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1、畅听，从发现开始 遗传性耳聋基因芯片WHO （New Engl J Med，2007）全国第二次残疾人抽样调查，全国第二次残疾人抽样调查，2006亿人年全全 球球中中 国国（2780万）万）为什么要关注耳聋？1我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/10001-3/1000，与唐氏综合症的发病率一样高2耳聋离我们有多远？80%80%的聋孩子是由听力正常的父母所生目前耳聋能治疗吗？ 无药可治，听力损失不可逆由聋至哑人工耳蜗价格昂贵再生育风险3 每出生一个聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）无法在产前预测遗传性耳聋风险-家庭不幸 新生儿普
2、通听力筛查存在漏检迟发性耳聋、药物性耳聋-引发纠纷4耳聋预防的困境敲 盆 辨 聋 儿耳聋的原因是什么？6 6耳 聋非综合征型（非综合征型（70%70%）遗传因素遗传因素 ( (约约60%)60%)常染色体隐性（常染色体隐性（77%77%）环境因素（约环境因素（约20%20%）综合征型（综合征型（30%30%）Alport Alport 综合征综合征PendredPendred综合征综合征WaardenburgWaardenburg综合征综合征BORBOR综合征综合征UsherUsher综合征综合征等四百余种等四百余种常染色体显性（常染色体显性（22%22%）X X连锁（连锁（ 1% 1%）线粒
3、体线粒体 ( 1% )( G1494CT14专利及论文15影响因子：7.03316报告模板17报告模板临床应用：产前耳聋基因筛查产前耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查耳聋病因查找耳聋病因查找 产前耳聋基因筛查 孕育听力健康宝宝19应用一为什么要开展普筛？原因:正常人群常见耳聋基因携带率约6%(GJB2：2-3%,SLC26A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。预防 :及早地发现药物性耳聋敏感个体和大前庭水管综合征患者，通过指导用药避免耳聋。实现常见遗传性耳聋的预防.原因预防控制20控制:有效减少耳聋出生缺
4、陷的发生，实现优生优育。21301医院具体病例GJB2 235 杂合235野生探针235突变探针21 在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）22 熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家耳聋芯片在产前诊断中的应用新生儿耳聋基因联合筛查减少耳聋
5、漏检率23应用二常规物理听筛24传规听筛存在不足我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/10001-3/1000现有常规新生儿物理听力筛查方法无法检出迟发性耳聋、药物性耳聋每年实际新增聋人6 6万人，因为每年还会新增迟发性耳聋和药物性耳聋患者25常规听筛常规听筛 ? ?新生儿听力联合筛查耳聋基因芯片检测早发现、早预防后天迟发聋、药物聋耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段联合筛查提高听力异常新生儿的筛出率新生儿听力筛查新策略2627新生儿筛查 及早确诊先天聋 在沈阳202医院，一对夫妇带新生儿就诊，父母听力正常，孩子出生后3天听力初筛未通过，在一个月时带孩子
6、到202医院新生儿科就诊。经耳聋基因芯片检测，发现GJB2纯合突变，及早确诊先天性耳聋，及早干预（正常情况下3-6个月干预）。GJB2 235 纯合235野生探针235突变探针27新生儿筛查 及早发现迟发聋王王父亲父亲29岁岁听力正常听力正常IVS7-2AG杂合突变杂合突变宋宋母亲母亲29岁岁听力正常听力正常IVS7-2AG杂合突变杂合突变王王女儿女儿5岁岁双侧感音神经性聋双侧感音神经性聋IVS7-2AG纯合纯合突变突变因说话不清，5岁才被发现IVS7-2AG杂合IVS7-2AG杂合IVS7-2AG纯合28致聋病因查找指导婚育和治疗29应用三指导聋人婚育明确耳聋病因评价人工耳蜗植入效果再生育指
7、导聋人有耳聋家族史的人群母系成员中有药物致聋的人群听力波动性下降患者检测对象重要时机高危人群致聋基因检测查基因，找病因，让耳聋不再发生30基因检测助耳聋未婚夫获得结婚许可 患有听障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三军医大学新桥医院拿到了一份遗传性耳聋基因检测的报告，拿着报告的李敏由衷地叹了口气后告诉记者：“这个结果证明了王杰的耳聋不会遗传给我们的下一代，我也好回家跟我爸妈交代清楚，明天就能去领结婚证了。”腾讯大渝网（通讯员腾讯大渝网（通讯员 曾理）曾理）31耳聋基因芯片产品社会影响力322012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目33新生儿致聋基因筛查项目纳入2012北京市为民办实事工程，位列35件实事的第14件，主要责任单位为市卫生局，为全市新生儿自愿免费开展耳聋基因筛查。北京日报、北京晚报、北京青年报等媒体均对此进行了报道，同时，搜狐、人民网、凤凰网、新华网、千龙网等多家媒体也对此进行了转载。34北京市听障人群基因筛查项目35成都耳聋基因筛查项目启动爱耳日大连启动残疾人耳聋基因筛查项目3637减少耳聋出生缺陷 从耳聋基因筛查开始
