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1、附件4遗传咨询技术规范本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询。遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出咨询，并帮助寻求适当的对策。一、基本要求（一）遗传咨询机构的设置 凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询。 （二）人员要求1从事咨询的临床医师必须符合从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准2具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确判断，并能对各种遗传的风险与再现风险作出恰当估计。（三）场所要求遗传咨询门诊 诊室 1间
2、 独立候诊室 1间 检查室 1间二、管理1从事咨询的临床医师应当尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不宜在场：2对咨询对象提供的病史和家族史给予保密，未经咨询对象许可不得传播；3遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性；4遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象；5为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予 以疏导。三、遗传咨询的对象1本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；2生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患儿的父母；3不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；婚后多年不育的夫妇；535岁以上的高龄孕妇；6长期接触
3、不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；7孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；9其它。四、技术程序和质量控制（一）遗传咨询技术程序采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情况。医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况绘制出家系谱遗传病诊断及遗传方式的确定：从事咨询的临床医师通过确切的家系及医学资料、化验结果及各种检查报告单，才能诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传
4、病还须确定是何种遗传方式。3遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。产前诊断：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对产妇和胎儿的风险等。临床应用的主要取标本方法，如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；主要诊断方法，如染色体核型分析、基因分析、生化检查和超声检查等。 5提供建议：从事咨询的临床医师向咨询对象提供结婚、生育或一般咨询建议。（二）质量控制在提供咨询时须向咨询对象：（二）质量控制1交代清楚各种检查的局限性，所进行筛查或检查的危害程度和可
5、能结局；2解释产前筛查和诊断有较强的时间性，所进行的筛查或检查有假阳性和假阴性，不能保证100的准确性，不能保证出生胎儿必定正常等；（二）质量控制3说明使用的遗传学原理：4用概率的术语说明风险：5阐明疾病的性质，提供病情、发展趋势和预防的信息；6提倡非导向性的遗传咨询（non-directive genetic counseling）。 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 21三体综合征又称唐氏综合征，是先天性智力低下的重要原因之一。为了维护广大孕妇的利益，确保产前筛查的有效性，特制定产前筛查相关的技术规范，从事产前对三体综合征和神经营缺陷筛查的医疗保健机构须遵守本规范的各项要求。一
6、基本要求 （）机构设置 从事对三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须是经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构。 （二）人员要求l卫生技术人员必须符合从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准；从事产前筛查的医疗保健机构必须至少配备临床遗传或围产专业的医师1名、超声专业的医师1名和实验室技术人员1名。 （三）设备设备配置参照附件2有关生化室的要求。二 管理（）产前筛查的基本要求1产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查：（）产前筛查的基本要求2开展产前筛查的医疗保健机构
7、，一般须配备细胞遗传实验室及染色体核型分析所必需的各项专用仪器设备，有能力及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；或和开展产前诊断技术的医疗保健机构建立合作关系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。（）产前筛查的基本要求3开展孕早期筛查的实验室必须具备对于筛查出的高危孕妇作早期胎儿对三体综合征的诊断手段；4孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标、或其它有效的筛查指标；（）产前筛查的基本要求5医务人员应事先告知孕妇或其家属对三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性，对于由筛查技术因素而非人为因素所造成的假阴性遗漏病例，筛查单位不承
8、担任何法律责任。（二）定期报告 开展产前诊断技术的医疗保健机构应每季度将三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率，三体综合征（或其它胎儿染色体异常）及神经营缺陷检出病例，假阴性遗漏病例汇报给省、自治区、直辖市妇幼保健院。（三）筛查效果的定期评估 国家级和省级开展产前诊断技术医疗保健机构，有权指导、监督三体综合征和神经营缺陷产前筛查工作，进行筛查质量监督，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出整改或改进的建议。三 技术程序与质量控制 （）筛查方法1从事产前对三体综合征和神经管缺陷筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报请当
9、地卫生行政部门备案。（）筛查方法2 筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇怀对三体综合征胎儿发生的危险概率或针对神经管缺陷高危的 AFP的中位数倍数值（AFPMoM），并有相应的临床建议：（）筛查方法3筛查报告必须经副高或以上职称的产前诊断专业人员复核后，才能签发；4 筛查结果的原始数据和血清标本必须至少保存一年，血清标本须保存于oC，以备复查。（二）筛查后高危人群的处理原则1，应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的从事咨询的临床医师进行解释和给予相应的医学建议；2对三体综合征高危孕妇的产前胎儿染色体核型检查，各医疗保健机构可根据实际条件系取绒毛、羊水或胎
10、儿脐血，具体实验要求参照相关的技术规范；（二）筛查后高危人群的处理原则3.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理；4.对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将随访结果记录。附件.超声产前诊断技术规范 超声产前检查和诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估和对高危胎儿在超声引导下的标大采集。因此需要遵循严格的技术规范，以保证高质量完成此项工作。一、基本要求（一）超声产前诊断部门的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构的超声室开展。一、基本要求 （二）超声诊断人员要求 从事超声诊断的技术人
11、员资格必须符合从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入标准。一、基本要求（三）设备要求 l超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪； 2具有完整的图像记录系统和图像工作站，供图像分析和资料管理。二、管理l.经超声发现胎儿畸形，须对胎儿的主要脏器进行细致的超声检查并进行必要的记录：2.不允许因非医疗目的将胎儿性别告知病人；二、管理3未取得产前诊断技术服务认证审批的医疗保健机构在提供超声技术服务，发现可疑病例时，除出具超声报告外，必须将可疑病例向产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构转诊。三、产前可诊断的严重畸形。 根据目前超声技术水平，妊娠16周24周可发现的致命畸形，如：无脑
12、儿。脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等四、技术程序1二级或三级医院应对有高危因素者直接进行早期妊娠超声检查，应受检查的对象包括：既往有畸形胎儿史、近亲结婚、有习惯性流产支、停经前有病毒感染史或有致畸药物应用史、孕妇本人有先天性心脏病、高龄孕妇、此次妊娠有出血史等。 检查内容为：确定正常妊娠或异常妊娠及胎龄。四、技术程序对孕妇进行产科检查的医院应在孕妇妊娠16周24周进行常现超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院常规超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿发育异常，应立即转诊到产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术
13、的医疗保健机构超声室进行进一步检查确诊。四、技术程序3 开展产前诊断技术的医疗保健机构的超声室，对下级医院和外院转诊来的可疑病例以及实验室筛查出的高危孕妇，或需鉴别有染色体异常看，应在妊娠24周前对胎儿的主要脏器进行细致的超声检查并进行详细的记录。四、技术程序4对无结构异常的腔室容积改变，如轻度脑积水、肾积水及胃肠道异常等，需严密随访后才能作出结论。5胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。附件.胎儿染色体核型分析 技术规范对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，作染色体核型分析
14、。一、基本要求（一）机构设置 只有在经卫生行政部门认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构才能开展。一、基本要求（二）人员要求 配备专业医师l2名（其中至少一名具有医学副高级专业技术职称），至少有l名医师具备作羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺的技术；实验室技术人员二名，超声医师1名，均具备良好的职业道德。一、基本要求（三）场所要求 场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。 工作场所须符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水、电、煤气供应。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。一、基本要求（四）基本设备 设备配置参照附件2有关细胞
15、遗传室的要求。二、管理（一）建立规章制度1各级工作人员分工和职责；2各项技术操作常规；3消毒隔离制度；4设备仪器和材料管理制度；5资料信息档案和管理。二、管理（二）所有的操作均必须在孕妇及其家属了解该检查的意义、局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。（三）所有操作必须按常规进行，手术操作后应作好手术记录。（四）所有产前诊断的报告，必须有报告人和审核人的签字，审核人必须具有副高以上专业技术职称。三、产前诊断适应症、适宜检查时间及手术禁忌症（一）产前诊断适应症1 13535岁或岁或3535岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；2 2经三体综合征筛查后的高危人群；经三体综合征筛查后的高危人群；3
16、 3曾生育过染色体病患儿的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；4 4B B超检测怀疑胎儿患染色体病的孕妇：超检测怀疑胎儿患染色体病的孕妇：5 5夫妇一方为染色体异常携带者；夫妇一方为染色体异常携带者；6 6孕妇可能为某种孕妇可能为某种X X连锁遗传病基因携带者；连锁遗传病基因携带者；7. 7. 其它，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子其它，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。接触史者。（二）产前诊断时间1.早孕绒毛采样检查 孕8周11周2.羊水穿刺检查 孕16周21周3.脐血管穿刺检查 孕18周24周（三）穿刺禁忌症1.术前感染未治愈或手术当天感染或可疑感染者；2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；3.先兆流产未治愈者。四、技术质量标准（一）技术程序1.正确选择产前诊断适应症、时间和相关技术；2.在超声监护下做各种穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。（二）质量标准1各种穿刺成功率不得低于90%2羊水细胞培养成功率不得低于90%3脐血细胞培养成功率不得低于95%；4. 在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，枝型分析的准确定不得低于98%5绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。 谢 谢！
