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1、婴儿胆汁淤积症婴儿胆汁淤积症Infantilecholestaticjaundice病例一病例一 患儿患儿患儿患儿 女女女女 3 3 3 3个月个月个月个月主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染2 2 2 2个月余个月余个月余个月余现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第4-54-54-54-5天出现皮肤眼睛黄染，至生后天出现皮肤眼睛黄染，至生后天出现皮肤眼睛黄染，至生后天出现皮肤眼睛黄染，至生后半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排半月余黄疸最明显，以后略消退，但一直有。排半月余黄疸最明显，以后略
2、消退，但一直有。排便黄色。便黄色。便黄色。便黄色。 入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下软，肝肋下软，肝肋下软，肝肋下2.5cm2.5cm2.5cm2.5cm，质软，脾肋下未及。，质软，脾肋下未及。，质软，脾肋下未及。，质软，脾肋下未及。辅助检查：辅助检查：辅助检查：辅助检查：TBIL 86mmol/L DBIL 72mmol/LTBIL 86mmol/L DBIL 72mmol/LTBIL 86mmol/L DBIL 72mmol/LTBIL 86mm
3、ol/L DBIL 72mmol/L AST 226U/L ALT 278U/L TBA 85 AST 226U/L ALT 278U/L TBA 85 AST 226U/L ALT 278U/L TBA 85 AST 226U/L ALT 278U/L TBA 85mmol/Lmmol/Lmmol/Lmmol/L患儿患儿患儿患儿 男男男男 5 5 5 5个月个月个月个月 主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染4 4 4 4个月余，伴大便色浅个月余，伴大便色浅个月余，伴大便色浅个月余，伴大便色浅现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第3 3 3
4、 3天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝天出现皮肤眼睛黄染，于外院蓝光照射光照射光照射光照射3 3 3 3天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加天后黄疸好转出院。生后一个月黄疸又加重，以后一直服重，以后一直服重，以后一直服重，以后一直服“退黄退黄退黄退黄”中药，皮肤黄疸消退缓中药，皮肤黄疸消退缓中药，皮肤黄疸消退缓中药，皮肤黄疸消退缓慢。平素排便色呈浅黄色。慢。平素排便色呈浅黄色。慢。平素排便色呈浅黄色。慢。平素排便色呈浅黄色。 入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查
5、体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜轻度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下软，肝肋下软，肝肋下软，肝肋下4.5cm4.5cm4.5cm4.5cm，质中，脾肋下，质中，脾肋下，质中，脾肋下，质中，脾肋下1.51.51.51.5可及。可及。可及。可及。辅助检查：辅助检查：辅助检查：辅助检查：TBIL 68mmol/L DBIL 44mmol/LTBIL 68mmol/L DBIL 44mmol/LTBIL 68mmol/L DBIL 44mmol/LTBIL 68mmol/L DBIL 44mmol/L AST 79U/L ALT 125U/
6、L AST 79U/L ALT 125U/L AST 79U/L ALT 125U/L AST 79U/L ALT 125U/L TBA 98mmol/LTBA 98mmol/LTBA 98mmol/LTBA 98mmol/L病例二病例二病例三病例三患儿患儿患儿患儿 男男男男 35353535天天天天主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染30303030余天，加重伴大便色浅余天，加重伴大便色浅余天，加重伴大便色浅余天，加重伴大便色浅1 1 1 1周周周周现病史：生后第二天因现病史：生后第二天因现病史：生后第二天因现病史：生后第二天因“先天性肛门闭锁先天性肛门闭
7、锁先天性肛门闭锁先天性肛门闭锁” 于儿于儿于儿于儿外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养外科手术住院半个月。住院期间予胃肠外营养14141414天。天。天。天。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。期间患儿出现皮肤眼睛黄染，未予处理。1 1 1 1周前黄周前黄周前黄周前黄染加重伴排便颜色较前明显浅淡。染加重伴排便颜色较前明显浅淡。染加重伴排便颜色较前明显浅淡。染加重伴排便颜色较前明显浅淡。入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，入院查体：
8、皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，入院查体：皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，腹软，肝肋下肝肋下肝肋下肝肋下3.5cm3.5cm3.5cm3.5cm，脾肋下未及。，脾肋下未及。，脾肋下未及。，脾肋下未及。辅助检查：辅助检查：辅助检查：辅助检查：TBIL 122mmol/L DBIL 101mmol/LTBIL 122mmol/L DBIL 101mmol/LTBIL 122mmol/L DBIL 101mmol/LTBIL 122mmol/L DBIL 101mmol/L AST 126U/L ALT 78U/L AST 126U/L ALT 78U
9、/L AST 126U/L ALT 78U/L AST 126U/L ALT 78U/L TBA 56mmol/LTBA 56mmol/LTBA 56mmol/LTBA 56mmol/L病例四病例四患儿患儿患儿患儿 男男男男 50505050天天天天主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染主诉：皮肤眼睛黄染40404040余天伴大便色浅余天伴大便色浅余天伴大便色浅余天伴大便色浅现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第现病史：生后第2-32-32-32-3天出现皮肤黄染，以后逐渐出天出现皮肤黄染，以后逐渐出天出现皮肤黄染，以后逐渐出天出现皮肤黄染，以后逐渐出现眼睛黄染，伴排便色浅
10、，未就诊。最近现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近现眼睛黄染，伴排便色浅，未就诊。最近1 1 1 1周出现周出现周出现周出现腹胀。腹胀。腹胀。腹胀。入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹入院查体：皮肤巩膜重度黄染，心肺无异常，腹膨隆，肝肋下膨隆，肝肋下膨隆，肝肋下膨隆，肝肋下4cm4cm4cm4cm，脾肋下，脾肋下，脾肋下，脾肋下2 2 2 2可及，移动性浊音可可及，移动性浊音可可及，移动性浊音可可及，移动性浊音可疑阳性。疑阳性。疑阳性。疑阳性。辅助检查：辅助检查：辅助检
11、查：辅助检查： TBIL 322mmol/L DBIL 295mmol/LTBIL 322mmol/L DBIL 295mmol/LTBIL 322mmol/L DBIL 295mmol/LTBIL 322mmol/L DBIL 295mmol/L AST 326U/L ALT 278U/L AST 326U/L ALT 278U/L AST 326U/L ALT 278U/L AST 326U/L ALT 278U/L TBA 149mmol/LTBA 149mmol/LTBA 149mmol/LTBA 149mmol/L共同特征：共同特征：婴儿胆汁淤积症婴儿胆汁淤积症肝功能异常肝功能异常黄
12、疸黄疸肝脏增大肝脏增大粪色变浅粪色变浅定定 义义1岁以内由各种原因导致胆汁生成、分岁以内由各种原因导致胆汁生成、分泌、排泄异常，引起黄疸、粪便颜色变浅、泌、排泄异常，引起黄疸、粪便颜色变浅、肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高肝脏肿大、结合胆红素升高及胆汁酸升高为主要表现的临床综合征。为主要表现的临床综合征。我国既往称为我国既往称为“婴儿肝炎综合征婴儿肝炎综合征”。病 因感染感染 病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等病毒：嗜肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等 细菌：全身感染累及肝脏细菌：全身感染累及肝脏细菌：全身感染累及
13、肝脏细菌：全身感染累及肝脏 其他：梅毒螺旋体、霉菌其他：梅毒螺旋体、霉菌其他：梅毒螺旋体、霉菌其他：梅毒螺旋体、霉菌结核、结核、HIV先天性代谢异常先天性代谢异常碳水化合物代谢异常（糖元累积病）碳水化合物代谢异常（糖元累积病）碳水化合物代谢异常（糖元累积病）碳水化合物代谢异常（糖元累积病） 氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症）氨基酸和蛋白质代谢异常（遗传性酪氨酸血症） 脂质代谢异常（戈谢病、尼曼脂质代谢异常（戈谢病、尼曼脂质代谢异常（戈谢病、尼曼脂质代谢异常（戈谢病、尼曼- -匹克病）匹克病）匹克病）匹克
14、病） 有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症）有机酸代谢异常（甲基丙二酸血症） 胆汁酸和胆红素代谢异常（胆汁酸和胆红素代谢异常（胆汁酸和胆红素代谢异常（胆汁酸和胆红素代谢异常（PFICPFIC、NICCDNICCD） 其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲其他遗传代谢病（抗胰蛋白酶缺乏症、先天性甲减）减）减）减）胆管发育异常胆管发育异常胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞）胆道闭锁（肝内、外胆管阻塞） 肝外
15、胆管疾病：（如肝外胆管疾病：（如肝外胆管疾病：（如肝外胆管疾病：（如先天性先天性先天性先天性胆总管囊肿、胆总管囊肿、胆总管囊肿、胆总管囊肿、胰胆管合流畸形等）胰胆管合流畸形等）胰胆管合流畸形等）胰胆管合流畸形等） 肝内胆管疾病：（肝内胆管疾病：（肝内胆管疾病：（肝内胆管疾病：（如如如如CaroliCaroli病、病、病、病、AlagilleAlagille）毒性作用毒性作用药物、胃肠外营养胆汁郁积药物、胃肠外营养胆汁郁积其他其他肝内占位、全身恶性疾病肝累及肝内占位、全身恶性疾病肝累及发病机制正常解剖结构正常胆红素代谢正常胆红素代谢正常胆汁酸代谢正常胆汁酸代谢肝内胆汁淤积的机制肝内胆汁淤积的机制
16、肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导肝细胞膜结构、功能和酶的活性变化，导致肝细胞摄取、转运以及排泄功能异常致肝细胞摄取、转运以及排泄功能异常毛细胆管国家改变、微丝功能障碍导致毛毛细胆管国家改变、微丝功能障碍导致毛细胆管扩张，胆汁淤积细胆管扩张，胆汁淤积胆管阻塞胆管阻塞胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积引起肝细胞损害的机制胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆胆汁淤积致使肝细胞内胆汁浓度升高，胆盐等毒性物质直接损害肝细胞；盐等毒性物质直接损害肝细胞；胆汁入肠道障碍，中断了胆汁的抑菌效果，胆汁入肠道障碍，中断了胆汁的抑菌效果，肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损肠道致病菌繁殖逆行感染或经血行感染损
17、伤肝细胞。伤肝细胞。病病 理理 非特异性多核巨细胞形成。非特异性多核巨细胞形成。胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润。润。轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片轻者肝小叶结构正常，重者肝细胞点、片状坏死，肝小叶结构紊乱失常；病情进展状坏死，肝小叶结构紊乱失常；病情进展门脉周围纤维化。门脉周围纤维化。临床表现临床表现主要症状主要症状 ： 黄疸黄疸 粪色粪色 尿色尿色 主要体征：主要体征： 肝脾肿大肝脾肿大不同的原因有其他不同的临床表现不同的原因有其他不同的临床表现病病史史父母或同胞中有相似父母或同胞中有相似父母或同胞中有相似父母或同胞中有相似疾病疾病疾病疾病
18、发生于其他家庭成员表明为常染色体显发生于其他家庭成员表明为常染色体显发生于其他家庭成员表明为常染色体显发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如或非遗传性复发型：如或非遗传性复发型：如或非遗传性复发型：如 1 1 1 1抗胰蛋白酶抗胰蛋白酶抗胰蛋白酶抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积（PFICPFICPFICPFIC）AlagilleAlagilleAl
19、agilleAlagille综合征，囊性纤维化综合征，囊性纤维化综合征，囊性纤维化综合征，囊性纤维化（CFCFCFCF） 近亲近亲近亲近亲 常染色体隐性遗传的危险常染色体隐性遗传的危险常染色体隐性遗传的危险常染色体隐性遗传的危险 可可可可累累累累及及及及婴婴婴婴儿儿儿儿的的的的母母母母亲亲亲亲感感感感染染染染TorchTorchTorchTorch感染，乙型肝炎病毒，其他感染，乙型肝炎病毒，其他感染，乙型肝炎病毒，其他感染，乙型肝炎病毒，其他 妊娠期胆汁淤积妊娠期胆汁淤积妊娠期胆汁淤积妊娠期胆汁淤积 可见于可见于可见于可见于PFICPFICPFICPFIC病病史史胎胎儿儿超超声声检检查查（有有
20、无检查；检查结果）无检查；检查结果）胆胆总总管管囊囊肿肿和和可可引引起起黄黄疸疸的的肠肠道道异异常常（例如，双胆囊）（例如，双胆囊）新新生生儿儿感感染染，包包括括尿尿路路感感染染、脓脓毒毒症症和和病病毒感染毒感染经常伴有高结合胆红素血症经常伴有高结合胆红素血症喂养史和体重增加史喂养史和体重增加史 新新生生儿儿肝肝炎炎可可引引起起生生长长停停滞滞（FTT），代代谢谢性性疾疾病病（如如半半乳乳糖糖血血症症和和遗遗传传性性果果糖糖不不耐耐受受）可可引引起起恶恶心心、FTT和和黄黄疸疸。全垂体功能减退症全垂体功能减退症肠肠道道症症状状史史呕呕吐吐、排便情况排便情况呕呕吐吐：代代谢谢性性疾疾病病，幽幽门
21、门狭狭窄窄，肠肠梗梗阻阻（闭闭锁锁、环环状状胰胰腺腺）；排排便便延延迟迟： CFCF，甲甲状状腺腺功功能能减减退退症症；腹腹泻泻：感感染染，代代谢谢性性疾疾病病， PFICPFIC， CFCF；白白陶陶土土便便：胆胆道道梗阻梗阻病病史史 营养来源营养来源营养来源营养来源 母母母母乳乳乳乳或或或或配配配配方方方方饮饮饮饮食食食食；配配配配方方方方组组组组成成成成：含含含含半半半半乳乳乳乳糖糖糖糖 半半半半乳乳乳乳糖糖糖糖血血血血症症症症，含含含含果果果果糖糖糖糖或或或或蔗蔗蔗蔗糖糖糖糖：遗遗遗遗传传传传性性性性果糖不耐受果糖不耐受果糖不耐受果糖不耐受 性情性情性情性情 烦烦烦烦躁躁躁躁：可可可可
22、能能能能与与与与一一一一些些些些代代代代谢谢谢谢疾疾疾疾病病病病相相相相关关关关；“巨巨巨巨婴婴婴婴，老老老老是是是是睡睡睡睡，总总总总是是是是不不不不醒醒醒醒，”昏昏昏昏睡睡睡睡：甲甲甲甲状状状状腺功能减退症或全垂体功能减退症腺功能减退症或全垂体功能减退症腺功能减退症或全垂体功能减退症腺功能减退症或全垂体功能减退症粪粪粪粪便便便便颜颜颜颜色色色色（参参参参照照照照黄黄黄黄色色色色油油油油漆漆漆漆条条条条可可可可能能能能有有有有用用用用）；最好直接观察最好直接观察最好直接观察最好直接观察 白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞白色
23、或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞体体检检（头眼耳鼻喉）（头眼耳鼻喉）（头眼耳鼻喉）（头眼耳鼻喉）异常表现：异常表现：异常表现：异常表现： AlagilleAlagilleAlagilleAlagille综合征；裂隙灯综合征；裂隙灯综合征；裂隙灯综合征；裂隙灯检查阳性结果（检查阳性结果（检查阳性结果（检查阳性结果（ AlagilleAlagilleAlagilleAlagille综合征，白综合征，白综合征，白综合征，白内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞胸部心脏胸部心脏胸部心脏胸部心脏肺肺肺肺炎炎炎炎证证证证据据据
24、据：新新新新生生生生儿儿儿儿感感感感染染染染；心心心心力力力力衰衰衰衰竭竭竭竭证证证证据据据据：充充充充血血血血性性性性肝肝肝肝病病病病；心心心心脏脏脏脏杂杂杂杂音音音音或或或或先先先先天天天天性性性性心心心心 脏脏脏脏 病病病病 的的的的 其其其其 他他他他 证证证证 据据据据 ： 胆胆胆胆 管管管管 闭闭闭闭 锁锁锁锁 ， AlagilleAlagilleAlagilleAlagille综合征综合征综合征综合征腹部腹部腹部腹部腹腹腹腹胀胀胀胀；腹腹腹腹水水水水；腹腹腹腹壁壁壁壁脉脉脉脉管管管管系系系系统统统统；肝肝肝肝脏脏脏脏大大大大小小小小（精精精精确确确确测测测测量量量量）；肝肝肝肝脏
25、脏脏脏硬硬硬硬度度度度；脾脾脾脾脏脏脏脏大大大大小小小小（肋肋肋肋缘缘缘缘下下下下）；脾脾脾脾脏脏脏脏硬硬硬硬度度度度；肿肿肿肿块块块块；脐脐脐脐疝疝疝疝皮肤青紫，瘀点等皮肤青紫，瘀点等皮肤青紫，瘀点等皮肤青紫，瘀点等感染感染感染感染神神神神经经经经系系系系统统统统活活活活力力力力、张张张张力力力力和对称性的全面评估和对称性的全面评估和对称性的全面评估和对称性的全面评估 代谢性原因代谢性原因代谢性原因代谢性原因辅助检查辅助检查肝脏肝脏肝脏肝脏合成合成合成合成功能：功能：功能：功能： 前白蛋白、前白蛋白、前白蛋白、前白蛋白、凝血酶原时间凝血酶原时间凝血酶原时间凝血酶原时间、胆碱酯酶胆碱酯酶胆碱酯
26、酶胆碱酯酶肝脏肝脏肝脏肝脏代谢代谢代谢代谢功能：功能：功能：功能：胆红素、胆红素、胆红素、胆红素、血糖血糖血糖血糖、血氨、血氨、血氨、血氨肝脏肝脏肝脏肝脏排泄排泄排泄排泄功能：功能：功能：功能： 胆红素胆红素胆红素胆红素、胆汁酸胆汁酸胆汁酸胆汁酸、碱性磷酸酶、碱性磷酸酶、碱性磷酸酶、碱性磷酸酶、-GTGTGTGT肝细胞破坏肝细胞破坏肝细胞破坏肝细胞破坏：转氨酶转氨酶转氨酶转氨酶 肝功能检测肝细胞再生肝细胞再生肝细胞再生肝细胞再生：甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白甲胎蛋白病原学检查病原学检查病毒感染标记物或血清学检查病毒感染标记物或血清学检查肝炎病毒抗体与肝炎病毒抗体与DNATORCH筛查筛查血培养、尿
27、培养血培养、尿培养遗传代谢筛查遗传代谢筛查空腹血糖（糖代谢）空腹血糖（糖代谢）血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机血串联质谱和尿气相色谱（氨基酸、有机酸和脂肪代谢）酸和脂肪代谢）特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积特异性酶学检测（类脂代谢、溶酶体贮积症）症）T3、T4、TSH等等影像学检查影像学检查B超、超、CT、MRI、MRCP、ECTB超超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductCTMRIMRCP肝胆核素扫描肝胆核素扫描正正常常排排泄泄延延迟迟排排泄泄障障碍碍胆汁引流胆汁引流肝活组织病理检查肝活组织病理检查基因检测基因检测复合杂合子复合杂合子复合杂合子复合杂
28、合子尼曼尼曼- -匹克病匹克病诊诊 断断诊断依据诊断依据临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变临床特征：黄疸、粪便颜色变浅、尿色变深、肝脏肿大（质地变硬）深、肝脏肿大（质地变硬）血生化检查：总胆红素和直接胆红素升高血生化检查：总胆红素和直接胆红素升高 胆汁酸、胆汁酸、ALPALP、-GT-GT升高升高胆汁淤积的后果：脂溶性维生素吸收障碍、胆汁淤积的后果：脂溶性维生素吸收障碍、营养不良、感染、胆汁性肝硬化、门脉高营养不良、感染、胆汁性肝硬化、门脉高压、腹水、出血、肝功能衰竭压、腹水、出血、肝功能衰竭病例一病例一病例一病例一 血中巨细胞病毒血中巨细胞病毒血中巨细胞病毒血中巨细胞病毒IgGIgGIgG
29、IgG、IgMIgMIgMIgM均阳性，均阳性，均阳性，均阳性， 巨细胞病毒巨细胞病毒巨细胞病毒巨细胞病毒DNADNADNADNA拷贝数高拷贝数高拷贝数高拷贝数高 巨细胞病毒感染巨细胞病毒感染巨细胞病毒感染巨细胞病毒感染病例二病例二病例二病例二 血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高血串联质谱检查瓜氨酸、蛋氨酸升高 citrin citrin citrin citrin蛋白缺陷症蛋白缺陷症蛋白缺陷症蛋白缺陷症病例三病例三病例三病例三 胃肠外营养胆汁郁积胃肠外营养胆汁郁积胃肠外营养胆汁郁积胃肠外营养胆汁郁积病例四病例四病例四病例四 B B
30、 B B超未见胆囊，超未见胆囊，超未见胆囊，超未见胆囊，ECTECTECTECT未见排泄，未见排泄，未见排泄，未见排泄， 腹腔镜证实腹腔镜证实腹腔镜证实腹腔镜证实 先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁治治 疗疗1 1 1 1、针对病因治疗是关键、针对病因治疗是关键、针对病因治疗是关键、针对病因治疗是关键病例一病例一病例一病例一 抗病毒抗病毒抗病毒抗病毒 病例二病例二病例二病例二 饮食限制饮食限制饮食限制饮食限制病例三病例三病例三病例三 停静脉营养停静脉营养停静脉营养停静脉营养 病例四病例四病例四病例四 手术手术手术手术 2 2 2 2、明确病因之前的对症处理、明确病因之前的
31、对症处理、明确病因之前的对症处理、明确病因之前的对症处理饮食控制饮食控制饮食控制饮食控制利胆退黄：雄去氧胆酸、利胆退黄：雄去氧胆酸、利胆退黄：雄去氧胆酸、利胆退黄：雄去氧胆酸、S-S-S-S-腺苷蛋氨酸腺苷蛋氨酸腺苷蛋氨酸腺苷蛋氨酸保肝：？保肝：？保肝：？保肝：？免疫抑制剂：糖皮质激素？免疫抑制剂：糖皮质激素？免疫抑制剂：糖皮质激素？免疫抑制剂：糖皮质激素？其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等其他处理：补充脂溶性维生素及微量元素；微生态调节等胆汁分流术胆汁分流术胆汁分流术胆汁分流术肝移植肝移植肝移植肝移植
