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1、先天性疾病和脑积水先天性疾病和脑积水 孟庆海孟庆海常见疾病有以下几种常见疾病有以下几种:l一、脑膜脑膨出l二、颅底凹陷症l三、Chiari畸形（Arnold-Chiari畸形）l四、狭颅症l五、脊髓栓系综合征l六、脑积水第一节第一节 脑膜脑膨出的手术治疗脑膜脑膨出的手术治疗l病因：病因：颅裂和脊柱裂，为先天性颅骨和椎管闭合不 全畸形。 完全性：完全性：多伴严重脑畸形（露脑畸形、无脑畸形或脊髓外 翻）多为死胎，意义不大。 不完全性不完全性 隐性：隐性：无脑组织膨出 显性：显性： 脑（脊）膜膨出 脑膜脑膨出脑膜脑膨出 脊髓脊膜膨出l好发于颅骨中线区域，少数偏侧。l按部位分类按部位分类后颅裂：后颅裂
2、：包括枕外粗隆上或下脑膨出。前颅裂：前颅裂：包括额、额颜面（鼻额、鼻筛窦、鼻眶）和颅底（经筛窦、经额窦）脑膨出。后颅裂引起的脑膜脑膨出预后好于前颅裂临床表现临床表现l囊性脑膨出，膨出可因颅内压的升高和降低而表现为增大和缩小。l表面皮肤正常或退性变，局部可多毛。l囊之基底可宽或呈蒂状，小而能回纳者可摸到骨裂边缘。l后颅裂在枕外粗隆上可以发生脑膨出，前颅裂可发生在额骨至鼻根部，颅底者则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。l透光试验用以鉴别脑膜膨出/脑膜脑膨出。l隐性颅裂仅在局部皮肤有藏毛窦，其周色素沉着或毛细血管痣等。其有潜行通道与颅内沟通，易反复发生脑膜炎。l多无神经障碍，少数可伴智力障碍、癫痫、脑瘫
3、、视力障碍、脑积水、脊柱裂和颜面畸形等。治疗及预后治疗及预后l尽可能在1岁前手术。伴脑积水者应先作脑脊液分流术。l手术目的：切除膨出囊壁，保存神经功能。l伴严重脑畸形、膨出物有脑干组织者为手术禁忌症。l因故不能早期手术时应注意保护膨出部位的皮肤，防止感染和破溃。l单纯脑膜膨出者预后优于脑膜脑膨出者。适应证适应证l颅顶或颅底各部位的脑膜脑膨出l病人全身情况较好，可耐受手术，且征得病人家属同意禁忌证禁忌证l局部有急性感染者l全身情况差，不能耐受手术者l对有大块服组织疝出或有明显脑功能缺损者应慎重处置l患儿家属拒绝手术术前准备术前准备l必要的影像学检查：MRI，CT等l鼻咽部细菌培养及药敏试验l术前
4、抗癫痫药的应用术前3天l术前30分钟应用抗生素鼻根部脑膜脑膨出手术鼻根部脑膜脑膨出手术l平卧位l冠状切口l硬膜外入路鼻根部脑膜脑膨出手术鼻根部脑膜脑膨出手术l硬膜缺损可用丝线缝合，再取颞肌筋膜或骨膜翻转缝合进行修补，最后把带蒂骨膜平铺在硬膜与颅底骨之间，用生物胶加固。l关闭切口枕部脑膜脑膨出手术枕部脑膜脑膨出手术l坐位或俯卧位l环形或梭形皮肤切口至颅骨缺损处，将原缺损孔略加扩大，暴露正常硬膜切口囊肿根部结扎切除严密缝合脑膜膨出手术脑膜膨出手术l切开囊壁处理囊内神经组织l将用作修补的硬膜重叠缝合l若颅缺损较大，可行修补囊壁的处理注意事项注意事项l严密缝合硬膜，防止脑脊液漏l加强抗感染治疗术后处理
5、术后处理l抗感染治疗l如脑室内积血明显，术后须行脑室外引流l预防性应用抗癫痫药物l脑积水可行脑室腹腔分流术l无菌性脑膜炎的治疗l处理脑脊液鼻漏或伤口漏术后并发症术后并发症l脑脊液漏l癫痫l颅内血肿l伤口感染，愈合不佳第二节第二节 颅底凹陷症的手术治疗颅底凹陷症的手术治疗正常正常MRI颅底凹陷颅底凹陷basilar invagination,BI颅底凹陷颅底凹陷表现为枕骨大孔向颅内陷入，形成短斜坡、齿状突向上方移位并进入枕大孔内，枕大孔前后径变短，后颅窝变小。鉴别：鉴别：颅底压迹颅底压迹：后天获得性颅底凹陷。扁平颅底扁平颅底：仅为颅骨发育畸形，除影像学检查不正常外，一般不引起症状，也无需任何处理
6、。寰枕融合并Chiari畸形及颅底凹陷症适应证适应证l头颅X线片，CT或MRI检查证实颅底凹陷l进展性小脑，延髓，脑神经及上颈神经受损致功能障碍及颅内压增高等症状禁忌证禁忌证l偶然发现无症状者l患者或家属不同意手术术前准备术前准备lX线片，CT及MRI检查l详细的神经系统体检，以备与术后检查相比较手术方法手术方法l体位：坐位、侧卧位或俯卧位l枕下上颈部正中切口，暴露枕骨和第13颈椎椎板。l骨窗范围：两侧至乳突内侧缘，上至横窦，下方打开枕骨大孔后缘，切除增厚的寰枕筋膜。酌情切除1颈椎椎板。l严密缝合切口。注意事项注意事项l注意有无合并其他颅颈畸形l麻醉时应注意防止气管插管时头部过分后仰l手术后，
7、搬动病人时应保持头部与颈部方向一致术后处理及术后并发症术后处理及术后并发症l术后带颈托l术后并发症为呼吸困难及肢体瘫痪第三节第三节 小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形Chiari malformationl小脑扁桃体和小脑蚓部下端呈舌状向下移位，嵌入枕大孔，达C1-2水平，称小脑扁桃体下疝畸形。Chiari畸形并颅底凹陷症及寰枕融合Chiari malformation Chiari malformation Chiari malformation 第四节第四节 狭颅症及手术治疗狭颅症及手术治疗l又称颅缝早闭（颅缝早闭（craniosynostosis），系因颅缝过早闭合引起头颅畸形、颅内压
8、增高、大脑发育障碍和眼部症状等。多为先天性、常染色体遗传疾病，多见男孩。病理病理l正常者，额缝在出生时或稍晚闭合，其他颅缝在1岁后逐渐融合，形成锯齿状，相互扣锁，12岁以后才紧闭。X线显示颅缝在中年以后才消失。l颅缝早闭者，闭合处有骨质隆起，形成骨嵴。颅骨在其他方向代偿性生长，导致头部畸形，同时因颅腔生长速度不能适应獐期脑的发育和生长，可引起颅内压增高，颅骨变薄和脑组织与颅神经受压。l本症可伴其他部位的先天性畸形，如并指/趾、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器异常等。临床表现临床表现1.头颅畸形头颅畸形l尖头畸形尖头畸形(oxycephaly) 又称塔块头。所有颅缝均早所有颅缝均早闭闭，头颅的增长仅
9、能向上发展，形成尖塔状头。l短头畸形短头畸形(brachycephaly) 又称扁头，系双侧冠状双侧冠状缝、人字缝过早闭合缝、人字缝过早闭合，颅骨前后径生长受限，只能向两侧作垂直于矢状缝生长，形成短头。头形高而宽，前额和鼻根宽广，眼眶受压变浅。l三角头畸形三角头畸形(trigonocephay)系额缝过早闭合系额缝过早闭合l斜头畸形斜头畸形(plagiocephaly) 系一侧冠状缝过系一侧冠状缝过早闭合所致早闭合所致l舟状头畸形舟状头畸形(scaphocephaly) 又称长头，系矢状系矢状缝过早闭合缝过早闭合，颅骨横径生长受限，只能作垂直于冠状缝的生长，使头颅前后径增大，形成长头，前额和枕
10、部凸出。2.眼部畸形眼部畸形 由于眼眶发育受影响，变浅和变窄，引起突眼和向外侧移位，成为分离性斜眼。由于合并颅骨压增高可引起视乳头水肿、视神经萎缩和视力减退，甚至失明。3.脑发育不全和颅内压增高脑发育不全和颅内压增高由于颅腔狭小，限制脑正常发育，引起病儿智力低下、精神反应异常、癫痫和其他神经症状颅内压增高在婴幼儿表现躁动不安、呕吐，仅在年龄较大者能表述头痛。眼底常有视乳头水肿。诊断诊断 典型临床表现+CT和/或MRI 注意与小头畸形及脑积水鉴别l小头畸形无颅缝早闭，不伴颅内压增高征象，有明显智力障碍。l后者则头大，无颅缝闭合引起的骨嵴隆起。治疗治疗l外科手术治疗为主l手术目的：扩大颅腔、缓解颅
11、内压增高，使受压脑和神经组织得到正常生长和发育。l按颅缝闭合情况作颅缝再造术或颅骨切除术。l一般认为1岁以前手术者，智力恢复良好，=2岁手术效果差。l各型狭颅症中，以矢状缝早闭（长头畸形）手术效果最好。适应证适应证l各类颅缝过早闭合所造成的颅腔狭窄和头颅畸形l手术应在出生后数月至1年内施行禁忌证禁忌证l儿童头颅已经发育成形l患儿家长不同意手术治疗冠状缝再造扁头畸形冠状缝再造扁头畸形矢状缝再造舟状头畸形矢状缝再造舟状头畸形人字缝再造人字缝再造全颅缝再造脑颅缝广泛切开尖头畸形全颅缝再造脑颅缝广泛切开尖头畸形注意事项注意事项l注意补充血容量，防止休克发生l术后头颅体积增大，关皮可能绷紧，故伤口敷料不
12、宜包扎过紧，以免头皮坏死。l如果病人伴有蝶骨小翼肥大，眶顶下隐致使眼球突出，在切除冠状缝的同时，应在硬膜外做眶顶及蝶骨小翼切除，达到眼眶减压的目的。手术后并发证手术后并发证l缺血性休克l硬膜外血肿l硬膜撕裂导致上矢状窦损伤l脑皮层受损l眼眶损伤l切口感染l骨髓炎l颅骨缺损脊髓栓系综合征手术治疗脊髓栓系综合征手术治疗l因低位骨髓，终丝增粗（一般直径3mm），脊柱裂伴有脂肪瘤，终丝脂肪瘤，脊髓脊膜膨出，分裂脊髓等发育异常牵拉脊髓所致的综合征禁忌证禁忌证l伴有脑积水者，应先控制脑积水l无症状隐性脊柱裂者，暂时不必手术，定期随访l家属不同意手术者术前准备术前准备l影像学检查脊柱X线片评价有元合并脊柱发
13、育异常颅脑CT，MRI脊柱MRI，了解圆锥所在的节段，并确定终丝是否增厚及是否伴有脂肪瘤或其他肿瘤，是否伴有分裂脊髓畸形或皮肤窦道。体检可发现病变阶段的皮肤体征，如皮肤膨出肿块或局部凹陷等。尿液动力学检查有助于评价术前神经功能受损状态 操作方法操作方法l切口上方应超过圆锥，切开时应注意后面椎板不完整。l切开硬膜后，40缝线牵开硬膜，寻找终丝，终丝一般位于中线，单根，其上面有时见弯曲的血管。神经根位于两侧，通常它们表面无血管，电灼终丝，剪断。l40缝线连续严密缝合硬膜。l手术显微镜有助于识别，分离，切断位于骶神经旁小支下面的终丝。术后并发症术后并发症l下肢及大小便功能障碍l切口感染l脑脊液漏或术
14、区积液l切口愈合不良第六节第六节 脑积水及手术治疗脑积水及手术治疗脑脊液循环通路脑脊液循环通路分类分类l根据发病时间（出生前后） 先天性脑积水 获得性脑积水l根据CSF循环通路 交通性脑积水 非交通性脑积水虽然发生的部位不同，这两种形式的脑积水在本质上都是梗阻性的。交通性脑积水通常是指梗阻发生在脑室系统外，而非交通性脑积水指梗阻发生在脑室系统内。病因病因lCSF 分泌 吸收 平衡l非交通性脑积水病因非交通性脑积水病因室间孔闭塞导水管狭窄或闭锁小脑扁桃体下疝畸形第四脑室正中孔和侧孔发育不良先天性蛛网膜囊肿、肿瘤血管病变（AVM、动脉瘤、大脑大静脉瘤样扩张）脑脓肿、血肿、炎症、寄生虫、肉芽肿等l交
15、通性脑积水病因交通性脑积水病因 脑膜炎、蛛网膜下腔出血或颅内手术后、脑瘤和脑膜转移瘤及少见的脉络丛分泌异常、颅内静脉窦狭窄或阻塞等。病理病理l脑皮质萎缩、脑回变小、脑沟变宽。阻塞部位以上的脑室和/或脑池扩大。l病儿头颅增大、骨缝和颅囟不闭且增宽，颅骨骨板变薄、指压迹增多，蝶鞍扩大或破坏等。l镜下，神经细胞退行性变，白质脱髓鞘变，胶质细胞增生。临床表现临床表现l头围增大l颅缝裂开l破罐声，落日征l生长发育迟缓诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断l诊断诊断病史典型临床表现检查方法测量头围、透光试验、x-ray、放射性核素脑扫描、CT、MRI（其中以CT和MRI检查最可靠）l鉴别诊断鉴别诊断硬膜下积液或血肿
16、或积脓、佝偻病、脑穿通畸形、大脑发育不全等。治疗治疗l手术治疗为主1、去除病因的手术、去除病因的手术：如颅内肿瘤切除、清除脓肿等，恢复CSF循环。2、CSF循环通路重建术循环通路重建术：如中脑导水管再通或成形术。3、CSF分流手术分流手术：颅内CSF分流术：侧脑室-小脑延髓池分流术、第三脑室造瘘术第三脑室造瘘术。颅外CSF分流术：脑室脑室-腹腔分流术腹腔分流术、脑室心房分流术。4、减少、减少CSF分泌的手术分泌的手术：切除或电凝脑室内脉络膜。三脑室底造瘘手术入路示意图三脑室底造瘘手术入路示意图三脑室底结构三脑室底结构脑室镜下三脑室底结构三脑室底结构示意图梗阻性脑积水（导水管狭窄）脑室镜下三脑室
17、底造瘘注意事项注意事项l采用钝头的剥离子在第三脑室底造口，不要使用激光或双极电凝。术后并发症术后并发症l下丘脑损伤、尿崩症l动眼神经和展神经麻痹l造口闭塞，远期失败l神经内镜下手术无法控制的出血，或因使用激光损伤引起外伤性基底动脉动脉瘤 脑脊液分流手术脑脊液分流手术l脑室腹腔分流术（VP shunt）是现在最常用的分流手术适应证适应证l交通性脑积水l先天性脑积水l正常压力性脑积水l颅后窝占位引起脑积水，肿瘤切除后脑积水未解除l重置分流管禁忌症禁忌症l脑室内出血未吸收，脑脊液红细胞计数升高l颅内感染未控制l腹膜炎反复发作l早产儿分流管的选择分流管的选择l抗虹吸装置l肿瘤过滤器l可在体外调控瓣压力
18、，调节脑脊液排出速度的分流管操作中注意操作中注意l额部钻孔：穿刺点位于中线旁23cm,冠状缝前1cm（个别人冠状缝不明显）。深度7cm。l枕部：中线旁34cm，枕外隆突上67cm。深度1011cm。l后顶部：侧脑室三解区，耳廓上2.53cm、后方2.53cm。手术中注意手术中注意l腹腔导管置于肝脏膈面：导管在腹腔内长度约10cm,交导管缝在肝圆韧带上，防止脱落，目前较少应用。l腹腔导管置于腹腔内：长度约3040cm，发行量远离切口，避免盘曲，最好放入髂窝内。l用腹腔镜将导管末端放入小网膜囊内可减少管端被大网膜堵塞和穿破肠管的危险。l固定阀门装置要用不可吸收线固定于骨膜上。术后注意术后注意l术后过度引流可致头晕，甚至硬膜下血肿，嘱病人平卧。l预防感染治疗。l指导病人按压分流阀。l定期复查。手术并发症手术并发症l分流管脑室端穿刺过深或方向错误l脑室内出血l损伤腹腔脏器l气胸l分流系统阻塞或过度引流l感染l表面皮肤破溃坏死l癫痫l腹腔并发症：分流管移行入肠腔，肠粘连，腹股沟疝等l脑肿瘤颅外转移：最常见为髓母细胞瘤，其次为松果体生殖细胞瘤，等。脑室脑室心房分流术心房分流术l适应证l同VP 分流术，但有腹部疾病时。 谢谢
