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1、经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用Biochemical genetic disorders经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用第八章第八章 生化生化遗传病病Garrod(1899)提出先天性代提出先天性代谢差差错的概念的概念Pauling(1949)提出分子病的概念提出分子病的概念遗传方式大多数方式大多数为AR ,少数少数为XR,极极少数少数为AD经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增
2、加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用一、珠蛋白生成障碍一、珠蛋白生成障碍综合征合征(血血红蛋白病与地中海蛋白病与地中海贫血）血）二、血友病二、血友病三、三、酶蛋白病蛋白病四、受体蛋白病四、受体蛋白病五、膜五、膜转运运载体蛋白病体蛋白病经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（一）正常人体血（一）正常人体血红蛋白的蛋白的结构和构和遗传控制控制1 1、血、血红蛋白分子蛋白分子结构及其构及其类型型2 2、珠蛋白基因和珠蛋白基因和珠蛋白基因的珠蛋白基因的结构构3 3、珠蛋白、珠
3、蛋白肽链的的发育演育演变一、珠蛋白生成障碍一、珠蛋白生成障碍综合征合征（血（血红蛋白病与地中海蛋白病与地中海贫血）血）经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用1 1、血、血红蛋白分子蛋白分子结构及其构及其类型型Hb (Hemoglobin)=2 2( (非非）2 2经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用2 2、珠蛋白基因和珠蛋白基因和珠蛋白基珠蛋白基因的因的结构构经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的
4、要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3 3、珠蛋白、珠蛋白肽链的的发育演育演变经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用 1、血血红蛋白蛋白结构构变异型异型 （1）血）血红蛋白蛋白结构构变异的机制异的机制单个碱基个碱基变换(singlebasesubstitution)(singlebasesubstitution)错义突突变(missensemutation)(missensemutation)如：如：Hb S (Hb S (6 6谷谷缬缬） Hb A Hb A
5、链第链第6 6位密码子位密码子 Hb S Hb S 链第链第6 6位密码子位密码子 GAA(GAG) G GAA(GAG) GT TA(GA(GT TG)G)如：如： Hb GChinese (2020谷谷谷胺谷胺） Hb A Hb A 链链3030位密码子位密码子 Hb GChinese 链链3030位密码子位密码子 GAA(GAG) GAA(GAG) C CAA(AA(C CAG)AG) （二）血（二）血红蛋白的异常蛋白的异常经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用无无义突突变(nonsensemut
6、ation)(nonsensemutation)如如HbMckeesRorksHbMckeesRorks链链145145位密码子位密码子 终止密止密码子子 UA UAU U UAUAA A终止密止密码突突变如如Hb Constant Spring简称称Hb CS,基因的第基因的第142位位终止密止密码发生了突生了突变终止密止密码谷氨谷氨酰胺密胺密码 UAA(142)CAA直到直到173位才位才出出现下一个下一个终止密止密码, , 链延延长到到172个氨个氨基酸基酸经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用密
7、密码子缺失或插入子缺失或插入 (codon deletion/insertion) 如如: Hb Lyon 1717赖赖0,180,18缬缬 0 0 Hb Grady 116-118116-118插入谷插入谷苯丙苯丙苏苏 Hb Leidon 6 6谷谷00 经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用移移码突突变 (frame-shift mutation)插入或缺失的碱基不是插入或缺失的碱基不是3的倍数的倍数, ,造成突造成突变部位以后的密部位以后的密码子均要子均要发生改生改变, ,导致移致移码突突变。如：
8、如：Hb Tak的的基因第基因第146-147密密码子之子之间插入插入AC终止密止密码 146 147 苏氨酸氨酸CAC插入插入AC UAA CAC-ACU-AA.经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用融合基因（融合基因（联接基因接基因）(fusing gene)二种非同源基因的部分片段拼接二种非同源基因的部分片段拼接, ,称称为融合融合基因。基因。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用血血红蛋白蛋白变异体功能的
9、改异体功能的改变溶解度降低溶解度降低 Hb S不不稳定血定血红蛋白蛋白 Hb ZurichO2 的的亲和力增高和力增高 Hb Chesapeake O2的的亲和力降低和力降低 Hb Kansas形成高形成高铁血血红蛋白蛋白 Hb M Boston合成速率降低合成速率降低 Hb CS 经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（2 2）血）血红蛋白蛋白结构构变异的异的遗传效效应和和临床表床表现主要主要临床症状床症状: :溶血性溶血性贫血血紫紫绀红细胞代胞代偿性增多性增多经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当
10、按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用病例病例：a）镰状状细胞胞贫血血 (sickle cell anemia) 即即Hb S病病发病原理病原理: 6 6谷谷缬缬 ss Hb S/S 正常：正常：CCT-GAG-GAG Hb S : CCT-GTG-GAG经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为
11、的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：床特征：严重溶血性重溶血性贫血血脾脾肿大大血管阻塞危象血管阻塞危象剧烈疼痛烈疼痛- -不通不通则痛痛遗传方式：方式：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用b)HbC病病发病原理病原理: 6 6谷谷赖赖 cc HbC临床特征：床特征：轻度溶血性度溶血性贫血血可伴有脾可伴有脾肿大大遗传方式：方式：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费
12、者购买商品的价款或接受服务的费用c c）Hb M遗传性高性高铁血血红蛋白血症蛋白血症发病机理：病机理：Hb M Boston ( 58组酪酪) )临床特征：紫床特征：紫绀继发性性红细胞增多胞增多遗传方式：方式：AD经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用d）Hb Bristol不不稳定血定血红蛋白病蛋白病发病机理：病机理：Hb Bristol 67缬天天 血血红蛋白易在蛋白易在细胞中胞中发生生变性沉淀而性沉淀而形成形成Heinz小体小体临床症状：先天性溶血性床症状：先天性溶血性贫血血 黄疸、肝脾黄疸、肝脾
13、肿大大遗传方式：方式：AD经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用2、珠蛋白生成障碍性、珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征（地中海（地中海贫血）血）1 1）珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征（a a）缺失型）缺失型（b b）突）突变型型2 2）珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征（a a）缺失型）缺失型（b b）突）突变型型经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行
14、为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用1)1)珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征 Hb Barts胎儿水胎儿水肿综合征合征 (hydrops fetalis syndrome) (-/-)(-/-)0珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征发病机理：病机理：Hb Barts4经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床症状：床症状：胎儿胎儿严重水重水肿，导致自致自发性流性流产或出或出生后不久死于生后不久死于严重重水水肿。遗
15、传方式：方式：ADAD经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用+珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血综合征合征Hb H病病 (- -/-)Hb H(4)达达4 30%低色素小低色素小细胞性溶血性胞性溶血性贫血、黄疸、肝脾血、黄疸、肝脾肿大大珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血性状血性状(- -/或或-/-)轻度小度小细胞性胞性贫血血珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血静止型携血静止型携带者者(/-)无无临床症状床症状经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的
16、金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用2 2）珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血重型重型珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血( (Cooley贫血血)()(地地/地地) )临床特征：床特征： 半周半周岁时出出现贫血，肝脾血，肝脾肿大大 特殊面容特殊面容: :大大头、颧骨突出、塌鼻梁、骨突出、塌鼻梁、眼距眼距过宽、脸浮浮肿遗传方式：方式：ARAR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款
17、或接受服务的费用中中间型型珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血轻度度贫血，无明血，无明显临床症状。床症状。约半数半数病例有病例有轻度到中度的脾度到中度的脾肿大。大。轻型型珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血血一般无任何一般无任何临床症状床症状经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用二、血友病二、血友病（一）血友病（一）血友病A (hemophilia A) 发病机理：缺乏凝血因子病机理：缺乏凝血因子VIII，即抗血，即抗血友病球蛋白友病球蛋白 (antihemophilic globulin, AHG)
18、 AHG基因位于基因位于Xq28近近侧，长186kb,有有26个外个外显子，子，编码AHG 2,332个氨基酸。个氨基酸。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：反复自床特征：反复自发性或在性或在轻微微损伤后出血不止。体表、体内任何部后出血
19、不止。体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关肌肉内或器官内，如关节腔出血可腔出血可致关致关节积血。血。遗传方式：方式：XRXR治治疗方法：替代方法：替代疗法法经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（二）血友病（二）血友病B (hemophilia B)发病机理：缺乏凝血因子病机理：缺乏凝血因子IX（即血（即血浆凝凝血活血活酶成分成分 (plasma thromboplastin component,PTC) PTC基因于基因于Xq27，长34
20、kb,有有8个外个外显子，子，编码PTC 415个氨基酸。个氨基酸。临床特征：同血友病床特征：同血友病A遗传方式：方式：XR治治疗方法：替代方法：替代疗法，基因治法，基因治疗经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用三、三、酶蛋白病蛋白病（一）氨基酸代（一）氨基酸代谢病病（二）糖代（二）糖代谢病病（三）（三）嘌呤代呤代谢病病（四）（四）药物物遗传经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（一）氨基酸代（一）氨基酸代谢病病
21、1、苯丙、苯丙酮尿症尿症(phenylketonuria,PKU)经典型典型发病机理病机理:缺乏苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羟化化酶,该基因基因定位于定位于12q22-q24.1经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征床特征:(1)智力智力发育落后育落后(2)肤色和肤色和发色浅淡色浅淡(3)汗液和尿液中散汗液和尿液中散发鼠臭味鼠臭味(4)锥体外系症状体外系症状,肌肌张力增高力增高(5)骨骼骨骼发育落后育落后,门齿稀疏稀疏(6)呕吐呕吐遗传方式方式:AR治治疗方法：新生儿方法：新生儿筛查早早发现，低，低苯丙
22、氨酸苯丙氨酸饮食早治食早治疗经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用恶性型性型发病机理病机理:缺乏二缺乏二氢蝶蝶啶还原原酶，该基因基因定位于定位于4p15.1-16.1治治疗方法：替代方法：替代疗法法经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3 3、眼皮肤白化症、眼皮肤白化症(oculocutaneous albinism)发病机理：缺乏酪氨酸病机理：缺乏酪氨酸酶 该基因定位于基因定位于11q14-q21临床特征：皮肤
23、白皙床特征：皮肤白皙 毛毛发色浅色浅 羞明、斜羞明、斜视遗传方式：方式：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（二）糖代（二）糖代谢病病1 1、半乳糖血症、半乳糖血症(galactosemia)发病机理：病机理：经典型典型II型型缺乏半乳糖缺乏半乳糖-1-1-磷酸尿苷磷酸尿苷转移移酶，该基因定位于基因定位于9p139p13非非经典型典型IIII型型缺乏半乳糖激缺乏半乳糖激
24、酶，该基因定位基因定位 于于17q21-q2217q21-q22IIIIII型型 缺乏尿苷二磷酸半乳糖缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-4-表异表异构构酶经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：床特征：（1）呕吐、拒食、腹泻、脱水、）呕吐、拒食、腹泻、脱水、烦躁躁不安不安（2）肝）肝肿大、肝硬化、黄疸、腹水大、肝硬化、黄疸、腹水（3）白内障）白内障(cataract)（4）智
25、力障碍）智力障碍遗传方式：方式：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3 3、粘多糖累、粘多糖累积症症（mucopolysaccharidosis,MPS)粘多糖粘多糖= =蛋白蛋白质+ +氨基多糖氨基多糖（1 1）MPS-IMPS-I型型a)MPS-I-Ha)MPS-I-H型型(Hurler(Hurler综合征）合征）发病机理：缺乏病机理：缺乏-L-L-艾杜糖苷酸艾杜糖
26、苷酸酶，该基基因定位于因定位于4p16.34p16.3经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：床特征：(1)(1)渐进性智力性智力发育不全育不全(2)(2)特殊面容特殊面容(3)(3)骨骼畸形，侏儒、骨骼畸形，侏儒、驼背、爪状手背、爪状手(4)(4)肝脾肝脾进行性行性肿大大(5)(5)角膜混角膜混浊(6)(6)其他症状其他症状: :脐疝、心疝、心脏杂音音遗传方式：方式：ARAR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受
27、服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用b)MPS-I-S型型(Scheie综合征）合征）发病机理：缺乏病机理：缺乏-L-艾杜糖苷酸艾杜糖苷酸酶，该基因定位于基因定位于4p16.34p16.3临床特征：床特征： 同同MPS-I-H型，但症状
28、型，但症状较轻，可无明，可无明显的智力低下和侏儒的智力低下和侏儒遗传方式：方式：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用c)MPSI-H/I-S型型(Hurler/Scheie综合合征）征）I-H/I-S复合复合杂合子合子(double heterozygote)：两个不同的突两个不同的突变（致病）的等位基因构成（致病）的等位基因构成的基因型。的基因型。发病机理：缺乏病机理：缺乏-L-艾艾杜杜糖苷酸糖苷酸酶临床特征：床特征： 症状介于症状介于MPS-I-H型和型和MPS-I-S型之型之间遗传方式：方式
29、：AR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（2）MPS-II型型(Hunter综合征）合征）发病机理：缺乏硫酸艾杜糖病机理：缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酸硫酸酯酶，该基因定位于基因定位于Xq27.3-q28临床特征床特征: (1)特殊面容特殊面容 (2)骨骼畸形骨骼畸形,身材矮小身材矮小 (3)肝脾肝脾肿大大 (4)无角膜混无角膜混浊或或较轻微微 (5)II-A型有智力落后，型有智力落后，II-B型无智力落后型无智力落后遗传方式：方式：XR经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受
30、到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（3）MPS-IV型型(AR)经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接
31、受服务的费用（4）MPS-VI型型(AR)经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（三）（三）嘌呤代呤代谢病病自残自残综合征合征(Lesch-Nyhan syndrome)发病机理：缺乏次黄病机理：缺乏次黄嘌呤呤鸟嘌呤磷酸核呤磷酸核糖基糖基转移移酶，该酶基因定位于基因定位于Xq26-q27Xq26-q27临床特征：床特征：(1)(1)强迫性自残行迫性自残行为（咬嘴唇和手指）（咬嘴唇和手指）(2)(2)大大脑瘫痪(3)(3)智力障碍智力障碍(4)(4)痛痛风性关性关节炎炎遗传方式：方式：XRXR经营者提供商
32、品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（四）（四）药物物遗传G-6-PD缺乏症（伯氨缺乏症（伯氨喹啉敏感、急性啉敏感、急性药物性溶血、蚕豆病）物性溶血、蚕豆病）发病机理：葡萄糖病机理：葡萄糖-6-磷酸脱磷酸脱氢酶缺乏缺乏经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当
33、按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：溶血症状。可分床特征：溶血症状。可分为三型：三型： (1)暴暴发型：突然出型：突然出现溶血的危象，深度昏迷、溶血的危象，深度昏迷、惊厥，惊厥，处理不当可在理不当可在24-48小小时内死亡。内死亡。(酶活性小于正常的活性小于正常的10%) (2)轻型：型：头痛、痛、恶心、呕吐，四肢疼痛腹痛，心、呕吐，四肢疼痛腹痛，短期内有血短期内有血红蛋白尿和蛋白尿和轻度度贫血。血。 (酶活性活性相当于正常的相当于正常的10%-60%) (3)顿挫型：只有挫型：只有头痛、痛、恶心、呕吐等症状，心、呕吐等症状，无血
34、无血红蛋白尿。所以不被蛋白尿。所以不被诊断断为G-6-PD缺乏缺乏症，易被忽症，易被忽视。 (酶活性大于正常的活性大于正常的60%)遗传方式方式:不完全不完全XD遗传（XR)经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用可可诱发G-6-PD缺乏者缺乏者发生溶血的生溶血的药物物经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用四、受体蛋白病四、受体蛋白病家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症(familial hypercholeste
35、rolemia)发病机理：低密度脂蛋白病机理：低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)受体缺陷，受体缺陷，该受体基因定位于受体基因定位于19p13.1-p13.2经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：床特征：纯合子患者（合子患者（1/1,000,000)1/1,000,000) （1 1）冠心病）冠心病几几岁到十几到十几岁发病病 （2
36、2）黄瘤）黄瘤(xanthoma)(xanthoma)肌腱肌腱 皮肤皮肤 （3 3）角膜弓（老人）角膜弓（老人环）杂合子患者（合子患者（1/5001/500） （1 1）冠心病）冠心病 男平均男平均4343岁 女平均女平均5353岁发病病 （2 2）黄瘤）黄瘤(xanthoma)(xanthoma)皮肤黄瘤皮肤黄瘤 （3 3）角膜弓（老人）角膜弓（老人环）遗传方式：方式：ADAD经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的
37、金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用五、膜五、膜转运运载体蛋白病体蛋白病肝豆状核肝豆状核变性性(hepatolenticular degeneration) Wilson disease(1912)发病机理：病机理：WD基因突基因突变，引起它，引起它编码的的铜转运蛋白（运蛋白（ATP酶）构像改）构像改变或或导致其功能区致其功能区结构
38、改构改变，使，使ATP酶功能减弱甚至消失。功能减弱甚至消失。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用WD基基因因位位于于13q14.3,全全长约80kb,编码1411个个氨氨基基酸酸, 是是P类ATP酶家家族族中中的的一一员。WD基因基因编码的的WD蛋白有蛋白有3个主要功能区：个主要功能区：1)金属离子金属离子结合区；合区；2) P类ATP酶功能区；功能区；3) 6个个跨跨膜膜螺螺旋旋区区和和一一个个双双亲媒媒性性区区，间插插于整个多于整个多肽链中中。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用临床特征：床特征：（1） K-F(Kayser-Fleischer)环（2）肝）肝脏损害害 10岁以前以前发病病（3）脑基底神基底神经节豆状核豆状核变性引性引 起神起神经症状症状 10岁以后以后发病病（4）精神症状）精神症状遗传方式：方式：AR
