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1、20.20.群体与进化遗传分析群体与进化遗传分析本章重点本章重点 1.1.群体的遗传结构群体的遗传结构定律定律 3.3.影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 4.4.物种形成的机制物种形成的机制1 1 群体遗传群体遗传群体遗传学群体遗传学研究群体的研究群体的遗传结构遗传结构及其及其变化规律变化规律的遗传学分的遗传学分支学科。支学科。应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法研究群体中的研究群体中的基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率以及影响这些以及影响这些频率的频率的选择效应选择效应和和突变突变作用、作用、迁移迁移和和遗传漂变遗传漂变等等研究进化的机制研究进化的机制孟德尔群体孟德尔群
2、体：有性繁殖：有性繁殖 、个体之间能进行自由、个体之间能进行自由交配，基因在个体之间自由交配，基因在个体之间自由交流交流的群体。的群体。 一个群体内全部个体共有的全部基因称为一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因基因库（库（gene pool）。）。 一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德尔群体。尔群体。基因型频率基因型频率（Genotype frequencyGenotype frequency）群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。某人群中某人群中MNMN血型的基因型频率血型的基因型频率 等位等位基因频率基因频率（alleles freq
3、uency）一个二倍体的某特定基因座(locus)上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。对于某一对等位基因对于某一对等位基因对于某一对等位基因对于某一对等位基因 A-a A-a：群体中只有：群体中只有：群体中只有：群体中只有AAAA，AaAa，aa aa 三种基因型个体。三种基因型个体。三种基因型个体。三种基因型个体。 设：设：设：设： 某群体：某群体：某群体：某群体： AA Aa aa AA Aa aa 个体数：个体数：个体数：个体数： D D H H R R N N 基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率： D D H H R R 等位基因频率：等位基因频率：等位基因频率：等位基
4、因频率： p p（A A） p p D D H H q q（a a） q q R R H HDDN NHN RN2 DH2N122 RH2N12基因型频率基因型频率与与等位基因频率等位基因频率的计算的计算例题：一对等位基因例题：一对等位基因A A和和a a，在一个个体数为，在一个个体数为N N的的群体样本中每种基因型的数目如下：群体样本中每种基因型的数目如下：AA nAA n1 1=30=30，Aa nAa n2 2=60 =60 ，aa naa n3 3=10=10求：求：基因型频率基因型频率D D，H H，R R与与等位基因频率等位基因频率p p，q q？基因型个体数基因型个体数 AA(3
5、0)Aa(60) aa(10)总数总数100A基因数基因数60600120a基因数基因数0602080方法方法1：p=120/200=60% q=80/200=40%方法方法2：p=D+1/2H=30%+1/2 *60%=60% q=R+1/2H=10%+1/2*60%=40%方法方法3：q=1-p=40%D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%基因型频率基因型频率 等位基因频率等位基因频率在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行随随机交配机交配，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂变的发生，
6、则下一代的变的发生，则下一代的基因型频率基因型频率将与前一代将与前一代一样，一样，基因频率基因频率也将世代相传不发生变化，这也将世代相传不发生变化，这样该群体被认为处于样该群体被认为处于平衡状态平衡状态。22 HardyWeinbergHardyWeinberg定律定律随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合 Hardy与与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律频率、基因型频
7、率变化规律遗传平衡定律遗传平衡定律(哈德哈德-温伯格温伯格定律定律)：（1）在）在随机交配的大群体随机交配的大群体中，如果中，如果没有其他因素干扰没有其他因素干扰，群，群体将是一个平衡群体；体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要频率如何，只要一代的随机交配一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。，这个群体就可达到平衡。 （3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基基因频率与基因型频率间关系为：因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q
8、2 -X连锁基因的平衡连锁基因的平衡例题：例题：有一种有一种XgXg血型，阳性（血型，阳性（a+a+）是由显性基因）是由显性基因XgXga a来决定，阴性（来决定，阴性（a a）由阴性）由阴性XgXg基因决定，在欧基因决定，在欧洲有一个群体共洲有一个群体共589589人，其中男性人，其中男性298298人，其中人，其中188188人是阳性，在人是阳性，在291291名女性中，有名女性中，有260260人是阳性，求人是阳性，求这个群体中阴性这个群体中阴性XgXg基因的频率是多少？基因的频率是多少？HardyWeinbergHardyWeinberg定律应用定律应用性别性别血型血型基因型基因型个体
9、数个体数基因型频率基因型频率基因频率基因频率男男（a+）XgaY188P=188/298 =63.1%p=63.1%（a）Xg Y110Q=110/298 =36.9%q=36.9%女女（a+）XgaXga260p2+2pq=260/291 =89.3%p=1p=1q q =1 =132.7%32.7% =67.3% =67.3%XgaXg（a）XgXg31Q=q2=31/291 =10.7%q=32.7%0.3692980.327291589q=34.8%3 3 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素（1 1）基因）基因突变突变（2 2）自然选择）自然选择（3 3）迁移）迁移 （4 4
10、）遗传漂变）遗传漂变( (遗传漂移遗传漂移) ) 一、基基因因突突变变 基基因因突突变变(mutation)(mutation)对对于于群群体体遗遗传传组组成成的的影影响响有有两两个个方方面面：一一是是改改变变基基因因频频率率，二二是是基基因因突突变变是是新新等等位位基基因因的的直直接接来来源源，从而导致群体内从而导致群体内遗传变异遗传变异的增加。的增加。回复突变回复突变 回回复复突突变变：一一个个等等位位基基因因可可以以突突变变为为其其相相对对的的另另一一个个等等位位基基因因，反反之之另另一一个个等等位位基基因因也也可可以以突突变变为为原原来来的基因。的基因。 正向突变：由正向突变：由 A
11、A 变为变为 a a 叫，其突变率为叫，其突变率为 u u， 反向突变：由反向突变：由a a变为变为A A称为，其频率为称为，其频率为 v v。 u u v v 如如果果起起始始群群体体中中A A基基因因频频率率为为p p0 0，a a基基因因为为q q0 0，则则由由A A突突变变为为a a的的比比率率为为 p p0 0u u，反反突突变变由由a a变成变成A A的基因比率为的基因比率为q q0 0v,v, 当平衡时，当平衡时，pu =qvpu =qv，q=1-pq=1-p，因此：因此： pu=(1-p)vpu=(1-p)v，于是有于是有 p = q = p = q = 可见可见在平衡状态下
12、，基因频率与原基因频率无在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率关，仅取决于正反突变频率u u和和v v的大小。的大小。如果如果一对等位基因的正反突变频率相等一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)(u=v)，则，则达到平衡时的基因频率达到平衡时的基因频率 p p和和q q的值都是。的值都是。vu+vu+vu例题：例题：u=310-5 v=210-5,求在平衡状态下，求在平衡状态下，A,a的频率？的频率？在平衡状态下在平衡状态下:p=v/(u+v)=210-5/(310-5+210-5）q=u/ (u+v)=310-5/(310-5+210-5）二、选择二、选择 选选择择(
13、selection)(selection)有有自自然然选选择择和和人人工工选选择择，两两个个都是改变基因频率的重要因素。都是改变基因频率的重要因素。 由由于于选选择择直直接接去去掉掉或或留留下下某某一一基基因因型型，因因此此它它能最大程度改变一个群体的基因频率。能最大程度改变一个群体的基因频率。 三、迁移、迁移 迁迁移移(migration)(migration)：群群体体间间的的个个体体移移动动或或基基因因流流动动。迁移实质上就是两个群体的混杂。迁移实质上就是两个群体的混杂。由由于于群群体体间间个个体体或或基基因因流流动动，必必然然会会引引起起群群体体基因频率的改变。：基因频率的改变。： 四
14、四、遗遗传传漂漂移移 群群体体达达到到和和保保持持遗遗传传平平衡衡状状态态的的重重要要条条件件之之一一是是群群体体必必须须足足够够大大，理理论论上上说说应应该该是是无无限限大大，以以保保证证个个体体间间随随机机交交配配和和基基因因自自由由交交流流。但但实实际际上上任任何何一一个个具具体体的的生生物物群群体体都都不不可可能能无无限限大大。因因此此，实实际际中中的的群群体体只只能能看看成成是是来来自自某某随随机机交交配配群群体体的的一一个个随随机机样样本本。这这样样基基因因频频率率就就要要受受到到一一种种特特殊殊因因素素的的制制约约而而发发生生改改变变，它它与与由由于于突突变变、选选择择和和迁迁移
15、移所所引引起起的的变变化化完完全全不不同同。这这种种由由于于抽抽样样误误差差而而引引起起的的群群体体基基因因频频率率的的偶偶然然性性变变化化叫叫做做遗遗传漂移传漂移(random genetic drift)(random genetic drift)，也称为遗传漂变。，也称为遗传漂变。 当群体不大时，由于当群体不大时，由于抽样的随机误差抽样的随机误差所造所造成的群体中基因频率的成的群体中基因频率的随机波动随机波动称为遗传漂变。称为遗传漂变。遗传漂变在所有的群体当中都能够出现，但是遗传漂变在所有的群体当中都能够出现，但是在小群体当中的效果显著，而在大群体当中效在小群体当中的效果显著，而在大群体
16、当中效果不显著。果不显著。遗传漂变遗传漂变 举一个最简单的例子举一个最简单的例子假假定定有有一一自自花花授授粉粉的的杂杂合合基基因因型型植植株株(Aa)(Aa)，每每代代只只成成活活、繁繁殖殖一一株株植植株株( (即即群群体大小体大小 N N1)1)。由于：。由于： AaAa AA+AA+ 2Aa +2Aa + aaaa所所以以在在自自交交一一代代是是杂杂合合型型基基因因型型( (象象亲亲本本Aa)Aa)的的概概率率是是5050；是是纯纯合合基基因因型型(AA(AA或或aa)aa)的的概概率率也也是是 5050。在在后后一一种种情情况况下下，A A基基因因频频率率从从亲亲代代的的已已改改变变到
17、到1(1(自自交一代是交一代是 AA AA 时时) )或或0(0(自交一代是自交一代是 aa aa 时时) )；即即由由于于随随机机抽抽样样误误差差，A A基基因因频频率率在在群群体体中中或或者者被被固固定定达达最最大大值值或或者者被被消消除除。如果群体足够大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会导致基因频率的变化。如果群体足够大，其遵从哈迪温伯格定律，就不会导致基因频率的变化。遗传漂移对基因频率的影响遗传漂移对基因频率的影响减减少少遗遗传传变变异异。即即群群体体是是单单一一的的纯纯合合基基因因型型，等等位位基基因因之一的频率为之一的频率为1 1，另一等位基因的频率为，另一等位基因的频率为0 0。由由
18、于于纯纯合合个个体体增增加加，杂杂合合个个体体减减少少，群群体体繁繁殖殖逐逐代代近近交交化化，其其结结果果是是降降低低了了杂杂种种优优势势，降降低低了了群群体体的的适适应应性性，群群体体逐逐代代退退化化，对对于于异异花花授授粉粉作作物物来来说说，降降低低了了其其在在生生产产上上的使用价值的使用价值 遗遗传传漂漂移移使使大大群群体体分分成成许许多多小小群群体体（世世系系），各各个个小小群群体体之之间间的的差差异异逐逐渐渐变变大大，但但在在每每一小群体内，一小群体内，个体间差异变小个体间差异变小。 在在生生物物进进化化过过程程中中，遗遗传传漂漂移移的的作作用用可可能能会会将将一一些些中中性性或或不
19、不利利的的性性状状保保留留下下来来，而而不不会象大群体那样被自然选择所淘汰。会象大群体那样被自然选择所淘汰。4 物种的形成物种的形成一、一、物种的概念物种的概念 二、二、隔离与物种形成隔离与物种形成 三、三、物种形成的方式物种形成的方式一、物种的概念经典分类经典分类物种（物种（Species）:以表型特征为基础的，若两群以表型特征为基础的，若两群生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为不同的种。不同的种。进化遗传学进化遗传学不同物种存在不同物种存在生殖隔离生殖隔离隔离的类型隔离一般有地理隔离(geographic isolation)、生态隔离(ec
20、ological )和生殖隔离(reproduction )等类型。三者均表现为无法进行相互交配。地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。三、物种形成的方式三、物种形成的方式物种的形成：量变物种的形成：量变 质变。质变。渐变式：渐变式：在一个长时间内旧的物种在一个长时间内旧的物种逐渐演变逐渐演变形成新的物种，形成新的物种，是物种形成的主要形式。是物种形成的主要形式。爆发式：爆发式：短期内以短期内以飞跃形式飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要
21、在高等植物普遍存在。中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。渐变式渐变式1、继承式、继承式变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)亚种亚种 逐渐累积变异成为新种逐渐累积变异成为新种1继承式继承式2分化式分化式2、分化式、分化式指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离 逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。(需要隔离作用)爆发式爆发式 一般不经过亚种阶段一般不经过亚种阶段 远缘杂交远缘杂交、染色体变异染色体变异、突变突变或或染色体加倍染色体加倍等方法等方法 在自然选择的作用下逐渐形成新种。在自然选择的作用下逐渐形成新种。短时间内可形成新种短时间内可形成新种
22、（异源六倍体）（异源六倍体）本章专业词汇本章专业词汇孟德尔群体基因频率、基因型频率HardyWeinberg定律回复突变1.1.人类的一个血型系统人类的一个血型系统MNMN血型，其中红细胞表血型，其中红细胞表面带有面带有M M抗原的是抗原的是M M血型，调查了血型，调查了6968569685个日本个日本人其中人其中M M型血型血2104521045人，人，N N型血型血1426214262人，人，MNMN型血型血3437834378人，请你分析一下这个群体的基因频率人，请你分析一下这个群体的基因频率和基因型频率？和基因型频率？思考题思考题2.2.玉米脂肪颜色，白色是由显性基因来控制，玉米脂肪颜色，白色是由显性基因来控制，黄色是由隐性基因来控制。一个群体，每一种黄色是由隐性基因来控制。一个群体，每一种基因型的个体数是：基因型的个体数为基因型的个体数是：基因型的个体数为3636，基因型的个体数为，基因型的个体数为4848，基因型的个，基因型的个体数为体数为1616，问，问Y Y的基因频率的基因频率p p是多少？是多少？y y的基因频的基因频率是多少？这个群体是否处于平衡状态？率是多少？这个群体是否处于平衡状态？
