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1、血友病血友病患者科普血友病的诊断血友病的临床表现I血友病概述血友病的预防与治疗IV血友病患者科普认认识识血血友友病病血友病（血友病（Hemophilia）：是一组由于）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病包括血友病A(甲）、血友病甲）、血友病B（乙）和（乙）和因子因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体染色体不完全不
2、完全隐性遗传隐性遗传。血友病在先天性出血。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。临床表现。 血友病患者科普血友病的病因和机制血友病的病因和机制血友病患者科普血友病的病因和机制血友病的病因和机制血友病患者科普血友病 一组一组X X连锁遗传性出血性疾病连锁遗传性出血性疾病患者异常的X染色体 来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致血友病的病因和机制血友病的病因和机制血友病患者科普血友病的遗传特点在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，在本例
3、中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女女女女男性男性未患病者未患病者男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病男血友病患者患者父母父母子女子女具有正常具有正常 X X 染色体的女性染色体的女性血友病患者科普血友病的遗传特点在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不
4、受在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响；影响；影响；影响；而女性子女或者是携带者，或者不受影响而女性子女或者是携带者，或者不受影响而女性子女或者是携带者，或者不受影响而女性子女或者是携带者，或者不受影响父母父母子女子女男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病男血友病患者患者女性女性未患病者未患病者男性男性未患病者未患病者血友病患者科普X连连锁锁隐隐性性遗遗传传的的遗遗传传特特征征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无
5、病时，儿子有）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。者的舅父一般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象
6、；如果存在女性患者，其父亲男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。一定是患者，母亲一定是携带者。血友病患者科普血友病的严重程度严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5 40 %不常见20%中度1 5%每年 4-6 次30%重度 1%每年 24-48 次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) (%) 进行定义。进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如
7、，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况血友病患者科普血友病的诊断血友病的临床表现II血友病的预防与治疗血友病概述IIV血友病患者科普临床表现出血出血相关性并发症治疗相关性并发症血友病患者科普关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！最容易出血的关节是身体的负重关节膝关节膝关节踝关节踝关节肘关节肘关节血友病患者科普出血关节出血：剧烈疼痛皮温高伴肿胀肌肉出血：疼痛皮温高伴肿胀儿童哭闹、患肢拒绝活动鼻出血：频繁吞咽吐血口腔出血：频繁吞咽吐血血友病患者科普出血腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路
8、姿势改变胃肠出血：呕血、黑便失血性贫血（面色苍白）失血性休克咽部血肿：呼吸困难、窒息脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识差血友病患者科普关节出血的远期结果关节出血的远期结果关节功能障碍，致残关节功能障碍，致残关节功能障碍，致残关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管滑膜囊毛细血管反复反复反复反复出血出血出血出血滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜肿胀、增生滑膜炎滑膜炎滑膜炎滑膜炎关节软骨破坏关节软骨破坏关节软骨破坏关节软骨破坏骨性关节炎骨性关节炎骨性关节炎骨性关节炎肌肉萎缩肌肉萎缩肌肉萎缩肌肉萎缩血友病患者科普慢性血友病性关节炎慢性滑膜炎慢性滑膜炎软骨流失，骨
9、骼侵蚀，肌肉萎缩软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩血友病患者科普反复出血累积不可逆转的残疾不可逆转的残疾血友病患者科普血友病的诊断血友病的临床表现III血友病的预防与治疗血友病概述IIV血友病患者科普血友病患者科普血友病的临床诊断临床表现：患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分家族史：根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因突变所致血友病患者科普实验室检查血友病患者科普血友病的确诊实验血友病A确诊试验测定
10、血浆F促凝活性(FC)，血友病A患者FC降低辅以F抗原(FAg)检测患者FC及FAg同时相应降低，提示F蛋白质合成和分泌减少患者FC降低但FAg正常，提示F相应的分子功能异常 血友病B确诊试验测定血浆FIX促凝活性(FIX C)，血友病B患者FIX C降低辅以FIX抗原(FIX Ag)检测患者FIX C及FIX Ag同时相应降低，提示FIX蛋白质合成和分泌减少患者FIX C降低但FIX Ag正常，提示FIX相应的分子功能异常血友病患者科普当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病A基因突变，被多数
11、学者接受的观点是由F基因内含子22倒位造成的F严重缺乏。而99%血友病B患者运用PCR及核苷酸测序方法均能检出F8基因突变。基因检测血友病患者科普血友病患者科普血友病的诊断血友病的临床表现IV血友病的预防与治疗血友病概述I血友病患者科普替代治疗目前尚无根治方法，有效的止血方法仍然是替代治疗。血友病患者科普28血友病特点与危害性血友病特点与危害性 终生替代治疗终生替代治疗终身终身终身终身终身终身性性性性性性 致残致残致残致残致残致残性性性性性性 遗传性遗传性遗传性遗传性遗传性遗传性血友病患者科普29血友病治疗 中国血友病专家共识血友病患者科普30预防性替代预防性替代治疗是为了预防出血的发生，规律
12、地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式血友病患者科普31重型血友病患者重型血友病患者重型血友病患者重型血友病患者某些频繁出血的中型血友病患者某些频繁出血的中型血友病患者某些频繁出血的中型血友病患者某些频繁出血的中型血友病患者尤其是关节出血的患者尤其是关节出血的患者尤其是关节出血的患者尤其是关节出血的患者轻型血友病患者轻型血友病患者轻型血友病患者轻型血友病患者预防性替代的适用人群7.NFH: 血友病患者科普32预防性替代的特点1 1 1 1、按一定规律，常规注射凝血因子、按一定规律，常规注射凝血因子、按一定规律，常规注射凝血因子、按一定规律，常规注射凝血因子
13、2 2 2 2、在患者未出血时即给予预防性注射、在患者未出血时即给予预防性注射、在患者未出血时即给予预防性注射、在患者未出血时即给予预防性注射3 3 3 3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血、用于手术前、运动前预防注射以预防出血、用于手术前、运动前预防注射以预防出血、用于手术前、运动前预防注射以预防出血4 4 4 4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）、预防关节病变（如肘关节、膝关节）、预防关节病变（如肘关节、膝关节）、预防关节病变（如肘关节、膝关节）血友病患者科普治疗性替代的目的与原则将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血尽早、足量和维持足够时间出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗控制
14、出血发展减少凝血因子使用“只要怀疑，就要治疗”血友病患者科普出血的处理并不仅是使用因子健康教育与辅助治疗管理并发症，包括：关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症抑制物的产生抑制物的产生经由血液制品传播的感染经由血液制品传播的感染注意社会心理健康血友病患者科普急性出血时的处理RICE立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度REST休息ICE冰敷COMPRESSION压迫ELEVATION抬高避免受伤的肢体活动用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂停10分钟，可反复，减少疼痛与出血可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或压迫肌肉将出血部位抬高至心脏高度以上，减少出血部位压力 减少出血血友病患者科普健康教育及辅助治疗血友病患者科普综合治疗和护理综合关怀综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。血友病患者科普38Thankyou！血友病患者科普血友病患者科普此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！血友病患者科普
