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1、高考总复习高考总复习生物生物第第10讲讲人类遗传病与优生人类遗传病与优生第五单元第五单元 基因突变和其他变异基因突变和其他变异高考总复习高考总复习生物生物高考总复习高考总复习生物生物考纲解读考纲解读1.人类常见遗传病的类型2.遗传病对人类的危害3. 优生的概念与遗传病监测和预防的措施4.人类基因组计划与人体健康考向指南考向指南本讲内容在高考中常有出现，如2008年在江苏卷有一道题、广东卷有二道题、上海卷有二道题。主要考查下列知识点：遗传病的遗传方式的判断，与伴性遗传、遗传的基本定律的关系等。特别是遗传病发病率的计算。 高考总复习高考总复习生物生物人人 类类 疾病的种类疾病的种类传染病传染病：遗
2、传病遗传病由病原体引起，能在人群中传播的疾病由病原体引起，能在人群中传播的疾病先天性疾病先天性疾病：非遗传先天性疾病非遗传先天性疾病婴儿出生时就已经表现出来的疾病婴儿出生时就已经表现出来的疾病胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障。障。由遗传物质的改变而引起的人类疾病由遗传物质的改变而引起的人类疾病高考总复习高考总复习生物生物一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.
3、单基因遗传病：单基因遗传病：常染色体显性遗传常染色体显性遗传 （例：多指、并指、软骨（例：多指、并指、软骨发育不全）发育不全）常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 （例：白化病、镰刀型贫血（例：白化病、镰刀型贫血 症、症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑）、先天性聋哑）X X染色体显性遗传染色体显性遗传（例：抗维生素（例：抗维生素D D佝偻病）佝偻病）X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 （例：色盲、（例：色盲、血友病血友病）由一对等位基因控制的遗传病。由一对等位基因控制的遗传病。高考总复习高考总复习生物生物 苯丙酮尿症的病因：苯丙酮尿症的病因：苯丙苯丙氨酸氨酸正常正常酶酶酪氨酸酪氨酸酶缺少酶缺少某
4、种酶某种酶苯丙酮酸苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成不同程度的对婴儿的神经系统造成不同程度的损害损害 21三体综合征的病因：三体综合征的病因： 减数分裂时发生错误：减减数分裂时发生错误：减后期，第后期，第2121对同源染色对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母细胞；或减体未分离而进入到同一个次级性母细胞；或减后期，着后期，着丝点分裂后的两条第丝点分裂后的两条第2121号染色体未分离而同时进入到同一号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中个性细胞中所致所致。高考总复习高考总复习生物生物 2. 2.多基因遗传病：多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制受两对以上的等位基因控制的遗传病，在群体中的发病率比
5、较高。的遗传病，在群体中的发病率比较高。 （例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青（例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）少年型糖尿病） （例：（例：2121三体综合征，又称先天性愚型。患者三体综合征，又称先天性愚型。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容，智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容，约有约有50%50%的患者有先天性心脏病，部分患儿在发育的患者有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中过程中夭折夭折）3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病高考总复习高考总复习生物生物 二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制
6、定调查的计划以组为单位，确定组内人员以组为单位，确定组内人员确定调查病例确定调查病例制定调查记录表制定调查记录表明确调查方式明确调查方式讨论调查时应注意的问题讨论调查时应注意的问题实施调查活动实施调查活动整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，得出调查结论，撰写调查报告撰写调查报告高考总复习高考总复习生物生物遗传病的类型和实例遗传病的类型和实例人类遗传病的类型人类遗传病的类型定定 义义实实 例例单基因单基因遗传病遗传病显性遗传显性遗传病病由显性致病基因引由显性致病基因引起的遗传病起的遗传病多指、并指多指、并指等等隐性遗传隐性遗传病病由隐性致病基因引由隐性致病基因引起的遗传病起的遗传病
7、白化病、苯白化病、苯丙酮尿症等丙酮尿症等多基因遗传病多基因遗传病受两对以上的等位受两对以上的等位基因控制的遗传病基因控制的遗传病原发性高血原发性高血压等压等染色体异常遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起由染色体异常引起的遗传病的遗传病2121三体综合三体综合征等征等高考总复习高考总复习生物生物 三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1.1.进行遗进行遗传咨询传咨询检查身体，了解家庭病史，对是否患有某检查身体，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议（如终止妊提出防治对
8、策和建议（如终止妊 娠、进娠、进行产前诊断等）行产前诊断等）2.2.产前诊断产前诊断 （如羊水检查、（如羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断）断）高考总复习高考总复习生物生物 四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于19901990年，至年，至20032003年年人类基因组的测序任务已圆满完成。人类基因组的测序任务已圆满完成。 人类基因组共测定了人类基因组共测定了2424条（条（22 + X22 + X、Y Y ）染色）染色体，人类基因组大约有体，人类基因组大约有31.631.6碱基对，
9、已发现的基因碱基对，已发现的基因大约为大约为3.03.0 3.53.5万个。万个。 人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 高考总复习高考总复习生物生物高考总复习高考总复习生物生物1、人类遗传病的分类及分析判断2、伴性遗传、人类遗传病及其系谱的分析方法高考总复习高考总复习生物生物高考总复习高考总复习生物生物常见的人类遗传病及特点常见的人类遗传病及特点（2006年广东）广东省是地中海贫血症高发区，该病属常染色体隐性遗传病，分重型和轻型两种类型。重型病人为隐性纯合体
10、，轻型病人为杂合体，患有轻型地中海贫血症的女子与一位正常的男子结婚，生育正常孩子的几率是（ ） A1/3 B1/2 C1/4 D3/4【解析】由题意知，轻型女患者为杂合体（Aa），与正常男人（AA）结婚，后代的基因型为AA（占1/2），Aa（占1/2），所以生正常孩子的几率是1/2。【答案】B人类遗传病与遗传学谱图分析人类遗传病与遗传学谱图分析高考总复习高考总复习生物生物（2007天津高考题）某种遗传病是一种等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ ）A该病为X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B该病为X染色体显性遗传病，4为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D该病为常染
11、色体显性遗传病，3为纯合子【解析】从图中看出，2生正常女儿，2肯定是杂合子，3后代为一正常女儿可排除该病是X染色体显性遗传病，所以A、B不对，该病可以是常染色体上显性和隐性遗传病，但3和3肯定为杂合子，故选C。【答案】C高考总复习高考总复习生物生物课堂练习课堂练习 1. 1.人类的多指是种遗传病人类的多指是种遗传病, ,它具有世代连续性它具有世代连续性, ,且子女且子女患病患病, ,其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是 （ ） A.A.单基因隐性遗传病单基因隐性遗传病 B.B.单基因显性遗传病单基因显性遗传病 C.C.多基因遗传病多基因遗传病
12、 D.D.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 B 2. 2.下列有关苯丙酮尿症的叙述下列有关苯丙酮尿症的叙述, ,错误的是错误的是 ( )( ) A. A.这种病是由于体内缺少一种酶引起的这种病是由于体内缺少一种酶引起的 B.B.这种病是单基因控制的遗传病这种病是单基因控制的遗传病 C.C.该病的根本原因是染色体异常该病的根本原因是染色体异常 D.D.该病患者有智力低下的症状该病患者有智力低下的症状C 3.3.下列遗传病中下列遗传病中, ,不属于多基因遗传病的是不属于多基因遗传病的是 ( )( ) A. A.冠心病冠心病 B.B.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 C.C.原发性高血压原发性高血压 D.D.先天性聋哑先天性聋哑D4.4.人类染色体变异可引起很多疾病人类染色体变异可引起很多疾病, ,下列患者属于下列患者属于 基因缺失造成的是基因缺失造成的是 ( )( ) A. A.先天性愚型先天性愚型 B.B.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 C.C.猫叫综合征猫叫综合征 D.D.先天性聋哑先天性聋哑C高考总复习高考总复习生物生物作业布置作业布置金榜金榜1号号生物总复习课时练生物总复习课时练第第249250页页
