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1、遗传学总结名词解释异染色质、常染色质、核型分析、异染色质、常染色质、核型分析、异染色质、常染色质、核型分析、异染色质、常染色质、核型分析、 多线染色体多线染色体多线染色体多线染色体、 灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体、 B B染色体染色体染色体染色体伴性遗传、交叉遗传、限性遗传、从性遗传、巴伴性遗传、交叉遗传、限性遗传、从性遗传、巴伴性遗传、交叉遗传、限性遗传、从性遗传、巴伴性遗传、交叉遗传、限性遗传、从性遗传、巴氏小体、剂量补偿效应、连锁（氏小体、剂量补偿效应、连锁（氏小体、剂量补偿效应、连锁（氏小体、剂量补偿效应、连锁（linkagelinkage）、）、）、）、完全完全完全完全连
2、锁连锁连锁连锁 ( (complete linkage)complete linkage)、不完全连锁不完全连锁不完全连锁不完全连锁 ( (incomplete linkage)incomplete linkage)、连锁群、基因定位、染色连锁群、基因定位、染色连锁群、基因定位、染色连锁群、基因定位、染色体图、图距、体图、图距、体图、图距、体图、图距、干涉、并发系数干涉、并发系数干涉、并发系数干涉、并发系数表型模拟、外显率、表现度、不完全显性、并显表型模拟、外显率、表现度、不完全显性、并显表型模拟、外显率、表现度、不完全显性、并显表型模拟、外显率、表现度、不完全显性、并显性、镶嵌显性、致死基因
3、、复等位基因、基因互性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因、基因互性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因、基因互性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因、基因互作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应F F菌株、菌株、菌株、菌株、 F F菌株、菌株、菌株、菌株、 HfrHfr菌株菌株菌株菌株 、F F因子因子因子因子 、FF因因因因子、烈性噬菌体子、烈性噬菌体子、烈性噬菌体子、烈性噬菌体 、温和噬菌体、温和噬菌体、温和噬菌体、温和噬菌体 、部分二倍体、部分二倍体、部分二倍体、部分二
4、倍体、外基因子外基因子外基因子外基因子 、内基因子、噬菌斑、内基因子、噬菌斑、内基因子、噬菌斑、内基因子、噬菌斑、 转化、接转化、接转化、接转化、接合、性导、合、性导、合、性导、合、性导、 转导、溶源性转导、溶源性转导、溶源性转导、溶源性 、原噬菌体、原噬菌体、原噬菌体、原噬菌体 、普遍、普遍、普遍、普遍性转导性转导性转导性转导 、质粒、附加体、中断杂交试验、质粒、附加体、中断杂交试验、质粒、附加体、中断杂交试验、质粒、附加体、中断杂交试验、 影印培养法、顺反子影印培养法、顺反子影印培养法、顺反子影印培养法、顺反子多线染色体、多线染色体、缺失、重复、倒位、易位、缺失、重复、倒位、易位、假显假显
5、性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、假连锁、染色体组、假连锁、染色体组、整倍体、非整倍体、染色整倍体、非整倍体、染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、多体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、双单体、三体、双三体、四体双单体、三体、双三体、四体同源重组同源重组 、位点专一性重组、异常重组、基因、位点专一性重组、异常重组、基因转变转变转座、反座子转座、反座子基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、条基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、条件致死突变、隐性致死突变、显性
6、致死突变、件致死突变、隐性致死突变、显性致死突变、中性突变、转换、颠换、突变热点、同义突变、中性突变、转换、颠换、突变热点、同义突变、错义突变、无义突变错义突变、无义突变母性影响、核外遗传、雄性不育母性影响、核外遗传、雄性不育母性影响、核外遗传、雄性不育母性影响、核外遗传、雄性不育、雄性不育系；、雄性不育系；、雄性不育系；、雄性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢复系雄性不育保持系；雄性不育恢复系雄性不育保持系；雄性不育恢复系雄性不育保持系；雄性不育恢复系遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础细胞的结构和功能细胞的结构和功能染色体的结构和功能染色体的结构和功能（一）染色质的类型（一）染色质的类型*（二
7、）二）染色体的形态特征染色体的形态特征（三）三）染色体的数目染色体的数目（四）四）染色体组型分析与带型分析染色体组型分析与带型分析染色体染色体*（五）五）特殊类型的染色体特殊类型的染色体： 多线染色体多线染色体多线染色体多线染色体、 灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体、 B B染色体染色体染色体染色体*细胞的有丝分裂细胞的有丝分裂细胞的减数分裂细胞的减数分裂配子的形成和受精配子的形成和受精生活周期生活周期孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系基因型与表现型基因型与表现型基因型与表
8、现型基因型与表现型: :表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度表型模拟、外显率、表现度等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、不完全显性、并显性、不完全显性、并显性、不完全显性、并显性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因镶嵌显性、致死基因、复等位基因镶嵌显性、致死基因、复等位基因镶嵌显性、致死基因、复等位基因非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基基因互作、互补基基因互作、互补基基因互作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应
9、因、抑制作用、上位效应、叠加效应因、抑制作用、上位效应、叠加效应因、抑制作用、上位效应、叠加效应孟德尔定律孟德尔定律果蝇唾腺染色体及特点：巨大性和伸展性、体联会、具横纹果蝇唾腺染色体及特点：巨大性和伸展性、体联会、具横纹结构、出现泡状结构、出现泡状(puff)结构结构缺失的类型缺失的类型缺失的细胞学效应及遗传学效应缺失的细胞学效应及遗传学效应*重复的类型重复的类型重复的细胞学效应及遗传学效应重复的细胞学效应及遗传学效应*倒位的类型倒位的类型倒位的细胞学效应及遗传学效应倒位的细胞学效应及遗传学效应*易位的类型易位的类型易位的细胞学效应及遗传学效应易位的细胞学效应及遗传学效应*一、染色体结构变异一
10、、染色体结构变异染色体畸变染色体畸变染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、双单体、三体、双三体、四体体、双单体、三体、双三体、四体同源多倍体的减数分裂同源多倍体的减数分裂异源多倍体的获得途径异源多倍体的获得途径如何用单体和缺体进行基因定位如何用单体和缺体进行基因定位二、染色体数目的改变二、染色体数目的改变一、性染色体与性别决定一、性染色体与性别决定常染色体与性染色体常染色体与性染色体性别决定性别决定性别受性别受性别受性别受遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质控制：控制：
11、控制：控制：通过性染色体的组成；通过性染色体的组成；通过性染色体的组成；通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。通过染色体的倍数性等。通过染色体的倍数性等。通过染色体的倍数性等。环境条件环境条件环境条件环境条件可以影响甚至转变性别可以影响甚至转变性别可以影响甚至转变性别可以影响甚至转变性别，但，但，但，但不会改变不会改变不会改变不会改变原来决定性别的遗传物质原来决定性别的遗传物质原来决定性别的遗传物质原来决定性别的遗传物质。连
12、锁遗传分析与染色体作图连锁遗传分析与染色体作图二、性连锁遗传二、性连锁遗传（一）摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究名词解释：名词解释：伴性遗传、交叉遗传、限性遗传和伴性遗传、交叉遗传、限性遗传和从性遗传从性遗传伴性遗传特点伴性遗传特点（二）人类的伴性遗传人类的伴性遗传伴伴X显性遗传（显性遗传（XD）如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X隐性遗传隐性遗传 (XR)如：色盲、血友病如：色盲、血友病Y-连锁遗传如连锁遗传如:毛耳缘毛耳缘（三）鸡的伴性遗传：鸡的伴性遗传：芦花鸡的毛色遗传芦花鸡的毛色遗传（四）限性遗传和从性遗传限性遗传和从性遗传三、果蝇的三、果蝇的Y染色体及
13、其性别决定染色体及其性别决定果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也起重要作用，起重要作用，性别决定由性指数（性别决定由性指数（X/A）决定决定。Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因，与育性有关。与育性有关。四、四、 染色体学说的直接证据染色体学说的直接证据Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称为初级例外和次级例外。1 1、X X染色体不分开（染色体不分开（染色体不分开（染色体不分开（nondisjunctionnondisjunction）现象现象现象现象2 2、X X染色体次级不分开染色体次级不分开
14、染色体次级不分开染色体次级不分开( (secondary secondary nondisjunction)nondisjunction)五、剂量补偿效应五、剂量补偿效应巴氏小体（Barr body）：正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。lyon假说X染色体随机失活的分子机制六、连锁基因的交换和重组六、连锁基因的交换和重组名词解释：连锁（连锁（linkage）、）、完全连锁完全连锁 (complete linkage)、不完全连锁不完全连锁 (incom
15、plete linkage)、连锁群连锁群（一）基因连锁的发现（二）完全连锁和不完全连锁（三）重组频率的测定（四）交换连锁交换定律的基本内容连锁交换定律的基本内容交换值及其测定交换值及其测定影响交换的因素影响交换的因素双交换双交换（五）基因定位与染色体作图名词解释：基因定位、染色体图、图距、基因定位、染色体图、图距、干涉、并发系数干涉、并发系数教学重点:掌握连锁与交换的原理掌握连锁与交换的原理,重组值重组值,交换值交换值,染染色体干涉和并发率的概念及计算方法色体干涉和并发率的概念及计算方法,特别特别是是通过三点测交绘制连锁图的方法通过三点测交绘制连锁图的方法七、人类的基因定位七、人类的基因定位
16、（一）系谱分析定位法（二）基因剂量效应法（三） DNA介导的基因定位1、克隆基因定位法、克隆基因定位法2、 原位分子杂交法基因定位原位分子杂交法基因定位八、真菌类的遗传分析八、真菌类的遗传分析顺序四分子的着丝粒分析作图；顺序四分子的着丝粒分析作图；两个连锁基因的分析作图两个连锁基因的分析作图 1. 1.概念概念（） ：transposon、 retroposons2.转座子的发现（转座子的发现（了解了解）：）： McClintock3.原核生物转座子的类型和结构特征原核生物转座子的类型和结构特征（） 插入序列插入序列(IS)复合转座子复合转座子(composite transposon) 最简
17、单的转座子，只编码最简单的转座子，只编码转座酶。转座酶。 两端有两端有反向重复序列反向重复序列 插入位点插入位点,IS 两侧总有短的两侧总有短的正向重复正向重复 带有某些带有某些抗药性基因抗药性基因（或其他宿主基因）（或其他宿主基因） 两翼往往是相同或同源的两翼往往是相同或同源的IS序列序列Mu噬菌体噬菌体转转 座座4.4.转座机制：转座机制：复制性转座复制性转座、非复制性转座非复制性转座5.5.真核生物转座子：真核生物转座子：玉米的玉米的Ac-Ds系统系统、果蝇的果蝇的P P因子因子6.6.转座的遗传学效应转座的遗传学效应靶位点形成正向重复序列靶位点形成正向重复序列引起插入突变；引起插入突变
18、；转座子从原位点切离转座子从原位点切离产生新的基因；产生新的基因；改变染色体结构；改变染色体结构；调节基因活性的开关调节基因活性的开关引起生物进化。引起生物进化。标记目的基因标记目的基因作为基因工程的载体作为基因工程的载体7.7.逆转逆转录病毒和反座子录病毒和反座子(1) Genome Structure （） 调节和调节和启动转录启动转录 LTR gag pol env LTR 长末端长末端长末端长末端重复序列重复序列重复序列重复序列正常的病毒基因正常的病毒基因正常的病毒基因正常的病毒基因核心蛋白质核心蛋白质(Nucleoprotein core)编码逆转录编码逆转录酶和整合酶酶和整合酶(i
19、ntegrase)编码病毒外壳编码病毒外壳蛋白质蛋白质(Envelope)(2) Lifecycle of retrovirus（） Reverse transcriptionIntegrationTranscriptionPackaging负链负链DNA正链正链DNAProvirus(原病毒原病毒)正链病毒正链病毒(3)逆转录病毒会将宿主序列在细胞间转送逆转录病毒会将宿主序列在细胞间转送(4)Three classes of retroposons一、基因突变的概说一、基因突变的概说*名词解释名词解释：基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、：基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、条件致死突变
20、、隐性致死突变、显性致死突变、中性条件致死突变、隐性致死突变、显性致死突变、中性突变突变（一（一）基因突变的定义基因突变的定义（二（二）自然界生物性状突变现象自然界生物性状突变现象（三）基因突变的时期（三）基因突变的时期：体细胞突变和生殖细胞突变：体细胞突变和生殖细胞突变* （四（四）突变的类型突变的类型:形态突变、生化突变、失去功能形态突变、生化突变、失去功能的突变、获得功能的突变、致死突变、条件致死突变的突变、获得功能的突变、致死突变、条件致死突变* （五（五）突变的性质突变的性质:突变的稀有性、可逆性、多方向突变的稀有性、可逆性、多方向突变的稀有性、可逆性、多方向突变的稀有性、可逆性、多
21、方向性和复等位基因、有害性和有利性、平行性性和复等位基因、有害性和有利性、平行性性和复等位基因、有害性和有利性、平行性性和复等位基因、有害性和有利性、平行性基因突变基因突变*名词解释名词解释：转换、颠换、突变热点、同义突变、错：转换、颠换、突变热点、同义突变、错义突变、无义突变义突变、无义突变* （一（一）自发突变自发突变1.DNA1.DNA复制中的错误复制中的错误复制中的错误复制中的错误: : （1）转换（）转换（2）颠换（）颠换（3）移码）移码突变（突变（4）缺失和重复）缺失和重复2.自发损伤：自发损伤： （1）脱嘌呤（）脱嘌呤（2）脱氨基（）脱氨基（3）氧化性）氧化性损伤碱基损伤碱基*
22、（二（二）诱发突变诱发突变1.诱变机制：诱变机制： （1）碱基类似物（）碱基类似物（2）特异性错配）特异性错配（3）嵌合剂的致突变作用（）嵌合剂的致突变作用（4）辐射的诱导作用）辐射的诱导作用（5）黄曲霉的作用）黄曲霉的作用2.碱基替换的遗传效应：编码区：碱基替换的遗传效应：编码区：同义突变、错义突同义突变、错义突变、无义突变；非编码区：变、无义突变；非编码区：*二、基因突变的分子基础二、基因突变的分子基础*一、遗传重组的类型一、遗传重组的类型：同源重组：同源重组 、位点专一、位点专一性重组、异常重组性重组、异常重组二、同源重组的分子机制二、同源重组的分子机制（一）基因重组的经典模型：（一）基
23、因重组的经典模型： 1.断裂和重接断裂和重接模型模型2.模板选择学说模板选择学说* （二）同源重组的（二）同源重组的Holliday模型模型* （三）基因转变及其分子机理（三）基因转变及其分子机理1.异常分离与基因转变异常分离与基因转变2.基因转变的类型：染色单体转变、半染色单基因转变的类型：染色单体转变、半染色单体转变（又称减数后分离）体转变（又称减数后分离）遗传重组遗传重组三、位点专一性重组三、位点专一性重组* （一）（一）噬菌体的整合和切除噬菌体的整合和切除（二（二）位点专一性重组涉及断裂和重连位点专一性重组涉及断裂和重连（三（三）位点专一性重组的核苷酸序列位点专一性重组的核苷酸序列3.
24、基因转变的分子机制基因转变的分子机制基因转变基因转变实质上是实质上是异源双链异源双链DNA错配的核苷酸对错配的核苷酸对在修复校在修复校正过程中所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。正过程中所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。核外遗传核外遗传l l名名名名词词词词解解解解释释释释：母母母母性性性性影影影影响响响响、核核核核外外外外遗遗遗遗传传传传、雄雄雄雄性性性性不不不不育育育育、雄雄雄雄性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢复系性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢复系性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢复系性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢复系 l l1 1、母性影响的概念及遗传的特
25、点母性影响的概念及遗传的特点*l l2 2、细胞质遗传的概念及遗传的特点细胞质遗传的概念及遗传的特点*l l3 3、线粒体遗传、线粒体遗传、线粒体遗传、线粒体遗传及分子基础及分子基础l l4 4、叶绿体遗传、叶绿体遗传、叶绿体遗传、叶绿体遗传及分子基础及分子基础l l5 5、草履虫放毒型遗传与核质关系草履虫放毒型遗传与核质关系*l6、核质互作雄性不育与杂种优势的利用、核质互作雄性不育与杂种优势的利用细菌的遗传分析细菌的遗传分析了解细菌染色体大小与结构了解细菌染色体大小与结构细菌的突变型的类型细菌的突变型的类型细菌菌株的类型、接合的组合方式与重细菌菌株的类型、接合的组合方式与重组特点；组特点；*中断杂交实验作图的原理与方法；中断杂交实验作图的原理与方法；*转化、转导转移遗传物质的特点与共转转化、转导转移遗传物质的特点与共转率作图。率作图。*病毒的形态结构与基因组病毒的形态结构与基因组病毒的形态结构病毒的形态结构病毒的基因组病毒的基因组噬菌体的增殖与突变型噬菌体的增殖与突变型噬菌体的增殖：噬菌体的增殖：烈性噬菌体与温和型噬菌体烈性噬菌体与温和型噬菌体噬菌体的突变型噬菌体的突变型病毒的遗传分析病毒的遗传分析
