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1、走进基因组医学时代走进基因组医学时代Genomic MedicineGenomic Medicine专专专专 题题题题 讲讲讲讲 座座座座1 1人类科学史上的三大工程人类科学史上的三大工程 人类基因组计划人类基因组计划曼哈顿原子计划曼哈顿原子计划阿波罗登月计划阿波罗登月计划 2 2研究背景19851985年年，美国能源部美国能源部（DOEDOE）率先提出，旨在阐明率先提出，旨在阐明人类基因组人类基因组 DNADNA长达长达3103109 9碱基对碱基对（ base pairbase pair，bpbp）的序列。发现所有的序列。发现所有人类基因人类基因并阐明其并阐明其在染色在染色体上的位置体上的
2、位置，从而在整体上，从而在整体上破译人类遗传信息破译人类遗传信息。19861986年美国宣布启动年美国宣布启动“人类基因组启动计人类基因组启动计划划” 。3 3l19891989年，美国国家年，美国国家卫生研究院（卫生研究院（NIHNIH）建立国家建立国家人类基因人类基因组研究中心（组研究中心（NCHGRNCHGR）。l19901990年年，NIHNIH和和DOEDOE联合提联合提出出美国人类基因组计划美国人类基因组计划，正式启动正式启动HGPHGP，计划于计划于1515年年内提供内提供3030亿美元的资助亿美元的资助，在在20052005年完成人类基因组年完成人类基因组全部序列的测定全部序列
3、的测定。 4 419991999年年1212月月1 1日，国际日，国际人类基因组计划人类基因组计划联合联合研究小组宣布完整破译出人体研究小组宣布完整破译出人体第第2222对对染色体染色体的遗传密码，解读结果刊登在的遗传密码，解读结果刊登在19991999年年1212月月2 2日的日的naturenature杂志上杂志上。2222号染色体的解读工作是由号染色体的解读工作是由英国英国桑格桑格中心伊安中心伊安坦哈姆博士的研究小组、坦哈姆博士的研究小组、日本日本庆应大学医学院清水信义的研究庆应大学医学院清水信义的研究小组、小组、美国美国奥克拉荷马大学与华盛顿奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成
4、的。大学的研究小组共同完成的。5 5 2222号染色体：号染色体：& 长臂约有长臂约有34003400万个碱基对万个碱基对& 短臂约短臂约15001500万个碱基对万个碱基对& 共发现共发现545545个基因个基因，134134个假基因个假基因& 初步断定了初步断定了2222号染色体上与号染色体上与遗传病有关的一些基因遗传病有关的一些基因6 6白内障白内障异染色体白质脑症异染色体白质脑症血氧酵素缺乏症血氧酵素缺乏症肺泡蛋白症肺泡蛋白症葡萄糖葡萄糖- -半乳糖吸收不良半乳糖吸收不良慢性慢性/ /急性淋巴球白血病急性淋巴球白血病7 7 我国科学家于年我国科学家于年月日绘制完成月日绘制完成“中国卷中
5、国卷”，赢得了国际科学界的高度评价。赢得了国际科学界的高度评价。 中国中国19991999年年9 9月月加入这一国际协作加入这一国际协作组，成为参与这一计划的唯一发展中组，成为参与这一计划的唯一发展中国家。国家。 我国承担的工作区域，位于我国承担的工作区域，位于人类人类号染色体短臂号染色体短臂上。由于这一区域约上。由于这一区域约占人类基因组的，因此简称为占人类基因组的，因此简称为“项目项目”。 8 8中国科学家担负了人类基因组计划，在中国科学家担负了人类基因组计划，在数万个人类基因数万个人类基因中，中，有有142142个基因个基因是由中国科学家发现的。参加人类基因组计划是由中国科学家发现的。参
6、加人类基因组计划的的6 6国科学家国科学家对此次研究的贡献程度依次如下：对此次研究的贡献程度依次如下：美国美国5454，英国英国3333，日本日本7 7，法国法国2.82.8，德国德国2.22.2，中国中国1 1。9 9 20002000年年0606月月2727日日美美国国总总统统克克林林顿顿于于当当地地时时间间2626日日上上午午1010时时在在白白宫宫举举行行的的记记者者招招待待会会上上郑郑重重宣宣布布，由由一一批批国国际际科科学学家家组组成成的的人人类类基基因因组组研研究究计计划划已已经经完完成成人人类类基基因因组组草草图图。英英国国首首相相布布莱莱尔尔以以卫卫星星电电视视的的形形式参与
7、了这个发布会。式参与了这个发布会。 克林顿克林顿在评价这一历经在评价这一历经1010年时间年时间完成的科学成果的深远完成的科学成果的深远意义时说，意义时说，“人们将世世代代记住这一天人们将世世代代记住这一天”。他感谢。他感谢美国、美国、英国、德国、日本、中国和法国英国、德国、日本、中国和法国的的上千名科学家上千名科学家为取得将这为取得将这一开辟新纪元的成果所作出的贡献。一开辟新纪元的成果所作出的贡献。 1010 这项这项人类基因组草图人类基因组草图破解了人体破解了人体9797基因基因的遗传密码，并精确测定了其中的遗传密码，并精确测定了其中8585基因的碱基对排序基因的碱基对排序。草图的完成草图
8、的完成将对认识、将对认识、治疗和预防各种疾病产生划时代的影响。治疗和预防各种疾病产生划时代的影响。人类大大延长寿命也将成为可能。人类大大延长寿命也将成为可能。 但但克林顿克林顿在讲在讲话中也话中也提醒提醒人们，人们，人类基因组草图不人类基因组草图不应被用来应被用来造成人们造成人们之间的分裂、歧视之间的分裂、歧视或对隐私的侵犯或对隐私的侵犯。1111年月日年月日，美国联，美国联邦国家人类基因组研究项目负责邦国家人类基因组研究项目负责人人弗朗西斯弗朗西斯柯林斯柯林斯博士在华盛博士在华盛顿宣布，顿宣布，美、英、日、法、德和美、英、日、法、德和中国中国科学家科学家经过年努力经过年努力共同共同绘制完成了
9、人类基因组序列图，绘制完成了人类基因组序列图，人类基因组计划所有目标全部实现。在人类揭示生命奥秘、人类基因组计划所有目标全部实现。在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上迈出了重要的一步。认识自我的漫漫长路上迈出了重要的一步。意义：意义：人类基因组是人类基因组是全人类的共同财富全人类的共同财富。国内外专家普遍。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次认为，基因组序列图首次在分子层面上在分子层面上为人类提供了一份生为人类提供了一份生命命“说明书说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且命与医学科学的革命性进展，而且为全人类健
10、康带来福音为全人类健康带来福音。1212一、一、基因数量少得惊人基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有。一些研究人员曾经预测人类约有1414万个基因，但万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在塞莱拉公司将人类基因总数定在2.63832.6383万万3.91143.9114万万个之间。如果最终确个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如定出的基因数在这个范围内，比如3 3万个左右，那么，人类只万个左右，那么，人类只比果蝇多大比果蝇多大约约1.31.3万个基因万个基因。塞莱拉公司的。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的基因组的95%95%，并已
11、经确定了所，并已经确定了所有基因的有基因的2 23 3，平均测序精度为平均测序精度为99.96%99.96%。六国科学家公布人类基因组细节研究成果六国科学家公布人类基因组细节研究成果1313二、二、人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠”。人类基因组序列中所人类基因组序列中所谓的谓的“荒漠荒漠”就是就是包含极少或根本不包含基因的部分包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约，基因组上大约1 14 4的区域是长长的、没有基因的片段。的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第基因密度在第1717、第、第1919和第和第2222号染色体上最高号染色体上最高，在，在X
12、X染色体、第染色体、第4 4、第、第1818号和号和Y Y染色体上相对贫瘠染色体上相对贫瘠。1414三、三、35.3%35.3%的基因组的基因组包含重复的序列包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的被认为的“垃圾垃圾DNA”DNA”应该被进一步研究。事实上，应该被进一步研究。事实上，第第1919号染色体号染色体57%57%是重是重复的复的。除了重复片段，科学家还鉴定了。除了重复片段，科学家还鉴定了210210万个人与人之间不同的基因序列万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为这些序列被称为“单核苷酸多态性单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。
13、，它们通常是无害的。四、地球上人与人之间四、地球上人与人之间99.99%99.99%的基因密码的基因密码是是相同的相同的。研究发现，来自不同。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。人与人之间的变异仅为万分之一。1515挑战：挑战：年前发现双螺旋结构的资深科学年前发现双螺旋结构的资深科学家家詹姆斯詹姆斯沃森沃森指出，指出，基因隐私基因隐私和和基因歧视基因歧视是当前基因是当前基因研究和应用领域面临的两个严重问题。研究和应用领域面临的两个严重问题。泛基因化泛基因化
14、现象现象基因兴奋剂基因兴奋剂的的滥用滥用基因武器基因武器中国人基因资中国人基因资源流失源流失1616冷泉港冷泉港 人类基因组完成图发布会人类基因组完成图发布会2003.5.282003.6.22003.5.282003.6.2 从这时起从这时起, 生物学被重新划分为生物学被重新划分为前基因组前基因组和和后后基因组基因组两部分两部分, 我们正生活在我们正生活在后基因组后基因组时代。时代。1717按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间9999的基因相的基因相同同，仅存在，仅存在1 1的基因差异的基因差异。遗传学家认为，正是这种极。遗传学家认为，正是这种极小的、
15、被称为小的、被称为SNPSNP的差异的差异，导致了生命的多样性，导致了生命的多样性不同不同的种族、肤色、相貌，的种族、肤色、相貌，对对各类疾病不同的敏感性各类疾病不同的敏感性，以及对，以及对药物的不同反应药物的不同反应。 1818 HapMapHapMap计划计划是继是继HGP HGP 完成测序完成测序之后的又一个国际合作项目，由之后的又一个国际合作项目，由美美国、英国、加拿大、中国、日本和国、英国、加拿大、中国、日本和尼日利亚六国尼日利亚六国参加，于参加，于20022002年年1010月月启动。启动。国际人类基因组单体型图计划国际人类基因组单体型图计划1919单核苷酸多态性 (SNP) 单核
16、苷酸多态性（单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphismssingle nucleotide polymorphisms，SNPsSNPs）是指基因组）是指基因组DNADNA序列中由于序列中由于单个核苷酸单个核苷酸（A A，G G，C C，T T）插入、缺失、转换和颠换插入、缺失、转换和颠换等而引起的等而引起的多态性多态性，而且任，而且任何一种何一种等位基因等位基因在群体中的频率不小于在群体中的频率不小于1%1%。 自然界之所以没有完全相同的两个个自然界之所以没有完全相同的两个个体，就是由体，就是由SNPSNP造成的。在由造成的。在由3030亿个亿个碱基碱基对构
17、成的人类基因组中，平均对构成的人类基因组中，平均10001000个个碱基碱基对中就有对中就有1 1个差别存在（这个差别存在（这1 1个碱基对的差个碱基对的差异，也被称为异，也被称为SNPSNP）。由此，我们可以算）。由此，我们可以算出，人类出，人类SNPSNP的总数在的总数在300300万个左右万个左右。 2020Single nucleotide polymorphism2121SNPsSNPs特点：特点：1 1）SNPSNP作为一种作为一种碱基的替换碱基的替换，大多数为，大多数为转换转换（C-C-T,A-GT,A-G），也可能是），也可能是颠换颠换（C-A,C-G,A-TC-A,C-G,A
18、-T）。转换）。转换的发生率总是明显高于其它的发生率总是明显高于其它 几种变异，而且在几种变异，而且在CpGCpG序列上出现最为频繁，多是发生序列上出现最为频繁，多是发生C-TC-T的转换的转换，原因是原因是CpGCpG中的中的C C是甲基化的是甲基化的，它能自发的，它能自发的脱氨基脱氨基而替换为胸腺嘧啶而替换为胸腺嘧啶T T。2 2）SNPSNP大都表现为大都表现为二等位基因二等位基因（bialleticbialletic) )多态性多态性, ,即在该位置只存在两种不同的碱基。即在该位置只存在两种不同的碱基。CH22223 3）SNPsSNPs在基因组中具有在基因组中具有高密度和高保守高密度
19、和高保守的特点，人类的特点，人类3030亿个碱基中每千个碱基出现一次，初步估计在整个基因组亿个碱基中每千个碱基出现一次，初步估计在整个基因组共有共有300300万以上万以上SNPsSNPs。 4 4）大多数）大多数SNPsSNPs位于基因组的位于基因组的非编码区非编码区，并且有些位，并且有些位于基因组编码区的于基因组编码区的SNPsSNPs所致所致编码序列的改变编码序列的改变并不影响翻译并不影响翻译后的后的氨基酸序列氨基酸序列，这种，这种SNPsSNPs对个体的对个体的表现型是无影响的表现型是无影响的。但是有的但是有的SNPsSNPs位于位于基因启动子基因启动子中，导致基因转录活性的上中，导致
20、基因转录活性的上升或下降，造成该升或下降，造成该蛋白的表达量上升或下降蛋白的表达量上升或下降，进一步影响，进一步影响其生物学活性。有些位于蛋白质编码区的其生物学活性。有些位于蛋白质编码区的SNPsSNPs可能影响可能影响翻翻译后译后关键的功能基团的氨基酸序列，从而关键的功能基团的氨基酸序列，从而影响蛋白质的功影响蛋白质的功能能，最终导致对特定环境或病因的，最终导致对特定环境或病因的反应敏感性反应敏感性2323SNPsSNPs是一种单核苷酸的变异，是是一种单核苷酸的变异，是第三代多态性遗传诊断标第三代多态性遗传诊断标记记，近几年被广泛应用于生物以及医学研究的诸多领域。，近几年被广泛应用于生物以及
21、医学研究的诸多领域。自从自从19961996年年SNPsSNPs被正式定为第三代遗传标记以来筛查被正式定为第三代遗传标记以来筛查SNPsSNPs的方法得到很大的发展，进一步促进了对的方法得到很大的发展，进一步促进了对SNPsSNPs的研究的研究继继限制性酶切片断长度多态性限制性酶切片断长度多态性即即RFLPRFLP（restriction restriction fragment length polymorphismfragment length polymorphism）可变数重复序列可变数重复序列即即VNTRVNTR（variable number of tandem variable
22、number of tandem repeatrepeat）微卫星多态性微卫星多态性（microsatellite polymorphismmicrosatellite polymorphism）2424第一代多态性第一代多态性标记标记是是RFLPRFLP（restriction fragment restriction fragment length polymorphismlength polymorphism，限制性片段长度多态性），限制性片段长度多态性）2525第二代多态性标记第二代多态性标记是是短的串联重复序列短的串联重复序列 包括包括小卫星小卫星DNADNA和和微卫星微卫星DNAD
23、NA，其多态性主要来自其多态性主要来自重复序列拷贝数重复序列拷贝数的变化的变化小卫星小卫星DNADNA由由15-6515-65b bp p的基本单位串联重复而成，长度一般的基本单位串联重复而成，长度一般不超过不超过20kb20kb。重复次数重复次数（小卫星（小卫星DNADNA区的长度）在人群中是高度变异的；区的长度）在人群中是高度变异的；按照孟德尔的规律遗传按照孟德尔的规律遗传微卫星微卫星DNA/DNA/简短串联重复（简短串联重复（STRSTR、STRPSTRP或或SSLPSSLP）重复单元重复单元2-82-8bpbp，通常重复通常重复10-6010-60次次CTAGCTTATATATATAT
24、ATATATATATATAAGCTTGC2626SNPSNP与与RFLPRFLP和和STRSTR标记标记的主要不同之处在于，它的主要不同之处在于，它不再以不再以DNADNA片片段的长度变化段的长度变化作为检测手段，而直接以作为检测手段，而直接以序列变异序列变异作为标记作为标记2727HapMapHapMap计划不再单以计划不再单以白人白人为样本，而将采样范围扩大至为样本，而将采样范围扩大至三大人群，分别是：三大人群，分别是：亚裔（中国汉族、日本家系）亚裔（中国汉族、日本家系）黄种黄种人人、非洲（尼日利亚的约鲁巴人）黑人非洲（尼日利亚的约鲁巴人）黑人和欧洲血统的美和欧洲血统的美国白人。其中，三大
25、人群样本各占国白人。其中，三大人群样本各占1/31/3，而中国将提供，而中国将提供一半的亚裔样本，占样本总数的一半的亚裔样本，占样本总数的1/61/6。 2828科学家发现，科学家发现，SNPSNP在人类基因序列上的分布并非杂乱无在人类基因序列上的分布并非杂乱无章，而是章，而是有规律可寻有规律可寻的。的。p比如，在长长的比如，在长长的DNADNA链条上，数量不等的链条上，数量不等的SNPSNP总是喜欢总是喜欢“抱成团抱成团”，构成若干个距离不等的，构成若干个距离不等的“街区街区”。而在每个。而在每个“街区街区”之中，总是存在一个或几个举足轻重的之中，总是存在一个或几个举足轻重的“代表人物代表人
26、物”。这表明，人类这表明，人类300300万个万个SNPSNP中，并非每个都具有遗传中，并非每个都具有遗传意义。相反，它们中的意义。相反，它们中的大大多数与个体差异无关紧要多数与个体差异无关紧要，只有少量的、关键的只有少量的、关键的几个几个才与个体差异直接相关才与个体差异直接相关，它们代表着某一人群的它们代表着某一人群的遗遗传背景传背景。先天无虹膜家族成员的合影先天无虹膜家族成员的合影 2929 在在3 3 年内完成对年内完成对270 270 个对象个对象（代表了全球主要的种族（代表了全球主要的种族和地区）的基因型分析。和地区）的基因型分析。每个对象每个对象的基因型分析至少包括的基因型分析至少
27、包括100 100 万个万个SNPSNP. .比较这些基因型总数，将能发现几乎所有的比较这些基因型总数，将能发现几乎所有的常见单型，以其中常见单型，以其中5050万个较常见的万个较常见的SNPSNP （称为（称为 标签标签SNPSNP，基本上基本上代表了代表了10001000万个万个SNPSNP ）为对象绘制人类基因组的）为对象绘制人类基因组的单单型图型图。 HapMap目标目标:3030 用这些用这些 标签标签SNPSNP来研究来研究比较比较健康组和疾病组健康组和疾病组之间不同的之间不同的单型单型频率频率，可以低成本、高速度地发，可以低成本、高速度地发现现致病基因致病基因。尽快建立人类基因组
28、的尽快建立人类基因组的单型图单型图是加快研究许多与基因变异相是加快研究许多与基因变异相关的严重疾病的重要工具，如关的严重疾病的重要工具，如癌症、心脏病、高血压、中风、癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等常见病都是由老年痴呆等常见病都是由遗传遗传因素因素（易感基因型易感基因型）经）经环境因环境因素诱导素诱导造成。造成。3131导致疾病的原因导致疾病的原因内在因素内在因素（主要遗传因素）（主要遗传因素）外在因素外在因素（环境因素）（环境因素）内在因素外在因素内在因素外在因素由遗传因素决定的疾病由遗传因素决定的疾病环境因素决定的疾病环境因素决定的
29、疾病由遗传因素与环境因素共由遗传因素与环境因素共同引起的疾病同引起的疾病人类疾病的分类人类疾病的分类32323333基因组医学基因组医学 是以人类基因组为基础的生命科学和是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个临床医学的革命，它将对整个2121世纪产生重大社世纪产生重大社会影响和重大经济效益。会影响和重大经济效益。 基因基因与与医学医学的结合使得以的结合使得以基因序列为基础基因序列为基础的的疾病疾病诊断技术和基因治疗诊断技术和基因治疗技术将成为技术将成为2121世纪临床医学世纪临床医学的核心。的核心。20032003年年被称为是被称为是 基因组医学基因组医学 的诞生日。的诞生
30、日。 3434通过预测性遗传检查，基因组医学在诊断和预防方面的应用已经开始。基因治疗基因疫苗干细胞治疗基因组医学的现状和未来基因组医学的现状和未来3535产前诊断产前诊断（ prenatal diagnosis prenatal diagnosis ） 有选择性地在怀孕早、中期有选择性地在怀孕早、中期 对胎儿是否患有对胎儿是否患有遗传病遗传病进进行行基因诊断基因诊断，并提供终止或继续，并提供终止或继续 妊娠的选择。妊娠的选择。主要对象是主要对象是对某种对某种遗传病具有高发风遗传病具有高发风险或已有该病险或已有该病 家属家属史的夫妇的胎儿。史的夫妇的胎儿。3636产前诊断主要病种：产前诊断主要病
31、种：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 强强直直性性肌肌营营养养不不良良；成成人人多多囊囊肾肾；HuntingtonHuntington病；病； I I 型神经纤维瘤；家族性乳腺癌型神经纤维瘤；家族性乳腺癌 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 镰镰状状细细胞胞贫贫血血； - -、 - -地地中中海海贫贫血血；囊囊性性纤纤维维化（化（CFCF）；）；苯丙酮尿症；苯丙酮尿症；a1-a1-抗胰蛋白酶缺乏症抗胰蛋白酶缺乏症 X X 连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 甲型、乙型血友病；脆性甲型、乙型血友病；脆性X X染色体综合症；染色体综合症； DuchenneDuchenne、 Becker Beck
32、er 肌肌 营营 养养 不不 良良 （ DMDDMD、BMDBMD）常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X 连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病3737 活产新生儿群体活产新生儿群体 筛查、早期诊断、及时治疗筛查、早期诊断、及时治疗 控控制制后后果果严严重重但但可可治治可可防防的的先先天天性性、遗遗传性疾病传性疾病 防防止止或或减减轻轻体体格格和和智智力力发发育育障障碍碍 避避免免痴痴呆呆、死死亡亡等等严严重重后后果果发发生生新生儿筛查新生儿筛查（ neonate screening ）新生儿筛查新生儿筛查 普遍地对活产普遍地对活产新生儿进行遗新生儿进行遗传性、先
33、天性传性、先天性疾病的筛查，疾病的筛查，以便及早诊断、以便及早诊断、治疗和预防治疗和预防。3838目前主要新生儿筛查病种举例：1 1苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（phenylketonuriaphenylketonuria，PKUPKU） 发病率：约发病率：约1/120001/12000，常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病发病机理：发病机理：苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶缺陷缺陷血苯丙氨酸浓度血苯丙氨酸浓度发育中的发育中的大脑和神经大脑和神经系统受损害系统受损害不可逆性智力低下或痴呆不可逆性智力低下或痴呆3939 筛查方法：筛查方法：细菌抑制法（细菌抑制法（BIABIA）测定血苯丙氨酸浓度测定血苯
34、丙氨酸浓度 防防治治方方法法：出出生生后后3636周周内内（不不得得迟迟于于2 2个个月月）开开始始以以低低（无）苯丙酸奶粉喂养，即可防止智力低下或痴呆发生。（无）苯丙酸奶粉喂养，即可防止智力低下或痴呆发生。 临床症状：临床症状：神经系统受损。智力低下；头发色黄；尿中含过多的苯丙酮神经系统受损。智力低下；头发色黄；尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。40403半乳糖血症（galactosemia，GAL） 发病率：约1/5700，常染色体隐性遗传。 发病机理：发病机理： 半乳糖激酶缺陷半乳糖激酶缺陷半乳糖代谢紊乱半乳糖代谢紊乱不可逆白内障或智能障碍不可逆白内障或智能障碍半乳糖半乳糖-1-
35、磷酸尿苷酰转移酶缺陷磷酸尿苷酰转移酶缺陷 血中半乳糖和血中半乳糖和 1-磷酸磷酸-半乳糖堆积半乳糖堆积 脓毒症或肝硬化脓毒症或肝硬化4141筛筛查查方方法法：检检测测血血中中半半乳乳糖糖和和1-磷磷酸酸-半半乳乳糖糖含含量量（ Paigen法法 ） 或或 半半 乳乳 糖糖 -1-磷磷 酸酸 尿尿 苷苷 酰酰 转转 移移 酶酶 活活 性性（Beutler法）。法）。防治方法：防治方法：停止人奶或牛奶，停止人奶或牛奶，改用大豆奶方改用大豆奶方4242预测性遗传检查基因基因组医学医学在诊断和预防方面的应用已经开始。 在白人中发病率较高的肝在白人中发病率较高的肝血色病血色病虽然可以治疗但发虽然可以治疗
36、但发病时已出现病时已出现肝硬化肝硬化现象，现象，甚至致命。发现携带有甚至致命。发现携带有易易感基因型感基因型的人群就可以通的人群就可以通过避免食用含铁食物来预过避免食用含铁食物来预防。防。 4343有几个与有几个与DNA DNA 修复系统有关的修复系统有关的基因突变与肠癌基因突变与肠癌相关。携带相关。携带这些易感基因型的人这些易感基因型的人2525岁开始每岁开始每3 3 年作一次年作一次肠镜肠镜，4040岁开岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术预防性切除手术（接受率（接受率达达7070），这就使家族性肠癌的发病率下降了），这就使家族性肠癌的发病率下降了90
37、90。 4444乳腺癌乳腺癌也同样，虽然预防手术接受率只有也同样，虽然预防手术接受率只有5050，但对于，但对于易感人群的常规检查易感人群的常规检查已使发病率已使发病率下降了下降了7070。 4545可以预测预防的例子还有凝血因子可以预测预防的例子还有凝血因子5 5 和凝血因子和凝血因子2 2 ，携带，携带有有易感基因型易感基因型的人群应的人群应避免避免口服避孕药和戒烟口服避孕药和戒烟，以，以降低静降低静脉血栓症脉血栓症的发病率。的发病率。 早在早在1919世纪中期（世纪中期（1846-18561846-1856），著名的病理学家），著名的病理学家 魏尔啸就提出了静脉血栓形成的三大致病因素：血
38、魏尔啸就提出了静脉血栓形成的三大致病因素：血流滞缓，血液高凝及血管壁损伤。流滞缓，血液高凝及血管壁损伤。 一一. .发病原因：发病原因： 1.1.血液淤滞状态；只要血液淤滞状态；只要血小板与血管内膜接血小板与血管内膜接触机会增多触机会增多，血小板就有可能沉积粘附在血管内膜，血小板就有可能沉积粘附在血管内膜上，构成血栓形成的核心。上，构成血栓形成的核心。 2.2.血液高凝状态血液高凝状态；导致因素很多，像创伤，；导致因素很多，像创伤，手术后，大面积烧伤，妊辰，长期口服避孕药等。手术后，大面积烧伤，妊辰，长期口服避孕药等。 3.3.静脉壁损伤静脉壁损伤；有机械损伤，化学损伤，感；有机械损伤，化学损
39、伤，感染性损伤等，当静脉壁损伤后所发生的各种改变，染性损伤等，当静脉壁损伤后所发生的各种改变，都可引起局部血小板粘附，聚集，纤维蛋白及血细都可引起局部血小板粘附，聚集，纤维蛋白及血细胞沉积，最后形成血栓。胞沉积，最后形成血栓。4646日本前列腺癌患者可能独有个单核苷酸多态性日本前列腺癌患者可能独有个单核苷酸多态性 在对日本余名前列腺癌患者进行全基因组分析后，研究在对日本余名前列腺癌患者进行全基因组分析后，研究人员发现，与前列腺癌发病相关的个单核苷酸多态性（）可能人员发现，与前列腺癌发病相关的个单核苷酸多态性（）可能为日本人所独有。为日本人所独有。 由日本理化研究所和东京大学等机构组成的研究小组
40、，由日本理化研究所和东京大学等机构组成的研究小组，对日本名前列腺癌患者和名健康人进行了对日本名前列腺癌患者和名健康人进行了全基因组对照分析。他们发现，在此前科研人员发现的与欧全基因组对照分析。他们发现，在此前科研人员发现的与欧美人患前列腺癌相关的个单核苷酸多态性中，有个美人患前列腺癌相关的个单核苷酸多态性中，有个与日本人患该病有关，另外个则没有在日本患者身上发与日本人患该病有关，另外个则没有在日本患者身上发现。此外，研究人员还新发现了与日本人患前列腺癌有强烈现。此外，研究人员还新发现了与日本人患前列腺癌有强烈关联的个单核苷酸多态性。关联的个单核苷酸多态性。4747基因治疗指的是基因治疗指的是D
41、NADNA水平上对水平上对异常基因异常基因进行进行修饰修饰以以达到达到纠正基因缺陷纠正基因缺陷所导致的一系列病理生理的治疗。所导致的一系列病理生理的治疗。基因治疗包括基因治疗包括基因修正基因修正、基因替换基因替换和和基因增补基因增补。基因修正基因修正指的是指的是有缺陷的基因有缺陷的基因进行进行原位修复原位修复基因替换基因替换指的是用指的是用正常正常的的外源外源基因来基因来替换替换有有缺陷缺陷的基因的基因基因增补则基因增补则不需要去除异常基因，而是不需要去除异常基因，而是另外转入另外转入与缺陷基与缺陷基因同源的因同源的有功能的基因有功能的基因来来弥补弥补功能缺陷功能缺陷2. 2. 2. 2. 基
42、因治疗基因治疗基因治疗基因治疗 Gene TherapyGene Therapy4848o 单基因突变的基因治疗，可采用在单基因突变的基因治疗，可采用在原位修正原位修正有缺陷的基有缺陷的基因或在因或在基因组内插入基因组内插入一个功能基因的方法，实践中常采用后一个功能基因的方法，实践中常采用后一方式。一方式。体内正确表达体内正确表达正常基因分离和克隆正常基因分离和克隆送入患者有关组织细胞内送入患者有关组织细胞内4949目前目前基因的分离基因的分离和和克隆技术克隆技术已经掌握，输入患者组已经掌握，输入患者组织细胞可利用织细胞可利用逆转录病毒逆转录病毒。用。用剪切剪切DNADNA的方法除去的方法除去
43、有害基因有害基因，得到基因治疗的，得到基因治疗的安全载体安全载体。 目前只有目前只有皮肤细胞皮肤细胞和和骨髓细骨髓细胞胞可接受该处理，而且能做到可接受该处理，而且能做到的治疗只是的治疗只是引入外源基因引入外源基因使其使其表达表达，以，以补充补充缺失的或失去正缺失的或失去正常功能的酶，而常功能的酶，而不能做到不能做到用正用正常基因去常基因去替换替换突变基因。加拿突变基因。加拿大科学家将大科学家将胰岛细胞胰岛细胞植入糖尿植入糖尿病患鼠的胰脏，取得了疗效。病患鼠的胰脏，取得了疗效。5050基因治疗所采用的方式基因治疗所采用的方式归纳起来可分为归纳起来可分为“ “ex vivo”ex vivo”与与“
44、 “in vivo”in vivo”两种。两种。“ “ex vivo”ex vivo”是指是指从病人身上从病人身上取出取出特定的病变细胞，施以特定的病变细胞，施以基因工程技术基因工程技术改造改造。比如取出血友病人的细胞，向其中比如取出血友病人的细胞，向其中加入血友病人缺乏的正常基因，再将经过加入血友病人缺乏的正常基因，再将经过“ “更新更新” ”的细的细胞移植入病人体内，从而起到治疗疾病的作用。但这种胞移植入病人体内，从而起到治疗疾病的作用。但这种疗法必须具备的条件是：细胞疗法必须具备的条件是：细胞不会受到排斥不会受到排斥并能并能执行正执行正常的功能常的功能，同时植入的细胞是，同时植入的细胞是
45、安全的安全的，不会无限制地增，不会无限制地增生而成为恶性细胞。生而成为恶性细胞。“ “in vivo”in vivo”方式则是方式则是将治疗病人的将治疗病人的基因基因经由遗传工程技经由遗传工程技术处理后，直接注射入病人身体内。术处理后，直接注射入病人身体内。（基因疫苗基因疫苗）515119901990年美国国立卫生研究院（年美国国立卫生研究院（NIHNIH）的）的BlaseBlase RM RM和和Anderson WFAnderson WF用用ADAADA（腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶）基因治愈一）基因治愈一位由于位由于ADAADA基因缺陷基因缺陷导致导致严重免疫缺损严重免疫缺损的的4 4岁女孩
46、岁女孩的淋巴结内，完成世界的淋巴结内，完成世界上首例基因治疗试验上首例基因治疗试验。基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用l 1994年，中国用导入人年，中国用导入人凝凝血因子血因子IX基因基因的方法成功治的方法成功治疗疗 了了乙型血友病乙型血友病的患者。的患者。5252基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用 重组人重组人p53腺病毒注射液腺病毒注射液，成为世界上第一个获得正式成为世界上第一个获得正式批准的批准的基因治疗药物基因治疗药物。 p53是科技界广泛研究并已获公是科技界广泛研究并已获公认的认的一种抑癌基因一种抑癌基因自从自从1990年年美国国立卫生研究院批准第一例临床基因治疗申美国国立卫生
47、研究院批准第一例临床基因治疗申请以来，基因治疗的研究内容也从请以来，基因治疗的研究内容也从单基因单基因的遗传病扩大到的遗传病扩大到多多基因基因的肿瘤、艾滋病、心血管病、的肿瘤、艾滋病、心血管病、神经系统疾病神经系统疾病、自身免疫自身免疫病病和和内分泌疾病内分泌疾病等。等。5353 由由5 5型腺病毒载体型腺病毒载体与与人人p53p53基因重组基因重组的肿的肿瘤基因治疗制品。瘤基因治疗制品。 在正常组织中，在正常组织中，P53P53蛋白的表达量很低蛋白的表达量很低，在受到在受到DNADNA损伤等刺激时，损伤等刺激时，P53P53蛋白表达量升蛋白表达量升高高，发挥细胞增殖调控作用，发挥细胞增殖调控
48、作用，抑制细胞分裂，抑制细胞分裂，诱导细胞凋亡诱导细胞凋亡；不同类型的肿瘤中，；不同类型的肿瘤中，p53p53基因基因突变频率可高达突变频率可高达505070%70%。 高表达的高表达的P53P53蛋白质蛋白质能有效刺激机体的能有效刺激机体的特异性抗肿瘤免疫反应特异性抗肿瘤免疫反应，局部注射可，局部注射可吸引吸引T T淋淋巴细胞巴细胞等肿瘤杀伤性细胞等肿瘤杀伤性细胞聚集在瘤组织聚集在瘤组织。5454 值得提出的是，值得提出的是，无论哪一种无论哪一种基因治疗目前都处于基因治疗目前都处于初期的初期的临床试验阶段临床试验阶段，均，均没有稳定的疗效没有稳定的疗效和和完全完全的安全性的安全性，这是当前基
49、因治疗的研究现状。可以，这是当前基因治疗的研究现状。可以说，在没有完全解释说，在没有完全解释人类基因组的运转机制人类基因组的运转机制，充，充分了解分了解基因调控机制基因调控机制和和疾病的分子机理之前疾病的分子机理之前进行进行基因治疗是基因治疗是相当危险相当危险的。的。基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用5555 1999年年9月份，月份，一位一位18岁岁美国美国青年青年Jesse Gelsinger因一种在医因一种在医学上称为学上称为鸟氨酸转氨甲酰酶鸟氨酸转氨甲酰酶不足症的罕见遗传性疾病而在美不足症的罕见遗传性疾病而在美国国宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州大学大学人类基因治疗中心人类基因治疗中心接受基
50、因治疗时不幸接受基因治疗时不幸死亡，成为被报道的首例死于基因治疗中的患者。死亡，成为被报道的首例死于基因治疗中的患者。 5656基因治疗基因治疗在在19991999年经历了最痛苦的阶段。一位病情并不致命年经历了最痛苦的阶段。一位病情并不致命的志愿病人接受治疗后死于的志愿病人接受治疗后死于病毒载体病毒载体诱发的诱发的自身免疫自身免疫，美国，美国当即下令当即下令暂停所有基因治疗暂停所有基因治疗的临床试验。的临床试验。同样，在对同样，在对1010位位SCIDSCID( (免疫缺乏症候群免疫缺乏症候群 ) )的志愿病人成功地的志愿病人成功地作了基因治疗后，其中两位病人却在三年内患作了基因治疗后，其中两
51、位病人却在三年内患白血病白血病。这说。这说明虽然在明虽然在基因转移、表达基因转移、表达等技术上过关了，但是还有许多问等技术上过关了，但是还有许多问题需要研究。题需要研究。 5757基因治疗产品基因治疗产品 3. 3. 基因疫苗：基因疫苗：又名又名DNADNA疫苗疫苗，不含肽、蛋白质或，不含肽、蛋白质或病毒载体，仅由来源于病原体的一个病毒载体，仅由来源于病原体的一个抗原编码基抗原编码基因因及作为其载体的及作为其载体的质粒质粒DNADNA组成。这段抗原编码组成。这段抗原编码基因可在体细胞中控制基因可在体细胞中控制合成抗原蛋白合成抗原蛋白，从而，从而引起引起免疫反应免疫反应。5858基因疫苗基因疫苗
52、前景更好，有望加入未来医疗实践的主流。基因前景更好，有望加入未来医疗实践的主流。基因疫苗是利用疫苗是利用基因工程制作疫苗基因工程制作疫苗，它的优越性包括，它的优越性包括人体接受人体接受性好性好（无自身免疫）；既可作为（无自身免疫）；既可作为免疫预防免疫预防又可进行又可进行免疫治免疫治疗疗（免疫反应强，可同时（免疫反应强，可同时激活抗体激活抗体、细胞毒、细胞毒T T 细胞和细胞和T T 助助细胞，据此已有细胞，据此已有许多癌症的基因疫苗治疗进入临床试验许多癌症的基因疫苗治疗进入临床试验）；）；既能产生单克隆抗体也能产生多克隆抗体等。既能产生单克隆抗体也能产生多克隆抗体等。单克隆抗体单克隆抗体多克
53、隆抗体多克隆抗体 5959 疫苗的发展历程疫苗的发展历程灭活或减毒疫苗灭活或减毒疫苗第一代疫苗第一代疫苗保护性抗原制成保护性抗原制成的疫苗的疫苗 第第二代疫苗二代疫苗核酸疫苗，重组质粒核酸疫苗，重组质粒DNADNA，直接注入机体组织，诱导机体表达直接注入机体组织，诱导机体表达病毒蛋白质，发生免疫应答病毒蛋白质，发生免疫应答第第三代疫苗三代疫苗6060临床应用基因疫苗临床应用基因疫苗包括预防或治疗包括预防或治疗感染性疾病感染性疾病、癌症癌症、自身免疫性疾病自身免疫性疾病和和过敏症过敏症等。目前，对等。目前，对乙肝、疟疾、流感、肺结核、癌症、艾滋病和乙肝、疟疾、流感、肺结核、癌症、艾滋病和SARS
54、SARS的的基因疫苗基因疫苗正在研制中。甚至已将重组的正在研制中。甚至已将重组的乙肝病毒基因转入马铃薯中，类似的抗病原体乙肝病毒基因转入马铃薯中，类似的抗病原体的转基因植物也都在开发中。这些口服疫苗将的转基因植物也都在开发中。这些口服疫苗将对非洲贫困地区缺医少药的卫生防疫起到很大对非洲贫困地区缺医少药的卫生防疫起到很大的作用。的作用。 又因为基因疫苗用的又因为基因疫苗用的只是编码抗原只是编码抗原的基因的基因，所以载体，所以载体本身无复制能力本身无复制能力，不具，不具逆转录病毒的致病性逆转录病毒的致病性，也不，也不存在存在整合入基因组整合入基因组的问题。的问题。 61614. 4. 干细胞治疗干
55、细胞治疗很有前途很有前途 随著人们对克隆争议的渐渐冷却，随著人们对克隆争议的渐渐冷却，干细胞分化干细胞分化和和治疗性克隆治疗性克隆的研究已经显示了很大的发展势头。的研究已经显示了很大的发展势头。 626219541954年年1212月月2323日，美国波士日，美国波士顿医生约瑟夫顿医生约瑟夫梅里为一对梅里为一对孪生兄弟实施孪生兄弟实施肾脏移植手术肾脏移植手术，代表着人类器官移植手术首代表着人类器官移植手术首次取得成功。次取得成功。5050年以来，年以来，从从肾脏、肝脏到心脏移植肾脏、肝脏到心脏移植，医，医学界在器官移植技术领域不学界在器官移植技术领域不断取得突破，迄今挽救了断取得突破，迄今挽救
56、了1010余万人的生命。余万人的生命。 罗纳德（左）捐肾给哥哥理查德，一不留神名留青史 人类若想长寿，那么就一定要解决衰老引起的器官衰竭6363现在器官移植的手术已经非常高超，去年的世界第一例人现在器官移植的手术已经非常高超，去年的世界第一例人造造心脏移植手术心脏移植手术本身也是非常成功的。美国已有成千上万本身也是非常成功的。美国已有成千上万例的例的肾、肝移植者肾、肝移植者生存率超过生存率超过5 5 1010年，年，而而慢性排异慢性排异仍然阻碍器官仍然阻碍器官移植者长期生存，必须用移植者长期生存，必须用大量的大量的免疫抑制药物抗排免疫抑制药物抗排异异，但常引起感染或诱发，但常引起感染或诱发心脏
57、病致死。心脏病致死。自体干细胞自体干细胞分化分化和和治疗性克隆治疗性克隆可能解可能解决这个难题。决这个难题。 6464异体器官移植p因为每个人对药物的反应都不一样，相信对于器官因为每个人对药物的反应都不一样，相信对于器官移植的移植的排异反应强弱排异反应强弱也与每个人不同的也与每个人不同的基因型基因型有关。有关。p通过药物基因组研究，外科通过药物基因组研究，外科医生就有可能了解每个病人医生就有可能了解每个病人最合适的最合适的免疫抑制药物种类免疫抑制药物种类和剂量和剂量，p既使得人体既使得人体不产生免疫排斥不产生免疫排斥反应反应，又不至于，又不至于将免疫力减将免疫力减低到会死于轻微感染低到会死于轻
58、微感染。 6565令人振奋的进展 体细胞重编程逆转为干细胞体细胞重编程逆转为干细胞若能够在其它的细胞组织若能够在其它的细胞组织中也找到中也找到可诱导分化的干可诱导分化的干细胞细胞，那将来器官来源的，那将来器官来源的途径就很多了途径就很多了自体干细胞器官克隆和移自体干细胞器官克隆和移植植也就很有潜力了也就很有潜力了图为器官起动器。不含有干细胞图为器官起动器。不含有干细胞(左左)和含有干细胞的人工多聚物支架和含有干细胞的人工多聚物支架 6666 5 5、个体化医疗、个体化医疗 将信息技术和基因组信息整合进入医学，对疾病既将信息技术和基因组信息整合进入医学，对疾病既要进行要进行预测和预防预测和预防、
59、也要做针对特定目标的、也要做针对特定目标的治疗治疗。 如药物基因组已经发现了几十种基因型，包括如药物基因组已经发现了几十种基因型，包括对于对于感染性疾病感染性疾病的的易感易感基因型和基因型和防御防御基因型；基因型；对对癌症癌症的的易感易感基因型；基因型；对对药物代谢速率药物代谢速率不同的基因型。不同的基因型。如对一种淋巴癌的化疗药，有些人用很大剂量都没事，如对一种淋巴癌的化疗药，有些人用很大剂量都没事，而带有而带有TPMP(TPMP(巯基嘌呤甲基转移酶巯基嘌呤甲基转移酶 ) )基因突变基因突变的人剂量的人剂量就一定要降低，否则会致命。就一定要降低，否则会致命。 6767 基因组医学的发展离不开
60、基因组医学的发展离不开生命科学研究与医学实生命科学研究与医学实践践。基因组医学的应用离不开。基因组医学的应用离不开对医生对医生的遗传学和基因组的遗传学和基因组学的训练学的训练；对病人对病人的普及知识教育；以及可快速获得信的普及知识教育；以及可快速获得信息和分析信息的息和分析信息的计算机系统计算机系统，包括，包括基因型数据库基因型数据库和和表现表现型数据库型数据库，以便做出精确的，以便做出精确的个体化医疗个体化医疗决定。决定。 6868科学家预期，到科学家预期，到20502050年年，一个较全，一个较全面、完整的面、完整的以基因以基因组为基础组为基础的的医疗实医疗实践和卫生保健体系践和卫生保健体
61、系将有可能在将有可能在发达国发达国家家成为标准和规范成为标准和规范应用应用69697070在在5 5 1010年内，常规的年内，常规的基基因诊断因诊断将将能够预测能够预测个体对个体对某些某些常见疾病和遗传性癌常见疾病和遗传性癌症症的的易感风险易感风险在在5 5 1010年内，对肿瘤特征的年内，对肿瘤特征的基因基因诊断诊断将能够对许多将能够对许多癌症癌症（包括遗传（包括遗传性癌症和散发性癌症）作性癌症和散发性癌症）作早期诊断早期诊断能诊断癌症的基因芯片能诊断癌症的基因芯片 7171在在10102020年内，安全的年内，安全的基因治疗基因治疗将成为对某些将成为对某些遗传病遗传病的有效治疗手段的有效
62、治疗手段在在10102020年内，安全的年内，安全的基基因疫苗因疫苗将成为对某些将成为对某些癌症癌症的有效的有效治疗治疗手段手段肺癌（腺癌）痰涂片肺癌（腺癌）痰涂片 7272 在在10102020年内，针对特年内，针对特定定病原生物基因组病原生物基因组的的基因基因疫苗疫苗将会普遍用于预防将会普遍用于预防重组人腺病毒注射液重组人腺病毒注射液 在在10102020年内，针对年内，针对个体基个体基因型因型的特异、高效、低毒性的特异、高效、低毒性的的基因药物基因药物将会广泛使用将会广泛使用7373 在在5050年内，人类许多疾病发生、发展的分子年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在机
63、理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期疾病症状出现前或早期在在基因基因水平水平上得以上得以诊断和治疗诊断和治疗； 在在5050年内，与许多复杂性疾病发生、发展相年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关的关的基因变异基因变异及其及其环境的诱导环境的诱导作用将会阐明，并能够通作用将会阐明，并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来过改变生活习惯和改进环境条件来降低患病风险降低患病风险，使得，使得对这些疾病的预防成为可能。对这些疾病的预防成为可能。病前诊断病前诊断易感基因易感基因74747575WHO WHO 呼吁呼吁发达国家发达国家在在基因组医学基因组医学的研究、应用和普及教的研究、应用和普及教育等方面
64、的重点应有所转变，用更育等方面的重点应有所转变，用更全球化的眼光全球化的眼光来看待来看待疾病和它的后果。一方面疾病和它的后果。一方面伸出援手为发展中国家伸出援手为发展中国家开发或开发或提供较经济的提供较经济的DNA DNA 技术，如对感染性疾病的快速基因诊技术，如对感染性疾病的快速基因诊断；对断；对4 4亿镰型细胞病亿镰型细胞病和和地中海贫血症地中海贫血症的的致病基因携带致病基因携带者者的简便遗传筛查；对的简便遗传筛查；对2020亿乙肝病毒携带者亿乙肝病毒携带者的的基因疫苗基因疫苗。另一方面号召各高等学府、研究机构和基金会选择更为另一方面号召各高等学府、研究机构和基金会选择更为国际化国际化的课
65、题。的课题。G8G8（即八个工业化国家）的新非洲（即八个工业化国家）的新非洲 提提议也将基因组医学包括在内，通过消除基因组研究和应议也将基因组医学包括在内，通过消除基因组研究和应用的发展不平衡来推行全球健康平等。用的发展不平衡来推行全球健康平等。 7676 全球南北合作会议专为非洲设全球南北合作会议专为非洲设计的计的抗艾滋病抗艾滋病的的基因疫苗基因疫苗已进入临已进入临床试验。如能成功，则将使非洲在床试验。如能成功，则将使非洲在5 5 1010年年减少几千万减少几千万HIV HIV 携带者携带者。 77777878善待自己！善待自己！珍惜生命！珍惜生命！超越理智！超越理智！相信科学！相信科学！ 7979
