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1、第十章第十章 遗传物质的改变遗传物质的改变 基因突变基因突变1主要内容基因突变的含义和一般特征突变的检出自发突变和诱发突变突变的分子机理DNA损伤修复和基因突变2第一节 基因突变的含义和一般特征 突变的发现突变的含义和一般特征显性突变和隐性突变3一、突变的发现突变：包括基因突变和染色体畸变基因突变：是指由于基因内部某一位点的结构发生改变，使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因。4“突变”这个词的来源：“突变”：由荷兰DeVries（19011903）提出。他当时在栽培月见草，发现其中有多种可变遗传的变异，因这些变异是不连续的好象突然发生，故叫“突变”。后研究发现他所说
2、的突变是属于染色体数目的变异。基因突变的发现：首先是由美Morgan（1910）发现的，在果蝇中发现了白眼雄性果蝇，经实验证明了白眼是性连锁基因突变。5二、突变的含义和一般特征 稀有性可逆性多方向性不定向性重演性有害性与有利性61、突变的稀有性突变率（突变率（mutation rate） ：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变的概率。在有性生殖的生物中，常以突变型配子占总数配子的百分比来表示突变率。7据估计：高等生物的突变率为11051010细菌的突变率为1104410108各种生物的某些座位的自发突变率生物性状频率噬菌体T2rr+1108玉米SHsh1
3、106小鼠白化c+c1105人血友病A，h+h3105亨氏舞蹈病0.510592、可逆性野生型基因突变型基因正向突变回复突变真正的回复突变是很少发生的，多数所谓回复突变是指突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢复。一般来说，回复突变率正向突变率。103、多向性 We曙红 Wa杏色 Wb黄 W白眼Wbf浅黄W+ /+红眼114、不定向性突变发生的时期和部位理论上：突变可发生于个体发育的任一时期，可发生于体细胞和性细胞，是随机的。实验表明：发生于性细胞的突变率较高，体细胞发生突变的较少。125、重演性同种生物中相同基因突变可以在不同个体间重复出现，称为突变的重演性。136、突变的有害性
4、和有利性多数基因突变对生物体的生长发育有害，一般表现为生活力和可育性的下降以及寿命的缩短。14白化病患者15显性基因的遗传:软骨发育不全症16三、突变的分类 显性突变/隐性突变可见突变/形态突变/生化突变致死突变/条件致死突变自发突变/诱发突变体细胞突变/生殖细胞突变171、显性突变和隐性突变、显性突变和隐性突变 显性突变：突变基因在杂合体中表现出突变性状，为显性突变（a A）。隐性突变：突变基因在杂合体中不现型，则叫隐性突变（Aa）。182、可见突变/形态突变：指造成外形改变突变称形态突变/可见突变，eg果蝇的残翅、白眼均为可见突变。19常染色体显性基因的遗传:人类多指20生化突变：没有形态
5、效应，但导致某种特定生化功能改变的突变型，叫生化突变。细菌营养缺陷型等213、致死突变：造成个体死亡或生活力明显下降的突变。致死突变一般为隐性致死突变，为什么？例如：植物中的白化基因，Aaaa由于不能形成叶绿素而死。普通果蝇2号染色体上的致死基因l。22条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，而在另外条件下能成活的类型。例如：T4phage温度敏感型：25在大肠杆菌中正常生活。42致死。234、自发突变、自发突变自然突变自然突变/自发突变：凡是在没有特自发突变：凡是在没有特设的诱变条件下，由外界环境的自设的诱变条件下，由外界环境的自然作用生物体内生理和生化变化而然作用生物体内生理和生化变化而发
6、生的突变。发生的突变。自然界的辐射自然界的辐射温度的极端变化温度的极端变化化学药品与环境化学药品与环境24诱发突变诱发突变：凡在专门的诱变因素（即诱诱发突变：凡在专门的诱变因素（即诱变剂包括物理，化学因素）或其他外界变剂包括物理，化学因素）或其他外界条件影响下引起的突变称为诱发突变。条件影响下引起的突变称为诱发突变。人为因素造成的，如诱变剂人为因素造成的，如诱变剂PCR技术技术255、体细胞突变/生殖细胞突变突变体：在配子时期发生突变，其他配子与之结合的杂合子。嵌合体：如果一条染色体突变为显性性状，杂合后就出现嵌合体。如：金银眼猫。26第三节 突变的分子基础自发突变自发突变诱发突变诱发突变27
7、一、自发突变一、自发突变DNA复制中的错误复制中的错误 碱基替换碱基替换/移码突变移码突变/缺失缺失/重复重复自发损伤自发损伤 脱氨基脱嘌呤脱氨基脱嘌呤紫外线：胸腺嘧啶二聚体紫外线：胸腺嘧啶二聚体黄曲霉素黄曲霉素28二、诱发突变q碱基碱基类似物类似物q嵌合剂嵌合剂2930三、基因突变对遗传信息的影响同义突变错义突变无义突变31第四节 突变的检出 大肠杆菌营养缺陷型的检出真菌营养缺陷型的检出果蝇突变的检出高等植物突变的检出32果蝇突变的检出利用Muller-5技术检出果蝇X染色体上的致死突变和隐性突变检出果蝇第二染色体上的隐性突变331、果蝇X染色体上的致死突变和隐性突变的检出BBWaWaX染色
8、体：有倒位，抑制交换Muller-5品系：34P：Muller-5待检野生型BBWaWaF1：BBWaWaF2：BBBBWaWaWaWaMuller-5Muller-5？35P：Muller-5待检野生型BBWaWaF1：BBWaWaF2：BBBBWaWaWaWaMuller-5Muller-5隐性致死 野生型 突变型362、果蝇第二染色体上的隐性突变的检出平衡致死系：Cy +Cy +Cy +Cy +Cy + S+ S+ S+ S+ S致死致死星眼翘翅37SSCyCyCyCyCyCyCyCyCyP：F1：F2：F3：致死翘翅杂合翘翅杂合野生型突变型38SSCyCyCyCyCyCyCyCyCyP：F1：F2：F3：39第五节 修复机制光复活切除复活重组复活SOS复活40光复活41切除复活42重组复活43SOS复活44
