遗传的基本定律PPT课件

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1、主要内容主要内容: :1 1、单基因遗传定律、单基因遗传定律2 2、单基因遗传的应用、单基因遗传的应用 3 3、多基因遗传、多基因遗传 4 4、染色体遗传、染色体遗传 第五章第五章遗传的基本定律遗传的基本定律基本要求：基本要求：（1 1）掌握遗传学中的单基因遗传定律，即三大遗传）掌握遗传学中的单基因遗传定律，即三大遗传定律；定律；（2 2）理解单基因遗传的遗传方式；）理解单基因遗传的遗传方式；（3 3）理解多基因遗传；）理解多基因遗传；（4 4）理解染色体遗传）理解染色体遗传（5 5）了解系谱和系谱分析；）了解系谱和系谱分析；（6 6）了解单基因病的遗传质性；两种单基因病的遗）了解单基因病的遗

2、传质性；两种单基因病的遗传；单基因遗传病发病风险估计传；单基因遗传病发病风险估计遗传：亲代与子代之间能保持性遗传：亲代与子代之间能保持性 状的稳定性。状的稳定性。 “种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆”，“牛生小犊，山羊生羔，人生娃儿牛生小犊，山羊生羔，人生娃儿”亚里士多德亚里士多德：认为雄性提供认为雄性提供“蓝图蓝图”，母，母体提供物质。体提供物质。柏拉图柏拉图，认为子女更象父方还是更象母方，认为子女更象父方还是更象母方，取决于受孕时哪方的感情更投入，更浓烈些。取决于受孕时哪方的感情更投入，更浓烈些。但真正的遗传定律是由奥地利神父但真正的遗传定律是由奥地利神父孟德尔孟德尔揭示总结出来。揭示

3、总结出来。（1 1）、提出了遗传单位是）、提出了遗传单位是遗传因遗传因子子（现代遗传学上确定为（现代遗传学上确定为基因基因）；）； 孟德尔（孟德尔（1822188418221884），奥国人，），奥国人，遗传学的奠基人。遗传学的奠基人。2121岁起做修道士，岁起做修道士，2929岁起进修自然科学和数学，岁起进修自然科学和数学，18651865年年宣读了自己研究的豌豆杂交实验的论宣读了自己研究的豌豆杂交实验的论文植物杂交实验。文植物杂交实验。6262岁时带着对岁时带着对遗传学无限的眷恋，回归了无机世界。遗传学无限的眷恋，回归了无机世界。主要贡献有主要贡献有: :（2 2）、发现了两大遗传规律：基

4、）、发现了两大遗传规律：基因的因的分离定律分离定律和基因的和基因的自由组合自由组合定律定律。 孟德尔定律重新被欧洲的三位科学孟德尔定律重新被欧洲的三位科学家发现，遗传学就同这个家发现，遗传学就同这个“再发现再发现”一起诞生了！一起诞生了！直到直到19001900年年，第一节单基因遗传定律第一节单基因遗传定律杂交：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的类型基因型不同的生物体间相互交配的类型自交：自交：植物体中自花和雌、雄异花的同株受粉，自植物体中自花和雌、雄异花的同株受粉，自交系是获得纯系的有效方法交系是获得纯系的有效方法测交：测交：杂交杂交F1F1与隐性个体相交，用来测定与隐性个体相交，用来测定

5、F1F1基因型基因型回交：回交：杂交杂交F1F1与双亲之一相交。与双亲之一相交。相关基本概念：相关基本概念：等位基因：等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因基因显性基因：显性基因：控制显性性状的基因控制显性性状的基因隐性基因：隐性基因：控制隐性性状的基因控制隐性性状的基因 解释解释: : P P F F1 1 F F2 2 子一代子一代子二代子二代 亲本亲本母本母本父本父本杂交杂交自交自交一、遗传第一定律一、遗传第一定律紫花紫花白花白花紫花紫花X紫花紫花白花白花3：X：豌豆单因子杂交实验与分离定律( (一）、隐性和显性一）、隐性和显性豌豆是闭花授

6、粉植物，在自然条件下，每种性状都是纯种。孟德尔分别选用了七对不同性状的豌豆品种进行杂交实验，观察这些相对性状在杂交后代中的传递规律。这七对相对性状是： 花的颜色： 紫色白色 种子性状： 圆形皱缩 种子颜色： 黄色绿色 花着生位置： 腋生顶生 豆荚形状： 饱满皱缩 豆荚颜色： 绿色黄色 植株高度： 高矮每对性状之间，都互为相对性状，彼此分明，没有中间性状。所谓相对性状就是指同一性状的不同类型。孟德尔把具有相对性状的纯种开紫花的植株和纯种开白花的植株杂交，不论用哪一种做父本或母本，其子1代(F1代)全开紫花。这种在杂合子中所表现出的亲本性状称为显性性状，如花的紫色；不表现出来的性状称为隐性性状，如

7、花的白色。第二年，用子1代的杂种植株播种生长。并让它们自交(闭花授粉)，所产生的子2代(F2代)共929株。孟德尔用统计学方法处理杂交实验结果，发现有705株开紫花，224株开白花，按紫花与白花数目的比例来看是3.15:1.00,约为3:l的比例。这种在杂种后代中出现不同性状的现象，称为性状分离。 孟德尔按上述方法继续对7对相对性状分别进行杂交实验，统计了子二代植株显性与隐性性状之间的比例，结果都十分相似，总体上都体现了3:1的比例，这是一个很有规律性的现象。 （二）、对分离现象二）、对分离现象qGene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位

8、于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。（三）、基因型和表型三）、基因型和表型基因基因型型表型纯合体杂合体杂合体q基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。q基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组

9、成。如AA、Aa、aaq表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。q纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。q杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。（四）测交（四）测交 测交是指让被测个体与隐性类型的杂交，以此测定被测个体的基因型。为什么测交能够用以判定一个未知个体的基因型呢？这是因为隐性个体产生的配子不论与何种被测个体的配子结合，

10、都不会掩盖其基因的表达。因此，测交后代的表现型种类及比例能够非常直观地反映出被测个体究竟能产生几种类型的配子以及各配子间的比例，从而能很容易地帮助我们推断出被测个体的基因型以及基因间的关系(自由组合或连锁交换)。 孟德尔在研究一对相状性状的遗传时总结出了分离定律，在此基础上，他又进一步研究两对或两对以上相对性状的遗传，提出了基因的自由组合定律。一、两对相对性状的豌豆杂交实验一、两对相对性状的豌豆杂交实验孟德尔选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色； 一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。 杂交结果，无论谁做父本或母本，子一代都是黄色圆滑的种子。

11、子一代植株闭花授粉，所结的子二代556粒种子，有四种表型：黄色圆滑(315粒)、黄色皱缩(101粒)、绿色圆滑(108粒)、绿色皱缩(32粒)，它们在数量上的比例约为9:3:3:l。 二、遗传第二定律二、遗传第二定律在子1代中，从种子的颜色来看全为黄色，没有绿色，说明黄色为显性，用Y表示，绿色为隐性，用y表示。从种子的形状来看全为圆滑的，没有皱缩的，说明圆滑为显性，用R表示，皱缩为隐性，用r表示。这样，子1代的基因型是YyRr。在子2代中黄和绿仍成3:1的比例，圆和皱也成3:1的比例，说明都受分离定律的制约。同时除原来的亲本类型黄圆和绿皱之外，还出现了亲本所没有的类型黄皱和绿圆。各类型之间有一

12、定的比例，即为9:3:3:1。（二）、孟德尔的假设与验证（二）、孟德尔的假设与验证为了说明上述实验结果，孟德尔作了这样的假设：亲本黄圆的基因型是YYRR，产生一种基因型YR的生殖细胞；亲本绿皱的基因型是yyrr，也产生一种基因型yr的生殖细胞。受精后F1的基因型是YyRr，表现为黄圆。F1形成生殖细胞时，每对等位基因分离，不同对的基因可以自由组合形成四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，其比例是1:1:1:1。随机受精后F2有9种基因型，4种表型，表型成9:3:3:l的比例。由图可以看出，一对性状的分离与另一对性状的分离是相互独立的。在其后代中，这些性状之间又是可以自由组合的。 为了

13、验证自由组合假设的真实性，孟德尔用杂种子1代和绿皱亲代进行测交。根据自由组合假说，杂种子1代(YyRr)形成生殖细胞时，将产生四种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，绿皱亲代只产生一种生殖细胞yr。随机受精后，将形成YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr四种基因型的子代，而且数量相等。故从表型上看，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱约呈1:1:1:1的比例。实验结果正如预期的那样，完全证实了自由组合假说。 （三）、孟德尔的自由组合定律（三）、孟德尔的自由组合定律孟德尔由此提出了自由组合定律：位于非同源染色体上两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基

14、因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。这就是孟德尔的第二定律。 现代分子生物学对染色体上基因定位的研究证明，豌豆有7对染色体，控制黄、绿(Yy)的等位基因在第1对同源染色体上，控制圆、皱(Rr)的等位基因位于第7对同源染色体上。孟德尔的自由组合定律适用于非同源染色体上两对或两对以上基因控制的性状遗传。故在减数分裂中，非同源染色体的自由组合是自由组合定律的细胞学基础。自由组合定律的实质是非等位基因的自由组合。 摩尔根（Morgan 1866年1945年）是美国的生物学家与遗传学家，他发现了染色体的遗传机制，创立了染色体遗传理论，是现代实验生物学奠基人。摩尔根青年时在Kentucky州立学院接

15、受教育。后在Johns Hopkins学院研究胚胎学，并获得博士。1933年，由于他的杰出成就获得了诺贝尔生理医学奖。 1911年摩尔根和他的学生以果蝇为实验材料，在大量杂交实验的基础上，提出了连锁与互换定律：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时他们并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了交换，必将形成新的连锁关系，称互换或重组。三、遗传第三定律三、遗传第三定律（一）、完全连锁（连锁定律）（一）、完全连锁（连锁定律） 野生果蝇为灰身长翅类型，在实验饲养中出现黑身残翅的突变类型。灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性。灰身长翅（BBVV）

16、和黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，子1代是灰身长翅的杂合子（BvVv）。用子1代雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇测交，按自由组合定律预测，子1代雄果蝇将产生BV、bV、Bv、bv四种数量相等的精子，雌果蝇只产生一种bv卵子，受精后，将产生灰身长翅(BbVv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身长翅(bbVv)和黑身残翅(bbvv)四种类型的果蝇，而且呈1:l:1:1的比例。实验结果并非如此，而是只有灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型，呈1:1的比例。灰身长翅（灰身长翅（BbVvBbVv） 灰身长翅（灰身长翅（BBVVBBVV）黑身残翅黑身残翅(bbvv)(bbvv)黑身残翅黑身残翅(bbvv)

17、(bbvv)灰身长翅（灰身长翅（BbVv）黑身残翅黑身残翅(bbvv)50%50%P P测交测交测交测交后代后代 摩尔根假定：基因B和V同在一条染色体上，基因b和v同在另一条染色体上。在精子形成过程中，由于同源染色体彼此分离，含有B和V的染色体与含有b和v的染色体各自分离到两个子细胞中去，这两种精子分别与卵细胞受精后，其后代只能是灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)两种类型。这种遗传方式有别于自由组合定律。 这种两对或两对以上等位基因位于一对同源染色体上，在遗传时，位于一条染色体上的基因常连在一起不相分离,叫连锁。这种果蝇测交后代完全是亲本组合的现象，称为完全连锁。* *完全连锁遗传的原

18、因完全连锁遗传的原因 遗传图解遗传图解P测交测交测交后代测交后代配子配子（二）、不完全连锁（二）、不完全连锁( (互换定律互换定律) )摩尔根用子1代雌果蝇和黑身残翅的雄果蝇测交，后代又产生了四种类型：灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅，但不像自由组合定律那样呈l:1:1:1的比例，而是大部分(83)为亲本组合类型，少部分(17)为重新组合类型。 摩尔根认为：在子1代雌果蝇产生卵子时，基因B和V连锁在一条染色体上，基因b和v连锁在另一条染色体上，由于同源染色体非姐妹染色单体发生互换,产生了四种类型的卵子，与精子受精后，就形成了四种类型的后代。 由于互换发生基因重组，使一些基因不是总与另一些

19、基因连锁在一起，这就是不完全连锁。灰身长翅（灰身长翅（BbVv）灰身长翅（灰身长翅（BBVV）黑身残翅黑身残翅(bbvv)黑身残翅黑身残翅(bbvv)灰长（灰长（BbVv）黑长黑长(bbVv)灰残（灰残（Bbvv）黑残黑残(bbvv)42%8%8%42%P测交测交测交测交后代后代* *不完全连锁遗传的原因不完全连锁遗传的原因- -遗传图解遗传图解P测交测交测交后代测交后代配子配子在减数分裂过程中,同源染色体之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生了互换，结果出现了同源染色体上基因的重新排列，称互换。 同源染色体的联会和交叉是互换定律的细胞学基础。互换定律的实质是非姐妹染色单体间发生交换而产生

20、的基因重排。 大量的实验资料表明，连锁与互换是生物界普遍存在的现象。因此，这一定律在实践中被广泛应用。（三）连锁群（自学）（四）连锁图（自学）第二节单基因遗传的应用第二节单基因遗传的应用单基因遗传：单基因遗传：遗传性状受一对基因控制，称为单基因遗传，由单基因突变引起的遗传病叫单基因遗传病人类单基因遗传病的主要方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。概念：概念： 系谱 (pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。 系谱分析（pedigree anal

21、ysis）是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析 一、系谱和系谱分析一、系谱和系谱分析：(一一)、常用符号（见课本、常用符号（见课本75页页）（二）系谱图绘制的方法注意事项：1、同意代成员应在同一水平线上2、一般调查到患者的3代亲属3、符号大小一致。1、概念 常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessiv

22、e inheritance,AR)。 这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达达16311631种种 二、单基因遗传的遗传方式二、单基因遗传的遗传方式（一）、常染色体隐性遗传（一）、常染色体隐性遗传（AR）2 2、典型病例、典型病例白化病（白化病（albinismalbinism） 白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素, ,所以皮肤毛发所以皮肤毛发呈白色。呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子（本病患者只有

23、当一对等位基因是隐性致病基因纯合子（aaaa）时才发病，所以患者的基因型都是纯合子（时才发病，所以患者的基因型都是纯合子（aaaa）。）。当一个个体为杂合状态（当一个个体为杂合状态（AaAa) )时，虽然本人不发病，但为致时，虽然本人不发病，但为致病的基因携带者，他（她）能将致病基因病的基因携带者，他（她）能将致病基因a a传给后代，传给后代，患者父母双方都应是致病基因（患者父母双方都应是致病基因（AaAa）的肯定携带）的肯定携带（obligatory carrierobligatory carrier）。）。两个杂合子（两个杂合子（AaAa）婚配，后代子女患者（）婚配，后代子女患者（aaaa

24、）占）占1 14 4，表型，表型正常者占正常者占3 34 4。表型正常的人中。表型正常的人中1 13 3基因型为纯合子基因型为纯合子（AAAA）,2/3,2/3为杂合子（为杂合子（AaAa），是致病基因的可能携带者），是致病基因的可能携带者（probable carrierprobable carrier）。）。 2 2、典型病例、典型病例白化病（白化病（albinismalbinism） 一例白化病系谱 3 3、系谱特点、系谱特点 患者（患者（11，3 3，4 4，1111）的双亲（）的双亲（22，3 3和和77，8 8）表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；）表现型正常，但均为致病基因的

25、肯定携带者；系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱中只见先证者；中只见先证者；同胞中约同胞中约1 14 4个体发病，男女性发病机会均等，患个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的近亲婚配的后代发病概率显著较高，系谱中的22和和3377和和88都是近亲婚配。都是近亲婚配。4 4、婚配方式（、婚配方式（p75p75） 亲亲亲亲缘缘缘缘系系系系数数数数(coefficient (coefficient (coefficient (coeffic

26、ient of of of of relationship)relationship)relationship)relationship)：指指指指两两两两个个个个有有有有共共共共同同同同祖祖祖祖先先先先的的的的个个个个体体体体在在在在某某某某一一一一基基基基因因因因座座座座上具有相同等位基因的概率。上具有相同等位基因的概率。上具有相同等位基因的概率。上具有相同等位基因的概率。近亲结婚近亲结婚vv一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属 0.50.50.50.5vv二级亲属二级亲属二级亲属二级亲属 0.250.250.250.25vv三级亲属三级亲属三级亲属三级亲属 0.1250.1250.1250.

27、125如果一种如果一种ARAR病的携带者频率为病的携带者频率为0.010.01随机婚配发病率随机婚配发病率随机婚配发病率随机婚配发病率= = = =0.010.010.011/4=2.5/100.011/4=2.5/100.011/4=2.5/100.011/4=2.5/10万万万万近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配( ( ( (三级亲属三级亲属三级亲属三级亲属)=)=)=)=0.010.011/81/4=3.1/1/81/4=3.1/1/81/4=3.1/1/81/4=3.1/万万万万如果一种如果一种ARAR病的携带者频率为病的携带者频率为0.0010.001随机婚配发病率随机婚配发病率随机婚

28、配发病率随机婚配发病率= = = =0.0010.0010.0011/4=2.5/0.0011/4=2.5/0.0011/4=2.5/0.0011/4=2.5/千万千万千万千万近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配( ( ( (三级亲属三级亲属三级亲属三级亲属)=)=)=)=0.0010.0011/81/4=3.1/101/81/4=3.1/101/81/4=3.1/101/81/4=3.1/10万万万万1、概念 一种遗传性状或遗传病有关的一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，基因位于常染色体上，其性质是显性的其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（遗

29、传（autosomal dominant inheritance,ADautosomal dominant inheritance,AD）。由）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。 对于对于ADAD病来说，患者常为杂合体（病来说，患者常为杂合体（AaAa）, ,而显性纯而显性纯和体（和体（AAAA）的患者少见。）的患者少见。致病基因有显性和隐性之分，致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（其区别在于杂合状态（AaAa）时，是否表现出相应的性或遗传）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（病。若杂合子（AaAa）能表现出与显性基因）

30、能表现出与显性基因A A有关的性状或遗有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。传病时，其遗传方式称为显性遗传。 据统计，此类遗传病或异常性状已达据统计，此类遗传病或异常性状已达37113711种种 （二）、常染色体显性遗传（二）、常染色体显性遗传（ADAD）2 2、系谱特点、系谱特点 : : 患者双亲之一有病，多为杂合子患者双亲之一有病，多为杂合子 男女发病机会均等男女发病机会均等 连续遗传连续遗传 患者的子女有患者的子女有50%50%的风险患病的风险患病3 3、婚配方式、婚配方式 （p76p76）4 4、常染色体显性遗传的类型、常染色体显性遗传的类型vv延迟显延迟显延迟显延迟显性性性性

31、遗传遗传遗传遗传(delayed dominance)(delayed dominance)(delayed dominance)(delayed dominance)vv半显性遗传半显性遗传半显性遗传半显性遗传( ( ( (incomplete dominanceincomplete dominanceincomplete dominanceincomplete dominance) ) ) )vv共显性遗传共显性遗传共显性遗传共显性遗传(codominance)(codominance)(codominance)(codominance)vv不不不不 规规规规 则则则则 显显显显 性性性性

32、 遗遗遗遗 传传传传 (irregular (irregular (irregular (irregular dominance)dominance)dominance)dominance)vv完全显完全显完全显完全显性性性性遗传遗传遗传遗传(complete dominance)(complete dominance)(complete dominance)(complete dominance)（1）. 完全显性（complete dominance) 杂合子的表现型与显性纯合子相同Aa 杂合子AA 显性纯合子表现常染色体显性遗传病的系谱特征常染色体显性遗传病的系谱特征AaaaP P1 1

33、 :1:1F F1 1配子配子配子配子例一：并指症一例并指症的系谱例二 家族性多发性结肠息肉症51221346123设：致病基因B 正常基因b BbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常Z 例：-地中海贫血Z 例：软骨发育不全（2） .不完全显性（中间型显性） （半显性）一例一例-地中海贫血的系谱地中海贫血的系谱122134567898123456791011 12设：贫血基因 0 正常基因 A A 0A 0A 0A A重型贫血轻型贫血0 0A 0 一例软骨发育不全的系谱

34、设：致病基因D 正常基因 dDdDdDdDD 病情严重婴儿期夭亡侏儒dd 杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。Z 例：ABO血型（）共显性IA 基因A抗原IAIA、IAiA型IB 基因B抗原i 基因无抗原IBIB、IBiB型 iiO型IA、IB 、 i -复等位基因复等位基因： 在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型 A型 B型 O型 各25% F19号染色体P A型 IAi IB iB型 带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 （4） . 不规则显性 不外显个体 （钝挫型） 不完

35、全外显 （外显率偏低） 不外显（钝挫型）： 具显性致病基因但不发病的个体一例多指（趾）的系谱12 2341567123456相应表现型个体（多指）100 %基因型个体 （A a） 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 例：成骨不全 例：秃头 外显率：一定基因型个体所形成的 相应表现型比率 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明例：成骨不全 不规则显性的原因： 遗传背景：修饰基因增强基因减弱基因不外显（不完全外显）不外显（不完全外显）不同的表现度不同的表现度环境因素 总结： 不规则显性 不表现-不外显 可表现，在表型上有差异-表现度不同杂

36、合子（Aa） 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。Z 例：Huntingtons 舞蹈病 （慢性进行性舞蹈病）Z 例：遗传性痉挛性（小脑性） 共济失调（5） . 延迟显性1211812566342112356475312109124789101113 14 15一例慢性进行性舞蹈病的系谱50岁外显率- 70%70岁外显率-100%一例遗传性痉挛性共济失调的系谱1211126342112357645109125634813 14 15393834 有早发现象23,瘫痪 （三）（三）X X 连锁隐性遗传连锁隐性遗传 (X-linked Recessive inhe

37、ritance, (X-linked Recessive inheritance, XR)XR) 1、概念 某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。2、典型病例例一：红绿色盲 设：色盲基因Xb 正常基因XB XBXB XBXb X Xb bX Xb b XBY X Xb bY Y 正常 携带者 患者 正常 患者P 携带者携带者 X XB BX Xb b X XB BY Y 正常男性正常男性XB Xb XB Y XBXB男患者正常女性F1 XBXB XBXb XBY XbYXb Y XB F2 XBXb XBY交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲, 也必定传给女儿

38、一例红绿色盲的系谱交叉遗传：XX211 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8XbYXBXBXBXbXBYXbYXBXbv 家族性：家族性：家族性：家族性：XR(MIM306700)XR(MIM306700)Xq28Xq28凝血因子凝血因子凝血因子凝血因子VIIIcVIIIc 甲型血友病甲型血友病一例甲型血友病的系谱21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 913、XR遗传病系谱特点男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外

39、甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。 4、婚配方式（p78）（四）X 连锁显性遗传 (X-linked Dominant inheritance, XD)1、概念 某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。2、典型病例例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因-XD 正常基因-Xd X XD DX XD D X XD DX Xd d XdXd X XD DY Y XdY 患者 正常 患者 正常抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病(MIM 30780

40、0)(MIM 307800)(MIM 307800)(MIM 307800)2一例抗维生素D性佝偻病的系谱1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91设：致病基因XA 正常基因XaXA XaXaYXAYXAXaXAY一例抗维生素D性佝偻病的系谱X不完全显性3、XD遗传病系谱特点女性患者多于男性，女性患者（3、4、6）病情较轻，只有低血磷；患者双亲之一必定是患者，女患者都是杂合子，她们的致病基因可传给儿子和女儿，但男患者的致病基因只传给女儿，因此系谱中男患者的女儿全部发病；可看到连续两代以上都有患者。 4、婚配方式（p79）（五）Y连锁遗传父亲Y儿子Y男孙外

41、耳轮多毛症1、概念 如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。2、婚配方式（p80）3、系谱特点 4、典型疾病三、单基因病的遗传异质性（自学）（一）两种单基因病的自由组合 两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。 例：假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其

42、并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 四、两种单基因病的遗传两种致病基因在不同染色体上的自由组合B：并指症基因；h：甲型血友病基因 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是XhYbb。从图可以看出，他们后代的女孩中，有50可能患并指症伴甲型血友病携带者，50可能是甲型血友病携带者；男孩中，50可能是并指症，但有50可能正常。 （二）两种单基因病的连锁互换两种单基因病基因位于同一染色体上 有时患者有两种单基因遗传病，如果这两种致病基因位于同一染色体上，它们将表现为连锁遗传，其遗传方式受连

43、锁与交换律制约。 例如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上，所以彼此连锁。假定两者间交换率是10。如果父亲是红绿色盲，母亲外表正常，已生出一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病，试问他们以后所生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出正常的后代吗？ 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换h：甲型血友病基因：b：红绿色盲基因 从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b）的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h）的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b）。从图可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是

44、正常的，50可能患红绿色盲；男孩中，45可能患红绿色盲，45可能患甲型血友病，5可能同时患这两种病，只有5可能是正常的。 五、单基因遗传发病的风险估计（自学）多基因遗传多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。的多对基因。每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为为微效基因微效基因。若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生若

45、干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的有明显的累加效应累加效应。多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响因素的影响。第三节第三节多基因遗传多基因遗传数数量量性性状状(quantitative (quantitative trait)trait)：多多基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病的的变变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是连连续续的的，不不同同个个体体之之间间的的差差异异只有数量上的差异，没有质的不同。只有数量上的差异，没有质的不同。质质量量性性状状(qualitative (qualitative tra

46、it)trait)：单单基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病的的变变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是不不连连续续的的，可可以以明明显显地地将将变变异异个体分为个体分为2-32-3群，群，2-32-3群个体间差异显著。群个体间差异显著。一、质量性状和数量性状一、质量性状和数量性状130cm165cmaaAA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高v质量性状质量性状（qualitative traitqualitative trait）05%4550%100%05%4550%100% aa Aa AAaa Aa AAPKUPKU患者、携带者和正常人患者、携带者和正常

47、人PAHPAH的活性的活性v数量性状数量性状（quantitative traitquantitative trait）130140150160170180190200身高身高(cm)8070605040302010变异数变异数数数 量量 性性 状状遗传遗传控制控制群体中性状群体中性状变异的分布变异的分布相对性状相对性状的差异的差异举例举例质量性状质量性状单基因单基因( (一对主基因一对主基因) )不连续不连续显著显著垂体性侏儒，垂体性侏儒，苯硫脲尝味能力苯硫脲尝味能力数量性状数量性状多基因多基因( (多对主基因多对主基因) )连续、正态连续、正态不显著不显著正常人的身高、正常人的身高、 体重

48、、血压、智体重、血压、智力、肤色力、肤色二、多基因遗传的特点二、多基因遗传的特点多基因遗传具有多基因遗传具有3 3个特点：个特点：两个极端变异（纯种）个体杂交后，子两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1 1代大部分为代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。两个中间型子两个中间型子1 1代杂交后，子代杂交后，子2 2代大部分为中间型，但代大部分为中间型，但其变异范围要比子其变异范围要比子1 1代广泛，也可出现极端的个体。代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。 在随机杂交的

49、群体中，变异范围很广，然而大多数个在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。作用。 亲代亲代亲代亲代 极高个体极高个体极高个体极高个体 极矮个体极矮个体极矮个体极矮个体 AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB AABB子子子子1 1代代代代中等身高中等身高中等身高中等身高A AAAB BBB子子子子2 2代代代代ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBA

50、ABB多基因遗传的特点多基因遗传的特点 PPAABBCCAABBCC AABBCCAABBCCF F1 1 A AAAB BBBC CCCTotalTotal0123456012345616152015611615201561F F F F2 2 2 2 ABCABCAABCBCA ABBC CABABCCABABC CA ABCBCAAB BCCABCABCABCABCAABCBCA ABBC CABABCCABABC CA ABCBCAAB BCCABCABCAABBCCAABBCCA AAABBCCBBCCAABAABBBCCCCAABBCAABBCCCA AAAB BBBCCCCAAB

51、AABBBC CCCA AAABBCBBCCCA AAAB BBBC CCCA AAABBCCBBCCAAAABBCCBBCCA AAAB BBBCCCCA AAABBCBBCCCAAAAB BBBCCCCA AAAB BBBC CCCAAAABBCBBCCCAAAAB BBBC CCCAABAABBBCCCCA AAAB BBBCCCCAAAABBBBCCCCAABAABBBC CCCA AABBABBCCCCAAAABBBBC CCCA AAAB BBBC CCCA AABBABBC CCCA AAAB BBBCCCCA AAABBCBBCCCAABAABBBC CCCAABBAABBCC

52、CCA AAAB BBBC CCCAABAABBCCBCCA AAABBBBCCCCA AAAB BBCCBCCA AAAB BBBCCCCAAAAB BBBCCCCA AABBABBCCCCA AAAB BBBC CCCAABBAABBCCCCA AABBABBC CCCAAAAB BBBC CCC AABBAABBC CCCAABAABBBC CCCA AAAB BBBC CCCAAAABBBBC CCCAABAABBCCBCCA AABBABBC CCC AAAABBCCBBCC A AAAB BBCCBCC A AABBCCABBCCA AAABBCBBCCCAAAABBCBBCCCA

53、 AAAB BBBC CCCA AAABBBBCCCCAAAAB BBBC CCCA AAAB BBCCBCCAAAABBBBCCCC AAAAB BBCCBCCA AAAB BBBC CCCAAAAB BBBC CCCA AABBABBC CCCA AAAB BBCCBCC AABBAABBC CCC A AABBCCABBCC AAAAB BBCCBCC AABBCCAABBCC（一）、易患性与发病阈值（一）、易患性与发病阈值1.1.易易患患性性：在在多多基基因因遗遗传传病病中中，由由遗遗传传基基础础和和环环境境因因素素的的共共同同作作用用，决决定定一一个个个个体体是是否否易易于于患患病病

54、，称称易易患患性性。即即个个体体患患多多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布2.2.发发病病阈阈值值：个个体体患患病病所所需需易易患患性性的的限限度度，在在一一定定条条件件下下，为为患患病病所所需需的的最最低低的的致致病病基基因因数数量量。将将群群体体分分为为正正常常、患患病病两两部分。部分。一一个个个个体体的的易易患患性性高高低低，目目前前无无法法测测量量，一一般般只只能能根根据据婚婚后后所所生生子子女女的的发发病病情情况况作作出出粗粗略略估估计计。但但一一个个群群体体的的易易患患性性平平均值的高低，可以从该群体的发病率作出估计。均值的高低，可

55、以从该群体的发病率作出估计。三、多基因遗传病三、多基因遗传病阈值阈值(threshold)低低低低高高高高易患性易患性易患性易患性606050504040303020201010变异数变异数变异数变异数平均值平均值使）患患者者正正常常人人多多基基因因病病的的易易患患性性阈阈值值与与平平均均值值距距离离越越近近，其其群群体体易易患患性性的的平平均均值越值越高高，阈值越，阈值越低低，则群体发病率也越，则群体发病率也越高高。反反之之，两两者者距距离离越越远远，其其群群体体易易患患性性平平均均值值越越低低；阈阈值值越越高高，则则群群体体发发病病率率越越低低。因因此此，可可从从群群体体发发病病率率的的高

56、高低低计计算算出出阈阈值值与与平平均均值之间的距离值之间的距离。 易患性易患性易患性易患性阈值和阈值和阈值和阈值和平均值平均值平均值平均值距离与距离与距离与距离与发病率发病率发病率发病率的关系的关系的关系的关系 1/2-(+2)冠心病冠心病1/2-(+3)先天畸足先天畸足（二）、遗传度（二）、遗传度 又又称称遗遗传传率率，多多基基因因累累加加效效应应对对疾疾病病易易患患性性变变异异的的贡贡献献大大小小。遗遗传传度度愈愈大大，表表明明遗遗传因素对病因的贡献愈大传因素对病因的贡献愈大为了衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者的为了衡量多基因遗传中遗传因素与环境因素两者的相对作用大小而提出相对作用大

57、小而提出一一种种遗遗传传病病如如果果完完全全由由遗遗传传基基础础决决定定，其其遗遗传传率率就就是是100%100%；一一些些多多基基因因病病中中，遗遗传传率率可可高高达达70%-80%70%-80%，其其环环境境因因素素作作用用小小；而而遗遗传传率率越越低低（30-40%30-40%），则则环环境境因因素素的的作作用用越越大大。遗遗传传度度的的计计算算是是根根据据一一般般群体和患者亲属易患性分布的对比求得。群体和患者亲属易患性分布的对比求得。 遗传度的估算遗传度的估算( (自学自学) )：1 1、FalconerFalconer公式：公式：h h2 2=b/r, b=X=b/r, b=Xg g

58、-X-Xr r/a/ag g q, X, abhq, X, abh2 2，亲属患病率高，则遗传度高。，亲属患病率高，则遗传度高。2 2、HolzingerHolzinger公式：公式：h h2 2=C=CMZMZ-C-CDZDZ/100-C/100-CDZDZ一卵双生与二卵双生患病一致率的差异，越大则遗传度较高。一卵双生与二卵双生患病一致率的差异，越大则遗传度较高。病名病名群体发病率群体发病率(%)患者一级亲属发病率患者一级亲属发病率(%)男：女男：女遗传率（）遗传率（）唇裂唇裂腭裂腭裂0.1741676腭裂腭裂0.0420776先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.1-0.240270先天性幽

59、门狭窄先天性幽门狭窄0.3男性先证者男性先证者2女性先证者女性先证者105075先天性畸形足先天性畸形足0.132068先天性巨结肠先天性巨结肠0.02男性先证者男性先证者2女性先证者女性先证者84080脊柱裂脊柱裂0.340860无脑儿无脑儿0.540560先天性心脏病先天性心脏病(各型各型)0.52835精神分裂症精神分裂症0.1-0.548180糖尿病糖尿病(青少年型青少年型)0.225175原发性高血压原发性高血压4-81530162冠心病冠心病2.571565支气管哮喘支气管哮喘4200880胃溃疡胃溃疡48137强直性脊柱炎强直性脊柱炎0.2男性先证者男性先证者7女性先证者女性先证

60、者20270某些常见多基因病的遗传率某些常见多基因病的遗传率 （三）、多基因遗传病的特点（三）、多基因遗传病的特点p环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。p发病率较高，多为常见病。发病率大多超过发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/10001/1000。p有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)(1/2,1/4)，为，为1-10%1-10%。p近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色

61、体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。 p有些多基因病的发病率有种族差异。有些多基因病的发病率有种族差异。常常见见的的慢慢性性疾疾病病：原原发发性性高高血血压压、糖糖尿尿病病、动动脉脉粥粥样样硬硬化化、冠冠心心病病 、精精神神分分裂裂症症、哮哮喘喘、癫痫；癫痫；常见常见先天畸形先天畸形：唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑：唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、儿、短指或缺指、先天性心脏病、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽先天性幽门狭窄、门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。天性巨结肠症等。（四）、多基因遗传发病

62、的风险估计（自学）第四节 染色体遗传（自学）一、性染色体与半性遗传一、性染色体与半性遗传（一）性染色体（一）性染色体（二）半性遗传（二）半性遗传二、染色体变异与基因突变二、染色体变异与基因突变（一）染色体变异和染色体变异类型（一）染色体变异和染色体变异类型（二）基因突变和基因突变的类型（二）基因突变和基因突变的类型三、遗传物质三、遗传物质作业：一、名词解释一、名词解释1、性状分离 2、基因型 3、等位基因 4、表现型 5、纯合体 6、杂合体 7、系谱 8、系谱分析 9、单基因遗传 10、多基因遗传 11、质量性状 12、数量性状 13、易患性 14、发病阈值 15、遗传率遗传率 1616、性染色体、性染色体 17 17、半性遗传、半性遗传 18 18、基因突变、基因突变 19 19、细胞质遗传、细胞质遗传二、简答题二、简答题1、简述遗传学的三大定律；、简述遗传学的三大定律；2、简述单基因遗传方式中各种遗传方式的特点；、简述单基因遗传方式中各种遗传方式的特点；3、简述多基因遗传的特点；、简述多基因遗传的特点；4、如何估计单基因遗传病的发病风险？、如何估计单基因遗传病的发病风险？