婴儿痉挛症婴儿痉挛症 婴儿痉挛又称west综合征，婴幼儿时期特有West于1841首次描述，国内1964年由左启华等首先报道特殊发作形式、EEG特殊表现、伴智力发育迟滞 概念概念 发病率在1000 个活产婴中大约占0.24~0.42男多于女流行病学流行病学 隐原性隐原性 找不到明确的病因，有些可能与遗传因素有关症状性症状性 由多种因素引起：病因病因 围产期因素 （产伤，新生儿窒息等）神经皮肤综合征（结节性硬化）先天性遗传代谢病或变性病中枢神经系统感染脑发育畸形血管性疾病病因病因 有报道10~20%婴儿痉挛症由结节性硬化所致中枢神经系统感染包括宫内感染如巨细胞包涵体病毒感染等病因病因 婴儿痉挛症发病机制尚不十分清楚 单胺类神经递质功能失调 脑干神经元结构紊乱（“责任区”学说） 免疫系统功能异常发病机理发病机理 起病年龄发作表现典型：点头抱球样成串发作发作频率发作时间神经系统体征（如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水、失明或耳聋等）智力低下临床表现临床表现 每单个发作时间极短，瞬间即过，不及数秒钟：全身尤其是头部和上身向前屈。
发作次数频繁，短时间内形成连续成串的发作疾病特征疾病特征 鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉不典型的发作形式有不对称的痉挛头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张 临床表现临床表现 典型婴儿痉挛症典型婴儿痉挛症 1岁前发病,发病高峰3～7个月 三主征:肌阵挛发作(快速点头状痉挛\双上肢外展下肢&躯干屈曲,下肢伸直状);智力低下;EEG高峰节律紊乱 病因多样,特发性(或隐原性)与症状性,后者多见 预后不良,早期用ACTH或皮质类固醇疗效较好 非典型婴儿痉挛症非典型婴儿痉挛症 无智力损害, 发作形式不典型(如出现惊吓性发作) 起病早于3个月, 无特征性EEG改变 起病前发育正常，神经系统检查及神经影像学正常对称性痉挛发作EEG典型的双侧高峰失律EEG无限局性异常的证据隐原性婴儿痉挛隐原性婴儿痉挛 ●●●●典型的高峰节律紊乱：表现为各脑区杂乱的极高幅慢波与典型的高峰节律紊乱：表现为各脑区杂乱的极高幅慢波与典型的高峰节律紊乱：表现为各脑区杂乱的极高幅慢波与典型的高峰节律紊乱：表现为各脑区杂乱的极高幅慢波与棘波组成的混合波形。
棘波组成的混合波形棘波组成的混合波形棘波组成的混合波形 ●●●●高峰节律紊乱在睡眠期更明显高峰节律紊乱在睡眠期更明显高峰节律紊乱在睡眠期更明显高峰节律紊乱在睡眠期更明显 ●●●●正常睡眠波形常消失正常睡眠波形常消失正常睡眠波形常消失正常睡眠波形常消失EEG特征 不对称性两侧同步化程度较高爆发-抑制枕区高峰节律紊乱慢波占优势脑区局部持续癫痫样放电高峰节律紊乱变异型高峰节律紊乱变异型 ★高峰节律紊乱表明有严重的弥漫性脑功能异常，其并非婴儿痉挛所独有，亦可见于其他类型的癫痫发作 EEG 影像学检查：CT、MRI、ECT皮肤紫外线检查 染色体检查尿筛查EEG监测下静注VitB6（除外吡哆醇依赖症）辅助检查辅助检查 ◦起病年龄◦临床发作特点 ◦精神运动发育迟滞 ◦EEG高峰节律紊乱诊断诊断 婴儿良性肌阵挛大田原综合征婴儿良性肌阵挛性癫痫 早发型Lennox-Gastaut综合征 鉴别诊断鉴别诊断 病因学治疗促肾上腺皮质激素抗癫痫药其他治疗 大剂量丙球 外科手术治疗治疗治疗 机理未明剂量疗效副作用促肾上腺皮质激素（促肾上腺皮质激素（ACTHACTH）） 氯硝安定、 硝基安定丙戊酸钠妥泰氨己烯酸左乙拉西坦抗癫痫药抗癫痫药 该病的后果是不良的，死亡率占13%，而90%以上智能低下。
23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作认清楚疾病，及时予以控制，是非常重要的预后预后 。