第七章 染色体畸变 变异基因重组非同源染色体上基因的自由组合同源染色体上基因的交换重组基因突变染色体变异〔畸变）染色体数目变异染色体结构变异 第一节 染色体的结构变异染色体结构变异的原因－先断后接假说：染色体断裂→重接错误→结构变异→新染色体染色体结构变异的因素：①自然条件：营养、温度、生理等异常变化②人工条件：物理因素、化学药剂的处理染色体结构变异的类型：缺失、反复、倒位和易位 一、缺失n染色体片段的丢失，称缺失n（一〕缺失的类别n顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失n中间缺失：染色体某臂的中间片段丢失n染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丢失，产生顶端着丝粒染色体 （二〕缺失的鉴定1.最初细胞质含有无着丝点片段2.中间缺失的杂合体中，联会时形成环状突起，但易与重复混淆，必需：①参照染色体的正常长度②染色粒和染色节的正常分布③着丝粒的正常位置3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一短的现象 （三〕缺失的遗传学效应1.缺失对个体的生长和发育不利缺失对个体的生长和发育不利①① 缺失纯合体很难存活缺失纯合体很难存活②② 缺失杂合体的生活力很低缺失杂合体的生活力很低③③ 含缺失染色体的雄配子一般败育，而雌配子耐含缺失染色体的雄配子一般败育，而雌配子耐性稍强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递。
性稍强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递如猫叫综合症－第如猫叫综合症－第5号染色体短臂丢失〔号染色体短臂丢失〔5P－）：－）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴有小头症和智力迟钝，婴儿啼哭如猫叫，一般伴有小头症和智力迟钝，易夭折 3.产生遗传学上的反常现象－假显性现象产生遗传学上的反常现象－假显性现象n在杂合子中，由于显性基因丢失，而使等位的隐性基因得到表达，这种现象称假显性现象n麦克林托克进行玉米的X射线辐射试验2、改变基因间的重组值、改变基因间的重组值缺失改变了基因之间在遗传上的距离，同时又缺失改变了基因之间在遗传上的距离，同时又使联会不正常，因而导致基因间的重组值改变使联会不正常，因而导致基因间的重组值改变 ♀绿苗紫苗 ♂玉米的假显性现象 二、反复n反复：染色体多了与自己相同的某一区段n（一〕重复的类别n顺接重复：某区段按自己原来的顺序重复出现，又称串联重复n反接重复：某区段按与原来相反的顺序重复出现，又称倒位串联重复n着丝点所在区段重复：形成双着丝点染色体，难以稳定成型 重复的产生：同源染色体的不等位交换→产生一条重复染色体和一条缺失染色体 （二〕重复的鉴别1.重复区段较长时，在杂合体中，联会时出现环状突起，不能同缺失杂合体的环相混淆〔长度不同）2.重复区段较短时，不会有环出现，镜检时不易发现。
（三〕重复的遗传学效应1.扰乱基因固有的平衡关系，但对生物体的生长发育和配子生活力的影响，一般比缺失小如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，V+ V为红色，但V+ VV 为 朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来显隐性关系 2.引起表现型的改变，表现为位置效应和剂量效应① 基因的剂量效应：基因重复次数不同而产生不同表型的现象② 基因的位置效应：基因的重复位置不同而产生不同表型的现象如果蝇的棒眼变异与与X染色体16区A段的重复次数和位置有关：b－代表一个16A区段B－代表2个串联的16A区段 三、倒位n染色体上某一区段倒转180°后重接，形成颠倒的基因排列顺序，称倒位n 倒位动画 （一〕倒位的类别n臂内倒位－倒位的片段位于染色体某一臂上，不包括着丝粒，称臂内倒位n臂间倒位－倒位的区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝粒，称臂间倒位 1.臂间倒位的杂合体产生配子的情况正常配子〔可育）反复＋缺失〔不可育）反复＋缺失〔不可育）倒位配子〔可育）倒位环交换型配交换型配子不可育子不可育 12 3 4 5 6 7 821 2 6 5 4 3 7 8 2.臂内倒位杂合体产生配子的情况双着丝点染色体桥染色体桥随机断裂无着丝点断片交换型配交换型配子不可育子不可育臂内倒位动画 正常可育配子缺失不可育缺失不可育倒位可育 （二〕倒位的鉴定1、 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。
2、较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” （三〕倒位的遗传学效应1、影响个体的育性：臂内倒位和臂间倒位的杂合体都产生1/2可育配子(亲本型〕和1/2不育配子〔交换型）2、改变基因间的重组值：倒位区段内和倒位区段外各个基因之间的物理距离改变，其重组值也相应改变3、抑制重组倒位环内的交换，产生的交换型配子都是不可育的，即交换值＝0， 所以倒位能抑制倒位环内基因的交换，4、倒位可以形成新种，促进生物进化 倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成果蝇〔n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合〔n=12）：两个种〔头巾百合、竹叶百合〕之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个染色体发生臂内倒位形成的〔两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同） 四、易位n一条染色体上的某一片段断裂后，连接到另一条非同源染色体上 （一〕易位的类别★相互易位－两条非同源染色体彼此交换断裂的片段★单向易位－一条染色体的片段连接到另一条非同源染色体上 ★相互易位的产生：非同源染色体间交换〔属于不等位交换）1 2 3 4 5 611 12 13 14 15 161 2 3 4 5 611 12 13 14 15 161 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 6 ★逻伯逊易位－两条近端着丝粒染色体在靠近着丝粒处断裂后，短短、长长连接，重新形成大小不同的两条亚中着丝粒染色体，其中小片段丢失。
罗伯逊易位动画 1罗伯逊易位动画2 ★相互易位杂合体产生配子的情况：偶线期和粗线期：联会形成“十〞字形终变期和中期Ⅰ：由于交叉端化，变为相间式分离的“∞”字形和相邻式分离的“O〞形末期Ⅱ：相间式分离产生可育配子，相邻式分离产生不育配子，各为1/2分析如下： 动画1动画2 ★相互易位杂合体产生配子的情况：联会方式： “十〞字形联会分离方式：相间式分离（“∞”字形分离〕和相邻式分离（“O〞形分离）配子情况：相间式分离产生可育配子，相邻式分离产生不育配子，各为1/2分析如下： 动画1动画2 1 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 61 2 36541 2 314151665413 12 1113 12 11141516 （二〕易位的鉴定n相互易位的杂合体，出现“十〞字形联会结构1 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 61 2 36541 2 314151665413 12 1113 12 11141516 （三〕易位的遗传学效应1、假连锁现象由于相互易位杂合体总是以相间式分离产生可育配子，而使两对染色体上原来不连锁的基因，因靠近易位断点，而不能自由组合，表现出连锁现象，称假连锁现象。
2、半不育性相互易位杂合体产生1/2可育配子和1/2不育配子3、降低重组率易位杂合体中，易位点附近的染色体区段联会不紧密，使该段内基因间的重组率下降 人的21号和14号染色体的罗伯逊易位：21号和14号染色体都为近端着丝粒染色体→在着丝粒处断裂→21的长臂与14的长臂相连→形成一条染色体〔14q－21q） 21重复的配子和正常配子结合产生→21三体－先天愚型，也称唐氏综合症，患者头短小，通贯手掌纹，伴有先天性心脏病，智力低下，舌常常伸出口外，也称伸舌白痴 4、易位导致肿瘤发生如慢性粒细胞白血病：9/22易位Burkitt淋巴瘤：8/14易位5、改变原有的连锁关系，产生新的连锁群，可用于诱变育种6.罗伯逊易位造成染色体数目的变化 历史：1960年Nowell和Hungefora在美国费城发现慢性粒细胞白血病的患者中有一个很小的近端着丝粒染色体，人们就称此为费城染色体〔Philadelphia chromosome,Ph），Ph染色体已被公认为慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体Riodan O.（1971〕用荧光带法鉴别出Ph染色体是22号染色体长臂丢失了1/3而形成Rowly〔1973〕进一步发现缺失的染色体片段易位到9号染色体上。
第二节 染色体数目的变异 一、染色体组的概念及变异类型（一〕染色体组的概念 染色体组－二倍体生物的配子中所有染色体所构成的一组染色体，称一个染色体组，一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因彼此不同，即都为非同源染色体一个染色体组的染色体数目用n表示只含一个染色体组的生物，称单倍体〔n），如雄蜂〔n＝16） 含两个染色体组的生物称二倍体〔2n），大多数生物为二倍体 含两个以上染色体组的生物，称多倍体，如普通小麦〔6n＝42）同源多倍体－增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的异源多倍体－增加的染色体组来自不同的物种，一般由不同种、属间杂交，产生的杂交种的染色体加倍形成的 AA×BB ↓ AB→AABB(异源四倍体） （二〕染色体数目变异的类型n整倍体变异－以染色体组为单位，整倍增加或整倍体变异－以染色体组为单位，整倍增加或减少的变异减少的变异n非整倍体变异－以染色体为单位，增加或减少非整倍体变异－以染色体为单位，增加或减少其中的一条或多条染色体的变异其中的一条或多条染色体的变异 二、整倍体变异（一〕单倍体只含一个染色体组的生物，称单倍体。
特点：1.这种单倍体植株与二倍体植株相比，株型变小，生活力减退2.不能正常进行减数分裂，因而高度不育 意义：意义：利用单倍体育种可加快杂交育种的进程利用单倍体育种可加快杂交育种的进程例：单倍体植株用秋水仙素处理后，染色体例：单倍体植株用秋水仙素处理后，染色体加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法，加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法，一般两年就可获得一个稳定的纯系品种一般两年就可获得一个稳定的纯系品种 （二〕多倍体1.多倍体的形成：减数分裂的异常和有丝分裂的异常都可形成多倍体 2.同源多倍体的遗传同源三倍体：① 有三个染色体组，每一同源组包括三条染色体，联会方式有两种：方式一：三条联会，形成三价体（Ⅲ），后期Ⅰ分离时，以2：1分离方式二：两条联会，形成二价体和单价体（Ⅱ＋Ⅰ），后期Ⅰ分离时，以1：1〔单价体丢失〕或2：1分离〔单价体随机分配）② 最终产生的配子都是不均衡的，所以三倍体是高度不育的 同源四倍体：① 有四个染色体组，每一同源组有四条染色体，联会方式大多为两两联会〔2/2 ，Ⅱ＋Ⅱ），分离时也是2：2分离② 同源四倍体AAaa的遗传分析 3.多倍体的应用用于培育新品种，如三倍体西瓜和八倍体小黑麦。
三、非整倍体变异 增减的不是一个染色体组，而是其中的一条或几条染色体，称非整倍体变异 在二倍体生物中，某对染色体少了一条，称单体；某对染色体完全丢失，称缺体；某对染色体多了一条，成了三条称三体 正常两条同源染色体都存在，称双体 （一〕非整倍体变异的产生 有丝分裂的异常和减数分裂的异常都可以产生非整倍体变异 有丝分裂异常AA后期分离异常A三体A单体 AA丧失正常单体 减数分裂异常减数分裂Ⅰ正常Ⅱ异常Ⅱ正常AA异常配子 减数分裂异常减数分裂Ⅰ异常Ⅱ正常Ⅱ正常AA异常配子 异常配子结合时，可能产生单体、缺体和三体：A缺体A三体A单体 （二〕非整倍体变异对生物的影响非整倍体变异对生物是有害的:如XO－卵巢退化症21单体21三体－先天愚型或唐氏综合症18三体 21重复的配子和正常配子结合产生→21三体－先天愚型，也称唐氏综合症，患者头短小，通贯手掌纹，伴有先天性心脏病，智力低下，舌常常伸出口外，也称伸舌白痴 21三体 （三〕非整倍体变异的应用1.测定基因所在的染色体2.利用单体进行染色体替换3.三体在大麦杂种配制上的应用 1.测定基因所在的染色体测定基因所在的染色体缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色体，以小麦的体，以小麦的3A单体来说明方法：单体来说明方法：假设小麦的无芒假设小麦的无芒(S）、有芒〔）、有芒〔s〕基因在〕基因在3A上上→创创建含无芒基因建含无芒基因S的的3A单体小麦单体小麦→与正常有芒植株杂与正常有芒植株杂交交①① 如果如果S和和s在在3A上，结果如下：上，结果如下： P 无芒〔20Ⅱ＋Ⅰ＋3A）×有芒(20Ⅱ＋Ⅱss3A)G (20Ⅰ＋Ⅰ＋3A) 20Ⅰ 1 ： 120Ⅰ＋ Ⅰs3A20Ⅱ＋Ⅱ＋s3A1 无芒20Ⅱ＋ Ⅰs3A1 有芒F1 ② S和s不在3A上，结果如下：P 无芒SS×有芒ss ↓F1 Ss无芒 2.利用单体进行染色体替换利用单体进行染色体替换，可以把优良性状组合在一起，得到所需品种。
例如：A小麦品种－综合性状优良，但不抗病〔含感病基因rr，位于6B上）B小麦品种－抗病但其他性状较差〔含抗病基因RR，位于6B上）要得到综合性状优良而且抗病品种，方法如下： P A品种6B单体 B品种 （20Ⅱ＋Ⅰr6B）×(20Ⅱ＋ⅡRR6B)G (20Ⅰ＋Ⅰr6B) 20Ⅰ (20Ⅰ＋ ⅠR6B)20Ⅱ＋ⅡRr6B 淘汰20Ⅱ＋ ⅠR6B保管 F1 20Ⅱ＋ ⅠR6B保管 20Ⅰ＋ ⅠR6B20Ⅰ20Ⅰ＋ ⅠR6B20Ⅱ＋ⅡRR6B20Ⅱ＋ ⅠR6B20Ⅰ20Ⅱ＋ ⅠR6B20Ⅱ ♀ ♂1〔20Ⅱ＋ⅡRR6B）：2（ 20Ⅱ＋ ⅠR6B）：1 （20Ⅱ） 保管 淘汰 淘汰 20Ⅱ＋ⅡRR6B必须进一步选择，得到抗病而且综合性状优良的品种 杂种优势－在杂交试验中，有时子一代的性状，如生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质都比双亲优越，称杂种优势。
3.三体在大麦杂种配制上的应用2号三体大麦，基因型如下：Ms－雄性可育基因〔能形成花粉）ms－雄性不育基因〔不能形成花粉）Re－种皮茶褐色re－种皮黄色Ms和Re、ms和re完全连锁ms rems reMs Re种皮褐色能形成花粉 ms rems reMs Re种皮褐色能形成花粉 花粉卵细胞msreMs RemsremsreMs Remsre不育可育可育可育三体大麦的应用 ms rems reMs Re种皮褐色、雄性可育继续用于制种msremsre种皮黄色雄性不育作母本×Ms ReMs Re种皮褐色雄性可育作父本Ms Rems re必定为杂种 。