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1、产产 前前 筛筛 查查合肥艾迪康临床检验所合肥艾迪康临床检验所 杨玉坤杨玉坤产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质我国目前每年新生儿我国目前每年新生儿20002000万，其中万，其中131320%20%患有患有先天缺陷先天缺陷每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。
2、高危胎儿的高危个体。该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。新发展方向。 产前筛查的产前筛查的重要性重要性国家政策支持，普及是趋势国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等筛查：如出生缺陷干预工程等现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查, ,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。产前筛查的定义产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段。通过经济、简便、无创的方法，检测孕妇的特异性指标，从外
3、表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体 产前筛查的适合人群妊娠1420周的孕妇预产年龄小于35岁夫妇染色体正常无染色体异常儿生育史 传统的风险评估方法传统的风险评估方法 侵入性诊断（产前诊断）羊水诊断羊水诊断绒毛膜取样绒毛膜取样脐带血染色脐带血染色体核型分析体核型分析Placental tissueModel of human embryo 1.3 mm long侵入性诊断方法侵入性诊断方法高灵敏度和高风险羊水诊断羊水诊断绒毛膜取样绒毛膜取样脐带血染色体核型分析脐带血染色体核型分析灵敏度灵敏度/特异性特异性 99%易易导致流致流产高高检查费用用产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指
4、胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。 产前诊断的适应征高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁。产前筛查结果高危风险人群。B超提示胎儿畸形者。不良生育史，包括多次自然流产，死产，畸胎。孕期尤其是孕早期病毒感染。遗传病家族史或家族中有畸胎史。夫妇或之一染色体异常携带者。孕期接触不良物理，化学因素等。 产前筛查的内容目前我们产前筛查的目标疾病是：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经管畸形。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高风险人群中找出患者。筛查不是确诊，筛查高风险人群筛查不是确诊，筛查高风险人群必须落
5、实后续产前诊断。必须落实后续产前诊断。 产前筛查的原理产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、uE3数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。 甲胎蛋白（AFP）甲胎蛋白主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成。孕早期即可在母血中测出。孕1420周AFP浓度呈线性增高，20周后逐渐下降。AFP升高除了与NTD有关外，还与其他胎儿异常及母体或胎盘异常有关，如胎盘畸形、巨细胞包涵体及病毒
6、感染、母体肿瘤及腹腔妊娠等。在唐氏综合征妊娠中，早期AFP降低，对唐氏综合征的筛查有意义。关于胎儿染色体异常引起AFP下降原因尚不清楚，可能由于这类胎儿发育不成熟，合成和分泌AFP能力下降所致。 绒毛膜促性腺激素（hCG）hCG是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白。由和 亚基组成。妊娠4090天达高峰，以后急速下降。hCG对染色体异常，尤其是唐氏综合征胎儿较敏感。孕中期不能解释的hCG升高可作为预测IUGR、早产及妊高征、先兆子痫的指标，同时胎儿及新生儿死亡、低出生体重的发生率也明显高于正常妊娠hCG极低水平也与三体性胎儿有关。 游离雌三醇（uE3）游离雌三醇几乎全部来自胎儿和胎盘，故可以作为胎儿代谢
7、变化的敏感指标。在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇，在孕早期uE3显示阳性，部分18、13三体不平衡异位和性染色体异常的胎儿其uE3也显示低值。其变化的机制不清楚，可能由于患儿部分或全部脏器不成熟所致。uE3是孕中期变化最大的指标，故必须正确核对孕周。产前筛查疾病 1 先天愚型（21三体综合征，唐氏综合征）2 18三体综合征（爱德华氏综合征）3 神经管缺损 （开放性脊柱裂）先天愚型的特点特点：主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为2060，只有同龄正常人的1/41/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯
8、，小指内弯等。50%合并先天性心脏病，消化道畸形、白血病的发病率也高于正常人群等。 先天愚型又称为“213体综合征” “唐氏综合征”。 发病率为1/6001/800活婴。 先天愚型的分类单纯213体型（92.5%） 精子或卵子第二次减数分裂染色体分裂不分离所致易位型（5%）父母一方存在染色体易位嵌合型（2.5%）受精卵有丝分裂时染色体不分离所致18三体综合征特点：特殊手足畸形、智力低下、肌张力亢进、小眼、眼距宽、内眦赘皮、小口、小颌、腭弓窄、唇裂和/或腭裂、心脏畸形等分类：单纯三体型（80%）嵌合型（20%）预后；患儿大多在23个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活
9、期比较长。 18三体综合征又称为“爱德华氏综合征”。发病率为1/40001/5000活婴神经管缺陷神经管缺陷神神经经管管缺缺陷陷（NTDNTD）是是一一组组主主要要包包括括无无脑脑畸畸形形和和脊脊柱柱裂裂等等疾疾病病的的严严重重出出生生缺缺陷陷。神神经经管管缺缺陷陷的的临临床床后后果果极极为为严严重重，无无脑脑畸畸形形及及脊脊柱柱裂裂患患儿儿通通常常发发生生流流产产、死死胎胎、死死产产、新新生生儿儿死死亡亡，部部分分幸幸存存的的脊脊柱柱裂裂病病例例也也往往往往遗遗留留下下严严重重的的终终身身残疾。残疾。开放性神经管缺陷发病率为开放性神经管缺陷发病率为1/10001/1000。 95% 95%
10、的的NTDNTD是偶然发生的。是偶然发生的。基因和环境因素都可能产生影响。基因和环境因素都可能产生影响。产前筛查的流程产前筛查的流程 孕妇孕妇产前检查门诊产前检查门诊采集标本采集标本产前筛查实验室产前筛查实验室高风险高风险B超核准孕周超核准孕周重新测定风险重新测定风险高风险高风险产前诊断产前诊断低风险低风险继续妊娠继续妊娠随访随访产前筛查单填写中应该注意的问题年龄：一定填写真实的年龄孕周：月经周期不规律的孕妇，一定要仔细推算孕周单胎、双胎应该标明有无妊娠合并症、并发症：如妊娠合并糖尿病孕妇吸烟筛查结果说明筛查结果说明筛筛查查结结果果分分为为高高风风险险和和低低风风险险，与与临临床床检检验上的阳性和阴性结果有区别。验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中可能遗漏个别患儿。筛查结果解释筛查结果解释应该注意筛查不等于智力检查对于筛查结果接近风险值的孕妇的病情交代仅目标疾病进行筛查
