染色体结构变异

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1、掌握染色体结构变异的类型及其遗传学效掌握染色体结构变异的类型及其遗传学效应，了解染色体结构变异的应用应，了解染色体结构变异的应用第十一章第十一章 遗传物质的改变遗传物质的改变(一一)染色体畸变染色体畸变变变异异环境引起的表型环境引起的表型变异变异( (不遗传不遗传) )遗传物质遗传物质的改变的改变(可可遗传遗传)重新分配重新分配(基因的重新组基因的重新组合合)遗传物质遗传物质的变异的变异不同染色体之不同染色体之间的自由组合间的自由组合同源染色体间同源染色体间的片段交换的片段交换结构变异结构变异基因突变基因突变(细细胞核里面胞核里面)细胞质变异细胞质变异(细胞核外细胞核外)染色体染色体畸变畸变染

2、色体染色体数目变数目变异异变异的分类变异的分类遗传物质的改变，称作突变（遗传物质的改变，称作突变（mutationmutation）突变突变染色体数目的改染色体数目的改变和结构的改变变和结构的改变基因突变基因突变或点突变或点突变可在显微镜可在显微镜下看到下看到在表型上有在表型上有所表达所表达传统上突变指基因突变，而较明显的染色体的改变，传统上突变指基因突变，而较明显的染色体的改变，称为染色体变异或畸变（称为染色体变异或畸变（chromosomal variations chromosomal variations or aberrationor aberration）一、染色体结构变异的类型一

3、、染色体结构变异的类型n染色体的结构变异起因于染色单体的断裂，断裂染色体的结构变异起因于染色单体的断裂，断裂产生两个断裂端，表现为：产生两个断裂端，表现为：保持原状，不愈合，无着丝粒片断丢失保持原状，不愈合，无着丝粒片断丢失同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的结构原来的结构某一断裂端或两个断裂端，可以与另一断裂所产某一断裂端或两个断裂端，可以与另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建型愈合生的断裂端连接，引起非重建型愈合第一节第一节 染色体的结构变异染色体的结构变异缺失缺失(deletion(deletion或或deficiency):def

4、iciency):染色体丢失了一染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失生丢失缺缺 失失(一一) 缺失的类别缺失的类别n顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)：染色体：染色体缺失的区段可能是某臂的外端。缺失的区段可能是某臂的外端。断片断片(fragment)(fragment)：缺失的区段无着丝点：缺失的区段无着丝点2. 中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)：染色：染色体缺失的区段可能是某臂的内段体缺失的区段可能是某臂的内段双着丝点染色体双着丝点染色体( (dicentricdicen

5、tric chromosome) chromosome)顶端着丝点染色体顶端着丝点染色体( (telocentrictelocentric chromosome chromosome) )缺失纯合体缺失纯合体(deficiency (deficiency homozygote)homozygote)缺失杂合体缺失杂合体(deficiency (deficiency heterozygote)heterozygote)(二二)缺失的鉴定缺失的鉴定缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片丝粒的断片(形成微核或丢失形成微核或丢失)中间缺失染色体，则在缺失杂合

6、体的偶线中间缺失染色体，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，会出现环形或瘤型突出期和粗线期，会出现环形或瘤型突出除检查二价体突出的环和瘤外，还必须参除检查二价体突出的环和瘤外，还必须参照染色体的正常长度，染色粒和染色节的照染色体的正常长度，染色粒和染色节的正常分布正常分布(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应p缺失对生活力的影响缺失对生活力的影响缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体2. 假显性假显性(pseudodominance)p如果

7、缺失的部分包括某些显性基因，那如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性象称为假显性绿株绿株(雌雌)plpl紫株紫株(雄雄)PlPlPX-RaysplG1PlPlF1plPlpl732紫株紫株2绿株绿株假假显显性性遗遗传传现现象象CALVIN BLACKMAN BRIDGES (1889-1938)born in Schuyler Falls, New York. He was orphaned at an early age, and raised by

8、 his grandparents. vIn 1909, the few courses taught by T. H. Morgan, and joined Morgans lab at Columbia to do research in the new field of genetics.vA freshman at the time, Bridges was given the lowly job of washing out the fly bottles. As legend has it, Bridges found the first Drosophila mutant, th

9、e white-eyed fly, just as he was about to wash out one of the bottles. vAlfred Sturtevant that Bridges had the best eyes in the lab for finding new Drosophila mutants and the most skill and patience for building new strains for testing. Many of these Drosophila strains are still in use today. Bridge

10、s was also very inventivevdeveloped a cheaper fly-food mix to replace bananas. vdesigned the binocular microscope for examining flies,vdesigned the temperature-regulated incubators to grow the flies in. Some of Bridges scientific credits vthe theory of chromosomal non-disjunction vsetting up the nom

11、enclature(命名命名) system for naming fly mutants vproviding most of the data correlating Drosophila genes with banding patterns in salivary(唾液腺唾液腺) chromosomes. Morgan wrote of Bridges that he was simple and unaffected and always helpful to anyone who came to him for advice. P 缺刻红眼缺刻红眼(雌蝇雌蝇)正常白眼正常白眼(雄蝇

12、雄蝇)F1 缺刻白眼(雌蝇雌蝇) 正常红眼正常红眼(雌蝇雌蝇) 正常红眼正常红眼(雄雄)F Fl l缺刻雌蝇都是缺刻雌蝇都是白眼白眼( (显性显性) )雌雄比例不是雌雄比例不是1 1：1 1，而是，而是2 2：1 1在雄蝇中没有缺刻在雄蝇中没有缺刻翅性状出现翅性状出现? ?Bridge从野生型果蝇中发现一种缺刻从野生型果蝇中发现一种缺刻(Notched)的的红眼雌蝇红眼雌蝇：怎样来解释这一现象怎样来解释这一现象？Bridge将缺刻作为一个缺失很好将缺刻作为一个缺失很好地解释了这一结果：地解释了这一结果：唾液腺染色体观察表明，果蝇唾液腺染色体观察表明，果蝇X X染色体上这一片段包染色体上这一片段

13、包括红眼在内的缺刻翅缺失，丢失了括红眼在内的缺刻翅缺失，丢失了4545条横纹。条横纹。利用假显性现象可以进行基因定位：如果缺失包括利用假显性现象可以进行基因定位：如果缺失包括隐性突变基因的等位（显性基因），从而表现假显隐性突变基因的等位（显性基因），从而表现假显性现象性现象带有带有13个缺失类型个缺失类型的个体分别与白眼的个体分别与白眼-缺刻翅突变型进缺刻翅突变型进行杂交：行杂交：缺失类型缺失类型N-8及缺及缺失类型失类型264-38、264-36、264-30、264-31、264-32都都使基因使基因fa(facet,小眼面小眼面不齐不齐)表现假显性效表现假显性效应应(3C7)fa+(丢失

14、丢失)缺失类型缺失类型264-33、264-37、264-39、264-2、264-19也使也使fa显示显示假显性效应，同时发现他们都丢失假显性效应，同时发现他们都丢失3C7中的一条带。中的一条带。于是于是fa处于处于3C7区域区域缺失与进化的关系进化的趋势是基因组C值增加，缺失减少C值还阳参属植物（2n=6），它是由大于6条染色体的其它属进化而来（着丝粒和异染色质发生缺失，常染色质易位到其它染色体上，造成染色体的减少）人的染色体缺失现象人的染色体缺失现象Fragile X syndrome(or Martin-Bell syndrome): X chromosome fragile and

15、mental retardationFemales (1/2500) carrying one fragile X chromosome can be mentally retarded(30%), dominant trait, not fully expressed Males(1/1250): 80% of fragile X males are mental retarded. Similar effect males have characteristics long, narrow faces with large jaw(下巴下巴), ears and increased tes

16、ticular sizeCri-du-chat syndrome in human cry of the cat (mewing) small head moonlike face mental retardationThe down-turned mouth, absence of the midline indentation (齿痕齿痕) that runs between the nose and the mouth, and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients.红细胞酸性磷酸酶红细胞酸

17、性磷酸酶1定位于定位于2p23区段区段用人工方法在体外造用人工方法在体外造成杂种细胞内特定染成杂种细胞内特定染色体的不同位置发生色体的不同位置发生断裂，获得一套特定断裂，获得一套特定染色体缺失的杂种细染色体缺失的杂种细胞，然后通过检测缺胞，然后通过检测缺失杂种细胞内基因产失杂种细胞内基因产物存在与否定位基因物存在与否定位基因(如红细胞酸性磷酸酶如红细胞酸性磷酸酶1定位于定位于2p23区段区段)神经细胞瘤神经细胞瘤黑素瘤黑素瘤阴囊肿瘤阴囊肿瘤 (1) pseudodominance, (2) recessive lethality, and (3) lack of reverse mutatio

18、n, and cytologically by (4) deletion loops.Deletions are recognized genetically by：重复重复(duplication(duplication或或repeat)repeat)一个染色体上某一片段出一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于这些片段上的基因现两份或两份以上的现象。使位于这些片段上的基因多了一份或几份多了一份或几份重重 复复( (一一) )重复可分为两大类型重复可分为两大类型1. 1. 顺接重复（顺接重复（tandem duplicationtandem duplication）是指某区段按照

19、）是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了自己在染色体上的正常直线顺序重复了2. 2. 反接重复（反接重复（reverse duplicationreverse duplication）是指某区段在重）是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 Duplication loop Asymmetrical(不均等配对不均等配对) pairing(二二)重复染色体的检查重复染色体的检查重复染色体和正常染色体联会时，重复染色体和正常染色体联会时，重复区段形成一重复区段形成一个突出的环或瘤个突出的环或瘤若重复很短，联会时重复染色体的重复区段可能收

20、若重复很短，联会时重复染色体的重复区段可能收缩一点，正常染色体伸长一点，于是很难看出环或缩一点，正常染色体伸长一点，于是很难看出环或瘤的突出瘤的突出与正常染色体的比较也可以作为重复的鉴定标准与正常染色体的比较也可以作为重复的鉴定标准(长度、染色粒和着丝点位置等长度、染色粒和着丝点位置等)( (三三) )重复的遗传效应重复的遗传效应1. 基因的重组率下降基因的重组率下降2. 2. 重复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平重复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系衡体系重复区段上的基因在重复杂合体是重复区段上的基因在重复杂合体是3 3份，在重复纯合份，在重复纯合体是体是4 4份，改变了生物在进

21、化过程中长期适应了的成份，改变了生物在进化过程中长期适应了的成对的平衡关系，因而出现意想不到的效果对的平衡关系，因而出现意想不到的效果果蝇的眼果蝇的眼色色（朱红色）（朱红色）V/VV/VV V/V/V（红色）（红色）V V/V/V（红色）（红色）V V/V/V（红色）（红色）对于重复对于重复:（朱红色）（朱红色）VV/VVVV/VVV V/VV/VV（朱红色）朱红色）A. 剂量效应剂量效应B. 位置效应位置效应基因重复区段位置不同，引起表型效应不一致基因重复区段位置不同，引起表型效应不一致Sturtevant认为：果蝇的棒眼转变现象，是由于在减认为：果蝇的棒眼转变现象，是由于在减数分裂时同源染

22、色体发生了不等交换的结果数分裂时同源染色体发生了不等交换的结果如果在棒眼区域发生不如果在棒眼区域发生不等交换，则后代雄蝇就等交换，则后代雄蝇就会出现会出现正常眼正常眼(1B)和叉和叉刚毛刚毛(f)与与超棒眼超棒眼(3B)和和翅脉融合翅脉融合(fu)的类型的类型Sturtevant试验设计把带有两个隐性基因标记基因的试验设计把带有两个隐性基因标记基因的杂合子：一个是叉刚毛基因杂合子：一个是叉刚毛基因(f)在在B的左边，一个是翅的左边，一个是翅脉融合基因脉融合基因(fu)在在B的右边的右边正常眼、正常眼、叉刚毛叉刚毛(f)超棒眼、翅超棒眼、翅脉融合脉融合(fu)Bridges于于10年后通过唾液染

23、色体证实了棒眼年后通过唾液染色体证实了棒眼B是由是由X染色体染色体16A1A6的的6条横纹串联重复的结果条横纹串联重复的结果2+21+3棒眼纯合体棒眼纯合体棒眼棒眼正常眼正常眼重棒眼重棒眼 Duplication mapping重复与进化的关系生物从简单到复杂的进化最根本是基因组DNA含量的增加和新基因的产生，重复对进化的重要影响是增加基因组含量增加新基因Six-year-old child with Chr. 3 duplication-deletion syndrome:never suck adequately, and at six years is still spoon or tu

24、be feed. All developmental milestones(阶段阶段)have been grossly delayed, hadrecurrent urinary, respiratory,and eye infections.GOTs: the soluble glutamic oxaloacetic transaminase(可溶谷草转氨酶可溶谷草转氨酶)(1) Dosage effects,(2) Position effects(3) Asymmetrical pairing (unequal crossover), and (4) cytologically by

25、duplicated loops.Duplication are recognized genetically by：倒倒 位位p倒位倒位(inversion)在同一染色体上某一个片在同一染色体上某一个片段作段作180 的颠倒，造成染色体上基因顺的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排序的重排(rearrangement)(一一)倒位的种类倒位的种类1.臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)：如果颠倒如果颠倒的片段包括着丝粒在内的片段包括着丝粒在内的倒位称为臂间倒位的倒位称为臂间倒位2. 臂内倒位臂内倒位(paracentric invrsion)：如果颠倒的如果颠倒的片段不

26、包括着丝粒的倒片段不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位位称为臂内倒位重叠倒位重叠倒位两个独立的倒位两个独立的倒位1 2 3 4 5 6 7 8 91 6 5 4 3 2 7 8 91 6 5 8 7 2 3 4 93. 多倒位多倒位A 倒位的形成倒位的形成 Inversion loopB. 倒位的鉴定倒位的鉴定p鉴别倒位的细胞学方法是根据倒位杂合体减数分裂的联会鉴别倒位的细胞学方法是根据倒位杂合体减数分裂的联会形象形象倘若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倘若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常同源区段进行联会，于是二价体的倒位区倒位区段与正常同源区段进行联会，于

27、是二价体的倒位区段以外部分就只得保持分离段以外部分就只得保持分离倒位圈与缺失杂合体和重复杂合体的环与瘤不倒位圈与缺失杂合体和重复杂合体的环与瘤不同在于：后两者是由单个染色体形成的，前者同在于：后两者是由单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的是一对染色体形成的2、倘若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体、倘若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成倒位圈所联会的二价体就会在倒位区段内形成倒位圈3、倒位区段很短时，染色体配对形成小口、倒位区段很短时，染色体配对形成小口a b c d e fa b d c e f(三三) 倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应1 1、改

28、变了连锁关系，使基因间交换值、改变了连锁关系，使基因间交换值也相应改变也相应改变1 3 2 41 2 3 41 2 3 41 3 2 42、交换抑制因子、交换抑制因子n指臂内或臂间倒位，由于倒位环内非姊指臂内或臂间倒位，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生妹染色单体间发生单交换单交换，而交换的配，而交换的配子是子是无功能的缺失或重复配子无功能的缺失或重复配子，因而交，因而交换似乎被抑制，或相当程度地减少了杂换似乎被抑制，或相当程度地减少了杂合子的重组。合子的重组。1 2 3 41 3 2 41 2 3 41 3 2 4正常配子正常配子1 21 3无功能配子无功能配子倒位杂合子在杂交后代不会出现能成

29、活重组体倒位杂合子在杂交后代不会出现能成活重组体规律有几个注意的例外：规律有几个注意的例外：(1)如果倒位圈内发生双交换，没有缺失如果倒位圈内发生双交换，没有缺失-重复配子产生，重复配子产生，重组子能正常成活重组子能正常成活(2)如果交换的染色体上重复和缺失片段很小，不会如果交换的染色体上重复和缺失片段很小，不会影响配子的形成或合子的生活力影响配子的形成或合子的生活力(3)在果蝇和其他蝇科中，雄性减数分裂不发生交换，在果蝇和其他蝇科中，雄性减数分裂不发生交换，因此雄性的倒位杂合子并不表现倒位抑制交换或引因此雄性的倒位杂合子并不表现倒位抑制交换或引起生育力降低起生育力降低3、平衡致死系、平衡致死

30、系利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系致死基因的品系例如果蝇中第例如果蝇中第3染色体上的显性基因染色体上的显性基因D(dichaete，展翅展翅)。当。当DD纯合时有致死效应，因而纯合时有致死效应，因而D属隐性致死基因属隐性致死基因D/+/DD/D(die)(1/3)+/+(2/3) D/+Muller用另一致死基因的用另一致死基因的平衡来保持这一致死基因平衡来保持这一致死基因(前提条件是两致死基因不前提条件是两致死基因不发生交换发生交换)如何保持如何保持D基因，必须基因，必须进行染色体观察、检进行染色体观察、检查，费时费力查，费时费力果蝇中第

31、果蝇中第3染色体上的显性基因染色体上的显性基因Gl(glued，粘胶眼，粘胶眼)，也是隐性纯，也是隐性纯合致死基因，将合致死基因，将D和和Gl个体交配，挑选后代中既表现个体交配，挑选后代中既表现D又表现又表现Gl的雌雄个体传代，后代全为的雌雄个体传代，后代全为D+/ +GlD/+ Gl/+/+ D+/+ D+/+Gl +/+GlD+/D+ D+/+Gl +Gl/+GlDieDie永久杂种并非真正不分离永久杂种并非真正不分离(只是在不交只是在不交换或低交换条件下换或低交换条件下)，能真实遗传能真实遗传D+/+Gl这种永远以这种永远以杂合状态保存下来，杂合状态保存下来，不发生分离的品系，不发生分离

32、的品系，叫做永久杂种叫做永久杂种(permanent hybrid)，或，或平衡致死品系平衡致死品系(balanced lethal system)Cy/Cy(curly,翻翅翻翅)纯合致死，纯合致死，Cy/+表现双翅向后卷曲的显现性表现双翅向后卷曲的显现性状。状。 Bridge等发现果蝇第等发现果蝇第2染色体上倒位品系在染色体上倒位品系在IIL (第第2染色体染色体左臂左臂)有个倒位有个倒位，在，在IIR(第第2染色体的右染色体的右)也有个倒位也有个倒位，几乎抑，几乎抑制整个第二染色体交换，而制整个第二染色体交换，而Cy纯合致死，纯合致死，因此第因此第2染色体上任染色体上任何致死基因何致死基

33、因l都可以用都可以用Cy来平衡来平衡Cy +/+ l Cy +/+ lCy +/Cy + + l/+ l Cy +/+ l纯合纯合/交换致死交换致死永久杂种永久杂种杂合体跟亲代杂合体跟亲代一样，能以杂一样，能以杂合态保存合态保存要保持一个平衡致死系统，必须满足两个条要保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件：件：n一对同源染色体的两个成员各带有一个座一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性基因位不同的隐性基因n这两个非等位的隐性致死基因始终处于各这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上别的同源染色体上4 4、降低了倒位杂合体连锁基因的重组率、降低了倒位杂合体连锁基因的重组率桥

34、和断片桥和断片是鉴定是鉴定臂内倒位的重要臂内倒位的重要证据证据a.a.无着丝粒片段无着丝粒片段( (臂内倒位染色体臂内倒位染色体) )，在后期在后期I I丢失了丢失了b.b.双着丝点的缺失双着丝点的缺失染色体单体染色体单体( (臂内倒臂内倒位杂合体位杂合体) )，形成后，形成后期期I I桥而折断，得到桥而折断，得到的这种的这种缺失染色体缺失染色体的孢子是不育的的孢子是不育的sterilesterilec.c.臂间倒位杂臂间倒位杂合体因交换产合体因交换产生的生的重复重复- -缺失缺失染色体，得到染色体，得到的小孢子也是的小孢子也是不育的不育的 Arm ratio change综上所述：因为倒位杂

35、合体的大多数含交换综上所述：因为倒位杂合体的大多数含交换染色体的孢子是不育的，它所产生的交换配染色体的孢子是不育的，它所产生的交换配子数自然就显著地减少子数自然就显著地减少这就是倒位杂合体连锁基因重组这就是倒位杂合体连锁基因重组率下降的原因率下降的原因5 5、倒位杂合体导致部分不育、倒位杂合体导致部分不育因为倒位杂合体的大多数因为倒位杂合体的大多数含交换染色单含交换染色单体是不育的体是不育的，所以倒位的一个明显的效，所以倒位的一个明显的效应就是导致应就是导致倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的部分不育a. 杂倒位的自交杂倒位的自交 正常正常杂倒杂倒杂倒杂倒纯倒纯倒1正常正常(全育全育)：2杂倒杂倒

36、(半不育半不育)：1纯倒纯倒(全育全育)结果：结果：50%半不育半不育b. 杂倒位的测交杂倒位的测交杂倒杂倒纯倒纯倒1纯倒纯倒 ： 1杂倒杂倒结果：正常结果：正常(全可育全可育)：杂倒位：杂倒位(50%可育可育) 50为半不育为半不育 位置效应位置效应(Position effect) (四四)倒位与进化的关系倒位与进化的关系倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产生差异倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产生差异倒位圈相当于一个基因倒位圈相当于一个基因，则此基因保持下来，使得生，则此基因保持下来，使得生物的适应性发生改变，对环境产生一定的适应性物的适应性发生改变，对环境产生一定的适应性倒位是物

37、种进化的一个因素倒位是物种进化的一个因素因为它不仅改变了倒位染色体上的连锁基因的重因为它不仅改变了倒位染色体上的连锁基因的重组率，也改变了基因与基因之间的固有的相邻关组率，也改变了基因与基因之间的固有的相邻关系，从而造成遗传性状的变异系，从而造成遗传性状的变异The main diagnostic features of inversions are : reduction of rebinant frequency (crossover repressor) inversion loops, reduced fertility from unbalanced (or duplicated a

38、nd deleted) meiotic products, all observed in individuals heterozygous inversions.易位易位(translocation)(translocation)一个染色体臂的一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异的结构变异 易易 位位1. 相互易位相互易位 (reciprocal): (reciprocal): 指非同源染色体间相互交换指非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间基因的重排染色体片段，造成染色体间基因的重排2. 简单易位：指一条染色体片断断裂转移到另一条

39、染色简单易位：指一条染色体片断断裂转移到另一条染色体上，又称转移或变位体上，又称转移或变位(一一) 易位的类型易位的类型3. 整臂易位整臂易位(whole-arm translocation)：指两条非同：指两条非同源染色体之间源染色体之间(或几乎整个或几乎整个)臂的转移或交换，称为整臂的转移或交换，称为整臂易位臂易位近端近端着丝粒染色体和非近端着丝粒染色体之间的整着丝粒染色体和非近端着丝粒染色体之间的整臂易位臂易位非近端着非近端着丝粒的染色体都在着丝粒区发生断裂，丝粒的染色体都在着丝粒区发生断裂，接着整臂易位，形成两条近端着丝粒染色体接着整臂易位，形成两条近端着丝粒染色体罗伯逊式易位罗伯逊式

40、易位(robersonian translocation)：Nonhomologous chromosomes can also fuse at their centromeres, creating a structure called a Robertsonian translocation, named for the cytologist E W. Robertson.易位杂合体易位杂合体和易位纯合体和易位纯合体1 2 3 45 6 7 81 2 3 45 6 7 81 2 3 54 6 7 81 2 3 54 6 7 8 易位纯合体易位纯合体易位杂合体易位杂合体1 2 3 54 6

41、7 81 2 3 45 6 7 8(二二) 易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定易位杂合体的两个基本特征：易位杂合体的两个基本特征：终变期形成终变期形成8字型或环状字型或环状Pairing Behavior of Translocation Pairing Behavior of Translocation Heterozygote at DiakinesisHeterozygote at Diakinesis Note the typical ring configuration在偶线期和粗线期时形成在偶线期和粗线期时形成十十字型字型ZygoteneCA21A B C O P Q N M D E

42、 FA B C D E F N M O P QA B C D E F N M O P QReciprocal Translocation - exchange between non- homologous chromosomes; requires two breaks Alternate Adjacent I Adjacent IIAnaphase IA D A BC D B C+相邻式分离相邻式分离1A D D CAB B C+相邻式分离相邻式分离2结果：相邻式分离形成配子全为缺结果：相邻式分离形成配子全为缺失重复配子，表现为全部不育失重复配子，表现为全部不育相间式分离相间式分离AD A

43、B BC CD 相间式分离相间式分离结果：相间式分离形成配子为正常和结果：相间式分离形成配子为正常和易位配子，表现为全部可育易位配子，表现为全部可育结论：结论：后期后期I形成配子为半不育，相邻式和相形成配子为半不育，相邻式和相间式属随机，各占间式属随机，各占50，因而育性表，因而育性表现为半不育现为半不育1、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响杂易位中出现杂易位中出现假连锁现象假连锁现象例题：例题： A(迟熟迟熟)，a(早熟早熟)；B(高杆高杆)，b(矮杆矮杆)表明表明A/b和和a/B总是表现分别到总是表现分别到一极的现象，即为假连锁一极的现象，即为假连锁(三三)易位的遗传效应易位的遗传效应Aa

44、BbAaBb减数分裂减数分裂II形成配子AabB可育可育不育不育纯易位改变了基因间的固有连锁关系纯易位改变了基因间的固有连锁关系a b c de f g ha b c he f g d因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系2. 育性育性A. 杂易位的遗传育性杂易位的遗传育性易位杂合体的测交表现易位杂合体的测交表现1214343212341234123412341432PG1234123414321234F11正常、可育正常、可育 ： 1杂易位、半不育杂易位、半不育易位杂合体的自交表现易位杂合体的自交表现14321234 12341234F21432123414

45、3214321正常正常 ： 2杂易位杂易位 ： 1纯易位纯易位B、性染色体和常染色体之间的易位遗传行为性染色体和常染色体之间的易位遗传行为A和和Y易位易位P AAXX AAYXYAG AXAYYA AX AYX AYA (Die)F2AAXX AAYXYAA和和Y的杂合易位的杂合易位(杂不育杂不育)只有雄果蝇才能传递只有雄果蝇才能传递A和和X易位易位AXAXXAXA AXAXAYAXXAAXXA AY AXY AXA (die)AXAXXAXA(纯易位纯易位)AAXXAY(杂易位杂易位)因此，因此，A、X易位雌雄果蝇均能传递易位雌雄果蝇均能传递C. 易位点的位置确定易位点的位置确定易位染色体的

46、易位接合点相当于易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性一个半不育的显性遗传单位遗传单位(T)，而正常染色体而正常染色体与易位接合点相对的等与易位接合点相对的等位点，相当于一个可育的隐性遗传单位位点，相当于一个可育的隐性遗传单位(t)，易位杂易位杂合体合体(Tt)半不育。半不育。遗传学根据易位杂合体遗传学根据易位杂合体T、t的遗传行为，可以利用两的遗传行为，可以利用两点或三点测验测定易位点。点或三点测验测定易位点。 t T t t方法：把易位点作为一个半不育显性基因，方法：把易位点作为一个半不育显性基因，再根据易位点附近的连锁基因，求交换率再根据易位点附近的连锁基因，求交换率1 Tt :

47、1 tt例如，玉米长节间基因例如，玉米长节间基因(Br)对短节间基因对短节间基因(br)为显性，它与为显性，它与一个基因连锁，求一个基因连锁，求Br和易位点的重组率？和易位点的重组率？ttbr tbr ttT t Br T Br株高正常株高正常半不育半不育ttt brt br 植株矮化植株矮化完全可育完全可育t t Brt t brT T Brt t br(可育可育)(半不育半不育)T T Brt t brT T brt t Br可育亲可育亲型配子型配子可育交可育交换配子换配子TT Br tt brtt brtt brtt br TT brtt brtt Br 植株正常植株正常,半不育半不育

48、234植株矮植株矮,可育可育 279植株矮植株矮,半不育半不育 42植株正常植株正常,可育可育 27已知已知Br-br位于第位于第1染色体上，故第染色体上，故第1染色体是所涉染色体是所涉及的两个非同源染色体的中一个，至于所涉及另一及的两个非同源染色体的中一个，至于所涉及另一染色体，需要根据染色体，需要根据T-t与另外基因连锁关系测定与另外基因连锁关系测定易位点易位点(T)与与Br-br位点之间的重组率位点之间的重组率=42+2759210011.85%(四四) 易位的应用易位的应用1、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系(不育不育 )msms MsMs

49、(可育可育)Msms(可育可育)玉米含有玉米含有缺失缺失-重复重复(DP-Df)染色体的花粉一般是败染色体的花粉一般是败育的育的，不能参与受精；而含有，不能参与受精；而含有DP-Df染色体的胚囊染色体的胚囊一般可育或大部分可育一般可育或大部分可育，能参与受精结实，能参与受精结实双杂合体是因为双杂合体是因为Ms和和ms属杂合，属杂合，而而DP-Df染色体染色体和正常染色体也和正常染色体也属杂合属杂合2、利用缺失、易位育成家蚕性别自动鉴、利用缺失、易位育成家蚕性别自动鉴别品系别品系蚕的卵色蚕的卵色B(黑黑)b(白白)位于位于Chr10。用。用X射线处射线处理雌蚕，将理雌蚕，将B易位到易位到W染色体

50、上，获得了可以染色体上，获得了可以鉴别雌雄性别的品系，表现为：鉴别雌雄性别的品系，表现为：WZBbZZbZbZbF1WBbZb黑卵黑卵(雌雌)白卵白卵(雄雄)GZWBbbZb总总 结结缺失的遗传效应缺失的遗传效应(缺失环；假显性；隐性致死缺失环；假显性；隐性致死)重复的遗传效应重复的遗传效应(剂量效应；位置效应；不对称交换；剂量效应；位置效应；不对称交换；重复环重复环)倒位的遗传效应倒位的遗传效应(倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交换基因；降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不育换基因；降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不育)易位的遗传效应易位的遗传效应(易位环和十字架；易位杂合体半不育；易位环和十字架；易位杂合体半不育；假连锁现象；易位点可作为一个不育显性基因假连锁现象；易位点可作为一个不育显性基因)