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1、 第二部分第二部分 咨询技能咨询技能 l 优生优育咨询优生优育咨询 一、婚前医学检查一、婚前医学检查 二、孕期保健知识二、孕期保健知识 三、孕期检查三、孕期检查第二部分第二部分 咨询技能咨询技能l优生优育咨询优生优育咨询一、婚前医学检查一、婚前医学检查（一）（一）婚前医学检查的意义婚前医学检查的意义（二）婚前医学检查的主要疾病（二）婚前医学检查的主要疾病（三）婚前医学检查的内容（三）婚前医学检查的内容（四）婚前卫生指导（四）婚前卫生指导（五）婚前卫生咨询（五）婚前卫生咨询 一、婚前医学检查一、婚前医学检查 婚前医学检查是为想“生个健康聪明孩子”的对象，提供优生指导，它是优生工作的重要组成部分。
2、v 咨询对象向医生提出问题（征求其对婚育的意见）v 医 生 根 据 咨 询 对 象 所 提 出 的 问 题 应 用 医 学 知 识 ； 进行科学的分析；然后，提出婚育指导。v 发现和解决一些具有高危因素的青年男女的生育问题；v 对广大健康咨询对象进行宣传教育；v 解除不必要的精神负担；v 纠正某些错误认识，v 使之能积极主动地参与优生工作；v 创造良好的优生环境；v 促进和保护胎儿正常发育。 （一）（一）婚前医学检查的意义婚前医学检查的意义 （一）婚前医学检查的意义（一）婚前医学检查的意义了解结婚前男女双方的身体健康状况；有效避免一些有意或无意隐瞒危害下一代健康的情况发生；有利于婚检者接受系统
3、的婚育和性卫生保健知识。解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高其婚姻生活质量。l 婚前医学检查是优生工作的基础。一些不利于优生及两性婚前医学检查是优生工作的基础。一些不利于优生及两性生活的问题，应在婚前妥善解决，这对孕育健康的后代和婚生活的问题，应在婚前妥善解决，这对孕育健康的后代和婚姻生活的和谐美满起重要作用。姻生活的和谐美满起重要作用。1.严重遗传性疾病;2.指定传染病；3.有关精神疾病；4.其他与婚育有关的疾病（二）婚前医学检查的主要疾病（二）婚前医学检查的主要疾病v 介绍男女生殖系统的解剖生理特点；v 性卫生知识；v 新婚避孕指导；v 婚后计划生育安排、 避孕方法的选择；v 生育知识；v 遗
4、传病知识等。 男女双方是否属于“近亲”； 男女双方三代内直系亲属的病史(包括遗传病)； 男女双方三代旁系亲属有无遗传病史、精神病史； 男女双方的健康情况； 男女双方身体重要器官、生殖器官及神经功能情况； 男女双方有无生理缺陷，是否适合结婚等。 （三）婚前医学检查的内容（三）婚前医学检查的内容了解婚检双方是否存在血缘关系双方健康情况个人史月经史以往妊娠分娩史家族史（三）婚前医学检查的内容（三）婚前医学检查的内容 询问病史询问病史l血缘关系的分级血缘关系的分级 一级血亲：父母与子女之间 二级血亲：祖孙或同胞兄弟姐妹之间 三级血亲：叔、舅、姑、姨、侄、甥之间 四级血亲：堂表兄弟姐妹之间l凡属上述范围
5、的通婚，就是近亲结婚（三）婚前医学检查的内容（三）婚前医学检查的内容 询问病史询问病史祖父母祖父母祖父母祖父母外祖父母外祖父母外祖父母外祖父母父父父父母母母母父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹子女子女子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹子女子女子女子女孙子女孙子女孙子女孙子女我我我我子女子女子女子女孙子女孙子女孙子女孙子女子女子女子女子女直系血亲和三代旁系血亲的图谱直系血亲和三代旁系血亲的图谱直系血亲和三代旁系血亲的图谱直系血亲和三代旁系血亲的图谱l遗传性疾病的特点遗传性疾病的特点一般有明显的家族史上下代之间传递，不涉及与该家族
6、无血缘关系的其他个体并非一生下来或婴儿期发病l近亲结婚的危害近亲结婚的危害对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲结婚3348.710114 (13.9%)10 (9.9%)非近亲结婚5244.71172 (0.2%)1 (0.85%)l X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病特点：女孩正常，男孩发病血友病A 缺乏凝血因子，凝血功能差假性肥大型肌营养不良症红绿色盲或色弱l苯丙酮尿症l隐性遗传病，这种患者在小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍，引起中枢神经系统损害。开始智能低下，而后逐步发展为白痴。l苯丙酮尿症在人群中致病基因携带者发生率为1/50。人群中随机婚配，子女患这种疾病的可能
7、性为1/10000。苯丙酮尿症家族中的正常人（致病基因携带者）非近亲婚配，子女患这种疾病的可能性为1/200。苯丙酮尿症家族中的正常人近亲婚配，子女患这种疾病的可能性则上升为1/32。l对婚检中不宜生育者的随访调查对婚检中不宜生育者的随访调查朱惠斌等调查了不宜生育者556对 (中国计划生育学杂志，1998年第6期)结婚 527对（95.0%）未采取避孕措施 338对（60.8%）分娩婴儿 268例l先天缺陷16例，出生缺陷率为60，l结果表明本组婚检对象对医师提出的分类指导意见接受甚差，致使新生儿出生缺陷率比文献报告高8倍l婚前卫生指导婚前卫生指导性保健指导性生理、性心理、性卫生生育保健指导受
8、孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法、早孕后的注意事项新婚避孕指导避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方法的选择、紧急避孕l婚前卫生咨询婚前卫生咨询个体化的咨询服务针对婚检发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知情的基础上作出适宜的决定。特别对建议“不宜结婚”、“暂缓结婚”和“不宜生育”的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。l什么时间去婚前检查？什么时间去婚前检查？结婚登记前 12 个月遇有疑问时，可以有时间进一步检查查出疾病时，可以有时间治疗n 准备好个体的家庭计划，带着想要了解的问题去婚检。n 选择婚检
9、机构：应该到具有婚检专项技术许可证的妇幼 保健机构或医疗机构婚检。n 女方要避免月经期l婚检前的准备工作婚检前的准备工作（三）婚前医学检查的内容（三）婚前医学检查的内容 体格检查（基础知识的婚前医学检查）体格检查（基础知识的婚前医学检查）全身检查全身检查生殖器检查生殖器检查辅助检查辅助检查l全身检查全身检查l是婚前医学检查的基本诊断技术，应按技术规范和操作程序认真进行检查和填写记录。l婚前医学检查中，如发现下列体征之一者，应考虑遗传性疾病可能：神状态异常；神状态异常；先天性四肢、手、足畸形伴功能异常；先天性四肢、手、足畸形伴功能异常；智力低下；智力低下；先天性头颅畸形；先天性头颅畸形；特殊面容
10、；特殊面容；先天性骨骼畸形；先天性骨骼畸形；先天性聋哑或视力低下；先天性聋哑或视力低下；四肢震颤、麻痹、痉挛、共济失调；四肢震颤、麻痹、痉挛、共济失调；发育迟缓；发育迟缓；肌张力异常等。肌张力异常等。 l生殖器检查生殖器检查l女性：女性：有无处女膜异常、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育异常、子宫肌瘤、卵巢肿块、子宫内膜异位、生殖道感染等l男性：男性：有无包茎、包皮龟头炎、阴茎硬结、尿道下裂、隐睾、睾丸发育不良、精索静脉曲张、鞘膜积液等l辅助检查辅助检查l常规必检项目：常规必检项目：血常规、尿常规；白带常规；谷丙转氨酶（ALT）；乙肝表面抗原；梅毒初筛；胸透（妊娠女性应避免）；涉外婚检应做艾滋病筛
11、查。l其他辅助检查：其他辅助检查：可根据询问病史、物理检查和实验室等常规检查结果，进一步选用其他辅助检查，如淋病、梅毒、艾滋病筛查；外周血染色体检查；B超检查；内分泌激素测定；男方精液分析等。有利于促进夫妻生活的和谐有利于实现生育调控通过新婚学校、观看录象、阅读各种宣传读本、手册等，使婚配双方增强自我保健意识，认识个人生殖权力的重要性；改变婚检双方的不良行为，减少由于自身的原因所造成的危害。（四）婚前卫生指导（四）婚前卫生指导l 作用作用l 内容内容（四）婚前卫生指导（四）婚前卫生指导影响婚育的有关疾病的基本知识有关性保健和性教育新婚避孕知识及计划生育指导生育保健指导其他生殖健康知识（五）婚前
12、卫生咨询（五）婚前卫生咨询l建议不宜结婚者：直系血亲和三代以内的旁系血亲l建议不宜生育者：严重遗传病、先天性畸形、近亲中有人患 隐性遗传病和某些多基因遗传病。l治愈前暂缓结婚者：艾滋病、淋病、梅毒、麻风、乙肝（大三阳） 影响结婚和生育的其他传染病；l发病期暂缓结婚者：躁狂抑郁型精神病、其它重型精神病。l治愈后再结婚者：精神分裂症、生殖器官畸形； 第二部分第二部分 咨询技能咨询技能 优生优育咨询优生优育咨询 二、孕期保健常识二、孕期保健常识 （一）（一）孕期保健与优生孕期保健与优生 （二）妊娠各期保健的特点（二）妊娠各期保健的特点l降低出生缺陷的一级预防降低出生缺陷的一级预防一级预防一级预防二级
13、预防三级预防目的防患于未然防患于未然减少发生减少发生 早诊断早干预 及时治疗降低损害时间婚前、孕前婚前、孕前 孕期 出生后 对象健康人群健康人群 孕妇 出生缺陷儿 措施婚前、孕前婚前、孕前- -围孕期保健围孕期保健 产前诊断 康复治疗 （一）孕期保健与优生（一）孕期保健与优生l出生缺陷（出生缺陷（Birth Defect)Birth Defect)：指先天性的严重偏离正常的形态和功能。l致畸剂：致畸剂：是指在胚胎或胎儿发育时起作用并引起形态和功能持久改变 的任何因子。包括化学制剂、病毒、环境因子、物理因素和药物。情绪与优生情绪与优生营养与优生营养与优生微生物与优生微生物与优生药物与优生药物与优
14、生行为与优生行为与优生其他其他l 整个孕期应避免接触有害因素，尤其是孕早期，这是最好 的预防对策。但有时因种种原因，不可避免的接触了有害 因素，应该如何咨询常遇到的这方面的问题呢？l胚胎或胎儿发育的各个阶段对药物或致畸因子的感受性也不相同。胚胎发育胚胎发育1 12 2周时（即末次月经后周时（即末次月经后3 3至至4 4周）周） 当药物或致畸因子作用于胚胎，可能出现两种情况：是致畸因子只使少数细胞受害，在这种情况下，胚胎的调整潜力可以使少数受害细胞得到补偿，而不出现异常；是致畸因子把胚胎的全部或大部分细胞都破坏了，可以引起胚胎的死亡。在胚胎发育第在胚胎发育第3 3至至8 8周时周时（致畸高度敏感
15、期）；（致畸高度敏感期）； 细胞强度分化期，对大部分的致畸因子都高度敏感，能产生许多缺陷，因此，称这个时期为敏感期。在敏感期，各系统的敏感性也有差异。8 8周以后周以后 8周以后称胎儿期，胎儿期是以器官系统的生长为主的，故对致畸因子敏感性迅速下降。此期，小脑、大脑皮层、泌尿及生殖系统继续分化，所以在这个阶段仍有一些结构对致畸因子敏感。胚胎期器官发生的时间（Sadler，1990）（一）孕期保健与优生 胎儿的精神行为发育与孕母的情绪有关，孕妇稳定、乐观、良好的心境，可保证胎儿身心健康发展。 人的情绪变化可以影响肾上腺皮质激素的分泌。当孕妇出现焦虑、忧虑、暴躁、恐惧等情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍
16、胚胎某些组织器官的生长发育，如造成唇裂、腭裂等。情绪与优生情绪与优生营养：机体摄取、消化、吸收和利用营养素的整个过程营养：机体摄取、消化、吸收和利用营养素的整个过程（一）孕期保健与优生（一）孕期保健与优生 产热营养素产热营养素 非产热营养素非产热营养素蛋白质 无机盐（矿物质）碳水化合物微量元素脂肪维生素营养素：营养素：食物中的营养物质 营养与优生营养与优生l 营养素的功能营养素的功能参与机体组织、细胞的构成：满足生长发育及组织修复的需要，这是蛋白质的主要功能供给机体基础代谢、活动和生产劳动所需的热量：如碳水化合物、脂类和蛋白质均有此功能作为调节生理功能的物质基础，维持和调节正常的生理功能：如维
17、生素、矿物质和蛋白质均有此功能l在不同的生理状态下，对食物营养的要求不同：孕妇：孕妇：提供胎儿营养；孕妇本身的生理变化：体重和基础代谢的增加、子宫、胎盘及乳房的发育等l供给不当供给不当危害危害：胎儿宫内发育迟缓、生长障碍和器官畸形，出现低体重儿、早产儿、新生儿死亡率增高、脑发育不全和婴儿先天缺陷哺乳期：哺乳期：分泌乳汁来哺育婴儿l营养不仅对人体和动物本身的生长、发育、生殖等功能起重要作用，而且 对胚胎的生长发育也起重要的作用。 l若各种营养供给不当，除引起营养缺乏病或营养过多症外，有时还能危及 生殖功能，影响性功能、受孕、妊娠过程、胚胎的生长发育或诱发畸形。l 热能与蛋白质热能与蛋白质l一般发
18、育：一般发育：孕期膳食热能与蛋白质摄入不足，可引起胎儿生长发育低下，致使低出生体重儿（新生儿体重2500g）、早产儿发生率增加。正常孕妇在妊娠期体重增长一般为10-12.5kg ，营养不良则体重增长不足，是导致低出生体重儿的原因之一。l脑发育脑发育 ：人脑发育成熟所需时间是所有器官最长的，胎儿脑细胞的增殖高峰期是在妊娠30周以后，出生时脑神经细胞数已与成人相同，约140亿个左右，但脑神经细胞在生后继续增大、分化，直到3岁时分化才大致完成，其功能发育才趋向成熟。脑重量的增加代表脑实质的生长，出生时脑的重量约为350g，6个月时脑重达600g左右，9个月时约为700g，比出生时增加1倍，已达成人脑
19、重的1/2。l孕未期蛋白质摄入不足：孕未期蛋白质摄入不足：脑细胞增殖数量不足，且为终生不可逆 脑重量及脑成分如磷脂、DNA、胆固醇等均低于正常人 头围也较正常儿小 智力发育受到影响l 孕期摄入过高的蛋白质孕期摄入过高的蛋白质 出生体重降低，低体重儿比例上升母亲体重明显增加-肥胖孕妇肥胖孕妇的孕期并发症、难产、产后出血等增加 肥胖孕妇生产巨大儿的比例明显增加 肥胖孕妇盆腔内脂肪充盈，影响胎头的固定，产程延长常需用催产或手术分娩，易引起胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、胎粪吸入和新生儿产伤等 必需氨基酸供给不足，出现类似蛋白质缺乏的症状必需氨基酸供给不足，出现类似蛋白质缺乏的症状l 碳水化合物和脂肪碳水化
20、合物和脂肪 l淀粉类食物：如谷类、薯类、砂糖o提供热能并维持体温o不能达到各种营养素的平衡，常引起贫血或肥胖o影响胎儿的正常发育 l脂肪酸人类器官组织分化需要脂类，尤其在孕后期。12周的胚胎平均含脂类0.5%，而42周时则为9.0% 脂肪酸与精子的形成、授乳、前列腺素的合成有密切的关系孕鼠喂饲无脂或低脂类饲料，胎鼠死亡率明显增高喂饲含胆固醇特别高的饲料，可使仔鼠体重下降、死亡率增高。某些药物可使实验动物血液胆固醇过高或过低，从而引起胎仔发生畸形 l孕期营养不良孕期营养不良 维生素是维持人体正常生命活动所必须的一类有机化合物在体内含量极微，但在促进生长发育、维持身体健康和调节生理功能等方面起着重
21、要作用当严重缺乏时才出现独特的症状和体征水溶性维生素摄入过多时，常以原形排出体外，几乎无毒性但常会干扰其他营养素的代谢脂溶性维生素大量摄入时，因排出较少，导致体内积存超负荷，可引起中毒。 维生素维生素l神经管畸形神经管畸形（Neural tube defects NTDs）新生儿常见的一组先天畸形，包括无脑儿和脊柱裂无脑儿为严重脑发育不全，伴有颅骨损伤，一般在出生前或出生后 短时间内死亡脊柱裂患儿则可以存活，造成终身残疾，成为致残的重在原因之一 我国神经管畸形的发生率在世界上属高发，每年约有8-10万患儿出生在分布上表现出北方高于南方、农村高于城市、夏秋季高于冬春季等 三个特点 叶酸叶酸属水溶
22、性B族维生素l叶酸的主要生理功能叶酸的主要生理功能四氢叶酸在体内是“一碳单位”转移酶系的辅酶，起着“一碳单位”传递体的 作用，在生化反应中接受一种化合物的一碳基，传送给另一种化合物；叶酸与许多氨基酸代谢及其嘌呤与嘧啶的合成有关。嘌呤和嘧啶是核酸 重要组成成分，而核酸的合成又是细胞增殖、组织生长、 机体发育的物 质基础，因此叶酸对细胞分裂和增长具有特别重要的作用。一旦体内叶酸严重缺乏，将导致细胞的分裂与增长发生严重障碍，可引起 孕妇发生巨幼红细胞贫血；可导致畸形，特别是神经管畸形 。例例一：一： 1983年英国Smithells等报告了一次非随机性临床实验研究，给生育过神经管畸形儿准备再次怀孕的
23、母亲，于孕前一个月至孕后头三个月期间每日补充含叶酸0.36mg 的多种维生素，比较其与未补充的对照组神经管畸形的发生情况。结果接受多种维生素的孕妇神经管畸形再发率为0.7%，而未补充组再发率为4.8%（高85%），与 1988年至1989年美国疾病控制中心Mulinare和西澳大利亚大学Bower和Stanley的研究结果一致。例二：例二： 1991年结束的由英国医学研究会组织的由英、匈、澳、以、加、苏、法等七国参加的国际性、随机、双盲预防神经管畸形再发试验。自1984年起，对总数1817名有过1次神经管畸形生育史的妇女进行营养干预试验。研究对象均为生过一胎神经管畸形准备再孕的妇女，随机分为四
24、组，一组每日补充叶酸4mg，一组每日补充4mg叶酸加多种维生素，一组每日补充无叶酸的多种维生素，另一组为不补充的对照组。各组补充期均从孕前一个月至孕后头三个月。结果神经管畸形的发生率为补充叶酸组：1.0%，而不含叶酸组为3.5%，神经管畸形的预防效果为72%。此项试验肯定了每日补充4mg叶酸对神经管畸形的再发有较好的预防作用，而单纯补充不含叶酸的多种维生素对预防神经管畸形的再发并无作用。例三：例三： 1992年匈牙利Czeizel等也报告了一项随机对照试验研究结果，研究对象为未生育过神经管畸形儿准备怀孕的妇女，随机分为两组，一组于孕前一个月至孕早期三个月补充含0.8mg叶酸的多种维生素，另一组
25、为对照。结果补充叶酸组未发生神经管畸形儿，而对照组发生6例，表明孕前一个月至孕期三个月每日补充0.8mg叶酸可预防神经管畸形的初发。 结论：结论：在妊娠早期孕妇体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的主要原因；妇女在孕前和孕早期及时补充叶酸，可有效地预防大部分神经管畸形的发生。 叶酸需要量叶酸需要量成人维持正常DNA合成，每日叶酸的最低需要量为50ug（约每公斤1ug）FAO/WHO提出每日补充量应为200-300ug，达到每日叶酸总摄入量不少于350ug，或每公斤体重7ug膳食中富含叶酸的食物为肝、肾、蛋、豆类和菠菜、油菜、小白菜等绿叶蔬菜及核桃、花生等坚果类食物 大剂量叶酸可能产生的副作用大剂量叶酸
26、可能产生的副作用有报告每日给予1mg以上的叶酸治疗巨幼红细胞贫血，引起病人出现癫痫；有报告大剂量摄入叶酸可干扰抗惊厥药物的作用而诱发病人惊厥发作；还可影响锌的吸收而引起锌缺乏，导致胎儿发育迟缓，低出生体重等；大剂量叶酸还可能掩盖维生素B12缺乏的早期表现而使神经系统受到损害。因此，孕妇每日叶酸的服用量应控制在因此，孕妇每日叶酸的服用量应控制在1mg1mg以下为宜以下为宜 l 建议妇女在怀孕前一个月至怀孕早期三个月内每日补充建议妇女在怀孕前一个月至怀孕早期三个月内每日补充0.4mg0.4mg叶酸，可收到最好的预防神经管畸形的效果叶酸，可收到最好的预防神经管畸形的效果主要功能主要功能为维持正常视力
27、和上皮组织健康，促进生长发育和提高机体免疫力孕期维生素A缺乏或过多均可导致先天缺陷 孕期缺乏维生素孕期缺乏维生素A A：主要造成仔代眼缺陷，严重可致无眼 孕期维生素孕期维生素A A摄入过多：摄入过多：可出现露脑、腭裂、唇裂、眼缺陷等畸形 FAO/WHO专家委员会指出孕妇每日维生素A的摄入总量应限制在3000ug视黄醇当量（1000U）以下，以减少胎儿发生畸形的危险。食物中维生素食物中维生素A A的最好来源为动物肝脏、蛋、奶等的最好来源为动物肝脏、蛋、奶等各种黄绿色蔬菜如胡萝卜、油菜、芹菜等所含类胡萝卜素，在摄入体各种黄绿色蔬菜如胡萝卜、油菜、芹菜等所含类胡萝卜素，在摄入体内后可转变为维生素内后
28、可转变为维生素A A，亦为我国膳食中维生素，亦为我国膳食中维生素A A的主要来源的主要来源 脂溶性维生素脂溶性维生素A A维生素A1、维生素A2维生素A原（-胡罗卜素和类胡罗卜素）l我国营养学会推存孕妇膳食维生素我国营养学会推存孕妇膳食维生素A A的供给量为每日的供给量为每日1000ug 1000ug （相当于（相当于3300U3300U）母亲中等程度或短期缺钙母亲中等程度或短期缺钙胎儿对钙的需要将通过动用母体骨钙（胎儿体内的钙来源于母体骨骼中钙）而得到满足，骨骼钙化和发育均正常 母体则因骨骼脱钙而易患骨质疏松症（osteoprorosis）母亲严重或较长时间缺钙母亲严重或较长时间缺钙母体母体
29、严重的骨质疏松症妊娠高血压发生率增高胎儿胎儿骨骼的钙化受阻生长发育受到限制 骨骼和牙齿的重要成分，胎儿骨骼、牙齿的钙化在母体内即已经开始。妊娠期母体增加贮备钙30g，几乎均在妊娠最后3个月积存于胎儿l 无机盐和微量元素无机盐和微量元素 钙钙中国营养学会推荐：孕妇膳食钙的供给量为孕中期中国营养学会推荐：孕妇膳食钙的供给量为孕中期（4 46 6个月）每日个月）每日1000mg1000mg，孕后期（，孕后期（7 79 9个月）每日个月）每日1500mg1500mg正常妊娠所必需的营养素正常妊娠所必需的营养素 l动物试验发现：动物试验发现：严重缺镁则不能正常妊娠如整个孕期缺镁，则胚胎全部吸收死亡如孕中
30、期缺镁则胚胎吸收数仍可高达50%90%，且存活之仔鼠多数有畸形或短期内死亡。畸形的种类包括唇裂、短舌、小颌或无颌、脑水肿、多趾或并趾、短尾或卷尾、肺叶小或缺肺叶、膈疝及肾积水等 镁镁l孕妇对铁的需要量大大增加孕妇对铁的需要量大大增加 孕妇本身需要孕妇本身需要孕期常因铁缺乏而导致缺铁性贫血（导致低体重儿），我国孕妇贫血患病率平均为30%，高于一般妇女。 胎儿的需要胎儿的需要维持胎儿的生长发育（胎儿在妊娠后期逐将从母体获得的铁贮存于肝脏内，至出生时胎儿体内贮存铁约为280mg，可满足生后4个月的需要 ，否则易较早发生贫血） 铁铁 构成血红蛋白的主要原料，参与体内氧的运输和利用，也是肌红蛋白和多种重
31、要酶的组成成分 ，在体内执行重要的生理功能影响铁吸收利用的因素（一）影响铁吸收利用的因素（一）食物的种类：动物性食物所含的铁为血红素铁，其吸收率高，约为20%30%植物性食物所含之铁为非血红素铁，多以三价铁形式存在，须在肠道内先还原成二价的亚铁离子后才被吸收，吸收率多在10%以下 食物中以动物肝脏、动物血含铁最丰富，肉类、鱼类、蛋黄、黑木耳、海带、芝麻酱等含铁亦较多 影响铁吸收利用的因素（二）影响铁吸收利用的因素（二）膳食中其它成分：植酸、草酸、磷酸、鞣酸等均可与铁形成难溶性铁盐而降低铁的吸收率膳食中维生素C和肉、鱼、禽类食物中的“肉类因子”则有利于铁的吸收由于孕妇从普通膳食中摄入的铁从数量上
32、看往往能达到推荐供给量，但因吸收利用率低难以满足机体的实际需要，因此一般主张自孕中期开始应每项日补充元素铁30mg。 人体含铁过多人体含铁过多对胰腺及性腺均有显著的不良影响可引起血色病（hemochromatosis）、糖尿病、色素代谢混乱性腺、生殖系统受到严重干扰，引起生殖器官发育不良或委缩、月经过少或无月经、乳房发育不良等我国营养学会推荐孕妇膳食铁供给量为每日我国营养学会推荐孕妇膳食铁供给量为每日28mg28mg，较一般妇女增加了，较一般妇女增加了10mg 10mg 是生物的必需微量元素 人体内含量虽少，但存在于一切器官 是体内多种酶（碳酸酐酶、DNA合成酶、RNA聚合酶等）的组成成分或激
33、活因子，直接参与核酸及蛋白质的合成 维持皮肤正常功能、维生素A的正常代谢以及性器官的正常发育（女儿村）在机体代谢和组织呼吸中占有重要地位，并与内分泌有关 （一）锌对生殖系统结构和功能的影响（一）锌对生殖系统结构和功能的影响睾丸和前列腺重量降低血清睾酮和血浆黄体酮水平明显降低，导致第二性征发育差和性功能低下男性：阴毛、腋毛和脸毛均细小或缺如，精子数减少，血液中促生长激素降低 女性：不来月经、月经后又闭经 （二）锌对生殖过程的影响（二）锌对生殖过程的影响孕妇血浆锌水平与胎儿出生体重呈负相关，说明胎儿迅速生长需从母体摄取大量的锌 自然流产、胎膜早破及过熟儿的产妇血清锌水平比正常孕妇明显降低 血清锌水
34、平与妊娠周数呈负的线性相关，因此早产孕妇血锌水平较足月产产妇低锌与子宫收缩力有关，因宫缩乏力而进行剖腹产者，其血清锌水平低于自产。因缺锌而导致宫缩乏力，必然增加分娩过程中母婴的并发症 （3 3）锌对胚胎生长、发育的影响）锌对胚胎生长、发育的影响缺锌可引起胎儿宫内生长迟缓（IUGR）：胚胎DNA和RNA聚合酶活性下降，核酸、蛋白质合成减少，细胞分裂周期延长，使胎儿生长发育缓慢动物试验和人群流行病学均发现孕期锌缺乏与新生儿先天畸形有关。畸形可发生在各个器官，如唇裂、腭裂、无脑、露脑、脑积水、脊柱裂、并趾以及缺肺叶等，其中神经系统的畸形最引人注意 。锌的主要食物来源为动物性食品，如动物肝脏、肉类、鱼
35、类及海产品，尤以牡蛎含锌量最高。目前尚未见高锌对孕妇及胎儿的影响报道l中国营养学会推荐孕妇膳食锌的供给量为每日中国营养学会推荐孕妇膳食锌的供给量为每日20mg20mg。锌锌l锰：锰：缺乏可导致骨骼异常（胎鼠软骨发育不良，长骨发育短、厚、颅骨变形）、共济失调（对前庭反射和维持平衡起重要作用的内耳石的骨化受影响）及脑功能异常（癫痫 、脑电图异常等）l铜：铜：仔代先天畸形（以骨骼最为明显）和共济失调 锰、铜锰、铜l孕妇在整个孕期要摄入适量的微量元素。因此，指导孕孕妇在整个孕期要摄入适量的微量元素。因此，指导孕妇调整饮食，选食微量元素丰富的食品，纠正偏食，对妇调整饮食，选食微量元素丰富的食品，纠正偏食
36、，对改变孕妇微量元素不足是至关重要的。改变孕妇微量元素不足是至关重要的。l微生物感染是出生缺陷病因中的环境因素之一，但有其独特性，即可以预防。 例如19641965年美国风疹流行时，患先天性风疹的病人有2万余例，1969年使用风疹疫苗后，风疹发病率急剧下降,因风疹而患出生缺陷的婴儿每年下降2590例。l 研究微生物感染胚胎的主要是为了预防和控制它的致畸性，从而达到提高我国人口的素质目的l判断一种微生物是不是胚胎感染的病因，除了考虑一般医学上判断的原则以外，重点应该注意以下几个方面：不同的微生物、有不同的传播途径；孕妇感染的时间、胎儿的反应，导致胚胎受损害的严重程度是不同的。概述概述（一）（一）
37、孕期保健与优生孕期保健与优生微生物微生物与优生与优生风疹病毒风疹病毒 风疹是一种临床症状轻、预后良好的病毒性传染病，容易被人们甚至临床医生所忽视。 然而风疹是造成胎儿先天缺陷的主要原因之一l典型症状 经过1018天潜伏期后出现轻度发热，卡他、皮疹、耳后及颈部淋巴结肿大。风疹的皮疹第一天即可布满全身，第二天出现于面部的皮疹开始消退，3日内皮疹基本消失。因此，又称“三日疹” 。 一般来说上述的风疹症状往往不明显：有人统计约50%的风疹患儿不出现皮疹，成人患风 疹时不出现明显皮疹者更多。l风疹病毒的特点是可通过胎盘感染胎儿。胎儿在母体内受到风疹病毒感染后影响器官发育（致畸）的程度与妊娠月份有关。 据
38、Kibrick等统计，妊娠第一个月感染风疹；CRS的发生率达50%，第二个月是30%，第三个月20%，第四个月5%，即使妊娠四个月后感染风疹也不是完全没有危险性。l 胎儿期中，只能依靠临床表现及血清学的检查诊断孕妇是否患风疹。 但要注意患风疹的妇女中有13不出现临床症状。l母亲在妊娠早期怀疑患风疹，必须作IgM测定。如确定为急性风疹， 则应终止妊娠。l在我国大多数地区妇女风疹IgG阳性率高达95%，如滴度在1：8以 上，即有保护作用。但在阴性率较高地区的育龄妇女应考虑接种 风疹疫苗。因为疫苗病毒有可能传给发育中的胚胎，所以接受疫 苗的妇女一定是未怀孕，而且在接种后3个月内也不能怀孕。l发达国家
39、早已把预防CRS作为优生的重要措施；采取疫苗接种及早孕 期监测等手段减少CRS出生。风疹病毒风疹病毒 巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）病在1904年已有记载。由于感染器官的细胞内有很多含包涵体的大细胞，又称包涵体病。因CMV常引起唾液腺病变，所以还被为唾液腺病毒病。目前通称为巨细胞病毒病。lCMV是引起人类先天缺陷的重要原因之一。人类被CMV感染非常普遍。多数人在儿童或少年期受CMV感染而获得免疫。孕妇原发或新的复发感染均可引起胚胎宫内感染或围产期感染。而且，CMV感染的普遍性和可能造成的严重后果，对优生有非常重要的意义，因而在全世界范围内都受到高度重视。l成人感染CMV多
40、发生于免疫缺陷或免疫抑制状态下，如因器官移植而接受免疫抑制剂治疗或恶性肿瘤患者接受化疗后，常由潜伏CMV感染活化而引起发病。l孕妇感染CMV病毒后典型的症状：无力，肌痛，长期发热。但是大多数临床症状不明显，少数病例有类似单核细胞增多症的症状。个别严重的胚胎感染可导致死产。 巨细胞病毒巨细胞病毒lCMV感染的确诊是采取孕妇的子宫颈拭子、尿、或羊水及DNA的测定。l如发现特异性的伴有大的嗜酸性核内包涵体的巨细胞才有诊断意义。孕妇及婴儿的特异性IgM测定，说明近期有感染。化验室检查可见非典型淋巴细胞增多，SGPT升高。l孕妇本身大多数为隐性感染，可不治疗，个别有类似传染性单核细胞增多症的病人可对症处
41、理。巨细胞病毒巨细胞病毒l先天性感染是母亲血中的病毒通过胎盘传染给胎儿。l先天性感染对小儿的威胁最大，是预防的重点。先天性感染对胎儿的损害与胎儿的月龄有关，胎龄越小受损越重。 因此，从优生学考虑，凡妊娠期间确诊为CMV原发性感染，特别是妊娠早期应当终止妊娠。妊娠期间确诊为复发或再感染者，因对胎儿的影响较小，可以考虑继续妊娠。如不能判定是原发还是复发者，最好按原发感染处理。 水痘及带状疱疹是由同一种病毒（以下简称水痘病毒）引起的常见疾病。水痘在孕妇中发病率并不高。水痘病毒并不一定通过胎盘，到达胚胎。胚胎感染水痘也不多见，但如果感染，其后果却非常严重。 LaforetLaforet等报告等报告1
42、1例孕妇在妊娠第例孕妇在妊娠第8 8周感染水痘，该婴儿出生后有多种出生缺陷：左腿瘫痪周感染水痘，该婴儿出生后有多种出生缺陷：左腿瘫痪及肌肉萎缩，多指，大脑萎缩，小脑发育不全，左腿有带色素的疤痕。及肌肉萎缩，多指，大脑萎缩，小脑发育不全，左腿有带色素的疤痕。 此后，挪威、英国、此后，挪威、英国、加拿大、比利时等地也有报告。这些有缺陷的婴儿多系孕妇怀孕加拿大、比利时等地也有报告。这些有缺陷的婴儿多系孕妇怀孕1 13 3个月患水痘所产生的。除个月患水痘所产生的。除以上症状外，有的还有反复抽搐、脉络膜视网膜炎、神经运动障碍、畸形足、白内障、小眼、以上症状外，有的还有反复抽搐、脉络膜视网膜炎、神经运动障
43、碍、畸形足、白内障、小眼、小嘴等。这些症状被称为小嘴等。这些症状被称为“先天水痘综合征。先天水痘综合征。l水痘的诊断可取孕妇水疱液标本接水痘的诊断可取孕妇水疱液标本接种至人胚肺细胞，作病毒分离。l孕妇在妊娠早期感染水痘，其胚胎感染率甚小，因此一般不作人工流产，如考虑作人工流产，则应慎重。 目前，尚无有效的预防性药物。有资料报道在暴露后72小时内丙种球蛋白可减轻症状，但不能阻止发病水痘水痘- -带状疱疹带状疱疹病毒病毒 单纯疱疹是人类最常见的一种病毒感染，美国估计每年有3O万例。在妊娠32周后，如果孕妇被诊断为外生殖器HSV感染或细胞学及血清学诊断为HSV感染，其新生儿大约有10会受到感染。l胚
44、胎是否受到感染与孕妇是初次或重复感染有关，也与孕妇血中抗体水平有关。如果病毒在分娩时还能分离到，出生的婴儿有40有感染的危险。剖腹产的新生儿感染疱疹的机会要少得多。l单纯疱疹病毒在人群中广泛存在，人是唯一的宿主，病人及带毒者是唯一的传染源；孕妇受感染一般是通过性感染；胚胎在宫内是由母体通过胎盘的HSV而感染；l感染的结局可为流产、早产、死产以及先天缺陷；大多数新生儿是在生产过程中感染疱疹的。通过阴道时HSV病毒可感染新生儿的头皮、眼、皮肤、脐带及上呼吸道。l孕妇罹患原发性疱疹病毒感染，病毒就有可能在病毒血症期间通过胎盘感染胎儿而形成先天感染。如果孕妇产道中有疱疹病毒（原发感染或复发均可），则病
45、毒可于分娩过程中感染新生儿而引起新生儿感染。l 无论是先天感染或新生儿感染，预后都较差。因此，对于这种疾患的防治非常重要。单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒l临床表现临床表现 受感染的胎龄不同，临床表现也不同。如妊娠头8周受染则可发生先天畸形，妊娠晚期受感染与新生儿受染相似。主要有以下表现：小头、小眼、脉络膜视网膜炎、晶状体混浊、心脏异常（如动脉导管未闭）、颅内钙化、肢体异常（如短指或短趾）、癫痈发作、痉挛性肢体瘫痪、精神性运动发育迟缓、子宫内发育迟缓、体温不稳、脑发育不良、脑积水、精神神经障碍、角膜翳形成、肝脾肿大、肺炎、出生时或生后不久出现疱疹等。此外，流产、早产亦很常见。诊断诊断 先天感染主要是通
46、过病毒血症，而只有原发性感染才出现病毒血症，因此，诊断孕妇原发单纯性疱疹病毒感染是非常重要的。 一般来说，原发性感染的临床表现比较重，并且常伴有全身性反应，如发热、全身不适等。另外，常有尿痛，白带，阴部疼痛，腹股沟淋巴结肿大，外阴、会阴、腰部、臀部、阴道、子宫颈疱疹等。但子宫颈疱疹症状较少，常易被忽视。另外也有不少病人，虽属原发感染症状也极轻微，甚至毫无症状，亦易被忽视。 由于临床表现与先天性弓形体病、先天性风疹及先天性巨细胞病毒感染都很类似，因此单从临床表现很难确诊，而主要依靠病毒学和血清学检查。 单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒 在美国母婴传播大多由于母亲是妓女、静脉注射药瘾者。在产时，婴儿受到母
47、亲的血或阴道分泌物的污染而被感染。也有报告剖腹产小儿受染，认为是子宫内经胎盘感染。已感染HIV的孕妇传播给婴儿的危险度是3050，婴儿发病年龄平均在第5个月。 在美国母婴传播约占全部病例的1，在非洲有1020的婴儿由感染的母亲所产，显然母婴感染是严重的。 艾滋病毒艾滋病毒 弓形体病是以猫为终宿主的原虫病。由于滋养体为半月形，最早发现于北非地梳趾鼠因而命名为刚地弓形体。人由于接触动物，食入未充分加热的肉、蛋而感染。重要的是孕妇可经垂直传播使胎儿受感染，即先天弓形体感染。 孕妇感染弓形体后，多为隐性感染。弓形体可通过母体血液、胎盘、子宫、羊水、阴道等多种途径使胚胎或新生儿感染。孕妇在妊娠首3个月感
48、染时，约有15胚胎受感染，第46月约有25，第79月约有60。 孕妇早期感染对胚胎影响严重，感染可发生死胎、流产、死产或出生缺陷；而晚期感染90为隐性感染，但出生后可出现脑炎、眼病、急性或慢性弓形体病。 山东医科大学赵仲堂等采用前瞻性定群研究的方法，对3000余名妊娠妇女进行研究，表明妊娠期新近或急性弓形体感染可以导致自然流产、早产、死胎和出生缺陷。 过去感染与异常妊娠结局无关；妊娠期病原体通过胎盘感染胎儿；新近或急性感染者27.37可感染胎儿，其中5.26可致死胎、出生缺陷等严重危害。l临床表现临床表现 出生缺陷，是感染的后遗症，最突出的是脉络膜 视网膜炎、脑钙化灶及脑积水，还有无脑儿、脑疝
49、、小头、小眼、无眼、先天白内障、先天性耳聋、无耳壳、肛门闭锁、膈疝、食管瘘、先天性心脏病、先天愚型、两性畸形、无臂、无脚、畸形足、先天髓关节脱位、指趾发育不全等。l诊诊 断断 应询问孕妇食用生肉、与动物接触史。实验室检查常用染色试验、间接免疫荧光试验、补体结合及间接血凝试验。胎盘可在福尔马林中固定后，检查弓形体，但不要冰冻以避免弓形体溶化，出现假阴性结果。弓形体感染弓形体感染先天梅毒先天梅毒 孕妇血中有梅毒螺旋体，胚胎在整个妊娠期都有受感染的危险。一般说先天梅毒的损伤在妊娠第四个月才能发现，这说明梅毒对胚胎的损害主要是由孕妇免疫反应决定的，而不是由于梅毒螺旋体直接的毒性作用而引起。 Fiuma
50、ra报告第一期及第二期梅毒孕妇有50以上的机会产下先天性梅毒婴儿；晚期梅毒只有10的机会。如孕妇在妊娠第4个月前接受充分治疗，则可防止胚胎损伤。先天梅毒的诊断必须结合孕妇的病史及症状进行。未治疗的孕妇多产出死胎。早期先天梅毒出生时大多数无症状。有的可有斑丘疹进而发展为脱皮或大疱、粘膜斑、鼻炎、肝脾肿大、黄疸、淋巴腺肿、水肿、变形指（趾）甲、脱发或少发、脉络膜视网膜炎、虹膜炎、发热或假性瘫痪。典型的Hutchinson齿等晚期先天梅毒症状，一般是在未治疗的婴儿两岁后出现。 婴儿的临床症状，直接从粘膜斑检查梅毒螺旋体及血清学试验均有助诊断的确定。血清学试验的判断必须谨慎。必须注意先天梅毒婴儿血清学
51、试验可为阴性。 白色念珠菌白色念珠菌 l白色念珠菌常见于孕妇，由于孕妇内分泌变化而引起细胞免疫力的降低，以致念珠菌易于繁殖，约15可发生阴唇阴道炎。 婴儿除出生时在产道中感染而发生鹅口疮外，曾有报告发生先天性急性念珠菌感染。一般是全身败血症，出血、心、肝及其他重要器官有坏死。也有发生孤立的先天皮肤感染。l白色念珠菌念珠菌如何感染胚胎尚不清楚，可能念珠菌侵犯绒毛羊膜所致。l先天念珠菌的诊断主要依靠分离念珠菌。可用两性霉素B治疗全身性先天念珠菌感染。孕妇的阴唇阴道炎可用制霉菌素（Nystatin）等药物进行治疗。（一）（一）孕期保健与优生孕期保健与优生 药物对胎儿的不良影响或致畸性主要取决于胎儿酶
52、系统的不完善，对药物的解毒功能差；以及 药物是否可经胎盘进入胎儿体内，影响胎儿各器官的发育。即决定于药物的种类、服用剂量和胎龄及母亲的基因型等； 药物致畸风险的咨询药物致畸风险的咨询l有的孕妇在孕期只服用过一只服用过一次药，次药，便使胎儿致畸。为此，推翻了胎盘是天然屏障的假说，使人们在妊娠期用药提高了警惕性。 过去认为药物对胎婴儿有无致畸作用，主要表现为有无明显结构上的异常；现今药物对胎婴儿有无影响扩大到有无“潜在的结构、功能及行为”的异常。还引起早期胚胎死亡、流产、死胎、胎儿损伤、胎儿及生后的生长发 育障碍等。 l孕妇用药的时期与胎龄有密切的关系孕妇用药的时期与胎龄有密切的关系l孕期用药最危
53、险的时间：孕期用药最危险的时间：胚胎受精后的胚胎受精后的20203535天天。l药物致畸药物致畸 孕期用药最大悲剧发生在60年代初期，德国一些孕妇曾用反应停作为镇静和安眠药，减轻早孕反应。在这阶段，大约10 000儿童受害，这种畸形儿有特定的类型，主要为海豹状肢体。当时在孕早期服用过反应停的孕妇有约13的新生儿发生畸形。 由此造成一些人采取错误的态度，对一些必须用的药物也不敢用，以致影响疾病的治疗。1986年Beckman及Brent研究提出，使胎儿受损有多种原因，而由药物引起的不足1。如果有病不用药物控制或治疗，对母儿也不利，甚至会危及母儿生命。 例如妊高征不及时休息，并给以适当药物治疗，对
54、母儿都会产生不良后果；妊娠合并癫痫，不用药物控制抽搐，胎儿因缺氧，造成生长发育异常者明显增加。 孕妇如果需要用药治疗时，应根据孕期药理学、胎盘与药物转运、药物对胎婴儿产生不良影响的因素以及药物的药理学作用等全面考虑。选择对母儿安全、有效的药物适时、适量投药，既不可滥用，也不能该用的不用。妊娠期药理学妊娠期药理学 妊娠期母亲、胎儿会发生一系列进行性的生理改变。因此，药物在他们体内的吸收、分布、代谢及排泄也会发生相应的改变。吸收：吸收：妊娠期由于孕酮浓度的升高，使胃肠蠕动减慢，因而药物吸收也慢，与此同时药物通过小肠的时间延长，可能有一部分药物又能被重吸收。代谢：代谢：非妊娠妇女心排出量35至肝脏；
55、妊娠期部分血液分流至子宫，约28至肝脏，但妊娠期血容量增加约50，故流至肝脏血溶量变化并不大，使得肝脏对药物的代谢变化也不大。排泄：排泄：药物排泄主要经肝脏代谢后由肾脏排出。妊娠期肾小球滤过率增加3050，血流量增加25。所以，妊娠期药物排泄较快；虽然用常规剂量，可能血浆的浓度也会较低。如地高辛主要由肾脏排泄，妊娠期血浆浓度低于产后，但有些药物如庆大霉素及氨苄青霉素则无此现象。l药物通过胎盘到胎儿与其分子量大小有关药物通过胎盘到胎儿与其分子量大小有关分子量600易通过胎盘，如双香豆素；分子量1 000则不易通过胎盘，如肝素；分子量在6001 000可有不同程度的通过胎盘，如甲状腺素。l药物转运
56、还与药物的脂溶性、离子化程度有关药物转运还与药物的脂溶性、离子化程度有关 脂溶性药物如苯巴比妥渗透性大，在母儿血内浓度相等；离子化程度低的硫贲妥钠及安替比林在生理性pH时较离子化程度高的渗透快，容易通过胎盘；酸性药物如肝素，琥珀胆碱在生理性pH时离子化，通过胎盘慢。药物与蛋白结合能力的高低与通过胎盘量成反比，与蛋白结合后分子量较大者不易通过胎盘。l孕晚期较孕早期药物通过胎盘的量有所增加孕晚期较孕早期药物通过胎盘的量有所增加 早孕时的生物膜大约为25m厚，随着妊娠进展胎儿与母体之间的间隔变薄，晚期约为2m； 随着妊娠的进展，渗透生物膜面积逐渐增大；妊后期胎盘血流量增加。 孕36周后胎盘转运又逐渐
57、减少，这可能与胎盘功能日渐减退有关。如合并妊高征、糖尿病，胎盘功能及形态可能会有变化，亦可减少药物转运。分娩时宫缩使胎盘血循环受阻，减缓药物转运。但子宫收缩也可能使药物从胎儿排泄至母体量减少。 妊娠期药理学妊娠期药理学胎盘与药物转运胎盘与药物转运( (影响药物转运的其它因素影响药物转运的其它因素) )美国FDA妊娠期用药分类（1980年）：A A类类 可用于孕妇可用于孕妇 - 人类对照研究已证实对胎儿影响可能性很小B B类类 慎用于孕妇慎用于孕妇 - 动物研究无致畸证据，但是缺乏人群研究；或者在动物中证明有副作用，但是未能被可靠的人群研究所证明。C C类类 必要时可用必要时可用 - 没有充分的
58、动物或人类研究；或者在动物研究中有不良的胎儿作用，但是没有人类的资料。D D类类 特别慎用特别慎用 - 有对胎儿危害性的明确证据，但用于孕妇时利大于弊，如挽救孕妇生命，在无其他取代种类时，可考虑使用。X X类类 禁忌使用禁忌使用 - 人类和动物资料均为阳性，已证实的对胎儿危险超过了它的任何益处l饮酒对男性生殖功能的影响：饮酒对男性生殖功能的影响：据统计酗酒并发睾丸萎缩、不育、性欲下降、阳痿者占70%-80%。精子形态改变：精子形态改变：精子头部断裂、中部膨胀及尾部卷曲 精子活动力降低：精子活动力降低：因酒精对前列腺的刺激作用，使精液中的粘液增加，导致精子活动能力降低 精子数减少：精子数减少：因
59、乙醇可直接损害睾丸生精上皮，仅能使少数精细胞发育至成熟精子，还可因精细管内精细胞退化，导致无精子 睾丸萎缩：睾丸萎缩：饮酒量为1.5g/kg体重时，饮酒后10-16小时，血浆睾酮水平下降25%左右，表明酒精对睾丸具有直接作用（因酗酒者多并发维生素A和锌缺乏，维生素A缺乏影响多种器官上皮生长，最终导致睾丸萎缩）l饮酒对女性生殖功能的影响饮酒对女性生殖功能的影响早在希腊时期已知在新婚晚上不饮酒，以防对子代造成损害17世纪英国国会报告孕妇饮酒所生子代具有“饥饿的、萎缩的和有缺陷的颜面饥饿的、萎缩的和有缺陷的颜面”1968年Lemonie等调查了127例酗酒母亲所生婴儿，发现有特殊的畸形特征饮酒饮酒例
60、例：据报道，有一安徽农妇至上海医科大学妇产科分娩，产出一畸形儿，并且此为第二胎畸形儿。经询问后得知其父长期酗酒，劝告其夫戒酒，果然第三胎为正常儿。其夫表示怀疑，又酗酒如初，第四胎又生出畸形儿。因此，酗酒对男性的生殖功能及其子代有一定的影响 行为与优生行为与优生（一）（一）孕期保健与优孕期保健与优生生1973年美国Smith和Jones等人首先对酗酒妇女所生的子代畸形命名为“胎儿酒胎儿酒精综合症（精综合症（Fetal Alcohol SyndromFetal Alcohol Syndrom，FASFAS）”，同时报告了8例大量饮酒母亲所生婴儿，他们平均成熟期为38周，而体重、身长仅相当于32-3
61、4周的正常婴儿。在一周岁时婴儿身高增长速度仅为正常的65%，平均体重为38%，且均有小头畸形；5个婴儿有心脏异常（3个室间隔缺损，一个房间隔缺损，一个动脉导管未闭），并有综合症的其它表现lFASFAS典型异常有典型异常有l宫内发育迟缓：宫内发育迟缓：身高、体重比均值低两个标准差，但小儿生长激素、皮质激素及促性腺激素水平均在正常范围 l中枢神经系统机能障碍：中枢神经系统机能障碍：是FAS的最严重后果，脑生长比身高、体重更落后，小头占80%在尸解标本中可见到各种不同程度的大脑、小脑及脑干结构破坏和脑积水FAS神经系统异常表现是易怒、不入睡、哈欠多、震颤、听觉过敏和吸允反应低下，头多向左歪，酒精作用
62、消退时可有短暂癫痫发作学习困难及精神疾患的产生率增加，其儿童有不同程度的智力低下（平均智商为65）l颅面形态异常：颅面形态异常：临床常见的有颜面中部宽平，鼻梁宽而低，鼻短上翻，人中短，睑裂窄小，上睑下垂，斜视，双耳倾斜附着点低，面部多毛等l其它各种畸形：其它各种畸形：如心血管系统（心室心房间隔缺损，动脉导管未闭），泌尿生殖系统（尿道下裂，睾丸未降）、皮肤多毛症、血管瘤，肌肉系统（脐疝、膈疝），骨骼系统（发育不全，脊柱侧凸等）胎儿酒精综合症（胎儿酒精综合症（FASFAS）l流产和死亡率增高流产和死亡率增高饮酒所致的自自然然流流产产危险度大于2，尤其是饮酒量大更是如此，所以饮酒导致的流产明显增加；
63、妊娠中期为酒精导致流产的非常易感期。饮酒所致出生前和出生后的死亡率极高死亡率极高Jones等估计饮酒妇女的婴儿死亡率为17%此外，尚有感染、胎盘剥离、胎儿窘迫症等也经常发生l胎儿生长迟缓胎儿生长迟缓 1986年Little对英国伦敦大学妇产科医院的31604例妊娠妇女进行前瞻性调查发现：新生儿体体重重随母亲酒精摄入量增加而减少：与不饮酒者相比，每日饮酒少于1杯者，婴儿平均出生体重减少14克，每日饮酒3-5杯者，婴儿平均出生体重减少165克，并且每日饮酒1-2杯者的婴儿生长迟缓危险度显示著增加有些学者断言孕期饮酒无安全水平婴儿的发育也受到孕期饮洒的影响：母亲重度饮洒与对婴儿的作用呈显著相关，包括
64、智力和运动发育延迟、先天畸形和生长迟缓智力和运动发育延迟、先天畸形和生长迟缓其它妊娠结局其它妊娠结局 对男性生殖功能的影响对男性生殖功能的影响吸烟能造成男子阳痿、早泄、性欲降低，甚至不育（烟草燃烧后所产生的致突变物质（如尼古丁）可损害精子细胞，且有抑制性激素分泌和杀伤精子的作用，从而导致精子畸形和精子数量减少 ）1992年Roeleveld报道，父亲吸烟是子代智力迟钝（智商100.81.42.1*3.02.54.5*吸烟吸烟烟草中有害成分及其致胎儿危害的作用机制烟草中有害成分及其致胎儿危害的作用机制 烟草燃烧产生的烟气中约含有1200余种成分,其中危害严重、研究较多的有CO、尼古丁和焦油 一氧
65、化碳（CO）血中碳氧血红蛋白（HbCO）浓度的升高，可破坏红细胞的携 带氧功能，使组织缺氧；尼古丁：儿茶酚胺释放增加，导致心率和心出量增加，从而加重心脏负荷， 使子宫及胎盘血管收缩：减少胎儿组织血液灌流而导致胎儿发育迟缓；尼 古丁的血管收缩作用可损害子宫胎盘血液循环，镜检发现吸烟者胎盘绒毛 萎缩，血管减少，绒毛间间隙变宽，可进入乳汁：乳母每日吸烟1-4支，其 乳汁中平均尼古丁量为0.12ug/L，每日5-10支，为0.23ug/，每日吸烟20- 40支，其子代可发生尼古丁中毒.焦油棕黄粘性树脂：每支烟含20-30mg。有研究认为焦油含量的多少与吸烟对 健康关系最为密切，也是与口味相关焦油含有酚
66、、脂肪烃、多环芳烃、酸 类、吲哚、吡啶等，其中多环芳烃苯并（a）芘是主要的致癌物，酚类化合 物是促癌物。焦油常粘附在咽部和支气管表面上，长久积存可诱发异常细 胞增生，形成癌肿。重金属：铅随主流烟进入人体的量为0.9%-9.5%，随侧流烟排入环境的为10% 有血液毒和神经毒作用，经胎盘屏障进入胎儿体内，影响胎儿脑组织发育 妊娠中吸烟引起胎儿和儿童身体和智力发育落后，可考虑也有铅、镉的作 用在死胎和畸胎骨中见有铅、镉含量增高的报道，其原因和意义海洛因海洛因海洛因成瘾者的先天畸形率为2.7%-3.2%。胎儿宫内发育迟缓发生率为26%妊娠期使用麻醉药又未获得产前监护的产妇，宫内发育迟缓发生率高达47%
67、，未用药及未受监护的对照组为20%嗜用海洛因和美沙酮者有10%的母亲和婴儿白细胞出现染色体改变 饮茶饮茶我国有饮茶习惯茶叶有许多有益健康的成分，也含有咖啡因有人实验给动物饮茶，浓度为140克/天，发现子代有行为异常，但在人们日常生活中不可能饮用如此大的剂量。因胎儿敏感性强，应提倡孕妇不饮浓茶其他其他咖啡因有致畸作用（动物实验证实）咖啡因有致畸作用（动物实验证实）60年代有人用小鼠研究了咖啡因的致畸作用，发现给孕鼠咖啡因，可诱发仔代腭裂、趾脚畸形、露脑、脊柱裂、无下颌、无眼、矮小、骨骼发育不全等有人用大鼠做实验也出现畸形，并有出生体重降低及死亡率高的危害，这些实验是给孕鼠自由饮用进行的有人用接近
68、人们饮用浓度（50%、25%、12.5%）给小大孕鼠自由饮用进行试验，诱发了子代腭裂、露脑、脑积水、无眼及骨骼畸形等结果咖啡因在消化道易被吸收，并通过胎盘；咖啡因有收缩血管的作用，可使胎盘绒毛膜血流量显著减少；咖啡因可使细胞间质内的3，5-环磷酸腺苷的含量升高，直接干扰和防碍胎儿在宫内发育；抑制精子的活动能力。射线射线高温高温浓妆浓妆（一）（一）孕期保健与优孕期保健与优生生 其他因素与优生其他因素与优生l 胚胎的不同时期，对其X射线的敏感性也不同：在植入前阶段（受孕后在植入前阶段（受孕后1 11010天），对着床前受精卵天），对着床前受精卵：结局是可以致死、流产；在胚胎期（受孕后在胚胎期（受孕
69、后3 38 8周）：周）：是射线损伤的最敏感期：结局是易发生先天缺陷；l使胎儿致畸危险性非常小的医疗照射量是：使胎儿致畸危险性非常小的医疗照射量是： 胸透、牙科照相、胃肠系统透视、钡灌肠、脊柱照相、乳房X线拍片等；l常规条件下常规条件下，平均受照剂量小于1 Rad，波动范围在 5 Rad以下。l终止妊娠应具有如下指征终止妊娠应具有如下指征：妊娠最初4个月中，受照剂量超过10Rad时考虑作人工流产；当胎儿剂量为 5.010Rad 时，没有其它原因，一般 不考虑终止妊娠；胎儿剂量在 5.0Rad以下时不需要做人工流产。射线射线:X X射线有致畸作用！射线有致畸作用！ 在高温环境下工作，以及妊娠早期
70、洗澡过热，都会对胎儿的发育产生影响。过高的温度与闷热的浴室空气容易影响胎儿的大脑和脊髓的发育。 大部分化妆品都是由化学物质制成，含有汞、铅等有害物质。使妊娠期皮肤过敏；有害物质经过母体皮肤吸收后，进入血液循环，通过胎盘屏障，进而影响胎儿发育。如染发剂、化学冷烫剂、唇膏可随着唾液或呼吸进入体内，使胎儿受害。高温高温浓妆浓妆第二部分第二部分 咨询技能咨询技能l优生优育咨询优生优育咨询三、孕期（产前）检查三、孕期（产前）检查（一）（一）孕期检查的意义孕期检查的意义（二）（二）孕期检查的内容孕期检查的内容（三）孕期（三）孕期优生优生检查检查l降低出生缺陷的二级预防降低出生缺陷的二级预防一级预防二级预防
71、二级预防三级预防目的防患于未然减少发生 早诊断早诊断早干预早干预 及时治疗降低损害时间婚前、孕前 孕期孕期 出生后 对象健康人群 孕妇孕妇 出生缺陷儿 措施婚前、孕前-围孕期保健 产前诊断产前诊断 康复治疗 l出生缺陷的二级预防 产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。（一）产前诊断的意义（一）产前诊断的意义检查项目检查项目阶段阶段检查目的、内容检查目的、内容初次检查初次检查建立孕妇联系册建立孕妇联系册推算预产期、对孕妇基本情况做出评估、进行常规和辅助检
72、查唐氏综合征血清筛查唐氏综合征血清筛查1420周周筛查胎儿21三体、 18三体、开放性神经管缺陷等待异常妊娠期糖尿病筛查妊娠期糖尿病筛查2428周周筛查有无妊娠期糖尿病胎心监护胎心监护孕孕35周后，每周周后，每周1次次了解胎儿宫内安危情况，如是否有缺眼氧等 白带常规白带常规1317周建卡时周建卡时排除生殖道感染尿常规尿常规每次产前检查都化验每次产前检查都化验了解孕妇尿液中有为蛋白、糖及尿比重等，是否有泌尿等其他系统的疾患血常规血常规初诊、孕初诊、孕32周、分娩前各检查周、分娩前各检查1次次了解孕妇是否有贫血，并对症处理B超超初诊、孕初诊、孕2024周、周、32周、周、3839周各作周各作1次次
73、了解胎儿发育、有无畸形、胎位、胎盘及羊水等情况，（二）孕期检查内容（二）孕期检查内容疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠； 疾病症状严重，造成死胎、死产或致残； 疾病无有效治疗手段； 疾病遗传风险高。l产前诊断针对哪些疾病产前诊断针对哪些疾病（三）孕期优生检查（三）孕期优生检查 产前诊断产前诊断 孕妇年龄达 35 岁或以上； 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 有异常胎儿超
74、声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ； 夫妇一方有致畸物质接触史； 疑为宫内感染的胎儿。l产前诊断针对哪些疾病产前诊断适应征产前诊断针对哪些疾病产前诊断适应征创伤性方法：创伤性方法： 绒毛取样 羊膜腔穿刺 脐血取样 胎儿镜和胚胎活检非创伤性方法： 超声波检查 母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测取脐血后脐带胎盘渗血 取羊水后的羊膜腔内感染（极少见） 0.1-0.9 发生早产或胎儿宫内死亡 胎儿一过性心动过缓 l产前诊断的取材方法产前诊断的取材方法l取材时具有以下风险取材时具有以下风险l孕期超声检查l孕早、中、晚三期孕早、中、晚三期孕12-14周 - 发现无脑儿等致死性畸形等孕20-22周 -
75、 可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等孕32周左右 - 主要了解胎盘和胎儿发育情况为分娩作最后准备 lB B超超 - - 颈部半透明厚度颈部半透明厚度（ NT NT ）检测检测 颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕10-14周时，胎儿颈部半透明厚度的增加（正常3 mm）与三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。l 常见咨询问题常见咨询问题l何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫 已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？ 孕妇 35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35
76、岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。 l 常见咨询问题 什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐 带穿刺术？ 绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。 产前诊断结果的准确性如何？ 产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。l 常见咨询问题 绒毛
77、取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种 手术引发流产的危险性哪种更大？ 在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。 羊水穿刺可用作哪些检查？ 采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP 、 AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。l降低出生缺陷的三级预防降低出生缺陷的三级预防一级预防二级预防三级预防三级预防目的防患于未然减少发生
78、早诊断早干预 及时治疗及时治疗降低损害降低损害时间婚前、孕前 孕期 出生后出生后 对象健康人群 孕妇 出生缺陷儿出生缺陷儿 措施婚前、孕前-围孕期保健 产前诊断 康复治疗康复治疗 通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国母婴保健法要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。l出生缺陷儿康复治疗出生缺陷儿康复治疗l出生缺陷的三级预防出生缺陷的三级预防l 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查散发性克汀病散发性克汀病 - - 俗称呆小病俗称呆小病患儿在胎儿期便处于甲状
79、腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。 由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。PA是人体的必须氨基酸之一，PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，引起一系列神经系统损害。l先天性甲状腺功能低下症（先天性甲状腺功能低下症（CHCH）l苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）筛查时间：筛查时间：出院前进行初
80、筛未通过者于28-42天进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。对于有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。确诊听力损失一般在确诊听力损失一般在6 6个月做出诊断个月做出诊断新生儿听力损失，立刻开始干预是最佳策略：1.针对病因对可纠正性听觉障碍进行药物、手术治疗2.听力补偿或重建对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选佩带助听器，一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估，以达到助听器效果优化。人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。听觉听觉- -言语训练。言语训练。
81、社区社区- -家庭康复指导。家庭康复指导。l新生儿听力筛查新生儿听力筛查 每500个新生儿中就有1个双耳听力损失 产房外科手术是指胎儿经产前超声、MRI检查明确诊断为可纠治的外科畸形（脐膨出、腹壁缺损）,经影像学、妇产科、儿外科和新生儿科医师全面评估,择期终止妊娠后24小时,对畸形新生儿进行早期外科干预. 唇腭裂先天性心脏病先天性马蹄内翻足先天性髋关节脱位先天性白内障先天性肝胆疾病l新生儿外科畸形新生儿外科畸形 行产房外科手术行产房外科手术l新生儿、婴幼儿畸形矫正手术新生儿、婴幼儿畸形矫正手术l降低出生缺陷的三级预防降低出生缺陷的三级预防一级预防一级预防二级预防二级预防三级预防三级预防目的防患
82、于未然防患于未然减少发生减少发生 早诊断早诊断早干预早干预 及时治疗及时治疗降低损害降低损害时间婚前、孕前婚前、孕前 孕期孕期 出生后出生后 对象健康人群健康人群 孕妇孕妇 出生缺陷儿出生缺陷儿 措施婚前、孕前婚前、孕前- -围孕期保健围孕期保健 产前诊断产前诊断 康复治疗康复治疗 结 束 语 随着市场经济的发展，人们开始逐渐形成全新的生育观。伴随出生率下降的同时，必将对生育的质量提出要求，这为我们人口和计生的事业的发展提出了机遇和挑战！我们应抓紧机遇，迎接挑战。这是历史赋予我们的使命和选择！l做好出生缺陷的三级预防！做好出生缺陷的三级预防！l使每一个孩子都健康的出生和成长使每一个孩子都健康的出生和成长1 1l让每一个家庭都幸福美满！让每一个家庭都幸福美满！l让我们的民族更加兴旺和发达！让我们的民族更加兴旺和发达！
