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1、1第第24讲讲 人类遗传病人类遗传病2教材基础回扣一人类常见遗传病的类型由于1遗传物质改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病主要分为以下三类:31.单基因遗传病:受2一对等位基因控制的遗传病(1)显性遗传病:由3显性致病基因引起的,如多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病等(2)隐性遗传病:由4隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症等42.多基因遗传病:受5两对以上的等位基因控制的人类遗传病(1)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响(2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如6原发性高血压冠心病哮喘病和青少年型糖尿病等53.染色体异常遗传病:指由7染色体异
2、常引起的遗传病,简称染色体病(1)8染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征(2)9染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征6思考1.基因全部正常就一定不患遗传病吗?提示:不一定,例如21三体综合征是多了一条正常染色体,基因正常7二遗传病的监测和预防1.遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断(2)分析遗传病的10传递方式(3)推算出后代的11再发风险率(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如12终止妊娠进行13产前诊断等82.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如14羊水检查15B超检查孕妇血细胞检查以及16基因诊断等手
3、段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病9三人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的17全部DNA序列,解读其中包含的18遗传信息2.已获数据:人类19基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.03.5万个3.意义:对于人类疾病的20诊断和预防具有重要意义10思考2.人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗?提示:不是,应检测22条常染色体和一对性染色体XY共24条染色体上的DNA11考点迁移互动考点1人类常见的遗传病的类型及预防种类种类遗传方式遗传方式病例病例单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)显性遗传显性遗传:常染色体常染色体病病
4、 性染色体病性染色体病并指并指 多指多指 软骨发软骨发育不全育不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性遗传病隐性遗传病:常染色常染色体病体病 性染色体病性染色体病白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲 血友病血友病 进行进行性肌营养不良性肌营养不良多基因遗传病多基因遗传病多对基因共同决定多对基因共同决定和环境因素有很大和环境因素有很大关系关系原发性高血压原发性高血压 青少青少年型糖尿病年型糖尿病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体病常染色体病性染性染色体病色体病21三体综合征三体综合征 性腺性腺发育不良发育不良12多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基
5、因控制的遗传病各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应13其遗传特点表现为:(1)家族聚集现象;(2)易受环境因素的影响;(3)在群体中的发病率相对较高14特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律2.染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状遗传病的监测及预防151.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断(2)分析判
6、断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防治对策方法和建议16产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查基因诊断和孕妇血细胞检查等173.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病18【例析1-1】21三体综
7、合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A. B.C. D.19解析 21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育 答案 A 20【例析1-2】青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因遗传病21解析 本题考查人类常见的遗传病种类,目的
8、是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率比较高答案 B22 方法技巧 上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类:常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳
9、氏综合征先天愚型猫叫综合征)23【互动探究1-1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病24解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的习题基本上都属此类而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病其表现特点与单基因遗传病是不同的答案 D25【互动探究1-2】下列说法中正确的是( )A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在
10、不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病26解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性答案 C 27考点2调查人群中的遗传病1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算某种遗
11、传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%2829特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病30【例析2】(2011济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置(1)调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点(如下)31双亲性状 调查的家庭个数子女总数 子女患病人数男女32 答案 如下表:双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲性状
12、母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计33分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总结果,统计分析34 (2)回答问题回答问题:请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等若男女患病比例相等,且发病率较低且发病率较低,可能是可能是_遗遗传病传病 若男女患病比例不等若男女患病比例不等,且男多于女且男多于女,可能是伴可能是伴X隐性遗传病隐性遗传病 若男女患病比例不等若男女患病比例不等,且女多于男且女多于男,可能是可能是_遗传病遗传病 若只有男性患病若只有男性患病,可能是可能是_遗传病遗传病 常染色体隐性常染色体隐性伴伴X显性显性伴伴Y35解析
13、 父母患病情况有四种:双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数取平均值等内容,根据题干灵活设置36【互动探究2-1】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A.白化病,在学校内随机抽样调查B.红绿色盲,在患者家系中调查C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查37解析 遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式,一般要在家族中调查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者家系中调查但青少年型糖尿病属多基因遗传病,群体发病率较高,
14、如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传方式答案 B38【互动探究2-2】(2010江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析39解析 本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究,意在考查考生的实验设计能力A中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分
15、是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断该病的发病是否与遗传因素相关;C中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,40因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断该病是否是遗传物质引起的答案 C 41考点3人类基因组计划1.检测对象:全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列2.与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列,即22条常染色体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组是体细胞染色体数的一半
16、23条,即22条常染色体加上一条性染色体X或Y42特别提醒:1.对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体2.对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半433.人类基因组计划的影响:(1)正面效应:可以了解与癌症糖尿病老年性痴呆高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等(2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题44【例析3】我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻
17、基因组计划做出了重要贡献水稻体细胞中有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是( )A.48个B.24个C.13个D.12个解析 水稻是雌雄同株植物,其体细胞中含有完全相同的两个染色体组,因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组(含有12条染色体)中的DNA分子数就可以了答案 D45【互动探究3】 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为( )A.46,20 B.23,10C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11答案 C46技巧热点探究有关人类遗传病的命题热点1.以遗传系谱图为
18、信息载体考查对遗传方式的判断分析,推测相应个体基因型表现型及其概率,并对相关个体后代作出优生指导的建议2.设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的染色体类型3.应用伴性遗传的特殊性设计实验,在妊娠期间对后代个体进行性别选择,鉴定亲子代关系等47【典例】四川一男孩童童两年前意外走失,经过家人的努力,终于找到了童童不幸的是,童童的父亲去年因车祸身亡,由于相隔两年,爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子,于是要求司法中心做亲子鉴定司法中心接到老人家的请求后,感到非常棘手,但后来专家还是根据童童的性别,想到了一个好办法,解决了这个问题48(1)请问专家想到的是什么办法请问专家想到的是什么办法?请预测
19、结果并解释这种方法请预测结果并解释这种方法的原理的原理 方法方法:_ 结果结果:_ 原理原理:“Y染色体鉴定法染色体鉴定法” (取童童和爷爷的取童童和爷爷的Y染色体染色体,从各自的从各自的Y染染色体的色体的DNA中选取几个基因位点中选取几个基因位点,进行对比进行对比)如果选取的基因位点中有不相同的如果选取的基因位点中有不相同的,则说明两者无血缘关系则说明两者无血缘关系;如果选取的基因位点中没有不同的如果选取的基因位点中没有不同的,则说明两者有血缘关系则说明两者有血缘关系 童童的童童的Y染色体来自其父亲染色体来自其父亲,童童父亲的童童父亲的Y染色体来自童童爷爷染色体来自童童爷爷,虽然童童虽然童童
20、的父亲已死亡的父亲已死亡,但只要将童童的但只要将童童的Y染色体与其爷爷的进行比较染色体与其爷爷的进行比较,就可以知就可以知道他们之间是否有血缘关系道他们之间是否有血缘关系 49(2)如果童童是个女孩如果童童是个女孩,可以用这种方法鉴定吗可以用这种方法鉴定吗?_ (3)除了这种方法除了这种方法,做亲子鉴定时还可以用到哪些方法做亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举请举2例例:_ 不可以不可以 DNA鉴定法鉴定法 血型鉴定法血型鉴定法50应用拓展周红(女)的母亲和李南(男)的母亲,由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射现发现李南患有红绿色盲症,周红患有侏儒症(常染色体显性基因控制),他们的父母外祖父母
21、祖父母表现均正常51 (1)有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关辐射有关 你认为谁最有这种可能你认为谁最有这种可能?为什么为什么?周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果 因为侏儒症是常染色体显性遗传病因为侏儒症是常染色体显性遗传病, ,其父母表现型正常其父母表现型正常, ,不会含致病基因不会含致病基因, ,所以周红的致病基因只能来自基因突所以周红的致病基因只能来自基因突变变, ,而其母亲怀孕期间受到过核辐射而其母亲怀孕期间受到过核辐射, ,很可能导致卵原很可能导致卵原细胞中的基
22、因发生突变细胞中的基因发生突变, ,并传给了周红并传给了周红 李南的红绿色李南的红绿色盲症为伴盲症为伴X X隐性遗传病隐性遗传病, ,其父母表现正常其父母表现正常, ,但其母亲可但其母亲可能为携带者能为携带者, ,含有红绿色盲基因含有红绿色盲基因, ,传给李南传给李南52 (2)如果两人结婚如果两人结婚,为减少生出病孩的几率为减少生出病孩的几率,应选择什么性别的应选择什么性别的孩子为好孩子为好?为什么为什么?不需考虑不需考虑 因为侏儒症是常染色体显性遗传病因为侏儒症是常染色体显性遗传病,与性别无关与性别无关;而红绿色盲症为伴而红绿色盲症为伴X隐性遗传病隐性遗传病,李南是患者李南是患者,基因型为
23、基因型为XbY,周红不患红绿色盲症周红不患红绿色盲症,基因型只能是基因型只能是XBXb或或XBXB,若若为为XBXB,则后代均正常则后代均正常,若为若为XBXb无论生男生女无论生男生女,患病几率患病几率都是都是50%53 (3)基因检测可以确定胎儿的基因型基因检测可以确定胎儿的基因型 如果两人结婚后如果两人结婚后,周红怀周红怀了一个男胎了一个男胎,是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因红绿色盲基因?为什么为什么?_ 有必要进行基因检测有必要进行基因检测 周红可能是周红可能是XBXb或或XBXB,男胎儿仍男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因有可
24、能带有红绿色盲基因54高考模拟备选1.(2008上海卷,7)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A.基因突变 B.染色体结构改变C.基因重组 D.染色体数目改变解析:人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状对其患者的血红蛋白分子进行检查时发现,患者血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换答案:A552.(2007北京理综)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为( )A.0 B.1/4C.1/2 D.156解析:女患者体内染色体为47条,卵原细胞进行减数第一次分裂时,伴
25、随着同源染色体分开,多余的21号染色体要么进入次级卵母细胞,要么进入第一极体,机会均等,故产生正常的卵细胞(22条常染色体+X染色体)与异常卵细胞(23条常染色体+X染色体)的机会均等,而精子和两种卵细胞结合机会均等,所以其子女患该病的概率为1/2答案:C573.(2007上海高考)下列有关遗传病的叙述中,正确的是( )A.仅由基因异常而引起的疾病B.仅由染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病58解析:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病先天性疾病可能由遗传物质的改变所致,如我们所熟悉的先天性愚型多指(趾)白化病苯丙酮尿症等遗传病,却是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病,现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病但是,也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的59例如,胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病答案:C
