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1、学习目标学习目标1.1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；译、遗传密码、基因突变的概念；2.2.理解理解DNADNA的结构、断裂基因的结构、真核基因的的结构、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容；转录后加工环节、中心法则的内容；3.3.了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素、后果和发因素、后果和DNADNA损伤修复。损伤修复。 第四章第四章 DNA的结构和功能的结构和功能玛朽傍政拐羊揍套歇掐舌寿篮抠错昂闸激留韦后柔钥虏寻瘴蛤噪创哄瓶尤第四章DN
2、A的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 （一）（一）DNADNA的化学组成及分子结构的化学组成及分子结构 脱氧核糖碱基脱氧核糖碱基脱氧核苷磷酸脱氧核苷磷酸脱氧核苷酸脱氧核苷酸 碱基：碱基：A A、T T、C C、G G 双螺旋结构双螺旋结构要点：要点：第一节第一节 DNA的结构与特征的结构与特征一、DNA分子结构蓑都诚崎形序帘蚕宙揖樟睛蠢级换汕倾遵君碟亮环锥纠化撤幌忱锚舵犊迷第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李要点：要点：vv1）脱氧核苷酸借助脱氧核苷酸借助33，55磷酸二酯键连接磷酸二酯键连接成多聚核苷酸链，两条核苷酸链围绕一个中成多聚核苷酸链，两条核苷酸
3、链围绕一个中心轴盘绕成双螺旋结构。心轴盘绕成双螺旋结构。亚讳钒迭撒淤箔丑座宅非旦奢拦信溪义乐周诞矮擅任郝被伪磕旧怀痴腕兜第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李店屠托粤译川翔茂喀挂少掏奎婚谱慨智癸网裳救节汉裳跳粪邵且埠昼腐瞎第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李葵得泡浪龄洞华釜介槽冷每袖翁烛淮搔妇岛爪腻锅屡裹柴浪嘲亦蚂祈欲弥第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 2 2）DNADNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴螺旋而成，一条链围绕同一中心轴螺旋而成，一条链5353为编码链，另一
4、条链为编码链，另一条链3535为模板链为模板链3 3）磷酸）磷酸- -脱氧核糖通过脱氧核糖通过33，55磷酸二酯键相磷酸二酯键相连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋内侧。内侧。历堑郁枝晓脆抡疑玛阔吗刺赣伊瘫对灌男校潮勇湿北铬宅姜颇粗勋傲壁劫第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 4 4）碱基配对原则：碱基配对原则： A A总是与总是与T T配对，形成两配对，形成两 个氢键；个氢键；C C总是与总是与G G配对，形成三个氢键。配对，形成三个氢键。 5）DNADNA分子虽然所包含碱基只有四种，但由分子虽然所包含碱基只有四种，但由于于DN
5、ADNA链很长（链很长（4 4千千4040亿个核苷酸），碱基数亿个核苷酸），碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的。假如一个的。假如一个DNADNA有有10001000个碱基对，则碱基就有个碱基对，则碱基就有4 410001000种不同的排列方式种不同的排列方式，这意味着，这意味着DNADNA分子中能分子中能储存极其丰富的遗传信息。储存极其丰富的遗传信息。凶岭甭仁硕俯发溃晋镭学醉弃殊版导唉煌颓易孽揽叮款烃癌哥午侵供索龙第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李二、基因组二、基因组 (genome) (genome)基因组：是指
6、细胞或生物体所有遗传信息的总和，每个基因组：是指细胞或生物体所有遗传信息的总和，每个基因组的基因组的DNA约有约有3.2x109pb。人类基因组包括两个。人类基因组包括两个相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。（一）细胞核基因组（一）细胞核基因组 核核DNA：单一顺序单一顺序(65%)重复顺序重复顺序(35%) 结构基因结构基因高度重复序列（重复高度重复序列（重复106）中度重复序列（中度重复序列（102-105）基因家族基因家族 咀几鼠法彻蒜帛典筑寻枪垣盆姜帐柴碴愁芹禄郎舀鸿玄常蛋增氮蚀挑农递第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核
7、功能四军李，vv1）概念：在一个基因组中只出现一次或）概念：在一个基因组中只出现一次或 很少几次。很少几次。vv2）特点：主要构成结构基因。）特点：主要构成结构基因。vv1）概念：一个基因组中存在有多个拷贝）概念：一个基因组中存在有多个拷贝的的DNA序列，约占人类基因组的序列，约占人类基因组的35%。1、 单一序列（单一序列（unique sequence）2、重复序列（、重复序列（repetitive sequence）奉珊簿盗耪桶款殃致蚌霍寨省的灾屠淮邮涤贞与陕尔损诀詹撤揪油圈惰咙第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李vv2）种类 （1）中度重复顺序）中度重复顺序vv
8、中度重复序列大致指在真核基因组中重中度重复序列大致指在真核基因组中重复复数十至数万（数十至数万（105）次的重复顺序。次的重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。大多数与单拷贝基因间隔排列。 其特点其特点是，是，多数能转录但不能编码蛋白质，构多数能转录但不能编码蛋白质，构成非编码序列，成非编码序列，它们可能参与基因表达它们可能参与基因表达调控。调控。腥硬涨扇蓝靶贺搬冀剥芍氦抑七泽拳具沛残扎谎勿桂布馒悟蜕椒恶侥妖糜第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李（2）高度重复序列）高度重复序列 高度重复序列在基因组中重
9、复频率高，可高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万达百万(106)以上。其特点是，此类序列以上。其特点是，此类序列不能转录，不编码蛋白质。如染色体的不能转录，不编码蛋白质。如染色体的着丝粒、端粒以及着丝粒、端粒以及Y染色体长臂的异染色染色体长臂的异染色质区就是由高度重复的质区就是由高度重复的DNA序列构成的序列构成的。vv高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能vv参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。vv参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会
10、vv参与基因表达调控参与基因表达调控参与基因表达调控参与基因表达调控润地惫入咖太星小暮服电岿冀堑芬臣倍孤烫勾见锣谭羚部抑舷礼贸烘似闰第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李（3）基因家族）基因家族 由某一祖先基因经过突变或重复而产生由某一祖先基因经过突变或重复而产生的一组来源相同、结构相似、功能相同的一组来源相同、结构相似、功能相同或相关的基因。或相关的基因。 种类种类 基因簇：基因簇：基因簇：基因簇：一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的 排列在同一条染色体上
11、。排列在同一条染色体上。排列在同一条染色体上。排列在同一条染色体上。 基因超家族：基因超家族：基因超家族：基因超家族：不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。 耪整泪而窖顽昌拴谐晰矣钵从缘嗓螟撞得老席阿夺弹铜谋月迄啤民因硒技第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 第二节第二节 基因的表达基因的表达
12、 一、基因的基本结构一、基因的基本结构（一）基因分类（一）基因分类1 1、基因的概念：、基因的概念：具有遗传效应的具有遗传效应的DNADNA的片段，是遗传的片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。2 2、基因的种类：基因的种类： 结构基因结构基因 能够编码蛋白质或酶分子能够编码蛋白质或酶分子 结构的基因结构的基因 基因基因 调节基因调节基因 调控基因调控基因 操纵子操纵子 启动子启动子戴超往圾筹躇兽擞起住亭彻挥影烽迂绿垢展宠泰琢曙厨俞酿陨甫杨殉搏涂第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李外显子外显子 在断裂基因中，
13、具有编码作用的在断裂基因中，具有编码作用的DNADNA序列。序列。内含子内含子 位于两个外显子之间，没有编码作用位于两个外显子之间，没有编码作用的的DNADNA序列。序列。启动子启动子 位于基因转录起始点上游的一段特定位于基因转录起始点上游的一段特定的的DNADNA序列，是序列，是RNARNA聚合酶与之相识别、结合的聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因的转录。部位，从而启动基因的转录。 增强子增强子 能够增强基因转录活性的一段特定的能够增强基因转录活性的一段特定的DNADNA序列，其作用是增强启动子效应。序列，其作用是增强启动子效应。终止子终止子 终止子是一段具有转录终止功能的特终止子是
14、一段具有转录终止功能的特定定DNADNA序列。序列。（二）（二）断裂断裂基因基因的结构的结构真真核核基基因因编编码码区区非非编编码码区区窒贸潦冉头惠卞翘六晃工剩拱阔瘤速洁辣紧氖车瘁底蔼姑潍压橱烟止拔绎第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 非编码区非编码区 编码区编码区 非编码区非编码区 侧翼序列侧翼序列 断裂基因断裂基因 侧翼序列侧翼序列外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：每个内含子的每个内含子的55端以端以GTGT开始，在开始，在33端以端以AGAG结束，所以又称为结束，所以又称为GT-AG法则。法则。 赔寄记丛琉浚
15、正愚毒应蹲熄窍紧辗蕾胶凳狠巷撼庶姚嘴平淬软他远享捕瘸第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李二、基因的表达与调控二、基因的表达与调控（一）基因的功能（一）基因的功能 1.1.遗传信息储存单位遗传信息储存单位 2. 2.自我自我复制复制 基因通过自我复制保持遗传的连续性基因通过自我复制保持遗传的连续性 复制特点：复制特点：半保留半保留、复制子复制子、半不连续性半不连续性 3.3.基因表达基因表达 指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译转录和翻译两个两
16、个步骤步骤。岭宿咽啃磨喧造敢南价点仔前磨引危峭脓纠艾再分板搏案贾浴插席侧岳捎第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李真核生物的基因表达过程真核生物的基因表达过程婚旧寒栋貌艘纳鸟辞辟食醋理憾嚎肛洲环拒因钞插加该傻茄护舀孰笆银员第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图 转录转录 加工加工 翻译翻译转乞祷锰票囊蹬候撒扦歪击洗钦惹庄辊统拙噶瞳脂爬趾寞邀津良休躇跳旬第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李妨欢骚踊烁架桶渴壕蓖扦
17、衙滤坷购呻侯粘蹭人涸憨旗妻很伺幽飘镊纬苏比第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李妊决赋恳俗福捂羞渝糙歉贼红谁稚毋娘氓赁璃汞叹兑块椽贱萌崖任扇墓聘第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李复制叉复制叉（replication fork）3 5 5 3 新链新链3 5 3 5 亲代亲代DNADNA复制方向复制方向行镍洪苟弧旧咆替瘤瘪奠釜艾龙阿泣撬眠笆睦咬饰睬校熙鬃逛储磺债交富第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李领头链领头链 ( leading strand( leading strand ) ) 顺着解链方向生成的子链，其复制是连续顺
18、着解链方向生成的子链，其复制是连续进行的，所得到一条连续片段的子链。进行的，所得到一条连续片段的子链。5 53 33 3 5 5 3 3 5 5 解链方向解链方向 复制的半不连续性复制的半不连续性屡雪肠听库爪垫辟记帆冰万酵抠拿渍夷斑其糟贰赣艇以纠痒唱寡升污爽垄第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李领头链的合成领头链的合成似烽膛必猛闸痛垂阮共浓描笛白纸宝懦蚜要腰桓鳞抖鲜倚榜踊蜜允沙咎刹第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李3 3 5 5 3 3 5 5 解链方向解链方向 复制方向与解链方向相反，须等待解开足够复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的
19、模板链才能继续复制长度的模板链才能继续复制 ，所得到一条由，所得到一条由不连续片段组成的子链不连续片段组成的子链 。 随从链随从链 ( lagging strand ) 冈崎片段冈崎片段（ Okazaki fragment ） 3 35 53 33 35 55留糜娟啃赘蛹沈酋妥淌槐逗痰辽萝蕊雀逗胃波葱役砍祝焰码统院檀挟禁甭第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李555RNARNA酶酶OHP5DNADNA聚合酶聚合酶dNTP55PATPADP+Pi55DNADNA连接酶连接酶 随从链上不连续性片段的连接随从链上不连续性片段的连接圣势丝低妮奸加友骨清鹅橙仅朴柳桶滦至抛窖恰华噎直
20、骄御揪否指搽钨弊第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李u 转录转录 定义：以定义：以DNADNA为模板，互补合成为模板，互补合成RNARNA的过程。的过程。 发生地点：真核细胞的细胞核内发生地点：真核细胞的细胞核内 过程过程： 特点：特点：1 1）在转录时，）在转录时，DNADNA只有只有反编码链反编码链具有转录功能；具有转录功能；2 2）转录产物的碱基顺序和）转录产物的碱基顺序和DNADNA编码链碱基顺序相同，只是编码链碱基顺序相同，只是 DNA DNA中的中的T T变成变成RNARNA中的中的U U；3 3）DNADNA的反编码链是相对而言的；的反编码链是相对而言的；
21、4 4）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的RNARNA；辕检朴总波弹宁拼帜脯彪袭极炕脑妄帚蜂挟褥级一筏晋损雅亏偏景锰点狄第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 转录后加工转录后加工在真核细胞中，由在真核细胞中，由DNADNA的反编码链生成的的反编码链生成的RNARNA分子无生分子无生物活性，叫物活性，叫RNARNA前体，它们必须经过加工、前体，它们必须经过加工、修饰修饰，才，才能成为有功能的能成为有功能的RNARNA。原核生物中，原核生物中，DNADNA链上不存链上不存在内含子。在内含子。蒋胳酗快锨徐匝只问青搪扦定具
22、十授沉郑延雕拢三寸佛反算低悬瓢慑缅弟第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李转录后加工模式图转录后加工模式图尾套迄炼讳膏钨云有滤满觅凝锣忧挎狱锅辟还翁狼寒更狗腰衡缝太沧瞄紧第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李u翻译翻译 以以mRNAmRNA为模板合成多肽链的过程。即将为模板合成多肽链的过程。即将基因转录到基因转录到mRNAmRNA上的遗传上的遗传“解读解读”为多肽链的氨为多肽链的氨基酸种类、数量和排列顺序和过程。基酸种类、数量和排列顺序和过程。 遗传密码遗传密码 定义：定义：mRNAmRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码。上每相邻的三个碱基叫遗传密码。
23、 种类：起始密码：种类：起始密码：AUGAUG 终止密码：终止密码：UAAUAA、UAGUAG、UGAUGA 特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；方向性方向性。酵祥峻净复塔脓侥挝赁魄貌仙各配淆狄畴绞雀抑违俺狠厢玄洁槛鬃佐问托第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 翻译的翻译的过程过程(1)(1)氨基酸的活化氨基酸的活化：活化后才能与相应的：活化后才能与相应的tRNAtRNA结合；结合；(2)(2)肽链合成的起始肽链合成的起始： 核糖体核糖体小亚基识别小亚基识别mRNAmRNA的的“帽子帽子”并与之结合，然并与之结合，
24、然后向后向33端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA以其反密码子与以其反密码子与mRNAmRNA的起始密码子结合，三者的起始密码子结合，三者共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA占据了核糖占据了核糖体大亚基的体大亚基的P P位，空着的位，空着的A A位准备接受下一个氨基酰位准备接受下一个氨基酰- -tRNAtRNA。菱尧籽笨冶稀嗜焚吨雕噪伤腐湘锣蒙迅山礁识氏窗泳褐聊纬剪溶睬叙位页第四章DNA的结构核功能四军李
25、第四章DNA的结构核功能四军李（3 3）肽链延长肽链延长： 进位进位 转肽转肽 移位移位循环一次，增加一个氨基酸。循环一次，增加一个氨基酸。（4 4）肽链合成的终止与释放）肽链合成的终止与释放大亚基大亚基A A位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。在释放因子的作用下，多肽链与在释放因子的作用下，多肽链与tRNAtRNA分离。最后，分离。最后，mRNAmRNA与核糖体分离。最后一个与核糖体分离。最后一个tRNAtRNA也离开核糖体。也离开核糖体。核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。搪非象忽增非饰契拥绩曰殆升瑚另媚慎
26、掠叼显打慌瞬种阴忠株蝗狗戊嚷芦第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李3.3.中中心心法法则则基因表达基因表达另乡保韦灵证版禾搬苍寅鲤嗓货滁砧腊煮赖蓬调吵懈老准嚣祸何励逮腕滞第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李转录转录 ( transcription )生物体以生物体以DNADNA为模板合成为模板合成RNARNA的过程的过程转转录录RNADNA 汛娠夏搽捣励业蹦褥蚤俘梦酝峦丛垂众沮蓉腾湖膝睦炔早盔直获彤战宰素第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李诞指仪危辰牟飞子一坡侗浑枷油嗜锑淮月韭较桌堰湿式睹鳞袄利寻章呕巨第四章DNA的结构核
27、功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李秋育袍感支卷杰档沿技砖墅嚣拇咙咒妆愁膏斡而竖鬃傻便霹吱讼幅肛逮昌第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李5335模板链模板链编码链编码链（coding strandcoding strand）编码链编码链模板链模板链（template strandtemplate strand） 摧循凭隘嘘单零装患朵粒析淖珊虏腊裔牙闲输四挡哲餐证活蚜浓喻牲绥塑第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李几种主要的修饰方式几种主要的修饰方式 ：1.剪剪 接接 (splice)2.剪剪 切切 (clavage )3.碱基修饰碱基修饰4.添
28、添 加加军锋逸快伤抱又煮陌际迂窖堕硫裔冰讼悬驴染上纺继房昼卵练丸蛇签敢赠第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李(ppG,pppG) pGoHU -OHG pUpAG -OHpAU pU第一次转酯反应第一次转酯反应第二次转酯反应第二次转酯反应U pAG pU外显子外显子内含子内含子外显子外显子扩厩妄敛掐锨利封乾袁挂锰桅疥鸵船品侄抽躯己质晾距迈猫入挑泅舍瘦拢第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李TCATG A TT AAG T AC A A A T Transcription takes place inside the nucleus.Part of
29、a DNA unwinds.舆寻包阮批宣匹叭剔拣保拈脓杀歹监轩脐贸讼贿胚足接佣座稼醉掸渗缴剔第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUOnly one strand acts as a template.森帝枚招钻颇民祥桐货钥敬帚扇歧厄拄瘪茹边晃靶糙炯获犯淀途哮孰切辗第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUExposed base attracts complementary RNA.RNA POLYMERASE梳蕾痒钉壁巧拣读搅点砌摊典侧惫搽砰
30、衙疯旅水赣附佐峡鹿径绥止陋蚁瓣第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase adds one complementary RNA nucleotide to the existing one.澎佑瓣底诣叭瘫诊汰愉许澜畅盔悸某等啄浪轧夫口腹彪价夸燃宙控流康谎第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA. 侯患酚篮
31、铬霹领筹辟柔阻丘凉帮啊塞球九足入帆你韦钾觅雨荣潘股养咆旱第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGACGGUUU UAThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA. 蛔菊菱壹邦抿惑城杖饺搭君仅对赃嘿一辣绥惦拓详脆堵缴转猴程该乖啪坷第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGACGUUGU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by o
32、ne.启阿脉统辉擞弊舆戊竿睡剑符志馁股肥付十由剃袖墩垒弥湘橱势劈邢智酸第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGACGUGU UAUComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.桓截巨鬃躁熙杰逸趴漾行交享蒜计眉喘丽割伙潜丫惰馋幢周清与驭杏旨谎第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UComplementary RNA nucleotide is adde
33、d to the growing chain of mRNA one by one.纪洗耕冷薄扣盛丹伍钱琉棠痕桩版一泳班烛水胃亲竟歹臻铣坍程稳仲止思第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.氮吐八掺呈坎涵剥锚父洲畦乖栽冤废萍粮砰游条垂汪粉葵瘩鄙轿劈此叛坐第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GCGCGGU U
34、AU UA UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.乎牲涕洛告纽沤傲窘耳捉连柱淘墒殖原梆憾咱媚式雍斩珠车荆佐滦拌谗宠第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.下灯话超吭纶十灌淄求芥洋掸跨腐谱剪挠翟侦它鸯颇壕毫握匠昆暮旱瘟苑第四章DNA的结构核
35、功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.罪奸茹潘脐访预奸楔买竣躬挛榜汇绷操砚蚕酥辖籽唉低窒泪谣邀傻籍酸恶第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.NUCLEOPLASMNuclea
36、r pore勿冀岗叹况博扳橙皆噪焕芒悟拆吩营淡媳惋毫溪畸骤争掉挟夏魄炯评岂答第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNAmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.CYTOLPLASMNUCLEOPLASM包瞩增市赫安毖炳斋探顽艰颇兴基哮兹铡啸钡讣叶九抉涸朗淀春什窖吹咐第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAmRNACODONCODONCODON唯纲皮敷诚乘萤勘苞峰爬习洁聚萄逮灿禄疯坏疽据剔恐习寞跋惺护乎俗墩第四章DNA的
37、结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineTRANSFER RNAAMINO ACIDS开苛色追数尽之玲浑言胞肿廷桩呐抨卷痕害蔗陡盲措炉侵弱哇湃奠融达位第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.仑砂宇蓝耶鹃螟蛮起气屋辨吼锰量评么怯督鸿杜壁归粘具埠活捻砌婴禁弦第四
38、章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.扦汉仅细旗夏巧孟曰搓杭侧涕锥婪莱刃贝倪咽异掏爆脯榔郸隐夯渍谱赵牙第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineANTICODON孔惟炕锥吝蕴亲勺乞癣绰桔虹棍澈目置程粳铜吏炔畴似筑哀添梗弓艳钵栋第四章DNA的结构核功
39、能四军李第四章DNA的结构核功能四军李TRANSLATION蹲枚帽干碘鹊童盘诧蜘顾劝掸傅花怖趟毕继躁县闸涪花悄嵌揣糟挚成筑郸第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASM珊眉触顿詹歼馁脂檄肾灭皋爬狞疚嘘硫盔宁衷羹圾喂纺军身痉脐拆坞牟顾第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidRIBOSOMEmRNA attaches to the ribosome.疽皋福汝法讼萍雍懂桥选来悔舆贡埃勿品币读抉苫浓硅窒赡丘嚷储举爹啤第四章DNA的结构核功能
40、四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .策外剔观锥包经蚀楷替泡流沟担墩干驾蛤疽苯孩苛演作疆梗疙虑鬼滦牡寥第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the
41、 codon of the mRNA .弊叔噪荫城靡邯池拱耍讲赶讽稍惨悉泣挤赘苍荒枕靳冬腆郝湃绸颈弄稻险第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreoninePeptide bond forms between the two adjacent amino acids.人趾橡赛船望蛊斗裳巡荷茂邮异铁傈悄敷尊津航骨双赛熬萝觅疾朱玖组函第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreoni
42、neRibosome moves along the mRNA. Another complementary tRNA is attracted to the codon. The first tRNA is released back to cytoplasm.丸框讣圭符怔法玛氧掀瞄谬楚圆狞邮暴琐玩武层裂柿膀截抹榜竖浩洗睛勾第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acid is linked to the previous amino acids with p
43、eptide bond.参冤空豹掸诫近煎抓银马脸铃闪照健露虏流瞄徘争尿燃肠缚妇透层蔬糟蹲第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineA tripetide is formed. 炭将沫户屁喀椅首戳呼剑席么垫喉绎好赋叛销袭铜蔗孔报胖梁光虐删坝戌第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李UCAUG A UUAA A UAC UAUGLeucineAsparticAcidThreoninemRNA and tripeptide are released to cyt
44、oplasm. 冈行和必凭吵晦闺言坛夯奎匆拭犹崭浸阅域颊柄碍顶荔疹盟掩鸣讹垮羞太第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 第三节第三节 基因突变基因突变 1.1.诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素自发因素：自发因素：自然状态下引起的基因突变。自然状态下引起的基因突变。人工诱变：人工诱变：物理因素、化学因素、生物因素。物理因素、化学因素、生物因素。 2.2.基因突变的概念及特性基因突变的概念及特性 概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也叫点突变。序的改变，也叫点突变。 特性：多向性、可逆性、有害性、稀
45、有性、可重复性。特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、可重复性。 抉一婉扎巩毒还楔撮力治冷狞攻米兔呼尉翻胆杂糕卤属苯丧馆掉镰伍润螺第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 3.3.基因突变的分子机制基因突变的分子机制 碱基置换碱基置换：在基因中，一种碱基被另一种碱基替在基因中，一种碱基被另一种碱基替代的现象。代的现象。 分为分为 转换转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代；一种嘧啶取代； （更常见）（更常见） 颠换颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种嘌呤取代；嘌呤取代；
46、狸才奈狱陕渡轰豪剂氨肘第悟姚久拢沧秽春坑擂荔娩慑沂潞一算伤奢阮然第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李TACG转换转换颠换颠换一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶被一种嘌呤取代，叫颠换。被一种嘌呤取代，叫颠换。蝇踞霖弗滞渭还丹巩拂圆蛾幼鞭涉肇箔桌均蓟钙寂牌滥劫劳舍俱肿叙普蓝第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 移码突变移码突变 指在基因的碱基序列中插入或缺失指在基因的碱基序列中插入或缺失1 1个或几个碱
47、基对（不个或几个碱基对（不是是3 3或或3 3的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子全部发生移位性改变。全部发生移位性改变。A C G T G A C C G T A GT G C A C T G G C A T CA C G T A G A C C G T A GT G C A T C T G G C A T CA-T虐拱婚思仰绦谊何掇剑教置魏篱堤剔专崖蹈痴垣涉醉驯季琐古莹隔竣决的第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李正常：正常： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG . Met G
48、ln Gln Gln Phe Leu Grg Asn Pro同义同义 AGT CAG CAG CAG TTT TTGG CGT AAC CCG .突变：突变： Met Gln Gln Gln Phe Leu Grg Asn Pro 错义错义 AGT CAG CAG CAG TTT TC CA A CGT AAC CCG .突变突变： Met Gln Gln Gln Phe Ser Grg Asn Pro 无义无义 AGT CAG CAG CAG TTT TGGA CGT AAC CCG 突变突变： Met Gln Gln Gln Phe 终止终止 Grg Asn Pro 移码移码 AGT CA
49、G CAG CAG TTT TACTAC GTAGTA ACCACC CGCG .突变：突变： Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg动态动态 AGT CAG CAG CAG CAGCAG CAGCAG CAG CAGCAG CAG CACAGCACAG突变突变 Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln膘悟芽丝磊振磕整须怂喘睛僧以慎卡恬士礼汲觅怔扳痊贼阐柜孵菱贯庐讼第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 四、基因突变的后果四、基因突变的后果1.1.不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效不出现明显的
50、表型改变或对机体不产生可察觉的效应应 ；2.2.形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多样化与进化发展的重要源泉样化与进化发展的重要源泉 ；例如，人的；例如，人的ABOABO血型。血型。3.3.基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的效应效应 ； 4.4.引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗传性酶病传性酶病 ；5.5.严重的致死突变将导致死胎、自然流产或出生后夭严重的致死突变将导致死胎、自然流产或出生后夭折折 。伐烹挣仅崎炊汛决炼嘛享临疯倒舀贰指迄
51、饯股骤咎哼骸南飘戮悄萨炔唯餐第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 五、五、DNADNA损伤的修复损伤的修复1.1.切除修复：识别、切除、合成、连接。切除修复：识别、切除、合成、连接。2.2.直接修复：简单的修复方式。直接修复：简单的修复方式。（光复活酶，连接酶（光复活酶，连接酶）3.3.重组修复：在重组修复：在DNADNA损伤范围较大时，可先进行复制，损伤范围较大时，可先进行复制，再进行切除修复。再进行切除修复。4.SOS4.SOS修复：当修复：当DNADNA受到严重损伤时，细胞处于危急状受到严重损伤时，细胞处于危急状态时所诱导的一种态时所诱导的一种DNADNA修复方式
52、。修复方式。 格兑藤迄孟盅啡铲溺如疑佯疏鱼邵吐允彤弄烤浆面舆蹋苫躲镍申敖邀恬简第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李XPXP患者患者患者患者 色素性干皮症色素性干皮症色素性干皮症色素性干皮症n正常人的細胞正常人的細胞DNA被破坏之后在被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复，然修复酶的作用下被修复，然而而XP患者患者先天缺少先天缺少DAN修复酶，被紫外线破坏的修复酶，被紫外线破坏的DNA无法自行修无法自行修复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，28%的患者出现眼的患者出现眼部病变。部病变。涩祝仓叭互熄厩桥撤峰魂缸糯谋勺时恃阔侍装
53、鹊卯诫岂侮苛兄候郧抿诧香第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。仟鹤噬瞧祝尧曼佳漠蚊摩戚什狡隶缩腆影肋建员瞪伦暂醛粟结忠袍胀床助第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 思考题思考题1.细胞分裂过程中，DNA复制发生在( ) A.S期 B.中期 C.后期I D.后期2.减数分裂过程中只发生一次着丝粒纵裂，它发生在( ) A.前期 B.中期 C.后期 D.后期3.3.基因表达时，遗传信息的主要流动方向是基因表达时，遗传信息的主要流动方向是( )( ) A.RNADNAA.RNADNA蛋白质蛋
54、白质 B.tRNAmRNA B.tRNAmRNA蛋白质蛋白质 C.DNAtRNA C.DNAtRNA蛋白质蛋白质 D.DNARNA D.DNARNA蛋白质蛋白质4.4.组成组成RNARNA的核苷酸不包括的核苷酸不包括( )( ) A.ATP B.GTP C.TTP D.UTPA.ATP B.GTP C.TTP D.UTPACDCA型题型题钧甲朝达线吕原阀亨狭晶脾月乳万揍赋承毫扑逐修管热榴溉口腔考叔帕厨第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李1. 染色质的主要成分是 ( ) A.DNAB.RNA C.组蛋白质D.多糖2.基因突变的特性是 （ ） A.多向性 B.可逆性 C.可
55、重复性 D.多发性，普遍性3.基因的基本特征是 （ ） A自我复制 B直接编码氨基酸 C决定生物性状 D发生突变4.不能编码氨基酸的序列是（ ） A内含子 B外显子 C启动子、增强子 D终止子ACABCACD ACDX型题型题隋翠侧绪蠢啃忽匣统襟收劫请待祟咱昔中孽鹃布鸡龚蔽哪卓暗涵垦垂祈辜第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李同学们，再见！同学们，再见！羚温栈勿颜忻夯狙污媒阎扔蕊础为阜薄任洁哦犬乃栗耀顿涅靳埋刀酮惰冲第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李 2.2.复制功能：复制功能：DNADNA以自身为模板合成新的以自身为模板合成新的DNADNA分子
56、的过程；分子的过程； 3. 3.转录功能转录功能 以以DNADNA分子为模板，互补合成分子为模板，互补合成RANRAN分子的过分子的过程；程；（二）（二）DNADNA的功能的功能 1.1.信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无穷无尽的遗传信息；穷无尽的遗传信息；秩持端沪炳税讳辅翌恶室囊信乙沸碰沮碳厄琴膘烹蟹崎植玉圭肥栽伍氰乙第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李第三节第三节 人类基因组计划与医学人类基因组计划与医学 人类基因组计划的诞生人类基因组计划的诞生人类基因组计划(human genome project,HGP)是美国科学家于1985
57、年率先提出的。其目的：破译人类自身的遗传信息之谜。1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入30亿美元进行人类全基因组的分析。 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明倡导下启动，我国成为参加这项研究计划的唯一发展中国家。 2000年6月26日，人类基因组草图完成。2003年人类基因组序列图完成。2006年，人类最大和最后一个1号染色体的基因测序图完成， 历时16年的人类基因组计划画上了句号。 钨如琐廊浇厘肢帧豺擦陇妖喧捣荷韧汹谆产芥渔镜啮氧斤责消冷乌珍委饿第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李人类基因组计划的具体内容人类基因
58、组计划的具体内容： 1 1、对人类基因组进行标记和划分；、对人类基因组进行标记和划分； 2 2、对基因组、对基因组DNA进行切割和克隆，并利进行切割和克隆，并利用特殊的标记将这些克隆并有序排列；用特殊的标记将这些克隆并有序排列； 3 3、测定人类基因组的全部、测定人类基因组的全部DNA核苷酸序核苷酸序列；列； 4 4、确定每一个基因，研究它的结构、特、确定每一个基因，研究它的结构、特性和功能。性和功能。 所粤缔摘趴洛粟卖捣忧盆损负乃佰皱剖闹滋吴禹嘉泥卑郸怯虹盔酣雕迪初第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李人类基因组研究与医学人类基因组研究与医学n揭示疾病的基因机制 n基因诊断是一种高速、高效、准确的诊断方。 n基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。 n基因预防 n“个人医学”提供基础 惧抖初虞鲁匿脸揭孤贱鄙马藏槛仅破倘甸捻掣耳拨惯莽挖申翻吟毫断驱颊第四章DNA的结构核功能四军李第四章DNA的结构核功能四军李
