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1、?J.B. Selvanayagam et al, Evaluation and management of the cardiac amyloidosis, J Am Coll Cardiol 50 (2007), 21012110 Rodney H. Falk, MD, Diagnosis and Management of the Cardiac Amyloidoses, Circulation. 2005 ;112:2047-2060 ?Amyloidosis is a clinical disorder caused by extracellular deposition of in
2、soluble abnormal ?brils, derived from aggregation of misfolded normally soluble protein. 1/100,000 person-year ?AA型系统性淀粉样变性 AL型系统性淀粉样变 遗传性系统性淀粉样变 老年性系统性淀粉样变 透析相关性淀粉样变 -继发于慢性炎症，累及肾为主 -原发疾病，最常见，单克隆免疫球蛋白轻链沉积 -转甲状腺素蛋白、载脂蛋白、纤维蛋白原基因突变 -60岁以下少见，男性多见，累及心脏为主 -2微球蛋白潴留、被修饰，好发于骨关节部位 Viscera Vessel walls Connect
3、ive tissue Systemic amyloidosis ? 心肌淀粉样变性心肌淀粉样变性(Cardiac amyloidosis )是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现。 淀粉样蛋白沉积 肌纤维间 心脏增大心肌僵硬 传导系统 微血管 心律失常 心肌缺血 心血管系统心血管系统：进展较快 (1)舒张性心力衰竭：颈静脉怒张，肝脏肿大，腹水，下肢水肿等特征性的右心衰表现。 (2)心律失常：以房颤多见，病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞、室性心律失常。可发生电机械分离导致猝死。 (3)收缩压降低：由于心排血量降低往往引起收
4、缩压降低以致脉压变小。约10%患者发生直立性低血压。 (4)心绞痛：由于心排血量降低，且病变侵犯微血管（CAG往往正常，心肌血流储备）。 ?肾脏肾脏：蛋白尿、肾功能不全 消化系统消化系统：肝大，消化道出血、体重下降、腹泻 其他其他：巨舌、发音困难、吞咽及味觉异常、 眶周及皮肤瘀斑、腕管综合征、自主神经病变、甲营养不良、多浆膜腔积液 ?生化标记物：肌钙蛋白、NT-proBNP ECG：肢导低电压、类似心梗波形（病理性Q波，胸前导联R波递增不良，T波改变）、常伴有房颤、房扑和传导阻滞。 UCG: 双房增大,房间隔增厚( 6 mm) ; 左室壁向心性肥厚,室腔正常或缩小; 心肌超声特征为小斑点或颗粒
5、状星点样强回声； 左室收缩、舒张功能减退; 瓣叶增厚,多个瓣膜反流; 少量心包积液 ?提示左室壁增厚 提示低电压 72-79%特异性具诊断意义 UCG ECG 敏感性 91-100% ?CMR（ Cardiovascular magnetic resonance imaging ） 心脏钆元素增强核磁扫描在心肌病的鉴别诊断中具有较强的空间分辨率及再现性。 ?基础治疗：基础治疗：抑制淀粉样前体蛋白的合成抑制淀粉样前体蛋白的合成 ?化疗化疗（美法仑，秋水仙碱，长春新碱，波尼松）（美法仑，秋水仙碱，长春新碱，波尼松） ?自体干细胞移植自体干细胞移植 ?心肝联合移植心肝联合移植 ?对症治疗对症治疗 ?
6、心衰：限盐，利尿剂心衰：限盐，利尿剂 ? 阻滞剂因负性肌力作用慎用阻滞剂因负性肌力作用慎用 ?地高辛、地高辛、CCBCCB通过淀粉样纤维与细胞外膜结合，敏感性和毒性通过淀粉样纤维与细胞外膜结合，敏感性和毒性增加，应禁用或慎用增加，应禁用或慎用 ?对有症状的心动过缓和高度传导阻滞，应安装起搏器治疗对有症状的心动过缓和高度传导阻滞，应安装起搏器治疗（双心（双心室起搏）室起搏） ?房颤抗凝：华法林房颤抗凝：华法林 怀疑心肌淀粉样变性 UCG示左室增厚，ECG示低电压 No 高血压、主动脉瓣狭窄 Yes 详问病史，有无巨舌、瘀斑、肝脾大，肝肾功能，尿检，TNI/T，NT-proBNP,CMR 查血尿M蛋白，有无家族史，基因筛查 直肠粘膜、腹部皮下脂肪、心内膜下、肾穿活检进行刚果红染色进一步明确 明确淀粉样变性 预后差，无论何种治疗方法，出现心脏受累预后差，无论何种治疗方法，出现心脏受累后预后更差，后预后更差，发生充血性心力衰竭后中位存活发生充血性心力衰竭后中位存活期为期为6 6个月个月。 肌钙蛋白、肌钙蛋白、NT-proBNPNT-proBNP是心脏淀粉样变性患是心脏淀粉样变性患者预后判断的敏感标志物。者预后判断的敏感标志物。
