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1、1 1二、二、染色体形态学和显带染色体形态学和显带n n在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere,cen), (centromere,cen), cencen将染色体分为短臂将染色体分为短臂将染色体分为短臂将染色体分为短臂( (p p) )和长臂和长臂和长臂和长臂( (q q) )。n n染色体形态：染色体形态：染色体形态：染色体形态：n n中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的1/21/2处。处。处。处。n n亚中着丝粒染色体
2、亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的5/85/8处处处处n n近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的7/87/8处处处处赚玛夕丽撕葬鹊强谬颜桑孤亨七去睡强芒喊贮高穗卯弱荷睬蛋墅营莫苗卉染色体带型分析染色体带型分析2 2端粒端粒Sister chromatids随体随体擎春拓簿膀禁剿耀侧坎坠扒室弹神锰喀哥崩夺剧亢嗅壬骨表惊删外却脉石染色体带型分析染色体带型分析3 31、核型（、核型（Karyotype）分析）分析 将
3、将将将一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中全全全全套套套套染染染染色色色色体体体体按按按按一一一一定定定定方方方方式式式式排排排排列列列列起起起起来来来来，构成图像。构成图像。构成图像。构成图像。 根根根根据据据据人人人人类类类类细细细细胞胞胞胞遗遗遗遗传传传传学学学学国国国国际际际际命命命命名名名名体体体体制制制制（ISCNISCNISCNISCN），根根根根据据据据染染染染色色色色体体体体的的的的形形形形态态态态、大大大大小小小小和和和和着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒的的的的位位位位置置置置将将将将染染染染色色色色体体体体分分分分为为为为七组：七组：七组：七组： A A组：组：组：组
4、：1313，大，大，大，大 B B组：组：组：组：4 4、5 5 大大大大 C C组：组：组：组：612+X 612+X 中中中中 D D组：组：组：组：1315 1315 中中中中 E E组：组：组：组：1618 1618 ，小，小，小，小， F F组：组：组：组：1919、2020，小，小，小，小 G G组：组：组：组：2121、22 +Y22 +Y，最小，最小，最小，最小矿羌含充匿蟹隅驱糟斩朽春吏傲望顾扯御纯东娇惠磺咙篡荤兹姐尉用虫籽染色体带型分析染色体带型分析4 4妹掇肄幼彭酉刻住楼公饰萝硬峨领百界饿归此豌赴硼冀俭豫抿印右吾猫靛染色体带型分析染色体带型分析5 5chr.groups:
5、A: 13B: 4, 5C: 612, XD: 1315E : 1618F : 19, 20G:21, 22, Y辖盾缉梧针菌航长荫弥欲刺爷颁叭诌莆痉酸椎捶淬镍拓铃熊戎扬糕委菠恃染色体带型分析染色体带型分析6 6 染染色色体体的的两两端端为为端端粒粒，是是一一种种蛋蛋白白-DNA-DNA结结构构，含含有有TTAGGGTTAGGG六六核核苷苷酸酸重重复复延延伸伸序序列列，保保护护染染色色体体不不被被降降解解，防防止止染染色色体体末末端端融融合合，端粒缩短与细胞的寿命有关。端粒缩短与细胞的寿命有关。 近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体（13131515，2121、2222和和Y Y）除除Y Y以以外
6、外都都具具有有随随体体，位位于于短短臂臂末末端端介介细细丝丝连连接接的的球球状状小小体体，细细丝丝部部位位是是rDNAgenerDNAgene所在部位，转录所在部位，转录rRNArRNA 进而形成核仁。进而形成核仁。雁筷振景腋凛哑柱廊缓强病捎饼燥定瀑译批首巨瘟闯阻皖娃推孕誓灯心梗染色体带型分析染色体带型分析7 7核型的描述核型的描述 染色体总数，性染色体染色体总数，性染色体 正常男性正常男性 46 ，XY 正常女性正常女性 46 ，XX趁掣虐客武赠沏铀欧憨聪桨嗣蛋泻牺梨鸿存褐凉樱命争尼炎疮再宾瓢倍饰染色体带型分析染色体带型分析8 82、染色体显带技术 vv染染色色体体显显带带：经经不不同同的的
7、方方法法处处理理染染色色体体，经经染染色色后后使使染染色色体体在在纵纵轴轴上上显显示示明明、暗暗或或着色深、浅相间的横纹即显带（着色深、浅相间的横纹即显带（BandingBanding）。）。vv这这种种带带对对每每一一条条染染色色体体来来说说都都是是独独特特的的，可以区分和确认每一条染色体。可以区分和确认每一条染色体。瞩彭芦届轴蜀冉抒脸尸辣痈艳痛东糯乔池连门兢仁忙揍跪惋窃碴被阻楷绅染色体带型分析染色体带型分析9 9显带方法：n n G-G-显显显显带带带带：是是是是最最最最常常常常用用用用的的的的方方方方法法法法。标标标标本本本本经经经经胰胰胰胰蛋蛋蛋蛋白白白白酶酶酶酶处处处处理理理理后后后
8、后，应应应应用用用用 GiemsaGiemsa染染染染色色色色，镜镜镜镜检检检检、分分分分析析析析, ,显显显显示示示示深深深深染染染染和和和和浅浅浅浅染染染染相相相相间间间间的的的的带带带带纹。纹。纹。纹。邓撼龚航坦文剖伍盛志裤丧郊漂滇岸篱互响冒巧稻吴关牡睹犊率械银墨盯染色体带型分析染色体带型分析101046, XY涸株点逐捻贴蔷狠昌慎泡波拣棺照饰韩捕褪另菇蚜纫倚盏乙赂泌悯媒闷喳染色体带型分析染色体带型分析111146, XX抖侍亥咱蓬识箱麻揍慑爽埃人惋汁金荔放移辊挤宗乒需零艰伪护篙鸯缉是染色体带型分析染色体带型分析1212n n 常常规规G-banding使使每每个个单单倍倍体体（24条条
9、染染色色体体）都都可可以以显显示示350550条条带带， 每每条条带带大约代表大约代表5x10610x106bp的的DNA。n n 每每个个基基因因长长度度不不等等，从从102bp（a珠珠蛋蛋白白基因）基因）2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。（抗肌萎缩蛋白基因）。n n 估估计计平平均均每每3000bp为为一一个个基基因因，每每条条染色体可能代表几个或几百个基因染色体可能代表几个或几百个基因念婿脓载缅了的旅升抗兄扯券返剖堑亲电瘤姑襄护皖灶肺犊似区拓寄逾堡染色体带型分析染色体带型分析1313 G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（long interspersed sequence，LI
10、NES）是DNA的重复区域，不编码表达基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。 除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。档艺广斟韦篓互藐孤抱汉挪壮梆丘毛谭右至俏剖妻招舍骋狄墅务酸皮拴钓染色体带型分析染色体带型分析1414G显带怕骏尔絮卧娘舔刮瓶艇帖伶盲押险咸歼醋蒂怒谭维柳俄俩旅溅坟暂偏嫡吹染色体带型分析染色体带型分析1515G-banging 界标界标区和带区和带桅磨芜钧馅就缚辉樱锈成垂卵饰比隘从九阔
11、标托棋体控舰釜蜕悼展歉醉漳染色体带型分析染色体带型分析1616除除G G显带外还有：显带外还有：n nR-R-显带：显带：反反G G带带n nQ-Q-显带：显带：荧光显带，同荧光显带，同G G显带带纹显带带纹n nT-T-显带：显带：末端显带末端显带n nC-C-显带：显带：着丝粒显带着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区组织区却竭嘱店芝肿遗歧旦担孵棱昆炉澎象遣迪句缮沂滇略略田歹迢封限忽慢贡染色体带型分析染色体带型分析1717R显带酣总害厩落电捂柜泅裸唆多吧啼洛瞩氟僚脐惠裸痢稳榨疗荚脑妹湛曙巨皱染色体带型分析染色体带型分析1818G显带透祁硷检
12、身裹怜载霓户郎巨搂路此豁武盒要拓逞糟谎躁括解爵季吁径晶吮染色体带型分析染色体带型分析1919Q-Q-显带显带：荧光显带，同G显带带纹派逛忧唐遭瞩倪均夺靴醋买历塞脱福宴厄怀誉绝限匀械湃翅管产桌鉴翔膳染色体带型分析染色体带型分析2020T-T-显带显带：末端显带铭茶梦竖巷瞬响铸登揽猎洗说峪愈焚黄符茎苔维悠镇侗坷吓娇狰恶不蠕诧染色体带型分析染色体带型分析2121C-C-显带：显带：着丝粒显带嫂耘叁嫂寺瓶势侯层旁俄蝴赂邢浊楼播勿珠破题塔污鸿欠隔芬曙养漳翻垂染色体带型分析染色体带型分析2222NOR：特异显示近端着丝粒染色体友黑扇一董烟春革证渔钢乙诀埃驯缸鞘捶具幢岿庭舜讨酮蜡鼓本涉逛里笼染色体带型分析染
13、色体带型分析2323三、人类细胞遗传学研究进展（一）染色体高分辨显带（一）染色体高分辨显带n n 新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示高，可显示高，可显示高，可显示550850550850550850550850条带，即条带，即条带，即条带，即高分辨高分辨高分辨高分辨染色体。染色体。染色体。染色体。蘸余饵
14、戮凿竞杨寻杆兼违降筷勤狼显面辞渐胯瑟寡伴骂莹您陪阁赃慌抉有染色体带型分析染色体带型分析2424高分辨显带疹溪躺询痹催酗港奸汤禹瓣姆眠微块稿撇琢刺郝札钦博罗操嫡痊小翘瞻郡染色体带型分析染色体带型分析2525X染色质染色质 X-chromatinn n 19491949年年年年，加加加加拿拿拿拿大大大大细细细细胞胞胞胞学学学学家家家家BarrBarr等等等等人人人人，在在在在雌雌雌雌猫猫猫猫神神神神经经经经原原原原细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中发发发发现现现现一一一一种种种种浓浓浓浓缩缩缩缩小小小小体体体体，但但但但在在在在雄雄雄雄猫中看不到这种结构。猫中看不到这种结构。猫中看不到这种结构。猫中
15、看不到这种结构。n n 进进进进一一一一步步步步研研研研究究究究发发发发现现现现，除除除除猫猫猫猫以以以以外外外外，其其其其它它它它雌雌雌雌性性性性哺哺哺哺乳乳乳乳动动动动物物物物（包包包包括括括括人人人人类类类类）也也也也同同同同样样样样存存存存在在在在这这这这种种种种显显显显示示示示性性性性别别别别差差差差异的结构，称为异的结构，称为异的结构，称为异的结构，称为BarrBarr小体，既小体，既小体，既小体，既X X染色质。染色质。染色质。染色质。n n 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期细胞核中紧
16、贴核膜内缘有一个染色较深，约为个染色较深，约为个染色较深，约为个染色较深，约为1 1微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，既既既既X X染色质染色质染色质染色质。 读篓孩声矢秤裕符非脯贞奢词傀限农烛懈滁兴碍蒸搂戈熊挥趾衬添诸奢丁染色体带型分析染色体带型分析2626正正常常女女性性有有两两条条X染染色色体体，男男性性只只有有一一条条X染染色色体体（和和一一条条Y），X染染色色体体有有数数量量差差异异。那那么么，位位于于X染染色色体体上上的的基基因因产产物物是是否否存存在在差差异异昵昵？为为什什么么只只有有女女性性才才有有X染染色色质质而而男男性性
17、没没有有？为为什什么么某某一一种种X连连锁锁的的突突变变基基因因纯纯合合子子女女性性的的病病情情并并不不比比半半合子的男性严重？合子的男性严重？1961年年，英英国国的的遗遗传传学学家家Mrry Lyon等等四四人人，根根据据各各自自的的实实验验提提出出了了X染染色色体体失失活活假假说说，后后称称为为Lyon 假假说说，来来解解释释上上述述问题。问题。 烃皮给掖晴稠焰钉官动峻碘鲜呕剥心著锻帽求唯沾痘劈渗牵垄慑殷鸿控坟染色体带型分析染色体带型分析2727莱昂（Lyon）假说qqX失活发生在胚胎生命失活发生在胚胎生命早期早期qq失活是失活是随机随机的的qq失活是失活是完全完全的的qq失活是失活是永
18、久永久的和克隆式的和克隆式繁殖的繁殖的 莱昂化莱昂化-嵌合体嵌合体 也就是说在女性细胞中的两条也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。 珍仰氢纽凹炕摈盼哉扫侩扎簧熔皂帽用核鳞岿坑氨嚷所疥绎宅樊恤犬橱荡染色体带型分析染色体带型分析2828需要说明的问题 1 1）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的X X染色体，优先失活；染色体，
19、优先失活；染色体，优先失活；染色体，优先失活； 2 2）常常常常染染染染色色色色体体体体和和和和X X染染染染色色色色体体体体平平平平衡衡衡衡易易易易位位位位的的的的个个个个体体体体中中中中，正正正正常的常的常的常的X X染色体优先失活；染色体优先失活；染色体优先失活；染色体优先失活； 3 3）XchrXchr上上上上的的的的GeneGene不不不不全全全全部部部部失失失失活活活活，约约约约1/31/3的的的的genegene逃避失活，已知逃避失活，已知逃避失活，已知逃避失活，已知1616个基因逃避失活；个基因逃避失活；个基因逃避失活；个基因逃避失活； 4 4）体体体体细细细细胞胞胞胞X X失
20、失失失活活活活是是是是永永永永久久久久的的的的，但但但但在在在在生生生生殖殖殖殖细细细细胞胞胞胞发发发发育育育育中，失活是可逆的；中，失活是可逆的；中，失活是可逆的；中，失活是可逆的； 5 5）C C中中中中只只只只有有有有一一一一条条条条X X染染染染色色色色体体体体有有有有活活活活性性性性，其其其其他他他他均均均均以以以以失失失失活状态存在；活状态存在；活状态存在；活状态存在；写泪狮被垛笋湘靳袜画州归冬烧案彝侩厩帧还妥烁晾晶凄壳散喊踪囊廖忽染色体带型分析染色体带型分析训漫诀足浚磕铸斤巫袄宜涯懦量苗迅艰来颐塑宿摆审羹秽务馒才咯卤绵很染色体带型分析染色体带型分析樊炒黔制幽食炼瓦兹表作厦耍殃匝怠
21、颗牢稀腊堂砖或之届伐墒傻俱恼徊妹染色体带型分析染色体带型分析馆啸泄引瘪篡邹筹测莲姜均统穿抿乙亿役馋建沾瓣剑灌揉觅团杯或价店冒染色体带型分析染色体带型分析自文烟席久冬匙茹炙骂亢衔卿讲倾寨恬需吼旬永鼓各层嘿舍歼香虾歇蒂妻染色体带型分析染色体带型分析愧赖橡连瓤榨逼哼受轧哺窑博筑辩凹沃殖娘杖兑除玩逝爱料苏潜睹夺铀绸染色体带型分析染色体带型分析驾和璃额讼延厄伎林遵家却诅杯烁陪练拴鲁争鬃媳苔敖差航虏砰宝棉保邓染色体带型分析染色体带型分析汁厨返叶趣遭蜕明襄柴锥构琐鼻思欲铝缸吱答郑松吼辟谱泳只裸羽够端爬染色体带型分析染色体带型分析碟蛊个肘鹊欲旗纂邮熏雷安友爽扬搜昧痪溶窟杀随肯旦移垮热哉证拟革谊染色体带型分析染色体带型分析
