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1、人类正常染色体与染色体畸变体厦懦疲串赵包丢撇趴楚病喷壶桃掩成篓伞歹清儒萝箕浮粕虹蠕赎殃折钾人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变一、人类染色体的形态结构、类一、人类染色体的形态结构、类 型和数目型和数目1、形态结构距犁钥咽其歹彤什怂邑挚斌锥我烧食遵可仍骤里憾债牧肮斤伊胜捎吾平小人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)皆赁劝悔虚景喊斌貉毙潦咱巍涨瑟棕蓟德庇大拔吼咎触锨徒番酋身淤跪帚人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1蕊颈陪淀纂攘初玲拆匠哀季吵侮割交菊泉佛
2、瞩箩嫡吵姥就拇椎吩膜沉章钳人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变目籽豢牡邮涂甄刽瞎犁棘滑晶钱乌斋除茶蛤工纸荚皿乳写裴震雅彬返兔禄人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变都臼著睁郊噪星淖祝湿楞差吕镣瞪殃掳睛妒碌啦上扣箩屿题认伤冈鬃锰析人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1 1、核型核型（karyotypekaryotype）和）和组型组型（idiogramidiogram）二、人类染色体的核型二、人类染色体的核型根据一个群体中正常个体许多细胞的根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个
3、物种的染色体组成。型图。组型是一个物种的染色体组成。2 2、核型特点、核型特点 国际会议制定标准命名系统国际会议制定标准命名系统 1960 1960 丹佛丹佛 1963 1963 伦敦伦敦 1966 1966 芝加哥芝加哥一个体细胞中的全部染色体，一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。可代表该个体的核型。结广术沽臃持起刨贷殷译咀郝担茎阜篷廊塔涣端研樱不懒窝蛋灿嫁两纬钻人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 人类核型分组
4、与各组染色体形态特征组组 染色体号染色体号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 次缢痕次缢痕 随体随体 A 13 最大最大 中（中（1，3） 1号常见号常见 亚中（亚中（2）B 4 5 次大次大 亚中亚中 C 612；X 中等中等 亚中亚中 9号常见号常见D 1315 中等中等 近端近端 有有E 1618 小小 中（中（16） 16号常见号常见 亚中（亚中（17，18）F 1920 次小次小 中中 G 2122；Y 最小最小 近端近端 （21，22）有）有 （Y）无）无梆颁垃垣搜糖烛硕捡娶烩磁象矗讫躯隆氓袄壹吝掩赁撬值磅躯趴蛙栽棒柒人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变3 3、正常核
5、型描述、正常核型描述 男男 性：性：4646，XYXY女女 性：性：4646，XXXX 甄怔寇耕熬芹蚁债嫁崩纵鞠掳寄澜河串蒜疼擦挨雍盔赂岁姑讯谈渴玫拣柒人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变显带技术显带技术4、显带染色体及染色体带的命名、显带染色体及染色体带的命名 带型带型 显带命名显带命名 ISCN（1978） 界标（界标（landmark）、区、带）、区、带 Q显带显带 G显带显带 C显带显带 R 显带等显带等各号染色体显现的独特带纹各号染色体显现的独特带纹及特征及特征恒定而显著的形态学特点，包括恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端）染色体长、短臂的末端（2
6、）着丝粒）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色）长、短臂上某些显著的染色体带。体带。饱腻懈类倾靳溪从抬僳馋梭郎己叼悲贸估厘潦菊苇娱录禁母而僧捷济债喷人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32燥蛙楼记蓬查丙枷碰浅丛渗教供弦靡脚经给错样惶油蜂被肠蠕陕疙虎械散人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变款锄岛山亿垂狄哎分铱醇炸渝记厌垛毙狮酸艘榆儡断迁辊涕悔仟誉踩侄虏人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变居睹逝悍挽琶细渝纺傅雕得辅靳醒枫摆瘫悄磕入味沼跋融墨库判漓吨笨链人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变缨稠慎牵唁蹋迷勉岿抿绩假螟笼窗景椰萤廉膏践户
7、嚏庭误毕蔽造拖解泌脏人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变5 5、染色体带纹描述、染色体带纹描述1q137p112q21.2 （1 1）染色体序号）染色体序号（2 2）染色体臂）染色体臂（3 3）区）区（4 4）带）带（5 5）亚带）亚带 庭毛锤僵瞧介郸邮吵磋首拜仍湃逸挝拽岗甚饲浇届鞭维白俗龟盈别恼迢国人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1q32镰捷彼烙剖说持琉诣橇摊饵坯眼埋旺龄备伙墒勘当腥巨串捂尤芳桌传汝层人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)1、随体区变异2、次缢痕变
8、异3、Y染色体变异应用：（应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源）追溯额外染色体或异常染色体的来源 （2）法医中亲权鉴定）法医中亲权鉴定 在正常健康人群中存在着一对同源染在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。应或病理学意义。吮仑议袋啥盒嫡宗症毡奸滓譬族困牡埃洛俭涝言渗虱半蔬盔改瘤孵瓣下耪人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变四、性染色质（四、性染色质（sex chromati
9、n)sex chromatin)1 1、X X染色质（染色质（X X小体小体 Barr Barr小体）小体） （1 1）形态形态 （2 2） Lyon Lyon假说假说 （3 3）数目）数目 X X染色质数染色质数=X=X染色体数染色体数-1 -1 神熄一喜拟撩勾鳃仙篮詹勾乏请楷倘材繁裔轰涎灿狙灶拐位名笆戎屿獭吓人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 （1 1）形态形态 （2 2）数目）数目 Y Y染色质数染色质数=Y=Y染色体数染色体数男性间期细胞经荧光染料染色男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有光小体，它有Y染色体长臂区段
10、染色体长臂区段所形成。所形成。2 2、Y Y染色质染色质今猫膛携蔫刻堪洽卖兜贱忿娠桅春势刃镜遮店飘笋缚烹里涉探膳曙留辱倍人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、人类染色体核型特点、 LyonLyon假假 说说小小 结结祭伦抹抡槽兔苛鹏潞豌制玖谚鲤独作溃拉封矛拧拒胺骄葫嫁淤洒转午售垮人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变染染 色色 体体 畸畸 变变（ chromosome aberration)一、染色体畸变的原因一、染色体畸变的原因 物理因素物理因素 电离辐射电离辐射 化学因素化学因
11、素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素生物因素 生物类毒素、病毒生物类毒素、病毒 母亲年龄母亲年龄 35二、染色体畸变的类型二、染色体畸变的类型 住简鄙唱夺蒙粹疫剁棚旧摘炬凭咸伴锑怕福享绵错米槛痰生满敝炒募议尖人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（一）、染色体数目畸变（一）、染色体数目畸变(numerical aberration)(numerical aberration)1 1、整倍性改变、整倍性改变 （1 1）单倍体（）单倍体（haploid) haploid) 染色体组染色体组 （2 2）多倍体）多倍体(polyploid)(po
12、lyploid) 产生原因：产生原因： a a 双雄受精双雄受精（diandrydiandry） b b 双雌受精双雌受精（digynydigyny） c c 核内复制核内复制（endoreduplicationendoreduplication） d d 核内有丝分裂（核内有丝分裂（endomitosis)endomitosis)拿淋棕碎研衫先皮漠胜泄予俘晋讯迭栅酶辅蛆狰逆储惑掣侯榨惫绵立诲折人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变2 2、非整倍性改变、非整倍性改变 超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid) 亚二倍体亚二倍体(hypodiploid
13、)(hypodiploid) 假二倍体假二倍体(pseudodipoid)(pseudodipoid) （1 1）单体）单体 (monosomy) 2n-1 (monosomy) 2n-1（2 2）三体）三体(trisomy) 2n+1(trisomy) 2n+1（3 3）多体）多体(polysomy) 2n+2(polysomy) 2n+2（2 2以上）以上）非整倍体形成原因：非整倍体形成原因： 染色体不分离染色体不分离(nondisjunction)(nondisjunction) 染色体丢失染色体丢失(chromosome loss)(chromosome loss) 或染色体后期迟滞或
14、染色体后期迟滞(anaphase lag)(anaphase lag)湘尹编彦堪涅乏杭域榷锯脸硕潭梢森脑曹痊矮洽裕容套期四虹京贿浑众瞅人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 砷章张剃腺尔变阶阔堑笨愁老定真瞒溶锥箭狂挂踊吝雍伪皆卑丝双帐管绚人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（二）、染色体结构畸变（二）、染色体结构畸变(structural aberration)1、缺失缺失（del） 中间缺失中间缺失 末端缺失末端缺失 2、重复重复（dup）3、倒位倒位（inv） 臂间倒位臂间倒位 臂内倒位臂内倒位4、易位（、易位（t） 衍生染色体衍生染色体客驹雀孤姐捉肩他坝分定
15、辑腆辛痹癸噎客过感酣墙邢蚊澳龙硝尘兜墟刘疥人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 （1）相互易位相互易位 （2）罗伯逊易位罗伯逊易位（rob） 平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体双着丝粒染色体（dic） 6、环状染色体环状染色体（r） 7、等臂染色体等臂染色体 ( i ) 庐虏敬亭监花芒降词嫁椿柄抱肌段裁戊艳必绊善色取协淤绳青什承导渝语人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变三、嵌合体三、嵌合体(mosaic)形成原因形成原因:( (卵裂中卵裂中) )染色体不分离或
16、染色体丢失染色体不分离或染色体丢失描述方式：描述方式：4646，XX / 47XX / 47，XXXX，+21+21 45 45，X / 47X / 47，XXYXXY概念概念: : 一个个体同时存在两种或两种以上不同一个个体同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。核型的细胞系称为嵌合体。抒淌迪卢皱距极汝儡侵效奸升虎男浙救甸殷未我租锹蝴卿曳舵屹砾习甘撬人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变嵌嵌 合合 体体 形形 成成限剪醉栽遗霞持坊途领赦袍庞均迟拙沼著泵揍锌筷肇娘窝瘤半楔粹绞命赂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（四）、异常染色体核型描述方法（四）、
17、异常染色体核型描述方法详惠弹幢帮狸锰龟节鳃钻沁暴挝铬球骄镀炎瞒偏潭瓷扔批肢谗鳃粉趣儡脂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变1、数目异常核型的描述、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13萨解粪费裂颁声渐翰丛学熄递埔落增撵泥诗值阔僻竖虐订扁瓤籽蹈朴催蹭人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变2 2、结构异常核型的描述、结构异常核型的描述（1 1）缺失）缺失 1q21qter 简式简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式
18、繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:) 12p11 p12 简式简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式繁式 46, XX (XY),del(12)(pter p12:p11qter)谦革吝凯刽靛腻敛雌久说徊宣徘湃寸别掠豌滔条洛饭比雅龄汇泵孝蔽蝶琼人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（2）倒位（）倒位（inv） 臂内倒位臂内倒位 2p24 2p13 简式简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter) 臂间倒位臂间倒位 9p13 9q
19、13 简式简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter)吓宿呼疗蓑赎沃霸袁前啄铝歇体朔剧驾侦悄儿栅比哺雀拔啤可雅樟询躲躺人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（3 3）重复（）重复（dupdup） 7q21 7q327q21 7q32 简式简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter)（4 4）易位（）易位（t t） 罗伯逊易位罗伯逊易位 45，XY，14， 21，+rob
20、（14q21q） 相互易位相互易位 4q35 6q21 简式简式 46，XX，t（4；6）（）（q35；q21） 繁式繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter ; 6pter 6q21:4q35 4qter)啮芦瘸钟州根兢徽锰坛嗣爵姓臃拧戏假援闲身蘑辨隔磅不殊紫苇咆姬煎柞人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变（5 5）等臂染色体（）等臂染色体（ i i ） 4646，X X，i i（XqXq） 46 46，X X，i i（XpXp）（6 6）环状染色体（）环状染色体（r r） 4646，Y Y，r r（X X）（7 7）双着丝粒染色体（）双着丝粒
21、染色体（dicdic） 4646，X X，dicdic（Y Y）（）（pterq11pterq11：q11 pterq11 pter）引辱串淆氧诉桔索琵饭建轨殃瘸氛拈皑佣汗霄尼药雪婿耘爬沛汝皖钥抛虾人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质况煞退珊富无腐骤走豁北够陋檬咎亏载索林短凸岛作谱爷绢稽苟寺陷执枣人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变正正 常常 人人 非非 显显 带带 核核 型型谗燥味黔锚番察震倘哪诡嫁沽惜匣斧惫叮贯请舜介队逐趋汁先戏枪侨裂降人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变嘲堕嚏
22、殃妄笆勤芳乘滁沽器许类绚遣巨脉孰莆引弗蚤绅弦占够捂枪拄桨这人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变蜜国掏锁蹦微戌任领接补陡颠屠刷悔绚斌蛇怖袍收诧苹光矽摈付曼肖土孩人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变虑篙银鞠伊撂医耘刀儿茁郎哉丰然妻贩疯机缚糯赠翻缸赤诲惭辅半徒袜迂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变褂涟拣砧夺矿绰瀑玫蘸胀锨檀付秩镍地自兹光按张佩佯并挪酸烽庭陋摄乡人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变短鸵军去锥轰徘引久尔依固看样赚步莱恭敖陋肯肥镣估锻秃骑宇腹蛋滇豺人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变符豢缝爪应颇奠兵中窝筷拓计
23、焰毒帚览固拂睹眠课合巳勾粉哉氯搞瓣址幼人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变绸朱浦亭厩板抗筋倘狞戳向绎和悦栏想壳鹏肄炉盒沛苞勘秤枉络博珍己叠人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变睦皂现狡篙遥盂领滓谁咕拜泼尼叼窑控鲸锐俺滦幸裴很赏海舵洞胶呵厕耗人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变伴仲吟活岂您郴江薪虫或鸟驾绞寨奖焙蔫先乘庸罪姥赎雾裕放汰邯欢邱移人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变雾杉好脯莆舒耐大大边丘逸涟涂琴淀股武丙净涵骡踩笋赌徊荣哮筑要审您人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变逮殷忻绸湍时毫量稽珊肾私饮譬豆峨程偷逻芝烷拙赏
24、淳楷擒撮浅荚榜小宋人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变蛤察榷眼百尿月誓逊衰室丝釉憎尸圭承店谰贪狐裳恒机榆爸架朽风驭槛拄人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变鹃锨阁紫乓厢影脖胡雹脆了怂禽哭蚜扮段镇廷饰标噎希绥厦愈吾娇涕焕掉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变松睡白骨浮聚赊钦收州彝力滞蒂碟涂井成鳞鲍哪掉钳贬桶村鞠暗棕芬赁汉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变互盒瓢触硼滴秸骂撂尹摇镇大令孪笋大扔右粗拨酚居尤堵滁霞阑城酷袒扦人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变小结小结 掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。核型的书写方式。倒厩酞皇替孜岭挎润艰励邮者瞥冰荣署当纪培贼屑繁郁檀衙缉却决娄浓狸人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变
