医学遗传学绪论培训课件

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1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。教学内容教学内容一、一、教材教材: 7: 78 8年制年制 临床医学临床医学 专业专业二、二、理论教学：理论教学： 13个章节个章节三、实验教学三、实验教学教学内容一、教材:78年制临床医学文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。1.绪论：遗传学与医学绪论：遗传学与医学 （王亚平）（王亚平） 2.2.DNADNA结构与功能结构与功能 （王亚平）（王亚平）3.3.细胞遗传学及染色体病细胞遗传学及染色体病 （陈慧梅）（陈慧梅） 4.4.单基因遗传及单基因病单基因遗传及单基因病 （王亚

2、平）（王亚平）5.5.多基因遗传及多基因病多基因遗传及多基因病 （李宽钰李宽钰） 6. 6. 群体遗传学群体遗传学 （李宽钰李宽钰） 7.7.生化遗传学生化遗传学 （李宽钰李宽钰）8.8.药物遗传学及药物基因组学概论药物遗传学及药物基因组学概论 （李宽钰李宽钰） 9. 9. 线粒体遗传及线粒体病线粒体遗传及线粒体病 （李宽钰李宽钰） 10.10.人类基因组学人类基因组学 （李宽钰李宽钰） 11.11.肿瘤遗传学肿瘤遗传学 （王亚平）（王亚平）12.12.表观遗传学表观遗传学 （王亚平）（王亚平）13.13.临床遗传学临床遗传学 （王亚平）（王亚平） 1.绪论：遗传学与医学（王文档仅供参考，不能

3、作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。对遗传本质的认识对遗传本质的认识对遗传本质的认识文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传的基本原理结果竟是异乎寻常地简遗传的基本原理结果竟是异乎寻常地简单，这增加了我们的希望，即自然是完全单，这增加了我们的希望，即自然是完全可以认识的。可以认识的。托马斯托马斯亨特亨特摩尔根摩尔根 遗传的基本原理结果竟是异乎寻常地简单，这文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传？遗传学？遗传？遗传学？遗传？遗传学？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，

4、请联系网站或本人删除。民谣：民谣： “种瓜得瓜，种豆得豆。种瓜得瓜，种豆得豆。” “龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。” 反映了性状遗传反映了性状遗传实践：实践： 杂交，杂交， 培育良种培育良种 马马 驴驴 骡骡 获得目的性状获得目的性状民谣：实践：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。贾思勰（北魏时期）贾思勰（北魏时期）齐民要术齐民要术： 凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜。顺天

5、时，量地利，则用势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。力少而成功多。任性返道，劳而无获。南橘北枳南橘北枳 贾思勰（北魏时期）齐民要术：南橘北枳文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。希腊字根希腊字根gengen变成和成长为某种东变成和成长为某种东西。西。Genetics: Genetics: “研究出生和祖先关系的研究出生和祖先关系的科学科学”。遗传学遗传学：是研究遗：是研究遗 传信息的组织、表传信息的组织、表 达和传递的科学达和传递的科学, , 也是揭示生命本质也是揭示生命本质 和遗传规律的科学和遗传规律的科学希腊字

6、根gen变成和成长为某种东西。遗传学：是研究遗文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传遗传： 遗传信息从亲代遗传信息从亲代传递到子代的过程传递到子代的过程, ,在高等生物经过生在高等生物经过生殖细胞来完成的。殖细胞来完成的。 遗传：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。性状性状： 是指一个个体上可观察到的任何特征。是指一个个体上可观察到的任何特征。 生化特征生化特征 细胞类型细胞类型 解剖结构解剖结构 器官的功能器官的功能 精神特征精神特征基因基因与与环境环境性状：基因与环境文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模

7、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；是研究是研究人类疾病（遗传性疾病）人类疾病（遗传性疾病）的的遗传方式、遗传方式、发病原因、发病机制发病原因、发病机制，以及遗传病的，以及遗传病的预防、预防、诊断诊断和和治疗治疗的科学。的科学。医学遗传学医学遗传学( (Medical Genetics) )是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；医学遗传学文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传病遗传病（Inherited diseaseInherited disease）由于生殖细胞或受精

8、卵里的遗传物质在由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构数量、结构和和功能功能上发生改变，使由此发育成的个体出现异常上发生改变，使由此发育成的个体出现异常表型（表型（因遗传因素而罹患的疾病因遗传因素而罹患的疾病）。）。特征：特征： 先天性先天性（Congenital diseaseCongenital disease）：胎儿出生：胎儿出生 时即表现疾病。时即表现疾病。 家族性家族性（Family diseaseFamily disease）：家族聚集发生。：家族聚集发生。 遗传性疾病往往表现为家族性倾向，世代均有遗传性疾病往往表现为家族性倾向，世代均有 患者。患者。遗传病（Inherite

9、ddisease）由于生殖细胞或受文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 非遗传性先天性疾病非遗传性先天性疾病：婴儿出生时即显：婴儿出生时即显 示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎 儿于母体内受感染或药物等因素影响；儿于母体内受感染或药物等因素影响； 非遗传性家族性疾病非遗传性家族性疾病：共同环境因素引：共同环境因素引 起。起。区别于：区别于：非遗传性先天性疾病：婴儿出生时即显区别于：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类1.1.染染色色体体病病(ch

10、romosome (chromosome disorder)disorder)：染染色色体体数数目和结构异常导致的疾病。目和结构异常导致的疾病。2.2.单单基基因因病病（single single gene gene disorserdisorser）：单单个个拷拷贝贝的的突突变变（显显性性遗遗传传）；2 2个个拷拷贝贝均均发发生生了了突变（隐性遗传）突变（隐性遗传）3.3.多多基基因因病病（polygenic polygenic disorderdisorder），也也可可称称为为复复杂杂遗遗传传病病（complex complex disorderdisorder）：某某些些基基因因可可起

11、起“主主导导作作用用”，但但多多数数具具“微微效效作作用用”。遗传性疾病的分类染色体病(chromosomedisord文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。4.4.线线 粒粒 体体 遗遗 传传 病病 （ mitochondrial mitochondrial genetic genetic disordersdisorders）：线线粒粒体体基基因因组组改改变变导导致致的的疾疾病病，呈细胞质遗传。呈细胞质遗传。5. 5. 体细胞遗传病体细胞遗传病（somatic cell genetic somatic cell genetic disorderdis

12、order）：只在特定的体细胞中发生，癌症）：只在特定的体细胞中发生，癌症是体细胞遗传病的一个范例。是体细胞遗传病的一个范例。 6. 6. 表观遗传病表观遗传病(epigenetic disorder):(epigenetic disorder):由表观遗由表观遗传修饰异常而导致的疾病。传修饰异常而导致的疾病。4.线粒体遗传病（mitochondrialgenetic文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。医学遗传学简史医学遗传学简史约约15001500年前：犹太教法典中对年前：犹太教法典中对“免割礼免割礼”的的规定：血友病概念。规定：血友病概念。1814

13、1814年：年：Josef Adams Josef Adams 发表发表论临床所见疾病的论临床所见疾病的遗传可能性遗传可能性。这是有关。这是有关遗传病的最早的系统描述。遗传病的最早的系统描述。医学遗传学简史约1500年前：犹太教法典中对“免割礼”的规定文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传学和医学的持续渗透促进了遗传学和医学的持续渗透促进了医学遗传学的发展医学遗传学的发展19001900年年孟孟德德尔尔定定律律重重新新发发现现。19031903年年，FarabeeFarabee指指出，短指（趾）综合征符合孟德尔显性遗传。出，短指（趾）综合征符合孟德尔

14、显性遗传。Arehibald Garrod，生生化化遗遗传传学学的的开开拓拓者者（inborn errors of metabolism, 1908）: 尿黑酸尿症家系尿黑酸尿症家系 Willam Bateson 孟德尔定律解释孟德尔定律解释遗传学和医学的持续渗透促进了医学遗传学的发展1900年孟德文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 19491949，PaulingPauling在在镰镰形形细细胞胞贫贫血血症症发发现现异异常常血血红红蛋蛋白白分分子子HbSHbS，电电泳泳性性质质不不同同的的HbHb，提提出出“分分子子病病”（molecular di

15、seasemolecular disease）；）； 19541954，IngramIngram发发现现HbHb 第第6 6位位氨氨基基酸酸由由缬缬氨氨酸酸 谷谷氨氨酸酸。证证明明了了突变与结构和功能的关系突变与结构和功能的关系。电泳道电泳道1 1,HbS/HbC;,HbS/HbC;电泳道电泳道2,2,HbSHbS电泳道电泳道3 3,HbA,HbA；电泳道电泳道4 4,HbA/HbC,HbA/HbC1949，Pauling在镰形细胞贫血症发现异常血红蛋白分文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。19501950年代中期以后医学细胞遗传学的高速发展：年代中期

16、以后医学细胞遗传学的高速发展： 徐道觉徐道觉和和蒋有兴蒋有兴（华裔学者的贡献）华裔学者的贡献）19591959年，年，2121三体、性染色体疾病的阐述三体、性染色体疾病的阐述; ;19601960年，年，“费城染色体费城染色体” 的发现等。的发现等。1950年代中期以后医学细胞遗传学的高速发展：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。19701970年代后，限制性内年代后，限制性内切酶的发现及切酶的发现及基因操作技基因操作技 术术的建立的建立 分子医学的分子医学的发展发展. .19801980年代后，定位克隆年代后，定位克隆技术的发展，在不知遗传技术的发展

17、，在不知遗传病蛋白质功能的情况下，病蛋白质功能的情况下，直接寻找致病基因。直接寻找致病基因。1970年代后，限制性内切酶的发现及基因操作技术的建立文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。20012001年人类基因组计划的完成。年人类基因组计划的完成。全基因组关联分析全基因组关联分析( Genome-Wide Association ( Genome-Wide Association Studies, GWAS):Studies, GWAS):在全基因组范围筛在全基因组范围筛查查与疾病关联与疾病关联的序列变异的序列变异。外显子组测序外显子组测序个体基因组测序

18、个体基因组测序2001年人类基因组计划的完成。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。在在生生命命的的各各个个层层次次研研究究人人类类疾疾病病（系系统统生生物学物学）。）。 遗遗传传学学的的发发展展 基基因因组医学组医学的诞生。的诞生。在生命的各个层次研究人类疾病（系统生物学）。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传学理论产生的背景遗传学理论产生的背景遗传学理论产生的背景文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。观察观察假说假说预测预测实验实验新假说新假说支持支持否定否定新实验

19、新实验科学问题的探索科学问题的探索观察假说预测实验新假说支持否定新实验科学问题的探索文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。科学问题的科学问题的探索探索科学问题的文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。弗朗西斯弗朗西斯 培根：提出了以观察和培根：提出了以观察和实验为基础的科学认识理论。实验为基础的科学认识理论。实验科学的出现极大地促进了生命实验科学的出现极大地促进了生命科学地发展。科学地发展。FrancisBacon15611626以实验为基础的科学认识论以实验为基础的科学认识论弗朗西斯培根：提出了以观察和实验为基础的

20、科学认识理论。Fr文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验方法的本质是要求每一种假说（或见实验方法的本质是要求每一种假说（或见解）都必须解）都必须通过实验的检验通过实验的检验，才能承认其，才能承认其科学地位。科学地位。就实验科学的问题而言，要求找出某一事就实验科学的问题而言，要求找出某一事件发生的条件。只要有可能，要能够件发生的条件。只要有可能，要能够控制控制条件进行重复条件进行重复。实验方法的本质是要求每一种假说（或见解）都必须通过实验的检验文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。经典遗传学理论产生的背景经典遗传

21、学理论产生的背景细胞理论的完善细胞理论的完善 进化论的提出进化论的提出 遗传种质理论的提出遗传种质理论的提出经典遗传学理论产生的背景细胞理论的完善文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。SchleidenSchleiden和和SchwannSchwann创立细胞学创立细胞学说：说： （1 1）一切动植物是由细胞发育而）一切动植物是由细胞发育而来，并且是由细胞和细胞产物所来，并且是由细胞和细胞产物所构成。构成。 （2 2）细胞既有作为独立单位而具）细胞既有作为独立单位而具有的生命，又有作为机体的组成有的生命，又有作为机体的组成部分而被赋予的生命。部分而被赋予

22、的生命。1.细胞理论的完善细胞理论的完善16351703(RobertHooke)Schleiden和Schwann创立细胞学说：1.细胞理文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。VirchowVirchow：细胞只：细胞只能来自细胞，生物能来自细胞，生物体的繁殖体的繁殖细胞分细胞分裂。裂。Virchow：细胞只能来自细胞，生物体的繁殖细胞分裂。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.2.进化论的提出进化论的提出D. LamarckD. Lamarck的生物进化观的生物进化观系统提出进化论：其思想含三个部分：系统提

23、出进化论：其思想含三个部分：（1 1）环境对生物体影响的理论：环境变化大，引起）环境对生物体影响的理论：环境变化大，引起动物需要上的变化也大，使动物形成新的习性，动物需要上的变化也大，使动物形成新的习性，导致器官功能变化，最终形成新类型动物。导致器官功能变化，最终形成新类型动物。( (熊）熊）（2 2）用进废退和）用进废退和获得性遗传获得性遗传：获得变异：获得变异两性共有两性共有 通过繁殖传递。通过繁殖传递。（3 3）生物按等级向上发展的理论：生物进化方向低）生物按等级向上发展的理论：生物进化方向低级级高级（逐步发展）。动物系统树。高级（逐步发展）。动物系统树。（17441829）2.进化论的

24、提出D.Lamarck的生物进化观（1744文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。D. Lamarck D. Lamarck （18091809年）提出：年）提出： 父母后天形成的父母后天形成的技能、习惯和驱体技能、习惯和驱体结构可以传递给子结构可以传递给子女。女。 获得性遗传获得性遗传D.Lamarck（1809年）提出：获得性遗文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。C.R. DarwinC.R. Darwin（1809180918821882）物种起源物种起源和进化论和进化论1831183118361836：剑

25、桥毕业后，参加英国海军水文地理：剑桥毕业后，参加英国海军水文地理调查舰的环球科学旅行调查舰的环球科学旅行18381838年提出以生存竞争为基础的年提出以生存竞争为基础的“自然选择学说自然选择学说”18591859年，达尔文完成年，达尔文完成物种起源物种起源生物进化史观：生物进化史观： 生物普遍具有变异现象；生物普遍具有变异现象； 自然选择影响物种的变异自然选择影响物种的变异。C.R.Darwin（18091882）物种起源和文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 生物体各部细胞均有特定的生物体各部细胞均有特定的自身繁殖粒子自身繁殖粒子，称为，称为 “微芽

26、微芽”或或“泛子泛子”, , 决定所在细胞分化和发育。决定所在细胞分化和发育。 各种各种“泛子泛子”血液循环血液循环生殖细胞生殖细胞后代（呈现其后代（呈现其 亲代特征）。亲代特征）。 受精卵发育，受精卵发育， “泛子泛子”不同的细胞，控制所在细胞不同的细胞，控制所在细胞 的分化，产生一定组织器官。的分化，产生一定组织器官。 环境改变可使环境改变可使“微芽微芽”性质发生改变性质发生改变，并可能由亲，并可能由亲 代传给后代。代传给后代。 达尔文关于遗传的达尔文关于遗传的泛生学说泛生学说达尔文关于遗传的泛生学说文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。从身体各部分

27、的从身体各部分的“种子物质种子物质”由体液运到生由体液运到生殖器官。殖器官。受精作用就是父母的受精作用就是父母的种子物质互相混合种子物质互相混合。身体各个部分参与种子物质的形成：例，身体各个部分参与种子物质的形成：例，蓝眼个体产生蓝眼儿女蓝眼个体产生蓝眼儿女；秃顶的后代也变成秃顶。秃顶的后代也变成秃顶。身体不健康部分，其后代的相应部分也不健身体不健康部分，其后代的相应部分也不健康的。康的。 (460377BC）Hippocrates对遗传的认识：对遗传的认识：泛生论泛生论从身体各部分的“种子物质”由体液运到生殖器官。(46037文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站

28、或本人删除。3.3.种质理论的提出种质理论的提出Nagel Nagel 提出：生命的基本单元不在细胞，而是含遗传提出：生命的基本单元不在细胞，而是含遗传物质的分子团物质的分子团细胞种质细胞种质。Weismann Weismann 发展：生殖细胞来源于生殖细胞，不能来源发展：生殖细胞来源于生殖细胞，不能来源于体细胞。生殖细胞于体细胞。生殖细胞遗传物质遗传物质“种质种质”，于，于细胞质中。细胞质中。WeismannWeismann认为认为, ,种质具有连续性，体细胞随亲代死亡而种质具有连续性，体细胞随亲代死亡而消亡，而亲代种质的一部分成为子代的种质，另外一消亡，而亲代种质的一部分成为子代的种质，另

29、外一部分形成子代的体细胞，种质如此相传。部分形成子代的体细胞，种质如此相传。3.种质理论的提出Nagel提出：生命的基本单元不在细胞，文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。控制个体发生的遗传单位（控制个体发生的遗传单位（WeismannWeismann）生源子生源子（最小的遗传单位）：具有生（最小的遗传单位）：具有生长和复制能力的各种分子集群组成，长和复制能力的各种分子集群组成，控制细胞的特定性质。生源子的数目控制细胞的特定性质。生源子的数目很大。很大。定子定子（高一级的等级单位）：生源子（高一级的等级单位）：生源子特定的复合物，控制如肌肉细胞、血特定的

30、复合物，控制如肌肉细胞、血细胞以及身体的其它器官的性状。细胞以及身体的其它器官的性状。遗子遗子（更高一级的单位）：由定子联（更高一级的单位）：由定子联结成，与种系发生有关的结构。结成，与种系发生有关的结构。控制个体发生的遗传单位（Weismann）生源子（最小的遗传文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 种质有三个结构层次：种质有三个结构层次：与现代遗与现代遗 传理论的相似性传理论的相似性 遗子遗子 基因组、基因组、 定子定子 染色体染色体生源子生源子 基因（性状）基因（性状）1834-1914种质有三个结构层次：与现代遗1834-1914文档仅供参考，

31、不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Lamarck Lamarck 的获得性遗传：的获得性遗传：Lamarck的获得性遗传：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Some of the characteristics of a model organism are as follows:Itcanberaisedeasilyandinexpensively.Itproduceslargenumbersofprogeny.Itsgenerationtimeisshort.Geneticvariantswithinthespeci

32、esarereadilyavailableforstudy.Ithasbeenthesubjectofpreviousstudiesthathaveproducedrelevantbackgroundinformation.Someofthecharacteristicsof文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。医学遗传学绪论培训课件文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 MendelMendel深受深受NagelNagel细胞种质学说的启发细胞种质学说的启发 于于18541854年开始以豌豆为材料进行杂交育种遗年

33、开始以豌豆为材料进行杂交育种遗 传研究。传研究。Mendel深受Nagel细胞种质学说的启发文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传定律遗传定律遗传定律文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Gregor Johann MendelGregor Johann Mendel（孟德尔（孟德尔,1822-,1822-18841884）18651865年年发发表表了了植植物物杂杂交交实实验验论论文文，揭揭示示了了生生物物性性状状服服从从分分离离和和自自由由组组合合的的遗遗传传规规律律，后后人人称称为孟德尔定律。为孟德尔定律

34、。19001900年年 de de VriesVries（德德佛佛里里斯斯、CorrensCorrens（柯柯伦伦斯斯）、TschermakTschermak（丘丘歇歇马马克克）重重新新发发现现，并重新发表了孟德尔的论文。并重新发表了孟德尔的论文。GregorJohannMendel（孟德尔,1822-文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。18221822年年7 7月月2222日日，孟德尔出生在奥地利孟德尔出生在奥地利MoraviaMoravia省省的的HeizendorfHeizendorf一个农民家庭。一个农民家庭。18431843年年Moravia

35、Moravia省首府省首府BrnoBrno修道院当一名修道师修道院当一名修道师. .19511951年进入维也纳大学年进入维也纳大学植物学家植物学家 F. Unger F. Unger ( (进化学说、物种变异）进化学说、物种变异）激发激发MendelMendel对遗传的兴对遗传的兴趣。趣。为著名物理学家为著名物理学家 DoppletDopplet（多普勒）当过助教，（多普勒）当过助教，奠定了其试验思想。奠定了其试验思想。1822年7月22日，孟德尔出生在奥地利Moravia省的H文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。著名物理学家兼数学家著名物理学家兼数

36、学家EttinghausenEttinghausen ( (埃廷豪森埃廷豪森) )是孟德尔的数学老师，其相信数学方法可以应用于是孟德尔的数学老师，其相信数学方法可以应用于各门自然科学各门自然科学, ,孟德尔曾对他的大作孟德尔曾对他的大作组合分析组合分析仔细拜读仔细拜读, ,奠定了其奠定了其数理统计分析的基础数理统计分析的基础18531853年回到年回到 BrnoBrno。18541854年开始他的豌豆杂交实验。年开始他的豌豆杂交实验。著名物理学家兼数学家Ettinghausen(埃廷豪森)是文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 孟德尔从市场：孟德尔从市

37、场： 购买了购买了3434个豌豆品种个豌豆品种 选择了选择了2222个品种在修道院的后院内种植个品种在修道院的后院内种植 确定确定7 7对稳定可区分的性状作为研究对象对稳定可区分的性状作为研究对象孟德尔从市场：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔实验的成功取决于他取材适当、方孟德尔实验的成功取决于他取材适当、方法严密法严密 豌豆杂交试验豌豆杂交试验7 7个相对性状：个相对性状： 花色：紫、白；花色：紫、白； 种皮色：黄、绿；种皮色：黄、绿； 种形：圆、皱；种形：圆、皱； 荚形：膨大、缢缩；荚形：膨大、缢缩； 未熟豆荚色：绿、黄；未熟豆荚色：绿、黄

38、； 花位：腋生、顶生；花位：腋生、顶生； 茎：高、矮。茎：高、矮。 豌豆是豌豆是自花授粉自花授粉植物，容易施行人工授粉。植物，容易施行人工授粉。 孟德尔实验的成功取决于他取材适当、方法严密豌豆杂交试验7文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。选择用作试验的植物要具备：选择用作试验的植物要具备：具有固定的不同特征。具有固定的不同特征。花期中它们的杂种必须加以保护以避免一切外来花期中它们的杂种必须加以保护以避免一切外来（非本身）花粉的影响。它们自身也容易被保护。（非本身）花粉的影响。它们自身也容易被保护。在连续的世代中，杂种和它们的后代的繁育力不在连续的世代中

39、，杂种和它们的后代的繁育力不应当明显下降应当明显下降 MendelMendel，18661866选择用作试验的植物要具备：具有固定的不同特征。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传中的遗传中的显性显性和和隐性隐性那些能够完全遗传的或者通过杂交几乎不变那些能够完全遗传的或者通过杂交几乎不变的，并因而构成杂种性状的特征的，并因而构成杂种性状的特征显性；而在此显性；而在此过程中成为潜在的那些特性则称为过程中成为潜在的那些特性则称为隐性。隐性。J.G.Mendel遗传中的显性和隐性那些能够完全遗传的或者通文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处

40、，请联系网站或本人删除。几个概念：几个概念：杂杂交交：用用基基本本特特征征不不同同的的个个体体作作为为亲亲本本来来繁繁育后代育后代自交自交：杂交后代进行自花授粉。：杂交后代进行自花授粉。测测交交：用用纯纯合合隐隐性性型型与与待待测测定定的的显显性性表表型型杂杂交，测定后者的基因型的方法。交，测定后者的基因型的方法。 几个概念：杂交：用基本特征不同的个体作为亲本来繁育后代文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔孟德尔采取种群分析方法采取种群分析方法分析的是生物后代的大种群，观察每一世分析的是生物后代的大种群，观察每一世 代中的所有成员代中的所有成员”

41、。分析了成千上万的种子和植株。分析了成千上万的种子和植株。连续八年进行种植试验连续八年进行种植试验。 孟德尔采取种群分析方法分析的是生物后代的大种群，观察每一世文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔定律孟德尔定律分离律：生殖细胞形成过程中，两个成对的（遗分离律：生殖细胞形成过程中，两个成对的（遗传）粒子彼此分离进入不同的生殖细胞。传）粒子彼此分离进入不同的生殖细胞。自由组合率自由组合率: :生殖细胞形成过程中，不同对的生殖细胞形成过程中，不同对的（遗传）粒子随机组合，进入不同的生殖细胞。（遗传）粒子随机组合，进入不同的生殖细胞。孟德尔定律分离律：生

42、殖细胞形成过程中，两个成对的（遗传）粒子文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。分离律的实验依据分离律的实验依据实验：实验：纯种圆形纯种圆形豌豆和豌豆和纯种皱形纯种皱形豌豆杂交豌豆杂交 圆形豌豆圆形豌豆（子一代）；（子一代）；子一代豌豆子一代豌豆 253 253 粒自交粒自交 子二代子二代73247324 粒粒 ：5474 5474 粒圆形粒圆形 1850 1850 粒皱形，粒皱形， 两者的比例接近两者的比例接近3 3 ：1 1。 分离律的实验依据实验：纯种圆形豌豆和纯种皱形豌豆杂交文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删

43、除。实验说明的问题实验说明的问题不同的相对性状杂交后，有的呈不同的相对性状杂交后，有的呈显性性状显性性状，有的，有的呈呈隐性性状隐性性状；隐性性状在隐性性状在“子一代子一代”虽未表现，但未消失虽未表现，但未消失 “子二代子二代”表现出来。表现出来。 孟德尔引出孟德尔引出“颗粒遗传颗粒遗传”的概的概 念念遗传因子遗传因子，即控制一对相，即控制一对相 对性状的对性状的遗传因子遗传因子在同一体内在同一体内 独立存在，不相混合独立存在，不相混合。实验说明的问题不同的相对性状杂交后，有的呈显性性状，有的呈隐文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Particulat

44、eHeredityThe prevailing concept was that the traits of the parents became blended in the hybrid, as though the hereditary material consisted of fluids.Mendels observation that one of the parental characteristics was absent in F1 hybrids and reappeared in unchanged form in the F2 generation. Mendel c

45、oncluded that the traits from the parental lines were transmitted as two different elements of a particulate nature that retained their purity in the hybrids.ParticulateHeredityTheprevai文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。自由组合率的实验依据自由组合率的实验依据两两对对（或或两两对对以以上上）性性状状的的杂杂交交实实验验：用用圆圆形形黄黄色色豌豌豆豆与与皱形绿色皱形绿色

46、豌豆杂交豌豆杂交 圆形黄色圆形黄色。（子一代）。（子一代）自交获得子二代自交获得子二代556556粒豌豆（粒豌豆（4 4种类型）种类型） 两种亲本型：两种亲本型： 圆形黄色圆形黄色 315315粒粒 （9 9） 皱皮绿色皱皮绿色 3232粒粒 （1 1） 两种重组型：两种重组型： 皱形黄色皱形黄色 101101粒粒 （3 3） 圆形绿色圆形绿色 108108粒粒 （3 3）圆黄、皱黄、圆绿、皱绿之比圆黄、皱黄、圆绿、皱绿之比 9 9：3 3：3 3：1 1。 说明：说明：圆、皱圆、皱和和黄、绿黄、绿两个异对性状之间在遗传中两个异对性状之间在遗传中可以随机组合。可以随机组合。 自由组合率的实验依

47、据两对（或两对以上）性状的杂交实验：用圆形文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔为什么会成功？孟德尔为什么会成功？方法学的创新：方法学的创新：大种群大种群分析分析，数理统计数理统计MendelMendel之前植物学家的杂交实验之前植物学家的杂交实验 英国的英国的KningtKningt（17971797：灰色灰色白色豌豆白色豌豆 杂交杂交 杂交一代杂交一代 灰色灰色 杂交二代杂交二代 灰色和白色。灰色和白色。孟德尔为什么会成功？方法学的创新：大种群分析，数理统计文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。法国的法国

48、的NaudingNauding： 1863 1863年（年（MendelMendel理论提出前两年）工作结果：理论提出前两年）工作结果： 植物杂交的正交和反交的结果相同；植物杂交的正交和反交的结果相同； 杂种的生殖细胞形成时，遗传性状的要素互相杂种的生殖细胞形成时，遗传性状的要素互相分开，进入不同的生殖细胞分开，进入不同的生殖细胞（否则无法解释杂种二（否则无法解释杂种二代得到的结果）。代得到的结果）。法国的Nauding：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。孟德尔的论文发表于布隆学会会刊孟德尔的论文发表于布隆学会会刊被寄往被寄往120120个单位的图书

49、馆，包括英国皇家学会个单位的图书馆，包括英国皇家学会和林奈学会。和林奈学会。孟德尔也将其寄给一些学者，包括孟德尔也将其寄给一些学者，包括NagelNagel NagelNagel可能不能理解孟德尔的论点。可能不能理解孟德尔的论点。( (山柳菊实验山柳菊实验)孟德尔的研究为什么被忽视孟德尔的研究为什么被忽视 ？孟德尔的论文发表于布隆学会会刊孟德尔的研究为什么被忽视？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 历史学家曾经查证在历史学家曾经查证在19001900年以前孟德尔的工作曾年以前孟德尔的工作曾被人引用被人引用1515次左右。次左右。 俄国植物学家施马里豪

50、森俄国植物学家施马里豪森( (Schmalhausen) )在他的在他的学位论文学位论文“论植物杂种论植物杂种圣彼得堡植物区系的观圣彼得堡植物区系的观察察”中引用了孟德尔的论文中引用了孟德尔的论文 Darwin 对对 Mendel 的工作也毫不知晓。的工作也毫不知晓。历史学家曾经查证在1900年以前孟德尔的工作曾被人引用15文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。MendelMendel：耗费大量时间进行试验，它的重要意义：耗费大量时间进行试验，它的重要意义不能低估。不能低估。MendelMendel坚信坚信 “我的时代一定会到来我的时代一定会到来”。“他

51、的死（他的死（18841884）使穷人失去了一位恩人，使人）使穷人失去了一位恩人，使人类失去了一位品质高尚的人，一位热情的朋友，类失去了一位品质高尚的人，一位热情的朋友，一位自然科学的促进者和一位模范的牧师一位自然科学的促进者和一位模范的牧师。”Mendel：耗费大量时间进行试验，它的重要意义不能低估。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。19001900年年 德弗里斯（德弗里斯（de Vriesde Vries，荷兰），荷兰） 科伦斯（科伦斯（CorrensCorrens，德国），德国） 丘歇马克（丘歇马克（TschermakTschermak，奥地利

52、），奥地利） 重新发现，并重新发表了孟德尔的论文，重新发现，并重新发表了孟德尔的论文，从而揭开了现代遗传学的序幕。从而揭开了现代遗传学的序幕。1900年德弗里斯（deVries，荷兰）文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传因子在染色体上：遗传因子在染色体上： Sutton Sutton：父本和母本染色体：父本和母本染色体“结合成对结合成对”并在减数分裂时分开并在减数分裂时分开（孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律的物质基础）。的物质基础）。 Boveri Boveri ：受精卵分裂过程中所有细胞的：受精卵分裂过程中所有细胞的染色体一半来自父本，一半来自母本。

53、染色体一半来自父本，一半来自母本。染色体与孟德尔遗传因子染色体与孟德尔遗传因子分布的一致性分布的一致性(1903)(1903)遗传因子在染色体上：染色体与孟德尔遗传因子文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体遗传学说染色体遗传学说(1903)(1903)各各种种生生物物的的染染色色体体数数目目恒恒定定，染染色色体体两两两两成成对对，一一条条来来自自父本，一条来自母本父本，一条来自母本 二倍体。二倍体。生生殖殖细细胞胞减减数数分分裂裂中中，同同对对的的两两条条染染色色体体彼彼此此分分离离，各各进进入一个生殖细胞入一个生殖细胞 单倍型。单倍型。在在生生殖

54、殖细细胞胞成成熟熟过过程程中中，不不同同对对的的染染色色体体独独立立行行动动，可可分分可合，机会均等。可合，机会均等。染色体各有它的特殊形态，染色体各有它的特殊形态，世代复制世代复制，维持稳定。，维持稳定。染色体遗传学说(1903)各种生物的染色体数目恒定，染色体两文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。19061906年，年，William BatesonWilliam Bateson 在第三届在第三届杂交与植物育种国际会议上建议用一杂交与植物育种国际会议上建议用一个新词个新词“GeneticsGenetics”作为一门新的学作为一门新的学科的名词。并提

55、出：科的名词。并提出： AlleleAllele（等位基因等位基因):):一个遗传座位一个遗传座位（基因）上的所具有的几种不同形式。（基因）上的所具有的几种不同形式。纯合子纯合子（homozygoushomozygous）：基因座上具有相同的等位基因）：基因座上具有相同的等位基因杂合子杂合子（heterozygousheterozygous）：基因座上具有不同的等位基因。）：基因座上具有不同的等位基因。遗传学的诞生遗传学的诞生1906年，WilliamBateson在第三届杂交与植文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。基基因因（genegene）：含含有

56、有遗遗传传信信息息的的可可遗遗传单位。传单位。基基因因型型（GenotypeGenotype）：个个体体的的遗遗传传结结构；构；表现型表现型（PhenotypePhenotype）：环境条件与基）：环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性状。因型相互作用而使个体呈现的性状。WilhelmLudvigJohannsen(1857-1927)WL Johannsen（1909）: Gene 基因基因基因（gene）：含有遗传信息的可遗传单位。Wilhelm文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Thomas MorgenThomas Morgen（托马斯（托马

57、斯 摩尔根）摩尔根）发展了经典遗传学发展了经典遗传学的的理论理论开创了细胞遗传学的辉煌开创了细胞遗传学的辉煌实现了遗传学的第一次理论综合实现了遗传学的第一次理论综合ThomasMorgen（托马斯摩尔根）发展了经典遗文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Thomas MorgenThomas Morgen发现基因之间的连锁遗传特征，建立了遗传学的第三定发现基因之间的连锁遗传特征，建立了遗传学的第三定律律 连锁交换率。连锁交换率。19281928年出版了年出版了“The Theory of the GeneThe Theory of the Gene”，实

58、现了遗，实现了遗传学上第一次理论综合。传学上第一次理论综合。MorganMorgan根据基因的交换值估计连锁基因之间的距离、相根据基因的交换值估计连锁基因之间的距离、相对位置和线性排列，制定了果蝇的对位置和线性排列，制定了果蝇的基因连锁图基因连锁图，又称，又称遗遗传图传图。19331933年获诺贝尔生理和医学奖年获诺贝尔生理和医学奖ThomasMorgen发现基因之间的连锁遗传特征，建立了文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Thomas MorgenThomas Morgen18911891年完成有关海洋蜘蛛发育的博士论文。年完成有关海洋蜘蛛发育的博士

59、论文。19001900年，摩尔根开始思考遗传学问题，考虑年，摩尔根开始思考遗传学问题，考虑遗传遗传进化进化发育发育之间的关系。之间的关系。19041904年，在哥伦比亚大学担任实验动物学教年，在哥伦比亚大学担任实验动物学教授，开始以黑腹果蝇为材料，进行遗传学研授，开始以黑腹果蝇为材料，进行遗传学研究。究。ThomasMorgen1891年完成有关海洋蜘蛛发育的博文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Thomas MorgenThomas Morgen19091909年，在年，在野生型红眼果蝇野生型红眼果蝇中发现一只中发现一只突变的突变的白眼雄性果蝇白眼雄

60、性果蝇 定位于定位于X X染色染色体。体。19101910年发表年发表果蝇性连锁遗传果蝇性连锁遗传，并在，并在1010多年间发现多年间发现400400多种突变型。多种突变型。果蝇果蝇杂交和细胞学检查：杂交和细胞学检查： 验证了验证了“分离律、自由组合律分离律、自由组合律”及染及染色体机制色体机制 发现了发现了“基因的连锁与交换基因的连锁与交换” 。ThomasMorgen1909年，在野生型红眼果蝇中发现文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。连锁现象的发现连锁现象的发现19091909，野生型红眼果蝇中发现一只，野生型红眼果蝇中发现一只“白眼白眼”突变型

61、雄果蝇；突变型雄果蝇；将将“白眼白眼” 雄果蝇雄果蝇与与野生型雌果蝇野生型雌果蝇杂交，杂交，F1F1代均为野生表型；代均为野生表型；F1F1自交自交F2F2代：代：所有雌果蝇所有雌果蝇野生型表型野生型表型 一半雄一半雄果蝇野生型表型果蝇野生型表型 一半雄一半雄果蝇果蝇“白眼白眼”表表型型连锁现象的发现1909，野生型红眼果蝇中发现一只“白眼”突变文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。“白眼白眼”基因与基因与一条一条X X染色体的行染色体的行动完全平行动完全平行“白白眼眼”基因在基因在X X染色染色体体. .Y Y染色体上没有其染色体上没有其等位基因。等位

62、基因。“白眼”基因与一条X染色体的行动完全平行“白眼”基因在X染文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。提出提出“染色体交换染色体交换”实验基础实验基础果蝇果蝇两对性状遗传的连锁现象两对性状遗传的连锁现象： 野生型野生型果蝇呈：灰身、长翅果蝇呈：灰身、长翅（显性）（显性） 突变型突变型果蝇有：黑身、残翅果蝇有：黑身、残翅（隐性）（隐性） 果蝇体色的一对性状果蝇体色的一对性状 灰身灰身（BBBB，显性）与，显性）与 黑身黑身（bbbb，隐性），隐性）， 果蝇果蝇翅长的翅长的一对性状一对性状 长翅长翅（VVVV，显性）与，显性）与 残翅残翅（vvvv，隐性），

63、隐性）提出“染色体交换”实验基础文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。果蝇杂交实验果蝇杂交实验灰身残翅灰身残翅（BBvvBBvv） 黑身长翅黑身长翅（bbVVbbVV） 杂交杂交 子一代子一代： 灰长果蝇（灰长果蝇（BbVvBbVv） 灰长果蝇灰长果蝇（BbVvBbVv） 黑残果蝇（黑残果蝇（bbvvbbvv） 测交测交 子二代？子二代？果蝇杂交实验文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。按孟德尔自由组合律的预测按孟德尔自由组合律的预测配子配子配子配子BVBvbVbvbvBbVv灰身长翅灰身长翅Bbvv灰身残翅灰身残

64、翅bbVv黑身长翅黑身长翅bbvv黑身残翅黑身残翅比例比例25252525BbVvbbvv按孟德尔自由组合律的预测配子BbVvBbvvbbVvbbvv文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。果蝇杂交后的实际结果果蝇杂交后的实际结果黑身黑身没有与没有与残翅残翅组合组合灰身灰身没有与没有与长翅长翅组合组合50%50%黑身和长翅黑身和长翅50% 50% 灰身和残翅灰身和残翅XX测交测交测交后代测交后代P PF1F1灰身和残翅灰身和残翅黑身和长翅黑身和长翅灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅果蝇杂交后的实际结果黑身没有与残翅组合灰身没有与长翅组合50文档仅供参考，不能

65、作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。BvBbbvVVBvbVvvbbBVvvvbbb灰残灰残灰残灰残50黑长黑长黑长黑长50黑残黑残灰长灰长连锁模连锁模式图：式图：亲代亲代子一代子一代子二代子二代BvBbbvVVBvbVvvbbBVvvvbbb灰残灰残50文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。摩尔根假说摩尔根假说连锁连锁“灰身灰身” 和和“残翅残翅”基因同在一条染色体上；基因同在一条染色体上；“黑身黑身” 和和“长翅长翅”基因同在另一染色体上；基因同在另一染色体上；生殖细胞成熟过程中，生殖细胞成熟过程中， 黑长组合黑长组合与与灰残

66、组合灰残组合也随染色体分离，子一代雄也随染色体分离，子一代雄蝇只产生两种精子：带蝇只产生两种精子：带灰身灰身/ /残翅残翅基因或带基因或带黑身黑身/ /长翅长翅基因。基因。 灰身和残翅灰身和残翅 黑身和长翅黑身和长翅联合遗传联合遗传连锁连锁摩尔根假说连锁“灰身”和“残翅”基因同在一条染色体上；文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。果蝇杂交后的实际结果果蝇杂交后的实际结果黑身黑身没有与没有与残翅残翅组合组合灰身灰身没有与没有与长翅长翅组合组合50%50%黑身长翅黑身长翅50% 50% 灰身残翅灰身残翅XX测交测交测交后代测交后代P PF1F1灰身和残翅灰身

67、和残翅黑身和长翅黑身和长翅灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅果蝇杂交后的实际结果黑身没有与残翅组合灰身没有与长翅组合50文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。42%42%黑身长翅黑身长翅42%42%灰身残翅灰身残翅XX测交测交测交后代测交后代P PF1F1灰身和残翅灰身和残翅黑身和长翅黑身和长翅灰身长翅灰身长翅黑身残翅黑身残翅果蝇连锁中的意外现象果蝇连锁中的意外现象交换交换灰残灰残 + 黑长黑长 亲型亲型 848%8%灰身长翅灰身长翅8%8%黑身黑身残残翅翅灰长灰长 + 黑残黑残重组型重组型 1642%黑身长翅42%灰身残翅XX测交测交后代PF1灰身和残翅

68、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。vb bv VBvbVvvbbbvvvvbbb灰残灰残亲型亲型 84黑长黑长重组型重组型 16黑残黑残灰长（灰长（子一代）子一代）连锁连锁交换交换模式模式图：图：BVB灰长灰长黑残黑残BVBvvVbbvb不交换不交换8484交换交换1616子二代子二代vbbvVBvbVvvbbbvvvvbbb灰残亲型84黑文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。摩尔根假说摩尔根假说连锁连锁“灰身灰身”和和“残翅残翅” “黑身黑身”和和“长翅长翅” 84 84保持连锁关系保持连锁关系亲型组合亲型组

69、合；染色体连锁染色体连锁摩尔根假说连锁“灰身”和“残翅”染色体连锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。摩尔根假说摩尔根假说交换交换其余其余1616是重组型或交换型：由于在两条同源染是重组型或交换型：由于在两条同源染色体上的色体上的两个基因对之间发生了交换两个基因对之间发生了交换，出现灰身，出现灰身长翅、黑身残翅重组型。长翅、黑身残翅重组型。如子二代的两种类型均与亲代相同如子二代的两种类型均与亲代相同 完全连锁完全连锁出现重组型出现重组型 不完全连锁不完全连锁摩尔根假说交换其余16是重组型或交换型：由于在两条同源文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；

70、如有不当之处，请联系网站或本人删除。基因交换的细胞遗传学基因交换的细胞遗传学直接证据直接证据（Curt Stern, 1931, 1931）培养出一种培养出一种突变雌蝇突变雌蝇，含两条容易识别的，含两条容易识别的X X染染色体：色体： 第一条第一条X X染色体：染色体：短缺的短缺的X X染色体染色体（缺失）（缺失） 第二条第二条X X染色体呈染色体呈“ L L”形形( (X X染色体短臂上连接了一段染色体短臂上连接了一段Y Y染色体染色体) )基因交换的细胞遗传学直接证据（CurtStern,19文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 短缺的短缺的X X

71、染色体染色体: : “粉红眼粉红眼”基因（隐性）基因（隐性） “棒眼棒眼”基因（显性）基因（显性） “ L L”形形X X染色体染色体: :存在：存在： “红眼红眼”基因（显性）基因（显性） “圆眼圆眼”基因（隐性）基因（隐性） “红色棒眼红色棒眼” 雌蝇雌蝇( (杂合性杂合性） “粉红色圆眼粉红色圆眼”雄蝇雄蝇正常正常X X染色体染色体短缺短缺X X染色体的等位基因染色体的等位基因测交测交短缺的X染色体:正常X染色体短缺X染色体的等位基因测交文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。“棒形粉红眼棒形粉红眼”含断裂含断裂X X染色体染色体“圆形红眼圆形红眼”

72、含含 “L L” 形形X X染色体染色体预计产生两种表型预计产生两种表型“棒形粉红眼”含断裂X染色体“圆形红眼”含“L”形文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.2.少数子蝇少数子蝇：新的组合新的组合 新的表型新的表型：圆形粉红眼圆形粉红眼 ：棒形红眼（棒形红眼（1 1：1 1） 新的染色体新的染色体核型核型同时出现同时出现 “圆形粉红眼圆形粉红眼”两条两条正常形状正常形状X X染色体染色体 “棒形红眼棒形红眼”“L L” 形断裂的形断裂的X X染色体染色体1.1.多数子蝇多数子蝇： 棒形粉红眼棒形粉红眼 ：圆形红眼圆形红眼( (1 1：1)1) 连锁

73、关系连锁关系产生四种表型子代产生四种表型子代少数子蝇：新的组合多数子蝇：产生四种表型子代文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。结论结论: : 断裂断裂X X染色体染色体上上的的 “ “棒眼棒眼” ” 基因基因 “ “ L” L” 形形X X染染色体上色体上 “L” “L” 形形X X染色染色体体上的上的 “ “圆眼圆眼” ” 基因基因 断裂断裂X X染染色体上色体上 棒眼红色：雌蝇棒眼红色：雌蝇圆眼粉红：雄蝇圆眼粉红：雄蝇棒形粉红眼棒形粉红眼圆形红眼圆形红眼圆形粉红眼圆形粉红眼棒形红眼棒形红眼结论:棒眼红色：雌蝇圆眼粉红：雄蝇棒形粉红眼圆形红眼圆形粉红文

74、档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。B.Creighton ( McClintockB.Creighton ( McClintock的学生）玉米实验的学生）玉米实验“玉米细胞学和遗传交换的相关性玉米细胞学和遗传交换的相关性”玉米的玉米的9 9号染色体：定位有色素基因号染色体：定位有色素基因C C（短臂）和（短臂）和糯质基因糯质基因WxWx（长臂）。（长臂）。异常异常9 9号染色体：号染色体：短臂纽结短臂纽结（knobknob） 色素基因色素基因C C；长臂端长臂端易位的易位的8 8号染色体号染色体片段片段糯质基因糯质基因wx wx 。异常的异常的9 9号

75、染色体上的号染色体上的“纽结纽结”和和“易位片段易位片段”做做为标记，观察交换后与性状之间的关系。为标记，观察交换后与性状之间的关系。B.Creighton(McClintock的学生）玉米文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。果蝇染色体基因定位（连锁）图果蝇染色体基因定位（连锁）图Alfred.H. SturtvantAlfred.H. Sturtvant果蝇染色体基因定位（连锁）图Alfred.H.Sturtv文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。几种生物的连锁群与染色体对数几种生物的连锁群与染色体对数生物种类

76、生物种类连锁群数连锁群数染色体对数染色体对数黑腹果蝇黑腹果蝇44玉米玉米1010大麦大麦77豌豆豌豆77豌豆：豌豆：子叶色子叶色、花色花色位于染色体位于染色体1 1；花位花位（腋生（腋生/ /顶生）、顶生）、豆荚豆荚形状形状（缩缢（缩缢/ /膨出）、膨出）、茎茎（高（高/ /矮）都位于染色体矮）都位于染色体4(4(后两者位置后两者位置较近）。较近）。 Nature,1975,256:206Nature,1975,256:206几种生物的连锁群与染色体对数生物种类连锁群数染色体对数黑腹果文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。假如问我怎么会有这些发现，回答是

77、：假如问我怎么会有这些发现，回答是：一靠勤奋；一靠勤奋；二靠明智地使用各种假说二靠明智地使用各种假说我所说的我所说的“明智明智”，指的是愿意放弃任何假说，除非，指的是愿意放弃任何假说，除非能为它们找到可靠的证据；能为它们找到可靠的证据；三靠实验材料得当；三靠实验材料得当；最后要少开些遗传学大会。最后要少开些遗传学大会。 托马斯托马斯亨特亨特摩尔根摩尔根 假如问我怎么会有这些发现，回答是：托马斯亨特摩尔根文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 19151915， MullerMuller, , SturtvantSturtvant and and Brid

78、gesBridges合著合著The Mechanism of Mendelian HeredityThe Mechanism of Mendelian Heredity 1928 1928，出版，出版基因论基因论（The Theory of the The Theory of the GeneGene），对其创立的基因学说实现了遗传学上的第），对其创立的基因学说实现了遗传学上的第一次理论综合。一次理论综合。 在染色体遗传理论上的贡献，在染色体遗传理论上的贡献，MorganMorgan于于19331933年获年获诺贝尔医学和生理学奖。诺贝尔医学和生理学奖。1915，Muller,Sturtvan

79、tandB文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 性状遗传的基本单位是基因；性状遗传的基本单位是基因； 基因在细胞的染色体上，具有其基因在细胞的染色体上，具有其固定的位置固定的位置； 基因间有一定的距离和顺序；基因间有一定的距离和顺序； 它们可以通过交换、重组改变自己的相对位置；它们可以通过交换、重组改变自己的相对位置； 可以通过突变改变自己的相对性状可以通过突变改变自己的相对性状性状遗传的基本单位是基因；文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。芭芭拉芭芭拉麦克林托克麦克林托克转座基因（跳跃基因）转座基因（跳跃基因）

80、的发现者的发现者遗传学发展的前半期有遗传学发展的前半期有3 3位位伟大的科学家，他们的姓氏伟大的科学家，他们的姓氏都以大写的字母都以大写的字母“M M”开头：开头：M Mendelendel M Morgenorgen M McClintockcClintockBarbaraMcClintock19021992芭芭拉麦克林托克转座基因（跳跃基因）的发现者遗传学发展的文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。芭芭芭拉芭拉麦克林托克（麦克林托克（B. McClintockB. McClintock）19021902年出生于美国康涅狄格州年出生于美国康涅狄格州.1

81、927.1927年毕业于康年毕业于康奈尔大学农学院，同年开始在康奈尔大学（师从奈尔大学农学院，同年开始在康奈尔大学（师从R.A.R.A.埃默森）从事玉米遗传研究。埃默森）从事玉米遗传研究。19441944年，进入美国纽约长岛的冷泉港实验室，正年，进入美国纽约长岛的冷泉港实验室，正式开始她的著名研究。式开始她的著名研究。芭芭拉麦克林托克（B.McClintock）1902年出文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。在对印度彩色玉米的研究中，发现玉米籽粒和叶在对印度彩色玉米的研究中，发现玉米籽粒和叶片上的片上的色斑受某些不稳定基因控制色斑受某些不稳定基因控制。

82、1950195019511951年提出年提出基因转座基因转座（跳跃基因（跳跃基因) )概念概念, , 使使科学界震惊，但不理解。科学界震惊，但不理解。1960s1960s年代，在微生物中发现年代，在微生物中发现“插入序列插入序列”、“转转座子座子”后，其成果才被认识。后，其成果才被认识。19831983年（独立）获得诺贝尔生理和医学奖，距她年（独立）获得诺贝尔生理和医学奖，距她最初提出最初提出“跳跃基因跳跃基因”的时间已的时间已3030余年。余年。在对印度彩色玉米的研究中，发现玉米籽粒和叶片上的色斑受某些不文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。调节和控制

83、今天已成为遗传学家基本专业概念的一部分；调节和控制今天已成为遗传学家基本专业概念的一部分；但在二十世纪四十年代，在大多数遗传学家中间但在二十世纪四十年代，在大多数遗传学家中间“控制的控制的思想甚至连想都没有想过思想甚至连想都没有想过”。但是每个受精细胞的发育受到调节显而易见：玉米籽粒产但是每个受精细胞的发育受到调节显而易见：玉米籽粒产生玉米植株，细胞产生组成生物体的各种特征型的组织，生玉米植株，细胞产生组成生物体的各种特征型的组织，细胞增殖的时候就必须分化。细胞增殖的时候就必须分化。 调节和控制今天已成为遗传学家基本专业概念的一部分；文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联

84、系网站或本人删除。 “配子中的遗传因子是独立存在配子中的遗传因子是独立存在”纯粹是一种先成纯粹是一种先成论的观点。论的观点。 根据根据SuttonSutton假设的前提假设的前提, ,如果孟德尔的如果孟德尔的“性状性状”是是由由 于一种特殊的染色体于一种特殊的染色体“在在”与与“不在不在”所决定，所决定，如何解释：动物的一个组织器官与另一个截然不同，如何解释：动物的一个组织器官与另一个截然不同，它们怎么会包含同样的染色体组呢？它们怎么会包含同样的染色体组呢？ MorgenMorgen曾经认为：曾经认为：“配子中的遗传因子是独立存在”纯粹是一种先成论的观点。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模

85、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。第一，遗传学家对玉米比对任何其它植物第一，遗传学家对玉米比对任何其它植物都熟悉得多；都熟悉得多；第二，根据麦克林托克的新技术，玉米染第二，根据麦克林托克的新技术，玉米染色体要比果蝇染色体看得详尽得多了。色体要比果蝇染色体看得详尽得多了。 选择玉米有两个明显的理由选择玉米有两个明显的理由第一，遗传学家对玉米比对任何其它植物都熟悉得多；选择玉米有两文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。种植的玉米幼苗具有基本种植的玉米幼苗具有基本“变异变异”：相对于绿：相对于绿色植株，可能是白色、浅绿色、淡黄色。色植株，可能是白色、浅绿

86、色、淡黄色。这些突变不稳定：在每一棵突变型幼苗中，可这些突变不稳定：在每一棵突变型幼苗中，可以看到本不属于它的斑驳杂色，如白色叶片上以看到本不属于它的斑驳杂色，如白色叶片上绿色斑点等。绿色斑点等。每一个斑点表示由一个突变的单细胞分裂长成每一个斑点表示由一个突变的单细胞分裂长成的一组细胞。斑点大：突变较早，细胞较多；的一组细胞。斑点大：突变较早，细胞较多；斑点小：突变较晚，细胞较少。斑点小：突变较晚，细胞较少。种植的玉米幼苗具有基本“变异”：相对于绿色植株，可能是白色、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。因此，斑点大小的数目可以用来测定幼苗因此，斑点大小

87、的数目可以用来测定幼苗 发育特发育特定时期的突变频率。定时期的突变频率。McClintockMcClintock发现，每一斑点都表示一独特的突变频发现，每一斑点都表示一独特的突变频率，在特定植物的生活周期中，这一突变率基本不率，在特定植物的生活周期中，这一突变率基本不变。变。这种规律性表明什么东西在控制着突变频率。这种规律性表明什么东西在控制着突变频率。McClintockMcClintock提供了一个与遗传事件有关的发育规律提供了一个与遗传事件有关的发育规律性的实例性的实例因此，斑点大小的数目可以用来测定幼苗发育特定时期的突变频率文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系

88、网站或本人删除。科学发现往往是从科学发现往往是从“例外例外”中找到线索。中找到线索。色素斑驳组织的特殊部位所表明的突变率与整色素斑驳组织的特殊部位所表明的突变率与整株植物不同。株植物不同。这些特殊部位的每一部分可能就来源于一个独这些特殊部位的每一部分可能就来源于一个独特的细胞，在许多情况下它们表现为成对产生。特的细胞，在许多情况下它们表现为成对产生。科学发现往往是从“例外”中找到线索。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。McClintockMcClintock发现，两个有明显界限但又邻接的部发现，两个有明显界限但又邻接的部位在突变率上表现为逆向关系，即

89、一个部位的突位在突变率上表现为逆向关系，即一个部位的突变率大量增加，它的姊妹部位则大大减少，这些变率大量增加，它的姊妹部位则大大减少，这些成对部位是由某生长点的两个姊妹细胞产生的。成对部位是由某生长点的两个姊妹细胞产生的。她已经有了细胞突变率基本不变的证据；现在她她已经有了细胞突变率基本不变的证据；现在她正看着植物细胞史上的某一点：突变率转换。正看着植物细胞史上的某一点：突变率转换。 McClintock发现，两个有明显界限但又邻接的部位在突变文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。两年之后，在意识到自己在观察两年之后，在意识到自己在观察染色体中控制断染色

90、体中控制断裂（或解离）的一种结构裂（或解离）的一种结构，朦胧地看到了，朦胧地看到了“转座转座”：基因比邻处有一组分，它对另一因子传出的：基因比邻处有一组分，它对另一因子传出的信号，通过自身解离作出反应：这个体系称为解信号，通过自身解离作出反应：这个体系称为解离离激活（激活（Ds-AcDs-Ac）体系。）体系。转座是一个两部分的过程转座是一个两部分的过程，包括染色体因子从原，包括染色体因子从原来的位置释放，插到一个新的位置。来的位置释放，插到一个新的位置。两年之后，在意识到自己在观察染色体中控制断裂（或解离）的一种文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。玉米

91、易突变位点的由来与行为玉米易突变位点的由来与行为，19501950染色体结构和基因表达染色体结构和基因表达，19511951 McClintock McClintock发现：玉米籽粒和叶片上的色斑受基因发现：玉米籽粒和叶片上的色斑受基因C C控控制，有制，有C C基因存在，籽粒有色；反之，无色。基因存在，籽粒有色；反之，无色。 C C基因附近有基因附近有Ds(dissociation)Ds(dissociation)基因，控制基因，控制C C基因表达。基因表达。当当DsDs基因存在，基因存在，C C基因不能使籽粒表现有色；若基因不能使籽粒表现有色；若DsDs基因基因离开离开C C基因，籽粒有色

92、基因，籽粒有色。玉米易突变位点的由来与行为，1950文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 DsDs基因又受基因又受Ac(activator)Ac(activator)基因调控，后者可基因调控，后者可 使使DsDs基因从染色体原位点解离，基因从染色体原位点解离，C C基因表达基因表达 （有色）；（有色）； DsDs基因解离后可以移动位置去其基因解离后可以移动位置去其 它染色体，亦可重新回到它染色体，亦可重新回到C C基因附近（跳动）。基因附近（跳动）。 “跳跃跳跃”基因基因的提出打破了基因在染色体上固有的提出打破了基因在染色体上固有 位置的观念。位置的观

93、念。Ds基因又受Ac(activator)基因调控，后者可文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。McClintockMcClintock在细胞和植株水平研究基因的分在细胞和植株水平研究基因的分子调控。子调控。敏锐的观察力、深邃的分析能力敏锐的观察力、深邃的分析能力对分析对分析对象的透彻了解。对象的透彻了解。 “高度特殊化的人才高度特殊化的人才摩尔根摩尔根”。McClintock在细胞和植株水平研究基因的分子调控。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。远在细菌的调节基因和操纵基因揭示之前，麦远在细菌的调节基因和操纵基

94、因揭示之前，麦克林托克就以其广泛而深入的研究工作克林托克就以其广泛而深入的研究工作揭示了揭示了玉米里存在着两类遗传玉米里存在着两类遗传“控制因子控制因子”，它们之间的，它们之间的主要相互关系是可以准确地比作调节基因和操纵基主要相互关系是可以准确地比作调节基因和操纵基因的因的。 F. Jacob and J. Monod 远在细菌的调节基因和操纵基因揭示之前，麦克林文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。“转座子转座子”理论遭遇冷落的可能原因理论遭遇冷落的可能原因从转座子理论和经典遗传学的关系来看，转座子理论推翻从转座子理论和经典遗传学的关系来看，转座子理论

95、推翻了经典遗传学关于基因是稳定的这一传统观念，是一种革了经典遗传学关于基因是稳定的这一传统观念，是一种革命性的理论，因而不能为经典遗传学家所接受。命性的理论，因而不能为经典遗传学家所接受。 从转座子理论和分子遗传学的关系来看，是由于前者走在从转座子理论和分子遗传学的关系来看，是由于前者走在了时代前面，是一种超时代发现。科学界还没有做好接受了时代前面，是一种超时代发现。科学界还没有做好接受它的准备。它的准备。从转座子理论赖以建立的实验材料看，是由于它离开了分从转座子理论赖以建立的实验材料看，是由于它离开了分子生物学的主流。大多数科学家对她这种坚持用经典遗传子生物学的主流。大多数科学家对她这种坚持

96、用经典遗传学的技术研究遗传秘密的做法，她的同事一直是感到学的技术研究遗传秘密的做法，她的同事一直是感到“不不可思议可思议”的。的。 “转座子”理论遭遇冷落的可能原因从转座子理论和经典遗传学的文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。是什么使她对问题的理解是什么使她对问题的理解更透彻、更深入？更透彻、更深入？麦克林托克的回答：必须有时间麦克林托克的回答：必须有时间去看、有耐性去去看、有耐性去“听材料对你说话听材料对你说话”，敞开大门，敞开大门“让材料进来让材料进来”。最。最主要的是必须对生物有特别的感情主要的是必须对生物有特别的感情用用“心心”去工作。去工作。

97、 19831983年（独立）获得诺贝尔生理和医学奖年（独立）获得诺贝尔生理和医学奖是什么使她对问题的理解更透彻、更深入？麦克林托克的回答文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。性状遗传的基本单位是基因；性状遗传的基本单位是基因；基因在细胞的染色体上，具有其基因在细胞的染色体上，具有其固定的位置固定的位置；基因间有一定的距离和顺序；基因间有一定的距离和顺序；它们可以通过交换、重组改变自己的相对位置；它们可以通过交换、重组改变自己的相对位置；可以通过突变改变自己的相对性状；可以通过突变改变自己的相对性状；某些基因在基因组中可以转座。某些基因在基因组中可以转座。

98、性状遗传的基本单位是基因；文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。概念概念: :配子配子 gamete gamete合子合子 zygote zygote杂交杂交 cross cross自交自交 selfselffertilizationfertilization测交测交 test cross test cross正反交正反交reciprocak crossesreciprocak crosses显性显性 dominent dominent隐性隐性 recessive recessive基因基因 gene gene等位基因等位基因 alleles alleles杂合子杂合子 heterozygous heterozygous纯合子纯合子 homozygous homozygous半合子半合子 hemizygous hemizygous基因型基因型 genotype genotype表现型表现型 phenotype phenotype概念:配子gamete基因gene文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。问问题题生命个体有没有生命个体有没有“核心核心”基因？基因？意识的遗传基础？意识的遗传基础？问题生命个体有没有“核心”基因？