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1、6版版第第Congenital Hypothyroidism先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症华中科技大学华中科技大学 同济医学院同济医学院林汉华林汉华6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的是常见的 儿科内分泌疾病儿科内分泌疾病,以往称为以往称为“呆小呆小”病或病或克克 汀病汀病(
2、cretinism)； 我国发病率我国发病率150007000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下；代谢率低下； T4、TSH； 6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第 无机碘无机碘 活性碘活性碘+酪氨酸酪氨酸单碘酪氨酸单碘酪氨酸过氧化物酶过氧化物酶甲状腺甲状腺摄取摄取二碘酪氨酸二碘酪氨酸T4、T3释放释放甲状腺滤泡上皮甲状腺滤泡上皮C摄入摄入 T G摄粒作用摄粒作用释放释放 T4,T3 到血循环中到血循环中溶酶体吞噬溶酶体吞噬水解水解
3、甲状腺激素的合成与释放甲状腺激素的合成与释放碘化酶碘化酶缩合酶缩合酶6版版第第下丘脑下丘脑垂垂 体体甲状腺甲状腺T4、T3靶器官靶器官血循环血循环()TRHTSH6版版第第甲状腺素主要作用甲状腺素主要作用 促进新陈代谢促进新陈代谢促进新陈代谢促进新陈代谢 提高基础代谢率提高基础代谢率提高基础代谢率提高基础代谢率, ,增加产热量；增加产热量；增加产热量；增加产热量； 促进蛋白质合成促进蛋白质合成促进蛋白质合成促进蛋白质合成; ;促糖原分解促糖原分解促糖原分解促糖原分解; ; 促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用； 提高中枢及交感神经兴奋性；提高中枢及交感神经兴奋
4、性；提高中枢及交感神经兴奋性；提高中枢及交感神经兴奋性； 促进脑细胞发育促进脑细胞发育促进脑细胞发育促进脑细胞发育：分化、成熟，分化、成熟，分化、成熟，分化、成熟， 智力发育；智力发育；智力发育；智力发育； 促进生长发育：促进生长发育：促进生长发育：促进生长发育：体格发育；体格发育；体格发育；体格发育； 对维生素代谢作用：对维生素代谢作用：对维生素代谢作用：对维生素代谢作用： VitAVitA、VitBVitB、VitCVitC 对其他器官系统功能的影响：对其他器官系统功能的影响：对其他器官系统功能的影响：对其他器官系统功能的影响： 心脏、消化心脏、消化心脏、消化心脏、消化 甲状腺素不足甲状腺
5、素不足T T、HR HR 、P P 、R R、 BP BP 粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝智力低下智力低下智力低下智力低下身材矮小身材矮小身材矮小身材矮小胡萝卜素血症胡萝卜素血症胡萝卜素血症胡萝卜素血症心脏扩大、心包积液、胸腔心脏扩大、心包积液、胸腔心脏扩大、心包积液、胸腔心脏扩大、心包积液、胸腔积液积液积液积液腹胀、便秘；腹胀、便秘；腹胀、便秘；腹胀、便秘；6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴
6、别诊断治疗治疗6版版第第 中枢性甲低：中枢性甲低： 原发性甲低：原发性甲低：根据部位分类根据部位分类6版版第第 先天性甲低先天性甲低: 散发性散发性 ： 甲状腺发育不良甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足甲状腺激素合成中酶的不足地方性地方性: 母孕期食物中缺碘母孕期食物中缺碘获得性甲低获得性甲低: 感染感染 免疫免疫 手术误切等手术误切等根据起病年龄及发病机制分类根据起病年龄及发病机制分类6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第甲状腺发育异常甲状腺发育异常约占约占 90% 女女:男男
7、=2:1 缺如缺如 22%42% 异位异位 35%42% 发育不良发育不良 24%36%可能与遗传素质、免疫介导机制有关。可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-） 甲状腺转录因子甲状腺转录因子（TTF-） Pax8基因基因6版版第第甲状腺激素合成途径酶的缺陷甲状腺激素合成途径酶的缺陷 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 约占约占5%。如：碘的氧化、转运如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合甲状腺球蛋白的合 成、水解成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的；碘与酪氨酸结合；
8、碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；缩合；甲状腺素的脱碘；6版版第第促甲状腺激素促甲状腺激素(TSH)缺乏缺乏常见于特发性垂体功能低下常见于特发性垂体功能低下, 多与多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（多垂体激素缺乏综合征（CPHD）与与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于有关（位于3p11)6版版第第受体缺陷受体缺陷 罕见罕见甲甲状状腺腺细细胞胞膜膜上上受受体体缺缺陷陷，Gs 蛋蛋白白缺缺陷，陷，cAMP生成生成,对对TSH不反应不反应 与与TSH-R基因突变有关基因突变有关末梢组织靶器官受体对末梢组织
9、靶器官受体对 T4、T3 不反应不反应 与与 -甲状腺受体基因缺失有关甲状腺受体基因缺失有关6版版第第暂时性甲低暂时性甲低母亲患甲状腺疾病，存在母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物母亲服用抗甲状腺药物6版版第第碘缺乏碘缺乏地方性甲状腺肿流行区地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下胎儿期缺碘致甲状腺功能低下6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第甲状腺缺如甲状腺缺如酶缺陷酶缺陷新生儿期、婴儿早期新生儿期、婴儿早期出现症状出现症状甲状腺发育不良甲状腺发育不良: 生后
10、生后36个月出现症状个月出现症状甲状腺异位甲状腺异位: 生后数年后出现症状生后数年后出现症状6版版第第新生儿期新生儿期（非特异性生理功能低下表现）（非特异性生理功能低下表现） 三超三超: : 过过期产、巨期产、巨大大儿、生理性黄疸延儿、生理性黄疸延迟迟 三少三少: : 少少吃、吃、少少哭、哭、少少动动 五低五低: : 体温体温低低、哭声、哭声低低、血压、血压低低、 反应反应低低、肌张力、肌张力低低 6版版第第2W 男孩男孩 BW4.4kg 6版版第第典型症状典型症状特殊面容和体态特殊面容和体态( (丑、小、黄）丑、小、黄）头部：头大颈短头部：头大颈短, ,皮肤苍黄、皮肤苍黄、 干、粗、松干、粗
11、、松, , 毛发稀黄；毛发稀黄； 面部面部: : 粘液水肿粘液水肿, ,眼眶宽眼眶宽, , 鼻根底平；鼻根底平；6w 女婴女婴6版版第第10y 女孩女孩腹部腹部: : 膨隆膨隆, , 脐疝脐疝, , 蛙腹；蛙腹；体态体态: : 身材矮小身材矮小, , 躯干长躯干长, , 四肢短小；四肢短小； 性发育落后，部分有性发育落后，部分有 性早熟。性早熟。6版版第第家族性甲状腺功能减低症家族性甲状腺功能减低症12y8y6y6版版第第神经系统（呆）神经系统（呆）动作发育迟缓动作发育迟缓智能发育低下智能发育低下神经反应迟钝神经反应迟钝6版版第第生理功能低下（萎）生理功能低下（萎） 纳差纳差,少动少动,喜静喜
12、静,嗜睡嗜睡,畏寒畏寒,声音低哑声音低哑, 反应较少反应较少,表情淡漠表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低心音低 全身肌张力低全身肌张力低 腹胀便秘腹胀便秘 ; EKG: 低电压低电压, P-R间期延长间期延长, T波平坦波平坦 6版版第第地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症 “神经性神经性”综合征综合征: 共济失调共济失调,痉挛性瘫痪痉挛性瘫痪, 聋哑聋哑,智能低下，身材及智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低甲功正常或轻度降低 “粘液水肿粘液水肿”综合征综合征: 生长发育及性发育落后生长发育及性发育落后 粘液水肿粘液水肿 智能低下智能低下 血清血清 T4,T
13、SH6版版第第 中枢性甲低中枢性甲低: 症状较轻症状较轻; 同时有其他垂体激素同时有其他垂体激素 缺乏的症状缺乏的症状: ACTH:低血糖低血糖 Gn :小阴茎小阴茎 AVP :尿崩症尿崩症6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第新生儿筛查新生儿筛查结果判断：结果判断：可疑可疑:TSH20mIU/L确诊确诊:血清血清T4,TSH生后生后23天天干血滴纸片干血滴纸片6版版第第血清血清T4、TSH检查检查T4,TSH (周围性）周围性） T4,TSH （中枢性）（中枢性）6版版第第 TRH
14、刺激试验刺激试验 诊断中枢性甲低诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：正常： 30min达高峰达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值降至基础值结果判断：结果判断：垂体病变：垂体病变：TSH3岁岁 放射性核素：放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如可诊断：甲状腺缺如,异位异位,发育不良发育不良6版版第第诊断原则：诊断原则：早诊断，早治疗早诊断，早治疗诊断标准：诊断标准： 新生儿：非典型表现新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现婴儿后：典型表现 T4、TSH诊断性治疗：诊断性治疗：新生儿筛查：新生儿筛查：6版版第第鉴别诊断鉴别诊断骨软骨发育不良：
15、矮小骨软骨发育不良：矮小21-三体综合征：伸舌三体综合征：伸舌6版版第第n n佝偻病：前囟大佝偻病：前囟大先天性巨结肠：便秘先天性巨结肠：便秘贫血性疾病：皮肤黄，贫血贫血性疾病：皮肤黄，贫血6版版第第概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗6版版第第 甲状腺素终身替代治疗甲状腺素终身替代治疗 LThyroxine ：婴儿：婴儿： 814 g/（kgd）儿童：儿童：4g/（kgd） 小剂量始小剂量始,渐加量渐加量,至至T4,TSH正常正常甲状腺干粉片：甲状腺干粉片：60mg100 g随访：随访：每每23个月复查血个月复查血T4,TSH 确诊确诊,即治疗，即治疗，3月内治疗效果好月内治疗效果好
