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1、三、染色体变异三、染色体变异（一）（一）概念：光学显微镜可见的染色体结构的改变和数目的变化染色体结构的改变：染色体结构的改变：染色体结构的改变：染色体结构的改变：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位染色体数目的改变染色体数目的改变染色体数目的改变染色体数目的改变个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少以染色体以染色体以染色体以染色体组的形式组的形式组的形式组的形式成倍增加成倍增加成倍增加成倍增加或减少或减少或减少或减少染色体组染色体组染色体组染色体组二倍体二倍体二倍体二倍体多倍体及形成多倍体及形
2、成多倍体及形成多倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成单倍体及形成染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失abcdefbacdef ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 如：猫叫综合症如：猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症症状：症状：患儿哭声轻，患儿哭声轻，音调高，很像音调高，很像猫叫。两眼距猫叫。两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。障碍。病因：病因： 5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失染色体中增加某一片段染色体中增加某一片段重复重复、重复、重复abcdefbbabcdefb (
3、 (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 染色体的某一片段位置染色体的某一片段位置颠倒颠倒1801803 3、倒位、倒位abcdefabcdefbcdeaf颠倒颠倒 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 染色体的某一片段移接到染色体的某一片段移接到另一条另一条 染色染色体体上上4 4、易位、易位abcdefghijklghijklabcefdabcklghd e fji移接移接 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 非同源非同源易位与交叉互换的区别相互易位发生在 之间，交叉互换发生在 之间。相互易位可以发生在 分裂和 分裂中，交叉互换发生在 分裂时。相互易位在光学显微镜
4、下 ，交叉互换一般在光学显微镜下 。非同源染色体非同源染色体同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体有丝有丝减数减数减数减数可见可见不可见不可见项目项目易位易位交叉互换交叉互换发生时期发生时期 有丝分裂和减数分裂有丝分裂和减数分裂 减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂四分体时期发生对象发生对象非同源染色体之间非同源染色体之间同源染色体的非姐同源染色体的非姐妹染色单体之间妹染色单体之间交换对象交换对象非等位基因非等位基因等位基因等位基因变异类型变异类型染色体结构变异染色体结构变异基因重组基因重组缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？染色体结构的变
5、异导致生物变异的原因是什么？基因基因数目数目改变改变基因基因位置位置改变改变 ( (一一) ) 染色体结构变异染色体结构变异 概念：概念：（二）染色体数目的变异：（二）染色体数目的变异：非整组变异：非整组变异：类类型型指细胞内染色体数目的增添或缺失。指细胞内染色体数目的增添或缺失。整组变异：整组变异：细胞内细胞内个别个别染色体的增加或减少；染色体的增加或减少；细胞内的染色体数目细胞内的染色体数目以染色体组的形以染色体组的形式成倍式成倍的增加或减少。的增加或减少。概念：细胞内某一号或几号染色体的数量概念：细胞内某一号或几号染色体的数量增多或减少。增多或减少。后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质后
6、果：因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严新陈代谢的严重紊乱重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。正常正常增多增多减少减少（一）非（一）非整组变异整组变异唐氏症起因唐氏症起因与与染色染色体数发生错误体数发生错误第第2121号号染色染色体体多一多一条条智障智障“天才天才”舟舟舟舟 姓名姓名: 胡一舟胡一舟 出生出生: 1978年年4月月1日日 智商：智商：30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低70） 演出演出:
7、自自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出以来，至今已演出20场，与国内外十余家交场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。响乐团进行过合作。病因：病因： 常染色体变异常染色体变异, ,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色号染色 舟舟是一个先天智力舟舟是一个先天智力障碍障碍( (三体综合症三体综合症) )患者患者例：例：2121三体综合征三体综合征( (如图，又称先天性如图，又称先天性愚型或唐氏综合症愚型或唐氏综合症) )是由于患者细胞内多了是由于患者细胞内多了一条一条2121号染色体造成的。患者眼间宽、眼号染色体造成的。患者眼间宽
8、、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在极度低下，许多在1010岁前夭折。岁前夭折。性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合症）纳氏综合症）单体（单体（2n-1)此外，此外，1717号及号及1414号染色体增多号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正一条的患者生理和智力都严重不正常。常。人类其它染色体数目发生变化人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！体数目改变是致死的！概念：体细胞内概念：体细胞内染色体组染色体组增多或减少。增多或减少。后果：在植物及低等动物中比较常见，由后
9、果：在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质于基因控制的蛋白质成比例增多或减少成比例增多或减少，一般，一般对生存没有显著影响。对生存没有显著影响。在高等植物，染色体组增多的植株一般具在高等植物，染色体组增多的植株一般具有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组有大型性，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植株则生长瘦弱。减少的植株则生长瘦弱。（二）整（二）整组变异组变异X YX Y 特点：特点：(1)(1)它们在形态和功能上它们在形态和功能上_ (2) (2) 携带着控制一种生物生携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的长发育、遗传和变异的全部全部遗传信息。遗传信息。 我们把这样一组染色
10、体叫做我们把这样一组染色体叫做一个染色体组一个染色体组。（形状、大小各不相同的一形状、大小各不相同的一组染色体组染色体) )各不相同各不相同1 1、染色体组、染色体组 雄果蝇的精子中含有一组雄果蝇的精子中含有一组非同非同源染色体源染色体。果蝇果蝇细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的长发育的_，这样的一组染色体，叫，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。做一个染色体组。（1 1）染色体组的概念）染色体组的概念非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息据据“染色体形态染色体形态”判断判断细胞内同种形态
11、细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组染色体有几条就含几个染色体组（2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法3个个4个个1个个4个个据据“基因型基因型”判断判断控制同一性状的控制同一性状的基因有几个就含几个染色体组基因有几个就含几个染色体组AAaaAABBDDAaaABCD四个染色体组四个染色体组两个染色体组两个染色体组三个染色体组三个染色体组一个染色体组一个染色体组（2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法据据“染色体数染色体数/ /染色体形态数染色体形态数”值值比值是比值是几，即含几个染色体组。几，即含几个染色体组。如：果蝇如：果蝇8 8条条/4/4种形态种形态=2=2个染
12、色体组个染色体组 （2 2）染色体组的确认方法）染色体组的确认方法甲含有甲含有甲含有甲含有: : : :乙含有乙含有乙含有乙含有: : : :丙含有丙含有丙含有丙含有: : : :3 3 3 3个个个个2 2 2 2个个个个1 1 1 1个个个个判断标准是判断标准是判断标准是判断标准是: : : : 1 1 1 1）细胞内）细胞内）细胞内）细胞内形态相同形态相同形态相同形态相同的染色体有几条，则的染色体有几条，则的染色体有几条，则的染色体有几条，则含有几个染色体组含有几个染色体组含有几个染色体组含有几个染色体组 . . . .3 1 23 1 23 1 23 1 2判断标准是：判断标准是：判断
13、标准是：判断标准是： 2 2 2 2）在细胞或生物体的基因型中，控制同）在细胞或生物体的基因型中，控制同）在细胞或生物体的基因型中，控制同）在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。 如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢? ? ? ?有三种生物个体它们的基因型分别是有三种生物个体它们的基因型分别是有三种生物个体它们的基因型分
14、别是有三种生物个体它们的基因型分别是AaaBBbcccAaaBBbcccAaaBBbcccAaaBBbccc 、AbcdAbcdAbcdAbcd、AaBbCCAaBbCCAaBbCCAaBbCC，这三种生物体细胞内含有染色体组，这三种生物体细胞内含有染色体组，这三种生物体细胞内含有染色体组，这三种生物体细胞内含有染色体组的数目分别是：的数目分别是：的数目分别是：的数目分别是：怎样确认染色体组呢？怎样确认染色体组呢？乙乙乙乙丙丙丙丙甲甲甲甲A A A A. .a a a a. .B B B Bb b b bC C C CC C C CC C C Ca a a aA A A Aa a a aB B
15、 B B b b b bB B B BC C C CC C C CA A A Ab b b bC C C Cd d d d方法一：根据染色体形态判断：方法一：根据染色体形态判断：方法二：根据基因型判断：方法二：根据基因型判断：形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组任务任务5、染
16、色体组数量的判断方法、染色体组数量的判断方法【小组讨论小组讨论】请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染色体组所含的染色体数目色体组所含的染色体数目.(注：图中非等位基因位于非同源染色体注：图中非等位基因位于非同源染色体)1.根据染色体根据染色体形态形态判断：判断：不同形态的不同形态的非同源染色体非同源染色体为一个染色体组为一个染色体组2.根据根据基因型基因型判断：控制判断：控制同一性状同一性状的基因个数的基因个数4组组(3条条/组组)1组组(4条条)3组组(2条条)戊戊 己己庚庚甲甲 乙乙丙丙 丁丁辛辛 壬壬癸癸 3组组(3条条/组组) 2组组
17、(4条条/组组)1组组(4条条) 4组组(1条条)2组组(2条条) 4组组(2条条)同一种字母同一种字母 （包括大小写）（包括大小写）2组组(2条条)任务任务5、染色体组数量的判断方法、染色体组数量的判断方法例如：人、果蝇、玉米等。例如：人、果蝇、玉米等。 自然界中，几乎全部的动物和过半数的高等植自然界中，几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。物都是二倍体。2 2、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体由由 发育而成的，发育而成的，体细胞中含有体细胞中含有 染色体染色体组的个体。组的个体。二倍体：二倍体：受精卵受精卵两个两个例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（
18、四倍体）等。由由 发育而成的，发育而成的，体细胞中含有体细胞中含有 染色体染色体组的个体。组的个体。多倍体：多倍体：受精卵受精卵多个多个2 2、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体多倍体植株的特点：多倍体植株的特点：2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都茎杆粗壮，叶片、果实和种子都一般比较一般比较大；糖类、蛋白质等含量增高大；糖类、蛋白质等含量增高.3.但但发育延迟，结实率低发育延迟，结实率低。1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见则较少见 凡是不以种子为收获目标凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍的植物都可以考虑进行多倍体育种。体育种。 万万山山之之母
19、母- - - -帕帕 米米 尔尔 高高 原原 据统计据统计, ,帕米尔高原上的植物帕米尔高原上的植物65%65%以上是多倍体。以上是多倍体。（1 1）人工诱导多倍体的形成：）人工诱导多倍体的形成：常用方法有哪些？常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法低温和秋水仙素处理法（2 2）秋水仙素处理法的具体做法是什么？）秋水仙素处理法的具体做法是什么？ 原理又是什么？原理又是什么？方法：方法：用秋水仙素处理用秋水仙素处理_或或_。原理：原理：当秋水仙素作用于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_， 从而引起细胞内染色体从而引起细胞内染色体_
20、。染色。染色体数目加倍的细胞继续进行体数目加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发分裂，将来就可能发育成育成_植株。植株。萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗分裂分裂纺锤体纺锤体染色体染色体移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体多倍体植株的特点和形成多倍体植株的特点和形成多倍体育种方法多倍体育种方法萌发的种子或萌发的种子或幼苗幼苗染色体数目加倍染色体数目加倍秋水仙素或低温处理秋水仙素或低温处理多倍体植株多倍体植株发育发育细胞融合也可得到多倍体细胞融合也可得到多倍体如二倍体如何培育得到三倍体植株？如二倍体如何培育得到三倍体植株？1.实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分
21、裂后，子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。2实验流程1.为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。由由 发育而成的个发育而成的个体。体。定义：定义：配子配子3 3、单倍体、单倍体单倍体植株特点：单倍体植株特点：弱小，且高度不育弱小，且高度不育Q Q：一个染色体组生物一
22、定是单倍体吗？：一个染色体组生物一定是单倍体吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？4.4.与染色体组相关的几个概念与染色体组相关的几个概念两看两看两看两看一看：一看：一看：一看：二看：二看：二看：二看：受精卵受精卵受精卵受精卵发育发育发育发育生物体生物体生物体生物体生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细胞 ( ( ( (配子配子配子配子) ) ) )发育发育发育发育生物体生物体生物体生物体二倍体或多倍体二倍体或多倍体二倍体或多倍体二倍体或多倍体一定是单倍体一定是单倍体一定是单倍体一定是单倍体( ( ( (不管有几个染色体组不管有几个染色体组不管有几个染色体组不管有几个染色体组
23、) ) ) )受精卵受精卵受精卵受精卵发育发育发育发育生物体生物体生物体生物体两个染色体组两个染色体组两个染色体组两个染色体组三个或三个以三个或三个以三个或三个以三个或三个以上染色体组上染色体组上染色体组上染色体组二倍体二倍体二倍体二倍体多倍体多倍体多倍体多倍体（1 1）如何区分单倍体、二倍体、多倍体？）如何区分单倍体、二倍体、多倍体？单倍体单倍体单倍体单倍体多倍体多倍体多倍体多倍体自然条件：自然条件：自然条件：自然条件：人工条件：人工条件：人工条件：人工条件：自然条件：自然条件：自然条件：自然条件：人工条件：人工条件：人工条件：人工条件：一般由一般由一般由一般由未受精的卵细胞未受精的卵细胞未
24、受精的卵细胞未受精的卵细胞发育而来。（雄峰）发育而来。（雄峰）发育而来。（雄峰）发育而来。（雄峰）常用常用常用常用花药离体培养花药离体培养花药离体培养花药离体培养法。法。法。法。由于外界环境条件由于外界环境条件由于外界环境条件由于外界环境条件（低温）（低温）（低温）（低温）的剧变，影响了的剧变，影响了的剧变，影响了的剧变，影响了细胞分裂时纺锤体的形成细胞分裂时纺锤体的形成细胞分裂时纺锤体的形成细胞分裂时纺锤体的形成而使染色体数目加而使染色体数目加而使染色体数目加而使染色体数目加倍产生的。倍产生的。倍产生的。倍产生的。秋水仙素秋水仙素秋水仙素秋水仙素（常用且最有效）处理萌发的（常用且最有效）处理
25、萌发的（常用且最有效）处理萌发的（常用且最有效）处理萌发的种子或幼苗，影响了种子或幼苗，影响了种子或幼苗，影响了种子或幼苗，影响了细胞分裂时纺锤体细胞分裂时纺锤体细胞分裂时纺锤体细胞分裂时纺锤体的形成的形成的形成的形成而使染色体数目加倍产生的。而使染色体数目加倍产生的。而使染色体数目加倍产生的。而使染色体数目加倍产生的。（2 2）单倍体和多倍体的形成）单倍体和多倍体的形成）单倍体和多倍体的形成）单倍体和多倍体的形成 多倍体植株的特点：多倍体植株的特点：多倍体植株的特点：多倍体植株的特点：茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，茎杆粗
26、壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质丰富，但是营养物质丰富，但是营养物质丰富，但是营养物质丰富，但是发育迟缓发育迟缓发育迟缓发育迟缓结实率低结实率低结实率低结实率低植株弱小，一般植株弱小，一般植株弱小，一般植株弱小，一般高度不育高度不育高度不育高度不育。单倍体植株的特点：单倍体植株的特点：单倍体植株的特点：单倍体植株的特点：类型类型杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种基因工程育种基因工程育种原理原理基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异基因重组基因重组常用常用方法方法将具有不同将具有不同优良性状的优良性状的两亲本杂交、连两亲
27、本杂交、连续自交续自交用物理或化用物理或化学的方法处学的方法处理生物理生物花药离体培花药离体培养养用秋水仙素处用秋水仙素处理萌发的种子理萌发的种子或幼苗或幼苗基因拼接基因拼接优点优点使位于不同使位于不同个体的优良个体的优良性状集中于性状集中于一个个体上一个个体上提高变异频提高变异频率加速育种率加速育种进程进程明显缩短育明显缩短育种年限种年限器官大型，营器官大型，营养含量高养含量高可以定向改变可以定向改变性状（目的性性状（目的性强），克服远强），克服远缘杂交不亲和缘杂交不亲和障碍障碍缺 点缺 点育种时间长育种时间长盲目性大有盲目性大有利变异少需利变异少需大量处理供大量处理供试材料试材料技术复杂，
28、技术复杂，需与杂交育需与杂交育种配合种配合发育延迟，结发育延迟，结实率低实率低技术要求高、技术要求高、可能引起生态可能引起生态危机危机实例实例实例实例矮抗小麦矮抗小麦高产青霉素高产青霉素菌株菌株矮抗小麦矮抗小麦无子西瓜无子西瓜抗虫棉抗虫棉5.几种主要育种方法的比较几种主要育种方法的比较 左图是果蝇体细胞染色体左图是果蝇体细胞染色体 图解，根据回答：图解，根据回答： 1、此果蝇是、此果蝇是_性果蝇性果蝇 ，性染色体为，性染色体为_，其性别决，其性别决定方式属于定方式属于_型。型。A B2、细胞中有、细胞中有_对同源染色体。有对同源染色体。有_个个 染色体组。是染色体组。是_倍体。倍体。3、细胞中有、细胞中有_对常染色体。对常染色体。4、细胞中有、细胞中有_对性染色体。能产生对性染色体。能产生_ 种配子。种配子。避免变异避免变异无性繁殖无性繁殖利用利用变异变异杂交育种杂交育种人工诱变育种人工诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种生物的后代出现不同于亲本的性状生物的后代出现不同于亲本的性状自然变异自然变异人工诱导变异人工诱导变异按来源分按来源分应应用用生生物物的的变变异异小小结结概念：概念：类类型型基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异不遗传的变异不遗传的变异遗传的遗传的变异变异按结果分按结果分染色体变异染色体变异
