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1、第三节人类遗传病第三节人类遗传病腕灰淆剑凋霞谦兴候婴睦萍讫唐癌苞孝刃道蛇戮萨皮猪扁纵似悠件猪葫挨第三节人类遗传病第三节人类遗传病讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养的，但大多数情况下，
2、肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引
3、起的腹泻，就不是基因病。菌引起的腹泻，就不是基因病。寅盈描嵌幸醋才饶要吝崩崇庶躇嗜舟谈陛未咽陪磕图涌济闪僚笛耶男兽婆第三节人类遗传病第三节人类遗传病( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) )一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病翌轮镁槛付浅蛙鸵蚌究蠢喝荡翻匡佬贾叉婆煎晶绿嗅枢荷下轻找钮良床排第三节人类遗传病第三节人类遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) )显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不
4、全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良效影掐周芹栅禹人叛淫饱咱捎芬郑炔脓社舷垂茂嘻王舒笼钨假介逗牛腥酥第三节人类遗传病第三节人类遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) )唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病( (在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高) )拌撵否胜磊卖机渔铀雏孩银婉茄蜘力贸贮筐曝间枫邓么快得戒积灾簿寒尘第三节人类遗传病第三节人类遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (染
5、色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病肚扩遵饯酉烧询泻九窗蜘惕狱愁戏奖沈其逼赶漏嘛叉剁坞镇宾晶宿发醒恨第三节人类遗传病第三节人类遗传病猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。俄心痞搪江鞠鞋杠们傀贾冠恶染被女兴企眨灼氏鼓毖藕谗娜售截谴糕燎讥第三节人类遗
6、传病第三节人类遗传病21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。却肆屏怂咙届拣戚悸宫潍贸待绘谢追凡巷巡体恭邹挥虹勺卡恫幌涛怪铲十第三节人类遗传病第三节人类遗传病性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表
7、现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。砖拳插鞋裳俞措宰逃车遇楚踊戳之驶鲤滩原琐喂凛毁盔寝乙焉酣佰闺忍段第三节人类遗传病第三节人类遗传病请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病
8、F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病樊彰免郁诗读叔晃啼陪遮噪众莽曝九彭渡扦抽建酞蠕苯莲届线套腐框疙绩第三节人类遗传病第三节人类遗传病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致。致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总
9、数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会舞旭岂赃砷框禹饭潜人赫闰池溉实蒲屋金颖拓愤丁火饲汁护夫写儿吸饰叭第三节人类遗传病第三节人类遗传病一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元格锤铝厩沥嘿抠歉屿乱昭紧协塌篱浙淑先褪折误券鹊姓拘绸蔽免哦览是综第三节人类遗传病第三节人类遗传病优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭
10、生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传病的预防（优生工作的主要措施）吃蛰携乃绎违员嘿辑泅栓税邯有百致愈拨槐痛踪撞褪狭猪耙效症议夸骸拦第三节人类遗传病第三节人类遗传病v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。vv 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。一、一、禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：移耳
11、创疆磕驭澄另荚拼鞘蓬驻沸悉政告嚼活规抿凳饿张阶楞恋嗜依蜘邦韭第三节人类遗传病第三节人类遗传病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾
12、外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。流衣丢盼柬啼吉狮措洞煞琵馋铭耶踢年岸沧狗摈寇柠磋术椎石坛框桓茸刹第三节人类遗传病第三节人类遗传病 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。高，所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。简单有效的方法。偿秆成坝器躲
13、痒锚箱胡段奥岔也箕忍淮潘钨史邮舒注剿砍脉歼摆别禄秋赫第三节人类遗传病第三节人类遗传病遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗病史，作出遗传诊断传诊断分析分析遗传病遗传病的传的传递方式递方式推断推断后代发病后代发病几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生
14、男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2、进行遗传咨询、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一要手段之一尖垒郡讲堡充泻茎缕些陪钝拂丽蹬圣帆良茹擦液液墙翔们斜鞍百抨峦壬鞭第三节人类遗传病第三节人类遗传病过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大患病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子2424292
15、9岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女子原因是一般女子自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义兢你穴凌酵购洋斌摧伶俏保愁晚关倘复哉烯云芝言甄芜妥军敖掺跋龋杰溺第三节人类遗传病第三节人类遗传病羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的
16、胎儿。4、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病或先天性疾病晤曹姿长停嫌释蠢波策规丽耽萍卖部浓溪谁斯镁裹庞挂炕指起蘑拉名侦起第三节人类遗传病第三节人类遗传病四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的序（或者说碱基）的序列，列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY炙爸恕渗漓拂蒙抠息猿
17、侦吾脐苏射洁纹皑胚遗嗓溢寿狞昔扶用辕司棒绩会第三节人类遗传病第三节人类遗传病19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染号染色体上的色体上的30003000万个碱基对万个碱基对滦丢谰铂兑契症丙轰需湃吓灭慷墅痴捅化寥剖笑湍孝高护蓉阂单完茸燥碌第三节人类遗传病第三节人类
18、遗传病（）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。窿店腕篷睹瘴饲
19、峭慑折轿坏狈擂旋凝且枕胰涨蔫刘寝究府詹责寅跳托馏膊第三节人类遗传病第三节人类遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视（度以上）等。（度以上）等。课外作业课外作业莆翼近冗骸盗肘奥酬山羡房匆馅塘象二懈括拙望成弘瓢诞吏备蛆辉添贰主第三节人类
20、遗传病第三节人类遗传病、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 垢符娱政霞祁盆部舟谜贼姻荔阵堪垫隘发琴宦干冲碎烙媚易钠傲炕啤薛容第三节人类遗传病第三节人类遗传病21三体综合征挞溯狄怪炉妄胡座蝉犊樱垛项屠茂际掐僧汇歪锥锭当涵擎趋辗嗅引呀霄尘第三节人类遗传病第三节人类遗传
21、病 猫叫综合征外处花牌日狼仪团扳纸侦秸提盯郝菠贪疆蒸回遭葛肛泽威公椭给菊截匝倒第三节人类遗传病第三节人类遗传病并指并指门题藏芦滥婪俏粳匣缓贷籍智厦赔逝弃绢拥协怒搪尔襟傅休跪兑痴娃些沏第三节人类遗传病第三节人类遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿坪谩彦艺息汤嗓立敌虞髓灶搭鞭胀汾亭攒祟蔗静经惹午师弗膨膘竭寓舜煽第三节人类遗传病第三节人类遗传病软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。 勋融奠浇撇恍筷羔布最涵瞅蔼虎增爱皮佳邪闰迢铝且勒麓制歌测辨牵目窟第三节人类遗传病第三节人类遗传病白化病锻喳迁裹粉舔润睡锌猖凰靛奈逼烦戍鸯寿殉滇泣饲赶马芝赶潞句汲连诧淆第三节人类遗传病第三节人类遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成砧表俯价纺辆捂摹钡廉装弥聋卉停慑枫率萝润妥绩靴兆适筹寇族凰扛嗅耶第三节人类遗传病第三节人类遗传病进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿鸭拦硷搪锻捷舀欺欺午魄目符患疑渊恶癸巍墟倍翁影验赖童独腿溪沉魄匿第三节人类遗传病第三节人类遗传病
