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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？典型病例是什么？单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改的改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。1 1、单基因遗传病
2、、单基因遗传病( (1)1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：多指、常染色体上：多指、并指并指、软骨发育、软骨发育 不全不全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体上：白化病、先天性聋哑常染色体上：白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 、 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病、色盲染色体上：血友病、色盲 进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y遗传：遗传：外耳道多毛外耳道多毛常显常显并指并指多多指指患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病患者：肌肉萎
3、缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4 4 5 5岁病，岁病，2020岁以前岁以前死亡。死亡。进行性肌营养不良进行性肌营养不良2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 (1)(1)概念：概念： 由两对以上等位基因由两对以上等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 (2 (2）例：）例：冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。(3(3）特点：特点： 发病受遗传因素和环境因素影响发病受遗传因素和环境因素影响；表现；表现出家族聚集现象出家族聚集现象, ,群
4、体发病率高群体发病率高唇裂唇裂3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体变异常染色体变异而引起的遗传病。而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型），三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是
5、什么？二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神
6、负担；经济负担和精神负担；注意：注意： 1.调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率到到人群人群中调查，要中调查，要在群体中在群体中随机抽样随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查，并保证调查的群体足够大。 2.调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到到患者家系患者家系中调查，中调查，并绘出遗传系谱图。并绘出遗传系谱图。 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数)100%优生优生，就是让每一个家庭生育出就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近
7、亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出病史，作出遗传诊断遗传诊断分析分析遗传病的传遗传病的传递方式递方式推断推断后代发病后代发病几率几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的孩子进行了遗传咨询
8、，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩1、进行遗传咨询、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一段之一v检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。2、产前诊断、产前诊断每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖
9、先继承相同的致病继承相同的致病基因基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子
10、女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育岁生育4.4.提倡适龄生
11、育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的序列，（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色号染色体上的体上的30003000万个碱基对万个碱基对
