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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病 自主学习 新知突破 1识记人类遗传病的类型及特点。识记人类遗传病的类型及特点。 2掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3了解人体基因组计划和人体健康。了解人体基因组计划和人体健康。 人人类类常常见见遗传遗传病的病的类类型型 遗传物质遗传物质 改变而引起的人类疾改变而引起的人类疾 1.人类遗传病：人类遗传病： 指由于指由于_病。病。 2人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 连线连线 答案：答案： c A a B b C 思考探讨思考探讨 1.多基因多基因遗传遗传病病遵循孟德遵循孟德尔尔遗传遗传定定律律吗吗？ 2请请从
2、减数分裂从减数分裂角度角度分析分析产产生生21三体三体综综合合征征的原因？的原因？ 提示：提示： 1.遵循遵循，但表，但表现现受受环环境影响大。境影响大。 2在减数分裂形成配子在减数分裂形成配子过过程中，由于减数第一次分裂后程中，由于减数第一次分裂后期期21号号同源染色体同源染色体未未分离或减数第二次分裂后期，分离或减数第二次分裂后期，21号号染色体染色体分开后分开后进进入同一个配子中，入同一个配子中，导导致形成含有致形成含有 2条条21号号染色体的异染色体的异常配子，与正常配子受精后形成常配子，与正常配子受精后形成3条条21号号染色体的个体。染色体的个体。 1常见遗传病的类型及特点常见遗传病
3、的类型及特点 2.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体变异染色体变异 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示裂。如图所示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。号染色体的精子活力低
4、，受精的机会少。 先先天性天性疾疾病病遗传遗传病病 (1)先先天性天性疾疾病中的病中的许许多多疾疾病与病与遗传遗传病有一定关系，但不病有一定关系，但不等于等于说说先先天性天性疾疾病都是病都是遗传遗传病，如病，如先先天性天性心脏心脏病等。病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为者关系可表示为。 遗传遗传病的病的监监测测、预防预防及人及人类类基因基因组组计划计划 1遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 遗传咨询遗传咨询 和产前诊断。和产前诊断。 (1)手段：主要包括手段：主要包括_(2)意义：在一定程度上能够有效地
5、预防遗传病的产生和意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤。遗传咨询的内容和步骤。 (4)产前诊断：产前诊断： 检测时间：胎儿出生前检测时间：胎儿出生前 手段：羊水检查手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及基本诊断基本诊断 等。等。 _意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传信息。携带的全部遗传信息。 遗传信息遗传信息 图，目的是图，目的是(2)人类基
6、因组计划：指绘制人类人类基因组计划：指绘制人类 _测定测定 人类基因组的全部人类基因组的全部_DNA序列序列 ，解读其中包含的遗传信，解读其中包含的遗传信息。息。 (3)结果：人类基因组由大约结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约的基因约3.03.5万个。万个。 思考探讨思考探讨 3.先先天性天性疾疾病一定都是病一定都是遗传遗传病病吗吗？ 4一一对对夫妇夫妇，妻妻子是色子是色盲盲患者，患者，为为优优生生优优育，育，应对应对其其进进行行怎怎样样的的优优生指生指导导？ 提示：提示： 3.先先天性天性疾疾病并不一定是病并不一定是遗传遗传病，如病，如 女女性
7、性艾滋艾滋病病患者所生的子患者所生的子女女也患病。也患病。 4选择选择生生女女孩。孩。 1遗传病检测方法遗传病检测方法产前诊断产前诊断 方法类型及比较：方法类型及比较： B超检查是在个体水平上的检查。超检查是在个体水平上的检查。 基因诊断是在分子水平上的检查，原理是基因诊断是在分子水平上的检查，原理是DNA分子杂分子杂交。交。 如图中羊水检查如图中羊水检查 (图图1)和绒毛细胞检查和绒毛细胞检查 (图图2)都是检查胎都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。的部位不同。 2人类基因组和染色体组人类基因组和染
8、色体组 人类基因组包含人类基因组包含24条染色体条染色体(22条常染色体及条常染色体及X、Y性染色性染色体体)上的上的DNA碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体，通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体，雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。人的一个染色体组仅包含人的一个染色体组仅包含23条条(配子中的配子中的)染色体。染色体。 记知识纲要记知识纲要 背关键语句背关键语句 1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类
9、疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影响。响。 321三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条 21号染色体，是由于减数分裂过程中号染色体，是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离，号染色体不能正常分离，形成含有两条形成含有两条21号染色体的生殖细胞。号染色体的生殖细胞。 4遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手遗传病的监测和预防包括
10、遗传咨询和产前诊断等手段。段。 5调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。的遗传方式则应在患者家系中进行。 6人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体内内24条染色体上条染色体上DNA的全部序列。的全部序列。 合作探究 课堂互动 人人类遗传类遗传病的特点及病的特点及遗传遗传方式判断方式判断 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图下图为某种单基因常染色
11、体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体 )。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48，那么，得出此概，那么，得出此概率值需要的限定条件是率值需要的限定条件是( ) A2和和4必须是纯合子必须是纯合子 B1、1和和4必须是纯合子必须是纯合子 C2、3、2和和3必须是杂合子必须是杂合子 D4、5、1和和2必须是杂合子必须是杂合子 自主解答自主解答 _ 解析：解析： 由由题题干
12、信息可知，干信息可知，该该病病为单为单基因常染色体基因常染色体隐隐性性遗遗传传病，病，设设与与该该病有关的病有关的显隐显隐性基因分性基因分别别用用 A、a表示。根据表示。根据遗遗传传学原理，学原理，2、3、4、5的基因型均的基因型均为为 Aa，与与2和和4是否是否纯纯合无关；合无关； 若若1和和1纯纯合，合，则则2基因型基因型为为Aa的概率的概率为为1/2，1基因型基因型为为Aa的概率的概率为为1/4，而，而3基因型基因型为为Aa的概率的概率为为2/3，若，若4为纯为纯合子，合子，则则2基因型基因型为为Aa的概率的概率为为2/31/21/3，故故第第代代的的两两个个个个体体婚婚配配，子子代代患
13、患病病的的概概率率是是1/41/31/41/48；若；若2和和3是是杂杂合子，合子，则则无无论论1和和4同同时时是是AA或同或同时时是是Aa或一个是或一个是AA另一个是另一个是Aa，后代，后代患病概率都不可能是患病概率都不可能是1/48；第；第代的两个个体婚配，子代患病代的两个个体婚配，子代患病的概率与的概率与5无关，若第无关，若第代的两个个体都是代的两个个体都是杂杂合子，合子，则则子子代患病的概率是代患病的概率是1/4，与，与题题意不符。意不符。 答案：答案： B 女女无病必常无病必常显显。 (1)判断某判断某遗传遗传病的病的遗传遗传方式：方式： 无中生有无中生有为隐为隐性，生性，生女女有病
14、必常有病必常隐隐；有中生无；有中生无为显为显性，生性，生(2)若系若系谱图谱图中无上述特中无上述特征征，只能从可能性大，只能从可能性大 小小方面推方面推测测： 若若该该病在代与代之病在代与代之间间呈呈连续连续性性遗传遗传，子，子女女有病有病父母父母之一之一必有病：必有病： 若若该该病在系病在系谱图谱图中中隔隔代代遗传遗传，父母父母无病子无病子女女有病：有病： 1下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体，下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体，下列描述正确的是下列描述正确的是( ) A2携带致病基因的概率为携带致病基因的概率为1/2 B此遗传病只可能是隐性遗传病此遗传病只可能是隐性遗传
15、病 C若若2与与3结婚，则子代患病的概率为结婚，则子代患病的概率为1/2 D2与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病 解析：解析： 由系由系谱图谱图分析可知，分析可知，该该病可能是常染色体病可能是常染色体显显性性遗遗传传病或者常染色体病或者常染色体隐隐性性遗传遗传病，病， A、B错误错误；如果是常染色体；如果是常染色体隐隐性性遗传遗传病，病，2(Aa)与与3(aa)结结婚，婚，则则子代患病的概率子代患病的概率为为1/2；如果是常染色体；如果是常染色体显显性性遗传遗传病，病， 2(aa)与与3(Aa)结结婚，婚，则则子代患病的概率子代患病的概率还还是是 1/
16、2，C正确。正确。2与无血与无血缘缘关系关系的的健康健康人人结结婚，子代也可能患病，因婚，子代也可能患病，因为为要要 看看该该人的基因型，人的基因型，D错误错误。 答案：答案： C 人人类遗传类遗传病的病的调查调查 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该病，为研究其发病率，应该( ) A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算发病率先调查该基因的频率，再计算发病
17、率 自主解答自主解答 _ 解析：解析： 发发病率是指人群中患者所病率是指人群中患者所占占的比例，因此的比例，因此应该应该选选择择在人群中随机在人群中随机抽抽样样调查调查。在患者家系中。在患者家系中进进行行调查调查得到的是得到的是该该种病的种病的遗传遗传规律规律，即，即遗传遗传方式。方式。 答案：答案： A 1人类遗传病的调查人类遗传病的调查 (1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。况。 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数(2) 某某 种种 遗遗 传传 病病 的的 发发 病病 率率 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数1
18、00% 2调查流程调查流程 3基本要求基本要求 (1)一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。象。 (2)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。 (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 4调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较 调查对象调查对象 项目项目 及范围及范围 调查内容调查内容 遗传病遗传病 发病率发病率 注意事项注意事项 考虑年龄、性考虑年龄、性结果计算及分析结果计算及分析 患病人数患病人数广大人群广大人群 别等因素，群别等因素，群被调查总人数被调查总人
19、数随机抽样随机抽样 100% 体足够大体足够大 正常情况与正常情况与患病情况患病情况 分析基因显隐性分析基因显隐性及所在的染色体及所在的染色体类型类型 遗传方式遗传方式 患者家系患者家系 2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研研究究病的遗传方式病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是法最合理的是( ) A白化病，在学校内随机抽样调查白化病，在学校内随机抽样调查 B红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查 C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查进行性肌营养不良，在市中心随机抽样
20、调查 D青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查 解析：解析： 在学在学校校内随机内随机抽抽样样调查调查，属于，属于调查调查遗传遗传病的病的发发病病率，率，A错误错误；调查调查红红绿绿色色盲盲的的遗传遗传方式，方式，应应在患者家系中在患者家系中调调查查，B正确；在正确；在 市市中中心心随机随机抽抽样样调查调查，是，是调查调查发发病率，病率， C错错误误；但青少；但青少年年型糖型糖尿尿病属于多基因病属于多基因遗传遗传病，群体病，群体发发病率病率较较高，高，难难以确定多基因以确定多基因遗传遗传病的病的遗传遗传方式，方式，D错误错误。 答案：答案： B 高效测评 知能提升 1
21、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的携带遗传病基因的个体会患遗传病个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析：解析： 隐隐性性遗传遗传病可能一个家族病可能一个家族仅仅一代人中出一代人中出现过现过；一；一个家族个家族几几代人中都出代人中都出现过现过的的疾疾病也有可能是病也有可能是传传染病；携染病；携带遗传带遗传病基因的个
22、体不一定会患病基因的个体不一定会患遗传遗传病，如白化病基因携病，如白化病基因携带带者表者表现现正正常；染色体异常常；染色体异常遗传遗传病个体不携病个体不携带带致病基因。致病基因。 答案：答案： D 2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的是察，难以发现的是( ) A苯丙酮尿症携带者苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征三体综合征 C猫叫综合征猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 解析：解析： 21三体三体综综合合征征和和猫叫综猫叫综合合征征属于染色体属于染色体变变异引起异引起的的遗传遗传病，可以利用病，可以利用显显微微镜
23、观镜观察；察；镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症的血症的红细红细胞胞形形态态异常，呈异常，呈现镰现镰刀状，也可以利用刀状，也可以利用显显微微镜观镜观察到；察到； 苯苯丙丙酮尿酮尿症携症携带带者不表者不表现现出症状，且属于基因突出症状，且属于基因突变变形成的形成的单单基因基因遗传遗传病，所以利用病，所以利用组组织切织切片片难难以以发现发现。 答案：答案： A 3如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是将会得到的遗传病可能是(
24、 ) A镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症苯丙酮尿症 C21三体综合征三体综合征 答案：答案： C D白血病白血病 4在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是情况如图所示。以下叙述正确的是( ) A1一定携带该致病基因一定携带该致病基因 B4不一定携带该致病基因不一定携带该致病基因 C1患该病的概率为患该病的概率为0 D3携带该致病基因的概率为携带该致病基因的概率为1/2 解析：解析： 正常的正常的1和和2生了一个患病的生了一个患病的 3，此，此病病为隐为隐性性遗传遗传病，致病基因可能在常染色体上，也
25、可能在病，致病基因可能在常染色体上，也可能在 X染染色体上，必有一个致病基因来自色体上，必有一个致病基因来自1，A正确；正确；2是是女女性，必性，必须须有两个致病基因，其中一个一定来自有两个致病基因，其中一个一定来自4，B错错误误；若；若该该病病为为 伴伴X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病，病， 2可能携可能携带带致病基致病基因，因，则则1有可能患有可能患该该病，病， C错误错误；若致病基因在常染色体；若致病基因在常染色体上，上，3携携带该带该致病基因的概率致病基因的概率为为 1；若致病基因在；若致病基因在X染色体染色体上，上，3携携带该带该致病基因的概率致病基因的概率为为0，D错误错误。 答案
26、：答案： A 5某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为设甲病的显性基因为A、隐性基因为、隐性基因为a；乙病的显性基因为；乙病的显性基因为 B、隐性基因为、隐性基因为 b)。已知。已知3不是乙病基不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题：因的携带者。分析回答下列问题： (1)甲病为甲病为_( 填填“显性显性”或或“隐性隐性”)遗传病，致病遗传病，致病基因位于基因位于_( 填填
27、“常常”或或“性性”)染色体上。染色体上。 (2)第第代将乙病基因传递给代将乙病基因传递给10的途径是的途径是_ 。 (3)如果如果9与与12婚配，后代患两种病的概率为婚配，后代患两种病的概率为 _ _。 解析：解析： (1)7和和8患患甲甲病，而其病，而其 女儿女儿11正常，正常， 儿儿子子12患患甲甲病，可得出病，可得出甲甲病病为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病。病。 (2)推知推知乙乙病病为为伴伴X隐隐性性遗传遗传病，已知病，已知3不是不是乙乙病基因的携病基因的携带带者，因此者，因此 10来自来自母母亲亲4，其，其母母致病基因来自致病基因来自2。 (3)由由10患甲乙病，母亲患甲病可知，患甲乙病，母亲患甲病可知，9的基因型为的基因型为1/2aaX X 或或 1/2aaX X 。 7的基因型为的基因型为 AaX Y、 8的基因型的基因型为为 AaX X ，因此，因此12的基因型为的基因型为 2/3AaX Y 或或 1/3AAX Y，因，因2112此此9与与12婚配，后代患甲病的概率为：婚配，后代患甲病的概率为： ，患乙病，患乙病32331111211的概率为：的概率为： ，因此两病皆患的概率为：，因此两病皆患的概率为： 。 22283812BBBBBBBbB答案：答案： (1)显性显性 常常 (2)2410 (3)1/12
