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1、第第3节节人类遗传病人类遗传病2 2 第第第第5 5章章章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异基因突变及其他变异基因突变及其他变异2012年10月9/5/2024上次作业基因型基因型配子种类配子种类和比例和比例自交子代基因型及比例自交子代基因型及比例自交子代表自交子代表型及比例型及比例AAAaAaA4A3a A2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131人人类遗传类遗传病通常是由病通常是由遗传遗传物物质质改改变变而引起而引起的人的人类类疾病。疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（简称
2、染色体病）。人类常见遗传病的类型多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。在群体中的发病率较高。遗传遗传病的病的类类型型 常常见见疾病疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体显显性性并指、并指、软软骨骨发发育不全育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色体常染色体隐隐性性白化病、先天性白化病、先天性聋哑聋哑、苯丙、苯丙酮酮尿症尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显显性性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病、病、钟摆钟摆型眼球型眼球震震颤颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X隐隐性性色盲、血友病、色盲、血友病、进进行性肌行性肌营营
3、养养不良不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAYa伴伴Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中只在男性中发发病，父病，父子子孙孙多基因多基因遗传遗传病病唇裂、无唇裂、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病家族聚集家族聚集现现象；受象；受环环境影响大；境影响大；群体群体发发病率高病率高染色体异常染色体异常遗传遗传病病21三体三体综综合征、性腺合征、性腺发发育不良育不良遗传遗传物物质质改改变变大，造成大，造成严严重重结结果，胚胎期引起自然流果，胚胎期引起自然流产产常见遗传病遗传遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家病与先天性疾病、后天性疾病、家族性
4、疾病、散族性疾病、散发发性疾病的关系性疾病的关系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散散发发性疾病性疾病含含义义出生前形成的畸出生前形成的畸形或疾病形或疾病在后天在后天发发育育过过程中程中形成或表形成或表现现出来的出来的疾病疾病指一个家族中指一个家族中多个成多个成员员都表都表现现出来的同一出来的同一种病种病没有家族史的没有家族史的疾病疾病病病 因因由由遗传遗传物物质质改改变变引引起起为遗传为遗传病病从共同祖先从共同祖先继继承相同致病基承相同致病基因因为遗传为遗传病病一些常染色体一些常染色体隐隐性性遗传遗传病，病，由于由于隐隐性性纯纯合合才才发发病，表病，表现现散散发发性
5、性由由环环境因素引起境因素引起为为非非遗传遗传病病同家族不同成同家族不同成员员生活条件相生活条件相似引起似引起为为非非遗遗传传病病由由环环境因素引境因素引起起为为非非遗传遗传病病(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。遗传病的监测和预防9/5/2024遗传咨询遗传咨询 目的：让患者和家属了解病情及可能发生的情况;提供医学建议，让先证者做出正确
6、的选择，从而达到优生优育的目的。遗传咨询遗传咨询 单基因遗传病单基因遗传病染色体疾病染色体疾病多基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议9/5/2024近亲结婚与遗传遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚产前诊断Prenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis 产前诊断的技术观察胎儿的结构观察胎儿的结构染色体核型分析染色体核型分析基因检测基因检测检测基因产物检测基因产物9/5/2024能产前诊断的疾病染色体病 性连锁遗传病遗传性代谢缺陷
7、病先天性畸形产前诊断的方法简介羊水检查 B超检查绒毛细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断羊羊水水检检查查羊水检查羊水检查 羊水检查多在妊娠羊水检查多在妊娠1620周期间进行，通周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况。确定胎儿成熟程度和健康状况。 9/5/2024B超检查 超声波是一种间断性超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为的脉冲发射，平均功率为3040毫瓦
8、毫瓦/平方厘米以平方厘米以下。它并不会像下。它并不会像X线那样线那样具有辐射及生物效应，所具有辐射及生物效应，所以一般情况下，不至于造以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。成对孕妇或胎儿的危害。绒毛细胞检查绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分卵分化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是相同的。相同的。绒毛细胞检查主要绒毛细胞检查主要用于了解胎儿的性用于了解胎儿的性别和染色体病，其别和染色体病，其准确性可高达准确性可高达90以上。它是一种以上。它是一种较为安全的早期应较为安全的早
9、期应用的产前诊断技术。用的产前诊断技术。孕妇血细胞检查利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断是最具潜力的产前诊断方法之一。断是最具潜力的产前诊断方法之一。孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞细胞(NRBC)(NRBC)等。等。23232323基因诊断基因诊断基因诊断概念基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常
10、，从而对疾病作出诊断的方法。异常，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断特点：基因诊断特点： 针对性强，特异性高；针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精检测灵敏度和精确性高；确性高； 实用性强，诊断范围广。实用性强，诊断范围广。24242424基因诊断常用技术方法：基因诊断常用技术方法： 核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（聚合酶链反应（PCR）技术）技术 生物芯片生物芯片 基因测序基因测序基因诊断基因诊断9/5/202425252525核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术液相杂交：液相杂交： 待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；液中进行
11、杂交反应；固相杂交：固相杂交： 待测核酸样本先结合到固相支持物上，再待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。与溶液中的特异性探针进行杂交反应。基因诊断基因诊断26262626聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR)技术技术 PCR PCR技术在模板、技术在模板、dNTPdNTP、MgMg2+2+等条件下，用等条件下，用耐热的耐热的TaqTaq酶代替酶代替DNADNA聚合酶，用合成的聚合酶，用合成的DNADNA引物代替引物代替RNARNA引物，经过引物，经过DNADNA变性、引物与模板结合（复性）变性、引物与模板结合（复性）和延伸和延伸3 3个步骤的循环过程（个步骤的循环
12、过程（2525 3030个循环），目的个循环），目的DNADNA可可扩增扩增100100万倍以上。万倍以上。基因诊断基因诊断27272727 举例：举例： 镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血 珠蛋白基因的第六个密码子珠蛋白基因的第六个密码子A ATT 表达产物：谷氨酸表达产物：谷氨酸缬氨酸缬氨酸 一个碱基突变一个碱基突变缺失缺失1个个MstMst内切酶位点内切酶位点 正常基因：正常基因： 1.1kb1.1kb 突变基因：突变基因： 1.3kb1.3kb基因诊断基因诊断2828282833 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位点酶切位点（CCTNATG）正常基因正常基因突变基因突变基因1.
13、3kb1.1kb0.2kb1231、正常人、正常人2、突变携带者、突变携带者 3、患者、患者 5 5基因诊断基因诊断人类基因组计划人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类遗传信息的草图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。大事记大事记1990年10月，国际人类基因组计划启动。 1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2000年4月底，中国科学家完成1人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已基本完成了人体
14、第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2001年8月26日，中国提前两年完成1人类基因组测序任务。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。人类基因组人类基因组 30亿碱基对平均一个染色体 150 000,000 碱基对平均一个基因 50 ，000 碱基对平均一个编码序列 3000碱基对人对药物的反应性（陈竺） 我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。 比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75，毒性只有1。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10，毒性大于80。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。 望能抓紧时间完成天利38套到专题19，做到每题过关！
