自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome朱嘉润朱嘉润 刘燕妮刘燕妮 1、病因：、病因： 是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的 缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症 2、病症：、病症： 患者表现为尿酸增高及神经异常如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤本人的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症患者在发病时会毁坏本人的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怕这种疾病患者经常被束缚在床上或轮椅上 遗传特点：此种疾病是一种遗传特点：此种疾病是一种X染色体连锁染色体连锁隐性遗传病，见于男性隐性遗传病，见于男性 预防：预防：1、产前诊断〔是对早期胎儿能否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判别〕指征是：〔1〕亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病 的携带者；〔2〕严重伴性遗传的基因携带者；〔3〕母亲曾生育过先天性异常的婴儿；〔4〕35-40岁以上的高龄孕妇；〔5〕过去曾有多次不明缘由的流产，早产和死胎的孕妇；〔6〕亲体〔特别是早孕期间的母亲〕曾多次接受过放射线的照射或在妊娠早期服过一些可以引起胎儿畸型的药物。
羊水由于羊水中具有胎儿的突落羊水由于羊水中具有胎儿的突落羊水由于羊水中具有胎儿的突落羊水由于羊水中具有胎儿的突落细细胞，胞，胞，胞，经过经过分分分分别别培育、培育、培育、培育、DNADNA的分析以及核型分析，就可以的分析以及核型分析，就可以的分析以及核型分析，就可以的分析以及核型分析，就可以检检出某些基因突出某些基因突出某些基因突出某些基因突变变及染色体畸及染色体畸及染色体畸及染色体畸变变经过经过x x和和和和y y染色体的染色体的染色体的染色体的鉴别鉴别可以确定可以确定可以确定可以确定胎儿的性胎儿的性胎儿的性胎儿的性别别，，，，这对严这对严重的重的重的重的x-x-隐隐性性性性遗传遗传缺陷的家族来缺陷的家族来缺陷的家族来缺陷的家族来说说也是很有意也是很有意也是很有意也是很有意义义的例如自的例如自的例如自的例如自毁毁容貌容貌容貌容貌综综合症，合症，合症，合症，进进展性展性展性展性肌肌肌肌营营养不良〔杜养不良〔杜养不良〔杜养不良〔杜兴兴氏症〕都是男氏症〕都是男氏症〕都是男氏症〕都是男婴婴患病，且可致死患病，且可致死患病，且可致死患病，且可致死假假假假设检设检出是男胎就可出是男胎就可出是男胎就可出是男胎就可终终止妊，以免冒止妊，以免冒止妊，以免冒止妊，以免冒50%50%的能的能的能的能够够生生生生育患儿的育患儿的育患儿的育患儿的风险风险。
另外另外酶酶的活性及量的的活性及量的的活性及量的的活性及量的测测定，羊水中定，羊水中定，羊水中定，羊水中代代代代谢产谢产物的物的物的物的变变化可以化可以化可以化可以诊诊断出某些先天性代断出某些先天性代断出某些先天性代断出某些先天性代谢谢缺陷超声波可用于超声波可用于超声波可用于超声波可用于产产前前前前诊诊断神断神断神断神经经管缺陷，如无管缺陷，如无管缺陷，如无管缺陷，如无脑脑儿，脊椎儿，脊椎儿，脊椎儿，脊椎裂和水裂和水裂和水裂和水脑脑儿假设辅设辅以以以以测测定羊水的甲胎蛋白〔定羊水的甲胎蛋白〔定羊水的甲胎蛋白〔定羊水的甲胎蛋白〔αFPαFP〕〕〕〕浓浓度和乙度和乙度和乙度和乙酰酰胆碱脂胆碱脂胆碱脂胆碱脂酶酶〔〔〔〔AchEAchE〕的活性可以提高确〕的活性可以提高确〕的活性可以提高确〕的活性可以提高确诊诊率还还可以可以可以可以检测检测胎儿胎儿胎儿胎儿发发育异常，胎儿性育异常，胎儿性育异常，胎儿性育异常，胎儿性别别，以及，以及，以及，以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿肿，胎，胎，胎，胎盘肿盘肿大等。
大等胎儿胎儿胎儿胎儿镜镜〔〔〔〔fetoscopefetoscope〕又称羊膜〕又称羊膜〕又称羊膜〕又称羊膜镜镜或或或或宫宫腔腔腔腔镜镜，可以从，可以从，可以从，可以从宫宫颈颈口插入妊娠口插入妊娠口插入妊娠口插入妊娠14~1814~18图图的子的子的子的子宫宫腔内及羊膜腔内直接察腔内及羊膜腔内直接察腔内及羊膜腔内直接察腔内及羊膜腔内直接察看胎儿，看胎儿，看胎儿，看胎儿，辩认辩认形状上的畸形，形状上的畸形，形状上的畸形，形状上的畸形，识别识别性性性性别别，，，，还还可以取可以取可以取可以取活活活活组织组织和血液和血液和血液和血液标标本胎儿中有的蛋白和本胎儿中有的蛋白和本胎儿中有的蛋白和本胎儿中有的蛋白和酶仅酶仅存在于存在于存在于存在于血液中，目前血液中蛋白和血液中，目前血液中蛋白和血液中，目前血液中蛋白和血液中，目前血液中蛋白和酶酶的先天性缺陷也不是的先天性缺陷也不是的先天性缺陷也不是的先天性缺陷也不是都能用都能用都能用都能用DNADNA的各种的各种的各种的各种检测检测来确定所以用羊水和羊水来确定所以用羊水和羊水来确定所以用羊水和羊水来确定所以用羊水和羊水细细胞都不能胞都不能胞都不能胞都不能对这类对这类缺陷缺陷缺陷缺陷进进展展展展产产前前前前诊诊断，而用胎儿断，而用胎儿断，而用胎儿断，而用胎儿镜镜就可弥就可弥就可弥就可弥补这补这方法。
方法 产前诊断采集标本的方法通常是经过羊膜穿刺抽取羊水，搜集胎儿零落细胞供产前诊断，也可以从孕妇的宫颈粘液中获取绒毛膜细胞，或者直接从子宫控中汲取绒毛膜细胞进展检测 治疗：治疗： 自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后现有的医疗技术对此无计可施,而只能寄希望于基因治疗基因治疗技术将大大提高人类的素质,降低新生儿遗传病的发生率例如,对孕妇作例行的产前检查,一但发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病,那么马上就可施行基因手术 下面是一那么关于自毁容貌综合症的报道： <印度斯坦时报>3月4日的报道，印度加尔各答邦出现一种稀有的疾病，患者由于基因紊乱而咬食本人的肉 这种无莱-尼综合症俗称自毁容貌综合症每38万人中只需1例，而且患者都为男性儿童 来自加尔各答的一名十岁男孩，名叫苏巴赫·戴伊被诊断出患有自毁容貌综合症他将本人的嘴唇咬食掉，并且咬食了本人的手指如今，戴伊曾经没有嘴唇了，有几个手指曾经显露了骨头，如今他的手指缠满了绷带以防他继续咬食它们戴伊的妈妈说，这个孩子曾经这样生活了十年，在他3个月是就开场出现这样的病症医生目前只能给戴伊服用协助精神放松的药物，多数时间，戴伊德手上会用铁板绑住，这样他就不能把手放到嘴里了。
印度儿童安康学会担任人阿普巴·高希指出，患者不断的损伤本人并不是由于他们觉得不到疼痛这种疾病在1964年就被发现了，但是到目前还没有被治愈的病例患者因心情紧张而不断地损伤本人的身体患者通常不会活过20岁高希说这种疾病是由于基因紊乱呵斥的，不会出如今女孩儿身上。