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1、生生一一个个健健康康的的宝宝宝宝(bo bo)是是家家庭庭最最大大的的幸幸福福！第一页，共四十五页。近年来，随着近年来，随着(su zhe)(su zhe)医疗卫生事业的发展，医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！为威胁人类健康的一个重要因素！第二页，共四十五页。1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2、15岁以下岁以下(yxi)
2、死亡的儿童中，死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害危害(wihi)患者、后代、家庭患者、后代、家庭(jitng)、社会、社会资料：资料：第三页，共四十五页。人人 类类 遗遗 传传 病病 与与 优优 生生第四页，共四十五页。遗传病遗传病 定义：定义： 遗传病是指由遗传病是指由遗传物质发生改遗传物质发生改变而引起变而引起的或者的或者(huzh)是由是由致病基因致病基因所控制的疾病。所控制的疾病。注：注：遗传病不是只可以遗传的病遗传病不是只可以遗传的病第五页，共四十五页。 常见的遗传病有：常见的遗传病
3、有： 先天性唇裂先天性唇裂(chnli)，白化病、先天性愚型、血友病、白化病、先天性愚型、血友病、性腺发性腺发育不良育不良，苯丙酮尿症，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常色盲、等都是我国常见的见的 遗传遗传病，目前，我国常见的遗传病约有病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。多种。 第六页，共四十五页。先天性唇裂(chnli)俗称兔唇俗称兔唇（第号第号染色体多了一条染色体多了一条），），手手术可以修复术可以修复(xif)成正成正常人模样常人模样第七页，共四十五页。 白化病白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是(zn sh)眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白
4、化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。第八页，共四十五页。无脑儿无脑儿无脑儿是神经管畸形的无脑儿是神经管畸形的一种一种(y zhn)。神经管闭。神经管闭合不全，形成无脑畸形、合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。脊柱裂等。第九页，共四十五页。先天性愚型先天性愚型(21三体综合症）三体综合症）智力低下智力低下(dxi) 口小舌大口小舌大 特殊面容特殊面容 第十页，共四十五页。血友病血友病 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微轻微(qngwi)损伤可引起出血不止损伤可引起出血不止 第十一页，共四十五页。进行性肌营养不良进行性肌营养不良&单基因单基因(jyn)
5、遗传病遗传病性隐性隐第十二页，共四十五页。 中国某大学一位教授，其妻是中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子上了。遗憾的是，他们的儿子(r zi)(r zi)是先天性痴呆患者！是先天性痴呆患者！ 实例实例(shl)(shl) ：第十三页，共四十五页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 “西红柿女孩西红柿女孩”患苯了苯丙
6、酮尿症，是真正意义上的不患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法(ynsh liof)是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。化学产品。第十四页，共四十五页。苯丙酮尿毒症苯丙酮尿毒症原因：缺少正常(zhngchng)基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降(xijing)等症状头发发黄、尿液有一头发发黄、尿液有一种特殊种特殊(tsh)的鼠
7、尿臭的鼠尿臭味味第十五页，共四十五页。先天性聋哑先天性聋哑(ln y) 严重严重(ynzhng)听力减退成、继发性语言不能听力减退成、继发性语言不能 第十六页，共四十五页。 色盲症的发现历史：18世纪(shj)英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认
8、真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。 色盲色盲(smng)又称道尔顿又称道尔顿症症第十七页，共四十五页。色盲检测色盲检测(jin c)图谱图谱 色觉障碍，不能正常区分红色色觉障碍，不能正常区分红色(hngs)和绿色，和绿色，甚至完全没有色觉甚至完全没有色觉第十八页，共四十五页。遗传病的危害遗传病的危害(wihi)q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患
9、者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%qq2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%qq3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！qq4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综
10、合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。qq5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异(biny)(biny)(biny)(biny)，造成造成造成造成52525252万万万万例自然流产。例自然流产。例自然流产。例自然流产。我国遗传的发病我国遗传的发病(f bng)(f bng)(f bng)(f bng)现状：现状：目前遗传病一般还不能得到根治目前遗传病一般还不能得到根治第十九页，共四十五页。放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带危害人类健康，降低人口素质；给患者本
11、人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升环境污染是导致遗传病发病率上升(shngshng)的主要原因。的主要原因。第二十页，共四十五页。 近亲(jnqn)近亲结婚近亲结婚统计统计(tngj)表明，高血压、精神分裂症、先天性表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。显高于非近亲结婚。中华人民共和国婚姻
12、法第七条明确规定，中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲关系的人结婚。第二十一页，共四十五页。直系血亲和三代以内(y ni)(y ni)的旁系血亲祖父母祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯
13、 姑的孙子女姑的孙子女孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女子女舅姨的孙舅姨的孙子女子女舅姨的曾孙舅姨的曾孙子女子女第二十二页，共四十五页。近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲结婚子女易患遗传病的原因： 近亲近亲(jnqn)之间许多基因来自共同的祖先，因之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，这样结此携带相同致病基因的可能性比较大，这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲(jnqn)结婚所生子女的遗传病患病率结婚所生子女的遗传病患病率第二十三页，
14、共四十五页。近亲结婚的危害近亲结婚的危害(wihi)(wihi) 危害人类危害人类(rnli)健康，降低人口素质；健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。讨论讨论(toln)P40第二十四页，共四十五页。优生优育优生：优生： 让每个家庭生育让每个家庭生育(shngy)(shngy)出健康的孩子。出健康的孩子。优育：优育： 让每个出生的孩子健康成长。让每个出生的孩子健康成长。第二十六页，共四十五页。优生优育的措施(cush) 禁止近亲结婚禁止
15、近亲结婚 提倡遗传提倡遗传(ychun)(ychun)咨询咨询 产前诊断产前诊断 适龄适龄(shlng)(shlng)生生育育第二十七页，共四十五页。 在中国，由于受在中国，由于受封建封建传统传统思想思想的的“亲上加亲，亲缘亲上加亲，亲缘不断不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还象还 比较普遍比较普遍(pbin)。因此禁止近亲结婚是预防因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施遗传病发生的有效措施禁止禁止(jnzh)近亲结婚近亲结婚中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代禁止有直系血亲和三代(sn
16、di)以内的旁系血亲等以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。近亲关系的人结婚。第二十八页，共四十五页。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的学说的2020世世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙(m mng q mio)(m mng q mio)的痴呆的痴呆”，从而过早地，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。甜蜜甜蜜
17、(tin m)(tin m)的婚姻苦涩的果的婚姻苦涩的果第二十九页，共四十五页。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能婚，因双方很可能(knng)(knng)携带相同的致病基因，生有携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大苯丙酮尿症患
18、儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿倍；生白化病患儿的机率增大的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会将对家庭和社会(shhu)(shhu)带来严重危害，因此带来严重危害，因此不可冒险。不可冒险。第三十页，共四十五页。1839年，年，30岁的岁的达尔文达尔文和和表妹表妹（舅舅的女儿）（舅舅的女儿）爱玛结婚爱玛结婚，但他们，但他们生育生育6个子女个子女中中，有有3个夭折个夭折(yozh)(yozh)，3个终生不育。个终生不育。 近亲结婚的实例近亲结婚
19、的实例(shl)第三十一页，共四十五页。遗传遗传(ychun)(ychun)咨询咨询提出防治对策提出防治对策提出防治对策提出防治对策(duc)(duc)、方法和建、方法和建、方法和建、方法和建议议议议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断判断判断判断(pndun)(pndun)遗传病的类型遗传病的类型遗传病的类型遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在假设有一对健康夫妇，现在假设有一对健康夫妇，现在假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲他们想要生一个
20、孩子，听说色盲他们想要生一个孩子，听说色盲他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的会遗传的，他们担心将来自己的会遗传的，他们担心将来自己的会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是小孩会遗传这种病，不知如何是小孩会遗传这种病，不知如何是小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如好，因而来征求你的意见，假如好，因而来征求你的意见，假如好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做你是遗传咨询医生，你会怎么做你是遗传咨询医生，你会怎么做你是遗传咨询医生，你会怎么做？第三十二页，共四十五页。v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病
21、： 染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢先天性代谢先天性代谢先天性代谢(dixi)(dixi)缺陷病缺陷病缺陷病缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B B B超检查超检查超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞绒毛细胞(xbo)(xbo)(xbo)(xbo)检查检查 基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心，在北京我国现在有三个遗传病检测中心，在北京(bi jn)、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做、上海
22、、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。原因引起的遗传病。第三十三页，共四十五页。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50提倡提倡“适龄生育适龄生育”24242929岁最佳岁最佳第三十四页，共四十五页。相关(xinggun)链接n我国计划生育政策我国计划生育政策(zhngc)的基本方针就是：的基本方针就是：n 晚婚、晚育、少生、优生晚婚、晚育、少生、优生第三十五页，共四十五页。小小 结结一、遗传病1、概念2、举例(j l)及危害二、近亲结婚1、概念2、危害
23、三、优生优育1、概念2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）第三十六页，共四十五页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 “西红柿女孩西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学让女孩延续生命的食物全是化学(huxu)产品。产品。第三十七页，共四十五页。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每
24、人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于致病基因。在非近亲结婚时由于(yuy)(yuy)夫妻双方携夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗
25、虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子传病的孩子(hi zi)(hi zi)，但万一生下孩子，但万一生下孩子(hi zi)(hi zi)有有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。因此不可冒险。第三十八页，共四十五页。放射性污染化学污染第三十九页，共四十五页。遗传和优生优育同步练习一、选择题1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ）
26、 A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合(fh)社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是（ ） A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ） A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的15 ACCDD第四十页，共四十五页。6、近亲结婚有危害的根
27、本原因是（ ） A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大7、下列(xili)哪项不符合优生优育的原则（ ） A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断8、下列关于遗传病的说法正确的是（ ） A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的9、下列关于人类色盲的说发错误的是（ ） A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉 B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病 D
28、、人类红绿色盲不能得到根治10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是： A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟 610 DBBBD第四十一页，共四十五页。填空题1、遗传病是指由 发生改变引起(ynq)的或者是由 所控制的疾病。2、常见的遗传病有： 、 、 、 。3、近亲结婚比正常结婚后代的患遗传病的几率 ，因为 4、优生优育的措施包括： 、 和 。2、人来皮肤正常由显性基因A，白化病由隐性基因a控制，一对夫妇的子女中出现了AA，Aa,aa三种基因型。请分析回答：（1）父亲的基因型是 ，母亲的基因型是 。（2）父亲能产生 种精子，其性染色体是 。（3）这对夫妇所生子女患
29、白化病的可能性是 。（4）如果母亲有色盲症，那么这对夫妇所生儿子是色盲的可能性是 ，你所推断的理由是 。 1、遗传物质 致病基因 2、色盲 血友病 先天性智力障碍 先天性聋哑 3、高 他们来自于共同的祖先，携带相同致病基因的几率大。 4、禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断2、（1）Aa Aa （2）两 X或Y （3）25 （4）100 因为色盲是伴X染色体的隐性遗传病，母亲色盲说明母亲的两条X染色体上都有隐性致病基因，而父亲的Y染色体上没有相应的基因，因此儿子全是色盲。第四十二页，共四十五页。谢谢谢谢(xi xie)！第四十三页，共四十五页。我来说！我来说！有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲
30、有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心上亲；亲上加亲才放心(fng xn)(fng xn)(fng xn)(fng xn)。请你运。请你运用今天所学习的内容评价一下这种说法。用今天所学习的内容评价一下这种说法。第四十四页，共四十五页。内容(nirng)总结生一个健康的宝宝。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。给患者本人、家庭(jitng)和社会带来严重的经济负担和精神负担。中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾第四十五页，共四十五页。
