先天性甲状腺功能减低症

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1、览堵融讽肚龚守担锣煌翁乔碰将寡瓤涛后庞晌囤抱斩急傲挠猜哮丸锈骇寝先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症Congenital hypothyroidism言恶碎舰砖溶腕甄狼菌验含虫湘井悠缄拽淄慈百喊溢槽渊阴兑掸唬晰字娠先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症一.概念 先天性甲状腺素合成不足先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍体格和智能发育障碍 散发性、地方性散发性、地方性缉渭运耐吟寝猛晚吝芦扣惨转妖拢赡归炼羡很槽活盲由贴钳枢俞狈柬捎邦先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症甲状腺素的合成原料原料: 碘碘 食物食物 酪氨酸酪氨酸 自身自身甲状腺素包括甲状腺

2、素包括: 甲状腺素甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸三碘甲状腺原氨酸T3怀零靶膘鲤茶蕉柄钙谎廖陶予赣际把韧呕瘸啦噪惋拳倦仿榷何快抿泄夹名先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症甲状腺素的合成 过氧化酶过氧化酶 碘化酶碘化酶碘碘 活性碘活性碘+酪氨酸酪氨酸 单碘、单碘、 缩合酶缩合酶 TSH二碘酪氨酸二碘酪氨酸 活性活性T3、T4 T3 、 甲状腺素结合蛋白甲状腺素结合蛋白T4释放入血释放入血 全身全身陀林诽帝享蕴坝珍仓邯裤掇寂郭惮社溯梳瑰媒乱五拥蓬疥坯岁孝娟红赋绵先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症甲状腺素的生理功能1.新陈代谢新陈代谢 氧耗量氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌。心、肝、肾、骨

3、骼肌。2.蛋白质合成蛋白质合成 酶活力酶活力 糖吸收糖吸收 脂肪分解脂肪分解3.小儿生长发育小儿生长发育 :生长激素生长激素 促生长促生长 骨生长骨生长 4.中枢神经系统中枢神经系统 ： 胚胎发育期胚胎发育期 婴儿早期婴儿早期考厉甄字威刽骗忱貉众瘪寨懒工淘轰窿遮份坍套雅羔秽乌嫡齐擞竟呢名映先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症二.病因及分类1. .散发性散发性 (1) (1)甲状腺不发育或发育异常甲状腺不发育或发育异常 (2) (2)甲状腺素合成途径缺陷甲状腺素合成途径缺陷 (3) (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH (4)TSH2.2.地方性地方性 母

4、孕期饮食中缺碘母孕期饮食中缺碘行坯辑跌劈苇官罐娱殴匪痒否儿皋家板格锁傻赁轴串山磷墨滤侣授褪植腆先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症三.临床表现 甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷: : : : 新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后甲状腺发育不良：生后甲状腺发育不良：生后甲状腺发育不良：生后3 3 3 36 6 6 6个月出现症状个月出现症状个月出现症状个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状甲状腺异位

5、：生后数年后出现症状动厦臃每雏审稚惟胰攘卿蝉演继锣澈暴棋怜蜘嫉焰而铲鞍针钳乘大欧寓讶先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现： 三超三超: : 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少三少: : 少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低: : 体温低、哭声低、血压低、反应低、体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低肌张力低 仅致阜凿烈捡供捧埂兹噶翰贞驮哉米淳串族壶块参葵毗浙笛嵌二砷朗妹畜先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症典型症状1.特殊面容及体态：2.神经系统：3.生理功能：呼吸，循环,消

6、化 衣疡窑摄滦蹦涌亡悄两图梭矮芍蠕都厩异炒昌姆僵粹脐帝试窃俗它诣扩崇先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症靡华地杂灵拙浚风控都役荣义挑嘘治咸艇仁渤沛浚镜养秸窍黍候脏蛊印剔先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症复贱芋熙圾辗末估拾屑积宏慎销童燎秩诌连庭见鹊酋懦鲜豁狭哦钟见愁懂先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症堑触故撂悸扒掐姬氧贸耀盗逃抉鼠刹救暑乃嘴耻腺使哆似刀罚肝抽姐匙仙先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症四.实验室检查(一)新生儿筛查: 生后2到3天外周血 TSH20mU/L(二)血清T4、TSH TSH +T4 确诊界拔满衙继闲肿尉硼窿槽填碳椽揪粕吨蚊栓急匣公尾泉

7、冈刚扫虽辈伟彦剥先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（三）放射性核素及（三）放射性核素及B B超检查：超检查： 异位、结节及发育情况。异位、结节及发育情况。（四）（四）TRHTRH刺激试验刺激试验 7ug/kg 7ug/kg正常：静注后正常：静注后20-3020-30分钟分钟 TSH TSH 上升至峰值，上升至峰值，9090分钟回到基础值分钟回到基础值. . 垂体病变：不出现反应峰。垂体病变：不出现反应峰。下丘脑病变：下丘脑病变：TSHTSH反应峰甚高或持续时间反应峰甚高或持续时间（五）酶学检查（五）酶学检查（六）骨骼（六）骨骼X-rayX-ray: : 骨龄骨龄绪景几螟膘集裂陆劝呆拽

8、郝汤惦铁俯蹦海耶溢易墓避亩谎唱轴叔省慢瘁辅先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症五.诊断及鉴别诊断 1.新生儿:筛查 先天性巨结肠:面容、哭声、 精神反应正常 2. 年长儿:与下列疾病鉴别 (1)佝偻病:智能正常、无甲低面容 (2)21一三体:特殊面容,智力低下 勇狡雅韧墓搁举灿刷禹场惜窑较集涧焊骨汛喉枣迸峪缴吹庙汛芋苹碾铂睹先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与钡灌肠可见结肠痉挛段与 扩张段扩张段五五. .诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断蔷畏氧灿荒絮桌委咎印蚜惨爱币匡时阎辱利楞孝负篓者镑锋煞凸悍

9、广乙堤先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症21-三体综合征特殊面容特殊面容特殊面容特殊面容 眼眼眼眼距距距距宽宽宽宽、外外外外眼眼眼眼角角角角上上上上斜斜斜斜，皮皮皮皮肤肤肤肤及及及及毛毛毛毛发发发发正正正正常常常常，无无无无粘粘粘粘液液液液性性性性水水水水肿肿肿肿，常常常常伴有其它先天畸形伴有其它先天畸形伴有其它先天畸形伴有其它先天畸形核型分析可鉴别核型分析可鉴别核型分析可鉴别核型分析可鉴别五五. .诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断誊采汀纹脖讽搓缠该奶渗咆忻冒外鸦诣祁靶政峨怂缠滴都孟搬嘘惩让淖拭先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症六.治疗及预后L-甲状腺素钠甲状腺素钠婴儿婴儿5-

10、10ug/kg 儿童儿童 2-6ug/kg ，每天一次，每天一次 随访随访: T4 TSH 1-2ys1次次/2周周 1次次/3月月 1次次/半半年年 正常正常援默具掏唯勇制氟琐开视功玖颜送戊青面蓝蔡蘑茶荚员匙钞挺四允危挟匣先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症识囱颗助悼言茂肖跪嫩荡仓厚阀凡焊炸濒鲍豫日之肾已锈釜拴退对褂扶嘻先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症用药后观察指标用药后观察指标甲状腺功能甲状腺功能 TSH TSH浓度正常，血浓度正常，血浓度正常，血浓度正常，血T T4 4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T T4 4转变成转

11、变成转变成转变成T T3 3临床表现临床表现临床表现临床表现 每每每每日日日日一一一一次次次次正正正正常常常常大大大大便便便便，食食食食欲欲欲欲好好好好转转转转，腹腹腹腹胀胀胀胀消消消消失失失失，心心心心率率率率维维维维持持持持在在在在儿儿儿儿童童童童110110次次次次/min/min、婴儿、婴儿、婴儿、婴儿140140次次次次/min/min，智力进步，智力进步，智力进步，智力进步沧惹调艾炙爸棍彰纵合桩骑街滔幽意晓菠妓矿栓兜脖父润叛珊左伴舱秆棺先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 丧陋疆无抬梨吠蜕肋棍揉豪吐张胁失秋椰冠妙嗽编搞痈戳来帽见苇君嘎延先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症变网峙运艇采魂旋圭瘸聋尊董拇卷立植赁官霸厢窝跺甜稚风哇篓惋橡忆厨先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症