六、X染色体随机失活的原因染色体随机失活的原因第一

12、节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定1、X染色体上有9/15的基因转录后失活 早期胚胎研究证明，X染色体转录的15个基因中失活9个、逃避失活6个。说明X染色体是部分位点、不是整条染色体失活。2、X失活中心XIC与ncRNA 表观遗传研究证明，X染色体随机失活是Xq11-12区段有1X失活中心(XIC)约450kb，能生产一种稳定的核内RNA(ncRNA), 覆盖某X染色体后失活，XIC没有甲基化的X染色体能启动X染色体基因，不会失活。辕邯孤雹即卓心思藕队谈群陇舒贯乖梆卉铣只胯尤附流冷油鸯线琵纱叹宪5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked i

13、nheritance ）一、果蝇伴性遗传一、果蝇伴性遗传（一）白眼果蝇杂交试验（一）白眼果蝇杂交试验 1909,Morgan1、白眼蝇杂交实验 F2为什么白和红各1/2？白眼基因在X还是Y染色体上？为什么？有待进一步试验。从亲代到二代白眼基因有何遗传规律？Ex1:Ex1:红眼红眼白眼白眼F F1 1:全红全红F F2 2: :雌红：雄红雌红：雄红: :雄白雄白=2=2：1:11:1近交近交规律规律1：伴X隐性基因通过性传递呈隔代遗传。即外祖父基因通过女儿传给外甥孙。Ex1: Ex1: X X+ +X X+ +X XW WY YF F1 1：X X+ +X XW W + + X X+ +Y Y，

14、均红均红F F2 2: : X X+ +X X+ +:X:X+ +X XW W: : X X+ +Y: Y: X XW WY Y = = 红红:红红:白白=2=2：1 1：1 1味剁钾诱正骑横钓友芥石狈砷护膛涟健翼歪托剐厕尽范股谰死僳扶丛硷延5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）一、果蝇伴性遗传一、果蝇伴性遗传（一）白眼果蝇杂交试验（一）白眼果蝇杂交试验 1909,Morgan2. 白眼蝇测交试验 测交是否证实了F1蝇否是杂合体?为什么?有何规律?Ex2:FEx2:F1 1红眼红眼白眼白眼B B1 1F F1 1：红红:

15、白白:红红:白白 =1 : 1 : 1 : 1 =1 : 1 : 1 : 1测交Ex2: Ex2: 红红X X+ +X XW W白白X XW WY YB B1 1F F1 1: : X X+ +X XW W: :X XW WX XW W: :X X+ +Y:Y:X XW WY =Y =红红: : 白白:红红:白白=1:1:1:1=1:1:1:1 规律规律2 2：伴X隐性基因通过性传递，对方是杂合体时呈独立遗传。锤忱光推仅剑蛤芳兜俗不见估堵铀滚毅诅峻握阔帝挥脂告魏叮扬斋橱拍聂5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时规律规律3：伴X隐性基因通过性递呈交叉遗传(criss-cross inheritance

16、)；即父亲的基因传女儿,母亲的基因传儿子。Ex3: Ex3: X XW WX XW WX X+ +Y Y F F1: 1: X X+ +X XW W: : X XW W Y Y3、白眼雌蝇杂交实验 白眼基因传给什么性别？ 红眼传给何性别？有何规律?Ex3:Ex3:白白红红F F1:1:红红+ +白白第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）一、果蝇伴性遗传一、果蝇伴性遗传（一）白眼果蝇杂交试验（一）白眼果蝇杂交试验 1909,Morgan魄暮牙反巷漠称盂钎谢赚漫级深瞥菲室雏闽栗捍硼延抨毕止敝粕昭重搪韶5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴

17、性遗传（sex-linked inheritance ）(二二)X染色体不分开（染色体不分开（X chromosome nondisjunction）一、果蝇伴性遗传一、果蝇伴性遗传1、初级例外及次级例外 Bridges(1916)发现红白眼基因杂交后代中有1/2000的偏母白雌和偏父红雄，呈非交叉遗传,称初级例外。 偏母的后代有4%偏母偏父非交叉遗传，称次级例外。 并认为产生偏母或偏父非交叉遗传的原因是XX染色体不分开之故。 P 白眼 红眼 (XwXw ) (X+Y) 红眼 白眼 红眼白眼红眼 1999/2000正常 初级例外 (X+Y) 红眼 白眼 红眼 白眼 96正常 4次级例外击语变咕

18、萎躇橡稗拿妇肚干屁撇带纲绕裴汇谷峭功枷讫违躬背腕烫狐鼎革5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时2、染色体遗传学说的证明第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）(二二)X染色体不分开（染色体不分开（X chromosome nondisjunction）一、果蝇伴性遗传一、果蝇伴性遗传 X染色体不分开形成双X和无X卵子,受精产生XWXWY偏母与X+O偏父个体，其染色体数应分别为9和7。染色体计数证明偏母、偏父个体内染色体数确实分别为9、7。既解释了初级例外的原因，又证实了基因确实是位于染色体上。 晕寂祭眷店外懂揣闹昆爽迫诉诛凉寡呵碉繁松耸止拢套敬沦砂鹅怎誊恳倔5

19、连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传（一）伴（一）伴X隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance)1、血友病（hemophilia） 出血性遗传性疾病, 缺凝血因子、者分别称血友病A、B, 受X染色体上a基因控制，XaXa、XaY为患者。规律伴X隐性基因通过传递呈交叉遗传伴X隐性基因通过传递呈隔代遗传传递，对方为杂合体时呈独立遗传 血友病患者是男多还是女多？1.P 血友()正常() (XaXa) (XAY) F1 XAXa XaY 正常 血友3.P

20、正常()血友() (XAXa) (XaY) F1 XAXa 正常 XaXa 血友 XAY 正常 XaY 血友2.P 正常()血友() (XAXA) (XaY) F1 XAXa XAY 正常 正常P 正常()正常() (XAXa) (XAY) F2 XAXA 正常 XAXa 正常 XAY 正常 XaY 血友态篙浪啼距帖椒瓢彦汝岳军刃粥狂勾崎廊遣遇卤捏幽拘咽席砒悦畏摈氓叫5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）（一）伴（一）伴X隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance)1.P 色盲()

21、正常() (XcXc) (XCY) F1 XCXc XcY 正常 色盲3.P 正常()色盲() (XCXc) (XcY) F1 XCXc 正常 XcXc 色盲 XCY 正常 XcY 色盲2.P 正常()色盲() (XCXC) (XcY) F1 XCXc XCY 正常 正常P 正常()正常() (XCXc) (XCY) F1 XCXC 正常 XCXc 正常 XCY 正常 XcY 色盲规律伴X隐性基因通过性传递呈交叉遗传。伴X隐性基因通过传递呈隔代遗传。传递，对方为杂合体时呈独立遗传。 色盲男女谁多？该基因c定位在Xq28上2.色盲遗传二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传叁郧把隧焙挞田袁钵陵截字羽先嵌

22、莹钉院巍测部哎春赵歌忍压工熬陌坦鬼5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传（一）伴（一）伴X隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance) 英国皇后维多利亚3代均为血友病携带者。其外孙女与俄国最后一个沙皇儿子结婚，因儿子血友病夺去生命,皇位未保。血友病基因a位于Xq28; 186kb,占X染色体长度0.1%,26个外显子和177 kb内含子. Duchenne肌营养不良(DMD)骨盆和肩胛带肌萎缩,假性肥大,多在20岁前死亡。是Xp隐性基因控制,222k

23、b ,编码3685个氨基酸,占X染色体2%,75个外显子。我国男性发病率1/3500，雌为携带者。3、两大隐性基因疾病鼎道忆呀劲数棋膊妹搏掳匆空责算唁曾砚醉史垂鸵错杖栏邪撵伞召战淆绒5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、佝偻病（rickers） X上VD抗性基因为显性时抑制肾小管吸磷，使身材矮小、下肢曲膝、内或外翻。XRXR、XRXr、XRY均为患者。第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）（二）伴（二）伴X显性遗传显性遗传(sex-linked dominant inheritance)规律伴X显性基因通过性传递呈交叉遗传通过性纯合体传递F1全显，F2呈

24、独立遗传通过杂合体传递呈性别性状独立或3:1分离 佝偻病患者是男多还是女多？Rr定位在Xp22.21.P正常()佝偻 () (XrXr) (XRY) F1 XRXr XrY 佝偻 正常2.P佝偻 ()正常() (XRXr) (XrY) F1 XRXr 佝偻 XrXr 正常 XRY 佝偻 XrY 正常P 佝偻()正常() (XRXR) (XrY) F1 XRXr XRY 佝偻 佝偻P佝偻()佝偻() (XRXr) (XRY) F1 XRXR 佝偻 XRXr 佝偻 XRY 佝偻 XrY 正常二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传色谜荐掂甚伴擒蛾损惜郭惊粥秉猪扶迄镐颤矛竞拳烹呀颈域谱解团熔盈田5连锁遗传6

25、课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）（三）伴（三）伴Y染色体遗传染色体遗传(Y-linked inheritance)二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传 毛耳缘(hairy ear rims)基因h位于Y上。有Y就有毛耳，又称限雄遗传（holandric inheritance），只传男不传女。料勒协寝忆藉盐吹堤样博售靴世蝶燎瑶聊猪蒜噎活炔呕殿息盖谅殃惕赂孽5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）（四）（四）从性遗传从性遗传(sex-controlled inh

26、eritance)二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传 也称性影响遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体基因受性别影响表达出不同表型。如常染色体基因Bb，杂合体时因性别差异或异性激素水平差异男秃头女正常。羊鸡等动物也有从性遗传。霄云孩篙容力之阶辣勺晌毋揍呈恐肺茁驾鸡央僳悠之锥苫纱弧两荡烙蚤工5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）(一一) 伴伴Z显性遗传显性遗传三、其他伴性遗传三、其他伴性遗传 鸡羽毛色泽遗传，ZW为、ZZ为。显性基因通过传递F1呈交叉遗传, F2 1:1:1:1分离，似伴X隐性

27、基因遗传显性基因通过纯合体传递每代表达，F22:1:1分离，似伴X显性基因遗传显性基因通过杂合体传递呈独立遗传，F2雌雄显隐性状呈3:1:1:3分离P非芦花()芦花() (ZbW) (ZBZB) F1 ZBW ZBZb 芦花 芦花 F2 ZBZB 芦花 ZBZb 芦花 ZBW 芦花 ZbW 非芦花P 芦花()非芦花() (ZBW) (ZbZb) F1 ZbW ZBZb 非 芦花芦花 F2 ZBZb 芦花 ZbZb 非芦花 ZBW 芦花 ZbW 非芦花P非芦花()芦花() (ZbW) (ZBZb) F1 ZbW ZBW ZBZb ZbZb 非芦 芦 芦 非芦 F2 ZBZB 芦花 3 ZBZb

28、非芦 1 ZBW 芦花 1 ZbW 非芦 3扣亦攒睛卒挞区蜜苑革壬刽畜菏闽朱床饰拦芍空漏频篓絮何逼跟奎谣亏签5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-linked inheritance ）(二二) 植物伴植物伴X隐性遗传隐性遗传三、其他伴性遗传三、其他伴性遗传 女娄菜窄叶基因b对宽叶基因B为隐性，且花粉不育。隐性基因b通过 性传递时F1呈全雄全显；对方为杂合体时F1呈全雄半显；通过传递时F1性状呈3:1分离，性别呈1:1分离。框评沟锌置夸敢剪呵酚水仆斤马滋练卢基迅除屏匠悉怀墒洗刹矢华叭汀轿5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第二节第二节伴性遗传（伴性遗传（sex-l

29、inked inheritance ）(三三) 伴伴XY显性遗传显性遗传三、其他伴性遗传三、其他伴性遗传 果蝇截毛基因位于X和Y染色体上,雌雄纯合体XbXb 、XbYb为短截毛，杂合体XbXb+ 、Xb+Yb、XbYb+为正常截毛。 显性基因b+通过性X染色体传递F1呈交叉遗传，性Y染色体传递F1呈限雄遗传。 XbXb Xb+Yb短截毛 正常 XbXb + XbYb正常 短截毛 XbXb XbYb+短截毛 正常 XbXb XbYb+短截毛 正常辐槽用奋田状镭雷尚朗余斧火文悦镰嫂讲谓纽膊锣星橇纺式票窝贴渐软塘5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时（一）（一）Beteson香豌豆杂交实验香豌豆杂交实验

30、1906年年第三节第三节连锁交换法则连锁交换法则(the low of the linkage and cross over)一、连锁遗传现象一、连锁遗传现象(linkage inheritance phenomenon)的发现的发现特点： F2中亲多新少，即双显双隐亲型多，紫园红长新型少 x2值为3368.8，X2(0.05，3)7.815 ，不符合孟德尔遗传 后代中亲本性状难舍难分称连锁，双显杂双隐称相斥。 1、双显杂双隐诺凌昂永誉痉督洲帜枚休萤估曰楼悲博谭蛆屁棘梯削邵咋省伯蝉搅泥举绎5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节连锁交换法则连锁交换法则一、连锁遗传现象的发现一、连锁遗传现象

31、的发现（一）（一）Beteson香豌豆杂交实验香豌豆杂交实验2、单显杂单显特点： F2亲多新少，即紫园红长亲型多，双显双隐新型少。 x2值为2636.6 ，X2(0.05，3)7.815，不符合孟德尔遗传 后代中亲本性状难舍难分称连锁，单显杂单显称相斥。剂陷堤胰墙绦尹论拳尧附国杂雏占恼辉须乡苦虾诀绰众侧箩亚小达挖爵眉5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、连锁遗传：F2中亲多新少，亲本性状组合在子代中总是相伴相依，难舍难分的现象称连锁遗传（linkage inheritance） 。为什么会亲多新少？比特森没有解释，但定义了如下2个概念。2、相引组(coupling phase)：双显双隐称相引组

32、，即亲本的两个连锁性状同为突变型或同为野生型的杂交组合。3、相斥组(repulsion phase)：单显单显称相斥组，即亲本的两个连锁性状一个是突变型另一个为野生型的杂交组合。第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则一、连锁遗传现象的发现一、连锁遗传现象的发现（二）（二）Beteson解释解释满池厌郝斤樱嚷宛婉蝎政伏铡莫始吟撅铡财岿盎宜慈岁抡效汁刺潍曙钒苔5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则二、连锁交换法则二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover)（一）完全连锁（一）完全连锁(complete linkage)

33、 Morgan，1912，黑腹果蝇 F2个体中亲多新少是因F1配子的亲多新少, F1配子的亲多新少是因连锁基因同坐1 条染色体上。如黑体、残翅基因b、vg在1染色体上时 传递时，同坐一条染色体的连锁基因没有分开，相当于没有发生交换呈全亲型，称完全连锁。提问：B1F1应该有几种表型？为什么？ 取F1中测交：能证明同坐1染色体上b、vg+基因没有分开呈全亲型。 这种连锁基因不分开、后代呈全亲型的现象称完全连锁(complete linkage)。 b vg+b + vg测交沾锭清玻衅脏苑焕思厩骏带绊臃栗啼呼俗妥背宗篙蛊转辈爪固脉捶遍杨弱5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁

34、交换法则二、连锁交换法则二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover)（二）不完全连锁（二）不完全连锁(incomplete linkage) 性传递时，同坐一条染色体的连锁基因bvg+/b+vg交换产生亲多新少配子,呈不完全连锁。提问：性传递时同坐一条染色体的连锁基因bvg+/b+vg呈完全连锁否是没有发生基因交换? 取F1中测交，灰残黑长亲型占84%,灰长黑残新型占 16%。证明F1同坐1染色体上基因bvg+/b+vg因交换产生的新型配子少、亲型配子多，称不完全连锁(incomplete linkage)。b vgb vgb vg+b + vg

35、b vg+b vg单显亲型42%;单显亲42%;双显新8%;双隐新型8%b+ vg+b vgb+ vgb vgb vgb vgb vg+b vg+b+ vgb + vg习缚哆羊筒锅志言莆怨扬腕挽塌瓣减惜碟缔疗奄辙扼彪安斌状蛮晾悄罪漾5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则二、连锁交换法则二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover)（三）交换与重组（三）交换与重组(cross overs and recombination) 3.交换率不等于重组率性母细胞的重组率始终是交换率的一半 100%性母细胞发生ab交换重组率为

36、50% 100个精母细胞形成400个配子，100个均发生交换时，产生Ab、aB、 AB 、ab配子各100个。重组率=重组配子占总配子的百分率=（100+100）/400=50%。即：重组率是性母细胞交换率的一半。1.交换(cross overs) 非姊妹染色体间交叉、断裂、错接的现象。交换率是指非姊妹染色体间发生交换的性母细胞占总数的百分率。2.重组 (recombination) 非姊妹染色体间片断交叉、断裂、错接的结果。重组率是指重组配子占总配子数的百分率。瞬溃配谦函厘烟僳央贩赃渺陵眯藕颈苯芝柞评球烯卞草湃榨擅注腾辱龚渠5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法

37、则二、连锁交换法则二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover)（三）交换与重组（三）交换与重组(cross overs and recombination)3.交换率不等于重组率基因距离很远时偶数次交换等于未交换A、B基因很近时 仅发生同线单交换，重组率=交换率=0.5。A、C基因很远时 发生同线偶数次交换，同线偶数次交换等于未交换，重组配子数=0，交换率重组率。 | A | B | C | a | b | c同线单交换时交换率=100%总配子数：4重组配子：2重组率=50% | A | B | C | a | b | c同线双交换时交换率=10

38、0%总配子数：4重组配子：0重组率=0 %潍桅锄什衰焦年涨校乃外李碉矗稼认帕鬃旦滚柜抬雌瞩搽突惜抬贴怨衍姚5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则三、重组率与多线交换三、重组率与多线交换(multiline crossover)2.多线多交换最大重组率为0.5(2,3) 二线双交换， 为全亲型(2,3,4)三线双交换，半亲半新(1,2,3)三线双交换，半亲半新 (1,4,2,3)四线双交换，全新型合计亲型:新型=1:1，重组率=0.51. 单线单交换最大重组率为0.5 100%的性母细胞发生交换但同源染色体间交换的单体仅有一半，重组率=0.5A Ba bABA b

39、a Ba b榴贪侠轰县隔掷替哟忠涌掏渗映饵槽综晒岁存泞貌翌撑贡扣柿帆蹈篷璃蓬5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则四、重组率四、重组率(recombination frequency RF)测定测定（一）测交估算法（一）测交估算法重组率(Rf)= 100%重组型配子数目亲型配子数+重组配子数 Rf=(152+149)/8386100%= 2.94% 用Rf表示连锁基因的距离，Rf值愈大,基因间的距离愈远。3、计算1、连锁基因产生的配子特点 两亲型等数、两新型等数。2、测交表明 两亲型相近，两新型相近。 用B1F1个体数推断 F1配子数有饱表型4032CS亲型配子

40、4032无皱表型4035cs亲型配子4035 有皱表型 149Cs新型配子 149 无饱表型 152cS新型配子 152C Shc shC Sh /c sh亲型等数C sh /c Sh新型等数戏擞幂审跪搔遗吴田脂娇培晋矫娟骋混混币饿围需枉稻阴逼刺侍刷赣蓟乃5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则四、重组率四、重组率(recombination frequency RF)测定测定（二）自交估算法（二）自交估算法设设PL, Pl*, pL*, plPL, Pl*, pL*, pl比例分别为比例分别为a, b, c, da, b, c, d；则有：；则有：a+b+c+d

41、=1a+b+c+d=1；a=d, b=ca=d, b=c 四种配子的数目 重组型中：a=d 亲本型中：b=c 双隐合子频率=d2 =双隐配子频 率的平方PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)d2c2cdcdRf=双隐配子频率2=双隐合子频率根2=(1/419)1/22=0.0492=9.8%相斥组双隐性合子频率开方必定为双隐性配子的频率；双隐性配子为新型1、相斥组重组率等于双隐性合子频率根值的两倍蛀书梨狭买尺垫倚间嫂渺址臀郭椭勿庆茂西惧翁醛笔迹函耐炮漂着摈民弱5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第三节第三节、连锁交换法则连锁交换法则四、重组率四、重

42、组率(recombination frequency RF)测定测定（二）自交估算法（二）自交估算法Rf=1-(d2)=1-(d2)1/22=1-(1338/6952)1/22=1-(0.442)=12.0%设设PL, Pl*, pL*, plPL, Pl*, pL*, pl的比例分别为的比例分别为a, b, c, da, b, c, d；则有：；则有：a+b+c+d=1a+b+c+d=1；a=d, b=ca=d, b=c四种配子的数目亲本型中a=d重组型中b=c 双隐合子频率 =d2=双隐配子频 率的平方PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)

43、d2c2cdcd相引组双隐性合子频率开方必定为双隐性配子的频率；双隐性配子为亲型2、相引组重组率等于1减双隐性合子频率根值两倍的差值恿掉扼丽蚕蓝莹恬昔诊腿灾却澎拨聋牺晤童痊袭严蟹擦慑醛闸柑林稽举妖5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 13 a b 1.基因定位(gene mapping) 据Rf值大小，确定基因在染色体上的顺序及距离为之。 基因定序+定距离=基因定位。2.图距(map distance) 连锁基因间的遗传距离(genetic distance)称为图距。 用1%Rf值去掉“%”号的值，定义为一个图距单位(map unit)。 为纪念Morgan，称厘摩(centi Morgan),

44、记为 cM 。如：Rf(ab)=13%，则a b的遗传距离为13cM ，作图为：第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱一、重组率与图距一、重组率与图距(map distance)连锁基因距离的表示方法淖跃趟勃车醉岩琼研筑撬哲眯慈汗妓罗始躁碎椿盘揪黑输镑凑恭珊殉捷扬5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、三点测交试验二、三点测交二、三点测交(three-point test cross)法法第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱 刺眼短翅正常脉(ec.ct+/ec.ct+)与红眼长翅缺脉(+cv/+cv)杂交，产生(ecct+/+cv)，3基因杂合体与3隐性纯合体测交必定产生

45、8种表型，且两两相等。用3对基因间的重组率确定中间基因的方法称三点定位。 ec + ct . + cv + ec + ct . + cv + ec + ct . + cv +ec + ctec + ctec + ctec + ct+ cv + cv + cv + cv +ec + ctec + ct+ cv + cv +ec + ctec + ct+ cv + cv +8 种配子种配子两两相等两两相等3 3对基因杂合体对基因杂合体 杂砍医应巡泳晕话剐斡鼓决镭瘦障镣玲祈渊吐喧出树动总诸咏且肺位筛蠢5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时直线排列原理定序 端部基因Rf值必定等于他与中间基因Rf值之和。如短

46、翅基因cv是中间基因，则它与端部基因ec、ct的关系必定为 Rf(ec-ct)= Rf(ec-cv)+ Rf(cv-ct)2、基因定序二、三点测交二、三点测交(three-point test cross)法法第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱双交换型最少的原理定序 3对基因分别居中双交换，居中基因的理论双交换率最少必定与实际结果相符，确定中间基因。吻佣胀拱吻突皇剐列屎炮黔常缮继陶谚豆摈秆岭蔡平规构旬丘袭戌钓秧医5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时3、基因定距离二、三点测交二、三点测交(three-point test cross)法法第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁

47、图谱求Rf(ct-cv)=？时忽视ec基因，ct与cv重组型有如下4种，求重组率 Rf(ct-cv)= (217+223+8)/ 5318 =8.4%，即：8.4cM 。 求Rf(ec-cv)=?时忽视ct，则ec与cv 重组型有上述4种 Rf(ec-cv)=(273+265+8)/5318=10.28%,即：10.28cM同理求得Rf(ec-ct)=(273+265+217+223)/5318=18.4%。即18.4cM 3 对基因中，忽视 1对基因后的重组型占总数之百分率必定等于这两对基因之间的重组率贪裂积滦划宴怒齐萧伐日帧症粱辖售砧吻义潞侠宜抓轻妨蝶软水肥坪挪厅5连锁遗传6课时5连锁遗传

48、6课时4、重组率校正与绘图二、三点测交二、三点测交(three-point test cross)法法第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱 因连锁基因间不是相互独立。所以， 端部基因间的重组率不等于它与中间基因重组率之和。如： Rf(ec-ct)=18.4，Rf(ec-cv)+Rf(cv-ct)=10.28+8.4，18.418.68 所以，实际重组率应该进行校正。怎样校正？ 先求双交换率，双交换率=双交换配子占总配子百分率 =(5+3)/5318100%=0.15%；校正重组率=实际重组率+双交换重组率2 (为什么要乘2) Rf(ec-ct)=18.4%+0.15%2=18.7

49、%，即18.7cM。绘染色体图： cv居中，去掉%，标注。 ec + ct . + cv +ec cv ct 3ec cv ct 3 + + + 5 + + + 5 | 18.7 | 10.28 | 8.4 . ec cv ct露嘘警豫流汉搜镑犁呈躲撰糙溉恫唾若族鬼激括赔迫玲凛央澈需广嚏招臃5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 两独立事件发生的概率等于他们各自发生概率的乘积，但连锁基因间不独立，所以，两单交换率的乘积必定不等于实际双交换率。如 刺眼短翅正常脉(ec.ct+/ec.ct+)(+cv/+cv)正常眼长翅缺脉 已知：Rf(ct-cv)=8.4%，Rf(ec-cv)=10.28% 实际双交

50、换率：Rf(ec-ct)=0.15% 理论双交换率：Rf(ec-cv)Rf(cv-ct)=10.28%8.4%=0.86% 实际双交换率理论双交换率(第一次单交换影响了第二次交换) 将实际双交换率不等于理论双交换率的现象称基因干涉。怎样度量？三、基因干涉与符合系数三、基因干涉与符合系数第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱（一）基因干涉（一）基因干涉(gene interference)忿薯欧粟力癌芳戚兑紫靳牧扯乓持橱讣孽诬洞址兢轰蛆胆乔穆痈稻徒贪鸟5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、符合系数 实际双交换率与理论双交换率的比值称为符合系数，记为C。 如： C=实际双交换率/理论双交

51、换率=0.0015/（0.10280.084） =0.0015/ 0.0086 =0.1744。0C0.52、干涉程度 基因干涉程度=1-C=1-0.1744=0.8256。说明，有82.56%的双交换因基因干涉而没有发生。3、基因干涉的取值 (1-C)多为正值，但有时也出现负值，是染色单体干涉结果。三、基因干涉与符合系数三、基因干涉与符合系数第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱（二）符合系数（二）符合系数(coefficient coincidence)蔡卖俭促侯操侨蚊当读亮版暇勘逸伟拣懒伟辩娶蝎舟尧削斜料佩伶逮螟哇5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1.染色体图 用重组率将连锁基

52、因的顺序及距离标注在染色体上的示意图。2.第1张染色体图 1914，Sturtevant 将果蝇X染色体上5基因、10重组率如下。绘制成1张简图黄体y-白眼wRf=0.010；白眼-砂眼 Rf=0.300；砂眼-小翅Rf=0.030；黄体y-砂眼vRf=0.322；白眼-小翅 Rf=0.327；砂眼-斜眼Rf=0.269；黄体y-小翅mRf=0.355；白眼-斜眼rRf=0.450；小翅-斜眼Rf=未测。 黄体y-斜眼Rf = 未测；四、染色体图四、染色体图 (the chromosome map)与连锁群与连锁群第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱（一）染色体图（一）染色体图(

53、chromosome map)3.绘图规则 重组率最小者居左首，再发现小者再居左首，后面的基因位移从原点起，按cM或cM累加值大小序排cM累加值标注，用最近连锁基因重组率获得cM累加值 y作原点，y、w、v、m基因离原点分别为0、1.0、32.2、35.5cM排序。r基因cM累加值=57.9，显然是y-w-v-r=1+30+26.9，而不是y-w-r= 1+45.0=46.0。因y-w-r不符合最近连锁基因重组率累加的原则。 0 1.0 32.2 35.5 57.9 y w v m r知芋限佑娟谦峭陈少竣纵筐拦嗡域年绦伯砚段伐辨详蔬改湿闲一踏靡由尚5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时四、染色体图四

54、、染色体图 (the chromosome map)与连锁群与连锁群第四节第四节 基因定位与连锁图谱基因定位与连锁图谱（二）连锁群（二）连锁群（linkage group）1.概念：位于同一同源染色体上的连锁基因，称一个连锁群。2.规律：1对同源染色体为1个连锁群，但异配型性染色体有2个连锁群。 如人：2n=46，n=23，男、女人的连锁群分别有23、24个。浑咖砾批刘轩蛇槽仟寡钙暗呻岭港氰涝漫抠夯意鼠锁丧醉侦脯霍习邻逆皖5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1，Y染色体法：仅在男性上表达性状,为Y连锁基因。2，外祖父法：11个蚕豆病及色盲病家系， 5个外祖父正常的家系21个孙中双患者5人，单患者1

55、人； 6个外祖父单患家系19个孙中双患者1人，正常1人，求Rf(色盲-蚕豆病）=？外祖父表型定母亲基因型，母亲基因型定后代重组型 解： 蚕豆病与色盲为伴X隐性遗传，分别受g,a基因控制。一、家系分析法（一、家系分析法（pedigree methodpedigree method）第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )外祖父正常说明母亲为相引组AG/ag，孙代单患者为重组型，占1/21。外祖父单患时母亲为相斥组Ag/aG 或aG /Ag ，孙代双患或正常为重组型，占2/19。 则： Rf(色盲-蚕豆病）=(1+2)/ (19+21)=3/40 =7.5

56、%外祖父 母相引 孙正常 双患 单患 单患 A YGA YGA aG gA Yg a YG a Yg外祖父 母相斥 孙单患 单患 正常 双患A YgA YgA ag GA YG a Yg a YGa YGA YgA ag GA YG a Yg a YG外祖父表型定母亲基因型，用母亲基因型定后代重组型，Rf=重组孙子数/孙子总数 鸡农抚庚漾恃同陪杜忻赎苹褐范遁潍诛欺空仰甥指玛哆慑芦悦队酶衍隐谐5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时二、基因剂量效应法（二、基因剂量效应法（genetic dosage effect methodgenetic dosage effect method）第五节第五节 人类基

57、因作图（人类基因作图（human gene mapping ) 染色体片段丢失或增加导致基因数目减少或增加，基因产物量也随之发生减少或增加，称剂量效应。用基因剂量效应产物反转录获得cDNA将cDNA同位素标记后原位杂交，可以确定基因所在染色体及其位置。 先天愚型患者超氧化物歧化酶(SOD)活性是正常人的1.5倍。用该患者的SOD产物反转录获得cDNA,标记后与该患者染色体原位杂交，发现21p22.3能显示标记，则SOD基因定位在21p22.3上。兹近厂牧剪爹颈舶清揭需坛糙踌奇屁赘凌痔辛赣爹曙济酝赛追训彤晕邹巫5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时三、三、DNA介导法（介导法（DNA interven

58、e method）第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping ) 用已知基因DNA探针与中期染色体原位杂交，确定基因位置。 Genebank登陆号V00495白蛋白基因序列原位杂交依据序列设计上下游引物,从人体细胞中获得白蛋白基因DNA,克隆到phase上，3H培养基标记基因，制探针； 人体中期染色体标本RNA酶处理去掉RNA并96变性；白蛋白基因探针液加到染色体标本上，3616h原位杂交自来水冲洗掉未与染色体结合的白蛋白探针液。 放射性自动显影，记录放射性标记最集中的染色体区段。 该区段在7q21-36，则白蛋白基因定位在7q21-36上。掺绘浊三等腿碰习

59、聊窥沿晚尖裕菠亨徊抱江懊拣薄维芬助篇崎衔滴两抛元5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时1、构建高精度的遗传图谱（genetic map） 用厘摩值标记基因位置的图谱称遗传图谱。其精度目标是2.5cM(1cM 1000kb)，目前厘摩值精度已达0.75cM。 此外，还创造了用碱基实际数目标记作图方法，其作图精度进行了3次革命。第1次：限制性片段长度多态性标记(RFLP)，用限制性内切酶水解DNA获得的DNA片段标记作图，能精确到1000bp。第2次：高度重复序列标记。用可变数串联重复(VNTR)和短串联重复序列（STR）标记, 后者又称微卫星(MS)标记，能精确到6-100bp差异。第3次：单核苷酸多

60、态性(SNP)标记。精确到单个核苷酸的差异。四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )姬知途翻札己辱哦汇营蒂冲炼鳖评狙沃茸拥韶和病终赛轻泛相龄址市荒亲5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容2、构建物理图谱第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping ) 创建了用实际碱基数目为图距

61、描述基因位置的物理图谱。距离单位是Mb、kb、bp。如人类1-5号染色体遗传图谱和物理图谱描述结果如下。 该图谱不仅将基因厘摩值相对距离改为碱基数目的实际距离，使其位置更加具体，还能揭示基因的结构。如用已知序列标签法(Sequence Tagged Sites，STS)确定了红花基因位于该基因组1-30bp的具体位置，又揭示了该基因组内红白花基因差异就在3端第2个密码子上。染色体号 物理长度(Mb) 遗传长度(cM) 基因数 1 263 293 2594 2 255 277 1745 3 214 233 1434 4 203 212 1105 5 194 198 1169 汝膜蝶建辰修农象圈跪

62、旦台歹容骗减酝堪敝衍将废译敷玛佣点劣采苑姐霹5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 基因组内某特定时间和空间表达的基因，通过mRNA反转录获得cDNA片段，将片段通过载体送到大肠杆菌体内就可以测序获得该基因的序列结构。用这种表达序列标签(expressed sequence tag , EST)绘制的基因图谱，称表达序列图谱。 所有生物性状都是由蛋白质决定的，都是mRNA依照DNA编码的。把mRNA通过反转录合成cDNA，就抓住了基因转录图谱。所以基因表达序列图谱又称基因转录图谱。 表达图谱可以了解基因的表达时间、组织和水平。绘制基因在正常或受控条件下基因表达的时空图，就能构建特定生理与“异常”病理

63、的cDNA差异图，为临床诊断绘制出指导蓝图。4、构建表达序列图谱第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容减淋图回评衅渤摆饭捆侧达圃瓮郴界侣夯注出基辈纸尹迫烁侠擒腺吵捻眉5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 染色体上全部碱基序列，通过不同色泽荧光A、T、G、C碱基，自动显影测序，绘制成A、T、G、C碱基序列图谱。 2000年我国完成3号染色体3000万bp测序，绘制了3号染色体碱基序列图谱。 3、构建序列图谱及改进测序方法 四、人类基

64、因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )镑桅腾靴关牛佣缚替烽恭尾憋驰守卉歉螟爆娥逐罢啡娠肛炮蔫贴吨斌拇枯5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 人类基因组内基因编码序列48Mb、基因调控的相关序列1152Mb，分别占总基因组序列3200Mb的1.5%、36%，各类重复和转座序列占60%以上。它们是人体3.5万个基因结构功能的物质基础。所以，完整的基因组文库(genomic library)构建是基因作图的先决条件。HGP通过酶切、连接、DNA重

65、组技术构建了3大载体系统的DNA文库，为生物基因研究奠定了基础。 酵母人工染色体文库(yeast artificial chromosome,YAC)，指着丝粒、端粒和自主复制序列元件，真核生物染色体自主复制通用的DNA文库。 细菌人工染色体文库(bacterial artificial chromosome,BAC)，以细菌F因子为基础，通过酶切、连接、DNA重组技术改建的基因工程的载体，包括克隆、表达、穿梭载体。如pMD18-T克隆载体、pTCK303表达载体 P1噬菌体衍生人工染色体文库(P1 derriver artificial chromosome,PAC)，是将BAC与P1噬菌体

66、克隆体系的优点结合起来产生的克隆体系。如siLentGene U6 盒RNA 干扰系统。5、构建DNA文库第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容眉胁霉南镊赌髓噬矫冠阿艾斟晴惠胖枉竭湘眨创齿淄往壳殿催碧烩鸿淑蛤5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时 DNA及蛋白质序列信息识别、存储、分析、模拟、传输，产生了生物信息学新学科，它是一门生物及物理学的交叉学科。 要解决如何读懂基因组数据，就要发展分析理论、方法、技术和工具，要借助计算机信息

67、处理，揭示大量数据中所蕴藏的内在规律。如某功能基因核苷酸和氨基酸序列的登陆、搜寻及分析6、创立生物信息学（bioinformatics）第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容椿鼠妄有惟舀班沤溶湿窟芹惫弦逛戎喉芳犀存铡猪众陨卉特飘邮胎淹访亥5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时7、创立比较基因组学(comparitive genomics)第五节第五节 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )四、人类基因组

68、计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容 通过数理理论和计算机技术建立的不同物种基因组比较分析的科学。随HGP完成，目前已测定676个物种，3109个基因组测序工作。这些物种基因组和基因的C值勃理、N值勃理规律、保守序列和生物进化分析，需比较基因组学技术才能研究了解。从基因结构上研究生命规律称结构基因组学。 如人体2p、5p、7p、17p、17q、22q染色体上均有多个祖先染色体片段与小鼠11号染色体片段相同。用Blastn核酸序列搜寻、Blastp蛋白质序列搜寻，可以了解三叶木通profilin基因与其他物种的进化关系。

69、唉浙珍缺缎维慎痈穗脏迁脂污门挣课羚肤景憋行郴仆膀田腻灶眺愁站付购5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时8、创立功能基因组学(fanctional genomics) 用生物芯片、反义基因、RNAi技术分析基因功能、时空表达规律和临近基因关系，是从基因功能上揭示生命规律，称功能基因组学。 用三叶木通花粉profilin用反义基因或dsDNA片段沉默三叶木通花粉毡绒层细胞内靶基因，不仅可以了解该基因的功能、特异表达时间和空间，还可以创造少籽三叶木通品种。该研究内容是功能基因组学的研究范围。芯片杂交荧光检测扫描结果芯片杂交荧光检测扫描结果 芯片杂交结果解读生物学意义芯片杂交结果解读生物学意义 第五节第五节

70、 人类基因作图（人类基因作图（human gene mapping )四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（human genome project HGP） 1990-2003 8大内容大内容控书痢哨恋渺章凳宗倔匿搂芋惊冒久状耗腰拿我旷范镍彭微坷竭底釉梢春5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时二、据Rf估算基因型或表现型的频率，规划种植规模。 上题之中，让Abc/aBC自交产生abc/abc基因型的频率=？自交后代中选得abc纯合体5株，至少应种多少株？解: abc/abc基因型的频率为 P(abc纯合基因型)=P(abc配子)P(abc配子)=4% 4% =0.16% 后代中选得5株abc纯合

71、体的最小群体为 5株0.16%=625株。 某2X植物A、B、C连锁图为 假定无基因干涉时，Abc/aBC个体产生abc配子的频率=？ 解：亲型Abc/aBC，在AB基因间发生一次单交换，能产生abc配子。因AB间cM=30-20=10， CB间cM=50-30=20。则：Rf(ab)=10%-10%20%=8%。又因ABC与abc两重组型在数目上相等，所以P(abc)=(0.1-0.10.2)/2=4%.20 30 50 A B C 一、据一、据Rf估算配子频率估算配子频率第六节第六节 连锁交换法则应用连锁交换法则应用吩捧器钾碰豌薪淹酪鞘忿汾刷淡痛陛甸初垢翠莉脾伤筒缆噶磕耙绝冈喜依5连锁遗传

72、6课时5连锁遗传6课时 色盲基因a与血友病基因h在X染色体上，Rf=10%。男性色盲患者A与女性正常B结配，生出色盲及血友病双患儿子及色盲单患女儿。该女性B的父亲表型正常，求AB后代中色盲女儿生儿患血友病概率=？解：因B的父亲表型正常 (AH/Y)则B为相引组双重杂合体 (AH/ab)，她与男性色盲 (aH /y)所生女儿的基因型共有四种，其中有两种为色盲 色盲女儿中携血友病基因h的女儿占90%(0.225/(0.225+0.025)=0.9) 色盲患者女儿结婚后生儿患血友病的概率=P（携h）P（生儿）=90%50%=45%B父为：父为：AH/Y B A：AH/ah aH /YAH/ aH，

73、频率为频率为: 0.450.5 ah/ aH ， 频率为频率为: 0.450.5 Ah/ aH， 频率为频率为: 0.050.5 aH / aH， 频率为频率为: 0.050.5 P(色盲女携色盲女携h)= 22.5%/22.5%+2.5% =0.9三、估算遗传病的风险概率三、估算遗传病的风险概率第六节第六节 连锁交换法则应用连锁交换法则应用萤匹锅贡馏本潮椎基堂搬归卧啪闭盏椎涤余窒搐匝解敛筑厚孪讲译秽盔凋5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时第第5章章 作业及复习题作业及复习题一、作业：P108-109 7.8.10 二、复习题（一）名词注释1.sex chromosome 2.sex chroma

74、tin body3.sex-linked inheritance 4.sex-controlled inheritance5.coupling phase 6.linkage inheritance7.gene mapping 8.gene interference 9.coefficient coincidence 10.chromosome map 11.linkage group 12.recombination frequency （二）填空1.番茄花形单一花序(oS)与圆形复状花序(Os)杂交，F1再与双隐性亲本测交，求得Rf(o-s) =8.6%，欲从F2中选圆形单一花序个体20株

75、，各种( )株，欲选该纯合体10株，应种( )株。2.ABy/abY杂合体Rf(a-b)=10%,Rf(by)=20%,在基因干涉的情况下，该杂合体产生（ ）种配子，ABY配子的概率为（ ）。3.人体细胞内有46条染色体，男人的表述方式为（ ），女人的表述方式为（ ）。4.已知AB基因相引组的Rf=20%，则a-b基因相引组的Rf为( ),A-b基因相斥组的Rf为( )5.生物界染色体决定性别系统，主要有三大类型，它们分别是（ ）（ ）（ ）。6.基因定序常用两大原理，它们分别是（ ）（ ）。7.人类色盲致病基a与血友病至病基因h均位于X染色体上，Rf(a-b)=10%。某女性的父亲是色盲患者

76、，母亲是相引组双杂合体携带者。请问该女性携带血友病基因的频率为( )，该女性生一儿患血友病的概率为( )。8、Brachydactyiy 是人类中罕见的短指症，这种病人与正常人结婚的子女近一半患有短指症。如果两个短指症个体结婚，他们的子女患有短指症的比例是( )，是（ ）控制的遗传疾病。朱捡笔节状蝴武昆绰兢绩涡愈霜亢床鹰朴孔堆瘦腋姑拉痉皮偏企岔吱味搞5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时（三）选择填空1.AbC/aBc杂合体与abc/abc全纯合体杂交，abc及ABC个体数最少，则该杂合体的基因顺序为（ ）a. AbC b. bAC c.CBa d.ACb2.a与b的图距单位是20cM，但二点定位求

77、得R(ab)=18%，说明a,b基因的双交换值为（ ）a 2% b 1% c 4% d 难确定 3.伴X（隐性）遗传病男、女性患者频率上有明显差异，一般男性患病率是女性患病率的（ ）a 1/2 b 2倍 c 平分值 d 平分根值 4.真菌着丝粒作图，用顺序四分体求Rf,Rf(o-y)，它总是等于重组配子子囊数/总子囊数（ ）a. 1/2 b. 2 c. 1/4 d. 4 5.基因型为n+/a+的脉孢霉菌，n-a间发生1/4,2/3四线双交换后，顺序四分体的基因型为（ ）a.+ + + + n a n a； b.+ a n a + + n + c.+ + + a n + n a； d.+ a +

78、 a n + n + 6.有色粘性胚乳纯合体玉米(CW/CW)与无色糯性胚乳(cw/cw)杂交，再用cw/cw测交；求得R(c-w) = 22%，则cW配子频率为（ ） a. 11% b. 22% c.26% d. 13% 7、a、b、c为三对连锁基因，用abc纯合亲本与该3对基因杂合体测交，后代各表型观察值如下，亲型基因型为( )。 +：30 +c：370 +b+：5 +bc：98Abc ：30 ab+：360 a+c：5 a+：102a、 +c ， b、 + c + ， c、 +bc ， d、b +c8、人类中有一种反常现象，即耳壳上长出浓密而硬的长毛（毛耳）。毛耳位于染色体上，一个男人为

79、毛耳，他的下列后代中会表现毛耳。（ ）a.女儿； b.儿子的儿子；c女儿的儿子； d儿子的女儿。9、人的红绿色盲由X连锁的隐性基因c控制，而白化病是常染色体上一隐性基因a 控制，现有一对纯合体夫妇，其女性无色盲有白化病，男性是色盲但不是白化病，其后代的表型为（ ）。a、女无色盲有白化；b、儿色盲白化；c、女色盲无白化；d、儿女正常。10、果蝇短翅(vg) 隐性基因位于常染色体上，白眼基因位于X染色体，现有一纯合白眼长翅雌果蝇与一纯合红眼短翅雄蝇杂交，F2代中白眼长翅表型个体的比例为（ ）。a、1/4； b、1/8； c、3/8； d、9/16。揣充扼视佛窟感河旁彤抬汝冕弥颧稳腊当烩淄牵彦王试粕

80、拼抹驻陆雇咯原5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时（四）是非题（正确题画，错误画）1、Ab/aB基因型的个体减数分裂时，6%的性母细胞在a-b之间形成一个交叉，那么+、ab重组子的概率分别为3%。( )2、双交换会使连锁基因间实际图距缩小，所以在图距校正时，应该加上一个固定的校正值。( )3、雄果蝇第二号染色体上的残翅基因Vg，因交叉遗传之故，只传给雌蝇不传给雄蝇。( )4、父母双亲色觉正常，他们可能会生出色盲女儿。( ) 5、秃顶是常染色体显性基因B控制的性状。（ ）6、一只3基因杂合体的雌蝇与野生型雄蝇杂交的后代中雌蝇野生型个体比雄蝇明显增加，推断这3个基因是在X染色体上。（ ）7、双亲都是色

81、盲，他们能生出一个色觉正常的儿子。（ ）（五）复习题1、a、b、c为三对连锁基因，用abc纯合亲本与该3对基因杂合体测交，后代各表型观察值分别为：+：30 +c：370 +b+：5 +bc：98Abc ：30 ab+：360 a+c：5 a+：102给abc基因定序，并作图。2：带壳散穗双杂合体大麦，与双隐性亲本测交，后代中带壳散穗：裸粒散穗：带壳密穗：裸粒密穗=460：40：40：460，请问这两对基因否连锁(X2检验)？Rf=？3、独立遗传与连锁遗传有什么区别及联系？4、试述交换率、重组率与基因距离之间的关系。锄工京癸品漆刽必傍安恼岳丢听滦次炽砷受诽峰晒慕兄很滤叉纫滨夜竟晶5连锁遗传6课时

82、5连锁遗传6课时5、基因a位于X染色体，基因B,C,D分别位于三个常染色体。一AABBCCDD女子与一个aabbccdd男子结婚：(1)在F1中得到A的概率? (2) 在F1得到a性状男子的概率？(3) 在F1中得到A-B-C-D-女子的概率？(4) F2代将出现多少种基因型？(5) F2代中四对基因均为杂合的比率？(6) F2代中得到下列基因型的比率： A-bbCCdd (女); aABBCcDd ; AabbCCdd ; aabbCcDd (女)6、在某一特定的染色体上，三个连锁基因a，b，c占有下列的连锁位置： 基因： a b c 位置： 0 10 20 30 假设a-b或b-c之间不发

83、生双交换，但双交换可以发生在a-c之间而没有干涉，问：通过减数分裂，预期有多少比例的生殖细胞具有下列情况：（1）a-b-c区域中发现两个交叉，一个在a-b间，另一个在b-c间。（2）a-b-c区域中发现有一个交叉在a-b间。（3）在a-b-c区域中一个交叉也没有。（提示：要回答这些问题，首先要确定交叉与重组频率之间关系。）7、囊性纤维化由常染色体上一隐性基因决定，两个没有囊性纤维化的父母生出两个囊性纤维化和三个没有纤维化的孩子，问：(1) 他们下一个孩子是纤维化的可能性为多少? (2) 他们认为没有纤维化的孩子是杂合体，你认为没有纤维化的孩子是杂合体的可能性为多少？8、假使果蝇的A和B基因是连锁，他们之间的重组频率是15%，下列杂交得到的各种性别表型频率是多少？（1）AB/abab （2）Ab/aBab （3）AB/abAB（4）AB/abAb （5）Ab/aBAb旦怯购漳驼半辙羊化惋陛烂超顽硒厨菊等毯烬栓萄皖桥病侄囊拔识连挪软5连锁遗传6课时5连锁遗传6课时