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1、第一讲孟德尔遗传学Keywords显性dominant;隐性recessive基因型genotype;表型phenotype分离定律lawofsegregation自由组合定律lawofindependentassortment内容提要1,孟德尔分离定律2,孟德尔的成功原因3,自由组合定律4,孟德尔规律的普遍性5,孟德尔规律的延伸6，复等位基因一.分离定律实验:P:红花X白花基因型CCcc配子CcF1代红花基因型Cc配子C，cF2代红花白花基因型CC，Cccc比例3：1分离定律杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去的规律。基础概念杂合子（heterozygote）：基因座上两
2、个不同的等位基因的个体。纯合子(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。回交(backcross)：杂交的后代与亲代的交配形式。测交(testcross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。基本概念性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。显性(dominant)：杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive)：杂合子生物被掩盖的性状。等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。基因型(genotype)：生物个体的基因组成 孟德尔假设1.遗传性状由遗传因子决定。2.遗传
3、因子是成对存在得。3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。6.生殖细胞的结合是随机的。7.遗传因子有显隐性之分。孟德尔分离比实现的条件1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。2.两种配子结合是随机的。3.子二代基因型个体存活率是相等的。4.显性是完全的。 二、孟德尔实验成功原因二、孟德尔实验成功原因 （一）设计严密，层次分明（一）设计严密，层次分明 1.1.亲本亲本（parental generation )parental generation )杂交杂交(1) 选材 (2) 选择研究的性状 (3) 采用正反交（
4、reciprocal cross）(4) 设立对照实验 （二）科学推论：二）科学推论：二）科学推论：二）科学推论： （1 1 1 1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞）遗传因子成对存在，形成生殖细胞）遗传因子成对存在，形成生殖细胞）遗传因子成对存在，形成生殖细胞 时彼此分离；时彼此分离；时彼此分离；时彼此分离； （2 2 2 2）以）以）以）以A A A A代表显性性状，代表显性性状，代表显性性状，代表显性性状，a a a a代表隐性性状代表隐性性状代表隐性性状代表隐性性状 ，AaAaAaAa表示杂合类型，那么在表示杂合类型，那么在表示杂合类型，那么在表示杂合类型，那么在F F F F2 2 2
5、 2代中代中代中代中 后代的构成可用公式：后代的构成可用公式：后代的构成可用公式：后代的构成可用公式： 1A+2Aa+1a1A+2Aa+1a 表明了各种类型的基因型以及比例。表明了各种类型的基因型以及比例。表明了各种类型的基因型以及比例。表明了各种类型的基因型以及比例。（三）精确验证（三）精确验证 创用测交测交方法对推论加以验证 测交测交（testcross）： 是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交， 回交回交（backcross）： 是指杂种后代和任一亲本杂交。三.孟德尔自由组合定律实验：黄，满X绿，皱基因型YYRRyyrr配子YRyrF1代黄满基因型YyRr配子YRYryRyrF2代黄满黄皱绿
6、满绿皱基因型Y_R_Y_rryyR_yyrr表型比：9：3：3：1孟德尔自由组合定律两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合，形成四种表型，9种基因型的群体。多对非等位基因分析杂合体AaBbCcDd自交，子代中1.杂合体概率是多少2.纯合体概率是多少基因对数表型基因型分离比123(1+3)1249(1+3)23827(1+3)341681(1+3)4。n2n3n(13)n多对基因的遗传估计AABBCCXaabbcc子一代自交，子二代中：1。表型为A-B-C-的比例是多少？2。子一代自交，子二代中，基因型为AaBbCc的比例是
7、多少？3。子一代自交，子二代中杂合体的比例是多少？一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。例题一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。1.再生一个是有病孩子的机会是多少。2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚，生有病子女的机会是多少。如果一个表型正常，等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中无病子女的机会是多少，3病2正常的机会是多少。四、孟德尔分离定律的普遍性适用于单基因遗传性状的分析人类系谱调查耳
8、垂有显性发旋顺时针显性眼睑双眼皮显性雀斑有显性血友病白化 半乳糖血症 隐性 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征 白化侏儒症十指短症五、孟德尔定律延伸1，环境的影响2，显性的相对性3，外显率与表现度4，一因多效5，多因一效6，非等位基因之间的相互作用2、显性的复杂性、显性的复杂性A，共（并）显性，共（并）显性（codominance） MN血型遗传血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1并显性：当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时表达的现象。 B, 嵌镶显性嵌镶显性（mosaic dominance）鞘翅
9、瓢虫（Harmonia axyridis）C,不完全显性 3. 3. 外显率和表现度外显率和表现度 4 4性状的多基因决定性状的多基因决定 5 5基因的多效应基因的多效应 6、非等位基因之间的相互作用互补基因（conplementarygenes）修饰基因（modifiers）上位效应（epistasis）重叠效应累加效应A,互补基因（complementarygenes）:不同对基因相互作用，出现了新的性状。这两个基因称为互补基因。鸡冠的遗传(一型互补作用)：玫瑰冠X豌豆冠RRpprrPP胡桃冠RrPp胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠R-P-R-pprrP-rrpp9:3:3:1Fig 4.13 Co
10、mb shapes in chickens of different breeds. 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: Courtesy Ralph Somes.二型互补作用二型互补作用( (complement effect） 双隐性上位双隐性上位（double recessive epistatic） P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 图 香碗豆花色的互补效应 C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 互补效应的生化机制B,修饰基
11、因（modifiers）调控其它基因表达的基因。欧州白茧X黄茧IIyyiiYY白蚕茧IiYy白茧白蚕白茧黄茧I-Y-I-yyiiyyiiY-931313：3白蚕茧C,上位效应（epistasis）某对等位基因的表现，受到另一对等位基因的影响，这种现象称上位效应。隐性上位：一对纯合隐性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。兔子毛色遗传：灰色X白色CCGGccgg灰色CcGg灰色黑色白色白色C-G-C-ggccG-ccgg934隐性上位隐性上位（recessive epistasis） P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (b
12、bC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图 小鼠毛色的隐性上位效应 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 隐性上位效应的生化机制显性上位：显性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。燕麦穎壳颜色遗传：黑色X黄色BByybbYY黑色BbYy黑色黑色黄色白色B-Y-B-yybbY-bbyy933112:3:1显性上位显性上位（dominant epistasis） P 深红 白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红 (D_W_ ddW_) D_ww ddww 12 : 3 : 1 图 毛地黄的显性上位效应 D,累加作用南瓜
13、的果形扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1E,重叠作用荠菜的果型 P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1 上次复习引言引言 什么是遗传学什么是遗传学 遗传学的诞生遗传学的诞生 遗传学的发展遗传学的发展 遗传学的分支学科遗传学的分支学科 遗传学的学科特点遗传学的学科特点 遗传学的应用遗传学的应用孟德尔规律孟德尔规律 分离规律分离规律 实验成功原因实验成功原因 自由组合规律自由组合规律 规律
14、的普遍性规律的普遍性 数据统计数据统计 孟德尔规律补充孟德尔规律补充 环境环境 显性的相对性显性的相对性 外显率，表现度外显率，表现度 一因多效，多因一效一因多效，多因一效 非等位基因相互作用非等位基因相互作用六，复等位基因（multiplealleles）1，定义一个群体中，存在着2个以上的等位基因。一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的2个。2个等位基因，可以组成3种基因型3个等位基因，可以组成6种基因型4个等位基因，可以组成10种基因型n个等位基因，可以组成n+n(n-1)/2种基因型。其中纯合体为n个,杂合体为n(n-1)/2个。若完全自由组合若完全自由组合三叶草裂纹三叶草裂纹2
15、，以血型为例子血液成分抗凝离心处理：上层成分：血浆，抗体，蛋白质中层成分：白细胞，血小板下层成分：红细胞不抗凝处理上层成分：血清，抗体，无纤维蛋白原下层成分：红细胞，白细胞，血小板3，ABO血型系统的抗原与抗体A抗原A抗体B抗原B抗体A血型B血型AB血型O血型ABO血型系统遗传方式IA;IB;i;A血型：IAIA;IAiB血型：IBIB;IBiAB血型：IAIBO血型：iiABO血型的新生儿溶血症O血型的母亲怀有A，B，AB型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。4，Rh血型的遗传机制恒河猴红细胞（Rhesusmonk
16、eys抗原）免疫家兔兔抗猴血清检测人红细胞。85产生凝集反应15无凝集反应定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原。1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原。1963年定名：人类为Rh抗原，动物为LW抗原Rh血型的新生儿溶血症Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。5，人类白细胞抗原（hunmanlecucocyantigen，HLA）异体移植的免疫作用：抗宿主反
17、应：受体抗原供体抗体排斥反应：受体抗体供体抗原主要组织相容性抗原系统（majorhistocompatibilityantigensystem）主要组织相容性复合体基因（majorhistocompatibilitycomplexgene,MHC）HLA的遗传机制主要组织相容性抗原按免疫性分为三类：第一类：移植抗原（transplantationantigen）,位于T淋巴细胞上，编码基因为：HLAA，B，第二类：免疫反应的信息传递抗原。编码基因为：HLADR，DQ，DP第三类：补体蛋白，与抗原抗体复合物作用。编码基因为：HLAC2，C4，Bf同一条染色体上的基因组成被称为单倍型（haplot
18、ype）白细胞抗原基因连锁图HLA6p21-23.DPDQDRC4C2BCA70411232125155第II类第三类第一类一组功能相近，紧密连锁的基因，称为超基因（Supergene）。白细胞抗原的基因HLA-AHLA-BHLA-CHLA-DRHLA-DQHLA-DPA1B5Cw1DR1DQ1DPw1A2B7Cw2DR2DQ2DPw2A3B8Cw3DR3DQ3DPw3A9B12Cw4DR4.DPw4A11B13Cw5DR5.Aw19B14Cw6DRw6Aw33Bw22Cw7DR7Aw36Bw59Cw8DRw8.白细胞抗原的基因分布HLA-A白人黑人黄种人A10.150.03/A20.260.
19、150.30A30.120.070.01A110.060.010.25A250.02/白人抗原Aw43/0.01/南非黑人抗原Aw36/0.02/黑人抗原白细胞抗原的基因分布HLA-B白人黑人黄种人Bw40.410.410.35B70.090.090.02B130.030.010.03B380.03/0.02Bw450.040.04/Bw46/0.05黄种人抗原白细胞抗原的基因分布强关联：连锁基因实际出现的频率的大于理论频率的现象A26B38A2Bw46犹太人单倍型黄种人单倍型Bw45在黄种人中极少，在美洲的印第安人，爱斯基摩人等人群中，该抗原也极少，推测与种族的起源有关。白细胞抗原的单倍型分析父抗原：A2，A11，B13，Bw46母抗原：A3，A9，B5，B7子1抗原：A2A3B7Bw46子2抗原：A11A9B5B13子3抗原：A2A9B5Bw46子4抗原：A3A11B7B13子5抗原：A3A11B7Bw465，MN血型的遗传分析人群中存在着MN血型系统，受M和N两个基因控制，并显性。MNMMMMNNMNNN附件: 从动物毛色遗传谈起
