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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗
2、憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。遗传代谢病筛查新生儿听力筛查遗传代谢病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症（简称PKU） 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在我国苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸羟化酶转化为身体必需的营养成分。苯丙苯丙氨酸羟化酶转
3、化为身体必需的营养成分。苯丙酮尿症患儿的肝脏里，缺少这种酶，原本应被转化酮尿症患儿的肝脏里，缺少这种酶，原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成一成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成一种有害物质一苯丙酮酸，在血液中堆积，导致人体种有害物质一苯丙酮酸，在血液中堆积，导致人体器官受损，特别是大脑，严重地影响婴儿的智力发器官受损，特别是大脑，严重地影响婴儿的智力发育，最终造成智力残疾。育，最终造成智力残疾。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，
4、从而阻止大脑的损害。从而阻止大脑的损害。苯丙酮尿症症状患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在通常在通常在通常在3-63-6个月时始初现症状。个月时始初现症状。个月时始初现症状。个月时始初现症状。1 1岁时症状明显，有岁时症状明显，有岁时症状明显，有岁时症状明显，有时有癫痫发作。时
5、有癫痫发作。时有癫痫发作。时有癫痫发作。1 1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，和易激惹等症状，和易激惹等症状，和易激惹等症状，2 2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，黑色素合成不足，头发由黑色
6、逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅虹膜颜色变浅虹膜颜色变浅虹膜颜色变浅; ;3 3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹; ;4 4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味; ;5 5、生后、生后、生后、生后3 3个月表现生长发育落后和智力低下，个月表现生长发育落后和智力低下，个月表现生长发育落后和智力低下，个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例逐渐加重，半数以上病例逐渐加
7、重，半数以上病例逐渐加重，半数以上病例IQ35IQ68IQ68。年长儿约。年长儿约。年长儿约。年长儿约60%60%有严重的智能障碍。有严重的智能障碍。有严重的智能障碍。有严重的智能障碍。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食宝贝最好的治疗 苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后，一旦发现患有
8、苯丙酮尿症，要严格进行贝出生后，一旦发现患有苯丙酮尿症，要严格进行特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。身的。在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸，脂肪，碳水化合物，维生素和矿物元素是氨基酸，脂肪，碳水化合物，维生素和矿物元素是不必限制的，蔬菜和水果
9、含有大量的维生素和矿物不必限制的，蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素，应该多吃一些，让患儿摄取均衡的营养。元素，应该多吃一些，让患儿摄取均衡的营养。先天性甲状腺功能低下(简称CH)另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病呆小病。此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，
10、智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。 典型症状典型症状多数患儿常在出生半年后出现典多数患儿常在出生半年后出现典型症状：型症状：（1 1）特殊面容和体态）特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量长而四肢
11、短小，上部量/ /下部量下部量1.51.5，腹部膨隆、常有脐疝。，腹部膨隆、常有脐疝。（2）神经系统症状智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。（3）生理功能低下精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。治疗原则治疗原则该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的
12、受损。新生儿疾病筛查的重要性CHCH和和PKUPKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到般要到6 6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的
13、水平。的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CHCH和和PKUPKU患患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。疗的早晚。据报道，据报道，CHCH患儿如能在出生患儿如能在出生3 3个月内得到确诊和治疗，个月内得到确诊和治疗，80%80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKUP
14、KU患儿如患儿如能在生后能在生后3 3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，上，3 3个月个月11岁开始治疗，其智商（岁开始治疗，其智商（IQIQ）多在）多在6060以上以上（IQ90IQ90以上为正常），如患儿于以上为正常），如患儿于1 1岁后开始治疗，其岁后开始治疗，其IQIQ往往在往往在6060以下。有人报告，以下。有人报告，PKUPKU患儿在患儿在1 1个月内接受治个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，常，1 1岁以后开始治疗，岁以后开始治疗，IQIQ常在常在5050以下
15、。以下。北京医科大学北京医科大学第一医院有一第一医院有一PKUPKU患儿，在出生患儿，在出生1515天开始天开始接受治疗，三年后接受治疗，三年后IQIQ为为9494；另一；另一PKUPKU患儿于患儿于6 6月龄开始月龄开始治疗，至治疗，至8 8岁半时（小学三年级学生），岁半时（小学三年级学生），IQIQ仅为仅为7373。如。如果果PKUPKU患儿未经治疗，患儿未经治疗，95%95%的智力呈重度或极重度损害，的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。生儿疾病筛查对出生人口素质
16、提高的重要意义。 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿听力筛查概概 念念新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。为什么要进行新生儿听力筛查为什么要进行新生儿听力筛查听力障碍是最常见的出生缺陷 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1 3，重度至极重度听力障碍的发生率为1 ； 国内：正常新生儿听力障碍发生率为3，中重度以上的占0.5；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。英国前瞻性研究听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的
17、早于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚晚不管听力损害的程度如何，只要在不管听力损害的程度如何，只要在6个月前个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响以基本不受影响6个月前发现的患儿语言发育的后果明显优个月前发现的患儿语言发育的后果明显优于于6月后被发现者月后被发现者为什么要进行新生儿听力筛查为什么要进行新生儿听力筛查早发现 早诊断 早干预，使其聋而不哑正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。为什么要进行新生儿听力
18、筛查为什么要进行新生儿听力筛查 高危家庭的管理：仅仅只能发现50%的患儿 常规体检：几乎不能在1岁内发现 父母识别：几乎不能在1岁内发现 新生儿听力筛查：有效方法 新生儿听损伤的新生儿听损伤的1010个高危因素个高危因素（1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性或病毒性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g); 新生儿听损伤的新生儿听损伤的1010个高危因素个高危因素（6）高胆红素血症（达到换血标准） ；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar 0-4分/min或5min 0-6分
19、；（10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。新生儿听力筛查的方法新生儿听力筛查的方法耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查的方法新生儿听力筛查的方法耳耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟，这也符合作为筛查性技术的条件。新生儿听力筛查的方法新生儿听力筛查的方法自动听性脑干反应（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能，自动听性脑干反应通不过，说明听觉通路上可能有问题。AABR检测是一项耗时，费钱，并且需要
20、专业的听力学家去操作，而适合于听力损失高危儿的检测。 历历 史史 及及 进进 展展1934年挪威生化学家、医生佛伦首次报告PKU 1953年，西德Bickel教授研究证明，低苯丙氨酸饮食治疗能有效地改善PKU患儿预后。19601963年，美国Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病筛查。 1975年起，美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查。日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU及CH筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%。我国的历史及进展我国的新生儿疾病筛查工作起步较
21、晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、山东、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的母婴保护法中明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。自治区新生儿疾病筛查管理办法实施细则于2009年8月1日起实施，由新疆医科大学第一附属医院、自治区人民医院、兰州军区乌鲁木齐总医院、乌鲁木齐市妇幼保健院四家医院承担全疆新生儿疾病检测实验室工作。主要检查新生儿是否患有先天性甲状腺功能降低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等新
22、生儿遗传代谢病和听力障碍。凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查，不具备条件的医疗单位，也要告知新生宝宝的父母，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查。标本采集标本采集采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。与筛查工作的质量息息相关。血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。全部活产婴儿。血标本采集方法：为国际上统一的血标本采集方法：为国际上统一的Guthr
23、ieGuthrie法，即法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。至新生儿疾病筛查中心进行检测。实验室检测实验室检测实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。性作用。中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的
24、产数，计算县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。出新生儿疾病筛查的覆盖率。检测项目检测项目应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：测的项目：CHCH筛查检测筛查检测TSHTSH；PKUPKU筛查检测筛查检测PAPA的浓度。为保证检的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，
25、就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。（或追访）、复查和确诊工作。质量控制与病例追踪质量控制与病例追踪新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。解解
26、疑疑1为什么要参加新生儿疾病筛查为什么要参加新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。2孩子出生后看起来很健康，这样孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参
27、加新生儿疾病筛查吗？还有必要参加新生儿疾病筛查吗？3在家庭中一向没有先天性遗传病在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？筛查吗？有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。4收到复查通知是否意味着孩子得收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？了某种疾病？不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次
28、试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。5如果孩子真的得了病，该怎么办？如果孩子真的得了病，该怎么办？一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。总结目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。其中，北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到95%以上。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，新生儿筛查覆盖率大约只有5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
