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1、基因和染色体基因和染色体基因的结构与功能基因的结构与功能DNA的分子结构的分子结构n1953年，Watson和Crick提出了DNA分子的双螺旋结构模型基因及其结构基因及其结构n n基因的概念基因的概念n从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位质，是遗传的基本单位突变单位、重突变单位、重组单位和功能单位。组单位和功能单位。n从分子生物学的角度看，基因是负载特定从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。功
2、能。 n n基因的类别基因的类别人类基因组人类基因组vDNA的分子结构的分子结构人类基因组人类基因组n人类基因组是指人类细胞的人类基因组是指人类细胞的DNA分子中所分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因。基因。n人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组质内线粒体基因组 。n n单一序列n n重复序列结构基因的分子结构结构基因的分子结构结构基因的分子结构结构基因的分子结构n n外显子外显子外显子外显子（exon） 在结构基因中编码氨基酸的在结构基因中编码氨基酸的顺序的顺序的 DNA 片段片段 ，是一个基
3、因表达为多肽链的，是一个基因表达为多肽链的部分。部分。n n内含子内含子内含子内含子（intron）在结构基因中不编码氨基酸在结构基因中不编码氨基酸顺序的顺序的 DNA 片段。内含子又称为插入顺序。片段。内含子又称为插入顺序。n真核生物有内含子，将编码顺序隔开，所以，真真核生物有内含子，将编码顺序隔开，所以，真核生物的基因是不连续的基因，又称为核生物的基因是不连续的基因，又称为 断裂基因断裂基因结构基因的分子结构结构基因的分子结构n n外显子外显子外显子外显子- -内含子接头：内含子接头：内含子接头：内含子接头：是一段高度保守的一致顺序是一段高度保守的一致顺序,即内含了即内含了5 -GT开始，
4、开始，3 -AG结束，称为结束，称为GT-AG法则，是真核基因中法则，是真核基因中RNA剪接的识别信号。剪接的识别信号。n n侧翼顺序侧翼顺序侧翼顺序侧翼顺序在结构基因在结构基因5端和端和3端的两侧都有一段不转录的非端的两侧都有一段不转录的非编码区编码区-侧翼顺序侧翼顺序 ,含有基因调控顺序，对该基因含有基因调控顺序，对该基因的活性有重要影响。包括的活性有重要影响。包括启动子启动子启动子启动子, ,增强子增强子增强子增强子, ,终止子。终止子。终止子。终止子。多基因家族和假基因多基因家族和假基因n基因家族和基因簇：真核基因组中许多来源相同，基因家族和基因簇：真核基因组中许多来源相同，结构相似，
5、功能相关的基因称为基因家族（结构相似，功能相关的基因称为基因家族（gene family）。）。n基因家族的成员中集中成簇的一组基因称为基因基因家族的成员中集中成簇的一组基因称为基因簇（簇（gene cluster）。）。n有些基因家族的成员散布在基因组中不同部位，有些基因家族的成员散布在基因组中不同部位，如微管蛋白基因家族，微管相关蛋白如微管蛋白基因家族，微管相关蛋白2定位于定位于2q34-q35，微管相关蛋白，微管相关蛋白tau，定位于定位于17q21，微管相关蛋白微管相关蛋白tau-2定位于定位于6q21。 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 1 1 2 2 1 1 5 35 316pter-p1
6、3.316pter-p13.31 31 32 99 100 1411 31 32 99 100 141假基因n假基因假基因（pseudogene） ：在基因家族中在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因称为假基因,如如、等。等。n假基因起始可能有功能，后来由于缺失、假基因起始可能有功能，后来由于缺失、倒位或点突变等原因使这些基因成为无功倒位或点突变等原因使这些基因成为无功能的基因。能的基因。n假基因可以与有功能基因连锁，也可以由假基因可以与有功能基因连锁，也可以由于染色体易位或作为转座子，从一部位移于染色体易位或作为转座子，从一部位移到另一
7、新的部位。到另一新的部位。 基因的表达基因的表达 染色质和染色体染色质和染色体n染色质（染色质（chromatin）一词是由）一词是由Flemming于于1882年提出，是指间期细胞核中易被碱性染料着年提出，是指间期细胞核中易被碱性染料着色的物质。色的物质。1888年，年，Waldeyer将光镜下细胞核中将光镜下细胞核中呈棒状和点状的小体命名为呈棒状和点状的小体命名为“chromosome”（染（染色体）。色体）。n染色质和染色体都是遗传物质在细胞中的储存形染色质和染色体都是遗传物质在细胞中的储存形式，主要组成成分均为核酸和蛋白质。它们是同式，主要组成成分均为核酸和蛋白质。它们是同一物质在不同
8、细胞时相所表现出的不同形态。间一物质在不同细胞时相所表现出的不同形态。间期细胞中，染色质成细网状，不规则形态；进入期细胞中，染色质成细网状，不规则形态；进入分裂期，经高度凝集形成染色体。分裂期，经高度凝集形成染色体。n染色体构建的四级结构模型染色体构建的四级结构模型n 一级结构：由一级结构：由DNA与组蛋白包装成核小与组蛋白包装成核小体，在组蛋白体，在组蛋白H1的介导下，核小体彼此连的介导下，核小体彼此连接形成直径接形成直径10nm的核小体串珠结构，这就的核小体串珠结构，这就是染色体构建的一级结构。是染色体构建的一级结构。 细胞增殖细胞增殖n无丝分裂无丝分裂(amitosis)n有丝分裂有丝分
9、裂(mitosis)n减数分裂减数分裂(meiosis)人类的配子发生人类的配子发生n精子的发生精子的发生n卵子的发生卵子的发生n精子和卵子发生的比较精子和卵子发生的比较减数分裂的过程减数分裂的过程基因突变n n基因突变的概念基因突变的概念n突变（突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：变异。广义的突变可以分两类：n1.染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberration）：染）：染色体数目和结构的改变。色体数目和结构的改变。n2.基因突变（基因突变（gene mutation）：狭义的突变，即）：狭义的突变，即一
10、般所指的突变。是指基因的核苷酸顺序或数目一般所指的突变。是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。发生改变。基因突变的类型基因突变的类型n n碱基置换突变碱基置换突变n一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。置换突变。n凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换；一个嘌啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换。所替代的置换称为颠换。n可产生可产生4种不同的转换和种不同
11、的转换和8种不同的颠换。种不同的颠换。 碱基置换突变碱基置换突变n同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。n错义突变（错义突变（mis-sense mutation）：指）：指DNA分子分子中的核苷酸置换后改变了中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代。此时，在该氨基酸前后的氨基酸
12、不改酸所取代。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。变。 n无义突变：当单个碱基置换导致出现终止无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（密码子（UAG、UAA、UGA）中任一个时，）中任一个时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常功能，（或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变。此种突变称为无义突变。 n终止密码突变：当终止密码突变：当DNA分子中一个终止密分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长多肽链的合成将继续进行下去，肽
13、链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，这也是种延长突变终止密码突变，这也是种延长突变移码突变移码突变n是指是指DNA链上插入或丢失链上插入或丢失1个、个、2个甚至多个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。了相应改变。 动态突变动态突变n在人类基因组中存在的一些微卫星在人类基
14、因组中存在的一些微卫星DNADNA或成为短串联重复或成为短串联重复序列（序列（STRSTR），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数于基因序列之中时，其重复次数 在一代一代的传递过程在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。n在在X X脆性部位有致病基因脆性部位有致病基因FMR-1FMR-1，含有（，含有（CGCCGC）n n 三核甘酸三核甘酸重复序列，在正常人约为重复序列，在正常人约为3030拷贝（拷贝（90bp90bp），在正常男性传），在正常男性传递者（智力正常男性突变携带者）和女性携带者增多到递者（智力正常男性突变携带者）和女性携带者增多到150500bp150500bp，相邻的，相邻的CpG CpG 岛未被甲基化，称为前突变此时岛未被甲基化，称为前突变此时无或只有轻微症状，在男性患者和脆性部位高表达的女性无或只有轻微症状，在男性患者和脆性部位高表达的女性中达到中达到10003000bp10003000bp，小结：小结：n遗传病概念和特点nDNA分子结构和组成n结构基因的分子结构：断裂基因n基因家族和假基因n染色体和染色貭n精子和卵子发生异同点n减数分裂前I期特点n基因突变类型
