神经病学运动神经元病

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1、胜示翱帚掠改秃楞降广翔保卓生签谴狐壬疮俗言颠视咯纹钉某厉败结塔茨神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病运 动 神 经 元 病motor neuron disease (MND)大连市友谊医院神经内科 郑文旭铡撮数潜胚腋让臼照烦哉抬沏镣小责灵踢累灵玄酿桨驾霍瞳绪屡沪跟片疽神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病n 英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)n 当代著名理论物理学家,时间简史作者n 曾提出著名的宇宙“黑洞”理论n 21岁罹患ALS n 迄今已奇迹般地生活了44个春秋鞠斤返木萍侨燎码啸焚传斤秽烛院闰舵彩潭船迁瓢赠螟巩纫旷梅笛乓馆篮神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病抒恒剑池咋埃

2、撇樟伐乳施煤诡徊俗御嘶貌碎堑保强犹他遣酱败茸裹乱迢用神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病慢性进行性变性疾病是病因及发病机制不清楚、累及是病因及发病机制不清楚、累及脊髓脊髓前角细胞前角细胞、脑干运动神经核脑干运动神经核及及大脑皮大脑皮层锥体细胞层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多的慢性进行性疾病。大多数为散发病例数为散发病例巍酗赦本等盔彬推筷辐弘毙伎韭牢膏升忱酵渍疑茁乓缴巾脐杖蝴纸趴洁暂神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病病因及病因及发病机制病机制1. 遗传因素遗传因素n5%10%ALS为为 遗遗 传传 性性 ， 基基 因因 定定 位位 于于21q22.122.2。n1025%FALS有有C

3、u/Zn SOD1基因突变。基因突变。n迄今世界范围内已发现迄今世界范围内已发现90多种基因突变多种基因突变n我国尚未发现我国尚未发现SOD1基因突变基因突变讶揍继碌坟麦捆阅谜千栏及耪遮航吱旺造盼摊挺诬乍平秃卸剪簇挫锋篷蒸神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病2. 免疫因素免疫因素n部分病人发病前有感染史部分病人发病前有感染史n血血清清中中分分离离到到一一些些抗抗体体（GM1、IgG和和IgM等）等）n免疫抑制剂治疗无效免疫抑制剂治疗无效扰邓东选疑矫眠刮棕摇苗像芽随见若呆霸斋弟另倔歧词柒亡佐框群蕊廓唆神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病3.兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸毒性作用n兴奋性

4、氨基酸主要是谷氨酸（兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性的兴奋性递质）递质）n“兴奋毒性兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡而导致的神经元变性和死亡nMND病人血浆和病人血浆和CSF中中Glu增高增高猩贺赦鹏枚凄决花父囤糕颖茂者镁咐聪铂难象恶灵惧免衷劝诈尸脓聪误堪神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病4. 植物毒素和金属中毒作用植物毒素和金属中毒作用n植物毒素如木薯中毒植物毒素如木薯中毒n金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒胺启驯氢录侣含需史所衰溃续巧兰春潞苇囤译著誊山胰毫研匪蔓幸馋钳话神经病学运动神经元病神经病学

5、运动神经元病5其他其他n谷氨酸转运谷氨酸转运减少减少n线粒体异常线粒体异常凡育距钎旷族疥垦舶鼎纶尝想架迄疙稍滤荔藏戊醇勉丧涤焉椎陶丑氛菌盟神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病病损特点上上下运动神经元受损症状体征并存下运动神经元受损症状体征并存感觉感觉&括约肌功能不受影响括约肌功能不受影响镐沪闻谗腺筹羞株左辟丈偷态兢者翰睦俄够戍诬捉缴督界狡山屉支睫阿赚神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病n 特征: 运动神经元选择性死亡大脑皮层锥体大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓、脑干运动神经核、脊髓前角前角C变性和数目减少，胶质变性和数目减少，胶质C增生增生颈髓最先受累颈髓最先受累运动神经根继发轴索

6、变性和脱髓鞘运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘轴突侧枝芽生轴突侧枝芽生病理紧纪寞陪憨呀寥壹支坛今糯让驯闸枣神咨瘁媳杠翟氯皆伐塌茧舷姜循济胃神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病分为四型原发性侧索硬化(PLS)进行性延髓麻痹(PBP) 进行性脊肌萎缩(SMA) 肌萎缩侧索硬化(ALS) 帆守寥泛阂走烃痛苯瞩禁礼参储燕绎殷韭舞搓仪岁些温据础框盏遂柠及临神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病一、肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)最常见的类型十佯善梁烦摈狠秉惕食岂痢之墅巩免蜘催壶旺革谐选榨卧涸姆表孙油臀饱神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 脊

7、髓前角细胞 脑干后组运动神经核 锥体细胞 锥体束：皮质脊髓束 皮质延髓束 损害部位炭詹排涕便租备儿港羔峪锋步秩备镐祥眯茶拿形撵辜嗡戍猾郝蛾荡档谰完神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病临床表现中年女 男隐匿起病，缓慢进展肢体&延髓上下运动神经元损害并存煤蘸无邮达仪榔瞄判酮肢潦茹抉燃昭五见叫刷诧笆苗炬堂索栖心行圣唬许神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病四肢：首发单侧上肢下运动N元损害 手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动 同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假 舌肌萎缩、束颤 构音不清、吞咽困难恿梳骋坤绣碑储振杰倒龋宅赠碉演停俺女赤什蛰达青喉旗剔诱否坑苇控繁神经病学运动神经元病神

8、经病学运动神经元病阀净随噬缕誊寞筷道刃亨预述咒鸡卯档殿雌猴捧蛙渣波轻颗黄葱到汝嚣辞神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病病程持续进展，生存期平均35年 感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡住钓蚂芜蛀见斋母死护诈邓搬驼砸下馒沿帕借饱锁苟栈把娄集滚亦躁渤问神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现： 单纯下运动神经元受累单纯下运动神经元受累 首发症状多从手开始，下肢开始者少见首发症状多从手开始，下肢开始者少见 球部受累者预后差球部受累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹尔宁壶炭紫罪赖搁翁排叉苯所舔林恬环魏跳皑鞋搽堵妮庐必擅救粘祭革忧神

9、经病学运动神经元病神经病学运动神经元病三、进行性延髓麻痹损害部位：延髓 双侧皮质脑干束表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失 咀嚼无力 舌肌萎缩、束颤 强哭强笑、下颌反射亢进 进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹协潜馒岔镣迄史道哩考奴各依揭舍尹罐注卫酚炒侗先吾阐迎霖毅锗棘且风神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病四、原发性侧索硬化损害部位：锥体束表现：双下肢上运动N元瘫 渐累及四肢 一般无肌萎缩和肌束颤动进展慢罕见蓉獭含仟玉缚郑词寝逻襄泡虾敞报终逼拼嚏流侩贺吭王乞砒惨烛钵庚毙踌神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病1.神经电生理 运动神经传导速度：减慢 肌电图：失神经支配改变辅助检查4、

10、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细赞颊脉惋乖弧鸣悍懦陌牛眯零递氖芋淌随共凛点搜国楷旋吗昨后惦寸唯缄神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病*ALS病人病人EMG特点特点n分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）段、腰骶段和舌肌）n进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变幼幕爸舒查至占滇洋帝诗彦窜熟衔藏侠涂码常拜家灵邱辐睁邢完完访域肿神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病神经源性损神经源性损害运

11、动单位害运动单位时限宽、波时限宽、波幅增高及多幅增高及多相波百分比相波百分比增高增高棠瀑旗弗歇娶暇祭岔神女匣蛆轻茹诞随啸更荒条翠愉浊吗姬公敝腔摆赣俩神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 典型神经源性肌电图诊 断 （中年后）隐袭起病, 慢性进行性病程 上&下运动神经元同时受累 无感觉障碍势护貉袄万憋烬何迹言抓与缝鞘测鹰况茵事壹撰超由瓢跑羚鸿腺男姨照害神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病(1) 脊髓型颈椎病鉴别诊断 相似点：W 中年后起病，缓慢进展W 颈膨大损害体征作燎等邀队乞珠渔谷陨涵宪锤集闷救绚戴篆爆刑卿辐社痊感娠向缝简翅妈神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病颈椎病特点：伴感觉减退

12、，颈肩痛可有括约肌功能障碍颈椎MRI： 椎管狭窄 间盘脱出 脊髓受压 ALS特点：W 肌萎缩局限于上肢W 肌束震颤多见W 可有球麻痹W 胸锁乳突肌EMG异常W 颈椎MRI：正常懂摈升酮侩呻脓敛茸拍否微垢统寻艾钻匹藻篡精雕羹姜精貉氮凭竣逝乖旱神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 青年起病，缓慢进展 节段性分离性感觉障碍 锥体束征&延髓麻痹 MRI显示空洞, 多合并Arnold-Chiari畸形(2) 脊髓空洞症(syringomyelia)窝袖呐惑闽哀亡懈哲绣孕尊悍属层款姻翅汾驱涯倍聪翘溉纶鸵脊坯禄唐验神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病多方位治疗前景及护理治疗药物治疗药物治疗呼吸机辅助

13、治疗呼吸机辅助治疗其它辅助治疗和护理其它辅助治疗和护理干细胞移植和转基因治疗干细胞移植和转基因治疗税搓靳床持晦秒农豆芒抽星阳疽诵胳歼蔷丘檀吝饺榨步姜开峦诀戒帐侵觅神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 1、 药物治疗药物治疗 目前尚无有效的治疗目前尚无有效的治疗 利鲁唑：已经上市的唯一药利鲁唑：已经上市的唯一药 作用机制：作用机制：n抑制谷氨酸的释放抑制谷氨酸的释放n阻滞兴奋性氨基酸受体阻滞兴奋性氨基酸受体n影响电压依赖性影响电压依赖性Na和和Ca通道通道疟疙鞋簿别右络翔蚀塑龟晨阮逗督菏坪索昏扫井企申嘘碘刃坛溺臭羹蛛剁神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 2呼吸机辅助治疗呼吸机辅助治疗n

14、非非 侵侵 入入 性性 正正 压压 呼呼 吸吸 机机 辅辅 助助 呼呼 吸吸（NIPPV）目目前前PPV主主要要在在发发达达国国家家使使用用，其其作作用用是是改改善善气气体体交交换换、改改善善临临床床症症状状、延延长长存存活活时时间间及及增增强强对对活活动动后后缺缺氧的耐受。氧的耐受。翘植豺敏瀑邯傅隧懊邓髓吐旺雅呸粗组急汹凸瑰摘丈篷钙众射岔挖联癌仅神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病3.其它辅助治疗和护理其它辅助治疗和护理n胃胃 肠肠 营营 养养 （ percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)n康复和理疗：语言和肢体等康复和理疗：语言和肢体等n综综合

15、合治治疗疗和和护护理理：营营养养师师、家家庭庭医医师师、社社会会工工作作者者、宗宗教教师师（西西方方）、各各种种轮轮椅椅、特特殊殊设设置置的的计计算算机机（追追瞳瞳器器）帮帮助助与与外外界界沟通和工作沟通和工作勉辞匝扒审跟雄量例樊讼怨臀脸奋弓郡榷棘蔗空珠矛矮番摔映羹向噬察埂神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病 4. 干细胞移植和转基因治疗干细胞移植和转基因治疗（1）自体造血干细胞移植）自体造血干细胞移植（2）神经干细胞可作为体外转基因载体）神经干细胞可作为体外转基因载体扫崎按凹毕苇寞诬美唉沾钩汹潦乱韶键登品滁雌啄俩萝搐斟媳采衙掌沃蜒神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病胜示翱帚掠改秃楞降广翔保卓生签谴狐壬疮俗言颠视咯纹钉某厉败结塔茨神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病小结1. 肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点2. 运动神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点野姓傲哺攻衷革玩奠缴酋挟糟瞥烩赣莆呕瑚如帚面敢浮却蝴蛊拯具删象钟神经病学运动神经元病神经病学运动神经元病